Forum Dar Życia

"Anatomia - kompendium wiedzy" => Choroby uwarunkowane genetycznie, odkrycia, informacje => Wątek zaczęty przez: Goja w Listopad 21, 2004, 10:16:36 pm

Tytuł: *Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
Wiadomość wysłana przez: Goja w Listopad 21, 2004, 10:16:36 pm
Zespół COFS mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy rozpoznano u mojej córeczki Marty. Zespół ten rozpoznano na podstawie porównania cech dziecka, zestawu jego wad z opisem naukowym tego zespołu. Nie ma możliwosci zweryfikowania tej diagnozy badaniami genetycznymi. Szukam kontaktu z rodzicami dzieci u których rozpoznano  ten zespół.
Tytuł: *Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 22, 2004, 12:45:49 am
Witaj Goja .
Może wątek w Innych schorzeniach coś Ci pomoże ?
Poszperaj w linkach tam
Choroby genetyczne (http://forum.darzycia.pl/topic,311)
Tytuł: *Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
Wiadomość wysłana przez: Hubcio w Listopad 22, 2004, 09:33:43 am
Gosiu napisz coś więcej o tym zespole. Mój Hubcik jak na razie nie ma zdiagnozowananego zespołu. Na karach wypisowych ze szpitali na zespół mnogich wad.
Poczytaj na naszej stronie o Huberciku.
http://www.rzeszow.mm.pl/~hubcio/
Tytuł: *Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 22, 2004, 02:23:11 pm
Jeszcze jeden link.
Leksykon od A - Z (http://www.forumginekologiczne.pl/md.php?name=leksyk&file=ep_list&op=allindex&eid=162)
O wadach genetycznych -zespołach .

Króciutkie opisy tylko tam są :(
Tytuł: *Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
Wiadomość wysłana przez: ela_ka w Listopad 23, 2004, 04:29:17 pm
Goja a czy byłaś na stronie Stowarzyszenia  GEN? (http://www.gen.org.pl/nuke/index.php) Może tam znajdziesz kogoś kto ma więcej informacji na temat tego schorzenia.

Pozdrawiam  Elżbieta
Tytuł: *Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
Wiadomość wysłana przez: Goja w Listopad 23, 2004, 09:53:17 pm
Hej, tu mama Marty ze Starogardu Gdańskiego. Jestem pełna podziwu dla Ciebie Huberciku i Twoich najbliższych. Cieszę się, że mimo tak wielu trudnych chwil nie tracicie hartu ducha. Czytałam o Tobie na twojej stronie www. Moja Marta prawdopodobnie ma zespół COFS mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy. Niestety nie ma możliwosci badań genetycznych, aby tę diagnozę potwierdzić lub wykluczyć. Marta po urodzeniu miła 9pkt w skali Abgar. Ma zrośnięte częściowo paluszki u nóg, zmiany w stawch palców rąk. Sporo nieprawidłowości w budowie części twarzowo-czaszkowej min. małogłowie, opadającą powieczkę lewego oka, cofniętą rzuchwę, rynienkowaty nos, nisko osadzone uszy. Kiedy się urodziła, mimo niezłego wyniku w sakali Abgar, miała w sobie mało checi do życia. Szybko traciła na wadze, nie miała apetytu, była podejrzanie spokojnym dzieckiem. Bardzo długo utrzymywał się u nie odruch Mora, często miała drgawki. Później okazało się, że choruje na padaczkę.    Zdjagnozowano też u niej alergię pokarmową. Mimo bardzo niekorzystnych rokowań, duzego opóźnienia w rozwoju nie poddawaliśmy się. Zaczęliśmy od intensywnej rehabilitacj kiedy Marta miała 3 miesiące. Codzienne żmudne ćwiczenia przynosić zaczęły efekty. Pierwsze kroki Marta zrobiła w wieku 3 lat, ale to minęły kolejne 4 zanim Marta zaczęła chodzić pewniej. Teraz ma 10 lat nadal jest systematycznie rehabilitowana, chodzi  w asekuracji po domu, w  nauczyła się z pomocą wchodzić i schodzić po schodach. Od dwóch lat uczęszcza do zespołu terapeutyczno- wychowawczego w szkole specjalnej. Marta nie mówi, ale potrafi za pomocą gestów komunikować swoje potrzeby np. to, że chce pić, czy spać, pójść na spacer, czy skorzystać z toalety. Uwielbia gdy śpiewamy jej, lubi się przytulić, jest naszym Kochanym Słoneczkiem.
Tytuł: *Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
Wiadomość wysłana przez: Goja w Listopad 23, 2004, 09:58:35 pm
Elżbieto i Gago, dziekuję za podpowiedzi. Na pewno z nich skorzystam. Trochę się jeszcze gubię w szukaniu odpowiednich ściezek, jest tu nowa, ale ciesze się,że do Was dołączyłam. Serdecznie pozdrawiam.
Tytuł: *Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 28, 2004, 06:59:20 pm
Być może będzie Ci to pomocne?
Twarzoczaszka w TVN (http://zielonedrzwi.onet.pl/1193827,relacje.html)
Dr Jan Skirpan (http://zielonedrzwi.onet.pl/1193834,0,0,1868,gwiazdy.html)
Cytuj
pracuje w Uniwersyteckim Szpitalu w Krakowie, od 33 lat. Gdzie w chwili obecnej pełni funkcję Zastępcy Ordynatora Oddziału Chirurgii Rekonstrukcyjnej i Oparzeń, jak również jest Kierownikiem Zespołu Leczenia Wad Twarzo-Czaszki.
Tytuł: *Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
Wiadomość wysłana przez: sonia w Styczeń 06, 2005, 05:32:44 pm
Wpływ czynników środowiskowych na występowanie wad rozszczepowych twarzoczaszki (http://www.borgis.pl/czytelnia/med_rodz/1999/04/03.php)