Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Zespół Pallistera-Killiana  (Przeczytany 4565 razy)

Mulesia

  • Gość
Zespół Pallistera-Killiana
« dnia: Lipiec 31, 2008, 04:34:35 pm »
kodzia1 tutaj  http://forum.darzycia.pl/vp140977.htm#140977 napisała:

"Witam wszystkich serdecznie. Jestem mamą 3 letniej Ani (mojego kochanego sloneczka). Ania choruje na zespół Pallister-Killiana. Poszukuje rodziców dzieci z podobnym problemem lub osób mogących służyc wiedzą na ten temat."

O zespole tym niewiele piszą w neciku. Podam linki do stron, gdzie wymiania się jego nazwę

http://www.forumpediatryczne.pl/md.php?name=txt&file=news&op=newindex&news_cat=&p_num=39&m=1  - jest to forum dla lekarzy

Na tym forum jest taki artykuł:
Zespół Pallistera-Killiana: nietypowa przyczyna napadów padaczkowych
autor: Lek. Agnieszka Kwiecień, specjalista medycyny rodzinnej
opublikowano 25-11-2005 o godz. 17:46:04
tekst adresowany do: specjalisty
szukana fraza odnaleziona w treści tekstu  http://www.forumpediatryczne.pl/szukaj/0,20,0,0,2,2,0,padaczka


http://pl.wikipedia.org/wiki/Atrezja_odbytu - dot. malformacji odbytu i odbytnicy
Malformacje odbytu i odbytnicy mogą być izolowanymi wadami albo wchodzą w skład zespołów i asocjacji wad wrodzonych; niektóre z nich to :
(...)
Zespół Pallistera-Killiana

http://www.angora.com.pl/archiwum/?y=2004&is=188&part=2  Artykuł pt. Wiatr prosto w oczy , niestety płatny .  Dotyczy chłopca . który ma ten zespół . Artykuł w " Gazecie Pomorskiej" ( być może przez Agorę nawiążesz kontakt )

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Mulesia

  • Gość
Zespół Pallistera-Killiana
« Odpowiedź #1 dnia: Sierpień 01, 2008, 10:16:23 am »
Kodzia 1 tu http://forum.darzycia.pl/vp141023.htm#141023  napisała:

Choroba Ani jest bardzo rzadkim schorzeniem chromosomowym.osoby z zespołem pks posiadają w niektórych komórkach jeden chromosomdodatkowego materiału dwunastej pary chromosomów,oznacza to że zamiast 47chromosomówwystępuje tylko 46.dodatkowy chromosom zawiera dwa krótkie ramiona chromosomu określane jako 12p.Dodatkowy chromosom nie jest obecny w każdej komórcetylko w ich części podczas gdy reszta komorek zachowuje poprawną ilość chromosomów.Nigdy nie dowiemy się w jaki sposob rozłożyło się to w Ani organiżmie.
Chorobę zdiagnozowano po dwoch latach,pobierając wycinek skóry,ponieważ zdiagnozowanie utrudnial fakt że chomosom nie występuje w komórkach krwi.
Ania we wrześniu kończy trzy latka-ma slabe napięcie mięśniowe,ale powolutku walczymy z tym,samodzielnie siedzi,powolnymi kroczkami zaczyna chodzić-na razie nie samodzielnie,ale jesteśmy pelni nadziei(wiemy że w Anglii są dzieci z podoba chorobą,mamy z nimi kontakt i w niektórych przypadkach są tam dzieci chodzące).Ania nie mówi i na pewno w przyszlości będzie miała z tym problemy.Dochodzi do tego uposledzenie psychoruchowe.Problemem dla nas jest to że nie chce niczego brać do rączek-chociaż posiada w nich ogromną siłę.Omineły nas na szczęście problemy z serduszkiem(dzieci z pks mogą mieć poważne wady serca),nerkami,zaburzenia trawienia(chociaż po urodzeniu Ania musiała przejść operację przesunięcia odbytu ponieważ w właściwym miejscu znajdowala się przetoka),anomalie narządów płciowych. u osób z pks moga następować napady-jak na razie u Ani tego nie ma raz na rok wykonujemy badanie EEG żeby w razie jakichkolwiek zmian szybciej móc zareagować.
Nie wiemy w jakim kierunku będzie się rozwijała choroba-mamy duże nadzieje i dużo siły walki.Jeszcze dwa lata temu Ania byla dzieckie bez kontaktu-leżącym.Dzisiaj jet wesołą dziewczynką ( co nas cieszy podoba jej sie pozycja stojąca),posiada całkiem niezły "charakterek"tzn.jak coś mi się nie podoba albo nie chcę czegoś zrobić-to nie i koniec.Zaczęła się wszystkim dookoła interesować.
Staramy się robic wszystko żeby polepszyć jej stan-Ania jest pod stala opieką neurologiczną(podawany jest jej Nootropil na który jej mózg rewelacyjnie reaguje).sześć razy w tygodniu jest rechabilitowana ruchowo i logopedycznie, raz w tygodniu hipoterapia i dogoterapia.Zastanawiamy się czy nie włączyć juz zajęć z psychologiem.
Niestety brakuje nam wiadomości od innych dzieci z tym zespołem, a wiem że najlepsza jest wymiana doświadczeń, i to nie ważne że każe dziecko "inaczej choruje". Nie wiem po prostu jak to będzie dalej. Ale mamy dużo nadziei i siły i wiem że zrobimy wszystko co tylko będziemy w stanie i ponad to.

pozdrawiam serdecznie. Magda, mama Ani z zespołem pks.

