"Anatomia - kompendium wiedzy" > Choroby uwarunkowane genetycznie, odkrycia, informacje

*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy

<< < (2/5) > >>

Gaga:
sebuspaula napisała w wątku: :

--- Cytuj ---Witam
Jestem mamą Mateuszka z zespołem Williamsa.Mój synek ma 6 miesięcy chciałabym nawiązać kontakt z innymi mamami dzieci z tym zespołem
--- Koniec cytatu ---

Gaga:
Magda24 napisała

--- Cytuj ---Witam jestem mamą Marysienki która ma zespól Wiliamsa. Obecnie Marysieńka ma 9 miesiecy,
zostala zdiagnozowana jak miała 4 miesiące.Chciałabym nawiązać kontak z rodzicami którzy mają dziecko z tym zespołem.
--- Koniec cytatu ---

Emilianka:
Łukasz - nastolatek z Zespołem Williamsa. Studium przypadku.

Praca dyplomowa - Wiesława Baszanowska, Zbigniew Olszowy, Łukasz Wasiniewski

Emilianka:
Uroda, muzykalność i wdzięk mogą być oznakami choroby

Nadwrażliwość dziecka na dźwięki, niezwykła gadatliwość i przyjacielskość wobec innych ludzi to najbardziej typowe cechy zespołu Williamsa, poważnego zaburzenia rozwoju o podłożu genetycznym. Dotyka ono jedno na 10 tysięcy dzieci.

 Prof. Małgorzata Krajewska-Walasek, genetyk kliniczny, która kieruje Zakładem Genetyki Medycznej w Instytucie "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"  Warszawie, od wielu lat zajmuje się diagnozowaniem zespołu Williamsa.


 Jak podkreśla, osoby cierpiące na to schorzenie są niepełnosprawne intelektualnie i nie mogą samodzielnie egzystować. Bardzo rzadko zdarzają się chorzy na pograniczu normy intelektualnej, ale prof. Krajewska-Walasek w ciągu swojej 30-letniej praktyki diagnostycznej takiego dziecka nie spotkała.

Rozpoznanie tego schorzenia, podobnie jak innych genetycznych zaburzeń rozwoju, nie jest łatwe. "Trzeba mieć dużą wiedzę i doświadczenie, by na podstawie objawów zewnętrznych postawić wstępną diagnozę i zlecić odpowiednie badanie genetyczne" - wyjaśnia badaczka.


JAK ROZPOZNAĆ CHOROBĘ

U małego dziecka trudno rozpoznać zespół Williamsa, np. po rysach twarzy. Cierpiące na to schorzenie dzieci są przeważnie ładne, a przy tym robią wrażenie bardzo mądrych.

Jeśli więc zaburzeniu nie towarzyszą wady serca, hiperkalcemia (czyli podwyższone stężenie wapnia w surowicy krwi) lub zaburzenia w pracy nerek, to choroba może łatwo umknąć uwadze rodziców.

Znamiennym objawem, który może pomóc rodzicom wcześnie zwrócić uwagę na to schorzenie, jest fakt, że dzieci z zespołem Williamsa rozwijają się trudno i powoli. Do trzeciego roku życia są bardzo drobne, małe, kiepsko przybierają na wadze (normalnie niemowlę powinno przybierać 700 gramów na miesiąc). Zaczynają siadać i chodzić później niż zdrowe dzieci.

Ich chód jest bardzo charakterystyczny: dzieci te chodzą tak, jakby miały spętane kostki. Mogą też mieć kłopoty z wejściem na schody, z przejściem z gładkiej powierzchni na dywan lub trawnik. Te symptomy mogą ułatwić wczesne wykrycie zespołu Williamsa, ponieważ upośledzenie intelektualne do tych objawów dołącza się dopiero później.

Według prof. Krajewskiej-Walasek, typową cechą dzieci z zespołem Williamsa jest nadmierna wrażliwość na dźwięki. Bardzo lubią muzykę, ale też zbyt silnie reagują na hałas.


KOKTAILOWE DZIECI

Mali pacjenci mają też bardzo charakterystyczną osobowość - są nieprawdopodobnie gadatliwi, przyjacielscy. "Ich sposób bycia określa się w literaturze jako 'koktailowy'". Gdy wchodzą do gabinetu, od razu dużo mówią. Człowiek jest nimi oczarowany, ponieważ używają wyszukanych wyrazów, mówią całymi zdaniami i są bardzo zainteresowane drugą osobą" - opisuje badaczka. Według niej, gadatliwość i płynność mowy (logorea) często maskują niepełnosprawność intelektualną tych dzieci i opóźniają wykrycie zaburzenia.

Dzieci z zespołem Williamsa mają kłopoty manualne, nie są zbyt zręczne, mają też nazbyt ruchome stawy. Często występują u nich przedwczesne objawy starzenia, np. luźna skóra. Jest to związane z utratą kawałka genu kodującego elastynę - białko tkanki łącznej, które zapewnia elastyczność skóry. Prof. Krajewska-Walasek obserwowała np. u kilkunastoletniej pacjentki zwiotczenie skóry tak duże, jak u kobiety po menopauzie.

Chorzy często mają problemy z drogami moczowymi, np. z pracą nerek oraz zwężenie zastawkowe aorty, a z wiekiem robią się otyli.


WAŻNA JEST REHABILITACJA

"Ważne jest jednak to, by rodzice wiedzieli, że w Polsce istnieją poradnie genetyczne, które potrafią diagnozować zespół Williamsa i inne zaburzenia rozwoju dziecka uwarunkowane genetycznie" - zaznacza prof. Małgorzata Krajewska-Walasek.

Z powodu zaburzeń ruchowych dzieci z zespołem Williamsa poddaje się rehabilitacji ruchowej. Ważna jest też praca z psychologiem.

W krajach lepiej rozwiniętych tworzy się dla tych chorych ośrodki, w których mieszkają po kilka osób razem z personelem i starają się żyć w miarę samodzielnie, bez rodziców. Ale w Polsce to jeszcze odległa przyszłość, uważa prof. Krajewska-Walasek.

Z reguły chorzy z tym zaburzeniem nie są zdolne do założenia rodziny i podjęcia jakiejkolwiek odpowiedzialności. Badaczka zna jednak wyjątkowy przypadek, gdy pacjentka wyszła za mąż i urodziła dwójkę dzieci. Chora jest na pograniczu normy intelektualnej i prawdopodobnie ma bardzo mały ubytek DNA, który nie dał pełnoobjawowego zespołu Williamsa.


MAŁY UBYTEK DNA

Choroba jest spowodowana ubytkiem (tzw. mikrodelecją) materiału genetycznego na ramieniu długim chromosomu nr 7. Delecja obejmuje co najmniej kilkanaście genów, ostatnio coraz częściej mówi się, że powyżej 20.
Rola niektórych utraconych genów jest już znana, ale funkcja innych wciąż jest przedmiotem badań.

Choroba dziedziczona jest w sposób dominujący, to znaczy, że ryzyko odziedziczenia jej u dziecka osoby chorej wynosi 50 procent.

Ubytek DNA jest na tyle mały, że nie można go wykryć za pomocą mikroskopu świetlnego, a dopiero za pomocą mikroskopu fluorescencyjnego. W tym celu trzeba wykonać nowoczesne badania, techniką tzw. hybrydyzacji in situ, nazywaną w skrócie FISH. Wykorzystuje się tu sondę, mały kawałek DNA, który ma taka samą sekwencję, jak tracony odcinek na chromosomie 7. "Jeżeli pacjent ma ubytek, sonda nie połączy się w danym miejscu chromosomu i nie świeci" - tłumaczy prof. Krajewska-Walasek.

Zespół Williamsa ma wprawdzie pewne wspólne spektrum objawów, ale każdy jego przypadek ma jednak inny przebieg. "Każdy jest inny" - zaznacza badaczka. Jest to związane z tym, że rozmiary delecji DNA mogą być różne, ale dodatkowy wpływ odgrywają tu różnice w genach regulujących, dziedziczonych po rodzicach, a także wpływ środowiska.

PAP - Nauka w Polsce, Joanna Morga

29 lipca 2005

Emilianka:
Zespół Williamsa
- Centrum Logopedyczne

Jest to rzadkie schorzenie genetyczne powodujące upośledzenie fizyczne i umysłowe. Badania wykazują, że jest ono powodowane przez uszkodzenie genu odpowiedzialnego za kontrolowanie syntezy elastyny.

Wadę tę trudno zdiagnozować bez przeprowadzenia badania krwi (tzw. badanie FISH) i często pozostaje ona nie rozpoznana przez wiele lat.


Objawy.

Dzieci z Zespołem Williamsa da się rozpoznać po nietypowym wyglądzie twarzy. Te charakterystyczne cechy stają się z wiekiem coraz bardziej widoczne. Nie zawsze udaje się je od razu wychwycić patrząc na pojedynczego malca, ale stają się wyraźniejsze przy obserwacji większej grupy takich osób. Jednak w niektórych przypadkach jedynie specjalista jest to w stanie zauważyć.

Dzieci z Zespołem Williamsa charakteryzują się:

-niewielkim wzrostem
-niskim głosem
-nadwrażliwym słuchem
-lękliwością
-kłopotami z dłuższą koncentracją
-obsesyjnymi zachowaniami
-nadaktywnością
-zbytnią towarzyskością - brakiem oporów przed obcymi
-opóźnieniem rozwoju językowego
-słabym poziomem zdolności komunikacji.

Takie dzieci wykazują ogólne opóźnienia w rozwoju oraz problemy z nauką. Jednak część z nich może się charakteryzować nieproporcjonalnie wysoko rozwiniętymi zdolnościami w niektórych dziedzinach, a wiele z nich ma bardzo dobrą pamięć.

Kontakty międzyludzkie.

Dzieci z Zespołem Williamsa są bardzo miłe i łatwo nawiązują kontakty towarzyskie, bez trudu odczytując uczucia i potrzeby innych. Lubią mówić i starają się sprawić innym przyjemność, zwłaszcza osobom dorosłym. Zaobserwowano jednak, że choć dzieci te nie mają oporów w kontaktach z dorosłymi, gorzej sobie radzą wewnątrz grupy rówieśniczej. Prawie zawsze są niespokojne i boją się o kolegów, rodzinę, a nawet obcych, odczuwają strach przed wysokościami, wyimagowanymi katastrofami oraz lęk przed nieznanym. Mogą być zbyt otwarte wobec obcych, co bywa niebezpieczne. Takich malców trzeba uczyć ostrożności oraz właściwych sposobów odnoszenia się do różnych ludzi (np. witania się).

Język.

Choć dzieci z Zespołem Williamsa mogą być we wczesnych latach życia opóźnione pod względem rozwoju zdolności językowych, w wieku szkolnym często demonstrują poziom wyższy niż ich rówieśnicy. Mówią płynnie i poprawnie i mają szeroki zasób słownictwa. Jednocześnie jednak malcy mogą mieć problemy z rozumieniem wypowiedzi, a także nie radzić sobie z uporządkowanym prowadzeniem rozmowy i trzymaniem się tematu.

Zdrowie.

Dzieci z Zespołem Williamsa mogą cierpieć z powodu problemów z sercem, wliczając w to szmery, zbyt wysokiego poziomu wapnia we krwi i moczu powodującego problemy żywieniowe, nerwowości, zatwardzenia, a czasem niewydolności nerek. Mogą mieć także problemy z zębami oraz podwyższone ciśnienie. Są też zwykle niskiego wzrostu i wątłej budowy.

Zdolności ruchowe.

Kłopoty dziecka z koncentracją i komunikacją będą wymagały częstych interwencji nauczyciela. Dzieci z Zespołem Williamsa najlepiej pracują w środowisku wolnym od czynników rozpraszających i zwykle potrzebują indywidualnego wsparcia ze strony osoby dorosłej, aby skutecznie poradzić sobie ze stawianymi przed nimi zadaniami. Nauczyciele nie powinni lekceważyć znaczenia systemu nagród, który może okazać się skutecznym czynnikiem motywującym. Powinni też brać pod uwagę osobiste zainteresowania ucznia - jeśli dziecko lubi patrzeć na rybki w akwarium lub przeglądać kolorowe czasopisma, niech te czynności staną się nagrodą za poprawne zachowanie. Wiele dzieci dotkniętych Zespołem Williamsa ma doskonała pamięć, a niektóre z nich wykazują konkretny talent, np. muzyczny. Wspieraj te zdolności!
Jeśli dziecko próbuje zwracać na siebie uwagę poprzez ataki złości lub reaguje w ten sposób na prywatne niepowodzenia, nauczyciel musi podejść do sprawy w sposób stanowczy i konsekwentny. Uczeń powinien zobaczyć, że mu nie ulegniesz i nie zwrócisz na niego uwagi, dopóki się nie uspokoi. Nie wysyłaj mylnych sygnałów poddając się jednego dnia, a uparcie się sprzeciwiając następnego. Jeśli ataki złości występują regularnie, staraj się wyśledzić, co je powoduje - może jest to nagły hałas (np. szkolny dzwonek), zachowanie konkretnego dziecka lub nauczyciela lub przechodzenie od jednego ćwiczenia do drugiego. Jeśli odkryjesz przyczynę, być może uda ci się zapobiec podobnym problemom w przyszłości.

W domu.

Zespołowi Williamsa towarzyszą często kłopoty z jedzeniem, snem i korzystaniem z toalety. Wiele małych dzieci bardzo grymasi podczas posiłków i nie akceptuje różnych potraw, reagując niechęcią na nowe smaki czy "grudkowate" pokarmy Należy jednak zapoznać malców z nowymi smakami i konsystencjami, gdyż w przeciwnym razie w przyszłości czeka nas jeszcze więcej problemów. Warto nagradzać dzieci za spróbowanie nowej potrawy. Jeśli malcy mają zbyt wysoki poziom wapnia w organizmie, należy skonsultować się z lekarzem i zastosować specjalną dietę z ograniczoną ilością wapnia i witaminy D.

Problemy ze snem mogą być wynikiem odczuwanego niepokoju. Należy zastosować stanowcze i konsekwentne podejście i wypracować schemat relaksujących zachowań poprzedzających położenie się do łóżka. Pozwól dziecku spać przy zapalonym świetle, z ulubioną maskotką i  śpiewaj mu kołysanki.
Problemy z korzystaniem z toalety to poważna kwestia, którą najlepiej przedyskutować z lekarzem dziecka.

Młody człowiek dotknięty Zespołem Williamsa ma zwykle kłopoty z ubieraniem się i rozbieraniem. Daj mu na to wystarczająco dużo czasu i postaraj się podzielić bardziej skomplikowane czynności na kilka krótszych etapów, kolejno zapoznając z nimi malca.

Nawigacja

[0] Indeks wiadomości

[#] Następna strona

[*] Poprzednia strona

Idź do wersji pełnej