Forum Dar Życia

"Anatomia - kompendium wiedzy" => Choroby uwarunkowane genetycznie, odkrycia, informacje => Wątek zaczęty przez: zwalcio w Listopad 27, 2007, 05:39:51 pm

Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Listopad 27, 2007, 05:39:51 pm
sonia, Witam.
Mam prośbę chciałabym się dowiedzieć czegoś więcej o zespole Proteus. U mojego półtora rocznego synka lekarze podejrzewają ów zespół. Niestety w internecie mało jest na ten temat informacji, a lekarz prowadzący powiedział dokładnie to, co jest napisane w necie. Może dzięki Waszemu forum poznam osoby cierpiące na ten zespół, lub wiedzące coś konkretnego o nim. Bardzo proszę o pomoc.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 27, 2007, 09:28:13 pm
Witaj na Darze.
Nie miałam kontaktu z rodzicami mającymi dzieci z tą przypadlością.
Genetyka jest jednak loterią i nigdy nie wiadomo na kogo padnie.

Zespół Proteus (http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Proteusza)
Przyczyna zespołu nie jest jednoznacznie poznana. U dwojga pacjentów znaleziono mutację w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10. Inna teoria głosi, że przyczyną zespołu jest mozaicyzm.

Choroba objawia się przerostem skóry, tkanki podskórnej, naczyń, kości i mięśni. Zaburzenie wzrostu tkanek jest asymetryczne, nierzadko dotyka wyraźniej jedną połowę ciała. Dzieci rodzą się pozornie zdrowe, a zmiany nasilają sie z wiekiem. Malformacje naczyń są szczególnie groźne, jako niosące ryzyko zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej; jest to główna przyczyna zgonu pacjentów.


Zespół Proteus – opis przypadku
Proteus syndrome – case report
Krystyna Dębek(1), Marek Szczepański(1), Jan Krzysztof Kirejczyk(2)
1 Klinika Neonatologii AM w Białymstoku,
2 Klinika Chirurgii Dziecięcej AM w Białymstoku


Streszczenie: Przedstawiono przypadek zespołu Proteus u 7-miesięcznego chłopca. Ten rzadki wrodzony zespół opisany po raz pierwszy w 1983 r., charakteryzuje się asymetrią kończyn, hemihypertrofią, naciekami z tkanki tłuszczowej, hyperplazją powierzchni dłoniowej rąk i podeszwowej stóp oraz tworzeniem mezodermalnych guzów: tłuszczaków, naczyniaków i włókniaków. Do powikłań należą deformacje kostne i rozwój nowotworów – w tym również złośliwych. U naszego pacjenta obserwowaliśmy przerost prawej kończyny górnej, obecność podskórnego guza nad prawą łopatką oraz dyskretne objawy dysmorficzne w obrębie głowy.

Zespół Proteus należy do tej samej grupy chorób co zespół Klippel-Trenaunay-Webera, Maffucci i Bannayan-Zonana oraz neurofibromatoza. Etiologia nie jest znana. Wszystkie przypadki są sporadyczne. Ostatnie doniesienia sugerują, że jest on wynikiem somatycznego mozaicyzmu.
źródło (http://pp.am.lodz.pl/0402t.htm)

inne info:
http://pp.am.lodz.pl/dored.htm
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Listopad 27, 2007, 10:31:47 pm
Zespół Proteus - opis przypadku

Postępy Dermatologii i Alergologii  6/2003

streszczenie artykułu:
 
Zespół Proteus – opis przypadku
Post Derm Alerg 2003: XX, 6: 371-373
autorzy: Anna Materna-Kiryluk, Grażyna Lasko, Magdalena Badura,

Przedstawiono przypadek 3-letniego chłopca, u którego stwierdzono objawy zespołu Proteus. U dziecka występuje niewielka asymetria ciała oraz charakterystyczne zmiany skórne (moccasin lesion), które umożliwiły ustalenie rozpoznania.

http://www.termedia.pl/magazine.php?magazine_id=7&article_id=1522&magazine_subpage=ABSTRACT


Cały artykuł:

Pełny tekst (http://www.termedia.pl/magazine.php?magazine_id=7&article_id=1522&magazine_subpage=FULL_TEXT)
- wymaga rejestracji w serwisie i zalogowania (bezpłatnie)

Tekst artykułu w pliku PDF  (http://www.termedia.pl/showpdf.php?article_id=1522&filename=Zesp%F3%B3.pdf&priority=1)
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Listopad 28, 2007, 09:14:26 am
Dzięki bardzo, ale właśnie to wszystko wiem, to wszystko znalazłam w necie, ale nie tracę nadziei może znajdzie się ktoś kto ma lub miał do czynienia z tą chorobą. Najchętniej chciałabym wiedzieć jak ta choroba przebiega, czy są jakieś etapy, czy zawsze toważyszą jej naczyniaki i włókniaki. Kiedy i kto stawia ostateczną diagnozę i tak dalej. Ale jeszcze raz wielkie dzięki za to że wogóle ktoś się tym problemem zainteresował
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 28, 2007, 09:43:19 am
Czy robiliście już badania genetyczne dziecku?
Będąc na genetyce wrato wypytać lekarza o symptomy schorzenia, a nawet o kontakt z innymi rodzicami takich dzieci.
U nas będziemy czekać czy pojawi się inny rodzic-zaraz zawiadomię Cię.
Wiesz co ja mam dziecko z zespołem Downa i tez naczytałam się o wielu wadach u tych
 dzieci- one mają się nijak do rzeczywistego rozwoju mojej córki.
Myśę, że w przypadku Twojego dziecka może być podobnie.
Podane wady mogą ale nie muszą występować u każdego dziecka.
Pozostaje nadzieja, że nie będzie aż tak źle byście nie dali rady unieść "ciężaru".
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Listopad 28, 2007, 09:52:08 am
Nie, nie robiliśmy jeszcze badań genetycznych, jutro idę do lekarza rodzinnego on miał się nam dowiedzieć czegoś więcej o tej chorobie i już coś wspominał o badaniach genetycznych. O tym, że synek może mieć ta chorobę dowiedziałam się tydzień temu w czwartek i dlatego tak mało wiem i dlatego jeszcze nie zrobiliśmy żadnych badań. zobaczę co jutro powie lekarz rodzinny, niestety lekarz prowadzący (jest nim ortopeda) na razie tylko obserwuje i nic konkretnego nie mówi i co gorsza nic nie wspominał o badaniach genetycznych ani o żadnych innych badaniach:( Wiem o tym, że wady mogą ale nie muszą występować u wszystkich. Ale ja mam jeszcze to utrudnienie że mieszkam naprawdę w malutkiej miejscowości gdzie dostęp do jakiś "fachowców" jest znikomy i bardzo utrudniony. Pozostaje nadzieja i uzbrojenie się w cierpliwość.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 28, 2007, 11:31:00 am
Ponieważ zachodzi podejrzenie choroby uwarunkowanej genetycznie-DOMAGAJ się skierowania na tzw. kariotyp.
http://forum.darzycia.pl/topic,283.htm
http://www.zdrowie.med.pl/bad_labor/badania/b_cytogenetyczne.html

Jedynie te badania rozwieją wątpliwości lub potwierdzą wstępna diagnozę.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Listopad 28, 2007, 11:54:14 am
dziękuję bardzo, powiem o tym jutro lekarzowi i będę się domagała tego badania, ale lekarz jest nam rzyczliwy więc mam nadzieję, że nie będzie problemu ze skierowaniem. jeszcze raz wielkie dzięki bardzo mi pomogliście chociażby z tym kariotypem. Dam znać co i jak po jutrzejszej wizycie
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 29, 2007, 08:51:26 am
Witaj zwalcio

Tak jak Sonia radzi domagaj się kariotypu.
Objawy,podejrzenia mogą byc zbliżone,podobne,ale niekoniecznie musi to być zespół Proteus.
Tak jak w dyskusji w przypadku w zD.

Czy wynik kariotypu moze byc bledny?
http://forum.darzycia.pl/topic,8482.htm

Ciężko jest coś znależś jeszcze ,szperałam i nie wiem,czy jest to, może mądrzejsze dusze podpowiedzą,jednak zerknij proszę i tutaj:

Genetyczna podwójna tożsamość
http://www.polskieradio.pl/nauka/archiwum/TematTygodnia/art.aspx?aid=41&s=TematTygodnia
Cytuj
próbuje znaleźć przyczynę zespołu Proteusa. To na szczęście bardzo rzadka choroba manifestująca się występowaniem zaburzeń wzrostu i budowy ciała, (prawdopodobnie historia jednego z chorych zainspirowała scenarzystów filmu „Człowiek Słoń”). Gdyby udało się znaleźć gen odpowiedzialny za zaburzenie wzrostu narządów, w połączeniu z mozaikowością pomogłoby to wyjaśnić zagadkę tej choroby.

Na temat tego filmu
http://www.google.pl/search?as_q=Cz%C5%82owiek+S%C5%82o%C5%84&hl=pl&num=10&btnG=Szukaj+w+Google&as_epq=&as_oq=&as_eq=&lr=&cr=&as_ft=i&as_filetype=&as_qdr=all&as_occt=any&as_dt=i&as_sitesearch=&as_rights=

Padło też słowow "gigantyzm"
Cytuj
gigantyzm [gr.] (wzrost olbrzymi), med. objaw zaburzeń hormonalnych; skutek nadmiernego wydzielania hormonu somatotropowego przez przedni płat przysadki; powoduje nadmierny wzrost i wydłużanie się kości długich

Dlaczego i na jakiej podstawie lekarze podejrzewaja ten akurat zespół?
Może napisz jakie ma objawy synek ?
Zespół jest rzadki,jednak może ktoś miał podobne problemy,objawy u swojego dziecka i się odezwie?
Całuski dla synia  :::
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Listopad 29, 2007, 09:48:40 am
Witam i dziękuje za kolejne informacje, każda jest dla mnie naprawdę ważna. Za pare minut wychodze do lekarza i będę się domagała skierowania na kariotyp. Lekarz prowadzący podejrzewa tą chorobę na podstawie powiększonej prawej nóżki i rączki. Pół roku temu powiększona była tylko prawa nóżka, kiedy tydzień temu pojechaliśmy na kontrolę okazało się że do nóżki doszła też rączka. I na tej postawie, że jest powiększona prawa część ciała i że choroba postępuje lekarz podejrzewa Zespól Proteus. Także synek ma powiększoną prawą cześć ciała. Nóżka w stópce jest o 1cm grubsza niż zdrowa, w łydce 1,5 centymetra jest grubsza a w udzie 2 cm. I to w zasadzie są jedyne objawy u synka.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 29, 2007, 11:16:05 am
Poproś jeszcze o skierowanie na  badania hormonów.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Listopad 29, 2007, 11:27:15 am
Na badanie hormonów?? A czemu ma to służyć?? Możesz napisać coś więcej o tym??
My właśnie wróciliśmy od lekarza i po skierowanie mam iść w poniedziałek bo lekarz chce nam załatwić żeby szybciej nas przyjeli, żeby za długo nie czekać a jak nie da rady to pojedziemy prywatnie. nie orientujecie się może ile takie badanie kosztują i jak długo czeka się na wyniki??
Wielkie dzięki za dotychczasową pomoc. Chociaż słowo dziękuję to chyba za mało, bo naprawdę bardzo mi pomagacie. Buziaczki dla Córeczki:-)
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: kasiape w Listopad 29, 2007, 01:26:18 pm
cytat z Wikipedii http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Proteusza "U dwojga pacjentów znaleziono mutację w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10."
czyli jeżeli Twoje dziecko ma zesp. Proteus to powinni zrobić szczegółowe badanie genetyczne w konkretnie tym kierunku! bo tylko takie badanie szczegółowe da ci odpowiedź na pytanie; badanie kariotypu jest pierwszym badaniem genetycznym, które tylko stwierdza czy kariotyp jest prawidłowy czy nie! prawidłowy kariotyp występuje jednak przy wielu chorobach genetycznych!
na wynik badania genetycznego w IMiD na Kasprzaka czekaliśmy rok.
o hormony powinnaś zapytać lekarza genetyka - czy przy tym zesp. występują zaburzenia hormonalne.
Powodzenia  :ok:
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 29, 2007, 02:20:22 pm
Zajrzyj do kacika "Badania" - Badania tarczycy (http://forum.darzycia.pl/badania-tarczycy-vt4202.html)
a w nim:

Wszystko o tarczycy (http://forum.darzycia.pl/viewtopic.php?p=30524#30524)

Badania poziomu hormonów tarczycy (http://forum.darzycia.pl/topic,287)
Tarczyca (http://forum.darzycia.pl/topic,2440)-informacje i dyskusja rodziców
Tarczyca (http://www.dashofer.pl/?sect=tekst&id=7495) - e-Twoje zdrowie - Temat numeru - 25 marca 2004 r.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Listopad 29, 2007, 02:22:35 pm
No ja wiem dlaczego musze zrobić badania genetyczne, tylko nie wiedziałam co z tymi hormonami:-) Ale załamałaś mnie pisząc że na wyniki badania genetycznego czeka się aż rok:-(
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 29, 2007, 03:47:06 pm
Nie na wyniki badań-a na termin wykonania ich nieraz czeka się długo.
Nie jest to regułą.
Hormony są sztabem funkcjonowania każdego organizmu.
Jeśli następuje ich niedobór lub nadmiar- zakłóca to rozwój każdego narządu. Dlatego priorytetowo zrobiłabym badania genetyczne i hormonalne, a potem w zależności od wyników- zbadaj wszystko dziecku (serce, wzrok, słuch).
Dopiero wtedy będziesz wiedziała na czym stoisz i możesz rozpocząć rehabilitację- czas jest tu zbawienny.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 29, 2007, 03:52:11 pm
zwalcio

Tu są dyskusje,prosze poczytaj w wolnej chwili.
 Badania genetyczne
http://forum.darzycia.pl/topic,2385.htm

Badanie kariotypowe-na czym polega?
http://forum.darzycia.pl/topic,283.htm

A tu jeszcze z czerwca 2007 krótki fragment do wczesniejszych informacji
http://www.tvn24.pl/2055010,12691,0,0,1,wideo.html
Cytuj
31-letni Huang cierpi na neurofibrome od urodzenia. Z powodu swego wyglądu, przez całe życie był obiektem okrutnych żartów i ostracyzmu społecznego. W Chinach i na świecie znany jest jako "człowiek słoń". Lekarze z chińskiego ośrodka zapowiedzieli, że są w stanie usunąć ważącą już ponad 15 kg narośl na twarzy Huang. Muszą to zrobić jak najszybciej, bo choroba zaczyna deformować kręgosłup powodują ...

Trzymam za Twojego synka i wierzę,że lekarz ma mylne podejrzenia. ::zserce::  :::
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 29, 2007, 04:42:07 pm
Może jeszcze przyda Ci sie taka informacja
Cytuj
Na razie zdaje sie najnowsza pracownia genetyczna jest w Łodzi, gdzie mogą porównać próbkę materiału z tysiącem znanych zespołów geetycznych.
Zakład Genetyki Medycznej UM
91-425 Łódź
ul. Sterlinga 1/3
tel.: +42 632 70 02
genetyka@csk.am.lodz.pl
Prof. Bogdan Kałużewski
_________________

Z tematu :Czy wynik kariotypu moze byc bledny?
http://forum.darzycia.pl/topic,8482.htm
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Listopad 29, 2007, 07:58:02 pm
Dzięki bardzo za kolejne informacje. Przejrzałam je coprawda "po łebkach" ale jutro w wolnej chwili przeczytam to dokładnie. Jeszcze raz dzięki buziaki
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: kasiape w Listopad 29, 2007, 07:58:23 pm
zwalcio tylko jest zasadnicza różnica pomiędzy badaniem kariotypu, a badaniem w kierunku konkretnego zespołu genetycznego! nie wiem czy u lekarza, dającego skierowanie czy u lekarza genetyka, ale domagaj się żeby pobrali próbki: na kariotyp i na zesp. Proteus;
my czekaliśmy rok na wynik badania, ale ten rok nic nie zmienił w naszym życiu, ani sam wynik, który okazał się negatywny!
nie zamartwiaj się na zapas, poczekaj do wizyty w Poradnii Genetycznej i zobaczysz wtedy co dalej!
 :ok:
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Listopad 30, 2007, 09:50:30 am
No jak pojadę robić badania genetyczne to postaram się wykłócić o kariotyp jak nie będą chcieli mo go zrobić. Staram się nie zamartwiać i staram się funkcjonowac normalnie, robię to dla mojego Synka bo on nic nie rozumie z tej sytuacji więc dla niego jestem normalna , bawie się i wygłupiam a on na szczęście dalej jest pogodnym i rzbrykanym smykiem:-)
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: gosiak29 w Listopad 30, 2007, 10:22:31 am
Cytat: "kasiape"
na wynik badania genetycznego w IMiD na Kasprzaka czekaliśmy rok.


o kurcze a ja się wściekałam, że cztery miesiące sie nie odzywają, a tu widze, że to na cito było:)
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Listopad 30, 2007, 01:56:14 pm
Gosiak no wszystko przed nami, a jak długo czekałaś żeby wogóle zrobili Wam badanie genetyczne?? Robiłaś je na skierowanie od lekarza czy prywatnie??
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: gosiak29 w Grudzień 03, 2007, 09:34:22 am
Na skierowanie od pediatry po moich usilnych prośbach i kilku telefonach do IMID, musiałam troche ponarzekać, że tutejszy ośrodek nie daje nam już żadnej możliwości diagnostyki. Jedyny koszt to wyprawa do stolicy, ale od czego rodzina i przyjaciele?  :D
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Grudzień 03, 2007, 12:59:32 pm
O rety to nieciekawie miałaś. Ja na szczęście skierowanie dostałam bez żadnych problemów dzisiaj je sobie odebrałam, nawet lekarz rodzinny sam naz zarejestrował na badania genetyczne, termin mamy na 7 lutego, także aż tak długo nie musimy czekać. Lekarz dał nam także skierowanie na usg jamy brzusznej, bo chce sprawdzić, czy organy wewnętrzne też są powiększone, czy są w normie. Na usg na szczęście długo się nie czeka bo tylko tydzień. Mam nadzieję że wszystko będzie ok. Trzymam kciuki za Wasze badania, mam nadzieję, że wyniki przyjdą lada chwila. Pozdrawiam
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: gosiak29 w Grudzień 03, 2007, 01:50:45 pm
Przyszły:)
http://forum.darzycia.pl/vp124085.htm#124085
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Grudzień 10, 2007, 12:47:56 pm
Znalazłam niemiecką stronkę wsparcia dla rodzin chorych z zespołem Proteus. Podaję ją poniżej. Stronka jest po niemiecku, ale można znaleść ciekawe rzeczy, jest nawet nakręcony film wideo pewnej kobiety cierpiącej na ów zespół. Ja niestety słabo znam niemiecki, ale i tak dzięki tej stronce wiem już troszkę więcej, chociażby dzięki zamieszczonym zdjęciom. W Niemczech jest około 30 osób (dzieci i nie tylko) chorych na zespół Proteus, liczę na to, że w końcu w Polsce znajdzie się ktoś kto ma styczność z tą chorobą i ujawni się tutaj na forum. POzdrawiam
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Grudzień 10, 2007, 12:49:23 pm
No tak i z wrażenia zapomniałam podać stronkię, wybaczcie już naprawiam swój błąd :oops:
http://www.proteus-syndrom.de/
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Kartezjusz w Grudzień 14, 2007, 07:56:16 am
Po raz pierwszy widzę,co ta choroba robi z ludźmi.Coś strasznego...
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Mulesia w Grudzień 14, 2007, 03:48:30 pm
No tak. Pooglądałam.
Na wielu fotografiach są dzieci mające zmiany podobne do naczyniaków.
Mój synuś ma zmiany na ustach i policzku, podobne do tych, prezentowanych na zdjęciach ( usta dziecka i dziecko z zakrytymi oczkami ) , tyle tylko że sinoczerwone.
Nie jestem zdziwiona, bo widziałam dzieci z bardzo rozległymi zmianami naczyniowymi. Poza tym, kiedyś już czytałam o tym zespole i oglądałam zdjęcia ( nie mogę sobie przypomnieć gdzie).
Ciekawa jestem, czy i w jaki sposób można leczyć chorych.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Mulesia w Grudzień 14, 2007, 11:12:33 pm
Przed chwilą złapałam na "Discovery Science" końcówkę filmu pt. Klątwa człowieka słonia.
Zespół proteus jest tematem filmu.
Ma on być powtórzony jutro o 9.00 i 15.00.
Może komuś przyda się ta informacja.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: gosiak29 w Grudzień 14, 2007, 11:21:39 pm
Mulesiu jak to napisałas to przypomniał mi sie taki film chyba mial tytuł "człowiek- słoń" ale nie jestem pewna, o bardzo zdolnym chorym na coś podobnego chłopaku, właściwie mężczyźnie już, jego matke grała ta piosenkarka Sher. Chłopak który zakochuje się w niesamowitej dziewczynie, ale w zyciu ma generalnie pod górke, przede wszystkim ze względu na swój szpetny wygląd. Bardzo mądry i piekny film, ale przeraźliwie smutny. Teraz mi przyszo do głowy, że to mogła byc ta choroba.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Grudzień 15, 2007, 02:48:56 pm
Tak dokładnie człowiek słoń i klątwa człowieka słonia to są właśnie filmy o zespole proteus. Zespołowi Proteus towarzyszą właśnie i naczyniaki i włókniaki. Tej choroby się nie leczy, tzn nie ma na nią lekarstwa i u każdego chorego przebiega inaczej:-( Zaraz idę obejrze sobie ten program na Discovery. Chciałam jeszcze napisać, że synek w tym tygodniu miał robione usg brzuszka, żeby sprawdzić czy narządy wewnętrzne są powiększone, ale na szczęście wszystko jest w normie, nawet prawą nereczkę ma mniejszą od lewej, a teoretycznie powinna być większa bo Domiś ma grubszą prawą stronę. Także cieszę się z pozytywnegow wyniku badania mimo iż wiem, że on nie zaprzecza tej chorobie, ale też jej nie potwierdza. Pozdrawiam
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Styczeń 31, 2008, 10:17:14 am
Powiedzcie mi proszę, co mam zrobić, jeśli dokładnie za tydzień mam badanie genetyczne Małego odnośnie zespołu Proteus, a on zaczął mi gorączkować (na razie stan podgorączkowy 37 stopni) boje się, że to początek przeziębienia lub grypy (bo sama właśnie przechodzę grypę). Co mam podawać Domisiowi, żeby tylko choroba dalej się nie rozwinęła i żeby leki nie miały wpływu na wynik badania genetycznego. Czy mogę mu np podać leki homeopatyczne?? I czy te leki mogą mieć wpływ na wynika badania?? Proszę o radę
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Madzis12 w Luty 02, 2008, 12:40:33 pm
zwalcio, w poprzednia niedziele widziałam na programie PLANET lub Discovery Science 1,5 godzinny film o zespole Proteus był on o 23.40 z cyklu Moja Wstrząsajaca historia, opowiadał o dziewczynce chorej na ten zespół i o innych chorych, z tego co pamiętam były tam różne informacje które mogłyby wam sie przydać, jak znajde informacje kiedy jest powtórka to wam podam.

POZDRAWIAM

P.S. my mieliśmy badanie genetyczne wczoraj i nic pani doktor nie mówiła jak powiedziałam ze dziecko bierze leki na przeziębienie.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Madzis12 w Luty 02, 2008, 01:12:07 pm
powtórka programu bedzie 13 lutego o godzinie 00:10 na telewizji Planete
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Luty 02, 2008, 04:10:15 pm
Madzis12 wielkie dzięki za informacje o programie, będę oglądać na pewno choćbym miała mieć "oczy postawione na zapałki" już sobie napisałam przypomnienie w telefonie. Dziękuję też za informacje odnośnie leków na prz :D eziębienie. WIELKIE DZIĘKI :D
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Madzis12 w Luty 02, 2008, 04:19:10 pm
bardzo sie ciesze ze informacje sie przydadza, a co do leków to jeszcze dla pewnośc zadzwoń w poniedziałek do poradni gdzie bedziecie robić badania i sie dopytaj
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: kasiape w Luty 02, 2008, 11:13:28 pm
badanie genetyczne to badania krwi - żeby tylko nie zawiać Dominika, jak jest chory nie przeszkadza to genetyce, ale jeśli będziesz uważała, że jest w złej kondycji czy ma gorączkę to może lepiej to przełożyć? bo z przeziębienia zrobi się choroba.
takie badanie każdy chce mieć za sobą - bo to stres, czekanie itd!
ale wynik nie zmieni się ani przez katar ani jak krew zostanie pobrana w innym terminie.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Luty 03, 2008, 09:28:51 am
Dziękuję za informacje. Wiem że badanie genetyczne, to badanie krwi, póki co Domik na razie nie ma temperatury, podałam mu leki chomeopatyczne i odpukać jest spokój, oby do czwartku. Najgorsze jest to czekanie, najpierw na badanie a potem na wynik,mam nadzieję, że dotrze do nas w przeciągu dwóch miesięcy. Jeszcze raz wielkie dzięki. Pozdrawiamy
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Madzis12 w Luty 03, 2008, 09:40:40 am
zwalcio, we wtorek o 23:45 też jest powtórka programu o zespole Proteus na programie PLANETE
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Luty 03, 2008, 10:08:53 am
O to jeszcze lepiej, bo szybciej, na pewno będę oglądała, bo w internecie i wogóle w mediach mało jest informacji na temat tej choroby  :cry:
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Luty 05, 2008, 06:22:02 pm
Zainteresowanym podaję, że program o zespole Proteus, który dojrzała Madzis12, będzie puszczany dzisiaj o 22.45, w środę 06.02. o godzinie 23.50; w sobotę 09.02. o godzinie 23.20; w niedzielę 10.02. o godzinie 23.50 i w poniedziałek 11.02. o godzinie 23.40. Będzie to program pod tytułem "Nie mogę przestać rosnąć" z cyklu "Moja wstrząsająca historia". Według programu TV, jest to dokument odcinkowy, ale co i jak będę wiedzieć jak obejrzę dzisiejszy odcinek. Pozdrawiam
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Madzis12 w Luty 05, 2008, 06:33:22 pm
zwalcio, każdy odcinek z ej serii jest o czym innym np. w niedziele był o poparzonych
szczegółowy program znajdziesz na stronie www.planete.pl opis odcinków też tam jest
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Luty 06, 2008, 11:52:50 am
Tak Madzis12 masz całkowitą rację, ja chyba za bardzo denerwuje się jutrzejszymi badaniami genetycznymi i nie doczytałam do końca :oops: . A z tego wczorajszego programu o zespole proteus w sumie nic nowego się nie dowiedziałm, oprócz tego, że gigantyzm nie musi dotykac tylko jeden części ciała, np prawej. Za to napłakałam się jak nie wiem :cry: A te fragmenty o Mendy (tej dorosłej dziewczynie z gigantyzmem obydwóch nóg) już widziałam na cytowanej wcześniej stronie. Ale tak czy siak ciesze się, że to zobaczyłam, no i dzięki temu programowi zdobyłam namiary na lekarza genetyka, który zajmuje się zespołem proteus. Oto te namiary, może kiedyś komuś się przydadzą: Dr Leslie G. Biesecker, Genetic Disease Research Branch, telefon: +1 301 402 2041, Fax: +1 301 402 2170, email: leslieb@helix.nih.gov
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: kasiape w Luty 06, 2008, 12:38:15 pm
zwalcio trzymaj się na tych badaniach! a jak tam zdrowie Dominisia? lepiej?
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Madzis12 w Luty 06, 2008, 02:45:53 pm
zwalcio, jak po dzisiajszych badaniach, kidy będziecie mieli wyniki, my czekamy do połowy kwietnia na wynik.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Luty 20, 2008, 01:13:49 pm
Witam jutro na TVN o 16.15 w rozmowach w toku będzie o przeroście ciała i o naczyniakowatości, będzie opisany chłopiec z przerostem kończyny, nie wiem czy będzie tam coś o zespole proteus ale te opisane po krótce symptomy pasują do Proteusa, więc jeśli ktoś ma ochotkę pooglądać to przypominam jutro 16.15 TVN, Ewa Drzyzga:-) :multi:
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Luty 20, 2008, 01:17:27 pm
To ja będę tą osobą która poogląda :tekno:
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Luty 20, 2008, 01:27:29 pm
Miło mi:-) A tak po prawdzie to skontaktowała się ze mną Ewa mama 11 letniego Macieja z zespołem Proteus i to ona powiedziała mi o tym programie. Właśnie zapisała się na nasze forum, ale jeszcze nie ma linku do pełnej aktywacji. Strasznie się cieszę że znalazł się ktoś kto ma styczność z tą chorobą i z kim mogę sobie poklikać, i kto da nam nowe informacje na temat tej choroby. Pozdrawiam
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Luty 20, 2008, 01:36:12 pm
No to i my się cieszymy razem z Tobą - bardzo ważna jest wymiana informacji między rodzicami na temat różnych chorób,nowych odkryć czy własnych doświadczeń mam nadzieję,że osoba o której mówisz będzie mogła wspomóc nasz Dar a przez to i innych rodziców wymianą doświadczeń czy informacji.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Luty 20, 2008, 01:46:48 pm
A ja mam andzieję, że takich osób jak Ewa i Masciuś będzie przybywać, bo naprawde niewiele jest osób cierpiących na tą przypadłośc, a każda informacja od nich jest bardzo cenna. Z tego co pisze Ewa ona przez 4 lata szuka informacji na temat proteusza i dopiero dzisiaj znalzała nasze forum, niestety ma problem z zarejestrowaniem się, ale jesteśmy dobrej myśli i mam nadzieję ze już za chwilkę dostanmie link z kodem aktywującym:-)
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: sonia w Luty 20, 2008, 02:36:33 pm
Dar był przenoszony na inny serwer- szukamy nadal błędów technicznych.
Napisz aby zalogowała się teraz, póki jestem w sieci.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Luty 20, 2008, 02:42:44 pm
Soniu ja zacytuję rozmowę dzisiejszą z tą osóbką

Cytuj
dwa razy sie rejestrowalam na inne email
bo jak probowalam na ten sam ale inny nick odrzucil mnie serwer
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: sonia w Luty 20, 2008, 02:55:55 pm
bo zarej się 2x i sama się zablokwała, ale już jestem z nią w kontakcie i jest na forum.
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Luty 20, 2008, 03:08:36 pm
Acha to wszystko jasne dzięki Soniu :kw:
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Luty 20, 2008, 05:29:18 pm
Kurcze dopiero teraz odczytałam wasze posty :oops:  ale widzę, że sytuacja opanowana super  :multi:  buziaki
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: pretorianka72 w Luty 21, 2008, 09:17:47 am
Witam :) mam na imie Ewa jestem mama 11 letniego Macieja ktory choruje na syndrom proteusa. Z tego co przeczytalam u Was na stronce macie juz kilka informacji na ten temat ..ja mam je z zycia mojego dziecka.....Maciej urodzil sie z olbrzymun naczyniakiem w wielkosci swojej glowki pod pacha prawej reki. Pierwsza operacje przeprowadzono w Klinice Chirurgi Dzieciecej w Bytomiu .  Diagnoza po operacji byla naczyniakowatosc wrodzona. Maciej juz w tym czasie mial przerosniete palce u prawej nogi.Wieksze niektore organy wewnetrzne po prawej stronie (wieksze pluco,nerka ,prawy plat mozgu) wszystkie badania RTG    wykazywaly przerost kosci po prawej stronie. Po pierwszej operacji po ktorej wyszedl syn ze szpitala ,wrocilismy w niecaly tydzien spowrotem na chirurgie...okazalo sie ze ma rozleglego naczyniaka w podbrzuszu. Lekarze niezdazyli nawet zareagowac chirurgicznie ..naczyniak ten pkl w brzuchu i ewakuowal sie przez odbytnice (w tym czasie karmilam Macieja piersia wiec dlamnie to byl szok kiedy moje kolana pokryly sie gesta smierdzaca krwia) po tym Maciej byl w bardzo ciezkim stanie .Dolaczyla sie sepsa , i anemia ....przez pierwsze dni Maciej mial podawana plazme zeby utrzymac go przy zyciu.Chirurgia nie umiala sobie poradzic z sepsa odeslali nas na pediatrie ...tam probowali kilkoma antybiotykami wyleczyc sepse.....po miesiacu podali mi ostateczne lekarstwo BISEPTOL .......po ktorym Maciej zaczal dochodzic do Siebie .Maciej urodzil sie 8 lipca ze szpitala wyszlismy 24 wrzesnia. Urodził sie z waga 4.200  8/8 apgar...po pierwszej operacji wazyl 3.600 wypisujac nas ze szpitala wazyl  4000.....W domu Maciej zaczal dochodzic do siebie karmiłam go piersia co lekarze w pozniejszym czasie potwierdzili ze przez to ze nie byl karmiony sztucznie tylko caly czas piersia i otrzymywal odemnie przeciwciala tez przyczynilo sie ze zwalczyl te chorobe ...był jedna noga na tamtym swiecie codziennie sie z nim zegnalam bo niewiedzial czy bedzie jutro....Nastepna operacja byla w pazdzierniku 1999 .Zauwazylam latem na plecach w okolicy łopatki lekkie tk jakby nakłocie szpilka ....bylismy w gorach wiec myslalam ze moze cos Macieja ugryzlo...po jakims czasie zaczelo sie to powiekszac do rozmiaru pieprzyka ..czas moze 2 miesiace kiedy to zauwazylam pierwszy raz ...pozniej bylo krwawienie i Macieja zaczelo to bolec....byl to naczyniak krwionosny.Nastepna operacja  wrzesien 2000 roku zrobil sie Maciejowi naczyniak na lewej stopie rowniez byl to naczyniak krwionosny, naczyniaki limfatyczne od krwionosnych roznia sie tym ze lumfatyczne rosna ale nie bola krwionosne bola....sa bardziej ukrwione i twarde.Nastepna operacja maj 2001 rok  pod jednym znieczuleniem usuneli Maciejowi trzy naczyniaki w prawej pachwinie klatki  piersiowej,w podbrzuszu tez po prawej stronie i na prawej rece. Do tego czasu nie wiedzielismy ze Maciej ma syndrom proteus.Jak szybko naczyniaki sie rozrastaly tak szybko Maciej dochodzil do siebie .Zwiekszona produkcja limfy w jego organizmie powoduje ze szybko dochodzi do siebie. ...przełom rok 2004 lekarka pediatra ktora prowadzi Macieja od kilku lat zasugerowala nam zebysmy zglosili sie do genetyka.Zrobilismy to Maciej jest prowadzony przez lekarzy w Gornoslaskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach (LIGOTA) tam trafilismy do genetyka w lutym 2004 .Genetyk po zrobieniu Maciejowi zdjec aparatem cyfrofym i wrzuceniu danych do komputera po 15 minutach wydal diagnoze Syndrom PROTEUS  .Wszystkie symtopy sie zgadzaly
_czesciowe powiekszenie rak/albo stopa ,zwykle asymetryczne
_znamiona Pigmented( inaczej myszka )
_naczyniaki limfatyczne ,krwionosne
_naczyniaki zewnetrzne ( fioletowe plamy na skorze)
_przerost kosci
_tluszczaki
_zgrubienie skóry na podeszwach stop
Nie bylo mowy o pomylce wszystkie te symptomy wystepuja u Macieja.W tamtym czasie na internecie znalazlam tylko stronke angielska i niemiecka.
Znajomi przetlumaczyli nam wszystkie informacje dotyczace tej chory ...ponownie zycie przewrocilo nam sie do gory nogami.Lekarz genetyk powiedzial nam do jakich specjalistow sie udac ..bylismu u neurologa ,kardiologa ,stomatologa (moze byc przerost zebow) byl u Macieja mial jedynke mleczna z korzeniem wiekszym niz caly zabek, ortopedy, okulisty. Wszystkie zmiany jakie wystepowały zwiazane byly z przerostem. Ale niezagrazajacego zyciu Macieja .Zrobilismy wszystkie mozliwe tomografie glowy klatki piersiowej i brzucha. Zmiany sa ale znowu niezagrazajace zyciu Macieja. Diagnoza jedna choroba nieuleczalna ,postepujaca, TYKAJACA BOMBA ZEGAROWA. Szukalismy pomocy specjalistow przez Fundacje Polsat przyznali Maciejowi program ale tam  chodzi o zbiorke pieniazkow a nam pieniadze nie byly potrzebne tylko pomoc specjalistow.Zrezygnowalismy z programu. Napisalam do Niemieckiej Fundacji Syndrom Proteus.Odpowiedz od Dr.Sigrid Tinschert  przyszla natychmiast mamy przyjechac......Po pozalatwianiu wszystkich formalnosci we wrzesniu 2004 roku pojechalismy do Berlina.Zbadala go lekarka genetyk ktora zajmu je sie Syndromem Proteus i lekarz chirurg .Pobrali nam krew na material genetyczny mnie Maciejowi i mezowi(Maciej niema rodzenstwa) praktycznie oprocz tego ze niewiadomo skad sie ta choroba bierze bo na calym swiecie w roznych srodowiskach spolecznych    wystepuje ta choroba ,i ze jest nieuleczalna ,i ze w razie zagrozenia zycia mozemy przyjechac do nich z Maciejem to nic wiecej sie niedowiedzielismy.Trzeba czekac pilnowac badan kontrolnych obserwowac .Nastepna operacja  maj 2005 rok naczyniaki usadowily sie w szyji po prawej stronie...zwklekalismy z ta operacja do momentu az Maciej sam nie umial wytrzymac z bolu i chcial isc to usunac.Naczyniaki usunieto w calosci.Maciej szybko doszedl do siebie.Niestety w krotkim czasie znowu zczal rosnac kolejny naczyniak na szyji.....po rezonansie zecydowal sie Maciej na operacje w listopadzie 2007 roku..niestety ta operacja niepowiodla sie .Naczyniak krwionosny jest tak usadowiony ze nie mozna go bylo w calosci wyciac.Macieja boli szyja naczyniak dalej sie rozrasta powstaly uciski na sploty nerwowe barku.Maciej sie krzywi coraz bardziej ustawia swoje cialo zeby zminimalizowac bol.W zeszly tygodniu tzn w lutym 2008 roku bylismy tydzien w szpitalu zeby lekarze zrobili badania (rezonans magnetyczny )  i podjeli jakas decyzje.Narazie czekamy na odpowiedz wycinac sie nieda bo grozi porazeniem prawej reki ,mozliwosc naswietlanie.Czekamy na decyzje.....
Co jeszcze jest przy tej chorobie .....Maciej ma otwarte koncowki naczyniaka limfatycznego na prawej rece.Kiedy łapie jakas infekcje (wiruska) zaczyna mu wyciekac limfa.Jest to taki przezroczysty płyn.Zawsz wyciekalo tyle ze dawalam sobie rade ..niedawno lecialo tak ze nienadarzylam zmieniac opatrunku i bylismy w szpitalu poniewaz reka zaczela puchnac i zaczerwienila sie bardzo...po podaniu antybiotyku po 7 dniach wrocilismy do domu.
Z ciemnofioletowych naczyniakow ktore ma po obu stronach klatki piersiowej wycieka krew... przy wysokiej temperaturze na dworze lub kapieli w cieplej wodzie koncowki otwieraja sie i leci krew czasami trudno opanowac wyciek plaster nie trzyma....
Noga Macieja stopa tak przerastaja palce i podeszwa ze nie umiemy juz dostac butow dla Macieja...zeby kupic jakiekolwiek buty (cena niegra roli ) zchodzimy czasami 30 sklepow obowniczych....na lao udalo nam sie kupic rewelacyjne sandaly dla Macieja z firmy MEMO to sa buciki na nietypowe stopki koszt okolo 2000 za sandalki ale chodzil cale lato i bylismy szczesliwi On zreszta tez.
Deformacja calej prawej strony ciala kosci zaczynaja przerastac w nodze szybciej rosna klatka piersiowa sie wykrzywia ....dzieje sie to teraz tak szybko ze widac golym okiem zmiany....co jest przyczyna ....kiedy nie chodzil do szkoly biegal po calych dniach po podworku kopal pilke bawil sie.Teraz chodzi do 4 klasy masakra....nieobecnosci spowodowane chorobami ,nadrabianie zaleglosci ,niedyspozycja ruchowa jesli chodzi o pisanie MASAKRA.Zadnych ulg choc chodzi do szkoly integracyjnej dla dzieni niepelnosprawnych ruchowo. Niema czasu na kolegow nauka i chorob...siedzenie przy biurku zwieksza deformacje ciala.
Mysle ze to narazie tyle ...na wszelkie pytania odpowiem ....
Nieznam zadnej osoby oprocz Macieja  z tym syndromem.....
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Luty 21, 2008, 09:52:49 am
Jeszcze raz witaj, dzięki swojemu doświadczeniu z zespołem proteus dostarczyłaś nam dużo nowych informacji, trzymamy kciuki za Macieja, mam nadzieję, że będzie można naświetlić tego wstrętnego naczyniaka i Macieja nie będzie już nic boleć. Trzymamy kciuki za szybką i zadawalającą decyzję. Buziaki
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Luty 21, 2008, 11:46:25 am
Witam! na początku cieszę się,że w końcu Twoje kłopoty z rejestracją na Dar się skończyły - czytam,czytam i muszę Ci powiedzieć,że strasznie dużo przeszliście i wciąż przechodzicie z synem - jesteście na prawdę wspaniałymi rodzicami,że tyle znosicie - Pan Bóg dobrze wybrał rodziców wiedział,że sobie z tym wszystkim poradzicie.Bardzo się cieszę,że do nas trafiłaś,że udostępniłaś swoje informacje oraz doświadczenia - mogą być bardzo przydatne dla innych rodziców dzieci z takim syndromem - ślę uściski i mam nadzieję,że wszystko zacznie się w końcu dobrze układać :kw:  :kw:  :kw:
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Kwiecień 11, 2008, 05:50:27 pm
Witam, wypadałoby napisać co tam u Domisia, jak wypadły badania genetyczne i inne badania:D Otóż badania genetyczne wypadły rewelacyjnie, nie ma żadnych nieprawidłowośći, badanie typu kariotyp prawidłowe :multi:  :multi:  Dodatkowo robiliśmy RTG nóżek z analiza porównawczą i tutaj wynik również dobry, wszystko symetryczne i równe :multi:  :multi:  Do tego zrobiliśmy USG jamy brzusznej, aby sprawdzić, czy w narządach wewnętrznych wszystko ok i tutaj wynik też jest bardzo dobry, wszystko prawidłowe bez złogów zmian ogniskowych itd. Także wszystko wskazuje na to że Domiś jest zdrowy, że to tylko zwykła asymetria. Za pół roku mamy wizytę w centrum genetyki, Pani doktor chce sprawdzić czy różnica w grubości nóżek nie powiększa się. A za niecały miesiąc mamy wizytę u ortopedy który podejrzewa zespół proteus u Domisia, a który nic nam o tej chorobie nie powiedział i nie dał skierowania na żadne badania :2gunfire:  :2gunfire:  :2gunfire:  Zobaczymy co nam tym razem powie, ale to chyba będzie nasza ostatnia wizyta u tego ortopedy. Pozdrawiam
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: sonia w Kwiecień 11, 2008, 06:29:39 pm
zwalcio to niesamowita wiadomość  :ok: , świadcząca jak nie można ufać lekarzom a dociekać prawdy wg własnego przeczucia  i u innych specjalistów.
Fatalną diagnozę można postawić łatwo, a tym dobić rodziców.
Nie rozumiem dlaczego nie dał Ci skierowanmia wcześniej aby upewnić się  co do swoich przypuszczeń w diagnzoie a potem przekazac Ci diagnozę. Coś mu się kolejność pomyliła.

Niezmiernie cieszę się, że jesteś mamą ZDROWEGO Domisia  :kw:
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Kwiecień 11, 2008, 06:49:40 pm
zwalcio,Ty wiesz,że podzielam Twoją radość  :D  :multi:
Idąc do ortopedy,może nic nie mów o wynikach,( przynajmniej odrazu)rozpytaj,popytaj co Ci powie tym razem  :evil:
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Kwiecień 11, 2008, 07:05:29 pm
No Wasza radość jest i moją radością bardzo się cieszę :multi:  :multi:  :multi:
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Kwiecień 11, 2008, 08:58:14 pm
Dzięki za dobre słowo. I tak Gaguniu jak mówisz od razu ne powiem lekarzowi o wynikach, zapytam najpierw co można zdrobić żeby zdiagnozować ta chorobę a potem zapytam dlaczego nie dal mi żadnego skierowania, gdyby nie lekarz rodzinny to wszystkie badania musiałabym robić prywatnie. A ortopeda.... no cóż młody jest i może chcial sie popisać, że wie co to za choroba zespoł proteus, chociaz z drugiej strony on nam nic o tej chorobie nie pwiedział, oprócz tego, że jest nieuleczalna i reszte kazal nam przeczytać w internecie. Tak mnie zaskoczył tym wszystkim że zapomniałam jak się nazywam. Mam tak zawsze w sytuacjach stresowych zapominam języka w gębie i nie potrafię słowa wydusić, dopiero po fakcie jestem mądra. Ale tym razem będę przygotowana i niech już się zacznie doktorek bać :D  Jeszcze raz wielkie dzięki za wsparcie i dobre słowo :multi:
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Czerwiec 26, 2008, 04:28:09 pm
Witam po dłuższej przerwie :D
Piszę ponieważ mam namiary na szpital w Poznaniu i na dobrego ortopede, który między innymi zajmuje się proteuszem.

Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu - Wydział Lekarski I - Klinika Ortopedii i Traumatologii Dziecięcej
tel. (61)8310360
fax. (61)8310173

Ten dobry ortopeda (poleciła mi go dziewczyna, która ma zespół proteus i która w poniedziałek 30 czerwca będzie miała operację, którą przeprowadzi właśnie ten lekarz)

to: Milud Shadi a telefon bezpośrednio do niego to: 0 603 766 207.

Szczerze powiedziawczy zastanawiam się, czy nie przenieść do niego Dominika, ale wstrzymam się z tym do 10 lipca, kiedy to mamy wizytę kontrolną u "naszego" ortopedy.

P.S. Trzymajcie prosze w poniedziałek kciuki za Magdę, żeby operacja się udała :ok:
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Eliza w Sierpień 22, 2008, 05:30:29 pm
Witajcie,
Przeczytałam całe forum aby dowiedzieć się co słychać u innych. Postanowiłam do Was również napisać.
Mam syna, który ma 5 lat. Maciuś, jak się urodził był normalnym zdrowym dzieckiem - choć troszkę wcześniaczek. Tzn urodził się w niespełna 37 tc. Dostał 8/10 Ap później 9/10 ze względu na kolor skóry. Nie miałam z nim żadnych kłopotów. Niespełna miesiąc po urodzeniu zauważyłam, że ma zrośnięte paluszki przy obu stopach (3 z 4 palcem). Oczywiście przejęłam sie bardzo. Udałam się do ortopedy, do wspomnianego  przez jedną z forumowiczek lekarza Shadi. Jednak on powiedział, że jest to tak mało istotne z punktu fizycznego - ze nie warto nic z tym robić. Poszliśmy jednak jeszcze raz do niego na kontrolę, jak mały zaczął chodzić - i stwierdził ze można przeprowadzić zabieg ale byłoby to gorsze rozwiązanie niż pozostawienie tego tak jak jest. Zrosty pooperacyjne mogłyby spowodować większy dyskomfort...
Następnie zauważyłam że synek układa się tylko na jednej stronie z główką zadartą do góry. Lekarze jednak nic nie stwierdzili - ułożenie płodowe. Gdy Maciuś miał 2 lata zauważyłam ze jedno kolanko ma większe od drugiego. Zaczęłam sie zastanawiać co z tym i skad się to wzięło. Ortopedzi nic nie stwierdzili (byłam u trzech) i kazali mi przyjść na kontrolę za pół roku. Moja mama się tym zainteresowała i zmierzyła mu obwód uda. Wyszło że lewa nóżka jest mniejsza od drugiej o 2,5 cm. Zaczęłam drążyć temat. Ortopedzi dalej nic nie stwierdzali - ale wysłali mnie na USG doplerowskie. Badanie wyszło ok. Tam zasugerowano mi że powinnam iść z synem do neurologa. Zaczęłam szukać - i dzięki znajomością trafiłam do CZD w W-wie do jednego z najlepszych specjalistów. Mały jak miał 9 miesięcy wypadł mi z krzesełka w kuchni i miał pękniętą czaszkę - jednak poza RTG nie miał nic zrobione.. Myślałam ze to efekt tego zdarzenia. Synek miał zrobione w CZD  KT głowy - wynik nie wskazywał żadnych powiązań. Był prawidłowy. Jednak w kolejnych miesiącach różnica w nóżkach się powiększała. Udo 3,5 cm, łydka 2,5 i do tego rączka lewa o 0,5cm szczuplejsza. Zrobiono mu jeszcze EMG lewej nóżki - i wykazało że nerw strzałkowy nie przewodzi prawidłowo impulsów. Rehabilitacja powinna przynieść poprawę - jednak nie wyleczy tego problemu.
Kolejny rok - synek narzeka na nóżki, że go bolą, szybko się męczy. Ciągle jesteśmy pod opieką CZD. Neurolog zleca rezonans. Wynik prawidłowy. Neurologicznie jest ok. Genetyk zleca wykonanie kariotypu - wynik prawidłowy. Maciuś ma już 5 cm różnicę w obwodzie nóżki i ok 1 cm krótszą, rączka 0,9cm drobniejsza w obwodzie i 0,5cm krótsza - szybko rośnie (teraz ma 121 cm - ma dopiero 5 lat) ale ma po kim (tata ma 198cm wzrostu) Jednak trafiamy do endokrynologa. Ten nie widzi odchyleń - mamy obserwować krzywą wzrostu. Byliśmy też w poradni metabolicznej, poziom potasu i magnezu w normie.
Nikt nie wie co dalej, nikt nie wie co się dzieje. Jakie rokowania.... Jeżdżę z synem do sanatorium, tam przechodzi serie różnych zabiegów.
Trafiam do Instytutu badań doświadczalnych i klinicznych - zespół badania mięśnia. Pani prof nie wie co poradzić. Mięśnie są silne - jednak widać gołym okiem ze ich masa w obu nóżkach się różni. Syn nadrabia własną energią. jest ruchliwy, biega jest w ciągłym ruchu - to dobrze. Sam się rehabilituje....Za poleceniem pani prof, trafiam do innego profesora - genetyka z W-wy. Po obejrzeniu syna, postanawia szukać. I wreszcie pada podejrzenie - zespół Proteus. Maciej jak się urodził - miał dużego naczyniaka na łydce. Jednak po roku sam się zabsorbował. Prof postanawia pobrać krew na DNA i wysłać do Holandii - aby zbadać pod kontem zespołu proteusa.
Zaczynam więc czytać, i zastanawiam się ile z tych syndromów ma Maciuś. Niewiele... poza dużą różnicą w obu stronach ciała, jednym naczyniakiem.... Mam nadzieję wielką, że to nie będzie to. Jednak ta niewiedza mnie dobija. Dlatego nie spocznę, zanim się nie dowiem co jest mojemu synkowi. Oczywiście również przeprowadzam dziecku USG narządów wewnętrznych pod kontem guzów - gdyż dzieci z asymetrią mają skłonności do nich. Jak na razie jest ok (dzięki Bogu:). Jednak już teraz widzę, ze mój synek się krzywi próbując zrekompensować sobie różnicę w długości kończyn krzywiąc biodra i kręgosłup. Staram się pilnować, dlatego jeździmy na basen regularnie, do sanatorium, odwiedzam ortopedę, zaczęliśmy używać 0,5cm wkładki... Na razie czekamy na badanie DNA - być może w październiku je przeprowadzimy. Nie wiem, czy moja historia komuś pomoże - jednak chciałam się z Wami podzielić tym, co przeszłam. Nie wiem gdzie już byłam, gdzie jeszcze nie....ale chcę wam wszystkim uświadomić jedną rzecz. Dopóki same nie weźmiecie sprawy w swoje ręce i nie zaczniecie drążyć tematu - nikt wam nie pomoże. Tzn wiedza nt takich przypadków jest znikoma - i trzeba do niej dotrzeć. Ja się staram - i jakoś udaje mi się trafiać na dobrych i rzetelnych ludzi. Czasem jest to kwestia znajomości - ale jak na razie nie była to kwestia pieniędzy. Wszędzie dostałam się bez użycia tego środka przymusu. Jedynie do niektórych specjalistów jak ortopeda - chodzę prywatnie.
Czekam na pytania i ewentualne uwagi...może którejś z was coś jeszcze przyjdzie do głowy...jakiś pomysł, albo może i ja którejś z was pomogę.
Zatem pozdrawiam i życzę wszystkim wytrwałości i cierpliwości.
Eliza
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Sierpień 23, 2008, 02:01:27 pm
Witaj Eliza na forum  :D

Dziękuję,że podzieliłaś się swoim doswiadczeniem,napewno pomożesz osobie która będzie potrzebowała informacji na temat zespołu.
Trzymam mocno kciuki za wyniki wykluczające zespół Proteusa  :kw:
Całusy dla synka  :::
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Sierpień 23, 2008, 09:02:56 pm
Elizo witaj na forum :kw:  :D
Jeśli chcesz to mogę Ci na priv podać kontakty do dwóch mam, które mają dzieci chore na zespól proteus. Między innymi jest to pretorianka72. Mam również kontakt z dziewczyną, która ma proteusa. Zarówno ta dziewczyna jak i jedna z mam są z okolic Poznania, trzecia osoba jest z Zabrza (to Pretorianka). Ja również chętnie podzielę się swoimi spostrzeżeniami i uwagami.

Pozdrawiam
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Eliza w Sierpień 26, 2008, 04:53:00 pm
Witam serdecznie, :kw:  
Dziękuję za odpowiedzi. Oczywiście proszę o wszelkie kontakty.  :kw:  Zwalcio.
Jeśli nie napisałam wszystkiego, a chciałabyś się coś jeszcze dowiedzieć - pisz.
Gaga, dziękuję za miłe słowa.
Nie wspomniałam jeszcze ża ja się urodziłam z kilkoma wadami wrodzonymi (m.in brak nerki prawej) i sugerowano mi, ze Maciuś też ma takie wady wrodzone. Jednak gdyby nie to, że wszystko się zmienia, przyjęłabym to do wiadomości i cześć. Natomiast wady Macieja się pogłębiają - więc....nie mogę się z tym pogodzić.
Dziękuję jeszcze raz.
Pozdrawiam
Eliza
Tytuł: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: zwalcio w Sierpień 26, 2008, 07:17:09 pm
Elizo tak jak ob9iecałam, podałam Ci na priv numery gg które posiadam do matek dzieci z ZP. POdałam tam też mój numer gg, jeśli masz ochotkę pogadać, to zapraszam, ja często jestem niewidoczna ale gg mam włączone :ok:

Pozdrawiam
Tytuł: Odp: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: bartosz1208 w Marzec 01, 2011, 10:56:25 pm
Witam.Ja tez mam synka chorego na zespół proteus.W skrócie : ma przerośniętą lewą połowę ciała(głowę,rączkę,nóżkę,tułów).Do tego ma trzy palce u rączki większe i niekształtne,naczyniaki na lewej nóżce,pośladku i brzuszku.W tej chwili ma 2 latka i jest opóźniony psychoruchowo.Ma padaczkę lekooporną.
Tytuł: Odp: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: pretorianka72 w Marzec 07, 2011, 11:33:26 am
witam wszystkich:)
nie mialam dostepu do tego portalu bardzo mnie ucieszylo ze znowu moge cos napisac o MAcieju i jego rozwoju......w tej chwili ma skonczone 13 lat przyszedl okres dojrzewania bardzo sie obawialam że ta choroba zacznie szybciej sie rozwijac.....dzieje się tak Maciej nabiera masy miesniowej rozwijaja się miesnie po jednej stronie normalnie a po drugiej tej chorej sa przyblokowane ....w tej chwili Maciejowi przez to ze miesnie sie rozrastaja robi sie garb .....oprocz tego bardzo boli go cialo w roznych miejscach tam gdzie ma naczyniaki najbardziej boli go reka ta przerosnieta i szyja gdzie ma naczyka ktory blokuje mu poruszanie glowa....Maciej zeby sie obrocic obraca sie calym cialem .......jesli chodzi o stope przerasta rownomiernie czyli dalej ma wieksza od lewej stopy o cala dlugosc palcow....w zeszlym tygodniu bylismy naLligocie w centrum zdrowia dziecka u lekarza teraz jest pod kontrola chirurga onkologicznego w kontroli Maciej skarzyl sie ze bardzo go bola naczyniaki ktore ma na biodrze....lekarz zdecydowal sie na ostrzykiwanie ....zrobil to na tej wizycie ....ja wyszlam z gabinetu żeby Maciej sie nierozkleil wiec niewidzialam jak to lekarz robil ale syn po wyjsciu powiedzial ze bylo to kilkanascie nakloc i wpuszczal mu po troszeczke jakiegos plynu ktory nie bolal i piekl ....jedyne co bylo nieprzyjemne to te naklocia.....od tego momentu go nie bola te naczniaki ....kusze Macieja zeby zdecydowal sie na ostrzykniecie innych naczyniakow ale narazie sie niezgadza......wierze ze sie zdecyduje tylko musi minac troche czasu ...niestety niewiem jak nazywal sie ten srodek do ostrzykiwania kosztowal 2 zl ......pozdrawiam i życze dużo siły w walce z ta choroba .....
Tytuł: Odp: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: sonia w Styczeń 18, 2015, 01:37:36 pm

fundacja amerykańska:
http://www.proteus-syndrome.org/index.htm


oraz angielska:
http://www.proteus-syndrome.org.uk
Tytuł: Odp: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: pretorianka1972 w Styczeń 22, 2015, 07:53:06 am
dziękuje za wiadomość:) choroba Macieja zmieniła się na syndrom clover opisze ja na nowym nicku pozdrawiam wszystkich Ewa  moj nowy numer tel 790 569 435
Tytuł: Odp: *Zespół Proteus
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Styczeń 23, 2015, 11:04:10 pm
pretorianka napisz koniecznie więcej na ten temat w nowym wątku  :D