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26239
Zespół Pallistera-Killiana
« Odpowiedź #2 dnia: Sierpień 02, 2008, 10:52:26 pm »
Zespół Pallister-Killian      
Źródło: http://www.cafamily.org.uk

Zespół Pallister-Killian jest bardzo rzadkim schorzeniem chromosomowym.

http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=426&Itemid=180
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline MŁM

  • User z prawami do pisania
  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 2
Odp: Zespół Pallistera-Killiana
« Odpowiedź #3 dnia: Maj 08, 2017, 11:53:22 am »
Kodzia 1 tu http://forum.darzycia.pl/vp141023.htm#141023  napisała:

Choroba Ani jest bardzo rzadkim schorzeniem chromosomowym.osoby z zespołem pks posiadają w niektórych komórkach jeden chromosomdodatkowego materiału dwunastej pary chromosomów,oznacza to że zamiast 47chromosomówwystępuje tylko 46.dodatkowy chromosom zawiera dwa krótkie ramiona chromosomu określane jako 12p.Dodatkowy chromosom nie jest obecny w każdej komórcetylko w ich części podczas gdy reszta komorek zachowuje poprawną ilość chromosomów.Nigdy nie dowiemy się w jaki sposob rozłożyło się to w Ani organiżmie.
Chorobę zdiagnozowano po dwoch latach,pobierając wycinek skóry,ponieważ zdiagnozowanie utrudnial fakt że chomosom nie występuje w komórkach krwi.
Ania we wrześniu kończy trzy latka-ma slabe napięcie mięśniowe,ale powolutku walczymy z tym,samodzielnie siedzi,powolnymi kroczkami zaczyna chodzić-na razie nie samodzielnie,ale jesteśmy pelni nadziei(wiemy że w Anglii są dzieci z podoba chorobą,mamy z nimi kontakt i w niektórych przypadkach są tam dzieci chodzące).Ania nie mówi i na pewno w przyszlości będzie miała z tym problemy.Dochodzi do tego uposledzenie psychoruchowe.Problemem dla nas jest to że nie chce niczego brać do rączek-chociaż posiada w nich ogromną siłę.Omineły nas na szczęście problemy z serduszkiem(dzieci z pks mogą mieć poważne wady serca),nerkami,zaburzenia trawienia(chociaż po urodzeniu Ania musiała przejść operację przesunięcia odbytu ponieważ w właściwym miejscu znajdowala się przetoka),anomalie narządów płciowych. u osób z pks moga następować napady-jak na razie u Ani tego nie ma raz na rok wykonujemy badanie EEG żeby w razie jakichkolwiek zmian szybciej móc zareagować.
Nie wiemy w jakim kierunku będzie się rozwijała choroba-mamy duże nadzieje i dużo siły walki.Jeszcze dwa lata temu Ania byla dzieckie bez kontaktu-leżącym.Dzisiaj jet wesołą dziewczynką ( co nas cieszy podoba jej sie pozycja stojąca),posiada całkiem niezły "charakterek"tzn.jak coś mi się nie podoba albo nie chcę czegoś zrobić-to nie i koniec.Zaczęła się wszystkim dookoła interesować.
Staramy się robic wszystko żeby polepszyć jej stan-Ania jest pod stala opieką neurologiczną(podawany jest jej Nootropil na który jej mózg rewelacyjnie reaguje).sześć razy w tygodniu jest rechabilitowana ruchowo i logopedycznie, raz w tygodniu hipoterapia i dogoterapia.Zastanawiamy się czy nie włączyć juz zajęć z psychologiem.
Niestety brakuje nam wiadomości od innych dzieci z tym zespołem, a wiem że najlepsza jest wymiana doświadczeń, i to nie ważne że każe dziecko "inaczej choruje". Nie wiem po prostu jak to będzie dalej. Ale mamy dużo nadziei i siły i wiem że zrobimy wszystko co tylko będziemy w stanie i ponad to.

pozdrawiam serdecznie. Magda, mama Ani z zespołem pks.

Witajcie,

Czy ktoś może nas skontaktować z autorką tej wypowiedzi (Panią Magdą, mama Ani) albo przekierować nas do aktywnego wątku na temat PKS?

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26239
Odp: Zespół Pallistera-Killiana
« Odpowiedź #4 dnia: Maj 08, 2017, 02:09:27 pm »
Witam serdecznie na forum. :)

Na PW wysłałam Ci adres email kodzi1.
Czy jest aktualny, trudno powiedzieć, ponieważ nie zagląda już od dawna tu kodzia1.

Tu był Jej wątek
http://forum.darzycia.pl/topic,9279.htm
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach