Forum Dar Życia

"Anatomia - kompendium wiedzy" => Choroby uwarunkowane genetycznie, odkrycia, informacje => Wątek zaczęty przez: sonia w Kwiecień 08, 2003, 11:05:07 am

Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Kwiecień 08, 2003, 11:05:07 am
(http://www.mojserwer.join.pl/genetyka/kolekcja_genow.jpg)

Human Genome Collection (http://www.nature.com/nature/supplements/collections/humangenome/chromosomes/index.html)


Międzynarodowy system klasyfikacji i opisu aberracji chromosomowych. ISCN 1995 (http://www.genetyka.lekarz.net/diagn/cytogen/iscn.php)

Choroby genetyczne (http://www.sciagawa.pl/a/2636.html)

Wstęp - czyli ogólnie o genetyce.

Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.

Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp.

Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.

Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.

Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą.
Geny mogą być recesywne albo dominujące.

Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.

Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA. W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.


Dziedziczenie

Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami.

Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone. Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.

Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:

1. Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.

2. Zespól Turnera (X0) jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X.

Objawy: niski wzrost (poniżej 150 cm) przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca.

Pierwotne uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

U pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszone wydzielanie hormonu wzrostu. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.

Leczenie polega na poprawie wzrastania - hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji - estrogenami.

3. Zespół Klinefeltera. Istotą tej choroby jest pierwotne uszkodzenie jąder pochodzenia genetycznego, a przyczyną istnienie dodatkowego lub dodatkowych chromosomów X w kariotypie (zespole chromosomów danego osobnika). Najczęściej spotykany jest kariotyp 47 (XXY).

Przed okresem dojrzewania płciowego rozpoznanie zespołu możliwe jest jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej lub kariotypu. W okresie dojrzewania głównym objawem jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy nie powiększaniu się jąder. U 60 % chłopców z tą chorobą pojawia się rozrost gruczołów piersiowych. Po zakończeniu dojrzewania sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunuchoidalne. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biodra, podściółkę tłuszczową w okolicy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach.

Zarost na twarzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe, nasienie wykazuje brak plemników. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte.

Życie płciowe zwykle nie odbiega od normy. U chorych zaznacza się w różnym stopniu nasilona ociężałość umysłowa.

Leczenie tej choroby polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia
"korektę" sylwetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie

4. Hemofilia Istotą choroby jest defekt w wytwarzaniu VIII czynnika krzepnięcia, zwanego globuliną antyhemofilową (AHG) lub przeciwhemofilową.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, tzn., że chorują mężczyźni, a kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na pokolenie. I tak np. mężczyzna chory na hemofilię będzie miał ze zdrową kobietą zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choroby.

Istnieje prawdopodobieństwo, że kobieta będącą nosicielką będzie miała ze zdrowym mężczyzną 50% chorych synów oraz 50% córek będzie nosicielkami choroby.

Hemofilia stanowi ok.80% wszystkich wrodzonych skaz krwotocznych, a częstość jej występowania wynosi od 1: 11000 do 1: 16000 mieszkańców.

W Polsce żyje ok. 3000 osób chorych na hemofilię, z tego połowa to dzieci.

Objawy. W hemofilii o ciężkim przebiegu objawy choroby ujawniają się zwykle we wczesnym
dzieciństwie. Uwagę otoczenia zwraca wówczas łatwe siniaczenie się dziecka zaczynającego chodzić. Po większych urazach mogą powstawać rozległe wylewy krwawe w tkance podskórnej i mięśniach.

Bardzo charakterystycznym objawem są wylewy krwi do stawów. Powiększa się wtedy objętość stawu, jest on tkliwy, występuje ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy do stawów nie leczone prawidłowo mogą prowadzić do znacznych deformacji kończyn i trwałego kalectwa na skutek nie tylko pierwotnych zmian w stawie, ale i szybko postępującego zanikania mięśni w wyniku ograniczenia ruchomości kończyny. Szczególnie częste są wylewy do dużych stawów:
kolanowych, łokciowych i skokowych. Równie groźne są masywne wylewy do mięśni, gdyż wynaczyniona krew może uciskać pnie nerwowe i tętnicze oraz stać się przyczyną trwałych porażeń, niedokrwienia i martwicy tkanek. Wylew do mięśnia biodrowo-lędźwiowego może wywołać znaczną bolesność i jeżeli wystąpi po stronie prawej, może dawać objawy podobne do ostrego
zapalenia wyrostka robaczkowego.

Typowym objawem hemofilii jest również często występujące krwawienia z nosa. Dość częstym i trudnym do opanowania objawem jest krwiomocz. Rzadsze są krwawienia z przewodu pokarmowego.

Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego występujące zwykle po urazie głowy. Mogą one stanowić bezpośrednie zagrożenie życia, a po opanowaniu krwawienia - prowadzić do wystąpienia padaczki oraz upośledzenia umysłowego.

Do najbardziej burzliwych krwawień u hemofilików należą te, które powstają w przebiegu wykonywanych bez odpowiedniego przygotowania zabiegów operacyjnych lub ekstrakcji zębów.

W miarę upływu lat nasilenia objawów krwotocznych często zmniejszają się, co wiąże się ze spokojniejszym trybem życia osób dorosłych i mniejszym ich narażeniem na urazy.

Choroby związane z mutacjami genowymi:

1. Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate. Jest to wielo-układowa choroba przekazywana dziedzicznie jako cecha recesywna nie związana z płcią. Podstawowe zaburzenia dotyczą czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego: trzustki, gruczołów ślinowych, potowych i śluzowych w przewodzie pokarmowym i układzie oddechowym.

Objawy choroby zależą od gromadzenia się gęstej, lepkiej wydzieliny w wymienionych gruczołach, zatykaniu ich i wtórnym zakażeniu. Istnieje kilka postaci klinicznych mukowiscydozy; może ona objawiać się już w okresie noworodkowym, prowadząc do tzw.
niedrożności smółkowej jelit. Najczęściej spotyka się postać płucną lub mieszaną z objawami ze strony układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Ciężkie postacie mukowiscydozy oskrzelowo-płucnej występują u dzieci, które otrzymały tę cechę od obojga rodziców. U dzieci, które odziedziczyły tę cechę od jednego rodzica, może wystąpić poronna postać choroby. W ciężkich postaciach choroby objawy niewydolności oddechowo-krążeniowej pojawiają się już w pierwszym roku życia i w ciągu 1-2 lat, a czasami kilku miesięcy, doprowadzają do zgonu dziecka. W nieco lżejszych postaciach, u dzieci z wcześnie ustalonym rozpoznaniem i prawidłowo leczonych, okres przeżycia może wynosić kilka do kilkunastu lat. W najlżejszych przypadkach może to być jedynie skłonność do nawracania zakażeń układu oddechowego.

Chorzy z mukowiscydozą mają szczególną skłonność do zakażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej. Łatwo też powstaje u nich trwałe rozszerzenie oskrzeli.

Leczenie mukowiscydozy polega na ochronie przed zakażeniami, a w przypadku pojawienia się nadkażenia bakteryjnego - szybkim leczeniu antybiotykami. Konieczne jest wykonanie kilka razy w ciągu dnia drenażu oskrzeli w celu zapobiegania zaleganiu wydzieliny.

2. Anemia sierpowata. Jest chorobą wynikającą z mutacji genowych, które spowodowały patologiczną budowę hemoglobiny. Niewielka zmiana w budowie łańcucha białkowego hemoglobiny powoduje ciężkie objawy kliniczne, od niedokrwistości hemolitycznej począwszy, poprzez uszkodzenie nerek i zaburzenia rozwoju kośćca, a na ślepocie skończywszy. W chorobie tej krwinki czerwone przybierają postać sierpowatą zamiast normalnej formy dysku.

Ciężkie objawy występują u tych ludzi, którzy wadę tą dziedziczą po obojgu rodzicach, u tych którzy dziedziczą tylko częściowy defekt, choroba jest w formie utajonej, a ciężkie objawy rozpadu krwinek występują tylko pod wpływem takich bodźców jak gorączka, narkoza itp.

Fenyloketonuria

Organizm osoby chorej na fenyloketonurie nie jest zdolny do prawidłowego metabolizmu jednego ze składników diety - fenyloalaniny.

W 1934 r. do pewnego norweskiego lekarza zgłosiła się matka z dwójką upośledzonych dzieci w wieku 4 i 7 lat. Powiedziała mu o dziwnym zapachu, jaki zauważyła u rodzeństwa. Doktor Asbjorn Folling zbadał dokładnie małych pacjentów. W ich moczu znalazł substancję, którą zidentyfikował jako fenyloketon. Upośledzenie umysłowe, któremu towarzyszy obecność tych związków, nazwał zatem fenyloketonurią. Pojawia się ono z częstością 1 na 10 tysięcy urodzeń. Od tego czasu poznano jego przyczyny, wyodrębniono gen, który odpowiada za jego
wystąpienie, oraz wprowadzono testy wykrywające tę chorobę.

- Zaburzony metabolizm

Organizm osoby chorej na fenyloketonurię nie jest zdolny do prawidłowego metabolizmu jednego ze składników diety - fenyloalaniny. Aminokwas fenyloalanina znajduje się w pokarmach zawierających dużo białka, takich jak: mięso, jaja, ryby, mleko, ser oraz (w mniejszych ilościach) w produktach zbożowych, warzywach i owocach.

Jak pamiętamy z lekcji biologii, w przewodzie pokarmowym soki trawienne rozkładają białka na "cegiełki", z których są zbudowane, czyli aminokwasy. Te pojedyncze elementy "budulcowe" składamy z powrotem, tworząc takie białka, które są nam potrzebne. Ponadto organizm jest w stanie przekształcić jeden aminokwas w drugi, co powoduje, że tylko niektóre z nich muszą być dostarczane z pożywieniem (do tych ostatnich należy fenyloalanina).

Z fenyloalaniny w naszym ustroju powstaje inny aminokwas - tyrozyna. Na tym właśnie etapie w fenyloketonurii pojawia się blokada i fenyloalanina (surowiec) gromadzi się we krwi. Brakuje także produktu, czyli tyrozyny, ale jest ona na szczęście dostarczana w wystarczającej ilości w prawidłowej diecie.

Nadmierne stężenie fenyloalaniny we krwi oraz produktów jej rozkładu jest przyczyną upośledzenia rozwoju fizycznego i intelektualnego. Nie znamy dokładnie mechanizmów, według których taki nadmiar wpływa na rozwój człowieka, szczególnie na rozwój mózgu.

- Dziedziczenie, czyli kłopoty z genami

Fenyloketonuria jest zaburzeniem metabolizmu uwarunkowanym genetycznie. Rodzice często zadają sobie pytanie: kto z nas jest "winien"? Otóż nikt. Zdrowi rodzice, których dziecko choruje na fenyloketonurię, są najprawdopodobniej jedynie jej przenosicielami.

Przypomnijmy, że w czasie zapłodnienia chromosomy ("zbiorniki" genów), pochodzące od ojca i od matki, łączą się ze sobą w pary. Każdy z nas posiada więc w swoich komórkach 46 chromosomów, po 23 od każdego z rodziców (23 pary). Odpowiada to około 50 do 100 tys. par genów, z czego przynajmniej 10 genów jest poważnie uszkodzonych w wyniku nieuchronnych mutacji. Na szczęście druga kopia (na chromosomie "do pary") jest zazwyczaj prawidłowa. To
wystarcza, aby białko, które jest "zakodowane" w danym genie, działało prawidłowo. Wtedy "zdrowy" gen tłumi niejako niekorzystne działanie "chorego" - ten pierwszy nazywamy wtedy dominującym, a drugi recesywnym.

W przypadku fenyloketonurii i innych chorób o dziedziczeniu recesywnym u chorego dziecka spotykają się takie dwa "chore", recesywne geny. Dziecko to nazywamy wtedy homozygotą - ma dwa jednakowe geny. Rodzice są zazwyczaj heterozygotami, posiadają gen "zdrowy" i "chory", przenoszą chorobę zakodowaną w "chorym" genie, ale sami na nią nie zapadaja.

Przy każdym poczęciu nowego dziecka przez dwójkę nosicieli ryzyko tego, że będzie ono homozygotą (czyli zachoruje na fenyloketonurię) wynosi 25%. Istnieje 50% szans, że zostanie ono również (podobnie jak rodzice) nosicielem, a 25% szans, że będzie zupełnie zdrowe z dwoma prawidłowymi genami.

- Dawniej i dziś, czyli rozpoznanie i obraz kliniczny choroby

Bez właściwego i szybkiego leczenia (które w tym przypadku polega na odpowiedniej diecie) gromadzenie się znacznych ilości fenyloalaniny doprowadza do postępującego uszkodzenia mózgu, szczególnie we wczesnym okresie życia, kiedy ten narząd intensywnie się rozwija. Tak było kiedyś, przed wprowadzeniem badań przesiewowych. Jeśli w ciągu pierwszych tygodni życia wykryje się chorobę i rozpocznie leczenie, rozwój dziecka postępuje bez szwanku.

W wielu krajach (w tym w Polsce) wykonuje się specjalny test określający poziom fenyloalaniny u noworodków. Jeśli to stężenie przekracza pewien próg, mówimy, że test jest dodatni. Badanie określające poziom fenyloalaniny musi być jeszcze powtórzone. Wprowadzenie tego testu w latach siedemdziesiątych pozwoliło na uniknięcie wielu nieuchronnych kiedyś tragedii i cierpień.

Przeoczenie fenyloketonurii w okresie pierwszych kilku tygodni życia powoduje upośledzenie umysłowe (zazwyczaj umiarkowane bądź głębokie) oraz objawy neurologiczne: drgawki, zwiększone napięcie i drżenia mięśniowe, a także zaburzenia zachowania. Jedynym sposobem zapobiegania takim zmianom jest długotrwałe stosowanie diety - aż do momentu ukończenia intensywnego rozwoju mózgu, czyli wieku 12-14 lat. Pojawiają się jednak mocno ugruntowane
doniesienia o konieczności przestrzegania diety przez całe życie. Dorośli chorzy na fenyloketonurię mogą osiągać lepsze rezultaty w testach psychologicznych, jeśli w dalszym ciągu przyjmują pokarmy ubogie w fenyloalaninę.

- Zabójcza fenyloalanina, czyli o leczeniu

W fenyloketonurii, podobnie jak w innych wadach metabolizmu, określenie "leczenie" jest nieco mylące. Nie podajemy bowiem żadnych leków, nie stosujemy zabiegów chirurgicznych.

Postępowanie w tej chorobie polega na utrzymywaniu odpowiedniej diety i dokonywaniu pomiarów stężenia fenyloalaniny we krwi. Jest tutaj pewna analogia z cukrzycą, w której kluczowa jest dieta z wyłączeniem cukrów prostych i dwucukrów, z okresowym sprawdzaniem poziomu glukozy.

Jak wspomnieliśmy, fenyloketonurię rozpoznaje się zwykle niedługo po urodzeniu. Jeśli przeoczymy tę chorobę, to następstwem jest głębokie i nieodwracalne uszkodzenie mózgu. Po potwierdzeniu dodatniego wyniku testu (w kolejnym badaniu) włącza się natychmiast odpowiednią dietę. Pożywienie musi zawierać nieznaczne ilości fenyloalaniny, co jest
zrekompensowane dużą zawartością innych składników odżywczych.

Dietę uzupełnia się specjalnymi preparatami zawierającymi niezbędne aminokwasy, witaminy oraz sole mineralne, ale z wyłączeniem fenyloalaniny. Należy jednak podkreślić, że pewne (małe) ilości fenyloalaniny są niezbędne dla prawidłowego wzrostu i rozwoju dziecka.

Dlatego opracowano specjalny system wymienników, który pozwala zorientować się w zawartości tego aminokwasu w poszczególnych produktach. Jest to kolejna analogia z cukrzycą, gdzie system wymienników obejmuje węglowodany. Dieta powinna być opracowana przez dietetyka i modyfikowana w zależności od wieku i stanu zdrowia dziecka.

Elementami, które należy w znacznym stopniu wyeliminować z jadłospisu, są produkty mięsne, ryby, jaja, ser, mleko i jego przetwory oraz chleb. Zamiast nich używa się sztucznie przyrządzone preparaty, takie jak Lofenalac, oraz inne produkty. Ważne jest dokładne mierzenie i staranne przyrządzanie tych specjalnych mieszanek. Oczywiście w późniejszym okresie mogą pojawić się problemy z ich jedzeniem, chociaż dzieci na ogół szybko orientują się, że pewne produkty są zabronione i dzieje się tak wyłącznie dla ich dobra.

Drugim kluczowym elementem leczenia jest ścisłe monitorowanie poziomów fenyloalaniny we krwi. Można to robić w szpitalu podczas regularnych wizyt albo w domu, nakłuwając piętę (u niemowląt) lub palec (u starszych dzieci) i stosując specjalny pasek testowy, przesyłany następnie do analizy do odpowiedniego ośrodka. Częstość pomiarów zależy od wieku dziecka; zazwyczaj do 3. roku życia poziom fenyloalaniny mierzy się co tydzień lub co dwa tygodnie, w przedziale 3-7 lat życia co 2 tygodnie, a powyżej 7. roku życia co miesiąc.

Jeśli wyniki pomiarów przekraczają pewien poziom, jest to sygnał do zmiany diety.

- Ciąża kobiety chorej na fenyloketonurię

Zarówno mężczyźni, jak i kobiety z fenyloketonurią mogą mieć dzieci. Jeśli żadne z ich partnerów nie jest nosicielem "złego" genu, to ich dzieci nie będą chore. Pojawia się tu jednak inny problem. W trakcie ciąży u kobiety chorej na fenyloketonurię, która nie stosuje już diety (co do niedawna było częste), we krwi obserwuje się podwyższone poziomy fenyloalaniny. Pomimo tego, że dziecko nie jest chore, to jego mózg może ulec uszkodzeniu w wyniku przedostawania się szkodliwego aminokwasu i produktów jego metabolizmu do krwiobiegu płodu. Dlatego nawet jeśli chora matka nie stosuje już diety, to powinna do niej wrócić przed planowanym poczęciem i w trakcie ciąży. Jest to bardzo ważne dla prawidłowego rozwoju jej dziecka, które może mieć najzupełniej "zdrowe" geny.

Zakończenie

Badania genetyczne wykorzystywane są w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80% gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60-65%
prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testów na pochodzenie ojcostwa.

Przyczynami wszystkich tych chorób jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.
Data dodania: 2004-04-13
Autor pracy: marycha

O powstałym Stowarzyszeniu "Gen" pisałam w Stowarzyszenie GEN (http://forum.darzycia.pl/topic,288)

Matka o niku "kloi" poszukuje szczegółowych informacji dotyczącychCharcot - Marie - Tooth. Jest to rodzaj dystrofii mięśniowej

http://wiem.onet.pl/wiem/001f5f.html
http://wiem.onet.pl/wiem/00bd39.html

więcej w Google:
http://www.google.pl/search?hl=pl&ie=UTF-8&oe=UTF-8&q=Charcot+-+Marie+-+Tooth&btnG=Szukaj+z+Google&lr=lang_pl

Jeśli znacie rodziców mających dzieci z taką chorobą- proszę o kontakt:
sonia@low.pl

Strona "Choroby Genetyczne" (http://www.republika.pl/chorobygenetyczne/Ksiega%20gosci.htm)

Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne w pigułce (http://www.ognisko.idn.org.pl/sic/sic_artykul.asp?art_id=16)
- "Światło i Cienie" nr 3/2004

Genetyka powszechnie definiowana jako nauka o genach wiąże się ze sztuką funkcjonowania organizmu według określonych praw i instrukcji. Na pytanie, gdzie są i co to są geny zwykle odpowiadam, że w milionach naszych komórek, w których jest jądro komórkowe i mitochondria. W nich znajdują się skręcone nici kwasu dezoksyrybonukleinowego, który w skrócie zapisujemy jako DNA. Nasze geny są utworzone z poszczególnych odcinków DNA, który posiada zakodowane ważne informacje, jak ma funkcjonować nasz organizm, jak się rozwijać od poczęcia do późnej starości, jak przekazać cały nasz potencjał biologiczny następnym pokoleniom. W każdej komórce somatycznej jest w zasadzie ten sam materiał genetyczny, tylko w różnym stopniu aktywny i wykorzystywany z zależności od potrzeb. Jest informacja, z której komórka korzysta stale i jest taka, której nigdy nie będzie odczytywała. Impulsem do korzystania z tej bazy danych są czynniki środowiskowe, począwszy od zmian wewnątrz komórki poprzez oddziaływania międzykomórkowe, międzytkankowe, międzynarządowe, aż po czynniki działające na cały organizm, poprzez to co zjadamy, w czym przebywamy, czym oddychamy i co do nas dotrze fizycznie, jak np. promieniowanie kosmiczne czy głos matki a potem nauczycielki (pobudzając delikatne geny mózgowia dziecka kształtujące pamięć i umysłowość). Stopień złożoności funkcjonowania organizmu jest niewyobrażalny, a jednocześnie fundamentalne zasady, którymi się kieruje cześć informatyczna naszego organizmu poprzez DNA mogą być zrozumiałe dla laika i zupełnie proste, a przez to, fascynujące.

Strukturę DNA poznano ponad pięćdziesiąt lat temu, kiedy podpatrzono, że DNA w promieniach rentgenowskich ulega dyfrakcji i charakterystycznemu ugięciu, jakie dać może tylko jego spiralna struktura heliksu. Spiralny DNA jest przemyślnie upakowany i nawinięty na koraliki białkowe, inaczej mówiąc na dyski histonowe tworząc tzw. chromatynę. Dostęp do zapisu informacji genetycznej chroniony jest w chromatynie poprzez silną kondensacje chodzącego w jej skład białka. Porządnie spakowana chromatyna to chromosomy widoczne w swoistej formie podziału komórki zwanej metafazą. Ostatnio okazało się, że udostępnianiem odczytu informacji genetycznej zawartej w DNA (bądź RNA) zarządza bardzo skomplikowana maszyneria biochemiczna oparta na bazie niezwykle precyzyjnych relacji pomiędzy poszczególnymi białkami regulatorowymi z zewnątrz i tymi, które tworzą strukturę chromatyny. Odbywa się ten proces w komórce w stadium między podziałowym czyli interfazie, kiedy chromatyna się rozluźnia i ułatwia dostęp czynnikom regulatorowym i kierującym przetwarzaniem danych zawartych w DNA. Podstawowe cegiełki DNA to nukleotydy. W ramach projektu poznania genomu człowieka policzono, że jest ich około 30 000 a najważniejsza sprawa, to kolejność ułożenia tych cegiełek - swoistych literek kodu genetycznego. Czasem wystarczy drobna pomyłka i taka zmiana, jak wypadnięcie tylko jednej literki może wpływać na powstanie poważnych zaburzeń rozwojowych organizmu, prowadzących do wystąpienia tzw. chorób genetycznych. Nazywamy je mutacjami. Czasem taka sama zmiana, ale w innym miejscu DNA nie zmienia zasadniczo funkcji organizmu, ale tylko w wyjątkowych przypadkach współistnienia pewnych odmienności może mieć znaczenie dla funkcji organizmu. Nazywamy to polimorfizmem. Upraszczając mutacje prowadzą do schorzeń genetycznych a polimorfizm może być związany z predyspozycją genetyczną.

Pod mikroskopem świetlnym nie widać DNA tylko jakby jego mieszkanie - chromosomy, który widoczne są, kiedy DNA nie jest odczytywany, bądź wykorzystywany do potrzeb funkcjonowania organizmu. Można przyjąć, że sobie spokojnie śpi, a tak naprawdę, to dzięki przechodzeniu chromosomów do komórek potomnych przemieszcza się w nich do komórek potomnych, budując potem całą przyszłość organizmu, jego narządów, tkanek a poprzez komórki rozrodcze przyszłość całych pokoleń.

W każdej komórce człowieka są zazwyczaj dwadzieścia trzy pary chromosomów. Można je policzyć pod mikroskopem świetlnym i ocenić prawidłowość budowy poprzez odpowiednie barwienie w poprzeczne paski lub wywoływać kolorowe świecenie w bardziej wyrafinowany sposób za pomocą metod fluorescencyjnych tzw. FISH. Oglądanie, liczenie i analiza budowy chromosomów człowieka nazywa się badaniem cytogenetycznym i służy jako podstawa określenia kariotypu czyli zapisu charakterystycznej dla wszystkich komórek całkowitej liczby chromosomów, a także rodzaju chromosomów płci i ewentualnie zmian zwanych aberracjami chromosomowymi. Genetyka kliniczna posługuje się tym badaniem w celu potwierdzenia bądź ustalenia diagnozy jednej tylko grupy około 400 różnych schorzeń przebiegających ze zmianami kariotypu. Najbardziej znanym jest zespól Downa z dodatkowym chromosomem 21. Mniej zespół Patau, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera, a także zespół Wolfa-Hirschhorna z monosomia 4p, częściowej trisomii 9p czy zespół Krzyku kociego z monosomią 5p. Rozpoznanie stawia się najczęściej w okresie dziecięcym na podstawie odmienności rozwoju umysłowego i obecności szeregu cech dysmorficznych, którym mogą towarzyszyć wady rozwojowe narządów wewnętrznych, np. serca, nerek czy wady kostne, zaburzenia rozwoju mowy. Podstawą do określenia kariotypu są także niepowodzenia ciążowe lub niepłodność spowodowane przegrupowaniami segmentów chromosomowych zwanych translokacjami lub inwersjami chromosomów.

Bywa tak, ze kariotyp jest prawidłowy i to oznacza, ze zmiany genetyczne są niewidoczne i trzeba ich poszukiwać innymi sposobami korzystając z metod biologii molekularnej. Należy jednak wiedzieć, którego genu czy grupy genów mogą dotyczyć i gdzie w chromosomie dany gen jest położony. Jest to ogromna wiedza i diagnostyka może być ukierunkowana właściwie przez lekarza genetyka i prowadzona przez cała sieć laboratoriów nie tylko na poziomie naszego kraju, ale nawet całej Europy. Zależy to od formy schorzenia. Oprócz chorób chromosomowych wyróżnia się choroby monogenowe, kiedy uszkodzeniu ulega pojedynczy gen, choroby poligenowe, kiedy uszkodzonych genów jest więcej, choroby mitochondrialne, gdy zmiana dotyczy DNA pozajądrowego itd. Szacuje się, że każda z grup to kilka tysięcy różnych schorzeń i szereg z nich nie jest jeszcze dobrze poznanych.

Każda osoba, która posiada zmiany natury genetycznej ma prawo skierowania do poradni genetycznej, w której uzyskuje i niezbędne informacje o naturze i formie schorzenia w ramach poradnictwa genetycznego. Poradnictwo genetyczne to proces diagnostyczno-prognostyczny, który polega na przekazywaniu informacji osobom z zaburzeniami genetycznymi oraz ich rodzinom. Informacje obejmują zagadnienia istoty dziedziczenia oraz wpływu zmian genetycznych na stan zdrowia i przebieg rozwoju dziecka.

Istotnym elementem porady jest oszacowanie wielkości prawdopodobieństwa powtórzenia się danej zmiany w rodzinie. W schorzeniach monogenowych można przewidzieć, czy dane schorzenie dziedziczy się w sposób autosomowy dominujący, recesywny czy sprzężony z płcią. W praktyce poradnictwa genetycznego prowadzi się analizę rodowodowa wykonując rysunek drzewa genealogicznego. Stąd wybierając się po poradę warto przypomnieć sobie o rodzicach i ich rodzeństwie, o babci i dziadku, jakie mieli problemy zdrowotne i kiedy się urodzili. Szereg takich informacji, co najmniej w trzech pokoleniach jest potrzebnych do ustalenia indywidualnego ryzyka genetycznego.

Zapis zmiany genetycznej najczęściej przekreśla widzenie dziecka, jako człowieka potrzebującego szczególnej i profesjonalnej pomocy, a także traktowania jego potrzeb społecznych i emocjonalnych na równi z innymi.

Porada genetyczna powinna uwzględnić problem, jak sobie poradzić z obecnością odmienności genetycznej u dziecka oraz z obecnością zespołu frustracyjnego w rodzinie, jak uniknąć wytworzenia wtórnego upośledzenia umysłowego u dziecka i jakie mogą być możliwości zapobiegania negatywnym skutkom odmienności genetycznej.

Życie z chromosomowym/genetycznym piętnem nie jest łatwe. Ale temu wcale nie są winne geny bądź chromosomy.

prof. Alina T. Midro

Genetyka kliniczna w społecznym zwierciadle (http://www.ognisko.idn.org.pl/sic/sic_artykul.asp?art_id=17)
- "Światło i Cienie" nr 3/2004

Ktoś mi powiedział, że najpiękniejsza łąką jest ta, na której rosną wszystkie kwiaty. Moje osobiste skojarzenie, że każdy kwiat danego gatunku, to mniejszość genetyczna tworząca grupę a one rozproszone na łące kształtują jej piękno. W naszym społeczeństwie rozproszone są mniejszości genetyczne. Nierzadko z widocznymi cechami kalectwa a najczęściej z tajemnicą specyficznego świata wewnętrznego. Ten świat często jest trudny do odkrycia z uwagi na swą odmienność. Odmiennie odbierające świat dzieci nie są przez to gorsze, niegodne współuczestniczenia w normalnym życiu społecznym. Zwrócono im obecnie prawo do edukacji, pracy i normalnego życia na miarę swoich możliwości, umiejętności i potrzeb. Odmienność budzi lęk. Z tych powodów sygnały potrzeb dzieci w czasie rozwoju nie zawsze są właściwie odczytywane, zarówno przez najbliższych w rodzinie, jak też przez profesjonalistów - lekarzy, rehabilitantów, terapeutów i innych. Niektóre dzieci obdarzone talentem, jeśli mają szansę, poprzez sztukę dają wyraz swojemu odczuwaniu otaczającego świata. Przykładem może być Gabi, dziewczyna z z. Downa, którą poznałam kiedyś w Monachium. Widziałam jej rysunki, wśród nich dwa szczególne wyrażające własny pogląd na temat pomocy udzielanej osobom jej podobnym. Obydwa przedstawiały człowieka niosącego krzyż. Na jednym z nich umieściła drugą postać także podtrzymującą krzyż; na innym rysunku dodatkowe postacie ludzi stały bezpośrednio na pochylonym ramieniu krzyżu. Tak jak każdy człowiek idąc przez życie, Gabi i jej podobni, dźwigają swój krzyż. Ludzie, z którymi się stykają mogą albo udzielać tej pomocy w sposób fachowy, albo swoim nieprawidłowym działaniem dokładać ciężaru do tego krzyża.

Moje zadanie lekarza-genetyka klinicznego powinno sprowadzać się do niesienia pomocy ludziom podobnym do Gabi. Jak znaleźć się na pierwszym optymistycznym obrazku? Innymi słowy, jakie wobec tego należy podjąć działanie, aby w swym postępowaniu lekarskim w ramach genetyki klinicznej realizować fachową pomoc potrzebującym rodzinom i ich dzieciom?

Każda porada genetyczna jest złożonym procesem realizowanym w kilku etapach. Obejmuje ona diagnozę fenotypową, czyli postawienie rozpoznania o formy odmienności genetycznej, analizę sposobu dziedziczenia niezbędną do rozpoznania i szacowania wielkości prawdopodobieństwa powtórzenia się zmiany genetycznej u rodzeństwa. W końcu, jeśli uda nam się postawić właściwe rozpoznanie, ustalamy prognozę co do rozwoju fizycznego i umysłowego dziecka, jego możliwości umysłowych, fizycznych, ryzyka nowotworów czy niepłodności w zależności od specyfiki zmian, być może choroby i rodzaju problemów, których rozwiązanie wymaga naszych odpowiedzi. Nazywa się to, w poprawnym politycznie języku, zapobieganiem negatywnym skutkom odmienności genetycznej.

Ogromny postęp, jaki dokonuje się w genetyce i w biologii molekularnej wyposaża nas w coraz to lepsze metody diagnostyczne, coraz lepiej poznawana jest mapa położenia na chromosomach poszczególnych genów, których uszkodzenie (mutacja) prowadzi do wykształcenia się chorób i zaburzeń na tle genetycznym. Walczymy o zwiększenie dostępności do tych badań diagnostycznych dla tych, którym te badanie już dziś można oferować. Musimy polepszać stan naszej bazy diagnostycznej w kraju, rozwiązywać trudności wynikające z faktu, że chorób genetycznych jest bardzo dużo (ok. 10 tys.), ale każda z nich jest inna i rzadko występuj. Ważnym problemem jest wczesne postawienie diagnozy choroby genetycznej. Wiadomo, że im wcześniej choroba jest rozpoznana tym lepsze mogą być efekty lecznicze i rehabilitacyjne. Wcześnie postawiona diagnoza może obejmować nie tylko okres noworodkowy, ale także prenatalny z całym bagażem etycznych wątpliwości i brutalnych uproszczeń. Ostatni problem dotyczy zwłaszcza tych rodzin, które były wcześniej zarejestrowane w poradni i zweryfikowane dostępnym testem tak, że kolejne potomstwo w danej rodzinie lub u ich krewnych może być podobnie zdiagnozowane. Brak testu, brak go w kraju, piętno nieuleczalności zmiany genetycznej rodzi różne, nawet niepotrzebne, frustracje i nieporozumienia na linii lekarz-pacjent. Inną formą, którą realizujemy w kraju jest identyfikacja i rejestracja wad wrodzonych w taki sposób, aby każde dziecko z obciążeniem genetycznym trafiło do poradni genetycznej koordynującej fachową pomoc rodzinom. Powstaje tylko pytanie, jaki zakres pomocy fachowej i jakie środki możemy zaoferować na taką pomoc.

Bardzo istotnym problemem jest ocena wpływu na rodzinę, zwłaszcza na rodziców dziecka, jaki ma fakt uzyskania informacji o diagnozie uwarunkowania genetycznego zaburzeń. Ich wymarzone i długo oczekiwane dziecko urodziło się z wadami lub innymi objawami wskazującymi na genetyczne tło schorzenia. Większość z nich doznaje szoku, reaguje ostrym zespołem kryzysowym, co w języku psychologów określa się frustracją, czyli stanem organizmu pojawiającym się wówczas, gdy na drodze do celu pojawia się przeszkoda umożliwiająca jego osiągnięcia. Dziecko nie spełnia oczekiwań. Odbiega od wyidealizowanego obrazu i jest bezpowrotnym zaprzeczeniem pokładanych w nim nadziei. W tej dramatycznej sytuacji kryzysowej pojawia się wiele różnych zachowań. Jednym z nich jest agresja, która w swej krańcowej formie przebiera postać dzieciobójstwa; innym porzucenie dziecka czy odrzucenie (przez przekazanie do zakładów opiekuńczych); kolejną formą zachowania jest agresja z przemieszczeniem; nierzadko obarczenie winą współmałżonka, co kończy się rozwodem, separacją, rozbiciem rodziny. W takim momencie rodzice wymagają pomocy psychologicznej i wsparcia. Sytuacja psychologiczna rodziców i jej czas odbija się na rozwoju dziecka, które oczekuje i potrzebuje, tak jak inne dziecko w tym wieku, miłości i wsparcia. Brak akceptacji przez najbliższych upośledza psychikę dziecka, pozostawia w niej trwałe ślady. Reakcje rodziców wpływają w istotny sposób na losy dziecka, zwłaszcza tam, gdzie postawiono nie zawsze słusznie prognozę upośledzenia umysłowego. Doszukiwanie się defektów i założenie braku życiowych szans i aspiracji wpływa na brak stymulacji rozwoju poprzez zwykłe działania wychowawcze rodziców. Dziecko pozostawione same sobie jest wtórnie okaleczone psychicznie. Wówczas na karb odmienności genetycznej składa się fakt porażek w działaniach pedagogicznych. Dotychczasowa wiedza poszczególnych zespołów uwarunkowanych genetycznie precyzuje, w jaki sposób je diagnozować, podaje ograniczenia dzieci w stosunku do ich rówieśników, natomiast nie obejmuje danych o ich umiejętnościach, które można by wykorzystać w postępowaniu wychowawczym z dziećmi w warunkach zmienionego rytmu ich rozwoju.

Oczekiwania rodziców od lekarzy poradni genetycznej dotyczą nie tylko diagnozy, ale i wsparcia poradą jakie czynić przedsięwzięcia, aby ich dziecko osiągnęło sukces na miarę swoich możliwości. Okazuje się, że mało na ten temat możemy powiedzieć na bazie dotychczasowej wiedzy w dostępnym piśmiennictwie fachowym. Pionierskie badania z tego zakresu podjęły prof. Sabine Stengel-Rutkowski oraz Lore Anderlik z Kinderzentrum w Monachium. Stosowane są tam metody nauczania Marii Montessori w postępowaniu rewalidacyjnym z dziećmi upośledzonymi. Poprzez obserwację zachowania się dzieci z rozpoznanymi zespołami genetycznymi, w czasie terapii wg Marii Montessori, można poznać ich umiejętności. Pozwala to następnie zaplanować sposoby postępowania przygotowujące dzieci do bardziej samodzielnego funkcjonowania w społeczeństwie, a ich sukces w konkretnym zespole genetycznym przenieść w formie informacji do poradnictwa genetycznego tak, aby kolejne pokolenia dzieci i ich rodziców mogły z tego skorzystać. Autorka wspaniałej książki Oblicza upośledzenia prof. Małgorzata Kościelska mówi o obszarach normalności u dzieci z upośledzeniem umysłowym. Poszukiwanie tych obszarów u dzieci w zależności od rodzaju zespołu genetycznego jest dziś możliwe, ale mało kto podejmuje takie wyzwania. Tu musza się skrzyknąć genetycy pragnący poznać pogranicza psychologii i psycholodzy z pedagogami i socjologami pod rękę, zainteresowani trudną w ich mniemaniu genetyką. Dodam, że zakres umiejętności i potrzeb dzieci w zależności od rodzaju rozpoznania zespołu uwarunkowanego genetycznie niekoniecznie zależy li tylko od rozpoznania odmienności. Niekorzystne oddziaływanie najbliższego otoczenia dziecka - ich najbliższych, rodziców i rodzeństwa, środowiska społecznego w dużym stopniu jest odpowiedzialne za okaleczenie psychiki dziecka prowadzące do upośledzenia umysłowego. Zdobycze tej wiedzy powinny być dostępne rodzicom przede wszystkim szukających wsparcia w swoich kompetencjach wychowawczych, którego winniśmy dostarczać. To są moje marzenia. Rzeczywistość wygląda inaczej. Generalnie dzieci odmienne są odrzucane. Przechowywane w domach opieki społecznej. Odgrodzone murem naszej społecznej obojętności i niewiedzy. Te nieliczne, te bardzo i bardziej kochane "odmieńce", o których dzień jutrzejszy walczą rodzice, cierpliwie czekają na końcu kolejki do koszyka świadczeń zdrowotnych, który jest... pusty. Fachowcy, jeśli działają, to zazwyczaj każdy sobie rzepkę skrobie. Psycholodzy działają sami w swoich gabinetach i nie dociera tam genetyk ani genetyk nie informuje psychologa o tym, co zostało rozpoznane, bo praca z konkretnym dzieckiem tego nie wymaga i nie jest on zainteresowany możliwościami rozwojowymi dzieci w zależności od rozpoznania zaburzeń genetycznych. Nie ma jeszcze ani organizacyjnych form takiej współpracy ani rozpoznania takiej potrzeby, bo jej cel jest ku przyszłości, a nie na dziś. To jest początek góry lodowej w rozpoznawaniu potrzeb i możliwości dzieci ze zmianami genetycznymi w zetknięciu z naszą społeczną rzeczywistością i naszymi możliwościami z radzeniem sobie w takich sytuacjach. Uświadomienie jednak takich potrzeb i zauważenie problemów osób mniejszych szans życiowych, jak mówią o mniejszościach genetycznych zaprzyjaźnieni Holendrzy, to niezbędny warunek podjęcia próby rzetelnego ich rozwiązywania. Być może da nam to szansę na zachowanie społecznie pięknej łąki ze wszystkimi jej kwiatami i  z całą bujną roślinnością. Być może...

prof. Alina T. Midro
Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku

źródło:
Światło i Cienie Nr 3/2004 (http://www.ognisko.idn.org.pl/sic/sic_index.asp?nazwa=21)

http://prace.sciaga.pl/20282.html
Choroby genetyczne i ich znaczenie dla medycyny
http://prace.sciaga.pl/23157.html
Choroby genetyczne
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Kwiecień 14, 2003, 09:10:39 pm
Delecja 5 chromosomu:
Zespół krzyku kociego, zwany też zespołem Cri du Chat, zdarza się raz na 40 do 50 tysięcy urodzeń.

Nazwa wzięła się od charakterystycznego płaczu w niemowlęctwie przypominającego miauczenie kota.

Dla tego zespołu znamienne są też, m.in.:
księżycowata, okrągła twarz, guzy czołowe, duża odległość międzykącikowa oczu, nisko osadzone uszy i opóźniony rozwój psychoruchowy.

inne materiały z własnej Bazy Inf. o zD:

"gdy zaburzenie dotyczy chromosomów płci - dziecko nie umiera, gdy natomiast dotyczy autosomów - dziecko najczęściej umiera; (rozszczepienie podniebienia, wady w budowie narządów wewnętrznych).

- Na podst. art. z „Bliżej przedszkola.Wychowanie i edukacja”) Grażyna Wójcik - Olszewska Specjalista psycholog kliniczny, seksuolog kliniczny.

W Polsce dzieci ze zdiagnozowanym zespołem krzyku kociego jest ok. 20.

Stały kontakt
Hanna Maciejewska
Prezes Stowarzyszenia Na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami genetycznymi GEN

Poznań
os. Jagiellońskei 5/13
tel (061) 879-90-42, kom. 0502 677 882
e-mail: stowarzyszenie_gen@poczta.onet.pl
http://www.akson.org.pl
(wkrótce otwarcie Strony)

lub za pośrednictwem naszego serwisu (w ramach współpracy)
Sonia
biuro@darzycia.pl
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Kwiecień 15, 2003, 12:12:32 pm
Strona już działa (http://www.akson.org/x.pro/ModMain/DisplayHomePage) - z czego będą z pewnością zadowoleni nie tylko rodzice dzieci mające wady genetyczne.

a tutaj wykaz zebranych tam chorób genetycznych, sporo informacji:

Autyzm (http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/26/)
zespół Angelmana (http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/115/)
zespół Aspergera (http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/118/)
zespół Klinefeltera (http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/123/)
zespół łamliwego chromosomu X (http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/126/)
zespół Pradera-Willego (http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/116/)
zespół Retta (http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/25/)
zespół Wolfa-Hirschhorna (http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/133/)
zespół cri du chat (http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/132/)
GENETYKA RAZ JESZCZE (http://www.dzieci.bci.pl/cgi-bin/forum/UltraBoard.pl?Action=ShowPost&Board=03&Post=142&Idle=0&Sort=0&Order=Descend&Page=0&Session=)

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe mogące ujawnić się w teście PAPP-A (http://www.genetyka.hg.pl/Wykrywane_choroby.htm)

dołączę jeszcze INNY ŚWIAT-Życie z Zespołem Aspergera w rodzinie (http://asperger.republika.pl)
oraz prywatne forum INNY ŚWIAT - forum dla rodziców dzieci z Zespołem Aspergera i z pogranicza Autyzmu (http://www1.gazeta.pl/forum/790620,30353,790602.html?f=10034) - założycielką jest roseanne
oraz do zespołu Hutchinsona-Gilforda (progeria)
progeria-odkrycie (http://forum.darzycia.pl/topic,395)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Kwiecień 25, 2003, 11:05:34 pm
Kolejna rzadka choroba uwarunkowana genetycznie to
Cornelia de Lange Syndrom CdLS
podana informacja w prasie.

Odnalezieni po reportażu- Wiesław Wnuk 19-04-2003 01:00

"Jstem ojcem 19-letniej Moniki z zespołem CdLS [to bardzo rzadka choroba genetyczna - red.] i prezesem Stowarzyszenia Cornelia de Lange Syndrom CdLS - Polska, które udziela pomocy rodzinom dzieci chorych na CdLS, przekazując im wiedzę o tej chorobie.

Właśnie wydajemy książkę "Cornelia de Lange Syndrom - bez tajemnic". Jesteśmy z niej dumni, bo największą krzywdę przez lata wyrządzono naszym dzieciom właśnie brakiem wiedzy.

Inicjując akcję poszukiwania rodzin nam podobnych w listopadzie 2001 r., myślałem o odnalezieniu choć jednej, może kilku. Dzisiaj mamy w ewidencji stowarzyszenia 51 rodzin. Zawdzięczamy to w dużej mierze reportażowi Izabeli Marczak pt. "Tato, skracaj rękawki" ("Wysokie Obcasy" nr 183).

Nieznany nikomu zespół chorobowy stał się rozpoznawalny w całej Polsce. Odnaleźliśmy 16 dzieci z CdLS na terenie całego kraju. W odnajdywaniu rodzin z dziećmi z CdLS w Polsce pomagały nam inne media - od radia do telewizji.  Serdecznie wszystkim dziękujemy za ten reportaż.

W dniach 30.04-3.05 br. organizujemy w Żninie (woj. kujawsko-pomorskie) III Ogólnopolski Zjazd Dzieci i Rodzin z CdLS, największy jak dotąd zjazd Stowarzyszenia.

Kontakt do nas:
cdls@poczta.fm
tel. (0-52) 30 210 60

źródło: Gazeta pl-Wysokie obcasy (http://www2.gazeta.pl/obcasy/1,25364,1427046.html)

Więcej o Stowarzyszeniu CdLS (http://forum.darzycia.pl/viewtopic.php?p=767#767)

Ulce dziękuję za tę informację.
Zawiadomię także Prezesa Stowarzyszenia "GEN" o tej chorobie, być może przyczyni się to do nawiązania kontaktów dalszych rodzin z tą chorobą.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Maj 04, 2003, 04:04:36 am
Choroby wrodzone (http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/BHCLang.nsf/(LevelThree)/16DD1CE4045EDE174A256B640083B776?OpenDocument) - duży wykaz chorób i opis.
także tutaj podane są różne wady (http://www.flexor.one.pl/gen1.htm)
Genetyka raz jeszcze (http://www.dzieci.bci.pl/cgi-bin/forum/UltraBoard.pl?Action=ShowPost&Board=03&Post=142&Idle=0&Sort=0&Order=Descend&Page=0&Session=)
Tytuł: zespół Progeria- poszukiwani rodzice
Wiadomość wysłana przez: sonia w Maj 09, 2003, 11:01:47 am
Rodzice mający dziecko z zespołem Progeria poszukują innej rodziny mającej takie dziecko.
adres kontaktowy:
stowarzyszenie_gen@poczta.onet.pl

Stowarzyszenie na rzecz Osób z Chorobą Huningtona w Polsce (http://www.huntington.pl)
Tytuł: progeria dziecięca-naukowcy ogłosili, że.....
Wiadomość wysłana przez: sonia w Maj 18, 2003, 12:36:57 am
"Starość jest jak układanka, w której wciąż przybywa puzzli. Naukowcy co rusz wyciągają nowe w nadziei, że z ich pomocą uda się połączyć elementy niepasujące do pozostałych. Tym razem mieli wyjątkowe szczęście. Jak sami twierdzą, dwie ogłoszone dziś prace pozwolą im zaoszczędzić całe lata badań.."
Mamy mysi model progerii dziecięcej - ogłosili naukowcy w "Science" (http://www1.gazeta.pl/nauka/1,34148,1479845.html) - art. Artur Włodarski 16-05-2003. Analog: Dlaczego się starzejemy (http://www1.gazeta.pl/nauka/1,34134,1432992.html)
Tytuł: Gen odpowiedzialny za upośl. umysł. dzieci z zX
Wiadomość wysłana przez: sonia w Lipiec 04, 2003, 09:37:29 am
"Warszawa (PAP) - Gen odpowiedzialny za upośledzenie umysłowe dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X jest związany z chorobą neurologiczną pojawiającą się u starszych mężczyzn - donieśli naukowcy za pośrednictwem serwisu "EurekAlert".

"Okazuje się, że jeden gen może powodować dwa zupełnie niezależne zespoły chorobowe, które dotykają dwie różne grupy wiekowe pacjentów" - mówi prowadzący badania prof. Paul Hagerman z Univeristy of California School of Medicine.

Jak tłumaczy badacz, odkryta niedawno u starszych mężczyzn choroba neurologiczna, która powoduje stopniowe niszczenie tkanki nerwowej mózgu i objawia się drgawkami, zaburzeniami równowagi i problemami z pamięcią, ma to samo podłoże genetyczne co zaburzenie rozwojowe o nazwie zespół łamliwego chromosomu X.

Przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X i nowo opisanego schorzenia neurodegeneracyjnego są zmiany w genie FMR1 znajdującym się na chromosomie płciowym X. Nazwa zespołu łamliwego X wywodzi się od małego nietypowego przewężenia na tym chromosomie, które często pęka w trakcie przygotowywania chromosomów do analizy.

Zespół prof. Hagermana zaobserwował, że mężczyźni z chorobą mózgu powiązaną z wrażliwym chromosomem X mają liczne kuliste wtręty w komórkach nerwowych. Teraz naukowcy prowadzą dalsze badania, które mają wyjaśnić, z czego są złożone i z jakiego powodu powstają.

Według autorów, ta nowa odmiana degeneracji tkanki nerwowej może występować u jednego na 3 tys. mężczyzn. Dotychczas była opisywana jako "nietypowa choroba Parkinsona".

Jej objawy rozwijają się dopiero po 50. roku życia. Często mężczyźni nie zdają sobie sprawy, że są nosicielami zmiany genetycznej i przekonują się o tym dopiero, gdy zespół łamliwego X zostaje zdiagnozowany u wnuczka.

Naukowcy zaprezentowali swoje wyniki na dorocznym spotkaniu Amerykańskiej Akademii Neurologii w Honolulu.

Zespół łamliwego chromosomu X jest zaburzeniem rozwojowym, którego symptomy zaczynają pojawiać się w dzieciństwie. Jest to najczęściej występujące, po zespole Downa, upośledzenie umysłowe o podłożu genetycznym. Przyczyną są zmiany na chromosomie płciowym X, który u mężczyzn występuje tylko w jednej kopii. Oznacza to, że kobiety są najczęściej nosicielkami choroby, a przekazują ją synom. Ryzyko wystąpienia zespołu dotyczy jednego na 1,2 tys. mężczyzn i jedną na 2,5 tys. kobiet.

W 1991 roku odkryto, że przyczyną rozwoju choroby są zmiany w genie FMR1, którego funkcja nie została jeszcze dobrze poznana.

U mężczyzn schorzenie objawia się umiarkowanym lub silnym opóźnieniem rozwoju umysłowego, podczas gdy kobiety-nosicielki mogą przejawić najwyżej łagodne upośledzenie. Z kolei u niektórych mężczyzn z łamliwym X rozwój umysłowy może przebiegać zupełnie prawidłowo.

Osoby z zespołem łamliwego X mają wiele charakterystycznych cech fizycznych, jak odstające uszy, pociągłą twarz, duże jądra, płaskostopie i inne. Mają zaburzenia mowy, przejawiają też niektóre zachowania typowe dla osób z autyzmem, jak niewielki kontakt wzrokowy, mogą silnie gestykulować i mieć zaburzenia w odbiorze różnych bodźców zmysłowych. Objawy u chorych kobiet są zazwyczaj dużo mniej nasilone." - źródło: Gen może wywoływać zespół chorobowy u młodych i starszych osób (http://www.zdrowie.med.pl/nowosc.phtml?id=4908)
Tytuł: Choroba Huntingtona
Wiadomość wysłana przez: sonia w Lipiec 11, 2003, 09:39:37 pm
Choroba Huntingtona

Choroba Huntingtona jest genetycznie uwarunkowana, spowodowana obecnością "wadliwego" (zmutowanego) genu na chromosomie 4. Gen choroby jest dominujący, co oznacza, że dzieci chorego rodzica (każde) mają 50% ryzyko odziedziczenia tej choroby i określa się je jako "osoby z ryzykiem zachorowania". Ryzyko odziedziczenia choroby jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.

Choroba Huntingtona występuje u przedstawicieli wszystkich ras, ale najczęściej spotykana jest u osób pochodzenia europejskiego.

W chorobie Huntingtona opisuje się trzy główne typy objawów:

* objawy fizykalne, takie jak ruchy mimowolne i nieporadność ruchowa
* objawy emocjonalne, jak depresja, drażliwość oraz skłonność do natręctw
* zaburzenia poznawcze, takie jak utrata zdolności zapamiętywania, niemożność skupienia uwagi oraz trudności w podejmowaniu decyzji.

Wszystko o tej chorobie Tłumaczenie i druk za zgodą Kanadyjskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona (http://www.huntington.pl/biblioteka/broszura_kan/broszura_kan.html)

Strona Stowarzyszenia na rzecz Osób z Chorobą Huntingtona w Polsce (http://www.huntington.pl)
Strony Internetowe Polskie i zagraniczne (http://www.huntington.pl/linki/linki.html)
Poradnie Genetyczne (http://www.huntington.pl/poradnie/poradnie.html)

A na koniec polecam aktualny artykuł o tej chorobie:
"Choroba Huntingtona upokarza - atakuje umysł i ciało!"

Uwięzieni w pląsach

"Kiedy uda się rozwikłać wszystkie tajemnice choroby Huntingtona? To dramatyczne schorzenie dziedziczne atakuje umysł i ciało. Nadal nikt nie wie, jak je leczyć."

Choroba Huntingtona jest mało znana nie tylko wśród laików, ale również samych lekarzy (nazwa pochodzi od nazwiska amerykańskiego lekarza, który opisał ją szczegółowo w 1872 r. na podstawie obserwacji pewnej nowojorskiej rodziny i nadał jej grecką nazwę chorei, czyli pląsawicy..."
całość w 2 str. artykule: Uwięzieni w pląsach (http://polityka.onet.pl/162,1125422,1,0,2409-2003-28,artykul.html) - POLITYKA NUMER 28/2003 (2409)
Tytuł: Choroba Huntingtona
Wiadomość wysłana przez: sonia w Lipiec 13, 2003, 01:54:50 pm
"Niekontrolowane ruchy, podobne do tańca, wicia i skręcania się są charakterystyczne dla choroby Huntingtona.

Z tą tajemniczą chorobą ludzkość żyje już od wieków. Zanim w 1872 r. Huntington opisał ją (stąd nazwa), znane były już doniesienia o pląsawicy, chorobie z objawami w postaci niekontrolowanych, podobnych do wicia i skręcania się ruchów. Grecka nazwa pląsawicy - chorea - odzwierciedla jej obraz kliniczny, oznacza bowiem taniec..." - Choroba Huntingtona (http://www.resmedica.pl/zdart9008.html) - artykuł Marcina Pustkowskiego, lekarza rodzinnego, "Żyjmy dłużej" 9 (wrzesień) 2000
Tytuł: Zespół Krzyku Kociego - Cri du Chat syndrome- dalsze inf.
Wiadomość wysłana przez: sonia w Lipiec 17, 2003, 03:59:40 pm
" Zespół Krzyku Kociego ( Cri du Chat syndrome) zalicza się do zespołów chromosomowych, a spowodowany jest utratą materiału genetycznego z krótkiego ramienia chromosomu 5.  

Swoją nazwę wziął od charakterystycznego płaczu noworodka, przypominającego miauczenie kota.

Charakteryzuje się:
słabym napięciem mięśniowym,
trudnościami w odżywianiu,
opóźnieniem psychoruchowym,
cechami dysmorficznymi,  
nie mówi lub ma trudności w mowie czynnej,  
przy zrozumieniu mowy biernej,
nie chodzi, lub ma trudności z chodzeniem,
bywa nadpobudliwe.  
Rozwój psychiczny: od zaburzeń w stopniu głębokim do normy intelektualnej.

Potrzebne wspomaganie rozwoju psychoruchowego od wczesnego dzieciństwa." - z nadesłanej korespondencji.
Tytuł: Zespół Turnera - TVP-SZANSA NA ŻYCIE
Wiadomość wysłana przez: sonia w Sierpień 14, 2003, 10:29:09 am
Zespół Turnera


Zespół Turnera (http://www.tvp.com.pl/szansanazycie/archiwum.htm) - arch TVP - SZANSA NA ŻYCIE, odc. 17

"Zespół Turnera to choroba wrodzona, genetyczna, występująca jedynie u kobiet. Objawia się m.in. bardzo niskim wzrostem.

Dotknięte nią dziewczęta mają problemy z normalnym funkcjonowaniem w społeczeństwie. Najczęściej są odrzucane przez środowisko rówieśników, narażone na różnego rodzaju przykrości, co sprawia, że mniej odporne wycofują się z aktywnego życia.

Tymczasem współczesna medycyna pozwala już na skuteczne leczenie zespołu Turnera. Pacjentkom podaje się hormon wzrostu, tak by wyrównać jego niedobór w organizmie. Bardzo ważne jest jednak wczesne rozpoznanie choroby.

Obecnie leczenie hormonem wzrostu wchodzi w zakres bezpłatnych świadczeń medycznych. Jeszcze kilka lat temu rodzice sami musieli pokrywać koszty kuracji, a był to niemały wydatek. Powołali wówczas Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera, którego zadaniem było m.in. ułatwianie dostępu do hormonu wzrostu biedniejszym pacjentkom.

Stowarzyszenie organizowało również kolonie i obozy dla dziewcząt połączone z nauką języka angielskiego, tańca, śpiewu, zajęciami plastycznymi, wszystko po to, by je dowartościować, by mogły lepiej radzić sobie w codziennym życiu.

Jedną z pierwszych pacjentek leczonych w Polsce hormonem wzrostu jest bohaterka programu, Marta, dziś studentka czwartego roku pedagogiki. Młoda, pełna optymizmu, pogody ducha i wiary w siebie kobieta, która realizuje swoje marzenia i pasje. Studiuje, działa w kółku teatralnym, w zespole tańca współczesnego, podróżuje po świecie, odwiedziła już Paryż, Włochy i zapowiada, że to dopiero początek jej przygody obieżyświata. Podobnie jak inne dziewczęta z zespołem Turnera borykała się z różnego rodzaju problemami, ale zdołała je przezwyciężyć. Pokonała chorobę i jest szczęśliwa.

Pytana, jak można to osiągnąć, odpowiada, że najważniejsza jest wiara w siebie, stawianie sobie wyzwań i realizowanie ich bez względu na trudności. Trzeba znaleźć w sobie siłę, by pokonać kompleksy i ograniczenia, otaczać się życzliwymi ludźmi i wykorzystywać pojawiające się szanse."
* * *

Występowanie przeciwciał przeciwtarczycowych u dziewcząt z zespołem Turnera (http://www.borgis.pl/czytelnia/nowa_pediatria/2003/01a/17.php) - A. Kucharska1, B. Rymkiewicz- Kluczyńska1, B. Czarnocka2, D. Pastuszko2
1 Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Akademii Medycznej w Warszawie
2 Zakład Biochemii CMKP w Warszawie
źródło: Nowa Pediatria zeszyt 33 (1/2003)

Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera
ul. Mokotowska 14, 00 - 561 Warszawa
tel/fax (22) 626 91 62
tel. (22) 326 13 12
http://www.turner.org.pl/show_page.php?id=2&link=o_nas
Strona Główna: www.turner.org.pl
e - mail: stow.turner@wp.pl
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Sierpień 18, 2003, 01:50:44 pm
zespół Wernera i Hutchinsona-Gilforda (http://www.dlaczego.pl/pytanie.phtml?pytanie=48) - Co naukowcy wiedzą o zespole Wernera i progerii - chorobach, które powodują przedwczesne starzenie się dzieci?

i kolejna choroba:

Cytuj
Zespół /syndrom/ Marfana to dziedzczne schorzenie tkanki łącznej, charakteryzujące się zaburzeniami układu kostnego, układu krążenia, narządu wzroku i skóry.

Do podstawowych objawów chrzęstno-kostnych Zespołu Marfana należą:

wysoki wzrost, wydłużenie palców, pająkowatość palców, wiotkość stawów, wydłużenie czaszki, zniekształcenie klatki piersiowej, boczne skrzywienie kręgosłupa. Inne objawy charakterysztyczne to: poszerzenie aorty wstępującej, które może doprowadzić do tętniaka aorty, wypadanie płatków zastawki dwudzielnej, komorowe zaburzenia rytmu serca, krótkowzroczność, podwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki.

Informacja na podstawie: www.marfan.pl
Opracowanie: Joanna Pertkiewicz
Pelplin: Jak pomagać osobom chorym na schorzenia genetycznie uwarunkowane? (http://www.niepelnosprawni.info/labeo/app/cms/x/4970)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 02, 2003, 09:43:49 am
"Katka" poszukuje informacji i kontaktów w sprawie delecji 1 chromosomu.:
Delecja chromosomu 1 (http://forum.darzycia.pl/topic,982)
Katka
Cytuj
"Witam wszystkich.

"Mam 16-sto miesięcznego synka z chorobą genetyczną jaką jest delecja chromosomu 1. Szukam informacji lub kontaktu z ludźmi, którzy mają ten sam problem.
Z góry dziękuję, Katka"


Napiszcie jeśli macie dziecko z taką wadą genetyczną.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 14, 2003, 01:12:40 am
Grupy Wsparcia rodziców dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2. (http://www.22q11.org)
 
Jesteśmy pierwszym i zarazem jedynym polskojęzycznym źródłem informacji na temat tego złożonego zaburzenia genetycznego określanego także mianem: anomalii DiGeorge'a, zespołem podniebienno-sercowo-twarzowym (VCFS), zespołem Shprintzen'a, zespołem Caylor'a, zespołem Optiz G/BBB czy też CATCH22.
Tytuł: Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 30, 2003, 05:51:30 pm
Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda jest to niezmiernie rzadko wystepująca choroba genetyczna, dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca, występuje na całym świecie, częściej u dzieci starszych rodziców. Pierwszy raz schorzenie to zostało opisane w 1886 roku i do tej pory rozpoznano ponad 100 przypadków.
Dzieci dotknięte tą chorobą starzeją ok. 7 razy szybciej niż inni ludzie.

Na całym świecie są dwie główne grupy, fundacje pomocy dla rodzin dzieci dotkniętych tą chorobą, są to:
Sunshine Foundation
www.sunshinefoundation.org
i Progeria Reasarch Foundation
www.progeriaresearch.org

W internecie można znaleźć więcej informacji w języku angielskim, w wyszukiwarkach pod skrótem HGPS
Cały artykuł na temat progerii można przeczytać w www.poradnikmedyczny.pl
link http://www.poradnikmedyczny.pl/archiwum_wyn/2896
Autor: Marzena Piątkowska
Recenzent: Doc. dr hab.n.med. Halina Woś
źródło: Poradnik medyczny w linku z 16.-04-003
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 06, 2003, 02:46:29 pm
Lista dostępnej zawartości Wortal Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi (http://www.gen.org.pl/nuke/modules.php?name=Content&pa=list_pages_categories&cid=1)
& Psychomotoryczny rozwój 65 dzieci z zespołem Cri du Chat & Zespół CDC u 14-miesięcznego dziecka (Opis przypadku - Praca kazuistyczna)
& Zależności pomiędzy zaburzeniami adaptacyjnymi u jednostek z syndromem Cri du Chat
& Zespół krzyku kociego - Cri du Chat
& Adresy innych stron związanych z zespołem Cri du Chat
& Inne strony na temat zespołu Cri du Chat
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: SylwiaB w Październik 07, 2003, 12:24:56 am
Zespół Ushera - charakteryzuje się głównie uszkodzeniem słuchu typu odbiorczego oraz zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki (retinitis pigmentosa).Oprócz tego mogą występować inne, poważne zaburzenia(np.kłopoty z utrzymaniem równowagi)

http://www.retina-forum.pl/ushinfo1.html#leczenie_us

lista publikacji i książek:
http://www.tpg.org.pl/html/biblio.html
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: SylwiaB w Październik 07, 2003, 12:49:49 am
Oprócz trisomii21 (ZD) istnieje jeszcze trisomia13 (zespół Patau) oraz trisomia18(zespól Edwardsa) są one nazywane aneuploidiami.Przeciętnie jedno na 3000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa, a jedno na 5000 z zespołem Patau.Około 12tyg. ciąży łączna częstość występowania ZE i ZP przekracza częstość występowania ZD, ale w dalszym przebiegu ciąży większość płodów z ZE i ZP ulega poronieniu. Nie są one uwarunkowane dziedzicznie.W większości przypadków są śmiertelne-rzadko zdarza się, aby dziecko przeżyło więcej niż rok.Oba te zespoły charakteryzują wady rozwojowe i upośledzenie umysłowe.


Niestety w polskim internecie nie ma w zasadzie niczego na temat tych wad i ich cech charakterystycznych.
Postaram się jutro uzupełnić post przetłumaczonym materiałem ze strony ang.
Tytuł: Zespół Zellwegera
Wiadomość wysłana przez: SylwiaB w Październik 07, 2003, 01:24:10 am
Zespół Zellwegera: zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, dziedziczy się autosomalnie recesywnie, występuje z częstością 1/100 000. Podłożem choroby są zaburzenia biogenezy peroksysomów (struktury komórkowe zawierające w swoim wnętrzu enzymy).Charakterystyczne cechy to: zniekształcenia głowy – płaska potylica, płytka krawędź oczodołów, płaska nasada nosa, podniebienie gotyckie, ciężką hipotonię, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, ziarniste zwapnienia rzepki i krętarza większego, torbiele kory nerek, hepatomegalię – w mikroskopie elektronowym nie udaje się znaleźć peroksysomów, zgon następuje w 6-12 m.ż.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 07, 2003, 01:32:28 am
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe mogące ujawnić się w teście PAPP-A (http://www.genetyka.hg.pl/Wykrywane_choroby.htm)

Achondrogenezja typ II,
Achondroplazja,
asocjacja VACTERL
Choroba Werdniga–Hoffmanna
Dysplazja Kamptomieliczna,
dysplazja tanatoforyczna
Gangliozydoza-GM1
Osteochondrodysplazja typu Blomstrand
Osteogenesis imperfecta typ II
zesp. Beckwith–Wiedemann
 zespół (EEC) ,
zespół bezruchu płodu (FADS)
zesp. Fryn
zesp. Hydrolethalus
zesp. Jarcho–Levin
zesp. Joubert
zesp. Meckel–Gruber
zesp. Nance–Sweeney
zesp. Noonan
zesp. Perlman
zesp. Roberts
zesp. short-rib polydactyly
zesp. Smith–Lemli–Opitz
zesp. Trigonocefalii “C”
zesp. Zellweger
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: SylwiaB w Październik 07, 2003, 01:34:32 am
Nerwiakowłókniakowatość typ1(zespół Recklinghausena)
Schorzenie jest uwarunkowane genetycznie i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Gen typu 1 (NF) umiejscowiony został na drugim ramieniu chromosomu 17. Choroba Recklinghausena należy do grupy schorzeń, które nazywamy fakomatozami. Zmiany dotyczą głównie skóry oraz układu nerwowego i z tych powodów są określane jako choroby skórno-nerwowe. Zdarza raz się na 2500-3500 porodów.
Do najczęściej spotykanych objawów zaliczamy: liczne charakterystyczne plamy w kolorze “kawy z mlekiem” piegi pod pachami i w pachwinach, liczne guzki w skórze, tkance podskórnej, różnego typu zmiany kostne (stawy rzekome, ścieńczenie kości długich, skolioza, dysplazja kości i inne), zaburzenia widzenia (wynikające z rozwoju zmian w obrębie nerwów wzrokowych). Do innych, dość często spotykanych objawów NF-1 należą guzy zlokalizowane w obrębie centralnego układu nerwowego, a co się z tym ściśle wiąże – liczne objawy neurologiczne. Poza tym dzieci z nerwiakowłókniakowatością mogą mieć padaczkę, nadciśnienie, zaburzenia hormonalne, dolegliwości żołądkowo-jelitowe.Jest to niesłychanie podstępna choroba, czasami trudna do zdiagnozowania.

http://www.resmedica.pl/zdart20112.html
http://www.mp.pl/pediatria/show.php?aid=14028
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 07, 2003, 01:44:48 am
Opis kilku kolejnych wad genetycznych:
Wady genetyczne (http://sonia.low.pl/sonia/rady/wady_gen.htm) - źródło:
Źródło:
Na podst.art. z „Bliżej przedszkola.Wychowanie i edukacja” - Grażyna Wójcik - Olszewska Specjalista psycholog kliniczny, seksuolog kliniczny
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 07, 2003, 01:52:29 am
Poradnictwo genetyczne w chorobach dziedziczonych autosomalnie dominująco i recesywnie.

zespół Marfana
torbielowatość nerek
fenyloketonuria
osteogenesis imperfecta
mukowiscydoza
achondroplazja
neurofibromatosis
anemia sierpowatokrwinkowa
talasemia
choroba Alzheimera
hipercholesterolemia rodzinna
choroby metaboliczne

Poradnictwo genetyczne w chorobach dziedziczonych w sprzężeniu z płcią dominująco i recesywnie.

dystrofia mięśniowa Duchenne`a i Beckera
daltonizm
hemofilia A i B
krzywica wit.D-oporna
zespół niewrażliwości na androgeny
 
Poradnictwo genetyczne w chorobach wynikających z zaburzenia procesu determinacji i różnicowania płci.

zespół niewrażliwości na androgeny (AIS)
zespół Klinefeltera
mężczyźni XX
zespół Turnera
zespoły XXX, XYY
czysta i mieszana dysgenezja gonad

Poradnictwo genetyczne w chorobach dziedziczonych.

wielogenowo.
cukrzyca
rozszczep wargi i podniebienia
wady cewy nerwowej
psychozy reaktywne
wady wrodzone serca
zwichnięcie stawów biodrowych
zwężenie odźwiernika
 
II

Poradnictwo genetyczne w chorobach wywołanych aberracjami chromosomów.

aberracje liczbowe chromosomów:
zespół Downa
zespół Edwardsa
zespół Patau
aberracje strukturalne chromosomów:
zespół "cri du chat"
zespół Wolffa- Hirschhorna
mikrodelecje:
zesp. Prader-Willego i zesp. Angelmanna
zespół WAGRS
sekwencja di George
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: SylwiaB w Październik 07, 2003, 02:03:53 am
Zespół Williamsa-Beurena
Na zespół Williamsa składają sie :opóźnienie umysłowe, nieprawidłowości w budowie serca lub naczyń, nietypowy wygląd twarzy - tzw.twarz elfa,nadmierna gadatliwość.W zespole Williamsa częstym zjawiskiem jest obwodowe zwężenie tętnic płucnych.Zwężenie może także dotyczyć tętnic wieńcowych

Zespół Marfanadodatkowe adresy

http://odn-plock.edu.pl/prv/logopeda/rozwoj/inne/marfana/marfana.html

praca magisterska A.Szczechury- bardzo obszerne źródło wiadomości o tym zespole
http://www.amg.gda.pl/~jkawalec/dyplom.htm
Tytuł: Poznano genetyczne podłoże zespołu przedwczesnego starzenia
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Październik 07, 2003, 11:16:36 am
Warszawa (PAP) - Zmiana w genie, który ma udział w tworzeniu otoczki jądra komórki, może powodować zespół Hutchinsona-Gilforda, objawiający się przedwczesnym starzeniem - donoszą badacze z Francji na łamach "Science" i naukowcy z USA na łamach "Nature".
Badacze wykryli w komórkach pacjentów wadę w genie kodującym białko, wyścielające od wewnątrz otoczkę jądra komórek (strukturę, w której znajduje się materiał genetyczny komórki). Komórki z wadliwym genem miały nieprawidłową otoczkę jądra, nieprawidłowo się dzieliły i ginęły przedwcześnie. W rezultacie uniemożliwiało to systematyczna odnowę tkanek i sprzyjało ich starzeniu.

więcej informacji:

http://www.zdrowie.med.pl/nowosc.phtml?id=4955
Tytuł: Epidermolisis bullosa - pęcherzyca
Wiadomość wysłana przez: SylwiaB w Październik 15, 2003, 01:28:29 am
Epidermolisis bullosa (dziedziczne odklejanie się naskórka), nazywana też pęcherzycą jest genetycznie wrodzoną chorobą skóry. Na skórze pojawiaja się pęcherze napełnione limfą, krwią lub ropą. W rzadkich przypadkach choroba może doprowadzić do śmierci w przypadku dzieci poniżej 3 lat. Występuje w trzech formach (simpleksowa, junctional, dystrophic). Pierwsze objawy są widoczne zaraz po porodzie. Skóra niemowlęcia jest czerwono-sina.
http://republika.pl/kdstowarzyszenie/EB.htm
Adresy na temat choroby:
http://www.debra.org/
http://www.ebinfo.homestead.com/
http://www.debra-international.org/

W Piekarach Sląskich działa Stowarzyszenie "Kruchy dotyk".
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 15, 2003, 01:53:30 am
Sylwio dziękuję. W ubiegłym roku chłopiec z forum iPON (http://forum.ipon.pl/viewtopic.php?t=269)poszukiwał tych informacji - nie umiałam mu pomóc. Dzięki Tobie zaraz go zawiadomię  :D

Znam 2 osoby z tą chorobą, przed laty też lekarze nie dawali im szanas na przeżycie. Obie żyją ( w Krakowie i druga w W-wie), nie mają nawet śladów - to wprost nieziemskie.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: SylwiaB w Październik 15, 2003, 03:57:30 am
Soniu z tego co wyczytałam w Polsce jest ok.20 osób chorych na EB.
Cieszę się, że przydadzą się te informacje (znalazłam je zupełnie przypadkiem :)
Tytuł: Zespół Turnera-Stowarzyszenie i info
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 25, 2003, 07:23:13 pm
Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera
ul. Mokotowska 14, 00 - 561 Warszawa
tel/fax (22) 626 91 62
tel. (22) 326 13 12
http://www.turner.org.pl/show_page.php?id=2&link=o_nas
Strona Główna: www.turner.org.pl
e - mail: stow.turner@wp.pl
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 24, 2003, 12:46:39 pm
O wielu chorobach uwarunkowanych genetycznie można poczytać w j. ang. ze szwedzkiej Strony

choroby genetyczne (http://www.sos.se/smkh/indexe.htm#list)

a także w Wortalu Stowarzyszenia GEN
http://www.gen.org.pl/nuke/index.php
Tytuł: pozostale schorzenia
Wiadomość wysłana przez: renata w Listopad 26, 2003, 10:01:13 pm
nagralam dzis film o operacjach na dzieciach z Apert syndrom i Robinows syndrom dzieci sa operowane przez lekarza Claesa Lauritzena ktory 8 lat temu operowal glowe synka mojego kolegi dziecko jest zupelnie normalne jesli ktos jest zainteresowany mode przeslac Telef do lekarza jest na stonie ktora Sonia podala przy danych wadach
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 08, 2003, 06:43:52 pm
w sobotę 13 grudnia o godz. 7:30  TVP 2  emituje reportaż o dziewczynce  z "kocim krzykiem"
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Styczeń 08, 2004, 11:07:19 am
11 stycznia 2004 w programie "Zielone Drzwi" TVN będzie spotkanie z rzadkimi chorobami genetycznymi i Stowarzyszeniemk GEN.
Więcej o tym (http://forum.darzycia.pl/viewtopic.php?p=9933#9933)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Luty 10, 2004, 09:08:03 am
Zespół Turnera:

Występowanie przeciwciał przeciwtarczycowych u dziewcząt z zespołem Turnera (http://www.borgis.pl/czytelnia/nowa_pediatria/2003/01a/17.php)
Rodzinne występowanie zespołu Turnera (http://www.borgis.pl/czytelnia/nowa_pediatria/2003/01a/18.php)
źródło: Nowa Pediatria 1/2003
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Luty 21, 2004, 11:38:00 pm
Zespół Wolfa-Hirschhorna, oznacza, że czwarty chromosom ma krótszą „główkę”. Słowo „wolf” oznacza  wilk. Dzieci te nazywaja "małe wilczki"

Jest spowodowany delecją końcowego prążka krótkiego ramienia chromosomu 4 (prążek 4p16.3). Przyczyną w 87% przypadków jest delecja de novo preferencyjnie pochodzenia ojcowskiego. Pozostałe 13% przypadków wiąże się z niezrównoważoną rearanżacją chromosomów rodzicielskich, zwykle wzajemnej translokacji
http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/515/


http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/513/
Ogólne wiadomości o zespole Wolfa-Hirschhorna

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/514/
Objawy w zespole Wolfa-Hirschhorna
Źródło: Harold Chen (program "Choroby rzadkie bez tajemnic", ze Strony GEN

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/149

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/163
Podejście terapeutyczne i edukacyjne z GEN

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/501
Bartek

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/682
ANTJE z GEN

adres:

Hanna Maciejewska
Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami
Genetycznymi "GEN"
61-225 Poznań
Os.Jagiellońskie 5/13
adres e-mail
stowarzyszenie_Gen@poczta.onet.pl
Wortal Stowarzyszenia GEN
http://www.gen.org.pl/nuke/index.php

http://www.nlm.nih.gov/mesh/jablonski/syndromes/syndrome122.html

http://www.ibis-birthdefects.org/start/wolfhirs.htm

http://www.gen.org.pl/nuke/modules.php?name=Web_Links&l_op=viewlink&cid=11
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Luty 25, 2004, 11:53:27 am
W dniach 01-03 maja br. w Poznaniu odbędzie się

EUROPEJSKI ZJAZD RODZIN DZIECI
Z RZADKIMI ZESPOŁAMI CHROMOSOMOWYMI.


Do udziału w Zjeździe zapraszamy rodziców i dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi, specjalistów zainteresowanych tematyką nowoczesnych sposobów wspomagania rozwoju dziecka o wolniejszym rozwoju intelektualnym, lekarzy pierwszego kontaktu, pediatrów, neurologów, pracowników służb socjalnych oraz wszystkich zainteresowanych tą tematyką.

Więcej informacji można znaleźć w specjalnie przygotowanym folderze:

wersja polska (http://www.gen.org.pl/nuke/pliki/Zjazd.pdf) w formacie pdf
english version (http://www.gen.org.pl/nuke/pliki/Conference.pdf) także w formacie pdf
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mmmj w Marzec 02, 2004, 04:59:46 pm
Dużo tu regułek, specjalistycznego nazewnictwa...
A ja chciałabym przedstawić Wam moją ukochaną córeczkę Maję. Maja ma rzadki zespół genetyczny "zespół kociego krzyku".
Jest cudowną wrażliwą dziewczynką, czyniącą ciągle postępy!!
Pozdrawiam i zapraszam na www.majoszka.com
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 02, 2004, 05:43:40 pm
"mmmj" witam Cię na Darze.

O ile dobrze kojarzę fakty - chyba byliście na wizji TV.
Opisz nam choć w skrócie autentyczne życie z dzieckiem o takim schorzeniu i jego możliwościach.
Pozdrawiam Was obie  :D
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 06, 2004, 10:37:02 pm
Obszerny wykaz zaburzeń genetycznych (http://fmfpc.altervista.org/croman.htm)

Mapa chromosomów (http://gai.nci.nih.gov/html-chlc/CGAPMarkerMaps.html)

ZESPÓŁ PATAU - trisomia 13 chromosomu
Dzieci z zespołem Patau umierają zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu. Tylko 1 dziecko z 20 przeżywa dłużej niż 6 miesięcy. Jednakże niektóre dzieci przeżywają okres dojrzewania. Osoby dorosłe z tym zespołem są rzadkością.
Chorzy z zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie(może dojść nawet do ich "połączenia")
Zespołowi temu towarzyszy często rozczep warg i podniebienia, polidaktylia czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia.
Z chorób towarzyszących liczne są wady serca, występują one w 80% przypadków. Zazwyczaj obejmują one takie zaburzenia jak: przetrwały przewód tętniczy, defekty przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej,dextrocardia(prawostronne położenie serca).
Kliniczne fenotypy zespołu Patau i zespołu Edwardsa mogą być podobne i zdarza się że lekarze mylą ze sobą te choroby.

ZESPÓŁ  PATAU  - trisomia chromosomu 13 (http://republika.pl/chorobygenetyczne/Patau.htm)

Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa  na częstotliwość występowania tego zespołu.

Dzieci z zespołem Patau umierają zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu. Tylko 1 dziecko z 20 przeżywa dłużej niż 6 miesięcy. Jednakże niektóre dzieci przeżywają okres dojrzewania. Osoby dorosłe z tym zespołem są rzadkością.

Chorzy  z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone  blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").

Zespołowi temu towarzyszy często  rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia.

Z chorób towarzyszących liczne są wady serca, występują one w 80% przypadków. Zazwyczaj obejmują one takie zaburzenia jak : przetrwały przewód tętniczy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, dextrocardia (prawostronne położenie serca).

Kliniczne fenotypy zespołu Patau i zespołu Edwardsa mogą być podobne i zdarza się że lekarze mylą  te choroby.
Tytuł: córcia
Wiadomość wysłana przez: Grażyna w Marzec 15, 2004, 05:22:25 pm
Witaj mmmj!
Oglądałam już waszą stronkę i śliczną córcię!
Dzisiaj też tam byłam!
Gratuluję raczkowania!!!!!!!!
Bardzo się cieszę!

p.s.
Kacper ciągle przymierza się do raczkowania, ale nie rezygnujemy!
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mmmj w Marzec 15, 2004, 10:03:26 pm
bardzo dziękujemy za gratulacje, Majeczka odkąd zaczęła raczkować zwiedza wszystkie domowe zakamarki i odkrywa wciąż nowe dla siebie rzeczy  :D
Wam też napewno się uda, trzymamy za Was kciuki i mocno pozdrawiamy
marta
Tytuł: Retina - fakty, kontrowersje
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 27, 2004, 03:56:41 pm
RETINA. Ok(n)o wiedzy genetycznej - nauka, nadzieje, kontrowersje, aktualności, ciekawostki, kontakty (http://www.retina-forum.pl)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Kwiecień 02, 2004, 11:13:08 am
Wracając do schorzeń uwarunkowanych genetycznie - w dzisiejszej parsie ukazały się kolejne odkrycia  chromosomów: 19 i 13


Cytuj
Udało się rozpracować dokładną sekwencję najbardziej bogatego w geny ludzkiego chromosomu 19 oraz chromosomu 13, donieśli naukowcy w dwóch publikacjach na łamach tygodnika "Nature".

Poznano sekwencję kolejnych dwóch ludzkich chromosomów (http://info.onet.pl/895462,16,1,0,120,686,item.html)- PAP, mat /2004-04-02

obszernie o tym podała "Ulka" w kąciku Prasa w poscie:
Odkrycia medyczne (http://forum.darzycia.pl/topic,1762&postdays=0&postorder=asc&start=90&sid=f94d0bdb97cd0491c1f996aa54fd9830)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Kwiecień 06, 2004, 05:31:44 pm
Chirurdzy leczą prądem zespół Tourette'a (http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,2002782.html)
- BBC, wom 02-04-2004, ostatnia aktualizacja 02-04-2004

Pionierska operacja mózgu u pacjenta cierpiącego na zespół Tourette'a zakończyła się sukcesem - poinformowali amerykańscy lekarze. Ta rzadka wrodzona choroba o podłożu genetycznym charakteryzuje się m.in. ruchami mimowolnymi, tikami wokalnymi i przymusowym wypowiadaniem zdań (często o obscenicznej treści). Lekarze ze szpitala uniwersyteckiego w Cleveland postanowili zastosować u 31-letniego Jeffa Matovica metodę, którą wcześniej próbowano leczyć chorobę Parkinsona. Do mózgu (konkretnie do wzgórza) wszczepiono dwie elektrody zasilane baterią umieszczoną pod skórą karku. Już kilka godzin po zabiegu stymulacja mózgu impulsami elektrycznymi sprawiła, że objawy choroby zanikły. Uczeni z Cleveland czekają teraz, czy poprawa stanu pacjenta się utrzyma. Przygotowują się też do kolejnych zabiegów tego typu."
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Maj 07, 2004, 12:16:36 am
Syndrom Kruchego Chromosomu X /Fragile X Syndrom/ cz. I (http://www.pstis.org/syndrom.htm) - Zbigniew  Przyrowski
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Czerwiec 14, 2004, 10:33:08 am
Jak żyć z dzieckiem chorym na koci krzyk albo karłowatość ptasią?

Ofiary złych genów

Może być tak: po raz pierwszy kamień spada z serca, kiedy wynik badań prenatalnych jest uspokajający. Dopiero później, gdy wiedza rodziców o chorobach genetycznych będzie jak z „Wielkiej Gry”, sami sobie wytłumaczą, że badania są nastawione na najpopularniejszego Downa, a nie na takie dziwactwa, jak koci krzyk.

Drugi raz czują wielką ulgę, gdy neurolog wyklucza u niemowlaka jakieś powikłania. Apatyczne albo odwrotnie – wrzeszczy, zaciska piąstki, nie ssie – wszystko to długo jest lekceważone. Rodzice jako nadwrażliwi są wypychani z gabinetu, bo na korytarzu czekają dzieci naprawdę chore, z gorączką. Aż wreszcie kolejny specjalista (po rezonansie magnetycznym, który wykazał np. niedorozwój lewego płata czołowego) rzuci nazwę choroby, o której matka nigdy nie słyszała, więc pyta, jak to się leczy. – Tego się nie wyleczy – precyzuje lekarz. I życie się kończy, to znaczy trzeba zacząć nowe.

Może być tak: ciąża przebiega spokojnie i nagle na ostatnim usg. okazuje się, że główka jest za mała. Albo wszystko jest za małe i rodzi się dziecko z karłowatością ptasią. Jedyne w Polsce. Dopiero od niemieckich rodziców polscy dowiedzą się, że Boże broń, nie wolno dawać hormonu wzrostu. Bo to grozi wylewem.

Albo brzuch jest za mały. Na świat przychodzi rachityczny Maciek. Lekarz rzuca jakąś encyklopedyczną nazwę i mówi, że zwykła przyzwoitość nakazuje, by go nie ratować. Szkoda inkubatora.

Może być tak: dziecko ma na twarzy wypisaną chorobę. Trzeba tylko trochę czasu, żeby dopasować do niej rzadkie schorzenie genetyczne. I dowiedzieć się, że w Polsce jest kilkadziesiąt albo tylko kilka takich przypadków. I że zawsze będzie ono niepodobne do nikogo z rodziny. Jakby Panu Bogu zadrżała ręka.

Kiedy rodziła się Ania, zaprzyjaźniony lekarz porzucił poród, żeby opowiedzieć kolegom, co zobaczył. Nadziwić się nie mogli. Z tej wrażliwości matce długo nie pokazywano dziewczynki. Prawie oszalała. Może być tak: „Dzidzia mała”, bo tak ją wszyscy nazywają, jest pyzatym, gulgoczącym dzieckiem. Banalnie zwykłym. I nagle, koło drugiego roku życia, jakby jakaś tajemnicza ręka zabierała pierwsze umiejętności. Dziecko cofa się, zamyka. W tle choroby genetycznej jest autyzm.

Taka była Milenka. Słowa cofały się, z rysunków pozostały tylko chwiejne kółka. Zero kontaktu. Dwa lata diagnozowania. Teraz uczy się od początku. Pięknie maluje i śpiewa. Rodzice są szczęśliwi. Przecież jej koleżanka z przedszkola integracyjnego rozmawia tylko z psem. Czasem rodzą się piękne i ciche dziewczynki. Mówi się o nich milczące anioły. Gdy wyjdą z dziecięcego krzyku, takiego co kilka sekund, zapadną w ciszę. Pozostanie kontakt wzrokowy.

Drogi są różne. Wszystkie prowadzą do diagnozy – rzadka choroba genetyczna.

Bezradna diagnoza

Szukanie na oślep diagnozy wykańcza całą rodzinę. Chłopiec nie może chodzić. Pierwszy lekarz zaleca wkładki, drugi wysiłek, trzeci mówi, że to zanik mięśni. Diagnozę stawia obojętnie, tak jakby między płaskostopiem a dystrofią mięśni nie było różnicy.

Często bezradni lekarze nie podejrzewają uszkodzonego genu. Uważają, że tylko głuche dziecko nie reaguje na nic. Aparat słuchowy jest wtedy katorgą.

Szukanie choroby to koszmarny etap, ale później, gdy już wiadomo, co to jest, dziecko staje się niewolnikiem schorzenia. – Dziewczynka ma na imię Asia. Ale od chwili postawienia diagnozy nazywana jest "Zespołem X" – mówi psycholog dr Danuta Kopeć z Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu. – Następuje fragmentaryzacja osoby. Lekarze określają tylko to, co podręcznikowe, co trzeba rehabilitować. Reszta ich nie interesuje.

Padają nazwy sposobów rehabilitacji, równie przytłaczające obcością: metody Domana, dwuczłowieka, dobrego startu, program oregoński. – Ale metoda nie może być ważniejsza od dziecka – ostrzega dr Kopeć. Wrogiem bywa także nadgorliwość specjalistów. Kilkuletnia dziewczynka przeszła parę niepotrzebnych operacji. Gdyby rodzice nic nie robili, stan byłby lepszy. Bo prawidłowa diagnoza też niczego nie zmieniła. Nie ma leku.

Dla rodziców Ani najgorsze było to, co widzieli, czyli rozszczep podniebienia. Operacja miała przywrócić dziewczynkę normalności. Ale groźne okazało się to, co na początku było niewidoczne, ukryte w genach. Dziś 11-letnia Ania nie odzywa się, coraz gorzej chodzi, ma problemy z sercem. Nie ma mowy o żadnych zabiegach pod narkozą.

Pozorna pustka

Z badań prof. Ewy Pisuli, psychologa z Uniwersytetu Warszawskiego, wynika, że rodzice nigdy nie są zadowoleni ze sposobu przekazania im diagnozy. Po miesiącach, często latach badań chcą konkretów, ale kiedy je otrzymują, swoje poczucie krzywdy przerzucają na lekarzy. Poza tym są pewni, że nadal nie mówi się im wszystkiego.

– Poczułam się jak w labiryncie, w którym ktoś odcina mi kolejne przejścia – wspomina mama Natalii. – Każde zdanie zaczynało się od nigdy. Moja córka nigdy nie pójdzie na studia, nie wyjdzie za mąż, nie wyjedzie na kolonie. Nie, nie, nie. Ale co zrobi na pewno? Tego nikt nie wiedział. Zbywano mnie banałem: „Jakoś to będzie”.

– Po diagnozie trzeba pochować obraz idealnego dziecka, które się nie narodziło. Urządzić symboliczny pogrzeb – twierdzi psycholog, prof. Sabine Stengel-Rutkowski z Uniwersytetu Monachijskiego. – Dopiero gdy nie ma żadnej nadziei, możemy rozpocząć nowe życie.

Nie każdemu ta teoria się podoba. Zdarza się, że jeśli choroba nie jest widoczna na pierwszy rzut oka, rodzice wypierają ją. Nie odbierają wyników badań genetycznych, posyłają dziecko rok później do szkoły. To nic dziwnego. Decydują się na drugie dziecko, nie badając, jaka jest możliwość powtórki. Rodzi się kolejne z małogłowiem. Na to też mają receptę – razem będzie im raźniej. Ale potrzebni są logopedzi, rehabilitacja, matka jest tylko z chłopcami. Rezygnuje z pracy.

Psycholog dr Anna Jakoniuk-Diallo z UAM w Poznaniu przestrzega przed nadmierną wiarą w siłę rehabilitacji określanej jako instytucjonalna. Dzieci z wadami genetycznymi nie chcą dotyku obcych, widoku strasznych białych ścian i zapachu leków. Najlepszym terapeutą jest matka. Jeśli tysiąc razy powie: „mama”, może dziecko to odtworzy, jeśli dwa tysiące razy palcami po plecach wystuka jak ciężko chodzi słoń, a jak lekko drobi mrówka, może kiedyś ono pojmie różnicę między stworzeniami.

– Nie ma rozmowy, ale jest porozumienie. Najważniejsze, żeby matce udało się wejść w ten specyficzny dialog – tłumaczy dr Anna Jakoniuk-Diallo. – To ona nazywa to, co dziecko chciałoby powiedzieć, gdyby mogło.

Terapeuci nazywają to pięknie zanurzaniem w kąpieli słownej. Wielokrotne pozwoli dziecku odróżnić ciszę od dźwięku. To bardzo ważne, bo te dzieci tylko z pozoru akceptują swój świat. Autoagresja, uderzanie głową o ścianę to także próba porozumienia. Ale do niej nie można dopuścić.

W pewnym momencie należy przestać chodzić do specjalistów. Rodzice odróżniają drgawki padaczkowe od drgawek tajemniczych, wożą ze sobą całą dokumentację. W chwili najgorszego kierują reanimacją. Już wiedzą, że niczego nie da się naprawić. Nie pomoże żaden przeszczep, nie ma na co zbierać pieniędzy. Nie ma ratunku. Trzeba odrzucić rozczarowanie i zastanawianie się, co by było gdyby.

Dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi. Dziś są to tajemnicze, sporadyczne przypadki, ale zdaniem genetyków, takich dzieci będzie coraz więcej. – Przecież udaje się uratować najtrudniejsze ciąże, mamy coraz doskonalsze metody diagnostyki i nowe możliwości jeszcze nie wyleczenia, ale złagodzenia ich skutków – mówi genetyk, prof. Anna Latos-Bieleńska z poznańskiej akademii medycznej, i raz jeszcze podkreśla, że choroby genetycznej nie da się wyleczyć. Jest to schorzenie przewlekłe, u każdego pacjenta przebiegające inaczej.

I jeszcze jedno – choroby genetyczne szukają sprzyjającego podłoża. A człowiek zestresowany, żyjący w trującym środowisku jest łatwym celem. Jego uszkodzony gen zakłóci życie potomstwa. Zawsze szczęśliwi

W Polsce nie przyjęła się zasada przeniesiona z amerykańskiej terapii, że „jesteśmy rodziną szczególną, wybraną, bo Bóg wiedział, że tylko tak wspaniali ludzie jak my mogą wychować chore dziecko”. Większe zrozumienie wywołuje teoria małych kroków i życia dniem dzisiejszym. A także zalecenie: nieś jak najmniej bagażu, skoncentruj się na tym, co najważniejsze.

Czasem dorośli obwiniają się nawzajem. Co zażywali, wdychali, palili. Często po dokładnych badaniach jedno z rodziców wie, że jest nosicielem uszkodzonego genu. Kobiety o swojej „winie” mówią otwarcie. Mężczyzna nie przyzna się głośno. Lekarze tłumaczą, że taką skazę ma wiele osób. Większość nigdy się nie dowie, bo albo błąd się nie uaktywni, albo dojdzie do poronienia. Albo stanie się najgorsze – urodzi się jedno chore dziecko na kilkadziesiąt tysięcy zdrowych. Pierwsze lata to walka, żeby nie umarło i żeby nie paść razem z nim. Potem jest liczenie strat – kto podupadł na zdrowiu, kto musiał zrezygnować z pracy, czy coś zostało z oszczędności.

Czasem pierwszą falę rozpaczy biorą na siebie dziadkowie. Państwo X, oboje z doktoratami z matematyki, oddali malucha do rodziny na Wybrzeżu. – Ale tak nie może być zawsze – zaznaczają. Na razie jednak rzucili się w wir pracy naukowej. Poza tym ich chłonne umysły znają każdy szczegół choroby, każdy strzęp uszkodzonego genu. Co piątek jeżdżą do Gdańska. Stają nad łóżeczkiem.

Chcieliby poznać rodziców innych dzieci, które też mają płaskie noski, reagują na lampki, kochają kable. I też nie chodzą. I nie odróżniają dwóch bodźców w zupie. Matematycy z doktoratem nie mogą pojąć, że i ciecz, i kluski razem w talerzu powodują, że ono się dławi. Podobno nigdy nie będzie połykać tabletek. I skórę ma dziwnie wrażliwą.

W przyszłości wykształceni rodzice będą wertować literaturę i wydzwaniać do klinik. Żeby nie przeoczyć cudownego wynalazku, który połączy zerwane geny.

Inni robią z dziecka ołtarzyk. Przyczepione do zmienianej na coraz większą spacerówki siedzi pośrodku zgromadzonej rodziny. Starsza siostra jest tylko jego służącą. Pozostali też jak najlepiej wypełniają posługę. Kara boska.

Najlepiej z innością radzi sobie rodzeństwo. Jeden z chłopców przedstawia siostrę jako kosmitkę, a jej dziwaczne trajkotanie określa jako wynik lekcji chińskiego.

Ale wiele matek dziś przyznaje – problemem było nie pogodzenie się z chorobą dziecka, ale z tym, że koleżanki urodziły zdrowe. Wiadomo, trzeba się poddać. Żadna siła nie wciągnie dziecka do naszego świata. Trzeba stanąć na granicy jego życia. Zrozumieć, czym jest postęp w jego rozwoju. I ani od niego, ani od siebie nie oczekiwać bohaterstwa. W tym świecie naznaczonym chorobą genetyczną jest wiele milczenia. Nie ma przymusu ani udawania.

– Każdy dzień jest tajemnicą – mówi mama Natalii i dodaje, że nie przeżyje wielu rozczarowań, które przeznaczone są „normalnym” rodzinom.

Najszczęśliwsze są matki nastolatków – chwiejnych, niepewnych, łagodnie uśmiechniętych lub z niepokojem szarpiących. Tych, które nigdy nie opuszczą rodziców. Nie zranią. Zawsze będą z nimi.

– Natalia jest pogodna i dobra. Takim uczyniła nasze życie. Na zawsze – kobieta tuli drobną dziewczynkę w ciężkich butach ortopedycznych. Jest lepiej. Ojciec i Natalia maszerują wzdłuż poznańskiego jeziora Malta. Dziewczynka zjadła przed chwilą porcję Strogonowa (zrozumienie, że jedzenie trzeba połknąć, a nie wypluć, to przełom), w stołówce podeszła od stolika do stolika.

Jeszcze rok temu scena nie do pomyślenia. O tym, jakie dziecko robi postępy, rodzice wiedzą dzięki filmom wideo. Kręcili je od urodzenia, najpierw, bo myśleli, że niedługo tylko to im zostanie, potem z przyzwyczajenia. Różnica między senną roślinką a skaczącym dzieciakiem jest ogromna. I nawet klęskę można wytłumaczyć.

– Ona wszystko rozumie, ale nie chce mówić – wyjaśnia matka i dodaje, że przemawia do niej maksyma terapeutyczna: „Nie porównuj dziecka z innym dzieckiem, ale zawsze z nim samym”. To, że ono nie mówi, nie znaczy, że nie ma nic do powiedzenia.

Wieczór. Ojciec i Natalia wędrują wzdłuż brzegu. On o czymś jej opowiada. Ona milczy. Ale na pewno go zrozumie. Być może, jak nikt inny. Ale ku czemu zmierza Natalia? Nie wiadomo.

Iwona Konarska

Choroby genetyczne

Przez wiele lat wszystkie problemy wrzucano albo do kartoteki autyzm, albo porażenie mózgowe, albo po prostu upośledzenie. Dopiero w drugiej połowie XX w. udało się nazwać dziwne, rzadkie przypadki. Większość nazw pochodzi od nazwisk lekarzy, którzy pierwsi je opisali.

W 1965 r. dr Andreas Rett z Austrii zauważył w swojej poczekalni dwie dziewczynki o podobnych ruchach rączek, z buziami jak maski i autystycznym zachowaniem. To zaburzenie neurologiczne występujące tylko u kobiet, bo wszyscy chłopcy giną w czasie życia płodowego, nazwano zespołem Retta.

W tym samym roku angielski lekarz, dr Harry Angelman, po raz pierwszy opisał trójkę dzieci z objawami choroby znanej obecnie pod nazwą zespołu Angelmana. Dzieci kukiełki, jak je określił, poruszały się sztywnym krokiem, nie mówiły, za to często się śmiały. Miały drgawki.

Jest też zespół Cri du Chat, czyli kociego krzyku. Pierwszym objawem jest płacz przypominający miauczenie kota, wynikający z zaburzonej budowy i funkcji krtani.

Z kolei zespół Wolfa-Hirschorna charakteryzuje się opóźnieniem umysłowym i charakterystycznym wyrazem twarzy, jakby pozbawionej nosa.

Zespół Seckela to przedwczesne starzenie się dziecka, które zawsze będzie przypominało pisklę.

Więcej informacji na stronie internetowej www.gen.org.pl
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: kameljanda w Czerwiec 14, 2004, 11:48:58 am
„Nie porównuj dziecka z innym dzieckiem, ale zawsze z nim samym”

Piękne motto!!
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: renata w Czerwiec 14, 2004, 01:52:32 pm
wiecie ze znalezli gen starzenia sie wievjest szansa dla tych dzieci
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: radzio22 w Czerwiec 14, 2004, 02:32:34 pm
mam jedno małe pytanko:

wiem że zespół downa jest chorobą genetyczną a czy ma jakiś związek z dziedzieczeniem ???
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Czerwiec 14, 2004, 04:21:47 pm
Dziedziczenie przy zespole Downa (http://forum.darzycia.pl/topic,1298)

CZY ZESPÓŁ DOWNA JEST DZIEDZICZNY?
autorka: Alina T. Midro, profesor doktor habilitowany, lekarz, genetyk kliniczny, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej z Akademii Medycznej w Białymstoku.

Cytuj
Bardzo sporadycznie, a tylko czasami rodzinnie i stanowi on około 2% przypadków. Aby ustalić, w których rodzinach jest zespół Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka.

Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji i wówczas istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży, bo u nosiciela translokacji, niezależnie, czy to jest mama czy tato, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych niebędących z zespołem Downa.

Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21. prowadzące do duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21. i odziedziczalność tej zmiany może być wysoka. Należy dodać, że zespół Downa może być przekazywany przez kobiety z zespołem Downa, które mają zachowaną płodność.
http://darzycia.pl/zdi.php?zid=2
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Czerwiec 14, 2004, 04:29:39 pm
Radku proszę zapoznaj sie z tym wątkiem
http://forum.darzycia.pl/topic,3246
Sporo odpowiedzi pewnie znajdziesz w kąciku " Zespół Downa"
Mam nadzieję Soniu ,  że dobry podałam link ?
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: radzio22 w Czerwiec 15, 2004, 06:49:25 am
dziękuje dziewczyny

zapoznam się z tym i zapewne nie bedę musiał już zadawać wielu niepotrzebnych pytań
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Czerwiec 15, 2004, 11:12:54 am
Radku dzięki takim pytaniom skorzystają inni Tobie podobni.
Po to jest Dar życia, zeby nieść sobie wzajemne pomoc i wsparcie.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Lipiec 12, 2004, 04:11:13 pm
Inne zespoły genetyczne (http://www.paluki.pl/cdls/med-8.htm) - Wortal Stowarzyszenia Gen
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: agniecha w Lipiec 12, 2004, 07:23:56 pm
Może ktoś z Was natrafił na czym polega sekwencja Pottera. To przypuszczenie co do schorzeń Łukaszka wysunęła Pani genetyk po badaniach. U Łukaszka wykluczono aberrację chromosomową. Może na forum ktoś wie o co w tym wszystkim chodzi?
Agniecha
Tytuł: Zespół DiGeorge'a
Wiadomość wysłana przez: sonia w Sierpień 30, 2004, 11:20:43 pm
Zespół DiGeorge'a
Kurier Elektroniczny Medycyny Praktycznej - Genetyka kliniczna - postępy w pediatrii w 2001r

Zespół DiGeorge'a. Próbę wyjaśnienia genetycznego podłoża zespołu DiGeorge'a stanowi przeprowadzona w warunkach doświadczalnych praca autorów amerykańskich. Zespół DiGeorge'a jest stosunkowo często występującą chorobą zaliczaną do grupy mikrodelecji obejmujących grupę sąsiadujących genów. Częstość jego występowania szacowana jest na około 1:400 żywo urodzonych noworodków. Regionem podlegającym mikrodelecji jest zwykle fragment 22q11, jakkolwiek nie uzyskano na razie jednoznacznych dowodów dotyczących identyfikacji genów odpowiedzialnych za typowy fenotyp obejmujący wady serca (głównie drogi wypływu lewej komory), hipoplazję grasicy i przytarczyc, dysmorfię twarzy, rozszczep podniebienia oraz nieprawidłowości w zakresie kręgów. Praca koncentruje się na „genie kandydacie” - Tbx1, kodującym czynnik transkrypcyjny należący do rodziny T-box. Jako model autorzy wykorzystali myszy z mutacją typu null w zakresie tego genu. Stwierdzili, że u osobników heterozygotycznych (Tbx1 +/-) z dużą częstością występowały wady aorty. Myszy homozygotyczne ze względu na mutację (Tbx1 -/-) prezentowały natomiast szeroką gamę anomalii identycznych z klasycznym fenotypem zespołu DiGeorge'a (velo-cardio-facial). Na tej podstawie autorzy postulują, że u człowieka gen Tbx1 może odgrywać kluczową rolę w etiologii tego zespołu.[16]

W artykule redakcyjnym będącym komentarzem do powyższej pracy Schinke i Izumo stwierdzają, że chociaż prawdopodobne wydaje się, że haplodeficyt w zakresie Tbx1 może prowadzić do wad łuku aorty, wyjaśnienie udziału tego genu w etiologii zespołu DiGeorge'a wymaga dalszych badań. Zwracają uwagę na fakt, iż w przypadkach pacjentów z zespołem DiGeorge'a, u których nie występuje mikrodelecja regionu 22q11, nie stwierdzono żadnych mutacji punktowych w sekwencji kodującej genu Tbx1. Cytują również inne badania doświadczalne przeprowadzone na myszach z mutacją null w zakresie genu Crkol kodującego białko uczestniczące w odpowiedzi na czynniki wzrostowe oraz przekazywaniu sygnałów związanych z adhezją. U myszy Crkol -/- stwierdzono podobne wady, jak w przypadku Tbx1 -/-. Na tej podstawie autorzy komentarza postulują, iż za zespół DiGeorge'a odpowiedzialne są także dodatkowe geny.[17]
http://www.mp.pl/kurier/show.php?aid=12186
Genetyka kliniczna - postępy w pediatrii w 2001 roku
prof. dr hab. med. Jacek J. Pietrzyk
Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Katedry Pediatrii UJ w Krakowie.
Opublikowano w czasopiśmie Medycyna Praktyczna - Pediatria2/2002

**
Grupy Wsparcia rodziców dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2. (http://www.22q11.org)
 
Jesteśmy pierwszym i zarazem jedynym polskojęzycznym źródłem informacji na temat tego złożonego zaburzenia genetycznego określanego także mianem: anomalii DiGeorge'a, zespołem podniebienno-sercowo-twarzowym (VCFS), zespołem Shprintzen'a, zespołem Caylor'a, zespołem Optiz G/BBB czy też CATCH22.

Zespół DiGeorge'a, zespół mikrodelecji 22q11 (ang. microdeletion 22q11 syndrome (del 22q11.2)
Aplazja grasicy i gruczołów przytarczycznych, z brakiem odporności komórkowej, możliwy do skorygowania po przeszczepieniu grasicy.

http://mikrodelecja22q11.republika.pl
http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Di_George'a
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188400
http://www.sos.se/smkh/2003-110-6/2003-110-6.htm

***
Wysłany: Olunia - 18 Sierpień 2006, 01:21   Jestem mamą Ani z zespołem Di George'a (http://forum.darzycia.pl/topic,7218.htm)
Cytuj
Cześć. Mam na imię Ola. Jestem mamą trójki dzieci. Maciuś lat 9 i bliżniaki 3 latka Ania i Piotruś. Maciuś i Piotruś to zdrowe chłopaki, a Ania urodziła się z wadą genetyczną - zespół Di George'a. Dwa lata temu przeszła operację serca w USD w Krakowie Prokocimiu.
Pierwszy raz mam do czynienia i z komputerem i z forum więc bardzo opornie mi to idzie, ale się wyrobię.  
_________________
Ola


Dziękuję serdecznie Renata za tłumaczenie.

a tu list ze Szwecji z tłumaczeniem od renaty

22q11-deletionsyndromet
 
CATCH 22
CATCH 22-syndromet
Conotruncal anomaly face syndrome
DiGeorges syndrom
Shprintzens syndrom
Velo-kardio-facialt syndro
Di George syndrom opisany został w 1965 roku przez lekarza dziecęcego Angelo DiGeorge z Filadelfii.

Syndrom charakteryzuje się małą odpornością nierozwinięty thymus mały poziom wapnia we krwi wada serca i specyficzny wygląd.

Japonski kardiolog dzieciecy  w 1976 roku opisał syndrom jako conotruncal anomaly face syndrome (CAFS).

Dzieci z tym syndromem mają wadę serca i charakterystyczny wygląd.

Robert Shprintzen logopeda z Nowego Jorku w 1978 opisał syndrom z zaburzeniami miękkiego podniebienia.
Wada ta swarza problemy w mówieniu. Wada serca, opóźniona zdolność nauki.

Charakterystyczny wygląd nazwal syndrom velo-cardio-facialt syndrom (VCFS, na początku lat 90 znaleziono chromosomową wadę Chromoson 22q11delation  powoduje te wszystkie 3 syndromy.
Mają one ten sam błąd chromosonowy

Właściwie nie ma dokładnych danych jak często wada występuje mniej więcej liczy się na 3000 4000 urodzen rodzi się jedno dziecko z wadą.

W Szwecji jest około 200 zarejstrowanych z tą wadą.

(http://sonia.low.pl/sonia/art2/figur.jpg)

Uszkodzenie spowodowane jest zagubieniem delacją malego kawałka z długiego ramienia na jednym chromosonie z pary 22(22q11).
Znaleziono kilka genów odpowiedzialnych za delacje ale narazie nie ma konkretnych danych. Około 90%z syndromu to nowa mutacja.

Nie ma ryzyka że następne dziecko od tych samych rodziców będzie dziedziczyć wadę. Tylko u 10% jest dziedziczone autosomalnie dominujaca co oznacza ze zarówno dziewczynki i chłopcy dziedziczą  50 %

Objawy
 
wszystkie osoby z wadą są różne mimo że wada jest identyczna. Różnice są bardzo duże i upośledzenie też bardzo zróżnicowane.
Wada może mieć wpływ na dużo organów. Najczęściej spotykane to wada sreca problemy z podniebieniem i nauką, zachowanie, - wszytko to jest bardzo zróżnicowane.
Trudności związane są też z wiekiem: problemy z odpornością, wadą sreca, jedzeniem, mową u małych dzieci, nauką i zachowaniem u wiekszych.

Połowa urodzonych z syndromem ma wadę serca i ta też jest zróżnicowana.
Problem z podniebieniem powoduje problem z zamknięiem buzi ssaniem i mówieniem
 małe dzieci mają problemy ze ssaniem i wymiotują czesto przez nos.

Problemy z odpornością
dzieci chorują na zapalenie dróg oddechowych i uszu.
Brak wapnia; kłucia w mięśniach, problemy ze spaniem niepokój, bóle wzrostowe
mały wzrost  co 3 dziecko
problemy z oczami, często zez
problem z uszami wosk i płyn w uszach
zęby: mogą rosnąć krzywo, próchnica.

Psychiczny i motoryczny rozwój jest opóźniony u wielu z dzieci dużo nie mowi przed 2 rokiem życia, nieraz później często osoby budują krótkie i proste zdania
u niektorych jest zaburzona motoryka
druba  bieganie balans u innych delikatna palcowa
Połowa dzieci jest lekko upośledzona
dużo osób z syndromem jest często zmęczona
mają  problemy z koncentracją
często podobne do autyzmu zachowanie
dzieci potrzebują pomocy w szkole
 
U dorosłych strach i depresja czesto wystepuje
żeby zdiagnozować wadę potrzebe jest badanie krwi s k FISH-diagnostik (fluorescent in situ hybridisering)  normalne badania chromodomowe nie wykazują syndromu.
 
pomoc logopeda dietetysta częste badania krwi czesto potrzebny antybiotyk zapobiegawczo nieraz gamaglobulin  kontrola węzłów neuropsychiczne badanie
 
Kochani ja jak zwykle  polski zaczyna być coraz wiekszym problemem jak możecie poprawcie może wam się przyda.
Renata
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 05, 2004, 10:40:27 pm
Podaję aktualną stronę :

Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera (http://www.turner.org.pl/show_page.php?id=6&link=rozwoj_1)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 18, 2004, 12:17:40 am
W naszej Księdze Gości widnieje wpis z prośbą o kontakt z rodzinami mającymi dzieci chore na Zespół Williego- Pradera.


Cytuj
Witam. Rok temu córka urodziła syneczka u którego stwierdzono zespół Williego- Pradera.Oznacza się wiotkościa,nadmiernym apetytem co w konsekwencji prowadzi do otyłości i nieznacznym opóżnieniem umysłowym.Tak nam przedstawino po krótce objawy tej mało poznanej choroby. Poszukuję kogoś kto może ma również dziecko albo kogoś z tym zespołem.Bardzo proszę o odpowiedż na mój mail.
Z poważaniem
zatroskana babcia
"iraq"
e-mail bonia9@o2.pl


http://www.gen.org.pl/nuke/modules.php?name=Content&pa=list_pages_categories&cid=1
Wortal Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "Gen"

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/362
Często zadawane pytania.

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/358
Co to jest zespół Pradera-Williego? Zaburzenie chromosomu 15

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/359
Waga i zachowanie.

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/360
Zagadnienia związane z rozwojem

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/361
Inne częste objawy

http://forum.darzycia.pl/topic,311
Choroby genetyczne

http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowCategories/116
http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/357

Stały kontakt
Hanna Maciejewska
Prezes Stowarzyszenia Na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami genetycznymi GEN
Poznań
os. Jagiellońskei 5/13
tel (061) 879-90-42, kom. 0502 677 882
e-mail: stowarzyszenie_gen@poczta.onet.pl
gen@gen.org.pl

http://www.gen.org.pl
http://www.akson.org.pl
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 26, 2004, 06:29:34 pm
"mmmj" przeniosłam do już istniejącego wątku

Cytuj
pod tym adresem znajduje się forum poświęcone chorobom genetycznym:
http://forum.onet.pl/0,0,1,0,13567,uforum.html

http://www.republika.pl/chorobygenetyczne
_________________
mama Mai 2.2 latka (zespół kociego krzyku),Jana 8.5 i Bogumiła 7 lat
Tytuł: zespół Fredreicha - choroba genetycznba
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 30, 2004, 09:43:12 pm
zespół  Fredreicha  - Ataxia Fredreicha (FA) jest chorobą genetyczną.
Powoduje ją uszkodzony gen (fragment chromosomu) zlokalizowany na chromosomie 9.


Fundacja „Samarytanin Pomoc Dzieciom Chorym na zespół Fredreicha (http://samarytanin01.republika.pl)
O chorobie (http://samarytanin01.republika.pl/o_chorobie.htm)
Tłumaczenie broszury wydanej przez Narodową Fundację Chorych z Ataksją w USA (http://samarytanin01.republika.pl/porady.htm)
Adres: National Ataksja Foundation
759 Twelve Oaks Centre
15500 Wayzata Boulevard
Wayzata Minnesota 55391

adresy do anglojęzycznych stron na temat choroby Friedreicha:
http://www.internaf.org/ataxia.html
http://www.fortnet.org/fapg

FUNDACJA "SAMARYTANIN"
Pomoc dzieciom chorym na zespół FRIEDREICHA
71-467 Szczecin ul. Rapackiego 6/21
tel: (0-91) 423-96-44
e-mail: samarytanin01@poczta.onet.pl
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 01, 2004, 06:42:06 pm
Punkt konsultacyjny Stowarzyszenia "Gen" (http://www.niepelnosprawni.info/labeo/app/cms/x/10055;jsessionid=0F389F4A03CC5BFCC15F352376C9764B)
 
1 października 2004 r. Stowarzyszenie "GEN" uruchomiło Punkt Konsultacyjny Psychologiczno-Pedagogiczny.

Do Punktu Konsultacyjnego Psychologiczno - Pedagogicznego mogą zgłaszać się rodzice wraz z dziećmi z zaburzeniami rozwoju o podłożu genetycznym i chromosomowym oraz rodzice, którzy są zaniepokojeni tym, czy rozwój intelektualny ich dziecka jest prawidłowy.

Rodzice będą mogli uzyskać pomoc psychologiczną dla siebie oraz psychologiczną i pedagogiczną dla dziecka. Psycholog i pedagog po spotkaniu z rodziną i poznaniu dziecka wspólnie ustalą i przedstawią rodzicom odpowiednie metody - dostosowane do potrzeb indywidualnych dziecka - wspomagania jego rozwoju.

Oprócz tego w punkcie konsultacyjnym rodzice znajdą pomoc psychologiczną, zwłaszcza w pierwszym okresie, po otrzymaniu diagnozy na temat choroby dziecka. Pod opieką psychologa, będą mogli przejść trudny okres, po traumatycznych przeżyciach związanych z niepełnosprawnością dziecka. Opieka psychologa pomoże im w odzyskaniu równowagi i radości życia oraz siły, aby móc pomóc dziecku w osiągnięciu jak najlepszego rozwoju psychoruchowego.
Przewiduje się także utworzenie grup terapeutycznych dla rodziców.

Pracownicy stowarzyszenia zachęcają rodziców do zwracania się z pytaniami kierowanymi do specjalistów pisząc na adres e-mail:
stowarzyszenie.gen@neostrada.pl.
Odpowiedzi kierowane będą na zwrotny adres e-mail, a często zadawane pytania będą zamieszczane na wortalu stowarzyszenia.

Organizatorzy zapraszają wszystkich zainteresowanych do skorzystania z pomocy specjalistów, po wcześniejszym telefonicznym ustaleniu terminu spotkania:
tel.: 0*61 820 93 51 wew. 3

Część kosztów związanych z działalnością Punktu Konsultacyjnego, pokrywać będą sami rodzice. Za wizytę należy przekazać na rzecz stowarzyszenia darowiznę:

członkowie Stowarzyszenia "GEN" w wysokości 10 zł
pozostali rodzice w wysokości 20 zł.

Stowarzyszenie "GEN"
Poznań
Os. Bolesława Chrobrego 105
(budynek Szkoły Podstawowej Nr 17, na wysokości bloku nr 7 os. B. Chrobrego w Poznaniu)
tel/faks: 0*61 820 93 51  wew. 1, 2  do Stowarzyszenia "GEN"
tel.: 0*61 820 93 51 wew. 3 do Punktu Konsultacyjnego


Opracowanie: redakcja
Źródło: Hanna Maciejewska, Prezes Stowarzyszenia "GEN"
Data utworzenia dokumentu: 01.10.2004
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 10, 2004, 09:44:48 pm
(http://www.kumc.edu/gec/graphics/dna-people.jpg)

Tokyo Medical University Genetics Study Group Hironao NUMABE, M.D. (http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/index-e.htm)
Atlas gen (http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer)
Genetics Education Center (http://www.kumc.edu/gec/support/groups.html#d)

http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/Indexbychrom/idxa_21.html
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 12, 2004, 11:44:59 pm
zespół Retta - zbiór informacji, Zjazdy, Sympozja itp (http://www.rettsyndrom.gd.pl/doce/all/2_inf.htm)

Bardzo pomocną Stroną jest
Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z zespołem Retta (http://www.rettsyndrom.gd.pl)
a w niej mnóstwo informacji niezbędnych rodzicom mającym dzieci z zespołem Retta.

o zespole Retta na szwedzkiej stronie
Rett Syndrome (http://www.sos.se/smkh/2003-110-5/2003-110-5.htm)

zespół Retta (http://akson.org/x.pro/ModArticles/ShowArticle/635/)
Kryteria diagnostyczne

Poznano funkcję genu zmienionego u dziewczynek z zespołem Retta - PAP
Gen, zmieniony u dziewczynek z zespołem Retta, reguluje aktywność innych genów, kluczowych w okresie prawidłowego rozwoju mózgu - donoszą badacze z USA na łamach najnowszego numeru "Science".Zdaniem autorów, najnowsze wyniki są pierwszym istotnym postępem w badaniach nad tym zaburzeniem rozwojowym i pomogą lepiej zrozumieć jego podłoże.
Zespół Retta jest najczęstszą przyczyną zaburzenia rozwoju u dziewczynek. Dotyka jedno na 15 tys. dzieci na świecie. Do objawów zalicza się charakterystyczne zaburzenia ruchów dłoni i ciała oraz spowolnienie przyrostu obwodu głowy, obserwuje się też napady drgawek, zaburzenia oddychania, szczególnie po przebudzeniu oraz zaburzenia kontaktu wzrokowego i utrata mowy. Z tej przyczyny zespół Retta jest często mylnie oceniany jako postać autyzmu.Pierwsze objawy odnotowuje się w okresie między 6 a 18 miesiącem życia, kiedy to cofają się lub ulegają zatrzymaniu zdolności ruchowe i językowe. Obecne metody terapeutyczne łagodzą jedynie objawy chorobowe, jak napady drgawek, ale nie leczą samego schorzenia.
http://info.onet.pl/822527,16,1,0,120,686,item.html


ZESPÓŁ RETTA A STOSOWANIE PROCEDUR AWERSYJNYCH
Cytuj
Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta

ul. Goplańska 6B
02-954
Warszawa


Porozumienie Organizacji Pozarządowych


Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta pragnie wyrazić swoje zadowolenie w związku z podjęciem przez POROZUMIENIE działań zmierzających do wyeliminowania z terapii osób niepełnosprawnych wszelkich metod mogących stwarzać zagrożenie dla rozwoju i funkcjonowania osób z autyzmem i pokrewnymi zaburzeniami.

Uważamy, że polskie prawo i kodeksy etyczne wystarczająco jasno wypowiadają się na temat zgłaszanych faktów przez rodziców dzieci autystycznych i świadków. Nie ootrzebne są zmiany w ustawach lecz odpowiedzialny i fachowy nadzór. Jednak sytuacja wymaga zajęcia jednoznacznego stanowiska przez środowisko.

Nasza organizacja od początku poparła Apel Grupy przeciw Przemocy w Terapii Osób Niepełnosprawnych, a więc od chwili jego wygłoszenia na konferencji Międzynarodowej w W-wie w 1999r. W związku z brakiem zainteresowania problemem przemocy w terapii organizacji pozarządowych zajmujących się pomocą osobom z autyzmem, podjęliśmy działania zmierzające do uświadamiania rodziców dziewczynek z RS o metodach zagrażających ich dzieciom oraz o konieczności przyglądania się pracy nauczycieli i analizowania wszelkich propozycji terapii.

Prowadziliśmy szkolenia nt terapii i dramatycznych konsekwencji „pseudoterapii”, chroniąc tym samym część naszych dzieci przed niegodnym traktowaniem. Jednak otrzymaliśmy, z różnych części kraju, kilka zgłoszeń o stosowaniu ich w przypadku naszych podopiecznych, dziewczynek z zespołem Retta. Stosowano unieruchomienie w pozycji siedzącej z rączkami przytrzymywanymi z tyłu u dziewczynki kilkuletniej, u innej pryskanie zimną wodą w twarz, dwie kolejne były świadkami stosowania drastycznych procedur wobec ich autystycznych kolegów i koleżanek. Każda z tych sytuacji niosła ze sobą poczucie zagrożenia i lęk.

Zwracamy uwagę, że problem stosowania awersyjnych procedur behawioralnych to nie tylko problem dzieci z autyzmem i zespołem Retta. Dotyczy on również osób z upośledzeniem umysłowym i każdego, u którego „ktoś” stwierdzi konieczność modyfikacji zachowania.

Pragniemy złożyć podziękowanie gdańskiemu oddziałowi KTA za nagłośnienie problemu, nieustępliwość w dociekaniu prawdy i działania zmierzające do zapewnienia wszystkim niepełnosprawnym w Polsce bezpieczeństwa.

Z wyrazami szacunku
prezes"

źródło: www.autyzm.pl (http://www.autyzm.pl/modules.php?name=News&file=article&sid=422)

http://forum.darzycia.pl/topic,1228
Zespół Retta
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 28, 2004, 06:29:14 pm
Zbiór dodatkowych informacji o zespole Edwardsa - znajduje się w dyskusji
Zespół Edwardsa (http://forum.darzycia.pl/viewtopic.php?p=32468#32468)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 15, 2004, 12:10:18 am
Syndrom (zespół)Cornelia de Lange

Ogólnopolskie Stowarzyszenie z zespołem CdLS (http://www.cdlspolska.xu.pl/)
Cechy zespołu CdLS (http://www.paluki.pl/cdls/med-2.htm)

Charakterystyczne dla dzieci z zespołem CdLS są:

- łukowate brwi {często zrośnięte}jak narysowane kredką (98% przypadków)
- długie, gęste i podkręcone rzęsy (99% przypadków)
- mała głowa (98% przypadków)
- niski czoło i tylnia linia włosów ( 92% przypadków)
- krótka szyja ( 66% przypadków)
- nisko osadzone uszy (92% przypadków)
- wąskie usta (94% przypadków)
- nadmierne owłosienie części krzyżowej i nóg (78% przypadków)
- uwydatniona warga górna, tzw. "karpiowate" usta (84% przypadków)
- szeroki i zadarty w górę nos (88% przypadków)
- problemy oczu i krótkowzroczność (50% przypadków)
- refluks żołądkowo - przełykowy (85% przypadków)
- niedosłuch około 30-50 db (45% przypadków)
- wady serca (25-30% przypadków)
- chroniczne zapalenia oskrzeli i płuc (25% przypadków)

W większości przypadków jest tak, że dzieci chorujące na ten rzadki zespół chorobowy wyglądają bardzo podobnie.
Przeważnie jak bracia i siostry.

Dodatkowymi objawami są:

- zdeformowane dłonie przypominające "szczypce raka"
- brak przedramienia, lub przedramion
- małe ręce i stopy
- zarośnięcia pomiędzy 2 i 3 palcem
- krótki i zakręcony 5-ty palec
- występujący rozszczep podniebienia
- problemy jelitowo - żołądkowo- trawienne
- słaba opóźniona mowa, lub jej brak

Najwcześniejszymi symptomami syndromu CdLS jest niska waga ciała, po urodzeniu dziecka(często przedwcześnie) i wydawane przez nie bardzo słabe dźwięki miast typowego płaczu dziecka. Występuje zmniejszona chęć do ssania mleka matki z obniżoną zdolnością połykania. Występują defekty niedorozwoju fizycznego objawiającymi się w/w przykładami, jak również zauważalnymi przykurczami nóg i rąk. Często dzieci z CdLS mają skłonności do infekcji dróg oddechowych, wymiotów i zapalenie płuc. Zauważalne opóźnienie rozwoju psychicznego następuje bardzo szybko w zależności od głębokości upośledzenia umysłowego(łagodny, umiarkowany, głęboki). Dzieci osiągają statystycznie iloraz inteligencji na poziomie 30-85 IQ. Objawiają się często u dzieci zachowania autystyczne, jak również wykazujące agresję i autoagresję, oraz niepokoje senne, lub bezsenność dochodzącą czasami do kilku dni. Dodatkowymi zachowaniami u dzieci jest nadpobudliwość i zespoły napadowe ADHD, wraz z huśtawką dzienną nastrojów.


Cornelia de Lange Syndrom (http://zielonedrzwi.onet.pl/325638,2,linki.html)
Program "Zielone Drzwi"

Syndrom Cornelia de Lange (http://www.paluki.pl/cdls/dzieci/ania_frydrych/ania.htm)
.:: ANNA FRYDRYCH ::.
Cytuj
Ania urodziła się 21.09.2000 roku w Jaśle w 38 tygodniu ciąży. Ważyła 2600 g i miała 51 cm długości. W pierwszej minucie życia oceniono ją na 5 pkt w skali Apgar, a po 10 min na 9 pkt. Po porodzie stwierdzono szereg wad wrodzonych widocznych w budowie zewnętrznej. Nie dawano jej szans na przeżycie nawet jednego dnia, a gdyby jakimś cudem się jej udało przeżyć to nie będzie siedzieć, chodzić, prawdopodobnie słyszeć i mówić.

Tato, skracaj rękawki (http://www.paluki.pl/cdls/stow-10-2.htm)
Cytuj
Kiedy Monika miała siedemnaście lat i 120 pobytów w szpitalu, jej ojciec Wiesław Wnuk odkrył internet i światową rodzinę Cornelli de Lange. Rodzina Wnuków przez osiemnaście lat borykała się z chorobą córki samotnie i po omacku. Alina Wnuk urodziła Monikę 21 września 1983 roku, w siódmym miesiącu ciąży. Monika była malutka i słaba: 980 gramów i 37 centymetrów długości. Zanim wyszła ze szpitala, spędziła trzy i pół miesiąca w inkubatorze i drugie tyle poza nim. Nikt wtedy nie wiedział, że cierpi na CdLS, chorobę genetyczną opisaną po raz pierwszy w 1933 roku przez holenderską lekarkę Cornelię de Lange.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 20, 2004, 02:16:05 am
Zespoł Isaacs'a

Przypadek zespołu Isaacs'a (http://www.neurologiapolska.pl/streszczenia/aaa8.htm)
Oddział Neurologii WSS im. M. Kopernika w Łodzi
Cytuj
Zespół Isaacs'a (neuromiotonia) charakteryzuje się klinicznie sztywnością i skurczami mięśni, trudnością w ich rozluźnianiu po ruchu dowolnym oraz wzmożoną potliwością. Mimowolne skurcze mięśni nie ustępują podczas snu. Zespół może rozwijać się spontanicznie, mieć charakter dziedziczny lub towarzyszyć polineuropatii. 73-letni chory przyjęty został do Oddziału Neurologii WSS im. M. Kopernika w Łodzi z powodu bolesnych skurczów łydek występujących przez całą dobę, pieczenia i drętwienia podudzi, osłabienia siły mięśniowej kkd podczas chodzenia. Badaniem przedmiotowym stwierdzano liczne fascykulacje w kkd i pojedyncze w kkg, zaniki mm.naramiennych, sztywność i bolesne skurcze mięśni kkd, brak odr. skokowych, zaburzenia czucia powierzchniowego typu ,,skarpetek'', nadmierną potliwość. Wykonano badanie EMG,które wykazało w spoczynku stałą czynność bioelektryczną mięśni pod postacią wyładowań PJR, fascykulacji i miokimii, co potwierdziło rozpoznanie zespołu Isaacs'a.

Rozpoczęto leczenie fenytoiną uzyskując poprawę -- skurcze łydek ustąpiły.

Oddział Neurologii WSS im. M. Kopernika
Łódź 93--513, ul. Pabianicka 62"
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 22, 2004, 02:21:38 pm
Leksykon od A - Z (http://www.forumginekologiczne.pl/md.php?name=leksyk&file=ep_list&op=allindex&eid=162)

O wadach genetycznych -zespołach .
Krótkie opisy :
•  Audry?ego zespół I  Zespół wad mnogich, na który składają się nieprawidłowy ptasi kształt czaszki z małożuchwiem, ...
•  Bartholina-Pataua zespół  Zespól wad wrodzonych charakteryzujący się polidaktylią, szczątkowymi palcami, nieprawidłowym rozwojem ...
•  Françoisa zespół II  Zespół wad mnogich, na który składają się nieprawidłowy ptasi kształt czaszki z małożuchwiem, ...
Frasera zespół  Rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się współistnieniem skrytoocza z ...
•  Frasera-Françoisa zespół  Rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się współistnieniem skrytoocza z ...
Gardnera-Silengo-Wachtela zespół  Zespół mnogich wad wywołany najprawdopodobniej stosowaniem doustnych leków antykoncepcyjnych trakcie ...
Gorlin-Goltz syndrome  Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco z wysoką penetracją genu. Charakteryzuje się: powstawaniem ...
Harper zespół  Wewnątrzmaciczna postać proporcjonalnej karłowatości. Objawia się zmniejszonym obwodem głowy, ...
•  Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk syndrome  Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco z wysoką penetracją genu. Charakteryzuje się: powstawaniem ...
•  Meyer-Schwicke-ratha zespół  
Rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się współistnieniem skrytoocza z ...
Seckela zespół  Wewnątrzmaciczna postać proporcjonalnej karłowatości. Objawia się zmniejszonym obwodem głowy, ...
•  Smitha-Lemli?ego-Opitza zespół  Zespół mnogich wad wywołany najprawdopodobniej stosowaniem doustnych leków antykoncepcyjnych trakcie ...
•  Spanlanga-Tappeinera zespół  Wrodzony zespól przebiegający ze zmniejszeniem przezierności rogówki, nadmiernym rogowaceniem dłoni i ...
•  Ullricha i Fremerey-Dohny zespół
  Zespół wad mnogich, na który składają się nieprawidłowy ptasi kształt czaszki z małożuchwiem, ...
Ullricha-Feichtigera zespół  Rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się współistnieniem skrytoocza z ...
Ullricha-Feichtigera zespół  Zespól wad wrodzonych charakteryzujący się polidaktylią, szczątkowymi palcami, nieprawidłowym rozwojem ...
•  Ulricha-Nielsena zespół  Historyczny i nie używany obecnie termin opisujący współistnienie cech dwóch zespołów klinicznych: ...
•  Virchowa-Seckela zespół  Wewnątrzmaciczna postać proporcjonalnej karłowatości. Objawia się zmniejszonym obwodem głowy, ...
•  Weavera-Smitha zespół  Zespół charakteryzujący się dużą masą urodzeniową, zbyt szybkim wzrostem i przyspieszonym dojrzewaniem ...
Wiedemanna-Tolksdorfa zespół  Zespół charakteryzujący się niedorozwojem umysłowym, wadami rozwojowymi palców, dysmorfią twarzy, ...
•  Zellwegera zespół  Rzadkie schorzenie wrodzone spowodowane zaburzeniami funkcji peroksysomów. Objawia się tuż po urodzeniu ...
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 23, 2004, 11:50:50 am
Rodzicom poszukującym informacji o zespole Edwardsa

z naszej Księgi Gości (http://darzycia.pl/ksiega/guestbook.php)
Dominika 2004-11-23 00:33:59

Cytuj
18 listopada 2004 r. zmarla nam córeczka Dominika majaca rzadko spotykana chorobe genetyczna Zespól Edwardsa. Dominiczka zyla 2 miesiace i niecale 18 dni.Chcielibysmy byc pomocni wszystkim rodzicom, którzy maja chore dziecko z tym zespolem
antenek@tlen.pl
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 29, 2004, 01:15:08 am
Goja poszukuje informacji
Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy (http://forum.darzycia.pl/viewtopic.php?p=35993#35993)

Może ktoś potrafi więcej na ten temat powiedzieć ?
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 06, 2004, 08:02:06 am
Ukazał się najnowszy 5(7)/2004 numer Biuletynu Stowarzyszenia "Mówić bez Słów", który w całości jest poświęcony II Warsztatom

Wśród artykułów m. in.:

* Magdalena Grycman
Budowanie efektywnego systemu porozumiewania się u dziecka z zespołem Cri du Chat

Biuletyn można pobrać klikając na poniższym odnośniku prawym klawiszem myszy i wybierając z menu "Zapisz element docelowy jako...":

http://withoutwords.org/biuletyn/biuletyn_5_2004.pdf

lub wchodząc na stronę http://withoutwords.org/biuletyn/biuletyn.php

Znaleźć tam również można wszystkie dotychczasowe edycje naszego biuletynu.

Stowarzyszenie "Mówić bez Słów"
al. Dygasińskiego 25
30-820 Kraków
tel.: +48 501 621 607
www.withoutwords.org
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 06, 2004, 09:40:47 am
Długotrwały stres uszkadza nasz DNA (http://info.onet.pl/1019069,16,item.html)
- Nauka IAR, MFi /2004-12-04

"Gazeta Wyborcza": Naukowcy z USA dowiedli, że ludzkie komórki starzeją się przez to znacznie szybciej, niż powinny.

Wyniki przedstawionego przez nich w "Proceedings of the National Academy of Sciences" badania pokazują, że stres oddziałuje bezpośrednio na DNA znajdujące się w naszych komórkach. Skutek ? W tych najmniejszych częściach ciała czas zaczyna gwałtownie przyspieszać.

Prawdopodobne jest, że stres doprowadza do zwiększenia w komórkach ilości wolnych rodników, które niszczą białka chroniące i częściowo odbudowujące telomery, czyli części DNA
znajdujące się na końcach chromosomów. W ten sposób podczas każdego podziału komórki telomery skracane są dużo bardziej niż normalnie.

Jeżeli odkrycie uda się potwierdzić, to być może już niedługo za krótkie telomery będą traktowane jak czynnik podwyższonego ryzyka (jak dziś jest traktowany np. wysoki cholesterol czy otyłość) chorób związanych ze stresem. Może za trzydzieści lat będziemy chodzić do lekarza nie tylko po to, by zbadać sobie ciśnienie i poziom cukru, ale również długość telomerów.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Grudzień 09, 2004, 10:49:30 pm
Program Pluszowej Terapii (http://www.gen.org.pl/nuke/modules.php?name=Content&pa=showpage&pid=77)
Cytuj
Współczesny kryzys rodziny, która jest pierwszych i najważniejszym środowiskiem wychowawczych dziecka, posiada różnorodne przyczyny. Wystarczy wymienić tu bezrobocie, a zaraz za tym, dotkliwe braki egzystencjalne rodzin. Brak poczucia bezpieczeństwa i brak sensu życia. Wewnętrzna pustka, depresje, załamania psychiczne, różnego rodzaju choroby cywilizacyjne...
Kryzys rodziny dodatkowo jeszcze potęgować może fakt przyjścia na świat dziecka niepełnosprawnego, zwłaszcza dziecka z wyraźnymi stygmatami, czego ewidentnym przykładem jest dziecko z zespołem Downa. Problemy wynikające z obecności takiego dziecka w rodzinie rozpoczynają się już z chwilą jego narodzin. Skutki jego obecności jako „innego”, natychmiast odbijają się na stanie psychicznym rodziców, organizacji życia rodziny i wzajemnych relacjach między jej członkami. Skutków niezawinionego kalectwa dziecka doświadczają zarówno nieprzygotowani na taki cios rodzice, jak też ich pełnosprawne, często już odchowane potomstwo.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Grudzień 11, 2004, 12:29:19 am
Wątki zebrane
Wady genetyczne - bezczaszkowiec i wada pępowiny (http://forum.darzycia.pl/topic,1211)
autoagresja u dziecka z kocim krzykiem (http://forum.darzycia.pl/topic,2968) - wrażenia po Zjeździe w Poznaniu (http://forum.darzycia.pl/topic,3081)
Adrenoleukodystrofia sprzężona z chrom X (XALD) (http://forum.darzycia.pl/topic,2117)
Syndrom EEC (http://forum.darzycia.pl/topic,1343)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Styczeń 06, 2005, 05:26:31 pm
Wpływ czynników środowiskowych na występowanie wad rozszczepowych twarzoczaszki (http://www.borgis.pl/czytelnia/med_rodz/1999/04/03.php)
Kamil Hozyasz
z Kliniki Pediatrii CZM w W-wie
Kier.Kliniki: prof. dr hab.med. Andrzej Milanowski
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Styczeń 10, 2005, 09:44:29 am
Zespół Williamsa (http://tvp.pl/967,20050108152848.strona)
15 stycznia 2005
TVP2, godz.7.30

 

W podaniach ludowych wielu kultur występują magiczne "ludziki", czyli skrzaty, chochliki, elfy, trolle, krasnoludki i wróżki. Szereg podobieństw fizycznych i behawioralnych sugeruje, że modelem niektórych przynajmniej postaci z dawnych baśni byli ludzie z zespołem Williamsa.  

(http://tvp.pl/images/2005/01/08/173345/img100.jpg)

Rysy ludzi z zespołem Williamsa często opisywano jako przypominające twarze elfów. Jak skrzaty w baśniach i na obrazach wiele osób z zespołem Williamsa ma mały, zadarty nos o wklęsłym grzbiecie, "podpuchnięte" oczy, owalne uszy i szerokie usta o pełnych wargach, uwydatnione przez drobną brodę. Takie rysy występują tak powszechnie wśród osób z zespołem Williamsa, że są oni bardziej podobni do siebie nawzajem niż do swych krewnych, szczególnie w dzieciństwie. Ludzie z tym zaburzeniem wolno rosną i rozwijają się, co powoduje, że przeważnie są niscy "Magiczne ludziki" w różnych podaniach ludowych często bywają muzykantami i bajarzami, potrafią "powtórzyć piosenki, które tylko raz usłyszały" i "zauroczyć" swoimi melodiami.

Ludzie z zespołem Williamsa są kochający, ufni, troskliwi oraz niezmiernie wrażliwi na uczucia innych. Osoby z zespołem Williamsa, podobnie jak baśniowe wróżki, wymagają uporządkowania oraz
przewidywalności. Ta potrzeba przejawia się u nich w postaci sztywnego przestrzegania porządku dnia i w ciągłym dopytywaniu się otoczenia o plany na przyszłość. Dzisiaj badacze zajmują się tym upośledzeniem, dążąc do zrozumienia nieznanego w nadziei na rozszyfrowanie niektórych tajemnic funkcjonowania mózgu. Badania neuroanatomiczne wykazują, że ogólna objętość kory zarówno dobranych pod względem wieku ludzi z zespołem Williamsa, jak i osób z zespołem Downa jest mniejsza niż u ludzi zdrowych.

Badania nad zespołem. Williamsa właściwie dopiero się zaczęły, ale już pomagają wyjaśnić, jak zorganizowany jest mózg. Osoby upośledzone ukazują
się w nowym świetle. Dokładniejsze badania nad zespołem Williamsa świadczą o tym, że niski IQ może maskować istnienie zdumiewających umiejętności. Stanowią również przestrogę, że inni tzw. upośledzeni umysłowo mogą mieć niewykorzystane "talenty", które czekają na odkrycie - jeśli tylko badacze i społeczeństwo zechcą zadać sobie trud ich znalezienia i rozwijania."
Tytuł: Rodzi się coraz więcej dzieci z defektami metabolicznymi
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Luty 10, 2005, 10:11:30 am
Rodzi się coraz więcej dzieci z defektami metabolicznymi
7.9. Gdańsk (PAP) - We wtorek rozpoczął się w Gdańsku Polski
Kongres Genetyki, w którym bierze udział ponad 600 uczestników -
czołowych genetyków z Polski i z zagranicy oraz przedstawicieli
firm produkujących aparaturę badawczą.

   Kongres zakończy się 9 września.

   "Takie spotkanie to znakomite forum wymiany poglądów i wyników
badań. Lekarze uczą się od naukowców-teoretyków, natomiast
teoretycy mają satysfakcję widząc, że ich prace mogą być
wprowadzone w życie" - powiedziała w rozmowie z PAP prof. Anna
Tylka Szymańska z Instytutu "Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka".

    Podczas poprzedzających kongres warsztatów pt."Choroby
Genetyczne: diagnostyka, możliwości leczenia, aspekty etyczne"  
prof. Tylka Szymańska mówiła o możliwościach leczenia genetycznie
uwarunkowanych chorób metabolicznych.

   "Choroby te traktowane oddzielnie wydają się rzadkie, ale
pojmowane jako problem w medycynie są częste. Co pięćsetny
noworodek ma jakąś chorobę metaboliczną genetycznie uwarunkowaną" -
 dodała profesor i podkreśliła, że liczba urodzeń chorych
noworodków stale rośnie. U dzieci objawiają się zwykle ciężkie
choroby genetyczne.

   "Każdy z nas ma w swoim zapisie genetycznym jakieś
niedoskonałości. Sprawiają one, że mamy większą predyspozycję do
pewnych chorób. Niektóre uwarunkowane genetycznie predyspozycje
mogą rozwinąć się i ujawnić dopiero w późniejszym wieku" -
wyjaśniła profesor.

   W przypadku chorób metabolicznych u dzieci niezwykle ważna jest
wczesna diagnostyka, aby jak najwcześniej zacząć leczenie i
zminimalizować w możliwie największym stopniu skutki choroby.

   "Najwcześniej skutki defektu metabolicznego zostały usunięte,  
dietą eliminacyjną, w przypadku fenyloketonurii i jest to
kontynuowane" - przypomniała profesor Tylka Szymańska.

   Taką metodę stosuje się też przy wielu innych chorobach. Diety
pacjentów są układane w taki sposób, by wyeliminować aminokwas lub
cukier - składnik, którego organizm chorego nie może
zmetabolizować. Metoda ta jest jednak skuteczna jedynie wówczas,
gdy czynnik jest "egzogenny", czyli zewnętrzny. W przypadku
czynników "endogennych"  (powstających wewnątrz organizmu) terapia
musi być przebiegać inaczej.

   "W takich przypadkach można obniżyć syntezę substratu hamując  
enzymy wytwarzające substrat" - wyjaśniła profesor. Dodała, że
jest to metoda leczenia stosowana na przykład w przypadku choroby
Gauchera. W tym przypadku defekt genu powoduje, że organizm
pacjent nie wytwarza pewnego enzymu i ten enzym podaje mu się
poczas leczenia.

   W Polsce w ten sposób leczy się pacjentów od roku 1995. "Byliśmy
pierwszym krajem w centralnej Europie, w którym to leczenie
zostało wprowadzone. W Polsce w przyszłym roku będziemy już leczyć
wszystkich chorych" - powiedziała profesor podkreślając
jednocześnie, że leczenie jest "nieprawdopodobnie drogie".

   "Enzymatyczne leczenie substytucyjne odbywa się w Centrum Zdrowia
Dziecka, w oddziale chorób metabolicznych. Jesteśmy oddziałem
pediatrycznym, ale czasami obejmujemy też opieką chorych
dorosłych. Z dzieciństwa się wyrasta, a choroba niestety wciąż
jest" - powiedziała Tylka Szymańska.

   Jej zdaniem, rozpoznawanie i wczesna diagnostyka, jak również
leczenie genetycznie uwarunkowanych chorób metabolicznych są w
Polsce na dobrym poziomie. "Nie powinniśmy mieć kompleksów.  
Polacy generalnie lubią narzekać, ale w porównaniu z innymi
krajami wypadamy dobrze"- zakończyła profesor. (PAP)

kli/ reo/

http://nauka.pap.com.pl/demo/cgi-bin/full_info.pl?id=21660
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 02, 2005, 12:43:20 am
500 dzieci w całej Polsce nie ma dostępu do niezbędnego leku

Bez hormonu nie rosną (http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_050228/kraj/kraj_a_11.html)
- Rzeczpospolita 28.02.05 Nr 49

Brakuje hormonu wzrostu dla co szóstego leczonego nim dziecka. W najbliższych kilku tygodniach leku może zabraknąć dla wszystkich.

Hormon wzrostu podaje się wtedy, gdy przysadka mózgowa zbyt mało go wydziela, dziewczynkom z zespołem Turnera, przy niewydolności nerek, jeśli powoduje niedobór wzrostu. Gdyby nie hormon, wszystkim leczonym nim małym pacjentom groziłoby, że jako dorośli nie będą wyżsi niż 130 - 150 cm.

- Moje dziecko przyjmuje hormon wzrostu, którego w zeszłym miesiącu zabrakło. Kupiliśmy lek sami, ale dla nas to ogromny koszt, dwa tysiące złotych miesięcznie - opowiada czytelnik z województwa łódzkiego, który zadzwonił do redakcji "Rz".

Docent Mieczysław Walczak, szef zespołu koordynującego leczenie hormonem wzrostu w Polsce: - W tej chwili na 3,2 tysiąca leczonych dzieci hormonu wzrostu zabrakło dla około 500. Spodziewam się, że braki będą coraz większe. Preparat będzie dostępny najwcześniej pod koniec kwietnia.

Lekarz podkreśla, że poza pojedynczymi przypadkami życie dzieci nie jest zagrożone. - Przyjmowania hormonu wzrostu nie powinno się jednak przerywać. Terapia przebiega wtedy trudniej, dzieci wolniej rosną, zmniejsza się ich tolerancja na lek - tłumaczy Walczak. - Przy dwumiesięcznej przerwie wszystkie te negatywne skutki są już odczuwalne.

Dlaczego leku zabrakło? Do końca tego roku leczenie hormonem finansował resort zdrowia, od stycznia - Narodowy Fundusz Zdrowia. Pieniądze podzielono między województwa, w każdym z nich ogłoszono konkurs na leczenie hormonem. Potem ośrodki, które wygrały, musiały podpisać wspólną umowę na kupno leku. - Dzięki wspólnym zakupom udaje się obniżyć cenę. Może być nawet cztery razy niższa niż w aptece - mówi dr Sławomir Janus, wicedyrektor do spraw klinicznych Centrum Zdrowia Dziecka, które koordynuje wspólne zakupy.

- Nie mogliśmy podpisać kontraktów wcześniej, bo dopiero pod koniec roku dowiedzieliśmy się, że to fundusz będzie finansował leczenie hormonem wzrostu - tłumaczy Renata Furman, rzeczniczka funduszu. - Kiedy dostaliśmy tę informację, mieliśmy już gotowy plan finansowy. Musieliśmy go zmieniać, a bez planu nie możemy wydać ani złotówki.

Według lekarzy przetarg powinien być przeprowadzony jeszcze przed końcem roku, bowiem nawet prowadzony w trybie pilnym trwa przynajmniej półtora miesiąca, i to wtedy, gdy żaden uczestnik nie zaprotestuje przeciwko wynikom (firma, która wygra, przejmuje rynek sprzedaży hormonu wzrostu na cały rok).

- Ostrzegaliśmy już pod koniec roku, że hormonu wzrostu może zabraknąć. Niestety, NFZ odsyłał nas do ministerstwa, a ministerstwo do funduszu - mówi Janus. - Na dodatek według naszej oceny w tym roku źle policzono pieniądze potrzebne na zakup hormonu i w grudniu sytuacja może się powtórzyć.

Polskie ośrodki kupują hormon pięć razy taniej niż sąsiednie Niemcy i niemal trzy razy taniej niż inne kraje Europy Wschodniej. Jeśli ktoś chce go sam kupić w aptece, płaci pełną cenę - leku nie ma na listach refundacyjnych.

- Jestem ubezpieczony i będę walczył o to, by Narodowy Fundusz Zdrowia zwrócił mi pieniądze za leki, które musiałem kupić dziecku z własnej kieszeni - opowiada ojciec, który do nas zadzwonił. - Rzecznik praw pacjenta NFZ już poinformował mnie, że mogę najwyżej liczyć na zwrot części kosztów, takich jakie ponosi fundusz.

Lek mógłby trafić szybciej do pacjentów, gdyby NFZ zdecydował się na zakup interwencyjny. - Na razie decyzji o zakupie interwencyjnym nie ma - mówi Renata Furman z NFZ." - Sylwia Szparkowska

p.s.
zespółTurnera (http://www.gen.org.pl/nuke/modules.php?name=Web_Links&l_op=viewlink&cid=22) - Stowarzyszenie GEN
Tytuł: Krwiobieg może transportować po całym organizmie leczące gen
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Marzec 02, 2005, 10:26:00 am
BIOLOGIA Krwiobieg może transportować po całym organizmie leczące geny

Wirus medycznym pegazem


Zwyczajny zastrzyk dożylny umożliwi stosowanie terapii genowej w wypadkach zdegenerowanych tkanek mięśni oraz chorób serca. Artykuł o tym zamieści najbliższy numer specjalistycznego czasopisma "Nature Biotechnology".



Osiągnięcie jest dziełem zespołu z uniwersytetu w Pittsburgu, kierował nim prof. Xiao Xiao. Nowa technika na użytek terapii genowej, opracowana przez amerykańskich naukowców, będzie przydatna między innymi w leczeniu dystrofii mięśni. Jest to choroba dziedziczna, zwyrodnienie mięśni poprzecznie prążkowanych, zanik mięśni jest z reguły symetryczny, dotyczy tylko chłopców, rozpoczyna się w pierwszych miesiącach i latach życia, upośledza ruchy, utrudnia chodzenie. Nowa terapia pomoże również w leczeniu miotonii - choroby dziedzicznej, którą cechuje ograniczenie lub wzmożenie napięcia mięśni, niekiedy z ich przerostem; sztywność mięśni utrudnia ruchy. Będzie pomocna także w wypadku dziedzicznych chorób serca.

W wyżej wymienionych dolegliwościach barierą w stosowaniu terapii genowej poprzez zwyczajne zastrzyki były dotychczas ścianki naczyń krwionośnych, które ograniczały rozprzestrzenianie korekcyjnych genów. Zespół prof. Xiao Xiao wyselekcjonował coś w rodzaju "pegaza", nośnika dla leczącego genu - jest nim jeden z wirusów. Wirus, wraz z leczącym genem, potrafi przenikać ścianki naczyń krwionośnych. Poprzez ich sieć lecznicze geny docierają do żył i tętnic, którymi rozprowadzane są po całym organizmie, trafiając do mięśni, łącznie z sercem. Po porównaniu przydatności różnych typów wirusów, badacze wybrali jeden - AAV8. Wyselekcjonowano go podczas eksperymentów przeprowadzanych na myszach i chomikach.

Zdaniem badaczy, terapia genowa za pomocą zastrzyków, czyli rozprowadzanie leczących genów przez krwiobieg, może być szczególnie przydatna u noworodków, jednak zanim to nastąpi, przed próbami na ludziach, trzeba sprawdzić jej skuteczność na zwierzętach większych niż myszy i chomiki.

K.K., AFP

http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_050301/nauka/nauka_a_3.html
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Marzec 02, 2005, 02:56:00 pm
Strona
Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Zespół Turnera (http://www.turner.org.pl/show_page.php?id=2&link=o_nas)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Marzec 10, 2005, 02:52:21 am
Progeria może być uleczalna (http://info.onet.pl/1065308,16,item.html)

 Naukowcom udało się skorygować błędy genetyczne w komórkach osób chorych na progerię - rzadką chorobę, która sprawia, że kilkuletnie dzieci mają wygląd starych ludzi i szybko umierają.

Progeria, inaczej zespół Hutchinsona-Gilforda,
zdarza się u jednego na cztery miliony ludzi. Wskutek przyspieszonego starzenia wypadają włosy, a na skórze pojawiają się zmarszczki. Inne charakterystyczne objawy to karłowaty wzrost i niewielkie w stosunku do reszty głowy rozmiary twarzy oraz żuchwy. Dotknięte progerią osoby dożywają najwyżej 13-14 lat. Umierają zwykle z powodu chorób starości - zawału lub udaru.

Wiadomo, że w większości przypadków choroba była związana z mutacją genu nazwanego lamin A. Wytwarzane pod jego wpływem nieprawidłowe białko utrudniało działanie innych genów, przez co dochodziło do utraty ważnych fragmentów informacji. Skutki przypominały źle pociętą i zmontowaną taśmę filmową.

Jak informuje "Nature Medicine", naukowcy z National Cancer Institute pod kierownictwem dra Toma Misteli użyli odpowiednich oligonukleotydów jak "taśmy klejącej" do skorygowania błędnego odczytu.

Dzięki pracom amerykańskich naukowców prawdopodobnie możliwe będzie leczenie progerii metodą terapii genowej, a chorzy mogą mieć szanse na normalną długość życia. Jednak nie uda się w ten sposób zahamować naturalnego procesu starzenia - twierdzą komentatorzy.
Tytuł: Poznaliśmy szczegółową budowę ludzkiego chromosomu X
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Marzec 17, 2005, 03:17:39 pm
Poznaliśmy szczegółową budowę ludzkiego chromosomu X


(http://bi.gazeta.pl/im/0/2604/z2604190N.jpg)
   
 
 
Wielki X i maleńki Y - to one decydują o płci człowieka

 
 Najdziwniejszy, najbardziej zagadkowy z ludzkich chromosomów odsłania swoje tajemnice. Dwie prace z najnowszego wydania "Nature" rzucają nowe światło na budowę, funkcje i ewolucję Iksa

Chromosom X zyskał nazwę ze względu na swoją tajemniczość. Istotnie, przez lata stanowił nie lada zagadkę dla genetyków. To jedyny chromosom, którego jedna kopia jest u przedstawicielek płci pięknej wyłączana. Jeden z dwóch (obok Y) wypełniony "genetycznym śmieciem", spośród którego trudno wyłowić jest funkcjonalne geny.

X i Y to chromosomy decydujące o płci ssaków. Samice mają w swych komórkach po dwa Iksy (jeden w spadku po mamie, drugi po tacie), zaś samce Iks po mamie i Igrek po tacie. 300 milionów lat temu X i Y stanowiły doskonale zgraną parę - zawierały te same geny i miały identyczną wielkość. Potem jednak Y zaczął się stopniowo pozbywać swoich genów i kurczyć się. W efekcie dziś z dawnego Igreka pozostał wyłącznie jego cień z niewielką liczbą genów kluczowych dla rozwoju męskich cech płciowych.

X musiał zareagować na te zmiany. Nauczył się wyciszać własne geny po to, by zapewnić względną równowagę w ilości białek, jaką dysponują obydwie płcie. Wyłączanie jednego z Iksów odbywa się na bardzo wczesnym etapie rozwoju żeńskiego zarodka. To, który z chromosomów ulegnie uśpieniu, jest całkowicie losowe - w jednych komórkach X jest wyłączany od jednego, w innych od drugiego z rodziców. W efekcie organizm każdej przedstawicielki ssaków stanowi mozaikę dwóch rodzajów komórek korzystających z jednego lub drugiego Iksa. Tej mozaikowatości u kobiet gołym okiem nie sposób dojrzeć, świetnie ją natomiast widać u tzw. szylkretowych kotów. Gen warunkujący rudą bądź czarną barwę futerka znajduje się u tych zwierząt w chromosomie X. Ponieważ w części komórek samic wyłączany jest jeden, a w innych drugi X, ich sierść przypomina czarno-rudą mozaikę. Za obecność dodatkowych białych plam odpowiada zupełnie inny gen niemający nic wspólnego z Iksem.

Kobieta zmienną jest

Laura Carrel z Penn State College of Medicine (Hershey, Pensylwania, USA) i Huntington Willard z Duke University (Durham, Karolina Północna, USA) przyjrzeli się dokładniej fenomenowi wyciszania genów Iksa w ludzkich komórkach. Okazało się, że proces ten obejmuje nie 100, lecz 75 proc. genów zawartych w tym chromosomie. 15 proc. genów nigdy nie traci swej aktywności, natomiast pozostałe 10 proc. czasem pracuje, a czasem nie. Odkrycie to udowadnia, że kobiety są jeszcze bardziej zmienne i zróżnicowane genetycznie, niż sądziliśmy do tej pory. Ta różnorodność najprawdopodobniej ma jakieś znaczenie w medycynie, choć jakie, trudno dziś określić.

Mark Ross z Sanger Institute (Hinxton, Cambridgeshire, Wlk. Brytania) wraz z kolegami zajął się dokładną budową ludzkiego chromosomu X. Po wielu próbach udało mu się ustalić niemal pełną instrukcję genetyczną Iksa. Informacje te pozwoliły zrekonstruować historię zmian, jakie w ciągu 300 mln lat zaszły w ludzkich chromosomach płci. Udało się m.in. ustalić, że owe zmiany następowały skokowo, w pięciu etapach. Każdy etap rozpoczynał się prawdopodobnie od odwrócenia sporego fragmentu DNA w prastarym odpowiedniku Igreka. Pojawiająca się niezgodność pomiędzy Iksem i Igrekiem powodowała stopniową degenerację, a w końcu wypadanie genów z męskiego chromosomu.

1098 genów

Rossa interesowała nie tylko ewolucja. Określił on też prawdopodobną liczbę genów współczesnego Iksa. Jego zdaniem wynosi ona dokładnie 1098. Funkcja wielu genów pozostaje nadal zagadką, natomiast jej rozwiązanie jest o tyle ważne, że część owych genów wywołuje groźne choroby objawiające się przede wszystkim u mężczyzn. Kobiety znacznie rzadziej zapadają na hemofilię czy dystrofię mięśniową Duchenne'a, gdyż działanie "złego" genu z jednego Iksa może być przezwyciężone działaniem "dobrego" genu z drugiego chromosomu. U mężczyzn zaplecza w postaci drugiego Iksa nie ma. Jeśli więc w odziedziczonym po mamie Iksie trafi się coś złego, mężczyzna nie ma szans na uniknięcie choroby.Jednym z najbardziej zaskakujących stwierdzeń Rossa jest to, że nadspodziewanie dużo, bo aż 99 genów w chromosomie X, jest związanych z funkcjonowaniem... męskich jąder. Poziom białek kodowanych przez te geny rośnie wyraźnie u chorych na raka jądra, a także na czerniaki i inne złośliwe nowotwory. Owe białka to potencjalne cele antynowotworowych szczepionek, na które od lat liczą onkolodzy. Lepsze zrozumienie mechanizmów wyciszania genów w Iksie może ułatwić opracowanie takich szczepionek. Skoro natura sama potrafi wyłączać geny, możemy starać się ją naśladować.

Nie takie znów śmieci

No właśnie, w jaki sposób X radzi sobie z wyciszaniem własnych genów? Otóż Ross jest zdania, że odpowiadają za to wypełniające niemal jedną trzecią chromosomu szczególne sekwencje repetytywne, jakich próżno szukać w innych częściach genomu. - To niezwykle ważne stwierdzenie - podkreśla dr Paweł Golik z Zakładu Genetyki Uniwersytetu Warszawskiego. - Od lat zastanawiamy się, do czego służy ten niekodujący białek, tzw. śmieciowy DNA. Dziś okazuje się, że jedną z funkcji tych komórkowych śmieci może być blokowanie genów.

Prace Carrel i Rossa nie wyjaśniają naturalnie wszystkich sekretów Iksa. Zrozumienie funkcji 1098 genów zajmie lata. By poznać pełną budowę DNA, trzeba jeszcze uzupełnić 14 luk w genetycznym zapisie. Po to zaś, by odtworzyć wszystkie szczegóły historii Iksa, naukowcy będą musieli z kolei sięgnąć do DNA ssaków niewytwarzających łożyska, a więc np. oposa. Nie łudźmy się. Żeński chromosom - jak przystało na atrybut płci pięknej - tak łatwo nie zdradzi swoich słodkich tajemnic.

Sławomir Zagórski

http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,2604702.html

Bez wyciszenia nie ma życia - rozmowa z autorką odkrycia

Sławomir Zagórski: Dlaczego wyciszanie genów chromosomu X jest takie ważne? Co by się stało, gdyby taki proces w ogóle nie istniał?

Dr Laura Carrel, Penn State College of Medicine: Po to, by uzmysłowić sobie, co dzieje się, gdy w organizmie działa zbyt wiele genów, najlepiej pomyśleć o ciężkiej chorobie, jaką jest zespół Downa. Down to efekt jednej dodatkowej kopii maleńkiego, zawierającego zaledwie 300 genów 21. chromosomu. Rezultat jest dramatyczny - opóźnienie umysłowe, czasem wady serca
. Proszę sobie teraz wyobrazić konsekwencje działania w żeńskich komórkach nie jednego, lecz dwóch wielkich, liczących ponad tysiąc genów chromosomów X. Dziś wiemy, że całkowita nieumiejętność wyciszania jednego z komórkowych Iksów prowadzi do śmierci organizmu.

Wyciszanie Iksa to losowy proces. Jego efektem może być więc blokowanie "dobrych" genów i w rezultacie ujawnienie u kobiety choroby związanej z chromosomem X?

- Rzeczywiście, komórki, wyciszając chromosomy X, nie odróżniają "złych" genów od "dobrych". Jednak w wyniku tego kobiety chorują niezwykle rzadko. Jeśli nawet w ok. 50 proc. komórek do głosu dochodzi "zły" gen, wystarczy, by w jakiejś części komórek zadziałał gen "dobry", a wszystko wraca do normy.

Czy Pani praca dowodzi, że przedstawicielki płci pięknej są bardziej genetycznie zróżnicowane, niż myśleliśmy do tej pory?

- W komórkach, które badaliśmy, tak jest w istocie. Czy ta zasada odnosi się do wszystkich samic u ssaków - trudno powiedzieć.

Pisze Pani, że nie wiadomo, jakie będzie praktyczne znaczenie Waszych obserwacji na temat wyciszania Iksa. Mogłaby Pani pospekulować?

- Nasze badania należą do tzw. badań podstawowych. Wydaje mi się jednak, że przyszłe eksperymenty mogą dowieść ich znaczenia w medycynie. Medycyna interesuje się bowiem, dlaczego u różnych pacjentów ta sama choroba ma różny przebieg, a także dlaczego pacjenci inaczej reagują na te same leki. A ponieważ o tym wszystkim decydują drobne różnice genetyczne między ludźmi, odkrycie kolejnej przyczyny owych różnic może okazać się przydatne.

rozmawiał Sławomir Zagórski

http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,2604706.html
Tytuł: Nie wszystkie geny są aktywne
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Marzec 17, 2005, 06:29:07 pm
Nie wszystkie geny są aktywne

Chromosom X rozszyfrowany


Kobieta zmienną jest - przynajmniej jeśli chodzi o konstrukcję genetyczną, uważa międzynarodowy zespół naukowców, którym udało się dokładnie zbadać chromosom X. Prace te pozwolą lepiej zrozumieć mechanizmy związane z powstawaniem autyzmu, hemofilii czy białaczki.


- Chromosom X jest absolutnie najbardziej niezwykłym w całym ludzkim genomie pod względem dziedziczenia, wyjątkowej biologii... jak i związku z różnymi chorobami - powiedział dr Mark Ross z brytyjskiego Wellcome Trust Sanger Institute, kierujący międzynarodowym konsorcjum badaczy. Chromosomy X i Y decydują o płci ssaków, kobiety mają dwie kopie X (jedna jest wyłączona), mężczyźni posiadają X i Y. Według międzynarodowego zespołu naukowców, X posiada ok. 1100 genów, czyli około 5 procent całego ludzkiego genomu.

Z badań, których wyniki publikuje najnowsze wydanie "Nature", wynika, iż nie wszystkie geny z wyłączonego chromosomu X są w rzeczywistości wyciszane. Nadal aktywna jest mniej więcej jedna czwarta. - Działanie tych genów w nieaktywnym chromosomie X może wyjaśniać różnice między kobietami i mężczyznami, których nie można uzasadnić działaniem hormonów - twierdzi Laura Carrel z Pennsylvania State College, jedna z autorek badań. To, że niektóre geny potrafią działać w drugiej kopii X, sprawia, że kobiety są bardziej zróżnicowane genetycznie, niż dotąd sądziliśmy.

Mutacje genetyczne dotykające chromosomu X wiązane są z ponad 300 chorobami - m.in. z hemofilią, niewidzeniem kolorów, autyzmem, otyłością, białaczką, czy dystrofią mięśniową Duchenne'a. Zapadają na nie przede wszystkim mężczyźni, ponieważ panowie nie dysponują zapasową kopią genów z drugiego chromosomu X (jak panie), a mają chromosom Y - mniejszy i zawierający mniej genów.

- Liczba chorób powiązanych z chromosomem X jest nieproporcjonalnie duża. Jeśli będziemy mogli sprawdzić, co dzieje się nie tak, zaczniemy rozumieć procesy biologiczne w zdrowym organizmie - wyjaśnił dr David Bentley z Wellcome Trust Sanger Institute.

PEKA, REUTERS, AFP

http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_050317/nauka/nauka_a_2.html
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Marzec 27, 2005, 02:03:34 pm
Identyfikator chorób genetycznych

1   Crohna choroba (7)   Zapalenie odcinkowe.
Przewlekłe ziarninujące, nie serowaciejące  zapalenie najczęściej końcowego jelita krętego i jelita ślepego. Może występować też w innych tkankach.     
2   Chagasa choroba   trypanomosis americana,
świdrowica amerykańska
Ostra choroba zakaźna wywołana przez świdrowca amerykańskiego, przenoszona przez pluskwiaki.
Objawy: zap. spojówek, pow. węzłów chłonnych, zab żołądkowo-jelitowe.
Powikłania: achalazja, megacolon     
3   Barreta przełyk   Stan zapalny przełyku z metaplazją nabłonka do walcowatego w dolnej części (granica przesunięta ponad 3 cm od wpustu).     
4   Zollingera-Ellisona zespół   deltacynoma gastrinogenes
Mnogie wrzody trawienne przełyku, żołądka i 12-tnicy z hipersekrecją soku żołądkowego. Przyczyna: gastrinoma     
5   Krukenberga guzy   Przerzuty raka śluzowokomórkowego żołądka lub jelita grubego do obu jajników.     
6   Hirschsprunga choroba   megacolon congenitum
brak zwojów współczulnych w końcowym odcinku jelita, brak perystaltyki - tu zwężenie jelita, przerost błony mięśniowej, przed zwężeniem poszerzenie całej okrężnicy     
7   Leśniowskiego i Crohna choroba (1)   enteritis regionalis (zapalenie odcinkowe...)
choroba z autoagresji, gł. końcowy odcinek jelita krętego, krypty jelitowe upodabniają się do gruczołów Brunnera, zwężenie światła jelita, ziarnina gruźliczopodobna.
Powikłania: achalazja, megacolon     
8   Whipple'a choroba   lipodystrophia intestinalis
kosmki jelitowe - ręcznik frotte, ale łatwo krwawią; biegunka, niemożność wchłaniania tłuszczów     
9   Chiariego choroba   zakrzepica żył wątrobowych     
10   Riedela płat dodatkowy   nadmiar tkanki wątrobowej zwisający w postaci płata z prawego płata wątroby     
11   Gilberta choroba   hyperbilirubinaemia juvenilis intermittens
żółtaczka okresowa, brak mikrokosmków na powierzchni hepatocytów zwróconych do przestrzeni Dissego; niedobór transferazy glukuronylowej     
12   Dubin-Johnson zespół   żółtaczka z bilirubiną sprzężoną - niedobór przezbłonowego nośnika bilirubiny sprzężonej, w wątrobie zalega żółć, wątroba jest brązowa (upośledzone wydalanie melaninopodobnej substancji)     
13   Gierke choroba   thesaurosis glycogenica
odkładanie się glikogenu w wątrobie, hepatomegalia     
14   Gauchera choroba   Lipidoza- Niedobór glukocerebrozydazy lizosonalnej. Odkładanie się cerebrozydów w makrofagach śledziony, wątroby, węzłów chłonnych i szpiku. Zgon z powodu skazy krwotocznej lub zniszczenia neuronów.     
15   Niemana Picka choroba   odkładanie sfingomieliny     
16   Wilsona choroba   degeneratio hepato-lenticularis,
spichrzanie miedzi w wątrobie, w jądrach soczewkowatych mózgu, w nerkach, w oku - pierścień Kaysera-Fleischera u podstawy rogówki     
17   Glanzmana trombastenia   Skaza płytkowa, utrata zdolności do zlepiania się, także nadpłytkowość.     
18   Sanarellego i Shwartzmana zjawisko   Doświadczalny odpowiednik DIC u królika po wstrzyknięciu dwóch porcji endotoksyny- liczne zakrzepy w wielu narządach.     
19   Waterhouse'a-Friderichsena zespół   Martwica krwotoczna kory nadnerczy w posocznicy meningokokowej.     
20   Rendu-Webera-Oslera choroba; Rendu-Oslera choroba   teleangiectasiae haemorrhagicae hereditariae
Dziedziczne teleangiektazje krowotoczne- liczne naczyniaki w skórze, błonach śluzowych i narządach wewnętrznych.     
21   Ehlersa-Danlosa zespół   cutis hyperelastica
Genetyczne defekty budowy kolagenu: nadmiernie rozciągliwa skóra, nadmiernie ruchliwe stawy, łamliwość naczyń krwionośnych, zwiększona podatność na zranienia po których powstają patologiczne blizny (zanikowe lub rzekomoguzkowate)     
22   Marfana zespół   Genetyczne defekty fibryliny; zaburzenia w układach: kostno-stawowym, sercowo-naczyniowym, wzroku. Najczęstsza przyczyna zgonu: tętniak rozwarstwiający aorty.     
23   Schoenleina-Henocha zespół   Nabyta skaza krowotoczna na tle alergicznym (alergeny bakteryjne, jady, leki). Wybroczyny w obrębie skóry, jelit (bóle, wymioty, krwawe stolce), stawów; kłębuszkowe zapalenie nerek     
24   Doehlego-Hellera choroba   mesoaortitis luetica
Kiłowe zapalenie wstępujące aorty prowadzące do tętniaka.     
25   Drummonda tętnice   Tętnice łączące duże pnie tętnic krezkowych.     
26   Raynaud'a nerwica naczynioruchowa   Napadowe skurcze tętniczek obu rąk i stóp, często pod wpływem zimna lub emocji.     
27   Quincke'go obrzęk angioneurotyczny   Obrzęk pochodzenia alergicznego (leki, pokarmy, jady owadów, zakażenia bakteryjne) z komponentą nerwową. Obejmuje: powieki, wargi, język, krtań (uduszenie), stawy.     
28   Alzheimera choroba   Schorzenie otępienne związane z odkładaniem amyloidu w tkance mózgowej.     
29   Mallory'ego ciałka   Kwasochłonne, nieregularne grudki w cytoplaźmie hepatocytów powstałe przez zagęszczenie cytoszkieletu komórki w procesie zwyrodnienia szklistego wywołanego przez alkohol.     
30   Cornila komórki   Komórki plazmatyczne gromadzące w cytoplaźmie immunoglobuliny w postaci kul szklistych. Występują w niektórych naciekach zapalnych np. w twardzieli.     
31   Russella ciałka   Kule szkliste zbudowane z immunoglobulin występujące w zrębie, powstałe po rozpadzie komórek Cornila.     
32   Crooke'a komórki   Szkliwiejące w zespole Cushinga komórki zasadochłonne płata przedniego przysadki.     
33   Ecka przetoki   połączenia między żyłą wrotną, a żyłą główną dolną     
34   Budd-Chiari zespół   thrombosis venarum hepaticarum
wrodzone zwężenie żył wątrobowych, zakrzepy w żyłach wątrobowych     
35   Reed-Sternberga komórki   w ziarnicy złośliwej;
jądro podzielone na co najmniej dwa fragmenty połączone mostkiem, chromatyna na obwodzie, cytoplazma obfita     
36   Hodgkina komórki   w ziarnicy złośliwej;
duże, owalne, o pęcherzykowatym jądrze z dużym kwasochłonnym jąderkiem     
37   Councilmana ciałko   ciałko kwasochłonne
powstaje z hepatocytu w wyniku martwicy skrzepowej     
38   Opalskiego komórki   komórki glejowe powstałe w miejscu zniszczonych neurocytów w jądrach podstawy w przebiegu choroby Wilsona     
39   Criglera i Najjara zespół   dotyczy noworodków; defekty transferazy glukuronylowej; podwyższona bilirubina niesprzężona we krwi, jej toksyczne działanie na układ nerwowy     
40   Rotora zespół   żółtaczka z bilirubiną sprzężoną, wątroba bez brązowego barwnika     
41   Plauta i Vincenta angina   bakteryjne wrzodziejące zapalenie gardła i migdałka podniebiennego, odmiana zapalenia zgorzelinowego     
42   Abrikosow myoblastoma   nowotwór w języku     
43   Gorlina i Goltza zespół   torbiele rogowaciejące, ogniska raka podstawnokomórkowego skóry, nieprawidłowości budowy kości, nowotwory mózgu i jajników ...     
44   Sjogera zespół   suchość w ustach, suchość spojówek, reumatoidalne zapalenie stawów, przewlekłe zanikowe zapalenie gruczołów ślinowych i inne choroby autoimmunizacyjne     
45   Mikulicza choroba   zespół suchości (mniej śliny i łez)     
46   Plummera i Vinsona zespół   pierścieniowe zwężenie górnego odcinka przełyku wskutek powstania fałdu błony śluzowej,     
47   Mallory'ego i Weissa   pęknięcie błony śluzowej dolnej części przełyku i wpustu w postaci linijnych rozerwań, równoległych do osi długiej; po gwałtownych wymiotach (alkoholicy)     
48   Cushinga wrzód   wrzód ostry, po urazowym lub operacyjnym uszkodzeniu mózgu     
49   Curlinga wrzód   wrzód ostry, wrzód stresowy - po rozległym oparzeniu     
50   Bowena choroba   Rak przedinwazyjny skóry; zaburzenie rogowacenia warstwy kolczystej naskórka; płaskie sinoczerwone wykwity o zarysach pełzakowatych lub obrączkowatych.
Na narządach płciowych = erythroplasia Queyrat- związana z wirusami brodowaczka.     
51   Waldenstroma makroglobulinemia   Chłoniak złożony z limfocytów B, które nie dojrzewaja do postaci komórek plazmatycznych, ale są zdolne do wydzielania IgM (makroglobulin). Może rozwinąć się skrobiawica. Tkanka kostna nie jest niszczona.     
52   Dissego przestrzenie   Przestrzenie okołozatokowe- między hepatocytami a wyściółką naczyń zatokowych.     
53   Hurler Gertrudy zespół   Mukopolisacharydoza typu I.  Niedobór a-iduronidazy lizosomalnej. Spichrzanie siarczanów dermatanu i heparanu w komórkach. Zaburzenia rozwoju fizycznego i umysłowego.     
54   Tay'a-Sachs'a choroba   Gangliozydoza GM2. Niedobór b-heksominidazy. Gromadzenie gangliozydu GM2 w lizosomach- najwięcej w neuronach mózgu i siatkówki. Smierć w 4 rż.     
55   Niemanna-Picka choroba   Sfingolipidoza- niedobór sfingomielinazy lizosomalnej. Gromadzenie sfingomieliny w makrofagach i neuronach. Zgon we wczesnym dzieciństwie.     
56   Pickwicka zespół   Zaburzenia czynności układu oddechowego i krążenia powstałe w następstwie znacznej otyłości.     
57   Gauchera komórki   Makrofagi olbrzymie (100 um) obładowane cerebrozydami.     
58   Addisona choroba   Cisawica- niedoczynność pierwotna nadnerczy- niskie ciśnienie, hipoglikemia, nadmiar sodu z moczem, ciemne zabarwienie powłok.     
59   Birbecka ciałka   pałeczkowate twory o rozszerzonym końcu widoczne w mikroskopie elektronowym w komórkach Langerhansa (histiocytach)     
60   Schneidera brodawczak   papilloma cylindrocellulare
w jamie nosowej, w zatokach przynosowych, pokryty nabłonkiem oddechowym, może być rakiem     
61   Krompecher   ca planoepitheliale basocellulare
jest miejscowo złośliwy, złożony z ognisk naciekających zrąb     
62   Handa-Schullera-Christiana choroba   Histiocytoza kwasochłonna wielo-gniskowa; magazynowanie estrów cholest. przez makrofagi. Rozrost histiocytów Langerhansa. Triada objawów: ubytki w kościach płaskich (zwł. czaszka), wytrzeszcz, moczówka prosta. Często niedokrwistość i hepatosplenomegalia.     
63   Kaposi sarcoma (76)   skóra kończyn dolnych, koniuszek nosa, też: płuca, żołądek, jelita; czerwonosine liczne guzki złożone z naczyń włosowatych, między nimi k. wrzecionowate;
częsty u chorych na AIDS, przypomina fibrosarcoma     
64   Spitz   znamię epitelioidalne (dawniej: melanoma juvenile), znamię naskórkowo-skórne o przebiegu łagodnym, głównie na twarzy     
65   Pinkus fibroepithelioma   rak podstawnokomórkowy, cienkie pasma wchodzące wgłąb skóry właściwej     
66   Morgagniego, Adamsa i Stokesa zespół   napadowe omdlenia z powodu:
- częstoskurczu
- migotania komór
- bloku przedsionkowo-komorowego
- zahamowania automatyzmu serca     
67   Langerhansa histiocyty   Komórki prezentujące antygen, wykazują minimalną zdolność fagocytowania. Występują w nabłonku, szpiku, węzłach, śledzionie, grasicy i błonach śluzowych. Ich patologiczny rozrost - choroba Handa-Schullera-Christiana     
68   Abt-Leterer-Siwe choroba   Odmiana histiocytozy.  Rozrost makrofagów (bez gromadzenia cholesterolu) w szpiku, skórze, węzłach, śledzionie i wątrobie. Występuje u dzieci. Ma ostry, śmiertelny przebieg (niedokrwistość i spadek odporności)     
69   Hurtlego komórki   Onkocyty- komórki nowotworowe: duże, bryłowate, o zasadowej, ziarnistej cytoplaźmie występujące w nowotworach ślinianek i tarczycy.     
70   Queryat erythroplasia   Choroba Bowena występująca na prąciu.     
71   Schneider'a błona   Błona śluzowa nosa.     
72   Ewinga mięsak   Bardzo złośliwy pierwotny nowotwór kości długich i płaskich. Występuje w wieku dziecięcym. Wcześnie daje przerzuty.     
73   Ormonda choroba   Zwłóknienie pozaotrzewnowe- uciśnięcie moczowodów wskutek zapalnego procesu prawdopodobnie autoimmunologicznego- prowadzi do mocznicy.     
74   Dupuytren'a choroba   Przykurcz rozcięgna dłoniowego- zgrubienie, zwłóknienie i skrócenie rozcięgna dłoni. Często występuje w marskości wątroby. Wywołuje przykórcz w stawach palca V lub IV.     
75   Burkitta chłoniak   Chłoniak z grupy limfocytów B występujący endemicznie w w Afryce równikowej i sporadycznie w innych częściach świata. Wywoływany przez wirusa Epsteina-Barr.     
76   Kaposiego mięsak (63)   Guz potencjalnie złośliwy wystepujący w skórze, często na kończynach dolnych, wywodzący się z komórek śródbłonkowych. Występuje też w przebiegu AIDS.     
77   Home'a płat   dodatkowy płat prostaty, powstający przy jej guzkowym rozroście (miocyty gładkie, fibrocyty, histiocyty);
hyperplasia prostatae nodularis     
78   Peyronie choroba   induratio penis plastica; stwardnienie plastyczne, zwłóknienie pochewki ciał jamistych     
79   Schimmelbuscha (Reclus) choroba   dysplasia benigna mammae;
przebudowa gruczołu - nieprawidłowy rozrost nabłonka i zrębu sutka     
80   Vermera-Morrisona zespół   vipoma     
81   Schwarza i Barttera zespół   wzmożone wydzielania ADH (uszkodzenie mózgu lub rak owsianokomórkowy płuca) - spadek wydzielania aldosteronu - utrata sodu z moczem     
82   Sheehana zespół   niewydolność płata przedniego przysadki w wyniku martwicy poporodowej u kobiet po obfitym krwotoku poporodowym ze wstrząsem     
83   Kalmana zespół   1) spadek wydzielania LH
2) niedorozwój nerwu węchowego
3) nieprawidłowa budowa jamy ustnej i     twarzy     
84   Glińskiego Simmondsa choroba   niewydolność płata przedniego przysadki, niedobór hormonów tropowych     
85   de Quervain typ   typ zapalenia tarczycy, zapalenie ziarninujące     
86   Di George'a zespół   aplazja przytarczyc i grasicy, spadek stężenia wapnia - objawy tężyczki     
87   Aschoffa (i Tałałajewa) guzek   ziarniniak swoisty w chorobie reutamycznej; obecny tylko u człowieka i tylko w sercu; zawiera:
1. Komórki gąsienicowate Aniczkowa
2. Komórki olbrzymie Aschoffa     
88   Mikulicza komórki   obecne w ziarninie twardzieli; histiocyty fagocytujące bakterie; makrofagi o cechach zwyrodnienia wodniczkowego obładowane pałeczkami twardzieli     
89   Virchowa komórki trądowe   histiocyty z mnóstwem prątków trądu (komórki piankowate)     
90   Ghona ognisko   ognisko pierwotne gruźlicy (w płucu, w jelicie lub w migdałku)     
91   Assmana naciek   naciek w gruźlicy popierwotnej na wysokości obojczyka; rozlegle serowacieje     
92   Parrota blizna   blizny w kącikach ust po naciekach kilakowatych skóry (kiła wrozdzona wczesna niemowląt)     
93   Parrota porażenie   uszkodzenie chrząstek pośrednich z porażeniem rzekomym kończyn (kiła wrodzona wczesna niemowląt)     
94   Reitera zespół   1) zapalenie stawów (reumatoidalne)
2) z. spojówek
3) z. cewki moczowej     
95   Wegenera zespół, ziarniniakowatość Wegenera   Martwicze zapalenie górnych i dolnych dróg oddechowych + uogólnione zapalenie tętnic przypominające zapalenie guzkowe + glomerulonephritis z półksiężycami lub martwicą.
Podłoże autoimmunologiczne, Ab przeciw proteinazie i mieloperoksydazie granulocytów.     
96   Reinckego obrzęk; oedema Reincke chordae vocalis   Gromadzenie się przesięku w przestrzeni Reinckego, zawartej pod nabłonkiem pokrywającym struny głosowe. Objawy: chrypka, duszność.     
97   Kisselbacha plamka; Escata plamka   Dobrze unaczynione miejsce w przednio-dolnej części przegrody nosowej. Najczęstsze źródło epistaxis.     
98   Meigsa zespół   Hydrothorax et ascites towarzyszący włókniakowi jajnika.     
99   Kartagenera zespół; z nieruchomych rzęsek   Rodzinne, dziedziczne skojarzenie wad: dextropositio cordis (z przełożeniem trzewi lub bez) + bronchiectases + sinuitis. Brak ramion dyneinowych w strukturach tubularnych rzęsek - nieruchome rzęski nabłonków i witki plemników (mężczyźni bezpłodni).     
100   Rokitansky'ego płat dodatkowy; płuco dodatkowe   Dodatkowy płat płucny. Położenie: lewostronnie, przykręgowo, przyprzeponowo. Często występuje w nim niedodma i rozstrzenie oskrzeli.     
102   Heinza ciałko   zdenaturowana hemoglobina w krwinkach czerwonych     
103   Bergera choroba   glomerulopatia w wyniku odkładania IgA w mezangium, poprzedzona zakażeniem wirusowym lub bakteryjnym układu oddechowego; objawy - okresowy krwiomocz     
104   Wilmsa guz   nephroblastoma; nerczak płodowy; przerzuty do płuc, wątroby, węzłów     
105   Kimmelstiela i Wilsona zespół   glomerulosclerosis intercapillaris diabetica; cukrzycowe międzywłośniczkowe stwardnienie kłębuszków     
106   Wegenera zespół   1) guzkowe zapalenie tętnic międzyzrazikowych i innych
2) ziarniniak w górnych drogach oddechowych     
107   Goodpasture'a zespół   1) krwotoki z płuc
2) glomerulonephritis     
108   Pancoasta guz   rak w szczycie płuca; może naciekać splot barkowy, zwoje współczulne, trzony kręgowe; może objawiać się zespołem Hornera     
109   Balsera martwica   martwica enzymatyczna tkanki tłuszczowej trzustki; powstałe kwasy tłuszczowe wiążąc wapń tworzą mydła wapniowe (białe ogniska)

Zródło:Identyfikator (http://www.google.pl/search?hl=pl&as_qdr=all&q=Zesp%C3%B3%C5%82+Oslera+Webera+&lr=)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Kwiecień 09, 2005, 05:47:33 pm
Linki: Pomocna dłoń -Zielone Drzwi  (http://zielonedrzwi.onet.pl/0,2,linki.html)
Alfabetyczny spis chorób
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Kwiecień 22, 2005, 02:27:16 pm
Progeria Hutchinsona-Gilforda (http://www.republika.pl/chorobygenetyczne/Progeria.htm)
Progeria (przedwczesny starczy wygląd (http://www.poradnikmedyczny.pl/mod/archiwum/2896.html)
(wejście "gościnne")

Czy uda się leczyć progerię? (http://serwisy.gazeta.pl/zdrowie/1,51186,2654800.html)

Paola Scaffidi i Tom Misteli z Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH) w Bethesda w amerykańskim stanie Maryland donoszą na łamach "Nature Medicine", jak można zahamować przyspieszone starzenie się komórek pacjentów chorych na progerię.

Ich badania, choć na razie dotyczą wyłącznie komórek hodowanych w laboratoryjnych probówkach, wykazują, że terapia genowa przedwczesnego starzenia się może w przyszłości być zastosowana do leczenia tej ciągle nieuleczalnej choroby.

Progeria jest rzadką chorobą genetyczną. Noworodki obarczone mutacją genu laminy A - włóknistego białka tworzącego wraz z wieloma innymi białkami wewnętrzną wyściółkę każdego jądra komórek naszego organizmu - nie wykazują żadnych niepokojących symptomów.

Dopiero u dwulatków obserwuje się pierwsze objawy:
zahamowanie wzrostu, specyficzne zmiany wyglądu twarzy, początki nieproporcjonalności ciała. Z wiekiem objawy te zaostrzają się i ciągle przybywa nowych. Skóra pacjentów staje się szczególnie cienka, sucha i wrażliwa, ich włosy są rzadkie i słabe, cierpią oni na osteoporozę i arteriosklerozę, czyli choroby typowe dla starców. Ich organizm starzeje się w błyskawicznym tempie, prowadząc do nieuchronnej śmierci zwykle już w wieku 12-15 lat.

Istnieje wiele mutacji genu laminy A wywołujących zarówno progerię, jak i całą gamę pokrewnych chorób genetycznych, np. pewnego typu dystrofię mięśni czy niedorozwój serca.
 Progeria Hutchinsona-Gilforda jest jedną z najlepiej poznanych form progerii. Jej powodem jest zamiana jednego tylko nukleotydu w genie laminy A. Jednak mutacja znajduje się w miejscu krytycznym genu - tam, gdzie zapisana jest precyzyjna informacja o tym, jak gen ten powinien być przetworzony, by mógł utworzyć prawidłowe białko. Po przepisaniu informacji genetycznej z DNA genu laminy A na inny kwas nukleinowy - mRNA - następuje niezwykle skomplikowana i ściśle kontrolowana przez komórkę obróbka tej cząsteczki. Niektóre jej fragmenty są usuwane, tworząc molekuły krótsze od wyjściowej. Wycinanie informacji z mRNA pozwala z jednego genu zawartego w DNA komórki tworzyć wiele różnych cząsteczek mRNA, z których każda daje nieco inne białko. Często są to białka o bardzo różnych właściwościach w stosunku do cząsteczki wyjściowej. W progerii Hutchinsona-Gilforda proces ten odbywa się nieprawidłowo i komórka syntetyzuje zbyt krótką laminę A, która nie działa tak jak normalne białko. Bezpośrednim skutkiem obecności zmutowanej laminy A w jądrze komórkowym jest nieprawidłowo wykształcona wyściółka jego błony jądrowej. Takie jądro komórkowe ma zmieniony kształt, jest silnie pofałdowane, nie wiąże pewnych białek odpowiedzialnych za podstawowe jego funkcje, a w szczególności za regulację aktywności wielu genów.

Scaffidi i Misteli początkowo wykazali, że dla usunięcia tych objawów nie wystarczy komórkom pobranym od pacjentów z tego rodzaju progerią dostarczyć prawidłowej laminy A. To była bardzo zła wiadomość dotycząca perspektyw leczenia progerii Hutchinsona-Gilforda.

 Wprowadzanie do komórek prawidłowego genu jest bowiem najprostszym ze sposobów terapii genowej. Dla uratowania komórek pacjentów przed przedwczesną śmiercią niezbędne okazało się usunięcie z nich zmutowanego białka. A to już zabieg o wiele bardziej skomplikowany. Naukowcy jednak nie zrazili się trudnościami i nie złożyli broni. Dokonali naprawy zmutowanego genu, wprowadzając do chorych komórek krótkie cząsteczki specjalnie zmodyfikowanego trwałego RNA, tzw. morfolino-RNA. Łączy się on ze zmutowanym mRNA kodującym laminę A właśnie w miejscu mutacji i - co najważniejsze - tylko w tym jednym miejscu.

Dzięki temu morfolino-RNA, osłaniając część mRNA, w której ulokowana jest mutacja laminy A, nie dopuszczają tam enzymów odpowiedzialnych za usuwanie fragmentu powodującego skracanie cząsteczki mRNA. Metoda ta okazała się niezwykle skuteczna. Komórki, do których wprowadzono lecznicze morfolino-RNA, odżywały: zanikała w nich zmutowana lamina A, jądra komórkowe odzyskiwały normalny owalny kształt, błądzące do tej pory białka wiązały się z wyściółką błony jądrowej, odtwarzając jej naturalne cechy, a geny, których aktywność była zakłócona, były znów regulowane, podobnie jak w komórkach zdrowych.

Odkrycie naukowców z NIH to dopiero początek drogi do opracowania terapii genowej, która mogłaby w przyszłości posłużyć do leczenia progerii Hutchinsona-Gilforda.
Choć pozostaje wiele niewiadomych (jak skutecznie wprowadzać morfolino-RNA do komórek organizmu? Czy w organizmie pacjenta będą one zachowywać się tak samo jak w komórkach hodowanych in vitro? Czy naprawienie genu laminy A wystarczy, by uleczyć chorych?) wydaje się jednak, że wyniki tych badań mogą mieć znaczenie przełomowe. Do tej pory nie było bowiem żadnego, hipotetycznego nawet, sposobu na powstrzymanie postępu tej choroby. Przed dwoma laty opisano mutację u myszy powodującą skutki bardzo podobne do ludzkiej progerii (pisaliśmy o tym w "Gazecie" z 16 maja 2003 r.). Jednak w przeciwieństwie do progerii Hutchinsona-Gilforda mysia mutacja nie dotyczy obróbki mRNA i umiejscowiona jest w innym miejscu genu laminy A. Okazała się więc ona modelem niezbyt przydatnym do badań nad tą właśnie formą choroby, choć pozwoliła zdobyć wiele cennych informacji dotyczących innych form progerii.

Zastosowanie morfolino-RNA daje nadzieję na leczenie progerii i podobnych do nich chorób genetycznych, np. pewnych rodzajów dystrofii mięśni (w dziedzinie tej zaawansowane są na razie jedynie badania na myszach). Szuka się też coraz bardziej skutecznych i bezpiecznych sposobów wprowadzania tych cząsteczek do komórek organizmu i bada się, czy nie mają złego wpływu na funkcjonowanie niezmutowanych genów. Jednak, aby marzyć o leczeniu rzadkich chorób genetycznych w przyszłości, musimy najpierw poznać szczegóły wywołujących je mutacji i opracować testy pozwalające na bezbłędną identyfikację.
Od publikacji Scaffidi i Mistelego progeria Hutchinsona-Gilforda stała się nie tylko jedną z najlepiej poznanych rzadkich chorób genetycznych, ale i poważną kandydatką do leczenia w przyszłości.

Jacek Kubiak
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Kwiecień 29, 2005, 12:16:59 pm
Mózg osób z zespołem Williamsa ma szczególną budowę (http://info.onet.pl/1089007,16,item.html)

 Choć osoby z zespołem Williamsa mają obniżoną inteligencję, ich zdolności muzyczne, językowe i społeczne są nieprzeciętne. O wynikach badań nad tym schorzeniem informuje "Journal of Neuroscience".

Zespół Williamsa jest uwarunkowany genetycznie - powoduje go wada chromosomu 7. - brak około 20 genów. Występuje u jednej na 20 tys. osób. Osoby z tym zespołem mają zwykle wadę serca - nadzastawkowe zwężenie aorty, słabe mięśnie oraz charakterystyczną "twarz elfa".

Mogą mieć wybitne zdolności muzyczne i bogate słownictwo. Z łatwością rozpoznają twarze, są gadatliwi, empatyczni i bardzo towarzyscy. Chętnie sprawiają innym radość i dążą do zawierania nowych przyjaźni. Choć nie potrafią czytać nut, często mają słuch absolutny i takie poczucie rytmu, że jedną ręka wybijają jeden złożony rytm, a drugą - całkiem inny.

Jednak konwencjonalne testy inteligencji stwierdzają niewielkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Pacjenci mają trudności z prostymi działaniami matematycznymi oraz czytaniem i pisaniem.

Naukowcy z University of California - Los Angeles badali mózgi pacjentów z zespołem Williamsa za pomocą techniki rezonansu magnetycznego (MRI), która na podstawie drgań atomów w silnym polu magnetycznym pozwala precyzyjnie ocenić budowę mózgu.

Okazało się, że kora mózgowa w obszarze odpowiedzialnym za zdolności językowe była wyraźnie grubsza i lepiej rozwinięta. Dalsze badania powinny wskazać, w jaki sposób geny przyczyniają się do lepszego rozwoju niektórych części mózgu czy wykształcenia zachowań społecznych oraz ułatwić rozpoznawanie choroby Williamsa.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Maj 13, 2005, 01:23:42 pm
Epidermolysis Bullosa choroba genetyczna skóry

Kruchy dotyk
Większość z nas nie zdaje sobie sprawy z tego, jak bolesne może być podanie ręki, zwykłe przytulenie czy mocniejszy uścisk.
Często nie przywiązujemy wagi do tych, zdawałoby się, zwyczajnych gestów.
 Są jednak ludzie, którym najmniejszy nawet dotyk sprawia ogromne cierpienie i ból.
 To chorzy na Epidermolysis Bullosa.

więcej>>> (http://www.niepelnosprawni.info/labeo/app/cms/x/12676)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Maj 17, 2005, 01:08:01 pm
Jestem niczym Tomcio Paluszek  
 
Piotruś ma cztery i pół roku. Waży niespełna siedem kilogramów. Mierzy 70 cm (to mniej więcej połowa tego, co jego rówieśnicy).
Jest jednym z niewielu dzieci na świecie, które cierpią na chorobę genetyczną zwaną zespołem Seckela.


Ludzie przyglądają się im na spacerach. Jedni z uśmiechem, inni z litością. Myślą, takie nieszczęście. Ale dla rodziców, Agnieszki i Marcina Mokrzyckich, Piotruś jest najpiękniejszym i najbardziej bystrym dzieckiem na świecie.

Więcej>>> (http://www.przyjaciolka.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=81&Itemid=48)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Maj 21, 2005, 12:51:58 pm
Sposoby dziedziczenia
Cytuj
a.      Dziedziczenie autosomalne dominujące
i.      Choroba lub cecha autosomalna dominująca to taka, która w dużym stopniu lub w pełni ulega ekspresji u heterozygot.

                                                ii.      Fenotyp pojawia się w każdym pokoleniu, a każda choroba osoba ma chorego rodzica (za wyjątkiem sytuacji, gdy: 1) przypadki choroby są wynikiem nowej mutacji (mutacji de novo), 2) gen zmutowany nie uległ ekspresji lub tylko nie nieznaczna ekspresja genu była przyczyną niezbyt nasilonego fenotypu);

                                              iii.      Każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans na odziedziczenie cechy (choroby)

                                              iv.      Fenotypowo prawidłowi członkowie rodziny nie przekazują choroby swojemu potomstwu (poza sytuacjami braku penetracji genu lub tak nieznacznej, że niezauważalnej ekspresji genu)

                                                v.      Kobiety i mężczyźni mają jednakowe szanse na przekazanie choroby dzieciom każdej płci. W szczególności: występuje przekazywanie z ojca na syna a mężczyźni mogą mieć chore córki

                                              vi.      Przykłady: ch. Huntingtona, ch. von Recklinhausena typ I i II, dystrofia miotoniczna, stwardnienie guzowate, drżenie samoistne, miotonia wrodzona Thomsena, choroba von Hippel-Lindau, częstsze postacie dziedzicznej paraplegii spastycznej.

Choroba Huntingtona – Prototyp choroby neurogenetycznej. Jedna z pierwszych, której gen został zmapowany w 1983, a następnie klonowany w 1993. Największa znana rodzina, w której występuje choroba Huntingtona żyje w okolicach Jeziora Maracaibo w Wenezueli: około 100 żyjących chorych i 900 osób o 50% ryzyku wystąpienia choroby. Choroba pojawiła się w 19 wieku i na przeciągu kolejnych dziesiątek lat gen rozprzestrzenił się w lokalnej społeczności. Zwiększenie powtórzeń trinukleotydowych CAG (kodujących kwas glutaminowych) powyżej 36 powoduje wystąpienie choroby. W testach genetycznych wykorzystuje się ten fakt. Wiekiem wystąpienia choroby jest tym wcześniejszy im więcej trójek, lecz zakres wieku wystąpienia choroby dla danej liczby powtórzeń jest zbyt duży, aby można było wykorzystać to poradnictwie. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące z pełną penetracją. Dla liczby powtórzeń wynoszącej 36-39 penetracja jest obniżona. Testowanie przedobjawowe – patrz punkt Testowanie genetyczne.

Dystrofia miotoniczna (Steinerta). Locus 19q13.2-q13.3, gen: DMPK. Autosomalna dominująca choroba charakteryzująca się heterogennym obrazem klinicznym: miotonią, dystrofią mięśniową, zaćmą, hypogonadyzmem, łysieniem czołowym i zmianami w EKG (plejotropizm), lecz też o zmiennej ekspresji poszczególnych cech, co utrudnia diagnozę. Odkrycie, że defekt genetyczny w jednej z jej postaci polega na zwielokrotnieniu trójek nukleotydowych niepodlegajacego translacji końca 3’ genu dla białka kinazy i znajdującego się na chromosomie 19, pozwoliło na wyjaśnienie niezwykłych cech tej choroby. Ciężkość choroby różni się w zależności od liczby powtórzeń: zdrowe osoby mają od 5 do 30 kopii powtórzeń; osoby chorujące lekko – od 50 do 80, zaś ciężko chorujący 2 000 i więcej. Powielanie się trójek obserwowane jest często przy dziedziczeniu z rodzica na dziecko, lecz wyjątkowo liczne powtórzenia nie są obserwowane przy dziedziczeniu po linii męskiej. Wyjaśnia to zjawisko antycypacji ( nasilanie się ciężkości choroby w kolejnych pokoleniach) i występowanie ciężkich wrodzonych postaci wyłącznie u dzieci chorych kobiet (w wyniku negatywnej selekcji plemników z dużymi zwielokrotnieniami). Również doniesienia o niepełnej penetracji.

 więcej>>> (http://www.republika.pl/jmejnart/neurogenet.htm)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Maj 21, 2005, 05:35:35 pm
Choroby genetyczne (http://www.republika.pl/chorobygenetyczne/index.htm)
Serwis informacyjny

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie.

Cytuj
Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki jajowej przez plemniki, gdy przekazane zostaną np. nieprawidłowe chromosomy. Może też mieć to miejsce w okresie gametogenezy (wytwarzania gamet). Do powstawania wad płodu może przyczynić się także uszkodzenie genu - lub kilku genów - w wyniku zadziałania niekorzystnego czynnika fizycznego lub chemicznego podczas różnicowania się listków zarodkowych.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: superbike2001 w Czerwiec 05, 2005, 05:12:08 pm
http://www.myelin.org/aboutoil.htm

Opis ALD (adrenoleukodystrofia) i działanie oleju Lorenza. Strona fundacji założona przez ojca Lorenza O'done.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: boszka59 w Czerwiec 07, 2005, 10:22:08 pm
Mama z Płocka poszukuje kontaktu z rodzicami dzieci chorych na rybią łuskę pecherzową. Poznałam taką dziewczynkę i jej mamę i mama jest bardzo spragniona kontaktu z innymi rodzicami. Jeśli jet ktoś niech tu napisze a ja ją skontaktuję. Dziękuję
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Czerwiec 07, 2005, 11:13:08 pm
Tu ktoś podaje adres
Karoszewiec@poczta.onet.pl
źródło (http://www.dzieci.bci.pl/cgi-bin/forum/UltraBoard.pl?Action=ShowPost&Board=01&Post=194&Idle=0&Sort=0&Order=Descend&Page=8&Session=)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Czerwiec 12, 2005, 12:14:08 pm
Rodzinne występowanie zespołu Turnera

Cytuj
Przedstawiono 2 rodziny, w których matki i córki mają zespół Turnera.

Rodzina I:

Córka K.B.: urodzona z CII PII, rozpoznanie zespołu Turnera ustalono w okresie niemowlęcym na podstawie charakterystycznego fenotypu: szeroka szyja, nisko osadzone uszy, obrzęki dłoni i stóp. Kariotyp: mozaicyzm 46XX/45X w proporcji 2:1.

Matka: A.B. Sinicza wrodzona wada serca w postaci ubytku przegrody międzykomorowej i zwężenia zastawki tętnicy płucnej, niski wzrost, menarche w wieku 18 lat, cykle nieregularne, ostatnia miesiączka w wieku 46lat. Dwie ciąże: zdrowy syn oraz córka z zespołem Turnera. Zespół Turnera u matki rozpoznano po urodzeniu drugiego dziecka. Kariotyp 46XX/45X w proporcji 6:1.


Rodzina II:

Córka E.N.: urodzona z CI,PI, charakterystyczny fenotyp: niedobór wzrostu, krótka szyja, dysmorfia małżowin usznych, gotyckie podniebienie, skrócenie IV kości śródręcza. Kariotyp: 46XX/45Xi(X) w proporcji 200:1.

Córka A.N.: urodzona z CII,PII, niedobór wzrostu, dysmorfia małżowin usznych, gotyckie podniebienie. Kariotyp 46XX/45X w proporcji 99:1.

Matka M.N.: charakterystyczny fenotyp: niski wzrost, krótka szyja, dysmorfia małżowin usznych, gotyckie podniebienie, skrócona IV kość śródręcza, nieregularne miesiączki, wczesna menopauza. Kariotyp: 46XX/45X/47XXX w proporcji: 95:4:1.


Rozpoznania potwierdzono przy pomocy badań cytogenetycznych z komórek krwi, fibroblastów skóry oraz metody FISH.
Nowa Pediatria zeszyt 33 (1/2003)
Zródło (http://czytelnia.esculap.pl/nowa_pediatria/2003/01a/18.html)

Występowanie przeciwciał przeciwtarczycowych u dziewcząt z zespołem Turnera
Cytuj
A. Kucharska1, B. Rymkiewicz- Kluczyńska1, B. Czarnocka2, D. Pastuszko2
1 Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Akademii Medycznej w Warszawie
2 Zakład Biochemii CMKP w Warszawie


U dziewcząt z zespołem Turnera obserwuje się zwiększoną skłonność do chorób autoimmunologicznych, w tym najczęściej chorób tarczycy. Markerem tego procesu jest występowanie przeciwciał przeciwtarczycowych. Ich obecność jest traktowana jako czynnik ryzyka rozwoju niedoczynności tarczycy.

Zbadano 54 dziewczęta z zespołem Turnera w wieku 1-18 lat. Oceniono stan kliniczny, objętość i echogeniczność tarczycy, stężenie hormonów tarczycy i tyreotropiny, obecność przeciwciał przeciwko tyreoglobulinie (aTG) i peroksydazie tarczycowej (aTPO), analizowano kariotyp oraz parametry rozwoju fizycznego. Próbowano odnaleźć zależności między badanymi parametrami.

W badanej grupie u żadnej z dziewcząt nie stwierdzono jawnej niedoczynności tarczycy. 43 pacjentki miały przeciwciała przeciwtarczycowe w mianach od 1: 200 do 1: 128 000. Miana przeciwciał aTPO osiągały znacznie wyższe wartości niż dla aTG i występowały częściej. Przy założeniu, że za dodatnie uznajemy miana o wartości >=1:800 przeciwciała aTPO występowały u 61% pacjentek z grupy badanej i u 30% dzieci z grupy kontrolnej. Dla przeciwciał aTG 5,5% pacjentek w grupie badanej miało wynik dodatni, a w kontrolnej 0%. Najwyższy procent przeciwciał aTPO stwierdzono w grupie z obecnym izochromosomem Xq.

Interesujący wydaje się fakt, że zwiększenie częstości występowania przeciwciał przeciwtarczycowych dotyczy tylko przeciwciał dla peroksydazy tarczycowej, natomiast procent dziewcząt z przeciwciałami przeciwko tyreoglobulinie jest podobny do podawanego w piśmiennictwie zarówno w grupie badanej jak i kontrolnej. W świetle uzyskanych wyników można pokusić się o twierdzenie, że peroksydaza tarczycowa wydaje się znacznie silniejszym autoantygenem niż tyreoglobulina i silniej podlega wpływom czynników środowiskowych.

Nowa Pediatria zeszyt 33 (1/2003)

Informacja o czasopiśmie Nowa Pediatria
Zródło: (http://czytelnia.esculap.pl/nowa_pediatria/2003/01a/17.htm)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Lipiec 01, 2005, 12:11:32 pm
Wybrańcy genów (http://wiadomosci.onet.pl/1235844,242,kioskart.html)

Dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi przychodzą na świat coraz częściej

Ich świat ma dwa oblicza. W jednym są rodzice i bliscy, w drugim lekarze i pielęgniarki. Bywa, że częściej niż w domach goszczą wśród strzykawek, kroplówek i białych kitli. Ambulatoryjno-szpitalna rzeczywistość jest im równie dobrze znana, jak ta ze szkoły czy przedszkola.

Dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi – bo o nich mowa – przychodzą na świat coraz częściej. Zdaniem genetyk prof. Anny Latos-Bieleńskiej z poznańskiej akademii medycznej, częstotliwość występowania niektórych wad i zespołów może mieć związek z rozwojem cywilizacyjnym oraz współczesnym stylem życia. Do tej pory rozpoznano ponad 10 tys. wad genetycznych, w tym blisko 3 tys. zespołów. Zaburzeń tego typu może być jednak więcej. Możliwości uszkodzeń i mutacji genów są bowiem nieograniczone. Jak wyjaśnia profesor genetyki Alina Midro z AM w Białymstoku, chromosomy w cząsteczce DNA mogą się dwoić i troić lub mieć urwane albo rozbudowane ramiona, mogą też w swoich fragmentach być poprzestawiane. Cały ten bałagan ma swoje konsekwencje kliniczne.

Nie tak miało być...

To może spotkać każdego. W dużej mierze decyduje o tym przypadek. Dzieci z wadami genetycznymi bardzo często mają zdrowych rodziców i rodzeństwo. Sama ciąża też zwykle przebiega prawidłowo. Bywa, że wad nie wyłapują nawet badania prenatalne. Dlatego rodzice czy dziadkowie nigdy nie są przygotowani na to, że maleństwo może być inne. Szykują kolorowe pokoiki, ciuszki, zabawki i wózki, a potem dostają cios, po którym trudno im się podnieść. Niekiedy przychodzi on już przy samym porodzie, innym razem wada ujawnia się po kilku miesiącach, a nawet latach. I wtedy szok jest jeszcze większy.

15-letnią Magdę Grzenkowicz z Sierakowic lekarze zaraz po porodzie uznali za zupełnie zdrową. Otrzymała maksymalne 10 punktów w skali Apgar określającej stan noworodka. Z biegiem czasu traciła jednak na wadze. Zaczęła chorować. Niby nic poważnego: katar, kaszel, bóle gardła, ale ciągle na lekach. Gdy skończyła trzy lata, rodzice zaczęli się niepokoić. – Dzieci w tym wieku powinny już wiedzieć, jak się nazywają, gdzie mieszkają, ile mają lat, a Magda nie mogła się tego nauczyć. Nie rozróżniała kolorów, nie przyswajała żadnego wierszyka ani nawet prostej modlitwy – wspomina z żalem w głosie Aleksandra, mama Magdy. Rodzice zaczęli szukać przyczyn. W końcu znaleźli – łamliwość chromosomu 16. W Polsce nie ma nikogo z identycznym schorzeniem. Wada ta objawia się nie tylko opóźnieniem umysłowym, ale także problemami z kręgosłupem, wzrokiem oraz skórą. Dlatego dermatolog, okulista, ortopeda czy psycholog to dla Magdy i jej rodziców proza życia.

Pozornie zdrowy urodził się też siedmioletni Bartek Maćkowiak z Lucin, niedaleko Śremu. Podobnie jak Magda otrzymał najwyższą punktację w skali Apgar. Problemy zaczęły się, gdy miał dwa latka. – Synek zaczął bardzo późno chodzić, a jak już się nauczył, to tylko na paluszkach, jak baletnica. Pojawiły się też problemy z mówieniem. Mały tracił kontakt z otoczeniem i robił się agresywny – wylicza Lidia, mama Bartka. Diagnoza – uszkodzony kariotyp 46. z duplikacją w 15. chromosomie. Najwyżej kilka takich przypadków w Polsce. – Przypadłość tak rzadka, że genetycy nie mieli nawet dokładnego opisu tego zespołu – załamuje ręce Tomasz, ojciec chłopca.

Z pięcioletnim dziś Piotrusiem Mokrzyckim z Wałcza w czasie ciąży też niby wszystko było w porządku. Urodził się jednak mniejszy, niż przewidywano. Ważył kilogram i mierzył zaledwie 39 cm. Wykryto u niego zespół Seckela, zwany też karłowatością ptasiogłową. Takich dzieci w Polsce jest tylko troje, ale on jeden rozwija się na tyle dobrze, że ma szansę na dorosłe życie. Niestety, Piotruś na zawsze pozostanie mały. Jego buzia będzie przypominała główkę ptaszka. Narażony będzie także na wiele innych poważnych schorzeń.

W przypadku 12-letniego Filipa Maciejewskiego z Poznania problemy zaczęły się już przy porodzie. Okazało się, że malec ma pępowinę trzykrotnie owiniętą wokół szyi i słabe tętno. Potem stwierdzono u niego zespół Cri du Chat zwany także kocim krzykiem, bo cichy płacz chłopca przypominał miauczenie kota. Towarzyszy mu także upośledzenie psychoruchowe. Coś takiego zdarza się raz na 50 tys. urodzeń.

Gehenna diagnozy

Przyjście na świat chorego dziecka to dla rodziców szok, ale ustalenie, co konkretnie mu dolega, to już istna gehenna. Dochodzenie do właściwej diagnozy w przypadku wad genetycznych trwa latami. Specjaliści pierwszego kontaktu nie radzą sobie z wykrywaniem takich schorzeń. Ich nieudolne szukanie wykańcza dzieci i irytuje rodziców, którzy najczęściej zmuszeni są szukać przyczyn odmienności swych pociech na własny rachunek. Zdesperowani wyruszają w długą i ponurą wędrówkę, której szlak wyznaczają kolejne gabinety, kliniki i szpitale, a lekarze wszędzie rozkładają bezradnie ręce.

W przypadku Piotrusia wszyscy mówili, że jest po prostu niedożywiony. Przekonywali, że z biegiem czasu wszystko nadgoni. Przez rok nikt nie potrafił postawić diagnozy. Hiobową wieść przekazał rodzicom dopiero Polsko-Amerykański Instytut Pediatrii w Krakowie. – Pamiętam, jak pani genetyk otworzyła taką wielką książkę i zaczęła mi tłumaczyć, na czym polega zespół Seckela, a ja wtuliłam się w Piotrusia i zaczęłam wyć, bo tego nie można było nazwać płaczem – wspomina Agnieszka Mokrzycka. Nie mogła zrozumieć, dlaczego przytrafiło się to akurat jej dziecku. – Nie mam sobie nic do zarzucenia. Nie palę, nie piję. Nie stosowałam nigdy żadnych innych używek. Zdrowo się odżywiałam i bardzo o siebie dbałam w czasie ciąży, a jednak urodziłam chore dziecko – mówi z niedowierzaniem.
2 str (http://wiadomosci.onet.pl/1235844,242,2,kioskart.html)

Filipek cały czas płakał, miał od tego bolesne kolki, ale pediatra przekonywał, że wszystko jest w porządku. Tylko położna miała wątpliwości. To za jej namową chłopiec trafił do Wrocławia na leczenie metodą Wojty, którą stosuje się w przypadku porażenia mózgowego. Ale pani doktor uznała, że terapia jest zbędna. – Ucieszyliśmy się i wróciliśmy do Poznania. Traktowaliśmy dziecko, jakby było zdrowe. Niestety, czas mijał, a Filip nie siadał, nie gaworzył, nie mówił – wspomina matka. Wszyscy doszukiwali się przyczyn w tym, że był owinięty pępowiną. Pewnie doszło do niedotlenienia – wyrokowali lekarze. Właściwą diagnozę postawiono dopiero po badaniach genetycznych, które wykonano, gdy Filip skończył cztery lata. Wcześniej nikt nie wpadł na to, aby skierować dziecko do genetyka.

Rodziców Bartka lekarze zapewniali, że nie ma co się martwić opóźnieniem w rozwoju syna, bo da się to później skorygować. Gdy rodzice nie dawali im spokoju, na odczepne kazali zrobić synowi badania neurologiczne. Najpierw stwierdzono opóźnienie psychoruchowe, potem autyzm. I dwa razy pudło. Zagadkę rozwikłała dopiero wizyta w gabinecie genetyka. – Gdy zapytałem, jak to naprawić, usłyszałem, że może za 80 lat genetyka będzie w stanie z czymś takim sobie poradzić, a teraz szkoda naszych pieniędzy, czasu i zdrowia, żeby cokolwiek próbować robić – wspomina, nie kryjąc emocji, ojciec Bartka.

Żyć normalnie

Zdaniem psychologów, po diagnozie trzeba pochować obraz idealnego dziecka. Trzeba pokochać je takimi, jakie są, a ich wady traktować jako odmienność, a nie chorobę. Specjaliści zalecają posyłać takie dzieci do szkoły, choćby miała być ona specjalna. Dużo rozmawiać i osobiście zaangażować się w rehabilitację, która – wbrew opiniom niektórych lekarzy – również w takich przypadkach może zdziałać cuda. Nie wolno nigdy się załamywać, trzeba starać się żyć normalnie, choć niekiedy bywa to trudne i wymaga wiele wysiłku oraz nieustającej wiary w sukces – przekonują psycholodzy.

Piotruś, aby zaczął w ogóle chodzić, musiał przejść dwie poważne operacje przerabiania bioder i wiele skomplikowanych zabiegów. Kości ma poskręcane śrubami. Przez pół roku był w gipsie. Mimo zespołu Seckela rodzice traktują malca normalnie. Szukają w nim talentów. Wychwycili już, że ma dobry słuch i pamięć. – Wystarczy mu dwa, trzy razy zaśpiewać jakąś piosenkę, a on już ją podchwytuje. Jak taki mały komputerek – żartuje mama. Filip, aby w miarę normalnie funkcjonować z kocim krzykiem, poddany został intensywnej rehabilitacji, ale dzięki temu potrafi dużo więcej, niż wskazywałyby książki opisujące jego wadę. Tak jak rówieśnicy jeździ na rowerze i bawi się grami komputerowymi. Rodzice Bartka także starają się żyć z nim normalnie, mimo że dziecko nie mówi i ma cechy właściwe autyzmowi. Niestety, nawet na moment nie mogą go spuścić z oczu, bo jest nieprzewidywalny i bardzo agresywny. – Bartek niekiedy wchodzi na szafy czy parapety, wybija gołymi rękoma szyby, kopie, bije, gryzie, drapie – wylicza mama, pokazując liczne siniaki i zadrapania na rękach. Mimo to nauczyli się z nim żyć. Złapali jego rytm. Mają tysiące sposobów, aby go wyciszyć. Ojciec z dumą mówi, że dzięki ich pracy Bartek coraz więcej rozumie. – Gdy jest głodny, chwyta nas za rękę i prowadzi do kuchni, jak ma ochotę na spacer, to przynosi buty lub daje klucze – opowiada z uśmiechem. Rodzicom nie przeszkadza nawet to, że Bartkowi wystarczają trzy, cztery godziny snu na dobę. Jak mówią, człowiek może się przyzwyczaić do wszystkiego, jeśli mu na czymś naprawdę zależy. Po pogodzie potrafią rozpoznać, jaki synek będzie miał nastrój. – Wstajemy rano, patrzymy za okno i już wiemy, czy dostaniemy dziś w kość, czy też będzie spokojnie – wyjaśnia mama.

Skąd na to wszystko brać siłę? Agnieszka Mokrzycka przekonuje, że zdrowe dzieci nie dają tyle woli działania co chore. – One mają w sobie tyle miłości i zapału do życia, że obserwując je na co dzień, człowiek odkrywa w sobie ukryte pokłady energii – tłumaczy. Potwierdza to również mama Magdy:

– Mając takie dziecko, rodzice uczą się wytrwałości, pokory i samozaparcia. Zdaniem ojca Bartka, wielu rodziców nie docenia skarbu, jakim jest zdrowe dziecko. Gdy przyjdzie choroba, wszystkie inne problemy dnia codziennego stają się trywialne. Człowiek zaczyna inaczej postrzegać świat. Potrafi się cieszyć chwilą, małymi sprawami. Każdy uśmiech dziecka, każdy jego gest czy słowo po stokroć wynagradzają poniesiony trud i mobilizują do dalszego wysiłku. Weryfikacji ulegają nawet marzenia. – Nie chcę już, aby mój syn był magistrem, inżynierem czy miał dobrą pracę. Wystarczy, jeśli sam się naje i umyje – zdradza Tomasz.

str3 (http://wiadomosci.onet.pl/1235844,242,3,kioskart.html)

Strach przed przyszłością

Rodzice dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi o swoich problemach mówią chętnie i z dużą dawką optymizmu. Nie wstydzą się swoich pociech. Ich entuzjazm gaśnie jednak nieco przy pytaniach o przyszłość. Mama Piotrusia ma świadomość, że jej syn teraz – gdy jest mały – ma znacznie łatwiej. Na razie on i jego rówieśnicy nie widzą między sobą różnic. Starsze dzieci potrafią być jednak złośliwe, mogą zacząć wytykać chłopca palcami. Zacznie wtedy pytać, dlaczego jest inny. – Co ja mam mu powiedzieć? Przecież nie będę opowiadała, że w przyrodzie też są małe i duże zwierzątka. Może przekonam go tym, że są ludzie, którzy mają jeszcze gorzej, bo nie mają nóg czy rąk albo nie widzą. Na razie nie chcę o tym myśleć – ucina dalsze spekulacje. Niepokój odczuwa również mama Magdy. Już teraz podpytuje psychologów, jak ma rozmawiać z dorastającą córką, bo zaczynają ją interesować chłopcy, a przecież musi jej powiedzieć, że nie powinna mieć dzieci. Ze strachem o przyszłości myślą też rodzice Bartka. – Martwimy się o to, co się stanie z naszym synem, gdy nas zabraknie – wyznaje ojciec. Dlatego już dziś stara się przygotować do opieki nad Bartkiem jego starszego brata – Mateusza, ale on nie chce. Jest zazdrosny o to, że rodzice więcej uwagi poświęcają choremu chłopcu. Bywa, że woli jechać do dziadków, niż być z rodzicami w domu. Zdaniem psychologów, takie poczucie odrzucenia jest bardzo częstym zjawiskiem. Rodzice nie zawsze to dostrzegają. Mama Magdy o tym, że jej 21-letni syn był zazdrosny, dowiedziała się dopiero niedawno. – Napisał na studiach pracę na temat siostry i dał mi ją do przeczytania. Wyczytałam w niej, że jako dziecko czuł się pomijany – wyznaje z żalem w głosie Aleksandra.Lęk rodziców budzi także każda kolejna ciąża. Maciejewscy przełamali blokadę i zdecydowali się na drugie dziecko. Udało się. Asia jest zdrową i uroczą dziewczynką. Ale nie każdy ma tyle odwagi. Agnieszka Mokrzycka podkreśla, że gdyby dostała gwarancję, że kolejne dziecko będzie zdrowe, już dawno miałaby co najmniej dwójkę. Niestety, takiej gwarancji nikt jej nie daje, więc Piotruś nie będzie miał rodzeństwa. – Bardzo byśmy chcieli mieć jeszcze córeczkę, ale boimy się, że też będzie chora, a z dwójką takich dzieci na pewno byśmy nie dali rady – wyjaśnia Lidia Maćkowiak. Jej mąż przyznaje wprost: – Gdyby jednak się okazało, że żona jest w ciąży, a genetyk powiedziałby nam, że dziecko urodzi się takie jak Bartek, chyba zdecydowalibyśmy się na zabieg.

Znikąd pomocy

Podjęcie tak dramatycznych decyzji nierzadko jest wymuszane brakiem jakiejkolwiek pomocy z zewnątrz. – Zostaliśmy sami. Wszędzie słyszymy, że jesteśmy młodzi, operatywni i na pewno damy sobie radę, a nam naprawdę jest ciężko – żali się ojciec Bartka. Żaden lekarz nie powiedział im, do kogo mogą się zwrócić o pomoc. – Wszystko musimy załatwiać sami. Synek cały czas się moczy, potrzebuje pieluch, a nasza lekarka rodzinna nie potrafiła nam niczego załatwić. Sam musiałem wyczytać, że dziecku należy się dotacja do pampersów, i to sfinalizować – irytuje się Tomasz. Pomoc społeczna bardzo często wychodzi z założenia, że skoro po dziecku nie widać choroby, bo np. nie jeździ na wózku, to znaczy, że nie jest z nim tak źle, aby pomagać.

Zwykle jest tak, że jedynym oparciem zostaje najbliższa rodzina. Hanna Maciejewska – babcia Filipa – postanowiła wziąć sprawy w swoje ręce i założyła w Poznaniu Stowarzyszenie GEN, które jako jedna z nielicznych placówek w Polsce wspomaga takie rodziny. Organizuje zjazdy, seminaria, konferencje i spotkania z naukowcami – wszystko po to, aby szerzyć wiedzę na temat wad genetycznych i jednoczyć rodziny w walce o swoje prawa. U niej dzieci zawsze mogą liczyć na właściwą opiekę, w przeciwieństwie do niektórych placówek publicznych. – Gdy Piotruś był w szpitalu, pielęgniarce nie chciało się go karmić, bo on bardzo wolno i mało je, więc w nocy władowała mu sondę do żołądka. Mały wszystko zwracał i miał uraz psychiczny do jedzenia. Przez rok musieliśmy go karmić przez sen – opowiada zdegustowana Agnieszka. Z kolei Bartka z racji tego, że bardzo mało śpi, pielęgniarki w szpitalu przywiązywały do łóżka lub wózka, aby nie biegał i nie budził innych dzieci z oddziału.

Na Zachodzie, w USA, a nawet w niektórych krajach arabskich dzieci niepełnosprawne i upośledzone traktowane są ze szczególną atencją. Lansuje się tam zasadę, w myśl której rodziny z chorymi dziećmi uchodzą za wybrane, bo Bóg, dając im takie dziecko, wiedział, że to wspaniali ludzie i na pewno sobie poradzą. Adopcje chorych dzieci nie są tam żadnym kuriozum. – Szkoda, że w Polsce tak nie ma. U nas panuje opinia, że chore dziecko to kara boska – zauważa Agnieszka. Mentalność Polaków w tym względzie doskwiera wielu rodzinom chorych dzieci. Sąsiedzi, znajomi czy koledzy z pracy często litują się nad ich losem, a potem sugerują rodzicom oddanie dziecka do jakiegoś ośrodka. – Często słyszymy, że powinniśmy pozbyć się kuli u nogi, aby korzystać z życia. Dla nas to niepojęte. Tak mogą zrobić jedynie ludzie wyzuci z uczuć, którym zależy tylko na karierze i pieniądzach. Nawet największe upośledzenie nie stanowi przeszkody do tego, aby darzyć dziecko miłością i szacunkiem – konkluduje Tomasz.

Poznańskie Stowarzyszenie GEN prowadzi punkt konsultacyjny dla rodziców dzieci z wadami genetycznymi. Więcej informacji na stronie internetowej  www.gen.org.pl
albo pod numerami telefonów:
(61) 820-93-51 lub 0-502-677-882
.
***
co wpływa na zmany genów proszę przeczytać (http://wiadomosci.onet.pl/1,15,11,12914149,36356514,1671961,0,forum.html)
 
Cytuj
wpływ na mutację genow/czyli nagła zmiana genów/w okresie płodowym ma bardzo dużo czynników  .Był okres .po tym ,jak rodziły się dzieci w Niemczech bez kończyn, ze zabroniono kobietom w ciąży podawać witaminy. /sa witaminy ,które posiadają  pierwiastki niewyzwolone.rakotworcze/ ,są i takie ,ktore powodują przedwczesny rozpad komorek,chemia w pożywieniu,płyny dezynfekujące,KOSMETYKI, FARBY DO WŁOSÓW/A CHYBA WSZEDZIE mają zastosowanie nanocząsteczki/nanoczasteczka jest mała, wchodzi do komórki ludzkiej i tam powoduje mutacje czyli nieodracalne zmiany.O powyzszych sprawach były prowadzone liczne audycje i jest literatura.

USG, KOMORKI TEL, KOMPUTER,MIKROFALOWKA,HALOGENY i tp   uszkadzają geny !!!!!!!!!!!!!

prosze odpowiedzieć sobie samemu.Dlaczego lekarki bedąc w ciąży  unikaja kontaktów z powyższymi urzadzeniami.

przykłady.Nie tak dawno lekarze nie chcieli wykonywać USG np 5 narzadów twierdzac że to szkodzi" zrobimy nastepnym razem" a zarodki od 3 tygodnia poddaje się badaniom USG ,wowczas kiedy ,wielkość przyszłego dziecka ma 2 cm   i tak powtarza się co miesiac, az do urodzenia dziecka/napromieniowuje się cały organizm./czesć promieni jest pochłaniana,a czesć odbijana/Za 10 lat moze bedzie już wiadomo o konsekwencjach bezmyslnego stosowania USG ,Amerykańscy uczeni piszą,ze wykonujac USG kobietom w ciaży trzeba zawsze wybierać zło konieczne/

/wyjasniam ,jeżeli są wskazania zagożenia to USG jest wielkm DOBRODZIEJSTWEM/  dalej amerykańscy uczeni podają i ostrzegają,ze konsekwencje  bezcelowego stosowania USG kobietom w ciazy moze mieć skutki w odległym czsie./ksiażka pt"DZIECKO"/
.
Prosze przeczytać w internecie ,literaturze o szkodliwosci używania komorek tel przez matki w ciązy.

Stwierdzono że używanie  w nadmiarze komorek powoduje rozmiękczanie mózgu u dorosłych osobnikow ,a jak korzysta się z komorki bedac w ciazy ,to jak te promieniowanie wpływa na maleństwo ?????JAK MYŚLICIE????  10 lat temu madrzy lekarze kategorycznie zabraniali kobietom w ciazy pracy przy komputerze,dzisiaj można pracowac 5 godzin/konsekwencje widać na potomstwie.

Powinnam na koniec dodać ,że korzystajac z dobrodziejstw  jakie nam niesie technika zawsze trzeba się liczyc że są straty, komu przytrafią się te straty???????
Dla przykladu podam,ae szczepienia są najwiekszym dobrodziejstwem jaki osiagnęła medycyna ,ale są tez straty./otepienia.....przeciez to ingerencja w komorki nerwowe/

Dodam że są matki ,które korzystają z koputerów komorek usg i rodza dzieci zdrowe,uważam jezeli isnieje jakiekolwiek ryzyko to trzeba go unikać za wszelką cenę.

~alicja 2000@, 2005-07-01 07:53


więcej:zespół Seckela, zwany też karłowatością ptasiogłową (http://www.google.com/search?sourceid=navclient&hl=pl&ie=UTF-8&oe=UTF-8&q=zesp%C3%B3%C5%82+Seckela)

Somatotropina hormon wzrostu (http://sterydy.kfd.pl/sterydy/hormon_wzrostu)
]Hormon wzrostu (http://www.kulturystyka.pl/artykul263)
(http://sterydy.kfd.pl/img/hormon_wzrostu.jpg)
sterydy

Hormony sterują życiem (http://www.poradnikzdrowie.pl/69_442.htm)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 05, 2005, 08:53:29 am
Leki na raka mogą pomóc dzieciom chorym na progerię

Leki stworzone do terapii raka mogą pomóc dzieciom cierpiącym na progerię - chorobę, która objawia się przedwczesnym starzeniem i uśmierca pacjentów w wieku kilkunastu lat - wskazują wyniki amerykańskich badań.
Badacze uważają, że ich praca doprowadzi do powstania nowych metod leczenia progerii i towarzyszących jej schorzeń, takich jak osteoporoza i miażdżyca naczyń krwionośnych. Dwie niezależne prace na ten temat publikuje pismo "Proceedings of the National Academy of Sciences"


Progeria (inaczej zespół Hutchinsona-Gilforda) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie.
Mimo że jest niezwykle rzadka - rodzi się z nią jedno na 4 mln dzieci - jest dość znana ze względu na swoją nietypową naturę. Choroba dramatycznie przyspiesza starzenie - dotknięte nią dzieci już w pierwszym roku życia stają się pomarszczone, tracą włosy, tkankę tłuszczową i słabną im kości z powodu osteoporozy. Wcześnie zaczynają też chorować na serce i zazwyczaj przed ukończeniem 15 lat umierają z powodu miażdżycy naczyń.
Progerię powoduje mutacja w genie kodującym lamininę A - białko, które odpowiada za kształt jądra komórkowego. Z powodu mutacji powstaje zmienione białko - progeryna, które nie jest w stanie pełnić swych funkcji, a w rezultacie jądro komórkowe ulega deformacji i przyjmuje nieregularny kształt.

Teraz dwa zespoły naukowców niezależnie odkryły, że leki stworzone do walki z nowotworami - tzw. inhibitory farnezyltransferazy (FTI) mogą odwracać te zmiany w jądrze. Są one obecnie poddawane trzeciej fazie testów, które mają ocenić ich skuteczność w zwalczaniu jednego z rodzajów białaczki.

Zespół prof. Stephena Younga z Uniwersytetu Stanu Kalifornia w Los Angeles przeprowadził badania na komórkach pobieranych od dzieci z progerią. Okazało się, że FTI nie pozwalały progerynie przyłączać się trwale do jądra komórkowego. Dzięki temu liczba komórek ze zmienionym jądrem znacznie się zmniejszyła.

Wcześniej naukowcy wykorzystali tę samą grupę leków, by poprawić kształt jądra w komórkach myszy, które z powodu zmian genetycznych cierpią na progerię.

W przyszłości planują sprawdzić, czy przywracanie kształtu jądra do normalności może zahamować postępy choroby u zwierząt.

Wyniki badaczy z zespołu Younga zostały potwierdzone przez naukowców z laboratoriów Narodowego Instytutu Badania Ludzkiego Genomu.

"To tak jakby ktoś odkrył, że kluczem do swojego domu może zapalać silnik samochodu" - komentuje biorący udział w badaniach Francis Collins. Jego zdaniem, te same lub podobne do FTI leki mogą też wpływać na normalne procesy starzenia. Na razie brak jednak wyników potwierdzających tę hipotezę.

Na razie jest jeszcze za wcześnie, by rozpocząć testy tych leków na dzieciach z progerią, zaznaczają autorzy obydwu prac. W najlepszym wypadku lekarze przystąpią do nich na wiosnę 2006 roku. Sprawę powinien ułatwić fakt, że bezpieczeństwo stosowania FTI u dzieci zostało potwierdzone już wcześniej.
onet.pl (http://wiadomosci.onet.pl/1158587,16,item.html)

Więcej na ten temat  w tym wątku
Choroby genetyczne (http://forum.darzycia.pl/3-vt311.html?postdays=0&postorder=asc&start=60)
Cytuj
Wysłany: Czw Mar 10, 2005 03:52      
 
Progeria może być uleczalna
Naukowcom udało się skorygować błędy genetyczne w komórkach osób chorych na progerię - rzadką chorobę, która sprawia, że kilkuletnie dzieci mają wygląd starych ludzi i szybko umierają.

Progeria, inaczej zespół Hutchinsona-Gilforda

Cytuj
Wysłany: Pią Kwi 22, 2005 14:27      
 
Progeria Hutchinsona-Gilforda
Progeria (przedwczesny starczy wygląd
(wejście "gościnne")

Czy uda się leczyć progerię?
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 12, 2005, 07:56:43 pm
Jest lekarstwo na progerię?  (http://wiadomosci.gazeta.pl/wiadomosci/1,53600,2912679.html)

Małgorzata Minta 12-09-2005

Mamy lek, który powstrzymuje przyspieszone starzenie się ludzkiego organizmu - ogłosili amerykańscy naukowcy. Czy to przełom w walce o życie nieuleczalnie chorych dzieci?

Odkrycie, o jakim poinformowano na łamach "Proceedings of National Academy of Sciences", mogłoby stać się elementem filmowego scenariusza. I właśnie z filmów znamy tych, dla których owo odkrycie ma największe znaczenie - dzieci chorujące na progerię.

Z tym rzadkim genetycznym schorzeniem rodzi się jedno dziecko na 4 miliony. Choć dotąd opisano zaledwie ok. 100 przypadków choroby, to ze względu na jej charakterystyczny i bardzo dramatyczny przebieg (patrz: ramka) jest ona dość dobrze znana. Przez jedną mutację w jednym genie dzieci z progerią starzeją się w bardzo szybkim tempie i umierają, mając zaledwie 13-14 lat. Mimo iż naukowcom udało się poznać genetyczną przyczynę schorzenia, to jednak nie byli oni w stanie zaoferować małym pacjentom żadnej terapii, która wydłużyłaby ich życie. Aż do teraz. Długo wyczekiwaną szansą okazał się pewien lek przeciwnowotworowy.

Felerne rusztowanie
W kwietniu 2003 r. naukowcy z Narodowego Instytutu Badań Genomu Ludzkiego (NHGRI) przy amerykańskich Narodowych Instytutach Zdrowia poinformowali, że przyczyną progerii jest mutacja w genie kodującym laminę A. To białko tworzy swoiste rusztowanie, na którym rozpięta jest błona otaczająca jądro komórkowe. Wytrzymała, mikroskopijna siateczka nadaje jądru prawidłowy okrągły kształt, chroni jego zawartość, a także pełni ważną funkcję w czasie podziałów komórki. Jak wykazał zespół dr. Francisa Collinsa, na skutek drobnej mutacji organizmy chorych produkują wadliwą wersję białka, którą dla odróżnienia nazywa się progeryną. - Ponieważ w otoczkę wbudowują się złe "cegiełki", jądro nie jest okrągłe, ale nieregularne i jakby pokryte bąbelkami oraz wybrzuszeniami - opowiada badacz. Jedno złe jądro dzieli się na dwa równie bezkształtne, przez co nie powstają praktycznie żadne zdrowe komórki, a nieodnawiający się organizm błyskawicznie się starzeje.

Jednym z badaczy, którego bardzo zainteresowała praca Collinsa, był student Uniwersytetu Nowego Jorku Brian Capell. - Wiedziałem, że rozwiązanie problemu tkwi w samym białku - wspomina Capell - i szczęśliwym trafem udało mi się je znaleźć.

Studenckie pomysły
Pomysł studenta wydawał się oczywisty - skoro schorzenie jest powodowane przez wbudowywanie złego białka do jądrowego rusztowania, to wystarczyłoby tylko jakoś temu zapobiec. Mniej oczywisty był jednak sposób zaproponowany przez Capella. - Prawidłowa lamina A ma dwa regiony - "etykietki", które umożliwiają prawidłowe wbudowanie w otoczkę jądrową - tłumaczy Capell. Jedna z nich zezwala na konieczną obróbkę laminy A tak, by mogła wpasować się do otoczki (biochemicy nazywają ten proces farnezylacją), druga dokonuje ostatecznej obróbki białka, np. odcina zbędne fragmenty, tak by cała otoczka miała pożądaną strukturę. - Progeryna ma jedynie pierwszą etykietkę, jest zatem podłączana do otoczki, ale bez ostatecznych poprawek. To z kolei powoduje bałagan w jej strukturze - mówi dr Collins, mentor Capella i współautor badań. Wystarczyłoby zatem pozbawić progerynę pierwszej etykietki, by w ogóle nie przykleiła się do rusztowania. Tylko jak to zrobić? W rozwiązaniu problemu pomogli naukowcy ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Północnej Karoliny w Chapel Hill, którzy na co dzień zajmują się poszukiwaniem nowych leków na złośliwe nowotwory.

Klucz do dwóch zamków
Jedne z prowadzonych tam badań dotyczyły nowej klasy leków antynowotworowych, tzw. inhibitorów farnezyltransferazy, w skrócie FTI. Będące obecnie już w fazie testów na ludziach leki okazały się niezwykle skuteczne w leczeniu białaczki i innych nowotworów wiążących się z nieprawidłową budową jądra komórkowego. - Postanowiliśmy sprawdzić, czy przypadkiem te lekarstwa nie podziałałyby też w przypadku progerii, w końcu obie choroby cechowały pewne podobieństwa - mówi Capell.

Wpierw lekami z grupy FTI potraktowano komórki pobrane od zmodyfikowanych genetycznie myszy, u których sztucznie wywołano przyspieszone starzenie. Ku wielkiemu zadowoleniu badaczy lek podziałał zgodnie z oczekiwaniami. Produkowane przez komórki wadliwe białko nie chciało się wbudowywać w otoczkę jądra, dzięki czemu komórki mogły się normalnie dzielić. Podobny eksperyment przeprowadzono na komórkach skóry pobranych od dzieci chorych na progerię. - To było doprawdy zdumiewające - wspomina dr Collins. - Podanie leku całkowicie zapobiegało dalszym zmianom jądra, a nawet cofało część wcześniejszych. To zupełnie tak, jakbyś odkrył, że kluczem, którym normalnie otwierasz drzwi mieszkania, możesz równie dobrze odpalić silnik samochodu.

W tej chwili trwają kolejne testy na myszach cierpiących na odpowiednik progerii. Pierwsze badania kliniczne, w których wezmą udział dzieci, zaplanowano na początek przyszłego roku.

Zdaniem dr. Collinsa leki podobne do FTI nie tylko stanowią realną szansę dla osób z progerią, ale mogłyby pomóc i normalnie starzejącym się ludziom.

- Dzięki podtrzymaniu naturalnej, prawidłowej odnowy tkanek nasze serce czy mięśnie dłużej zachowałyby swoją sprawność. To jednak na razie odległa perspektywa wymagająca kolejnych projektów badawczych - podsumowuje Collins.


Wyścig o życie (http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,2912702.html)
mint 12-09-2005

Tego letniego wieczoru 1998 r. Leslie Gordon nie zapomni do końca życia. Właśnie szykowała się do kolejnego dyżuru na oddziale pediatrii, gdy dowiedziała się, że jej synek - kilkumiesięczny Sam - cierpi na progerię. Od jakiegoś czasu rodzice - oboje lekarze - zastanawiali się, co dolega ich dziecku. Sam nagle zaczął chudnąć, łysieć, a jego buzia nabierała dziwnych rysów

Po pierwszym szoku Leslie postanowiła działać i poświęcić swoje życie i obiecującą karierę na ratowanie syna. Wraz z mężem Scottem Bernsem i siostrą prawniczką założyła jedną z dwóch największych organizacji zrzeszających rodziców dzieci z progerią - Progeria Research Foundation. Powołana przez rodziców Sama fundacja to również prężnie działająca instytucja naukowa. Dzięki działaniom Leslie w 2000 r. Kongres USA przyjął ustawę, która gwarantuje coroczne dotacje z budżetu Narodowych Instytutów Zdrowia na rzecz badań nad rzadką chorobą. Naukowy zapał i determinacja Leslie, przez które zyskała sobie przezwisko Barakuda, szybko przyniosły owoce. W 2003 r. wraz z prof. Francisem Collinsem i dr Marią Eriksson Leslie mogła publicznie ogłosić odkrycie genu, którego mutacja powoduje progerię. Jednak, jak sama wówczas przyznawała, nigdy nie czuła większej radości i zarazem rozczarowania. - Jestem lekarzem i wiem, że odkrycie genu wcale nie oznacza odkrycia leku - mówiła - a w przypadku progerii naprawdę nie można czekać pięciu czy dziesięciu lat. Nie dziwi więc to, iż ostatnie doniesienia dotyczące potencjalnego zastosowania leków FTI w leczeniu progerii stały się główną wiadomością na stronach Progeria Research. Dotąd Leslie nie mogła zaoferować synowi nic prócz miłości - teraz może mu dać odrobinę nadziei, a może i kilka dodatkowych dni życia.


Młodzi staruszkowie (http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,2912693.html)
mint 12-09-2005

Progeria, a właściwie zespół Hutchinsona-Gilforda, została po raz pierwszy opisana przez tych dwóch lekarzy w 1886 r. Nazwa choroby pochodzi od greckiego wyrażenia oznaczającego przyspieszone starzenie - bo na tym właśnie ona polega. Pierwsze oznaki choroby widoczne są ok. 12. miesiąca życia. Wówczas rodzice często zauważają, że ich dziecko zaczyna się starzeć - traci włosy, brwi i rzęsy, nie rośnie i ma problemy z poruszaniem się. Kilkuletnie dzieci mają bardzo charakterystyczny wygląd: nieproporcjonalnie duże główki, wielkie oczy, "obciągnięte" nosy, drobne, chude ciało. Dodatkowo cierpią na osteoporozę (ich obojczyki wręcz zanikają), wady wzroku i zaburzenia krążenia. Przyjmuje się, że każdy rok życia dziecka odpowiada ośmiu-dziesięciu latom życia zdrowego człowieka. Mimo kruchego zdrowia dzieci są w pełni sprawne intelektualnie, często ich iloraz inteligencji jest wyższy niż przeciętny. Jedyna dostępna dzisiaj forma pomocy pacjentom opiera się na fizykoterapii. Chorzy na progerię umierają w wieku ok. 14 lat, najczęściej z powodu zawału serca.

Więcej informacji o chorobie na stronach internetowych :
www.sunshinefoundation.org; www.progeriaresearch.org;
http://www.progeriafamilycircle.de/pol/wett.html
Tytuł: Zespół Möbiusa
Wiadomość wysłana przez: BasiaB w Wrzesień 16, 2005, 06:34:19 pm
Zespół Möbiusa
Rzadko występujące zaburzenie genetyczne, charakteryzujące się paraliżem twarzy. Ludzie z tą chorobą nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi. W niektórych wypadkach zespół jest połączony z fizycznymi problemami w innych częściach ciała.
Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa ważne nerwy - szósty i siódmy nerw czaszkowy - nie są w pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie, boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych może być również uszkodzonych - dotyczy to nerwów 3, 5, 8, 9, 11 i 12.
Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy. U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz deformacja języka i szczęki oraz deformacja kończyn polegająca na zrośnięciu się kilku palców u ręki lub nogi, lub też brak palców.

Zespół Möbiusa jest rozpoznawany niezwykle rzadko.
Objawy, które mogą wystąpić:
- brak ekspresji twarzy, uśmiechu
- problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
- wrażliwość oczu - wskazane są okulary przeciwsłoneczne
- brak bocznych ruchów oczu
- brak umiejętności mrużenia oczu
- skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
- krótki albo zdeformowany język
- ograniczone ruchy języka
- problemy z zębami
- problemy ze słuchem
- problemy z mówieniem
Dzieci się z tym rodzą. Choroba ta jest genetyczna, ale dokładny powód jej występowania pozostaje nieznany. Dotyka ona chłopców i dziewczynki na równi. Istnieje ryzyko przeniesienia choroby z chorego rodzica na dziecko.

Nie ma lekarstwa na tą chorobę. Żeby ułatwić życie ludziom z tą chorobą mogą zostać przeprowadzone pewne zabiegi. Na przykład, żeby ułatwić karmienie dzieci otrzymują specjalne butelki. Skośne oczy można zoperować, zrośnięte palce operacyjnie rozdzielić. Dzieci mogą też uczęszczać na terapię, która pomoże im w nauce lepszej wymowy. W niektórych przypadkach można zoperować twarz tak, by była możliwość uśmiechania się, jednak rzadko się to w pełni udaje. Jest to też bardzo kosztowne. W Polsce nie ma możliwości przeprowadzenia takiej operacji.

Jednym z najbardziej frustrujących aspektów jest brak świadomości wśród lekarzy i pielęgniarek o tym zespole chorobowym. Choroba występuje tak rzadko, że wiele dzieci pozostaje niezdiagnozowanych przez miesiące a nawet lata. Na całym świecie istnieją różne organizacje i fundacje zrzeszające i niosące pomoc osobom z chorobą Möbiusa. Niestety w Polsce nie ma lekarzy specjalizujących się w leczeniu tego schorzenia.

Źródło (http://www.eldamar.my.link.pl/encyklopedia/Zesp%C3%B3%C5%82_M%C3%B6biusa)

Strona o Syndromie Möbiusa (http://www.moebius-syndrom.neostrada.pl/)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 22, 2005, 07:49:52 am
Stowarszyszenie Na Rzecz Dzieci Chorych Leczonych Hormonem Wzrostu (http://www.snrdclhw.neostrada.pl/index.html)
Na stronie
"Niedobór Wzrostu U Dzieci - Przyczyny, Diagnostyka, Leczenie" (http://www.snrdclhw.neostrada.pl/publ.html)
Autorzy: Joanna Welc-Dobies, Anna Kucharska, Barbara Rymkiewicz-Kluczynska.
KATEDRA I KLINIKA PEDIATRII I ENDOKRYNOLOGII AKADEMII MEDYCZNEJ w Warszawie
oraz
dalej>>> (http://www.snrdclhw.neostrada.pl/wiecej.html)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: emilia p w Wrzesień 26, 2005, 01:49:38 pm
Czesc Gaga

Widze,ze podalas wyzej linki dotyczace leczenia hormonem wzrostu.Nie mialam jeszcze czasu tam zajrzec,ale na pewno poczytam.

Moja coreczka od 3 miesiecy jest leczona hormonem wzrostu.Jesli ktos z rodzicow ma jakies pytania dotyczace gh ,chetnie odpowiem.

Milego dnia!!! :lol:
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: emilia p w Wrzesień 26, 2005, 01:58:47 pm
Przelecialam szybciutko artykul podany wyzej i.........................tak jak sie domyslalam ,ani slowa o Zespole Pradera-Willego,ktory w wielu innych krajach jest leczony hormonem wzrostu.

Mam nadzieje,ze w koncu znajda sie jacys lekarze,ktorzy dojda do takich samych wnioskow ,co lekarze spoza Polski.Przede wszystkim po to ,by polskie Praderki mialy takie same szance,co ich rowiesnicy z za granicy.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 10, 2005, 09:51:16 am
Więcej informacji o chorobie Huntingtona-pląsawicy (http://forum.darzycia.pl/twoich-postow-2-olwidth300-oloffsetx10-oloffsety10-caption-bralas-udzial-w-tej-dyskusji-onmouseout-nd-class-topictitle->choroba-huntingtona-plasawica-vt3165.html)
a w nim kolejne odkrycia i sugestia leczenia.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 17, 2005, 10:54:44 am
Mutacja w genie ma związek z zespołem Tourette'a (http://wiadomosci.onet.pl/1180055,16,item.html)
- PAP, MD

Mutacja w genie czynnym w mózgu może brać udział w rozwoju niektórych przypadków zespołu Tourette'a - choroby neurologicznej, która objawia się niekontrolowanymi ruchami i mimowolnym wydawaniem odgłosów, np. przekleństw - zaobserwowali badacze z USA.
Jak napisali autorzy pracy na łamach tygodnika "Science", najnowsze odkrycie pomoże zrozumieć mechanizm rozwoju oraz przebieg tego nietypowego schorzenia na poziomie komórek i cząsteczek.

Zespół Gillesa de la Tourette'a dotyka 1 na 100 dzieci, trzy razy częściej chłopców niż dziewczynki. Choroba zaczyna się w dzieciństwie, początkowo od prostych tików, tj. nagłych, mimowolnych ruchów. Gdy pacjent wchodzi w dorosłość, pojawiają się tiki bardziej złożone, obejmujące również układ oddechowy i aparat głosowy.
Tiki wokalne mogą najpierw mieć postać pochrząkiwania lub przypominać szczekanie, a później polegają na przymusowym wydawaniu głosu. Około 50 proc. chorych mimowolnie wypowiada brzydkie słowa lub rzeczy obsceniczne. Schorzenie znacznie utrudnia pacjentom normalne życie i kontakty z innymi. Często towarzyszą mu depresja, nerwica natręctw lub nadpobudliwość psychoruchowa.

Na temat przyczyn zespołu Tourette'a wiadomo bardzo niewiele, ale od dawna badacze zdawali sobie sprawę, że w rozwoju schorzenia biorą udział jakieś czynniki genetyczne. Przez lata poszukiwali jednak pojedynczego genu odpowiedzialnego za chorobę. Gdy nie udało się go znaleźć, przyjęto hipotezę, że musi być ich więcej.

Teraz zespół pod kierunkiem Jesse Abelson z Uniwersytetu Yale zaobserwował, że niektórzy pacjenci z zespołem Tourette'a mają wadliwe zmiany w genie nazywanym SLITRK1.

Jak wynika z ich badań, gen jest aktywny w mózgu, w obszarach, które wykazują zaburzenia u chorych z zespołem Tourette'a. Testy przeprowadzone in vitro sugerują, że może on brać udział w rozwoju układu nerwowego.

Badacze zaobserwowali też, że wadliwe zmiany dotyczyły odcinka, który bierze udział w procesie aktywacji genu - przez połączenie z małymi regulacyjnymi cząsteczkami, tzw. mikro-RNA.

"Nasze badania dostarczają dowodów na to, że ta rzadka mutacja w genie SLITRK1 odgrywa jakąś rolę w rozwoju zespołu Tourette'a" - komentuje biorący udział w badaniach Matthew State. Naukowcy liczą, że dalsze badania pomogą zrozumieć, jaki jest jej udział w rozwoju schorzenia.
Tytuł: Męski problem
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Październik 18, 2005, 10:17:00 am
Męski problem


Toksyczne chemikalia obecne w środowisku uszkadzają plemniki - wynika z europejskich badań

 
(c) AGE FOTOSTOCK/EAST NEWS
Wpływ produkowanych przez człowieka substancji chemicznych jest duży, jednak - jak podkreślają naukowcy - nie oznacza to od razu, że europejscy mężczyźni staną się bezpłodni. Kłopoty mogą pojawić się natomiast, gdy na działania chemikaliów nałożą się inne czynniki - np. związane z zanieczyszczeniem środowiska lub przebytymi chorobami. Rezultaty badań 700 mężczyzn z czterech krajów - w tym i Polski - opublikował właśnie magazyn "Human Reproduction".

Próbki nasienia pobrano w Warszawie, w Charkowie na Ukrainie, od szwedzkich rybaków oraz - dla porównania - od grenlandzkich Inuitów. Badania prowadził międzynarodowy zespół naukowców, któremu przewodził dr Marcello Spano z włoskiej Narodowej Agencji Nowych Technologii, Energii i Środowiska (ENEA). Spermę analizowano pod kątem uszkodzeń genetycznych. Mężczyznom zbadano również krew, oceniając poziom narażenia na działanie toksycznych środków chemicznych, pytano także o styl życia i zawód.

Uszkodzone DNA
Koncentrowano się na tzw. polichlorowanych bifenylach (PCB), związkach chemicznych trudno ulegających biodegradacji, mogących kumulować się w organizmach ludzi i zwierząt. PCB były wykorzystywane powszechnie w produkcji kondensatorów i transformatorów elektrycznych, jako płyny hydrauliczne, a także jako dodatek do farb i lakierów oraz tworzyw sztucznych.

Z europejskich badań wynika, że uszkodzenia genetyczne wykrywane w plemnikach rosły proporcjonalnie do stopnia narażenia na PCB. Większość przebadanych panów była płodna, uszkodzonych było średnio ok. 10 proc. plemników w spermie. Jak przypominają badacze, zdolność do posiadania potomstwa zaczyna zmniejszać się, gdy uszkodzenie sięga 20 proc., a problemy wymagające fachowej pomocy pojawiają się przy uszkodzeniach rzędu 30 - 40 proc. - Działanie polichlorowanych bifenyli może mieć negatywne konsekwencje dla płodności mężczyzn - krótko podsumował wyniki badań swojego zespołu dr Spano. - Jest to szczególnie istotne dla panów, którzy z innych przyczyn mają pogorszoną jakość nasienia.

Sprawdzano również wpływ produktów rozpadu środka owadobójczego DDT na płodność mężczyzn - nie znaleziono jednak dowodów na to, aby działał on negatywnie. Ubocznym, choć ciekawym wnioskiem wynikającym z badań jest niewrażliwość Inuitów na zanieczyszczenia PCB. Ich nasienie nie wykazywało pogorszenia jakości - faktu tego naukowcy nie potrafią na razie wyjaśnić.

Więcej chłopców
Polichlorowane bifenyle, podobnie jak słynne DDT, zostały wycofane z rynku. Ponieważ mają one zdolność bioakumulacji, nadal gromadzą się w ciałach organizmów żywych. Do nas, ludzi, trafiają m.in. za pośrednictwem ryb - znajdują się w mięsie, które zjadamy. Wpływ PCB na zdrowie zwierząt został dość dobrze przebadany. Związek ten zakłóca gospodarkę hormonalną, pośrednio wpływając na możliwości reprodukcyjne. Najnowsze badania potwierdzają podejrzenia, że podobne działanie ma on też w przypadku człowieka.

Przeprowadzone przez dr Marcello Spano badanie nie jest jednak pierwszym poświęconym wpływowi zanieczyszczenia środowiska na płodność ludzi. Z wcześniejszych, opublikowanych w maju tego roku przez szwedzki zespół prof. Aleksandra Giwercmana z Uniwersytetu Malmö, wynika, że związki z grupy PCB i DDT w znaczący sposób zmieniają proporcje chromosomów w plemnikach. Według prof. Giwercmana, efektem będzie wzrost liczby urodzeń chłopców w stosunku do liczby urodzeń dziewczynek. Było to pierwsze badanie tego rodzaju przeprowadzone na świecie. W innym, również opublikowanym w "Human Reproduction", specjaliści z Danii, Finlandii i Litwy dowodzą, że toksyczne chemikalia obecne w środowisku mogą powodować uszkodzenia jąder noworodków.

Szkodzą nam nie tylko polichlorowane bifenyle. Znajdujące się w opakowaniach z tworzyw sztucznych oraz niektórych kosmetykach ftalany mogą prowadzić do zaburzeń rozwoju męskich narządów płciowych. Przeprowadzone w 2003 roku przez dr Michele De Rosa z Uniwersytetu w Neapolu badania wskazują na jeszcze inne zagrożenie - związki azotu i ołowiu wydobywające się z rur wydechowych aut. Na szczęście po wyeliminowaniu zanieczyszczonego powietrza u badanych mężczyzn jakość nasienia wróciła do normy.

PIOTR KOŚCIELNIAK

--------------------------------------------------------------------------------

Jak uniknąć kłopotów
Ze wszystkich przedstawionych badań wynika, iż pogorszenie jakości męskiego nasienia wynikające z zanieczyszczenia środowiska jest przejściowe. Ustępuje po zmniejszeniu stężenia toksycznych substancji we krwi.

Jak radzi brytyjski ekspert dr Allan Pacey, androlog z Uniwersytetu Sheffield, przyszli ojcowie powinni zatem więcej ćwiczyć i zdrowo się odżywiać. W szczególności, panowie chcący mieć dzieci powinni zmniejszyć spożycie alkoholu i rzucić palenie. Może się też okazać, że konieczna będzie czasowa zmiana miejsca pracy, jeżeli obowiązki łączą się z narażeniem na zanieczyszczenia, np. spaliny samochodów lub opary farb i lakierów.
 
http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_051014/nauka/nauka_a_1.html?k=on;t=2005101420051014
Tytuł: Wrodzona dystrofia mięśniowa typu FUKUYAMA.
Wiadomość wysłana przez: tina w Październik 22, 2005, 06:55:14 pm
Witam .
Szukam wszelkich informacji na temat wrodzonej dystrofi mięśniowej typu Fukuyama.
kochowicz@interia.pl
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Październik 22, 2005, 07:39:07 pm
Witaj Tino

Twoją prośbę i odpowiedz umieścilam w wątku:
 dystrofia mięśniowa (http://forum.darzycia.pl/tutaj-vp64521.html#64521)
Niewiele jest informacji, ale bądz ciepliwa. :)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Październik 22, 2005, 07:49:39 pm
Kłopotliwi pacjenci

Lekarze nie chcą ich w swoich gabinetach, bo cierpią na dolegliwości, o jakich milczą medyczne podręczniki


Każda choroba jest nieszczęściem, ale „choroba rzadka” to już prawdziwe przekleństwo. Oznacza nie tylko pogorszenie stanu zdrowia, ale również niezrozumienie i osamotnienie.
Z definicji „choroby rzadkie” dotykają mniej niż 5 osób w grupie liczącej 10 tysięcy ludzi. Ich wyjątkowość sprawia, że lekarze zazwyczaj nie potrafią zinterpretować ich objawów i stawiają błędną diagnozę. Na swoje usprawiedliwienie podają, że nigdy wcześniej nie mieli do czynienia z podobną dolegliwością. Szacuje się, że co tydzień w Hiszpanii pojawiają się 3-4 przypadki osób z tego rodzaju schorzeniami.
Zanim pacjent dowie się, co mu naprawdę jest, czeka go prawdziwa droga przez mękę. Odwiedza coraz to innych specjalistów, którzy ordynują setki badań.

Widząc niepewność lekarzy, chory czuje się w ich rękach niczym królik doświadczalny.

Chociaż 6000 znanych w Hiszpanii „chorób rzadkich” różni się między sobą, wszyscy cierpiący na nie pacjenci mają za sobą podobne historie. Oprócz cierpienia i obaw, jakie zawsze wywołuje pogarszający się stan zdrowia, taki pacjent musi na co dzień zmagać się jeszcze z dodatkowymi problemami. Jednym z nich jest osamotnienie.

Juan mógłby coś o tym powiedzieć. Lekarze zdiagnozowali u niego zaawansowaną dermatozę pęcherzową – chorobę, która dotyka statystycznie 4 osoby na milion, a nieleczona może doprowadzić nawet do śmierci. Dermatolodzy podejrzewali, że pęcherzyki na skórze Juana powstają na skutek ukąszeń insektów. Sam chory sądził, że te zmiany skórne wywołuje stres. Dopiero dziesiątka specjalistów zgromadzonych nad szpitalnym łóżkiem Juana uzgodniła prawidłową diagnozę. Wtedy po raz pierwszy padła nazwa choroby: pemfigoid. „Ale to był dopiero początek. Diagnoza to jedno, a leczenie – zupełnie coś innego. Leki, które walczą z moją chorobą, wyrządzają ciału takie same szkody, jak ona sama” – opowiada chory.

Juan ma zaufanie do swoich lekarzy, ale widzi, że wcale nie są przekonani do swoich metod terapii. Stale więc przeszukuje zasoby internetowe, licząc na więcej informacji. Chciałby też poznać ludzi, którzy są w podobnej sytuacji jak on. Pod koniec września dostał list z Katalonii od 45-letniego mężczyzny, cierpiącego na to samo schorzenie. „Bardzo się ucieszyłem. Teraz szukamy innych chorych, żeby utworzyć stowarzyszenie. Liczymy, że w ten sposób ktoś wreszcie się nami zainteresuje”.

Internet jest dla chorych nieocenionym źródłem wiedzy, ale czasem może wyrządzić więcej szkody niż pożytku. Tak twierdzą rodzice dzieci z zespołem Pradera-Williego. To schorzenie dotykające jedno na 15 tysięcy dzieci, objawia się brakiem kontroli nad potrzebą jedzenia. Choroba może dawać o sobie znać na różne sposoby, co wcale nie oznacza, że każde dziecko doświadczy wszystkich związanych z nią dolegliwości. Tymczasem rodzice pod wpływem internetu wpadają w panikę. Ponadto w sieci można znaleźć wiele nieaktualnych już informacji.

 „Osobom postronnym trudno nawet wyobrazić sobie, jakim wstrząsem jest obserwowanie własnego dziecka, które nie potrafi odróżnić głodu od stanu przesytu” – opowiada o sytuacji rodziców psycholog Begona Ruiz. „Najpierw chodzą od lekarza do lekarza, nie wiedząc, co się dzieje. A potem, po otrzymaniu diagnozy, dowiadują się, że zespół Pradera-Williego jest nieuleczalną chorobą i wymaga zaangażowania całej ekipy specjalistów:  fizjoterapeutów, logopedów, endokrynologów, neurologów… Dziecko nigdy nie będzie w pełni sprawne, można co najwyżej poprawić jakość jego życia”.

Hiszpańska służba zdrowia nie potrafi stanąć na wysokości zadania. Dlatego chorzy i ich rodziny muszą radzić sobie sami. W tym celu powołali własne stowarzyszenie. Z ich inicjatywy zorganizowano pierwszy letni obóz dla dzieci z zespołem Pradera-Williego – dla wielu była to pierwsza w życiu okazja poznania rówieśników zmagających się z tymi samymi problemami. Dorastanie to dla chorych na zespół Pradera-Williego bardzo trudny okres. Chęć upodobnienia się do innych jest wówczas szczególnie silna, ale właśnie wtedy dzieciaki dostrzegają swoją odmienność. Czują się samotne i niezrozumiane. Letni obóz pomógł wielu z nich polubić siebie i zaakceptować swoją chorobę.

Zródło:
Onet.pl (http://wiadomosci.onet.pl/1254687,242,kioskart.html)
Tytuł: Pierwsza mapa genetycznych różnic naszego gatunku gotowa
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Październik 26, 2005, 10:26:03 pm
Pierwsza mapa genetycznych różnic naszego gatunku gotowa

Zakończono prace nad pierwszą edycją katalogu drobnych genetycznych różnic pomiędzy przedstawicielami Homo sapiens

Informacja genetyczna dwóch niespokrewnionych ze sobą ludzi jest aż w 99,9 proc. identyczna. Naukowców fascynuje jednak od dawna pozostała 0,1 proc., ponieważ to właśnie od nich zależy nie tylko to, że inaczej wyglądamy i się zachowujemy, ale także to, że różnimy się podatnością na najrozmaitsze choroby i sposobem reagowania na przeróżne leki. Katalogowaniem tych ważnych z punktu widzenia medycyny różnic zajęło się międzynarodowe konsorcjum ponad 200 badaczy z państwowych i prywatnych instytucji Kanady, Chin, Japonii, Nigerii, Wlk. Brytanii i USA. Naukowcy przebadali DNA 269 ochotników z Nigerii, Japonii, Chin i Stanów Zjednoczonych. Wyłowili około miliona drobniutkich różnic w zapisie genetycznym badanych osób, przekonując się jednocześnie, iż zmiany te dziedziczą się grupowo jako większe bloki informacji. Dlatego też, by wychwycić istotne różnice pomiędzy dwojgiem ludzi, wystarczy ich zdaniem odnaleźć tylko część z nich. O które dokładnie chodzi - temu zadaniu poświęcono trzy lata pracy, których ukoronowaniem jest sążnista publikacja w dzisiejszym "Nature". W ten sposób kończy się pierwszy etap badań nad genetyczną mapą ludzkich odmienności. Drugi - w toku - sprowadza się do odnalezienia kolejnych dwóch milionów drobnych różnic w naszym DNA. Pozostaje najtrudniejsza kwestia - przetłumaczenie tych zmian na język medycyny, tak by z krótkiej oceny naszych genów można było wywnioskować, do jakiego stopnia jesteśmy zagrożeni np. chorobą wieńcową, a jeśli już na nią zapadniemy, to jak powinno wyglądać optymalne leczenie. To zadanie na lata - podkreślają komentatorzy, dodając jednocześnie, że genomika człowieka (badanie wszystkich genów jednocześnie) najwyraźniej wyszła z okresu dziecięcego i badania dopiero teraz nabiorą tempa. Katalog genetycznych różnic naszego gatunku od dziś dostępny jest powszechnie w internecie.

http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34138,2987493.html
Tytuł: genetyczne ABC
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Grudzień 12, 2005, 11:09:56 pm
genetyczne ABC
Jeśli ktoś z twoich bliskich chorował na raka, i teraz obawiasz się o zdrowie własne lub dziecka, zgłoś się wraz z nim na testy genetyczne. Właśnie po to je wymyślono.
W twojej rodzinie występują pewne choroby uwarunkowane genetycznie, jak hemofilia czy mukowiscydoza albo też powtarzały się choroby: wieńcowa, nowotworowa, cukrzyca? Ten rodzaj diagnostyki przeznaczony jest dla ciebie.

Testy genetyczne, które tam wykonasz, poprzedzone rozmową dotyczącą najczęstszych dolegliwości w twojej rodzinie oraz przeglądem wyników rozmaitych badań, pozwolą określić, czy i ty jesteś zagrożona danym schorzeniem.

Oczywiście wcale nie musi tak być i wybierając się na testy genetyczne nie musisz czuć się, jak skazaniec. Jeśli jednak okaże się, że jesteś zagrożona, lekarze zachęcą cię do zdrowej diety, zaproponują zmianę stylu życia, a także poinformują jakim badaniom i z jaką częstotliwością powinnaś się poddać.

Istnieje duże prawdopodobieństwo, że uda ci się uniknąć choroby. Jeśli mimo wszystko zachorujesz, lekarze wychwycą chorobę na tyle szybko, że będą w stanie ją leczyć. Genetyka poszła o krok dalej! Podobnie zdiagnozować możesz swoje nienarodzone dziecko. Po co? Choćby dlatego, by uspokoić się, że nic mu nie grozi. Kiedy natomiast okaże się, że maleństwo jest poważnie chore, lekarz będzie mógł wybrać najlepszy sposób prowadzenia ciąży, a w niektórych wypadkach nawet zacząć leczyć dziecko jeszcze przed urodzeniem.

GENETYCZNE ABC

Twoje ciało zbudowane jest z ok. kilkudziesięciu bilionów drobnych struktur zwanych komórkami. Każda z nich zawiera jądro komórkowe, którego głównym składnikiem jest kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA). Odcinek kwasu dezoksyrybonukleinowego długości ok. 10 nm. nosi nazwę genu. Każdy organizm posiada bardzo dużo różnych genów, które zarządzają różnymi cechami lub funkcjami organizmu. Są one poukładane w chromosomach.

Uporządkowane chromosomy jednej komórki noszą nazwę kariogramu. Porównanie kariogramów z opracowanymi wcześniej wzorcami służy do wykrywania defektów genetycznych będących przyczyną wielu chorób.

UNIKNĄĆ RAKA...

Martwisz się, że jak twoja matka zachorujesz na raka piersi, albo podobnie jak ojcu, przytrafi ci się rak jelita grubego? Ze statystyk wynika, że ok. 5% nowotworów piersi i 5% raków jelita grubego ma charakter dziedziczny. Nie zamartwiaj się jednak zawczasu. Jeśli podejrzewasz, że mogłaś odziedziczyć uszkodzony gen, udaj się do najbliższej poradni genetycznej.

Wykaz adresów znajdziesz na stronie internetowej www.genetyka.lekarz.net. Najlepiej poznano geny, odpowiedzialne za występowanie skłonności do nowotworów piersi, jelita grubego i jajników.

rak piersi

Jeśli twoja matka, babka, siostra matki zachorowały na ten nowotwór przed 40. rokiem życia, koniecznie sprawdź, czy nie jesteś nosicielką genu BRCA1 lub BRCA2. W tym celu, w laboratorium pobiorą od ciebie krew, a następnie wyizolują z niej twój materiał genetyczny. Onkolog porówna go z zapisem wzorcowym, czyli z genami, w których doszło do mutacji odpowiedzialnej za rozwój nowotworu.

rak jajnika

W tym wypadku lekarz w analogiczny sposób sprawdzi, czy nie jesteś nosicielką genu BRCA1.

rak jelita grubego

Konieczne będzie ustalenie, czy geny MSH2 i MLH1 mają prawidłową budowę, czy wręcz przeciwnie: rak zagraża ci w tym drugim wypadku.



... I INNYCH CHORÓB

Nowotwory to nie jedyne choroby o podłożu genetycznym. Wśród tych uwarunkowanych dziedzicznie są m.in. hemofilia (niedobór jednego z czynników krzepnięcia krwi), mukowiscydoza (zaburzenia w pracy gruczołów wydzielania zewnętrznego, prowadzące do stopniowego niszczenia trzustki, płuc, wątroby), choroba wieńcowa, alergie, reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzyca.

Do dziś jednak na większość tych schorzeń nie opracowano jeszcze testów genetycznych, a tych, które są, nie wykonuje się w Polsce rutynowo. Znany jest np. test do wykrywania rodzinnych skłonności w kierunku miażdżycy (opracowano go w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii PAM w Szczecinie). Jest on jednak bardzo drogi i z tego powodu wykonywany rzadko, jedynie u osób wybranych przez genetyka. W tym wypadku sprawdza się gen APOE, który, gdy jest zmutowany, zaburza prawidłowe wykorzystanie przez organizm cholesterolu, sprawiając, że jest on odkładany w tętnicach. A szkoda, zwłaszcza gdy weźmie się pod uwagę fakt, że uszkodzony gen APOE występuje u co trzeciego Europejczyka, a śmierć z powodu chorób układu krążenia jest wciąż najczęstszą przyczyną zgonów wśród mężczyzn.

ZDROWIE DLA DZIECKA

Jeśli masz więcej niż 35 lat, bądź też twój partner ukończył 55. rok życia, lub też masz już dziecko, u którego stwierdzono choroby genetyczne, koniecznie udaj się do poradni genetycznej dla kobiet w ciąży.

Będziesz tam mogła sprawdzić, czy twoje dziecko nie jest zagrożone np. zespołem Downa, mukowiscydozą, dystrofią mięśniową (schorzeniem powodującym stopniowy zanik mięśni). Badania prenatalne możesz wykonać będąc zarówno w pierwszym jak i w drugim trymestrze ciąży, bezpłatnie ze skierowaniem od lekarza ginekologa czy genetyka lub odpłatnie.

Samo Zdrowie 12. 2003

Marzena Sygut-Nowak

konsultacja doc. Dr Stanisław Zajączkowski, z Zakładu Genetyki i Patomorfologii PAM w Szczecinie

http://samozdrowie.interia.pl/art/news?inf=487235
Tytuł: GENETYKA
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Grudzień 14, 2005, 11:27:42 pm
GENETYKA

Wewnętrzna sprawa

Bakterie żyjące w człowieku są unikalne jak linie papilarne. Naukowcy przystąpią do przedsięwzięcia bez precedensu - rozszyfrują genom tych mikroorganizmów

  Jest to wciąż świat niedostatecznie zbadany, jego pełniejsze rozpoznanie utorowałoby drogę nowym terapiom. - Tylko co dziesiąta komórka w naszym ciele ma ludzkie pochodzenie, reszta to mikroorganizmy żyjące w jelitach lub innych miejscach organizmu - zwraca uwagę dr Xavier Leverve, dyrektor naukowy INRA - francuskiego Państwowego Instytutu Badań Agronomicznych; właśnie ta placówka wystąpiła z inicjatywą podjęcia badań.

W jelitach egzystują bakterie, ale również drożdże, a nawet wirusy. Naukowcy w bardzo niewielkim stopniu znają świat tych mikroorganizmów, dla których naturalnym środowiskiem jest błona śluzowa wyściełająca jelita. Większość z nich nie wytrzymuje zetknięcia z tlenem, dlatego niezmiernie trudno hodować je w laboratoriach.

Wielkie wyzwanie
Wpływ tych mikroorganizmów na zdrowie człowieka jest ogromny. Dobrze świadczy o tym przykład Helicobacter pylori, dopiero niedawno odkryto, że bakteria ta wywołuje wrzody żołądka. Dzięki temu odkryciu bardzo wiele osób uniknęło operacji, zamiast niej zostały poddane leczeniu - skutecznemu - antybiotykami.

Z inicjatywy INRA, w Paryżu zgromadzili się badacze z wielu krajów, mający już doświadczenie w sekwencjonowaniu genomów, a także lekarze praktycy. Zebrane grono uznało, że konieczne jest utworzenie międzynarodowego konsorcjum do rozszyfrowania genomu mikroflory jelit, INRA będzie w nim odgrywać rolę dyrygenta. Poza naukowcami francuskimi w przedsięwzięciu wezmą udział Brytyjczycy, Niemcy, Amerykanie, Chińczycy, Japończycy i Brazylijczycy. Każdy z krajów uczestniczących w programie bierze na siebie koszty związane z pracami swoich uczonych. Natomiast rezultaty - spodziewane pod koniec 2006 roku - zostaną wrzucone "do wspólnego worka"; w ten sposób uda się uniknąć perturbacji, wyścigu pomiędzy poszczególnymi zespołami i ambicjonalnych działań, jakie towarzyszyły rozszyfrowywaniu genomu ludzkiego.

Wielkie ambicje
Badacze szacują, że kompletny genom flory jelitowej jest dziesięć razy większy od genomu ludzkiego, dlatego do jego odczytania potrzebny jest potężny potencjał badawczy. Uczeni biorący udział w programie oceniają, że trzeba do tego zadania zaangażować połowę światowego potencjału, zdolnego do sekwencjonowania materiału genetycznego. W przypadku mikroorganizmów, które, choć z trudnościami, jednak dadzą się hodować w warunkach laboratoryjnych, planowane jest uzyskanie kompletnej sekwencji, oznacza to odczytanie - litera po literze - ich genetycznego alfabetu.

- Dzięki nowoczesnym, już opanowanym technikom porównawczym, a także dzięki opanowanej w doskonałym stopniu technice oddzielania poszczególnych elementów, spodziewamy się odtworzyć dużą część genomu oraz odkryć nowe gatunki bakterii występujące w środowisku jelitowym - powiedział prof. Dusko Ehrlich z zakładu genetyki mikroorganizmów INRA.

Na podstawie dotychczasowych badań, naukowcy przypuszczają, że każdy człowiek ma własną, niepowtarzalną florę jelitową, podobnie jak każdy ma oryginalne linie papilarne. Podjęte badania zmierzają do tego, aby ustalić indywidualne profile mikrobowe, co z kolei umożliwiłoby sprawdzić skuteczność leków już istniejących i tych dopiero przygotowywanych, a także jakość pożywienia - konkretnych produktów spożywczych, w jaki sposób stymulują one świat żywych organizmów w jelitach, i w rezultacie, jak wpływają na zdrowie człowieka.

Wielkie oczekiwania
Pierwszą linią obrony, jaką dysponuje organizm człowieka, są "dobre mikroby", żyjące w błonie śluzowej wyściełającej jelita, ale także jamę ustną, płuca, u kobiet - pochwę. Jeśli ta linia zawodzi, dochodzi do bardzo niepożądanych objawów; np. - przypomina dr Leverve - badania prowadzone w ostatnich latach w wielu krajach dowiodły, że istnieje "związek nadzwyczaj konkretny pomiędzy zawartością bakteryjną układu trawiennego a otyłością". Jest bardzo prawdopodobne, że źle funkcjonująca flora bakteryjna jelit wpływa na powstawanie między innymi otyłości, cukrzycy oraz chorób układu krążenia, czyli głównych plag współczesnego rozwiniętego świata. Jeżeli pożywienie nie zawiera witaminy K, jest ona wytwarzana przez mikroorganizmy egzystujące w jelitach; jak to się dzieje, na razie nie udało się odkryć, może uda się po zamierzonej deszyfracji. Nie wiadomo, jaki wpływ na fizjologię człowieka ma żywność wytwarzana z roślin zmodyfikowanych genetycznie - to też zamierzają sprawdzić naukowcy "pod batutą" kolegów z INRA. I wreszcie - ostatnie, ale nie najmniej ważne - rozpoczęte badania przyczynią się do lepszego poznania funkcjonowania mikroorganizmów w wodzie oraz w glebie; żyją tam całe kompleksy mikroflory, ich rozpoznanie jest niezbędne, jeśli ludzkość zamierza skutecznie walczyć z zanieczyszczeniem środowiska.

KRZYSZTOF KOWALSKI

http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_051214/nauka/nauka_a_1.html
Tytuł: Genetyczne przyczyny nagłej śmierci łóżeczkowej
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Luty 17, 2006, 07:04:22 pm
Genetyczne przyczyny nagłej śmierci łóżeczkowej
 
Genetyczny defekt może sprawiać, że niemowlęta, które na chwilę przestały oddychać, nie potrafią zacząć oddychać na nowo - informuje "Nature Neuroscience".
Zespół nagłej śmierci łóżeczkowej (SIDS) jest najważniejszą przyczyną nieoczekiwanego zgonu niemowląt w wieku od tygodnia do roku. Wciąż jednak nie wiadomo, co naprawdę go powoduje. Wiadomo tylko, że spotyka on niemowlęta na całym świecie, głównie chłopców, częściej w rodzinach o niskim statusie socjoekonomicznym. Niemal wszystkie zgony następują podczas snu dziecka.

Jak dotąd, żadne wyjaśnienia tego zjawiska nie okazały się w pełni zadowalające. Pisano już o nieprawidłowościach pracy serca dziecka, o paleniu jego matki w czasie ciąży, przegrzaniu, starych materacach pełnych bakterii Helicobacter, a nawet o snach, pod wpływem których dziecku zdaje się, że znów jest w macicy i nie musi oddychać. Najpopularniejsza teoria wskazuje na niewłaściwą pozycję w czasie snu - na brzuchu. Kampania edukacyjna podkreślająca korzyści z układania dzieci do snu na plecach okazała się skuteczna; zmniejszyła liczbę przypadków SIDS o połowę.

Ostatnio zespół naukowców z University of Bristol odkrył w mózgu komórki, które generują impulsy nerwowe potrzebne do nagłego chwytania powietrza, ale nie odgrywają roli przy normalnym oddychaniu. Gdy ustaje normalny oddech, komórki te odruchowo uruchamiają chwytanie powietrza i oddychanie zaczyna się na nowo. Ich czynność zależy od specyficznego białka. Przy niskim poziomie tlenu we krwi białko to pobudza przepływ jonów sodowych przez błonę komórkową, a powstały impuls powoduje chwytanie powietrza.

Zdaniem naukowców, u niektórych dzieci komórki aktywujące chwytanie powietrza nie działają z powodu genetycznego defektu owego białka. Gdy oddech z jakiegoś powodu ustanie, dziecko nie chwyta powietrza i dusi się.

http://wiadomosci.onet.pl/1261515,16,1,0,120,686,item.html
Tytuł: Czworonożni ludzie z Turcji - wadliwy gen odwraca ewolucję?
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Marzec 13, 2006, 09:23:26 pm
Czworonożni ludzie z Turcji - wadliwy gen odwraca ewolucję?

 Czy tak się poruszaliśmy, zanim stanęliśmy na dwóch nogach? Naukowcy znaleźli w Turcji pięcioro rodzeństwa w wieku od 18 do 34 lat - trzy siostry i dwóch braci - które nie potrafi przyjąć postawy wyprostowanej i niemal cały czas porusza się na czworaka. Niemal, bo dwójce z nich udaje się na krótko stanąć na nogach, lecz najpóźniej po upływie jednej-dwóch godzin znów przyjmują pozycję, w której poruszają się od urodzenia.

Rodzeństwo mieszka w kurdyjskiej wiosce w południowo-wschodniej Turcji. W lipcu zeszłego roku dotarli tam brytyjscy uczeni zaintrygowani opowieścią o ludziach chodzących jak niedźwiedzie. Zdaniem badaczy niezwykła piątka Kurdów może dostarczyć bezcennych informacji na temat tego, w jaki sposób kilka milionów lat temu nasi przodkowie porzucili czworonożny tryb życia i ruszyli przez świat, używając wyłącznie dwóch kończyn. Czy ten doniosły fakt zapisał się gdzieś w naszych genach? Jeśli tak, to gdzie? - Mam nadzieję, że badania rodzeństwa ułatwią nam znalezienie odpowiedzi na te pytania, choć wątpię, czy istnieje jeden gen dwunożności. Przyjęcie postawy pionowej było bowiem długim procesem, który utrwalił się w wielu fragmentach naszego DNA - mówi szef zespołu prof. Nicholas Humphrey, psycholog ewolucyjny z London School of Economics.

Analizy DNA całej piątki wykonane w Instytucie Maksa Plancka w Lipsku w Niemczech sugerują, że rodzeństwo nie może normalnie chodzić z powodu uszkodzenia jednego z genów odpowiedzialnych za równowagę i koordynację ruchów. Według Humphreya osobliwy defekt mózgu uruchomił swego rodzaju ewolucję wstecz. - Mimo że choroba zmusiła tych ludzi do chodzenia na czworaka, radzą sobie doskonale. Ich dłonie zachowały dużą sprawność, a palce - zręczność - zauważa uczony.

W przeciwieństwie do szympansów i goryli, które chodząc na czworaka, opierają swoje przednie kończyny na zgiętych do tyłu palcach, mieszkańcy tureckiej wioski układają na ziemi otwarte dłonie, w sposobie poruszania się przypominając raczkujące niemowlęta. - Nasi przodkowie mogli tak pokonywać przestrzeń tuż po tym, jak zeszli z drzewa. To był świetny pomysł, bo palce są wtedy mniej narażone na zranienie. Małpy na niego nie wpadły - mówi Humphrey. Film o niezwykłej piątce nakręciła telewizja BBC, jego premiera w Wielkiej Brytanii odbędzie się w przyszły piątek. Artykuł opisujący badania Humphreya znajduje się na stronie: http://eprints.lse.ac.uk/archive/00000463/

http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,3203053.html
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 29, 2006, 10:11:02 pm
Lista chorób genetycznych diagnozowanych w Polsce (http://www.genetyka-ginekolog.pl/poradnictwo/lista_chorob.php)
Tytuł: W imię nauki
Wiadomość wysłana przez: SłoNiQ w Kwiecień 03, 2006, 06:39:08 pm
pisze właśnie dosyć obszerną pracę o chorobach genetycznych, mam określone informacje, które muszą być zawarte w tej pracy. Mam problem ze znalezieniem przykładów chorób sprzężonych z płcią warunkowanych przez gen dominujący, oraz z przykładami chorób poligenowych... Byłabym bardzo wdzięczna za jakieś informacje na ten temat
POZDRAWIAM
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Kwiecień 18, 2006, 10:52:07 pm
Taki poród raz na kilkanaście lat

 Alicja Katarzyńska  

Lekarze z gdańskiego szpitala na Zaspie pomogli przyjść na świat dziewczynce, której mama choruje na rzadką i ciężką chorobę genetyczną - wrodzoną łamliwość kości. Mama i córka czują się dobrze

- Zdarza się niezmiernie rzadko, aby kobiety z wrodzoną łamliwością kości decydowały się na potomstwo - mówi Janusz Limon, kierownik Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku. - Nawet jak się zdecydują na ciążę, nie zawsze udaje się doprowadzić ją do końca. Ja znam tylko jeden taki przypadek w Pomorskiem, kiedy kobieta z tą genetyczną chorobą urodziła dziecko.

Młoda kobieta, która wczoraj została mamą (chce pozostać anonimowa), miała trudności z dostaniem się do trójmiejskich szpitali. Lekarze obawiali się przeprowadzenia cesarskiego cięcia z obawy o możliwość wielu komplikacji. Osoby cierpiące na wrodzoną łamliwość kości są bez przerwy narażone na urazy i złamania. Na ogół są drobnej budowy ciała, niewysokie, często z licznymi deformacjami ciała. Zwykle muszą poruszać się na wózku inwalidzkim. Ciąże u kobiet z zespołem łamliwości kości zdarzają się bardzo rzadko, zawsze wymagają specjalistycznego nadzoru.

- Deformacja miednicy jest u nich tak duża, że nie ma szans na normalny poród - mówi Lech Bolt, ordynator oddziału ginekologiczno-położniczego w szpitalu na Zaspie. - To kobiety ciężko doświadczone przez los, po wielokrotnych złamaniach i pobytach w szpitalach. Ciąża i poród są i dla nich, i dla nas naprawdę poważnym wyzwaniem.

Cesarskie cięcie wykonano wczoraj, po przeprowadzeniu wszystkich niezbędnych badań. O zakończeniu ciąży w 36. tygodniu zdecydowali także specjaliści. - To był idealny moment - dodaje doktor Bolt. - Pacjentka była jeszcze wydolna krążeniowo i oddechowo, w dobrym stanie, dziecko też osiągnęło zadowalającą wagę. Operację wykonaliśmy w znieczuleniu ogólnym, pacjentka dochodzi do siebie na oddziale intensywnej opieki medycznej, jej córka na oddziale dla noworodków. Obie czują się dobrze.

- Cieszę się, że trafiła do nas, że nie odmówiono jej pomocy - mówi Krystyna Grzenia, dyrektor szpitala specjalistycznego na gdańskiej Zaspie. - Fizjologiczny poród biorą wszystkie szpitale, a jak zapowiadają się komplikacje i kłopoty, chętnych robi się mniej. Zdaliśmy ten sprawdzian.

Wrodzona łamliwość kości

Należy do rzadkich schorzeń tkanki łącznej uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych różnymi mutacjami kolagenu.

Chorobę cechuje, obok znacznej łamliwości kości, wtórna osteoporoza, zaburzenia rozwoju zębiny, niebieskie zabarwienia białkówek oczu oraz niekiedy utrata słuchu w wieku dojrzałym. Choroba może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Choruje jedna osoba na 20 tysięcy. Nie istnieje dotychczas skuteczne leczenie wrodzonej łamliwości kości. Postępowanie polega na operacyjnych korekcjach deformacji oraz leczeniu usprawniającym. Objawy choroby występują z różnym nasileniem, tworząc formy choroby bardzo łagodne oraz takie, które powodują śmierć.

Gazeta Wyborcza 18.04.2006r.
Tytuł: Lista chorób
Wiadomość wysłana przez: beszka w Czerwiec 17, 2006, 04:31:42 pm
Gdzie mogę znależć listę chorób genetycznych,diagnozowanych w Polsce?
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Czerwiec 17, 2006, 06:46:29 pm
Obawiam się czy w ogóle są dostępne.
Jest ich tak dużo (ok.4000), że chyba sami genetycy nie wszystkie je sklasyfikowali, a wciąż sa odkrywane nowe mutacje genów, a więc i chorób.
Międzynarodowy system klasyfikacji i opisu aberracji chromosomowych. ISCN 1995 (http://www.genetyka.lekarz.net/diagn/cytogen/iscn.php)
Genetyka-informacje, odkrycia (http://forum.darzycia.pl/topic,303.htm)
u nas zebrane Choroby genetyczne (http://forum.darzycia.pl/topic,311)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Czerwiec 28, 2006, 11:16:37 am
Zespół Gilberta - łagodna hiperbilirubinemia


Zespół Gilberta jest jednym z najczęstszych problemów zdrowotnych wśród nastolatków. Głównym objawem są nawracające incydenty żółtaczki. Ocenia się, że schorzenie to dotyczy nawet 10% wszystkich chłopców. Artykuł omawia przyczyny i zasady diagnostyki zespołu Gilberta. Podkreślono znaczenie różnych czynników mogących powodować podwyższenie poziomu bilirubiny i nasilenie objawów.

METABOLIZM BILIRUBINY

Zespół Gilberta należy do grupy tzw. łagodnych hiperbilirubinemii. Zasadniczym objawem tej choroby jest podwyższony poziom bilirubiny we krwi (czyli hiperbilirubinemia). Bilirubina jest to barwnik tworzący się na skutek przemian hemoglobiny, uwalnianej z rozpadających się krwinek czerwonych (erytrocytów). Powstająca w ten sposób bilirubina, zwana bilirubiną wolną (inna nazwa: bilirubina pośrednia) wędruje wraz z krwią do wątroby, wnika do komórki wątrobowej gdzie następnie przy udziale enzymu UDP-glukuronylotransferazy (UDPG) jest wiązana z kwasem glukuronowym. Tak powstaje druga postać bilirubiny nazywana bilirubiną związaną (inaczej bezpośrednią). Bilirubina związana wydalana jest następnie wraz z żółcią. W warunkach prawidłowych całkowite stężenie bilirubiny w surowicy nie powinno przekraczać 1,1 mg% (1mg%= 17mmol/l). Na tą wartość składa się zarówno bilirubina wolna (ponad 80%) jak i związana (poniżej 20%).

PRZYCZYNY ZESPOŁU GILBERTA

Zespół Gilberta jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie (dziedzicznym), związanym z wystąpieniem mutacji w regionie promotora genu kodującego enzym UDPG. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (50% ryzyka przeniesienia defektu na dziecko). Mutacja ta występuje u około 10% populacji. Jest prawie cztery razy częstsza u płci męskiej. Obecność mutacji powoduje zmniejszenie aktywności enzymu UDPG w wątrobie, a co za tym idzie osłabienie sprawności mechanizmu wiązania bilirubiny z kwasem glukuronowym i wydalania jej z żółcią. Skutkiem jest podwyższenie poziomu bilirubiny wolnej we krwi dziecka.

OBJAWY


Zespół Gilberta charakteryzuje się podwyższeniem stężenia bilirubiny we krwi. Bilirubina całkowita nie przekracza zwykle 4 mg%, chociaż może dochodzić do 6 mg%. Okresowo występuje niezbyt nasilona żółtaczka. Hiperbilirubinemia najczęściej pojawia się po raz pierwszy w okresie pokwitania lub nieco później. U części osób podwyższony poziom bilirubiny jest stwierdzany przypadkowo w trakcie wykonywania rutynowych badań laboratoryjnych, u innych pacjentów występuje widoczne gołym okiem zażółcenie powłok, skłaniające do oznaczenia poziomu bilirubiny.

Typowe dla zespołu Gilberta jest nasilenie hiperbilirubinemii, a co za tym idzie pojawienie się żółtaczki, pod wpływem następujących czynników:

-długie przerwy w jedzeniu (głodzenie),

-stosowanie nadmiaru tłuszczu w diecie,

-duży wysiłek fizyczny,

-stres,

-infekcje,

-spożycie alkoholu.

U niektórych pacjentów zwyżce poziomu bilirubiny może towarzyszyć gorsze samopoczucie, osłabienie lub nawet bóle brzucha i wymioty. Objawy takie mają charakter przemijający i trwają do kilku dni.

DIAGNOSTYKA

W przypadku wystąpienia żółtaczki, lub stwierdzenia podwyższonego poziomu bilirubiny we krwi konieczne jest wykonanie szeregu dodatkowych badań. Podstawowymi parametrami laboratoryjnymi oznaczanymi w takich przypadkach są stężenie aminotransferaz: alaninowej (ALT) i asparaginianowej (AST), pozwalające na wykluczenie ostrego uszkodzenia miąższu wątroby. Konieczne jest też oznaczenie aktywności fosfatazy alkalicznej (ALP) i gamma-glutamylo transpeptydazy (GGTP) – enzymów wskaźnikowych cholestazy. W zespole Gilberta powyższe parametry powinny być prawidłowe.

Przy podwyższonym poziomie bilirubiny całkowitej należy oznaczyć stężenia frakcji wolnej i związanej bilirubiny. W zespole Gilberta podwyższenie poziomu dotyczy zawsze jedynie bilirubiny wolnej. Ponadto konieczne jest wykluczenie hemolizy krwi (badanie oporności osmotycznej erytrocytów, retikulocytozy i ocena wyglądu erytrocytów w rozmazie krwi obwodowej).

Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania zespołu Gilberta jest wynik biopsji wątroby. Biopsja wątroby u pacjentów z zespołem Gilberta nie wykazuje patologii w klasycznym badaniu histopatologicznym. W badaniu pod mikroskopem elektronowym można natomiast stwierdzić typowe dla zespołu Gilberta wygładzenie bieguna naczyniowego hepatocytów, zmiany w obrębie mitochondriów, aparatu Golgiego, siateczki endoplazmatycznej i złogi lipofuscyny. Pomocnicze znaczenie w rozpoznaniu zespołu Gilberta mogą mieć: test głodowy (podwyższenie poziomu bilirubiny po 24-48 godzinnym głodzeniu) i test z luminalem (obniżenie stężenia bilirubiny po zastosowaniu małych dawek tego leku).

Biopsja cienkoigłowa wątroby jest zabiegiem inwazyjnym i wymagającym krótkotrwałego znieczulenia ogólnego, ale wykonywana w ośrodku mającym doświadczenie w tego typu zabiegach jest badaniem bezpiecznym i obarczonym stosunkowo małym ryzykiem powikłań. Jest też możliwe wykonanie badania genetycznego w celu wykrycia mutacji w regionie promotora genu kodującego enzym UDPG, ale badanie to jest dostępne jedynie w nielicznych specjalistycznych ośrodkach.

W przypadku typowego przebiegu schorzenia i nie budzących wątpliwości badań biochemicznych możliwe jest odstąpienie od wykonania biopsji wątroby. Biopsja wątroby jest natomiast bezwzględnie konieczna przy utrzymującej się hiperbilirubinemii, jeżeli towarzyszą temu inne objawy, nietypowe dla zespołu Gilberta, a zwłaszcza gdy dodatkowo stwierdza się podwyższenie prób wątrobowych lub cechy cholestazy (podwyższenie bilirubiny związanej lub ALP i GGTP).

ROKOWANIE I LECZENIE

Zespół Gilberta jest schorzeniem łagodnym, nie prowadzącym do uszkodzenia wątroby. W związku z powyższym nie stosuje się żadnego postępowania leczniczego, poza unikaniem (w miarę możliwości) czynników mogących nasilać się hiperbilirubinemię i złe samopoczucie. Nie ma żadnych specjalnych zaleceń dietetycznych dla chorych z zespołem Gilberta. Należy jedynie unikać błędów dietetycznych takich jak długotrwałe głodzenie, nadmierne spożywanie tłuszczów i alkoholu.


forum pediatryczne (http://www.forumpediatryczne.pl/txt/a,1975,0,Zesp%F3%B3%20Gilberta%20-%20%B3agodna%20hiperbilirubinemia)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Lipiec 02, 2006, 10:39:11 pm
Odkryto geny odpowiedzialne za zespół Downa

Naukowcy odkryli geny, których nadmiar jest odpowiedzialny za objawy zespołu Downa - donosi w najnowszym numerze "Nature".
Są to geny DSCR1 i DYRK1A. Kodowane przez te geny białka współpracują, by zmniejszyć aktywność białek NFAT.

Białka NFAT są niezbędne dla prawidłowej regulacji genów. Myszy pozbawione genów NFAT mają wiele cech podobnych do zespołu Downa u ludzi.

Białka NFAT działają na zasadzie pozytywnego sprzężenia zwrotnego, to znaczy same aktywują swoją produkcję, są natomiast hamowane przez białka DSCR1 i DYRK1A.

Okazało się, że pod wpływem półtorakrotnego zwiększenia się ilości białek DSCR1 i DYRK1A, co jest wynikiem obecności w komórkach dodatkowej kopii chromosomu 21, dochodzi do nadmiernego zahamowania aktywności białek NFAT, co upośledza rozwój organizmu. Co więcej, początkowe obniżenie stężenia NFAT pogłębia się właśnie na zasadzie sprzężenia zwrotnego.

autor opracowania: Bartłomiej Wąsowicz

info.onet.pl
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Lipiec 03, 2006, 11:53:23 pm
Cytuj
Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony), to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu.

Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA tylko w komórkach somatycznych, oraz choroby genetyczne dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała, również w komórkach prapłciowych, odpowiedzialnych za wytwarzanie komórek jajowych i plemników. Od rozległości zmian w materiale genetycznym zależy, czy ma się do czynienia z chorobami spowodowanymi przez aberracje chromosomowe, czy z chorobami, których przyczyną są mutacje punktowe

Więcej na stronie Choroba genetyczna (http://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_genetyczna)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Lipiec 11, 2006, 10:26:55 pm
Różnica płci w genach

Aktywność ponad połowy genów zmienia się w zależności od tego, czy działają w organizmie mężczyzny, czy kobiety

  Strategie leczenia powinny być inne dla kobiet i dla mężczyzn — wynika z najnowszych badań DNA

To zupełnie niespodziewane odkrycie pozwoli wyjaśnić mechanizmy niektórych chorób, a także zjawisko odmiennego reagowania osób różnej płci na te same leki.

"Kobiety i mężczyźni dzielą ten sam kod genetyczny, ale nasze badania wskazują, że płeć decyduje o tym, jak szybko organizm jest w stanie używać DNA do budowy białek. To świadczy, że to płeć wpływa na sposób, w jaki rozwijają się choroby" - twierdzi dr Xia Yang, kierująca zespołem naukowców Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles. Naukowcy analizowali aktywność genów w tkankach wątroby, mózgu, mięśni oraz tkanki tłuszczowej myszy. Różnica w produkcji białek praktycznie nie występowała w mózgu, była natomiast ogromna w innych tkankach. "Tego się nie spodziewaliśmy. Nikt przedtem takiej różnicy nie zaobserwował" - powiedział patolog dr Thomas Drake. - Wiele spośród badanych genów odpowiedzialnych jest za procesy chorobotwórcze - podkreśliła Xia Yang. - Zrozumienie mechanizmu różnicy między płciami pomoże w opracowaniu nowych strategii leczniczych. Na przykład - organizm kobiet może rozkładać pewne leki szybciej, sprawiając, że działają one na nie słabiej niż na mężczyzn.

peka, reuters

Rzeczpospolita 11.06.2006r
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Lipiec 11, 2006, 11:10:43 pm
Czytając to doniesienie, można spodziewać się różnych leków na te same choroby z uwzględnieniem płci  ;)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Lipiec 18, 2006, 10:02:43 am
W wątku w prasie na temat badań,które może pomogą w  walce z zespołem Wernera

Naukowcy badają starość  >>> (http://forum.darzycia.pl/vp91055.htm#91055)
Cytuj
Naukowcy badają starość
Sławomir Zagórski

Odkryliśmy mechanizm przyspieszonego starzenia się - ogłosili brytyjscy naukowcy podczas Europejskiego Otwartego Forum Naukowego w Monachium. Być może ta wiedza pomoże w walce z zespołem Wernera polegającym na chorobliwie szybkim starzeniu się ludzkiego organizmu
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Lipiec 18, 2006, 10:08:20 am
Tajemnice zespołu Wernera

Prof. David Kipling z Cardiff University (najmłodszy brytyjski profesor zajmujący się starzeniem, bez jednego siwego włosa na głowie) bada przyczyny zespołu Wernera polegającego na chorobliwie szybkim tempie starzenia się ludzkiego organizmu.

Trzydziestolatek dotknięty zespołem Wernera wygląda, jakby właśnie dobiegał setki.
Naczynia krwionośne zaatakowane są miażdżycą, serce z trudem pompuje krew, kości
ulegają osłabieniu na skutek osteoporozy, pojawia się cukrzyca i charakterystyczne dla
starszego wieku nowotwory (ale nie występuje np. otępienie starcze czy choroba
Alzheimera). Chorzy z zespołem Wernera na ogół nie dożywają pięćdziesiątki. Jaki
biologiczny mechanizm kryje się za tym schorzeniem?

- Tajemnica tkwi w liczbie podziałów komórek, a konkretnie w uszkodzeniu pewnego enzymu - kinazy oznaczonej skrótem B38 MAPK, od której te podziały zależą - tłumaczył podczas monachijskiego forum prof. Kipling. Komórki wchodzące w skład ludzkiego ciała dzielą się określoną ilość razy (na ogół liczba ta sięga 80), następnie umierają. Tymczasem komórki chorych na syndrom Wernera dzielą się nie 80, lecz np. 30 lub 40 razy i na tym kończą się ich możliwości. - Jesteśmy w stanie naprawić ów błąd i wyleczyć pobrane od chorych komórki hodowane w laboratorium - oznajmił Kipling. Czy w podobny sposób da się leczyć nie same komórki, lecz ludzi dotkniętych zespołem Wernera - na razie nie wiadomo.

- Mamy taką nadzieję - mówił Kipling. Kinaza B38 MAPK od jakiegoś czasu jest przedmiotem sporego zainteresowania firm farmaceutycznych, nie tyle w kontekście starzenia, ile najrozmaitszych chorób związanych ze stanem zapalnym, np. atakującą jelita chorobą Crohna. Zanim dojdzie jednak do jakichkolwiek prób na ludziach, trzeba sprawdzić efekty takiej terapii na zwierzętach. A to będzie możliwe już wkrótce, albowiem Amerykanom udało się ostatnio wyhodować mysz o tak zmienionych genach, że choruje ona na mysi odpowiednik zespołu Wernera.
Naukowcy badają starość (http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,3489883.html)
Sławomir Zagórski
Tytuł: zespół Silvera-Russela
Wiadomość wysłana przez: sonia w Sierpień 24, 2006, 07:18:33 pm
Rzadki przypadek. Zespół Silvera-Russela u 20-miesięcznej dziewczynki (http://www.esculap.pl/STO/pub.html?pub=1985)
- Karina Pawlaczyk i Olenia Borysewicz-Szumigała
Słowa kluczowe : jama ustna - zespół Silvera-Russela

Karina Pawlaczyk i  Olenia Borysewicz-Szumigała

Praca recenzowana

Z Katedry i Kliniki Stomatologii Dziecięcej Akademii Medycznej
w Poznaniu
Kierownik: prof. dr hab. med. Maria Borysewicz-Lewicka

Streszczenie
Na przykładzie dziewczynki z zespołem Silvera-Russela autorki podkreślają konieczność objęcia wielospecjalistyczną opieką medyczną chorych z zespołami wad wrodzonych. Duże
znaczenie przypisują obecności lekarza dentysty w leczącym  tych pacjentów zespole.

Zaburzenie określane jako zespół Silvera-Russela  należy do rzadkich form karłowatości pierwotnej o nieznanej etiologii. Jego charakterystycznymi cechami są niski wzrost, niska masa urodzeniowa, asymetryczna budowa ciała, zaburzenia rozwoju płciowego oraz inne
nieprawidłowości, jak plamy na skórze typu "café-au-lait" czy klinodaktylia – nieprawidłowe położenie palców u rąk i stóp (1, 2, 3).

Na początku lat 50. XX wieku w piśmiennictwie pojawiły się, niezależnie od siebie, doniesienia Russela i Silvera opisujące przypadki pacjentów z zespołem wad, których cechą charakterystyczną był niski wzrost. Russel za główny wyznacznik zespołu obok niskiego wzrostu uważał nieprawidłowe kostnienie (dysostozę) obojczykowo-czaszkowe oraz nieproporcjonalnie krótkie części przedramienne kończyn. Podkreślał przy tym rolę zaburzeń pojawiających się w 6. i 7. tygodniu ciąży matki jako czynnika etiologicznego (1). Silver kładł z kolei nacisk na pojawiającą się u tych pacjentów asymetryczną budowę ciała oraz zaburzenia w rozwoju narządów płciowych i dojrzewaniu płciowym (2). W roku 1975 Tanner, a następnie Marks na podstawie podobieństw badanych przypadków wysunęli hipotezę, że istniejące różnice w objawach klinicznych stanowią jedynie o wariantach w obrębie tego samego zespołu,  który uzyskał miano zespołu  Silvera-Russela (3, 4).
Do rozpoznania zespołu dochodzi zwykle bezpośrednio po urodzeniu bądź w ciągu kilku
pierwszych tygodni życia noworodka (5). Głównymi objawami są mała masa urodzeniowa oraz zmniejszona długość ciała. Dzieci te zwykle mają nieproporcjonalnie dużą czaszkę z wydatnie uwypuklonym czołem i wysoko zaznaczoną linią włosów. Częste jest opóźnione zarastanie ciemiączka przedniego, jednakże obwód głowy mierzony bezpośrednio po urodzeniu jest prawidłowy, co przy drobnej budowie ciała daje obraz "pseudowodogłowia". Obserwuje się małą, drobną, trójkątną twarz, z niewielkim, zgrabnym nosem, wąskimi wargami z wywiniętymi ku dołowi kącikami ust (o kształcie odwróconej litery V, tzw. shark’s mouth) (6). Żuchwa jest mała, niedorozwinięta (3, 6). Gałki oczne są zwykle głęboko osadzone, z antymongoidalnym ustawieniem szpar powiekowych.
Dzieci te rosną powoli, odstają od rówieśników pod względem wagi i wysokości ciała, osiągając ostatecznie około 150 cm wzrostu. Obserwuje się słaby rozwój kośćca, mięśni i
tkanki tłuszczowej. Chorzy mają drobną budowę ciała z wąską klatką piersiową.

Z wiekiem charakterystyczne cechy zespołu stają się mniej widoczne, w rezultacie u osób
dorosłych typowe cechy zespołu są mniej wyraźne. Często występuje spowodowana niedorozwojem znaczna asymetria połowy ciała dotycząca kończyn i tułowia. W sporadycznych przypadkach obserwuje się asymetrię twarzy oraz ptosis, czyli opadanie powieki górnej (3, 4).  Pojawia się ponadto względne skrócenie bliższych i wydłużenie dalszych odcinków kończyn, krótkopalczastość małych palców rąk, zrost palców, boczne lub nadmierne przednie skrzywienie kręgosłupa (4).
Z piśmiennictwa wiadomo, że u tych chorych istnieje skłonność do próchnicy, a także przedwczesnej utraty zębów. Odnotowuje się przypadki mikrodoncji, opóźnionego ząbkowania i (lub) niedorozwoju zębów (6). Często występują stłoczenia zębów oraz podniebienie gotyckie (4, 6).

U osób z asymetryczną budową ciała widoczna jest różnica w szerokości zębów prawej i lewej połowy ciała. Mniejszy przednio-tylny wymiar zębów występuje po stronie skróconych kończyn (6).
Spośród objawów niestałych zespołu Silvera-Russela należy wymienić przedwczesne dojrzewanie płciowe, podwyższony poziom gonadotropin oraz opóźniony wiek kostny w zestawieniu z okresem dojrzewania, zaburzenia budowy układu moczowo-płciowego, obfite pocenie się, wysoki piskliwy głos, plamy na skórze ciała typu "café-au-lait" oraz wadliwy rozwój stawów biodrowych (1, 2, 4). Chorych z zespołem cechuje różnego stopnia upośledzenie psychoruchowe, a w niektórych przypadkach (ok. 15%) upośledzenie umysłowe (4).
Jak wspomniano wcześniej, etiopatogeneza zespołu Silvera-Russela nie jest znana. Zespół ten występuje sporadycznie. Dane w piśmiennictwie przemawiają za embriopatią powstałą we wczesnym okresie życia płodowego (6.-7. tydzień życia płodowego) (1). Pojedyncze obserwacje wskazują na występowanie wczesnej mutacji pojedynczego genu i dziedziczenie autosomalne dominujące (7). Kariotyp u chorych uważa się za prawidłowy.

Opis przypadku
Dziewczynka w wieku 20 miesięcy została zgłoszona do Kliniki Stomatologii Dzieci i
Młodzieży z powodu opóźnionego wyrzynania zębów mlecznych celem konsultacji.
Dziecko pochodzi z ciąży piątej, porodu piątego, urodzone drogą cięcia cesarskiego przeprowadzonego w 41. tygodniu ciąży z powodu zaburzeń tętna płodu i położenia pośladkowego. Dziewczynka urodzona w stanie Apgar 2, masa ciała 2600 g, długość ciała 52 cm.
Matka dziecka choruje na padaczkę od 10. roku życia. Obecnie leczona Tegretolem, który przyjmowała przez cały okres ciąży w dawce 600 mg/dobę. W czasie ciąży napady padaczki nie występowały. Rodzeństwo dziewczynki rozwija się prawidłowo.
U dziecka po urodzeniu zwracały uwagę zmiany fenotypowe w zakresie twarzo- i mózgoczaszki, szmer nad sercem (badanie echokardiograficzne wykazało drożny otwór owalny i cechy podwyższonego ciśnienia w tętnicy płucnej), zrost II i III palca stóp, klinodaktylię V palca u obu dłoni. Na podstawie przeprowadzonych przesiewowych badań słuchu stwierdzono niedosłuch ucha lewego. U dziewczynki występuje świst krtaniowy.
Od urodzenia obserwowano słaby przyrost masy ciała i opóźniony rozwój psychomotoryczny.

Dziewczynkę skierowano na badania genetyczne w 1. roku życia. Stwierdzono prawidłowy kariotyp 46XX. Na podstawie oceny klinicznej postawiono wstępne rozpoznanie zespołu Silvera-Russela.
Obecnie dziewczynka jest w wieku 20 miesięcy, masa ciała 7 kg, kontaktuje się z otoczeniem, reaguje na bodźce słuchowe, wzrokowe i dotykowe. Pozycja ciała leżąca, nie siedzi samodzielnie, przewraca się na boki, bawi się zabawkami, pokrzykuje, wydaje nieartykułowane wysokie dźwięki.

Badanie przedmiotowe
W badaniu stwierdzono stosunkowo dużą głowę w odniesieniu do tułowia o charakterystycznych cechach rozwojowych nieprawidłowości morfologicznych: duża mózgoczaszka w stosunku do drobnej twarzoczaszki, uwypuklenie guzów czołowych, nisko osadzone uszy, wąski, siodełkowaty nos oraz obniżenie przegrody nosa. Tęczówki w kolorze błękitnym (ryc. 1).

(http://www.esculap.pl/pic/inne/stom3051_r01.jpg)
Ryc. 1. Zdjęcie twarzy dziewczynki z zespołem Silvera-Russela.

W badaniu wewnątrzustnym nie odnotowano zmian patologicznych w obrębie błony śluzowej dziąseł i podniebienia. Podniebienie wysoko wysklepione. Wyrostki zębodołowe ukształtowane w sposób prawidłowy, bezzębne. Jedynie na wysokości rzutowania pierwszego zęba trzonowego mlecznego żuchwy, po stronie lewej, widoczny pojedynczy guzek – prawdopodobnie zęba 74.

Symetrycznie po prawej stronie na wyrostku zębodołowym żuchwy w badaniu palpacyjnym wyczuwalne zgrubienie wskazujące na fazę przederupcyjną  trzonowca mlecznego 84.
Pojawienie się zębów trzonowych mlecznych jako pionierów uzębienia u 20-miesięcznego
dziecka nasunęło podejrzenie ewentualnego braku innych zawiązków zębów mlecznych. Z tego powodu wykonano wewnątrzustne zdjęcie rtg. Badanie to wykazało obecność zawiązków zębów siecznych mlecznych tak w szczęce, jak i żuchwie, a  ponadto dodatkowo uwidoczniło kształtujące się zawiązki zębów siecznych stałych 11 i 21.
Na obecnym etapie rozwoju dziecka niemożliwa była ocena budowy morfologicznej koron zębów mlecznych, ewentualnych odchyleń ich budowy czy wielkości. Zdjęcie pantomograficzne z pewnością byłoby cenne dla diagnostyki, jednakże z racji młodego wieku pacjentki oraz opóźnionego rozwoju motorycznego jego wykonanie w tej chwili nie jest możliwe.

Opóźnione ząbkowanie oraz zaburzenia kolejności wyrzynania pierwszych zębów mlecznych stanowią potwierdzenie rozpoznania, a także spostrzeżeń innych autorów opisujących chorych z zespołem Silvera-Russela (1).

Przedstawiony opis przypadku potwierdza, że urodzenie się dziecka z zespołem wad wrodzonych od początku wymaga objęcia go opieką wielospecjalistyczną. Konieczne są między innymi stała kontrola i monitorowanie przez stomatologa rozwoju struktur jamy ustnej oraz całego układu stomatognatycznego.

Rodzice, w obliczu choroby dziecka, są zazwyczaj skupieni na leczeniu objawów ogólnych
zespołu wad i zdarza się, że pomijają  problemy zdrowia jamy ustnej. Dlatego należy pouczyć opiekunów tych dzieci, iż w domu jest konieczne wykonywanie zabiegów higienicznych, tj. oczyszczanie wyrzynających się zębów oraz masaż dziąseł w ramach profilaktyki przeciwpróchnicowej i przeciwzapalnej.
W przypadku zaniedbań pojawiająca się nagle potrzeba leczenia stomatologicznego przysparza wielu cierpień samym chorym, a u rodziców tych dzieci niejednokrotnie wzmaga uczucie bezradności.                                  

Piśmiennictwo
1. Russel A.: Syndrome of intrauterine dwarfism recognisable at birth with craniofacial dysostosis, disproportionately short arms and other anomalies. Proc. Roy. Soc. Med., 1954, 47, 1040-1044.
2. Silver H., Kiyasu W., George J., Deamer W.C.: Syndrome of congenital hemi hypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotrophins. Pediatrics, 1953, 12, 368-375.
3. Tanner J.M., Lejarraga H., Cameron N.: The natural history of the Silver-Russel
syndrome: A longitudinal study of 39 cases. Pediatr. Res., 1975, 9,
611-623.
4. Marks L.J, Bergeson P.S.: The Silver-Russel syndrome. Am. J. Dis. Child, 1977, 131,
447-451.
5. Stoll C., Alembik Y., Steib J.P., De Saint-Martin A.: Twelve cases with hemihypertrophy:
etiology  and follow up. Genet. Couns., 1993, 4, 119-126.                                  
6. Bedi R., Moody G.H.: A primary double molar tooth in a child with Silver-Russel
syndrome. Br. Dent. J., 1991, 171, 284-286.
7. Rao V.B, Lily K., Seema K., Dipka M.: Paternal reciprocal translocation t (11; 16) (p 13; q 24.3) in a Silver-Russel syndrome patient. Ann. Genet., 2003, 46, 475-478.


Artykuł ukazał się w czasopiśmie Magazyn Stomatologiczny nr 3/2005

Autor: Karina Pawlaczyk i Olenia Borysewicz-Szumigała
Data: 2006-01-08
Źródło: "MAGAZYN STOMATOLOGICZNY"
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 18, 2006, 06:31:07 am
Zagadka osób bez odcisków palców rozwiązana (http://wiadomosci.onet.pl/1403905,16,1,0,120,686,item.html)

Genetyczne podłoże dwóch niezmiernie rzadkich chorób skóry, które objawiają się m.in. brakiem linii papilarnych na palcach rąk i stóp - zidentyfikowali badacze z USA. Artykuł na ten temat zamieszcza pismo "American Journal of Human Genetics".
Dysplazje ektodermalne są chorobami wrodzonymi, czyli uwarunkowanymi genetycznie. Są wynikiem nieprawidłowego rozwoju skóry i jej wytworów (zwłaszcza włosów, zębów, gruczołów potowych) w okresie płodowym. Opisano ok. 180 różnych dysplazji ektodermalnych.

Naukowcy z Technion-Israel Institute of Technology zajęli się badaniem genetycznego podłożą dwóch bardzo zbliżonych dysplazji ektodermalnych - zespołu Naegeliego (lub Franceschettiego- Jadassohna) oraz dermatopathia pigmentosa reticularis (DPR). Ich objawy są zbliżone, dlatego naukowcy podejrzewają, że mogą być to dwa warianty tej samej wady genetycznej

Pierwszym symptomem DPR, obecnym już po porodzie lub pojawiającym się do drugiego roku życia dziecka, są rozmieszczone w formie siateczki przebarwienia skóry. Występują one na szyi, tułowiu oraz na częściach kończyn bliższych tułowiu i utrzymują się przez całe życie.

U osób z DPR dochodzi też do łagodnego łysienia i zaburzeń w rozwoju paznokci. Do innych towarzyszących chorobie objawów należą: brak linii papilarnych palców dłoni i stóp, punktowe nadmierne rogowacenie po wewnętrznej stronie dłoni i na podeszwach stóp, zabarwione na ciemno brodawki sutkowe. Charakterystyczny jest też niedorozwój gruczołów potowych - dlatego pacjenci z DPR nie pocą się i nie tolerują upałów. Ich brwi są cienkie, a włosy łonowe i pachowe bardzo nieliczne.

Objawy zespołu Naegeliego są bardzo podobne, z tym że przebarwienia blakną po okresie dojrzewania, nie występuje łysienie, ale typowe są defekty zębów i ich wczesne wypadanie, jak również skłonność do krwawień.

Mimo, że obydwa schorzenia są znane od ponad 20 lat, do tej pory nie udało się zidentyfikować ich genetycznej przyczyny.

Do najnowszych analiz genetycznych wykorzystano próbki tkanek pobrane od 25 pacjentów - część z DPR, a część z zespołem Naegeli'ego.

Okazało się, że jedno i drugie schorzenie jest spowodowane mutacją w genie kodującym keratynę 14. W rezultacie zapisane w tym genie białko jest wadliwe i powoduje nasilone obumieranie komórek w górnych warstwach naskórka.

"Wady w tym białku zostały już wcześniej powiązane z różnymi chorobami skóry, ale o zupełnie innych objawach. Dlatego nie spodziewaliśmy się, że mogą być podłożem DPR czy zespołu Naegeliego" - komentują badacze. Liczą jednocześnie, że ich odkrycie pomoże lepiej zrozumieć również inne schorzenia skórne.


16.09.2006
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 25, 2006, 08:44:59 am
PAP, MZ /22.09.2006
 
 Wampiry i tajemnice chorób genetycznych (http://wiadomosci.onet.pl/1407627,16,1,0,120,686,item.html)

Obecne w ludowych opowieściach wilkołaki i wampiry mogły być po prostu osobami cierpiącymi na porfirię, rzadkie uszkodzenie genetyczne - mówiła Anna Kiersztan z wydziału biologii UW podczas wykładu w ramach X Festiwalu Nauki w Warszawie.

Porfiryk może być aktywny tylko nocą, ponieważ wskutek naświetlania na jego skórze pojawiają się ropiejące pęcherze. Organizm broni się przed słońcem także poprzez nienaturalne owłosienie. W komórkach chorego gromadzi się hem, co powoduje ostre reakcje żołądkowe, zaburzenia neuropsychiczne i paraliż. Dziąsła, jak u legendarnych istot, brunatnieją, a w moczu pojawia się krew.

"Wprawdzie informacje o tej chorobie są wciąż niewystarczające, ale medycyna potrafi już sobie radzić z atakami porfirii" - zapewnia Kiersztan. Badaczka opowiedziała słuchaczom także o innych wrodzonych chorobach metabolicznych - mukowiscydozie i fenyloketonurii.

Rasa biała jest najbardziej narażona na wystąpienie mukowiscydozy. Nosicielem zmutowanego genu jest 1 na 25 Europejczyków. Ta śmiertelna choroba genetyczna zdarza się raz na 2300-3000 urodzeń" - uświadomiła słuchaczom badaczka. Jak wyjaśnia, wydzieliny ciała chorego na mukowiscydozę są gęste, lepkie i stanowią doskonałą pożywkę dla bakterii. Współczesna medycyna potrafi leczyć tylko objawy mukowiscydozy - przewlekły kaszel, zbyt wolny przyrost masy ciała, nawracające infekcje.

W Polsce rocznie rodzi się około 200 dzieci z tą chorobą genetyczną. Testy, wykrywające 65 proc. mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę, kosztują około 500 złotych.

"Dziecko nieleczone żyje najwyżej 5 lat. Wczesne wykrycie choroby daje szansę na przedłużenie życia do 25-30 lat. Niestety z diagnostyką nie jest w Polsce najlepiej" - zaznacza Kiersztan. Dodaje, że nie stosuje się w tym przypadku badań przesiewowych.

Inaczej jest w przypadku fenyloketonurii. Powszechne w Polsce badanie, wykonywane w 3 dobie życia dziecka, pozwala uniknąć ciężkiego upośledzenia umysłowego.

Fenyloketonuria dotyka średnio 1 na 50 Europejczyków. Wskutek tej wady następuje nagromadzanie się w organizmie, a w szczególności w mózgu, białka zwanego alaniną. Jak zapewnia Kiersztan, bezbiałkowa dieta może uchronić mózg przed uszkodzeniami.
Tytuł: choroby genetyczne człowieka
Wiadomość wysłana przez: mimesis w Listopad 18, 2006, 05:18:54 pm
mam do was mala prosbe. otoz pisze prace z biologii na temat chorób genetycznych czlowieka...chcialabym was poprosic abyscie wypisali mi wszystkie te choroby... prosze was o to bo nie chcialabym przeoczyc ktorejs z chorob a musze je dosc szczegolowo opisac :) z gory dzieki za pomoc :) :) :) (teramin oddawania prac mija w ta srode :/ )
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mimesis w Listopad 18, 2006, 05:22:29 pm
aha jesli ktos zna jakies strony o tej tematyce lub z opisanym chorobami gen. czlowieka to tez moze podac :) (zalezy mi na czasie )
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 18, 2006, 05:26:29 pm
Jesteś dość rozbrajająca  :D  ale masz
http://forum.darzycia.pl/topic,311.htm
http://www.gen.org.pl/nuke/index.php
http://www.genetyka.lekarz.net/diagn/cytogen/iscn.php
http://www.google.pl/search?q=choroby+genetyczne

Tylko nie lecz kiedyś też tak szybko ;)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mimesis w Listopad 18, 2006, 05:49:00 pm
DZiekuje soniu za szybka odpowiedz :) szukalam juz w google i szczerze nie znalazlam nic ciekawego... szczegolnie chodzi mi o np. alfabetyczny spis chorób genetycznych czlowieka (nie tylko tych najczesciej spotykanych -z tymi nie mialam problemow na szczescie) jezeli bede miala juz taki spis to latwiej bedzie mi szukac tych chorób w necie (jka wszyscy wiemy internet zawiera bledy)... jezeli ktos wie gdzie znajduje sie taki spis chorób genetycznych to bardzo prosze o odp.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mimesis w Listopad 18, 2006, 05:53:06 pm
sonia napisala "Tylko nie lecz kiedyś też tak szybko ;)" ehh o tej pracy wiem od wczoraj...dlatego moje tempo szukania jakich kolwiek pomocy jest tak zabojcze :D
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 18, 2006, 06:02:55 pm
Obawiam się, że najlepsi genetycy ich nie mają.
Jest ich około 4 tys.
Z dnia na dzień niemalże powstają nowe nieokreślone bliżej odmiany chorób uwarunkowanych genetycznie.
Odpisz z powyższych linków i w Wordzie włącz automat- już bedą alfabetycznie.
Pewnie Twój wykładowca doktorat robi, a Was zmusza do katorżniczej pracy.

Zobacz tutaj
http://www.possum.net.au/links.htm
Próbuj zdobyć tu
http://www.rejestrwad.pl
Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR)
http://www.rejestrwad.pl/klasyfikacja.php
Międzynarodowa klasyfikacja wrodzonych wad rozwojowych (ICD-10)

http://www.rejestrwad.pl/poradnie.php
Poradnie genetyczne i stowarzyszenia w Polsce
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mimesis w Listopad 18, 2006, 06:21:20 pm
hehe pewnie :) :D wiem ze jest ich niestety az tak duzo :( na tej pracy wystarczy ze bede miala opisanych z 60-80
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 18, 2006, 06:23:39 pm
Witaj!
A cóż to za praca na tak poważny temat pisana w ciągu 5 dni?   :puppydogeyes:

Ale proszę,zerknij tutaj:

http://forum.darzycia.pl/vf65.htm
» Choroby zakaźne i inne schorzenia

gdzie znajdziesz taki temat
http://forum.darzycia.pl/topic,4789.htm
» Schorzenia alfabetycznie
Zebrane zostały wszystkie tematy z tego działu .


Sonia
Cytuj
Jesteś dość rozbrajająca  ale masz
http://forum.darzycia.pl/topic,311.htm

Podany wcześniej link pochodzi właśnie z » Choroby zakaźne i inne schorzenia.
Poszperaj tam,do środy jest dużo czasu.
Powyższe tematy nie powstały w ciągu hmmm kilku dni.Powstały na podstawie doświadczenień rodziców, wyszperane są z netu również,więc możesz napisać w pracy że mnóstwo osób Ci pomogło  ;). :turn-l:
 Właściwe masz już pracę na gotowe,tylko posiedzieć,poczytać i te właściwe rzeczy wyciągnąć sobie a jak Sonia pisze:
Cytuj
Obawiam się, że najlepsi genetycy ich nie mają

No chyba nie mają.....   :(

60-80 chorób opisanych genetycznie,tylko jak opisanych  :;

Powodzenia w pisaniu pracy.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mimesis w Listopad 18, 2006, 06:24:47 pm
:)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mimesis w Listopad 18, 2006, 06:32:27 pm
Gaga chodzi o to ze wystarczy jak bede miala opisanych z 60-80 chorób genetycznych... wiem ze 5 dni to bardzo malo ale niestety dowiedzialam sie o tym dopierow  piatek mimo iz reszta grupy wiedziala wczesniej....ale niespodziewanie mosialam wyjechac za granice...no wiec teraz czas mnie goni :) :) :)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 18, 2006, 06:37:50 pm
Cytuj
Powyższe tematy nie powstały w ciągu hmmm kilku dni.Powstały na podstawie doświadczenień rodziców, wyszperane są z netu również,więc możesz napisać w pracy że mnóstwo osób Ci pomogło  ;). :turn-l:  

Wyżej napisałam,nikt nie musi być lekarzem .
Tu sami rodzice drążą,szukają,nie raz po wiele godzin,aby komuś coś dać na temat.
A profil Soni jest dostępny,i można poczytać kim jest.
Mamą,która wiele lat temu,własne dziecko wbrew przewidywaniom lekarzy,zaczeła
rehabilitować. Dziś sa efekty.
I takich rodziców jest tu sporo,które kiedyś nie miały tak łatwego dostępu do informacji,
jak dziś.

To do roboty!  ;)  W zD masz jeszcze temat przyklejony na temat genetyki.

http://forum.darzycia.pl/topic,303.htm
 Genetyka-informacje, odkrycia

Powodzenia.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: mimesis w Listopad 18, 2006, 06:42:00 pm
... dopiero odkrywam zalety tego forum :) :) :)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Listopad 23, 2006, 11:10:02 pm
Rewolucja w DNA

Olga Sobolewska
 
Myśleliśmy, że nasze geny różnią się od siebie tylko detalami. Bzdura! Okazuje się, że różnice są ogromne, a to oznacza rewolucję w wykrywaniu i leczeniu chorób genetycznych. Być może każdy chory będzie potrzebował innego lekarstwa

Ludzkie DNA to wielka zagadka. Naukowcom trzy lata temu udało się odszyfrować jego sekwencję, ale wiedza na temat działania poszczególnych genów wciąż jest ograniczona. Można powiedzieć, że mamy księgę, której litery zlały się w jeden rząd. Teraz badacze przystąpili do mozolnego rozdzielania pojedynczych słów. Potem mają nadzieję złożyć je w zdania, by wreszcie przeczytać całą treść książki.

Siadając do pracy, byli pewni, że ludzkie geny różnią się od siebie niewiele i tylko promile procent decydują o tym, czy urodziliśmy się biali, czy czarni, jesteśmy wysocy, czy niscy. Nie mogli się bardziej mylić. W dzisiejszym numerze "Nature" opublikowana została praca, która dowodzi, że nasz genom jest o wiele bardziej skomplikowany. - Nikt się nie spodziewał, że aż tak bardzo różnimy się jeden od drugiego - ekscytuje się dr Matthew Hurles z Wellcome Trust Sanger Institute, jeden z autorów przełomowego odkrycia. Jego zespół zbadał DNA 270 osób. Okazało się, że miejsca genomu, które były charakterystyczne dla każdej z osób, obejmowały aż 12 proc. całości ich DNA!

To oznacza całkowitą zmianę podejścia do genetyki człowieka. Rewolucja odbędzie się głównie w szukaniu przyczyn chorób genetycznych. - Do tej pory dzieliliśmy je na takie, które polegają na zaburzeniach w budowie całego chromosomu lub minimalnych pomyłkach w genach - mówi Charles Lee z Harvard Medical School, jeden ze współautorów pracy. Jednak wielu chorób nie udawało się wytłumaczyć w ten sposób. Teraz naukowcy będą musieli rozszerzyć poszukiwania i patrzeć na dużo większe fragmenty DNA. Być może w ten sposób uda się wyjaśnić przyczyny choroby Parkinsona czy Alzheimera. A ponieważ tak bardzo się różnimy, może każdemu będzie potrzebne inne lekarstwo.

- Wiemy, że rozpoczęliśmy rewolucję, ale nie wiemy, co przyniesie - twierdzi Stephen Scherer ze Szpitala Dziecięcego w Toronto, jeden z autorów. - Ale skoro aż tak się różnimy, to gdy następnym razem podczas gry w golfa nie uda mi się trafić do dołka, pomyślę, że to jednak wina DNA, nie moja - żartuje.

Metro 23.11.2006r
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: begi w Listopad 27, 2006, 09:26:27 pm
witam:)
może ktoś bedzie wiedział jak to jest z tą skoliozą.. czy zalicza sie ją do chorób genetycznych? bo już sama nie wiem...
pozdrawiam:)
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Marzec 09, 2007, 09:29:53 pm
Oko prawdę Ci powie (http://bioinfo.mol.uj.edu.pl/articles/Wilusz05)
Cytuj
Na pierwszy rzut oka
Jakie on ma duże oczy

Niekiedy jedno spojrzenie na ten parzysty narząd wystarczy by mieć silne podejrzenie jakiejś choroby. Medycy nazywają to „diagnozą z ulicy”. Warto wspomnieć choćby o jednej z częstszych wad genetycznych - zespole Downa (najczęściej trisomia 21 chromosomu). Fenotyp osoby z tym zaburzeniem jest łatwy do rozpoznania, ale gdy widzi się wrzeszczącego, różowego, lekko opuchniętego noworodka niejeden lekarz przeoczy, jakby się wydawało, bardzo wyraźne cechy zespołu. Widok zmarszczki nakątnej (łac. epicantus- skóra nasady nosa rozciągnięta na wewnętrzny kąt oka) oraz mongoidalne (skośnie w górę) ustawienie szpar powiekowych zazwyczaj szybko naprowadzają na trafną diagnozę. Oczywiście istnieje wiele innych, choć dużo rzadszych chorób ze zmarszczką nakątną. Zespół Cri du chat (utrata części krótkiego ramienia chromosomu 5) cechuje się wieloma śmiertelnymi zaburzeniami. W zakresie oczu w zespole „kociego krzyku” prócz zmarszczki mamy do czynienia z hipertoleryzmem (szerokim rozstawem oczodołów). Taki niezwykły, szeroki rozstaw oczu u dziecka może naprowadzić również na zespół Di George (brak tarczycy, grasicy, liczne wady) lub zespół Frasera (zmiany w zakresie głowy, płuc, nerek, kończyn). Istnieją nawet propozycje by zespół Frasera diagnozować w prenatalnym usg poprzez stwierdzenie anomalii gałek ocznych, nawet przy braku typowych zmian w zakresie płuc i nerek w rodzinach obciążonych występowaniem tej choroby genetycznej. Zespoły dziedziczne manifestujące swą obecność w zakresie oczodołu i gałki ocznej można wymieniać jeszcze długo. Dotyczy to również chorób zakaźnych i metabolicznych. Poniższa tabela 1 ukazuje jedynie przykłady schorzeń.

Kopia strony  (http://209.85.135.104/search?q=cache:GsWn3tZdzrcJ:bioinfo.mol.uj.edu.pl/articles/Wilusz05+Istniej%C4%85+nawet+propozycje+by+zesp%C3%B3%C5%82+Frasera+diagnozowa%C4%87+w+prenatalnym+usg&hl=pl&ct=clnk&cd=1&gl=pl)  artykułu Oko prawdę Ci powie
Tytuł: Wortal
Wiadomość wysłana przez: Kartezjusz w Marzec 16, 2007, 09:30:18 am
Znalazłem stronę z armia informacji na temat różnych chorób genetycznych
Wpisałem ,,Zespół Nagera" Wśród pozycji był "Wortal stowarzyszenia na rzecz dzieci z zaburzeniami genetycznymi" Może znajdzie się coś ciekawego
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Marzec 16, 2007, 09:33:48 am
Kartezjusz
Dziękujemy za informację,strona jest dość dobrze znana od wielu lat
i polecana.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 16, 2007, 10:20:46 am
To nie jest dział na umieszczanie takich informacji.
Tu można podać wszystko co dotyczy funkcjonowania naszego forum.
Kartezjusz rozejrzyj się po działach naszego forum i umieszczaj we właściwym miejscu.

Gaga scal to do genetyki
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Lipiec 02, 2007, 11:23:18 pm
Mutacje

Przekazywany z pokolenia na pokolenie zapis informacji genetycznej nie jest ustalony raz na zawsze. Może on ulegać zmianom.Mutacje mogą powstawać samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli mogą być wywoływane przez człowieka – indukowane. Mogą przejawiać się efektami fenotypowymi dużymi lub nieznacznymi.

Komórka chroni cząsteczkę DNA przed bezpośrednim działaniem czynników zewnętrznych, mimo to ilość uszkodzeń w DNA jest znaczna.

Więcej :
http://www.biolog.pl/content-73.html



Dziedziczenie genów  
 
        Mówi się, że dzieci są kopią swoich rodziców. Rzeczywiście, pociechy są bardzo podobne do mamy czy taty. Mają prawie identyczny kolor włosów, oczu. Nie da się stwierdzić, co dokładnie odziedziczy młody obywatel po swoich rodzicach. Na tę sprawę nawet naukowcy przymykają oczy. Można jedynie próbować spekulować
 
Więcej:
http://www.urwis.pl/dzieci/177.html


Kariotyp   zD
http://www.cm.umk.pl/index.php?option=displaypage&Itemid=776&op=page
kariotyp zD http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/11/Down_Syndrome_Karyotype.png
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Wrzesień 30, 2007, 07:15:41 pm
Zapomoga na Pompego (http://www.polityka.pl/polityka/index.jsp?place=Lead33&news_cat_id=936&news_id=229235&layout=18&forum_id=11626&fpage=Threads&page=text)

Paweł Walewski

W Polsce rzadkie choroby skazują dzieci na śmierć, a ich rodziny na żebractwo. Brutalne, ale prawdziwe.

Świat o nich milczy. – Większości dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi nie widać na ulicach – przyznaje Mirosław Zieliński, koordynator Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, skupiającego stowarzyszenia rodzin pacjentów z mukopolisacharydozą i chorobami pokrewnymi (to grupa zaledwie około 150 chorych w całym kraju), z chorobą Gauchera (70), chorobą Fabry’ego (50) oraz Pompego (15 pacjentów). Są to i tak reprezentacje najliczniejsze. Chorób, na które cierpi kilkoro dzieci w całym kraju, mamy setki, ale mało kto o nich wie, bo rozproszone rodziny nawet się nie znają, a by zarejestrować stowarzyszenie, trzeba skompletować co najmniej 15-osobową grupę założycielską. Choroby rzadkie są na tyle poważne, że wymagają szczególnych rozwiązań. Na świecie nazywa się je nieraz sierocymi (orphan diseases), choć określenie to powinno dotyczyć tylko stosowanych w ich leczeniu medykamentów. W obu przypadkach – chorych i produkowanych dla nich specyfików – mamy do czynienia z obrzeżami medycyny, poza głównym nurtem jej rozwoju. Ale właśnie na tych peryferiach rozgrywają się prawdziwe dramaty.

U podłoża występowania rzadkich chorób leży zwykle defekt genetyczny, który sprawia, że organizm – najczęściej już od urodzenia – nie wytwarza jakiejś substancji niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania. W chorobie Fabry’ego jest to brak alfagalaktozydazy, w chorobie Gauchera: betaglukocerebrozydazy, w chorobie Pompego: alfa-1,4-glukozydazy. Od samych nazw cierpnie skóra. Gdy Teresa Matulka pierwszy raz usłyszała od genetyka prof. Tadeusza Mazurczaka, na co chorują jej dzieci (a jak się później okazało również ona i jej mąż), nie rozumiała, o czym lekarz mówi.

I tak człowiek zostaje z problemem sam – nie kryje wzburzenia Teresa Matulka, dziś prezes Stowarzyszenia Przyjaciół i Rodzin Dzieci Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne. Teraz rodzicom trochę łatwiej poruszać się w gąszczu naukowej terminologii. Stowarzyszenie przygotowało dla nich broszurę z kompletem przystępnych informacji, są strony internetowe (http://www.mps.sart.pl lub http://www.rzadkiechoroby.pl). Jedno się nie zmieniło, przyznaje Matulka: – Dojmujący żal, że w sposób nieświadomy uczyniło się własne dziecko kaleką.

Pani Teresa od dzieciństwa miała problemy ze stawami i kręgosłupem. Stawiano różne diagnozy, wymyślano najprzeróżniejsze kuracje, w końcu pogodziła się ze swoim niewielkim wzrostem, bólem stawów i skłonnością do częstych urazów. Wyszła za mąż, urodziła dwójkę dzieci. Zwróciła uwagę lekarzy na dziwny sposób poruszania się córki, ale ci machnęli na to ręką. Biega pochylona? No cóż, nie ona jedna. Na świat przyszedł Piotr i znów, gdy zaczął chodzić, kulił się w sobie. Wreszcie znalazła ortopedę, który prześwietlił im kręgosłupy i skierował do Instytutu Matki i Dziecka. Wykonano badania genetyczne – najpierw dzieciom, potem rodzicom. Okazało się, że pani Teresa od urodzenia ma łagodną postać mukopolisacharydozy typu IV, jej mąż jest nosicielem wadliwego genu odpowiedzialnego za jej ciężką postać (ale tylko nosicielem, nie ma żadnych objawów), wobec czego Justyna i Piotr nie mieli większych szans, by ich potomstwo uniknęło choroby.

Gdybym wiedziała o tym wcześniej, pewnie nie zdecydowałabym się na macierzyństwo – wyznaje szczerze Teresa Matulka. Ma dziś pełną świadomość, że zarówno ona jak i jej mąż z innymi partnerami mieliby szansę na zdrowe potomstwo. Od razu jednak zastrzega, że nie żałuje decyzji. Jest dumna ze swoich dzieci, które mimo pierwszej grupy inwalidzkiej studiują i pracują. – To i tak szczęście, że jesteśmy dotknięci dość lekką postacią tej choroby. Mamy jeszcze dość sił, by pomagać innym.

Choroba Fabry’ego jest sprzężona z tzw. chromosomem X, co oznacza, że dzieci dziedziczą ją wyłącznie po matkach. Prawdopodobieństwo, że kobieta będąca nosicielką tej choroby przekaże nieprawidłowy gen swojemu dziecku wynosi 50 proc. Objawy choroby Gauchera wystąpią wtedy, gdy obydwa geny glukocerebrozydazy – jeden odziedziczony od ojca, a drugi od matki – są uszkodzone. Jeśli zdrowi rodzice mają chore dziecko, oznacza to, że każde z nich musiało mieć uszkodzony jeden ze swoich genów.

Najczęściej o połączeniu wadliwych genów dowiadujemy się po urodzeniu pierwszego dziecka – mówi genetyk prof. Jacek Zaremba. – Są to tak wyjątkowe choroby, że nie proponujemy badań dorosłym przed podjęciem decyzji o założeniu rodziny, chyba że u ich bliskich wystąpiła już kiedyś choroba genetyczna. Pozostaje zdać się na los.

Wobec niektórych rzadkich chorób jesteśmy bezradni. A te, które potrafimy leczyć, wymagają sporych pieniędzy. Na przykład we wspomnianym IV typie mukopolisacharydozy nie ma żadnych leków mogących przywrócić organizmowi brakujący enzym alfa-L-iduronidazę. Pozostaje żmudna rehabilitacja stawów i kręgosłupa, zapobiegająca całkowitej deformacji. Szczęśliwie z roku na rok wydłuża się lista rzadkich chorób, z którymi medycyna daje sobie radę. Najczęściej specyfikiem ratującym życie jest substytut naturalnego enzymu, którego nie produkuje organizm chorego dziecka.

Problem w tym, że firmy farmaceutyczne nie są zainteresowane produkcją leków dla wąskiej grupy pacjentów. Trudno się spodziewać zysków w obszarze rzadkich chorób. – Gdyby wszystkich zliczyć, uzbierałoby się na świecie kilkadziesiąt milionów pacjentów – mówi Mirosław Zieliński. – Ale pamiętajmy, że w grupach poszczególnych chorób jest od kilku osób do kilkunastu tysięcy. To nie jest atrakcyjny rynek.

Już w latach 70. podjęto starania o przyjęcie ustawodawstwa zachęcającego do wdrażania metod leczenia chorób rzadkich, co zaowocowało w 1983 r. ustawą o lekach sierocych, przyjętą przez rząd USA (wtedy zresztą wymyślono tę nazwę: „Leki sieroce są jak dzieci bez rodziców i wymagają szczególnej troski” – mówił w Kongresie członek Izby Reprezentantów Henry A. Waxman z Kalifornii). Nowe prawo wprowadziło ulgi finansowe dla firm prowadzących badania nad tym typem chorób. Z dobrym skutkiem. W latach 1973–1983 na rynek trafiły zaledwie 34 leki sieroce, a w dwóch następnych dekadach – 229. Mimo to wielu chorych nadal ma prawo czuć się sierotami, bo na ich schorzenia nie ma remedium.

Badania dały impuls do rozwoju biotechnologii, ponieważ firmom farmaceutycznym – opierającym swoją produkcję na standardowej syntezie chemicznej – nie opłacało się inwestować w syntezę białek otrzymywanych metodą rekombinacji z ludzkich lub zwierzęcych tkanek. Pacjenci z chorobą Gauchera, u których brak jednego z enzymów – co prowadzi do gromadzenia się w śledzionie, wątrobie i kościach niepotrzebnej substancji – po podaniu go w zastrzyku co dwa tygodnie mogą normalnie żyć. Początkowo enzym uzyskiwano z ludzkich łożysk – potrzeba ich było aż 50 tys., by wyprodukować ilość leku niezbędną do rocznej kuracji jednej osoby. W ostatnich latach dzięki inżynierii genetycznej produkcję enzymu udało się zwielokrotnić i przyspieszyć.

W Polsce walka o leki sieroce nabiera dodatkowego wymiaru ze względu na ich wysoką cenę. Choć w niektórych chorobach – np. wspomnianego Gauchera lub mukopolisacharydozy I typu – wszyscy pacjenci mają zagwarantowane leczenie, Mirosław Zieliński podaje szereg przykładów, kiedy pacjent wydziera z NFZ pieniądze na lek, po czym mu się je odbiera. W maju przerwano kurację czworga dzieci z chorobą Pompego (były to najcięższe przypadki wybrane spośród 15 w całym kraju). Ostatnie podanie leku sfinansował charytatywnie producent – ale na tym koniec. Od półtora roku rodzice czekają na zatwierdzenie w NFZ programu terapeutycznego otwierającego furtkę do finansowania zakupu niezbędnego specyfiku. – To jak skazanie ich na śmierć – dobitnie stwierdza Zieliński. – Właściwie zmarnowano pieniądze, które już zostały na ich leczenie wydane.

W podobnej sytuacji są również pacjenci z chorobą Fabry’ego (czekają na realizację programu leczenia od jesieni 2005 r.) oraz dzieci z mukopolisacharydozą typu II i VI (lek mógł być dostępny już pół roku temu, gdyby NFZ i Ministerstwo Zdrowia uzgodniły jego finansowanie). Koszty kuracji są rzeczywiście ogromne – w zależności od postaci choroby od 50 do 150 tys. euro rocznie. Na kurację trójki dzieci z mukopolisacharydozą VI typu potrzeba rocznie 5,5 mln zł. – Narodowy Fundusz Zdrowia kwestionuje skuteczność leku, który mógłby pomóc tym pacjentom – mówi Mirosław Zieliński – i ja nawet ten dylemat rozumiem. Przy ograniczonych środkach, NFZ musi dbać o to, by nie wyrzucić w błoto nawet jednej złotówki. Ale nie może być tak, jak postępują urzędnicy w Polsce: wodzą nas za nos, obiecują i po cichu liczą chyba na to, że chorzy nie doczekają ratunku.

Zieliński pokazuje plik korespondencji z urzędami na temat sfinansowania programów terapeutycznych dla wymienionych chorób oraz powołania wzorem innych unijnych krajów zespołu ds. chorób rzadkich. – Zespół grupowałby przedstawicieli Ministerstwa, NFZ, lekarzy oraz chorych i producentów leków sierocych, by nie zdarzały się przypadki, że Centrum Zdrowia Dziecka nagle nie ma za co kupić leków.

Prof. Zbigniew Religa już w ubiegłym roku pozytywnie zaopiniował ten pomysł, w styczniu projekt stosownego rozporządzenia trafił na biurko wiceministra Bolesława Piechy i od tamtej pory zapadła cisza. Ponoć prezes NFZ Andrzej Sośnierz jest przychylny tej idei, ale decyzji wciąż nie ma. – Chodzimy, prosimy, pytamy i wygląda na to, że walimy głową w mur – mówi Teresa Matulka. – Po co było w ogóle robić nam nadzieję, skoro najwyraźniej nikt w resorcie zdrowia nie chce tego komitetu?

Zdesperowani chcą poskarżyć się we władzach Unii, wierząc, że dopiero te będą w stanie otworzyć oczy polskim władzom na problemy rzadkich chorób. Ale czy nie prościej byłoby to załatwić na własnym podwórku? Zresztą to, co najbardziej boli rodziny pacjentów, nie ogranicza się do braku leków. Wielu nie może na nie liczyć, bo po prostu nie ma ich jeszcze na rynku. Bardziej dokucza to, że w Polsce nie istnieje żaden system rehabilitacji czy pomocy socjalnej przewidzianej dla opiekunów tak ciężko chorych dzieci.

Matka dostaje zasiłek w wysokości 142 zł miesięcznie, ale na opiekę nad dzieckiem musi wydać często 1500 zł – szacuje Teresa Matulka, dodając, że drogie leczenie obniża te koszty, bo leczone dziecko najczęściej wraca do normy. Im wcześniej rozpocznie się kurację, zanim choroba poczyni nieodwracalne spustoszenie w organizmie, tym lepsze będą jej rezultaty i większe szanse dla chorych. Pozostaje jednak pytanie zasadnicze – czy państwo powinno finansować ze składek ubezpieczonych leczenie każdej choroby? Bez względu na koszty? Nie ma na nie łatwej odpowiedzi.

Paweł Walewski

źródło: Polityka nr 38
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 03, 2007, 10:36:08 am
Choroby genetyczne człowieka (http://sciagi.pl/sciaga-biologia-887-choroby_genetyczne_czlowieka.html)


Zacznijmy od tego, że choroba dziedziczna chorobie dziedzicznej nierówna. Z punktu widzenia genetyki należałoby wyróżnić dwa rodzaje tych chorób, które ukierunkowały dwie drogi badań genetycznych.

Pierwszy rodzaj - to choroby spowodowane brakiem lub wadliwym działaniem określonego genu,(czyli konkretnie sekwencji nukleotydów), powodującym niedobór określonej substancji białkowej w organizmie.

Drugi rodzaj- to choroby od najlżejszych do najpoważniejszych, które mówiąc obrazowo, pojawiają się w niektórych rodzinach częściej niż w innych. Są one być może spowodowane rozregulowaniem dynamiki w łonie genomu lub genem recesywnym (a więc nieprzejawiającym działania w wytwarzaniu określonej cechy dziedzicznej). O ich charakterze wiedziano nie tylko zanim Watson i Crick dokonali swego odkrycia, ale zanim Mendel ustalił prawa dziedziczenia. W każdym razie mowa tu o chorobach, które są efektem działania nie jednego, lecz wielu elementów podłoża genetycznego.

Dzięki obecności w organizmie chromosomów, można ocenić płeć chromosomową, oraz ewentualne mutacje, liczby i struktury chromosomów. O płci chromosomowej decyduje u człowieka chromosom Y, gdy jest on obecny występuje płeć męska, gdy go nie ma płeć jest żeńska. W organizmie kobiety występują chromosomy (XX) i ciałka Barra, natomiast mężczyzna posiada chromosomy (XY). Dzięki ciałkom Barra można określi płeć chromatynową nienarodzonego dziecka. Chromosom Y występuje w postaci grudek heterochromatyny można go odróżnić od ciałek Barra dzięki metodom fluorescencyjnym. Jednak w niektórych przypadkach dochodzi do zaburzeń w liczbie chromosomów płciowych (heterosomów).

W przypadku podejrzenia o nieprawidłowości odnośnie chromosomów płciowych prostszym i szybszym badaniem jest poszukiwanie „ciałek Barra”. Są to grudki chromatyny w jądrze komórkowym, występujące miedzy innymi w komórkach nabłonka jamy ustnej, w krwinkach białych i w innych. W warunkach prawidłowych stwierdza się je tylko u kobiet, ponieważ ciałko Barra to nieczynny, odłożony chromosom X, który jest niezbędny do życia, dlatego każda komórka, która ma utrzymać się przy życiu musi posiadać ten chromosom. Jeżeli w komórce są dwa chromosomy X, jeden z nich może pozostać nieczynny, odłożony w postaci heterochromatyny, ponieważ geny odczytywane są na drugim, czynnym chromosomie X.

Monsomia heterosomów wystąpi wtedy, gdy w garniturze człowieka będzie tylko jeden chromosom płciowy (X-ponieważ bez niego nie powstanie żywy organizm). Osobniki taki posiada 45 chromosomów (44 autosmy+X) i zgodnie z klasyfikacją międzynarodową zapisujemy go kariotypami jako 45,X-jest to tak zwany Zespół Tunera. Osoba z tym zespołem ma płeć chromosomową żeńską (brak chromosomu Y), nie ma także ciałek Barra. Fenotypowo są to kobiety, bezpłodne (niedorozwinięte jajniki), przeważnie upośledzone umysłowo, maja niski wzrost i krępą budowę ciała.

Tirosomia heterosomów występuje w przypadku zespołu nadkobiety o kariotypie 47,XXX (44chromosomy:44 autosomy+ trzy chromosomy). Fenotypowo są to kobiety, o bardzo silnych cechach kobiecych, obniżonej płodności, niskim wskaźniku inteligencji. Częstość tego występuje u ok. 0,1% populacji kobiet.

Zespół Klinefeltera (trisomia heterosomów) o kariotypie 47,XXY( 44 autosomy+ trzy chromosomy płciowe:XXY). Płeć chromosomowa jest męska, płeć chromatynowa żeńska. Fenotypowo są to mężczyźni, u których cechy patologiczne pojawiają się w okresie dojrzewania: są bezpłodni (niedorozwój jąder), wykazują objawy ginekomastii (rozwój sutek w typie kobiecym), występują także inne cechy kobiece takie jak brzmienie głosu, charakter owłosienia, układ tkanki tłuszczowej. Przeważnie maja normalny poziom inteligencji, ale mogą wykazywać zaburzenia i anomalie seksualne a także agresywność.

Osoby z zespołem Klinefeltera stanowią 0,1% populacji męskiej.
Także około 0,1% populacji męskiej, to osoby z zespołem nadmężczyzny, o kariotypie 47,XYY. Są to mężczyźni o wysokim wzroście, często agresywni, jednak są oni płodni i ich potomstwo jest bez skazy.

Zespół Downa o trisomi chromosomowej 21 par. Osoba taka ma 47chromosomów i kariotyp: u kobiet 47,XX21 i mężczyzn 47,XY21.

Zespół Downa nazywamy także mongolizmem, ponieważ osoby z tym zespołem przypominają rysami twarzy rasę mongolska. Występuje silny niedorozwój umysłowy, zmiany proporcji budowy ciała, inny kształt dłoni, nienormalność w budowie języka. Występowanie Zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki, przeważnie po 40-tce.

Zespół Edwartsa z trisomią 18 lub 17 pary chromosomów. U osób z tym zespołem występuje głuchota, zmiany szkieletu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, mogą wystąpić mongolskie rysy twarzy. Dzieci umierają przed ukończeniem 1 roku życia.

Anomalie rozwojowe stwierdzono w przypadku trisomią 13, 14 bądź 15 pary autosomów- rozszczepienie podniebienia, zajęcza warga, polidaktylia (obecność większej niż prawidłowej liczby palców u dłoni i stóp, najczęściej 6) także wady serca.
Zdarzają się mutacje strukturalne chromosomów, doprowadzające do zaburzeń rozwojowych. Na przykład delacja części któregoś z chromosomów 21 pary powoduje efekt, odwrotny do mongolizmu osoba taka posiada duży nos mały rozstaw oczu, ale także jest upośledzona umysłowo i fizycznie.

W medycynie odgrywają duże znaczenie niektóre mutacje punktowe chromosomów człowieka. Nie wszystkie, ponieważ część takich mutacji może nie ukazywać żadnych objaw chorobowych i nie jesteśmy w stanie ich wykryć.
Bloki medyczne, polegają na takiej mutacji dziedzicznej, w wyniku, której nie są produkowane aktywne enzymy przeprowadzające określone reakcje chemiczne (np.; aminokwas fenyloanalina w organizmie człowieka przechodzi szereg przemian metabolicznych- może zostać użyta do syntezy niezbędnych białek, przekształcona w inny aminokwas,tyrozynę; następnie ulec przekształceniu w aminy biogenne, barwnik melaninę. Alternatywną drogę przemian stanowi przetworzenie fenyloalaniny w fenylopirogronian, a następnie w fenylomleczan. Jeżeli nie ma aktywnego któregoś z enzymów katalizujących, określony tor metaboliczny zostaje zablokowany.

Fenyloketonuria jest to choroba spowodowana brakiem oksydazy-fenyloalaninowej, enzymu przekształcającego fenyloalanine w tyrozynę. Wskutek tego przemiana fenyloalaniny odbywa się torem alternatywnym i powstają silnie trujące kwasy fenylopirogronowy i fenylomlekowy, które uszkadzają układ nerwowy i wydalane są w dużej ilości z moczem. Nieleczona fenyloketonuria prowadzi do upośledzenia umysłowego i śmierci. Jest to choroba warunkowana genem recesywnym o częstości heterozygoty 0,01 czyli co setna osoba jest jej nosicielem. Fenyloketonurię można leczyć, jeżeli od małego dziecka podaje się ubogi pokarm w fenyloalaninę (nie można kategorycznie wykluczyć tego aminokwasu z diety, ponieważ jest on niezbędnym składnikiem wielu białek).

Alkaptonuria powstaje w wyniku niedoboru oksydazy kwasu homogenetyzynowego. Nadmiar tego kwasu odkłada się w stawach, doprowadzając do ich zniszczenia, a także wydala się wraz z moczem. Przy zetknięciu z tlenem atmosferycznym mocz taki przybiera ciemną barwę. Alkaptonuria wywołana jest przez gen recesywny, prawdopodobnie związany z płcią męską.

Kretynizm tarczycowy. Jest to niedorozwój układu nerwowego spowodowany niedoczynnością tarczycy. Choroba ta jest dziedziczona, gdy jest wywołana brakiem enzymu przekształcającego tyrozynę w hormony tarczycy.

Albinizm wywołany jest przez gen recesywny. Występuje tu niedobór tyrozyny( enzymu umożliwiającego przejście dwuhydroksyfenyloalaniny w melaninę- barwnik skóry). Melanina powoduje zabarwienie skóry, włosów, tęczówki oka stąd też albinosi mają jasne włosy, bardzo jasna karnacje i czerwone oczy. Albinizm nie jest choroba, ale często utrudnia przystosowanie się do normalnych warunków (np.; są oni bardzo wrażliwi na promienie UV).

Daltonizm polega na zaburzeniu widzenia barw. Choroba jest dziedziczona recesywnie. Na te chorobę chorują tylko mężczyźni.

Kuchenne jest to zanik mięśni wywołany genem recesywnym sprężonym z chromosomem X. Nasilający się zanik mięsni powoduje, co raz trudniejsze poruszanie się, aż do takiego stopnia, że człowiek umiera (w skutek uduszenia- brak pracujących mięsni oddechowych). Najczęściej spotyka się tą chorobę w Europie. Częstość występowania tej choroby wynosi 1 na 7000 urodzeń chłopców, jak na razie u kobiet nie stwierdzono tej choroby.

Genetyczne upośledzenie produkcji niektórych enzymów może prowadzić do niewłaściwego funkcjonowania krwinek. W sferocytozie wrodzonej krwinki czerwone przybierają kształt kuleczek i łatwo pękają pod wpływem różnych czynników- prowadzi to do niedokrwistości.

Anemia sierpowata, (jest ona determinowana przez gen recesywny). U homozygot krwinki przybierają postać półksiężyców i szybko ulegają zniszczeniu. Heterozygoty maja krwinki o normalnym kształcie, jednak, gdy obniży się ciśnienie parcjalnego tlenu staja się one sierpowate i ulęgają rozpadowi. Homozygoty umierają we wczesnym dzieciństwie z powodu anemii, jednak heterozygoty nie mogą przebywać w górach (na nizinach nie różnią się od zdrowych ludzi). Anemia sierpowata w Europie występuje rzadko, ale w Afryce równikowej jest ona bardzo powszechna.

Hemofilia przyczyna jej powstania jest brak jednego z białek osocza, uczestniczących w krzepnięciu krwi. Objawem jest samoistne krwawienie np.; przez skaleczenie, ponieważ krew nie tworzy skrzepów. Hemofilię leczy się przez podawanie czynnika krzepliwości krwi.

Schizofrenia jest psychozą objawiającą się najczęściej między 15 a 35 rokiem życia. We współczesnych populacjach liczba chorych jest stosunkowo duża i wynosi od 0,2do 2 %. Wiadomo też powszechnie, że w rodzinie chorego obserwuje się znacznie częściej występowanie tej choroby niż w rodzinach zdrowych. Wydawać by się mogło, że przyczyna tej choroby ma charakter wyłącznie genetyczny. Ale nie wszystko tę etiologię potwierdza. Bardzo szczegółowe badania (między innymi na bliźniakach jednojajowych) przeprowadzone we wszystkich prawie krajach rozwiniętych pozwoliły ustali, że to nie schizofrenia jest dziedziczna, ale pewna kruchość, specyficzna słabość podłoża psychicznego, które to czynniki w warunkach wysoce nieprzyjaznych mogą wywołać chorobę. Jeśli więc istnieje tu czynnik genetyczny, to jest nim predyspozycja do zapadania na te chorobę.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Z badań na wykrywanie tej choroby powinny skorzystać przede wszystkim osoby, u których w rodzinie stwierdzono już taką wadę. Genetycy oceniają, że 2-3% dzieci przychodzi na świat z jakimś zaburzeniem rozwojowym, które aż w 85% są uarunkowane genetycznie. Poważna choroba dziedziczna ujawnia się, u co dwudziestej osoby przed 25rokiem życia. Tego zagrożenia nie należy ignorować, tym bardziej, że tylko wczesne wykrycie schorzenia umożliwia skuteczne leczenie i rehabilitację.
Niestety nie można jeszcze wykrywać nosicieli SMA. W Polsce, co 40 osoba jest jej nosicielem, a ryzyko ponownego wystąpienia SMA w rodzinie dotkniętej zaburzeniem sięga aż do 25%. Pierwszym przypadkom chorób genetycznych w rodzinie na razie nie można zapobiec, ale u następnego dziecka można przynajmniej wcześniej stwierdzić lub ją wykluczyć. Genetycy zalecają, zatem, by ich członkowie poddali się testom genetycznym.

Również choroby nowotworowe można wcześniej wykryć np.; raka jajników, piersi, jelita grubego. Trwają też zaawansowane badania nad genetyczną diagnostyką raka prostaty, nerek, mózgu, gruczołów wydzielania wewnętrznego, trzustki, żołądka, płuc i tarczycy.
Rak jest utworzony z komórek będących potomstwem komórki matki, komórki, która zrakowaciała, to znaczy stała się ofiarą bezładnego i niekończącego się rozmnażania. To rozmnażanie wymyka się spod kontroli ścisłego planu, ścisłego programu mieszczącego się w kodzie genetycznym każdej komórki, programu, który w zdrowych komórkach kieruje zarówno ich rozmnażaniem się (dzieleniem się) jak i zróżnicowaniem, to znaczy określeniem ich charakteru i roli w organizmie.
Proces powstawania nowotworów ma kilka etapów, które nauka zaczyna, co raz bardziej rozumieć. Jednym z tych etapów jest nieznane zjawisko, które zachodzi w podłożu genetycznym komórki, zjawisko będące wynikiem oddziaływania pewnych czynników na geny. Etap ten stał się przedmiotem zarówno intensywnych badań, jak i znamiennych odkryć.

W Polsce powstaje cała się genetycznych poradni onkologicznych, która obejmie 16 ośrodków między innymi w Poznaniu, Warszawie, Gdańsku, Wrocławiu, Łodzi, Bydgoszczy, Krakowie i Gliwicach. Ocenia się bowiem, że dziedziczne predyspozycje jedynie do raka piersi i jelita grubego wynoszą 0,5-1 mln Polaków. Badania genetyczne wykorzystywane są także w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana metodą jest amniocenteza polegająca na pobraniu próbki wód płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np.; syndrom Downa. Badane są też kosmyki kosmówki, będące częścią łożyska (tzw., badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce próbkę krwi, aby wykryć poważne wady płodu (dają 80& gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60-65% prawdopodobieństwa zdiagnozowania mongolizmu).

W każdym razie dzięki metodom rekombinacji DNA zostało bardzo ułatwione diagnozowanie tych chorób.
Zanim zostały opublikowane wyniki pierwszych prób w zakresie zwalczania chorób dziedzicznych za pomocą rekombinacji DNA Rada ogłosiła „prawo każdego człowieka do własnego podłoża genetycznego”.

Rozgraniczenie między doświadczeniami przeprowadzonymi dla celów leczniczych a innymi jest tym bardziej iluzoryczne, że odnalezienie w chromosomie wśród dziesiątków tysięcy sekwencji nukleotydów tej, (czyli tego genu), która koduje wadliwą syntezę substancji wywołujących dane schorzenie typu dziedzicznego- nie sprawia dziś uczonym trudności.
W doświadczeniach ze zwierzętami wielokrotnie i dokładnie sprawdzono, iż zastąpienie genu działającego wadliwie genem normalnym, pochodzącym od innego przedstawiciela tego samego gatunku, może spowodować zmianę charakteru tkanki dotkniętej chorobą (np. w chorobach szpiku kostnego). Ale, co można było rzecz jasna z góry założy, ta zmiana już się nie uwidoczni w następnym pokoleniu komórek danej tkanki, czyli nie ma mowy o trwałym wyleczeniu.

Natomiast, jeśli to samo doświadczenie przeprowadzi się na zarodku zwierzęcia lub na świeżo zapłodnionym jaju, wszczepiony gen ujawni się również w następnych pokoleniach komórek. Inaczej mówiąc, nastąpi trwałe wyleczenie lub wystąpią oznaki poprawy wywołane zaszczepionym genem.

Tylko choroby spowodowane brakiem lub wadliwym działaniem określonego genu można leczy ingerując w podłoże genetyczne genomu. Ale by powstała możliwość ingerencji, genetyka musiała ustalić szereg ważnych faktów.
Po pierwsze- trzeba dokładnie wiedzieć, jaka wada w syntezie biochemicznej wywołuje daną chorobę dziedziczną. Na przykład w wypadku hemofilii jest to wada w syntezie czynnika wywołującego krzepliwość krwi. W fenyloketonurii (głuptactwo fenylopirogronowe) jest to genetycznie uwarunkowane zaburzenie przemiany aminokwasu o nazwie fenyloalanina w tyrozynę.

Po drugie- trzeba wiedzieć, jaki gen koduje syntezę danej substancji chemicznej, a następnie wydzieli ten gen na podwójnej spirali DNA.

Po trzecie- trzeba mieć pewność, że dana choroba wywołana jest przez brak czy wadę, jednego tylko genu, a nie przez szereg genów współdziałających.

W takich chorobach jak na przykład hemofilia czy fenyloketonuria, jak anemia sierpowata, z cała pewnością powiedzieć można, że ich przyczyną jest wada jednego tylko genu. Ten fakt zresztą umożliwia stosowanie terapii opartej na rekombinacji DNA w podłożu genetycznym pałeczki okrężnicy. Dzięki bardzo precyzyjnej technice można wyizolować odpowiedni gen, który następnie kodować będzie na podłożu genetycznym pałeczki okrężnicy odpowiednią substancję białkową. Będzie to białko ludzkie, które zastąpi brakującą czy wadliwą substancję w organizmie chorego.

Obecnie można rozpoznać taką chorobę w bardzo wczesnym okresie ciąży.
Znaczenie ważniejsze z punktu widzenia medycyny i praktyki lekarskiej jest pytanie, czy będzie można posłużyć się manipulacjami genetycznymi w wypadku chorób, w których dziedziczność odgrywa tylko częściową rolę, jak cukrzyca, choroby krążenia, nadciśnienie, niektóre choroby nowotworowe.

Współczesna medycyna ucieka się do koncepcji dziedziczności tzw.ilościowej. Zakłada się istnienie jakiejś zmiennej „niemierzalnej”, która charakteryzuje wrażliwość jednostki na daną chorobę. Zmienna ta byłaby zależna od wielu genów zlokalizowanych na różnych chromosomach oraz od warunków zewnętrznych. Każdy gen i każdy z osobna czynniki zewnętrzny mają mniejszy czy większy wpływ na wrazliwośc danego osobnika. Choroba pojawia się w chwili, gdy owa wrażliwość osiągnie próg krytyczny. Rodzina czy krewni takiego osobnika również maja podobny stopień wrażliwości. Model zależności niektórych chorób (cukrzycy, chorób nowotworowych) od podłoża dziedzicznego jest modelem wyłącznie teoretycznym. Nie jest on możliwy do wykazania, a ponadto nic nie mówi o charakterze zagrożeń ze strony środowiska.

Warto zresztą podkreśli, że badania podłoża chorób dziedzicznych zmieniły charakter w ciągu ostatniego ćwierćwiecza. O ile do niedawna lekarz praktyk badając bliskich i dalszych krewnych chorego starał się ustalić, w jakim stopniu dana choroba ma charakter dziedziczny i podlega prawom Mendla, to obecnie genetyk bada wyłącznie składnik dziedziczny owych chorób.

Najczęściej okazuje się, że współgrają tutaj i podłoże dziedziczne i wpływ warunków zewnętrznych i samo zachowanie się chorego czy potencjalnego chorego. Mówiąc krótko genetyk praktyk ma za zadanie rozszyfrować wzajemne oddziaływanie genetyki
i otoczenia.
Choć zawsze istnieć może groźba, że wiedza ta zostanie wykorzystana przeciwko człowiekowi, to przecież żadne zastrzeżenia etyczne nie zmienią potencjalnych możliwości nauki. Prawdą jest, że dzisiaj człowiek już wie, jak naprawić błędy natury i jak zapobiec temu by na świat przychodziły dzieci chore genetycznie.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Październik 08, 2007, 10:06:52 am
Naukowcy o krok od sztucznego życia
ŚRODOWISKO SIĘ PODZIELIŁO - CZY JEST SIĘ CZEGO BAĆ?


Dr J. Craig Venter, nazywany "złym chłopcem" genetyki, stworzył w laboratorium sztuczny chromosom. Naukowcy już się podzielili w tej sprawie. Niektórzy pytają: jaka przestrzeń dzieli nas jeszcze od manipulacji boskim stworzeniem? - pisze "Dziennik".
Naukowcy zgadza się tylko w jednej sprawie: to z pewnością ogromny krok naprzód w osiągnięciach genetycznych. Poza tym pojawiają się pytania, m.in.: Czy Venter stworzy Frankensteina?

Eksperyment trwa


Więcej tutaj:
http://forum.darzycia.pl/vp120284.htm#120284
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Grudzień 31, 2007, 10:11:26 am
Decyduje o wielkości mózgu (http://kopalniawiedzy.pl/wiadomosc_5424.html)

Zespół naukowców z Edynburga odkrył gen kontrolujący wielkość mózgu. Kiedy jest uszkodzony, mózg i ciało nie osiągają prawidłowych rozmiarów.

Szkoci z Medical Research Council (MRC) badali rodziny, w których wystąpił zespół Seckela, zwany inaczej karłowatością ptasiogłową.

W tego typu przypadkach odnotowuje się zwolniony rozwój płodowy, czego skutkiem jest niski wzrost oraz znaczna mikrocefalia (małogłowie). Zachowana zostaje prawidłowa struktura mózgu. Wskutek anomalii kości czaszki głowa przypomina łebek ptaka, ponadto obserwuje się wady rozwojowe gałek ocznych oraz objawy ze strony układu nerwowego. Chorzy są upośledzeni umysłowo, krócej żyją, a niektórzy przedwcześnie się starzeją. Ich waga urodzeniowa jest bardzo niska, przeważnie wynosi poniżej 1,5 kg. Z medycznego punktu widzenia zespół Seckela jest zaburzeniem rearanżacji DNA (chromosomy są niestabilne) z tendencją do nowotworzenia.

Na łamach Nature Genetics naukowcy wyjawili, że zmniejszone rozmiary mózgu to skutek mutacji genu PCNT, który współpracuje z genem ATR.

PCNT odpowiada za wytwarzanie pewnego białka: perycentryny. Wchodzi ona w skład centrosomu, czyli centrum mitotycznego, odgrywającego ważną rolę podczas podziału komórki. Wokół niego tworzą się mikrotubule wrzeciona podziałowego i szkieletu komórkowego. Drugi człon tandemu, ATR, naprawia uszkodzenia DNA.

W przeszłości zaobserwowano, że mutacje innych genów zaangażowanych w działanie centrosomu skutkują pewnymi postaciami mikrocefalii. Oznacza to, iż prawidłowe działanie centrosfery to czynnik determinujący wielkość mózgu.

Anna Błońska
źródło: Telegraph
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Picio97 w Styczeń 04, 2008, 04:37:33 pm
Mój synek jest chory na bardzo rzadką chorobę genetyczną Canavan. Jeśli ktoś potrzebuje informacji zapraszam na stronę Piotrusia www.chomiczpiotrek.ovh.org
O ile to możliwe proszę umieścić również opis tej genetycznej choroby w spisie bo w internecie jest tak mało informacji na jej temat.
Pozdrawiam
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Styczeń 04, 2008, 10:21:39 pm
Dla osób,które posiadają jakiekolwiek informacje zapraszam do wątku tutaj

choroba CANAVAN
http://forum.darzycia.pl/vp126181.htm#126181
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Luty 07, 2008, 11:27:15 pm
http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=category&sectionid=5&id=32&Itemid=163
Choroby metaboliczne
Tytuł pozycji  
Zespół Albrighta  
Zespół Fanconi  
Zespół Westa

http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=224&Itemid=214  
Było sobie życie. Zapłodnienie jaja i rozwój zarodka

http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=230&Itemid=214  
Sposoby dziedziczenia

http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=228&Itemid=214
Starszy ojciec to większe ryzyko wad u dzieci
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Luty 08, 2008, 02:43:56 pm
Rzadkie schorzenia genetyczne - dla nielicznych specjalistów?

http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/22429

Niektóre schorzenia genetyczne dotykają jedno na kilkadziesiąt tysięcy dzieci. I, choć schorzenia te są rozpoznane w światowym piśmiennictwie naukowym, wciąż niewielu lekarzy potrafi odpowiednio je diagnozować i  pokierować leczeniem.

Eksperci od rzadkich schorzeń genetycznych reprezentują stosunkowo nowy krąg lekarzy - specjalistów genetyki klinicznej. Jednym z nich jest prof. dr hab. Alina Midro, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku.

- Samo rozpoznanie określonego zespołu, jednego spośród 16 tysięcy, jest sukcesem. To swoiste puzzle, które trzeba układać, aby poznać, co występuje u danego dziecka i co o tym na bieżąco wiadomo. To są nasze codzienne wyzwania diagnostyczne i naukowe - mówi profesor Alina Midro o pracy swojego zespołu badawczego.

Jak tłumaczy, nie ma jednorodnych testów na choroby genetyczne. - Trzeba wiedzieć, na którą z tysiąca gwiazd należy skierować pojazd diagnostyczny, jeśli w ogóle weryfikacja rozpoznania klinicznego jest możliwa - obrazuje specjalistka.

Do poradni genetycznej kierowani są rodzice z dziećmi odmiennymi ze względu na wygląd, wady rozwojowe lub inny przebieg profilu rozwojowego, na przykład upośledzenie umysłowe, zachowania autystyczne, brak mowy czynnej.

- Rodzice mają nadzieję, że będą mogli skorzystać z postępu wiedzy, jaki dokonuje się w naukach biologicznych w związku z poznaniem ludzkiego genomu i genetycznych podstaw zachowania. Mają nadzieję, że będzie to wykorzystane do diagnozy medycznych i psychologicznych problemów ich dziecka, a także w terapii doświadczanych zaburzeń - wylicza badaczka.

Zdaniem prof. Aliny Midro, sieć współpracy między krajami europejskimi działa coraz lepiej. Przyznaje jednak, że naukowcy są w Polsce traktowani "po macoszemu", finanse na rozwój nauki nadal są niezwykle skromne w naszym kraju i szansy na poprawę tego stanu nie widać.

Profesor podkreśla, że rozpoznanie u dziecka zmian o podłożu genetycznym wiąże się nierzadko z potrzebą identyfikacji u innych członków jego rodziny, u których te zmiany mogą też występować.

- Badaniom poddawane bywają osoby, które nie mają poczucia choroby. Często nie są one świadome zagrożeń dla następnego pokolenia, wynikających z nosicielstwa zmienionego genu. Badania wewnątrzrodzinne są specyfiką poradnictwa genetycznego, którego działania wykraczają znacznie poza zwykłą działalność medyczną – tłumaczy prof. Alin Midro. Dodaje też, że poradnictwo wiąże się z określeniem prawdopodobieństwa powtórzenia się zmian fenotypowych w danej rodzinie po to, aby można było przyjąć odpowiednią postawę prokreacyjną czy poszukiwać metod zapobiegających negatywnym skutkom odmienności genetycznej.

 - O cechach, z jakimi człowiek przychodzi na świat decyduje wyposażenie genetyczne i jego relacje ze środowiskiem. Są one integralna częścią człowieka i jako takie nie są uleczalne w sensie lekarskim - mówi badaczka.

Podkreśla jednak, że naukowcy mają wiele do zrobienia. Zmiany genetyczne kształtują zarówno fenotyp morfologiczny, którego elementy mogą być opisywane przez antropologię jak i behawioralny, będący przedmiotem psychologii rozwojowej. Te opisy wykorzystywane są w praktyce poradnictwa genetycznego do diagnozy fenotypowej osób z zespołami objawów uwarunkowanych genetycznie. Po dokonaniu weryfikacji rozpoznania klinicznego za pomocą określenia zmian genetycznych specjaliści mogą dokonywać prognozowania genetycznego.

- Udało nam się rozpoznać i opisać trochę rzadkich zespołów genetycznych, wykryć położenie paru nowych genów, opracować fenotyp morfologiczny metodą ilościową wspomaganą komputerowo w zespole Turnera, Wolfa-Hirschhorna, zespole monosomii 5p, Pradera-Willego, Frasera i innych - wylicza prof. Alina Midro osiągnięcia zespołu naukowego białostockiej Akademii Medycznej.

Ponadto naukowcy opracowali Polską Kolekcję Translokacji Chromosomowych Wzajemnych. Służy ona do celów badawczych, ale można ją też wykorzystywać w praktyce klinicznej do określania prawdopodobieństwa wystąpienia zmian fenotypowych. Jest to szczególnie ważne dla rodziców, którzy dzięki temu mogą poznać prawdopodobieństwo urodzenia dziecka ze zmianą genetyczną (w tym dziecka z wadami rozwojowymi), a także ryzyko wystąpienia poronień samoistnych i ciąż obumarłych. Kolekcja powstała we współpracy z naukowcami ze wszystkich ośrodków genetycznych w Polsce i z uwzględnieniem danych naukowych opracowanych w bazach całego świata.

Badacze z Białegostoku zajmują się też genetycznymi uwarunkowaniami niepłodności.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Luty 28, 2008, 11:17:48 am
Trochę dłuższa wersja artykułu powyżej:

Choroby genetyczne - dla nielicznych specjalistów? (http://www.naukawpolsce.pap.pl/palio/html.run?_Instance=cms_naukapl.pap.pl&_PageID=1&s=szablon.depesza&dz=stronaGlowna&dep=70891&data=%3C=PL&_CheckSum=-%201472517096)

- rozmowa z prof. Aliną Midro
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Marzec 11, 2008, 11:02:43 am
Wybrane zespoły genetyczne (http://www.forumginekologiczne.pl/txt/a,5354,3)

W cyklu artykułów "Wybrane zespoły genetyczne" przedstawiamy krótkie charakterystyki nieprawidłowości genetycznych, z którymi każdy lekarz może spotkać się w swojej praktyce klinicznej.


Zespół „cri du chat”

Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku, zespół kociego miauczenia) powstaje w wyniku delecji krótkiego ramienia chromosomu 5. Delecja może dotyczyć tylko fragmentu lub całego, krótkiego ramienia chromosomu 5. W większości przypadków mutacja powstaje de novo.

Zespół kociego krzyku po raz pierwszy opisał w 1963 roku Lejeune zwracając uwagę na charakterystyczny dla tego zespołu płacz noworodków przypominający miauczenie kotów. Jest to płacz o wysokiej częstotliwości, monochromatyczny, a przyczyną jego powstania są zmiany w budowie krtani (wiotkość nagłośni, małe rozmiary lub asymetria strun głosowych) oraz zaburzenia czynnościowe w ośrodkowym układzie nerwowym. Charakterystyczna dla tego zespołu jest także niska masa urodzeniowa, zaburzenia wzrastania, małogłowie oraz opóźniony rozwój umysłowy. Twarz dziecka z zespołem „cri du chat” jest okrągła, z pełnymi policzkami. Widoczne są zmarszczki nakątne, skierowane w dół szpary powiekowe, zez, płaska nasada nosa, skierowane ku dołowi kąciki ust, małożuchwie oraz nisko osadzone małżowiny uszne. Charakterystyczne są krótkie palce, pojedyncza bruzda dłoniowa oraz hiperteloryzm. Noworodki mają kłopot ze ssaniem. Często występuje refluks oraz wady serca. Może także wystąpić rozszczep wargi i podniebienia oraz przeduszne przetoki i wyrostki skórne. W niektórych przypadkach obserwuje się dysplazję grasicy, nieprawidłowy zwrot jelita, jelito olbrzymie, przepuklinę pachwinowa, obustronne zwichnięcie stawu biodrowego, wnętrostwo i spodziectwo. Istnieją także rzadkie malformacje nerkowe, klinodaktylia, stopa końsko – szpotawa, płaskostopie, syndaktylia drugiego i trzeciego palca u rąk i u stóp, oligosyndaktylia oraz nadmierna ruchomość w stawach.

U starszych dzieci można zauważyć dość niski wzrost i wątłą budowę ciała. Małą brodę, długi nos, wąską i asymetryczną twarz z opadającą żuchwą o krótkiej rynience podnosowej. Pojawia się nieprawidłowy zgryz, małogłowie oraz hipertonia. Może wystąpić również przedwczesne siwienie oraz znaczne trudności z poruszaniem się. Zespół „cri du chat” występuje u 1:20000 do 1:50000 żywych urodzeń. Częściej rodzą się dziewczynki. 75% noworodków z tym zespołem umiera w pierwszych miesiącach życia, a około 90% przed ukończeniem pierwszego roku życia. Najczęstszą przyczyną zgonu są zapalenia płuc, wrodzone wady serca oraz zespół błon szklistych.

Zespół Seckela

Zespół Seckela nazywany jest też karłowatością ptasiogłową, zespołem Harper, karłowatością Seckela, bądź zespołem Virchowa – Seckela.

W 1960 roku Seckel opisał zespół charakterystycznych cech występujących u „małogłowych karłów”. Virchow nazywał chorych z tym schorzeniem „ptasiogłowymi karłami” ze względu na charakterystyczne cechy tego zespołu tzn. proporcjonalną karłowatość, spiczasty nos oraz mikrognatię.

Noworodki z zespołem Seckela rodzą się z niską masą urodzeniową. Charakteryzują się względnie proporcjonalną i wątłą budową ciała, i małym obwodem główki. Mózg jest mały, o uproszczonej budowie. W centralnej części twarzy znajduje się charakterystyczna wypukłość przypominająca dziób ptaka. Uwagę zwracają duże uszy oraz rzadkie włosy. Stawy są zdeformowane, stopy końsko - szpotawe, dłonie z trzema palcami oraz widoczne braki w uzębieniu. Nieprawidłowości dotyczą także układu moczowego, płciowego
i odbytnicy. Osoby z zespołem Seckela są upośledzone umysłowo o przyjemnym usposobieniu.

Zespół Klinefeltera    


Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska Harry’ego F. Klinefeltera, który w 1942 roku opisał pacjentów wykazujących charakterystyczny zespół cech. Początkowo sądzono, że przyczyną wystąpienia nieprawidłowości są zaburzenia endokrynologiczne, natomiast chromosomalna przyczyna zespołu została odkryta dopiero w 1959 roku.

Najczęściej rozpoznaje się kariotyp 47,XXY; rzadziej 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY oraz kariotypy mozaikowe. Zespół Klinefeltera występuje u 1:400 do 1:1000 noworodków płci męskiej i jest najczęstszą formą męskiego hipogonadyzmu.

Najczęściej pierwsze objawy kliniczne zespołu są widoczne w okresie dojrzewania. Zwraca uwagę nieprawidłowy stosunek górnej części ciała do dolnej. Owłosienie może być rozmieszczone typowo dla mężczyzn, albo podobnie jak u kobiet. Wzrost mężczyzn
z zespołem Klinefeltera jest dość znaczny, a średnia wynosi około 182 cm. Dla tego zespołu charakterystyczne jest słabe umięśnienie oraz typowy dla kobiet sposób rozmieszczenia tkanki tłuszczowej, najczęściej w okolicach bioder. Pacjenci często mają także problem
z nadwagą, co dodatkowo może wiązać się z ryzykiem powstania cukrzycy. Zarost na twarzy i klatce piersiowej jest zmniejszony, a owłosienie łonowe nie rozrasta się w kresie pośrodkowej ku pępkowi. Aktywność seksualna osób z zespołem Klinefeltera jest nieznacznie niższa i nie ma wpływu na pojawienie odchyleń seksualnych. Najczęściej problemem jest azoospermia i związana z tym niepłodność. W okresie dojrzewania prącie osiąga prawidłowe rozmiary, natomiast jądra są mniejsze (poniżej 2 ml objętości). Obserwuje się zmniejszoną średnicę kanalików nasiennych, z których część ulega zeszkliwieniu i zwłóknieniu. Błona podstwana kanalików nasiennych jest cieńsza i także zaszkliwiała. Komórki Leydiga ulegają najczęściej hiperplazji.

Dorosłe osoby z zespołem Klinefeltera stanowią 0,1% populacji. Opisywane są przypadki o niskim poziomie inteligencji z zaburzeniami osobowości, a ryzyko wystąpienia zaburzeń rośnie wraz z liczbą chromosomów X. W polisomii rośnie także częstość wad układu moczowego, kostnego oraz krążenia i serca.

Charakterystyczny jest zwiększony poziom gonadotropin. Zwiększone wydzielanie LH poprzez wpływ na komórki Leydiga prowadzi do zwiększenia wydzielania estradiolu
i pojawienia się objawów feminizacji, w tym też ginekomastii. Podwyższony poziom estradiolu wiąże się z większą produkcją SHBG. Poziom testosteronu jest prawidłowy lub utrzymuje się na dolnej granicy normy.

Zespół Wolfa – Hirschhorna

W 1961 roku Cooper i Hirschhorn opisali rzadki zespół charakterystycznych cech dysmorficznych związanych delecją krótkiego ramienia chromosomu 4 – zespół monosomii 4p. Zespół Wolfa – Hirschhorna w prawie 90% przypadków jest delecją de novo i występuje 1:50000 żywych urodzeń; częściej u dziewczynek (2:1). Około 1/3 osób z tym zespołem umiera w ciągu dwóch pierwszych lat życia, a najczęstszą tego przyczyną są wady serca, zachłystowe zapalenie płuc, infekcje lub napady drgawkowe. Rozpoznanie najczęściej jest stawiane w okresie noworodkowym na podstawie charakterystycznych cech dysmorficznych.

Wykonane prenatalnie badanie ultrasonograficzne płodu pozwala wykryć opóźnienie wzrostu, małogłowie, hipoplazję móżdżku, agenezję ciała modzelowatego, hiperteloryzm, wystającą gładziznę, rozszczep wargi (podniebienia) oraz przepuklinę przeponową. Widoczne są słabsze ruchy płodu oraz hioptroficzne łożysko. Diagnostyczne badania inwazyjne tj. aminopunkcja lub biopsja kosmówki pozwalają potwierdzić rozpoznanie.

W zespole Wolfa - Hischhorna stwierdza się wystającą gładziznę, guzowate czoło, hiperteloryzm, oraz szeroki, haczykowato zakończony nos. Ponieważ cechy twarzy przyjmują charakterystyczny wygląd dlatego często określa się je nazwą „hełmu greckiego wojownika”.

Zwraca uwagę  hiperteloryzm oraz skośne, skierowane w dół szpary powiekowe, zmarszczki nakątne oraz zez rozbieżny. W obrębie oka mogą wystąpić częściowe ubytki. Usta są opisywane jako „rybie”. Wiotkie lub zniekształcone duże uszy są nisko osadzone. Mogą wystąpić wady serca, układu oddechowego, pokarmowego z zrośnięciem odbytu oraz niepełnym zwrotem jelit. Możliwe jest również pojawienie się dodatkowej śledziony bądź brak pęcherzyka żółciowego, a także wady nerek i układu moczowego. Stwierdza się niedorozwój narządów płciowych. Często występują wady układu kostnego.

Zachowanie dziecka z Zespołem Wolfa- Hirschhorna jest charakterystyczne i wiąże się różnymi stereotypiami, brakiem mowy lub wydawaniem dźwięków szemrzących lub gardłowych. Mogą także występować zaburzenia afektu.

Zespół DuPan

Zespół DuPan to rzadko występujący zespół charakteryzujący się agenezją lub dysplazją kości strzałkowych, z zaburzeniami długości palców oraz z zanikami dalszej części kończyny dolnej. Został on opisany w 1924 roku przez DuPan’a. Prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie dominująco.

Pierwsze objawy widoczne są już po urodzeniu i są związane przede wszystkim
z układem kostnym. Do charakterystycznych cech zespołu DuPan zaliczyć można nieprawidłowości związane z kończynami dolnymi, tj.: deformacje, ubytki oraz skrócenie palców. Obserwuje się obustronny brak lub niedorozwój kości strzałkowych oraz skrócenie palców rąk.

Zespół Goodman


Zespół Goodman należy do grupy zaburzeń akrocefalopolisyndaktylii (ACPS). Jest to tzw. typ IV ACPS dziedziczony prawdopodobnie autosomalnie recesywnie.

Pierwsze objawy zespoły zauważalne są już on urodzenia. Zwraca uwagę akrocefalia, uniesione łuki brwiowe oraz zmarszczki nakątne. W obrębie twarzy charakterystyczny dla tego zespołu jest również wydatny nos i szerokie nozdrza, gotyckie podniebienie, większa ilość zębów, niedorozwój żuchwy, owłosienie na twarzy oraz duże i zniekształcone małżowiny uszne. Osoby z tym zespołem mają tzw. kurzą klatkę piersiową czyli powiększony i asymetryczny wymiar przednio - tylni klatki piersiowej oraz skoliozę kręgosłupa w odcinku piersiowym. Współwystępującymi objawami mogą być wady serca oraz zmiany w układzie kostnym m.in. pod postacią zdwojenia palców, skrócenia ich długości, koślawości kolan
i  ogólnego niedorozwoju mięśni.

Rozwój umysłowy chorych z zespołem Goodman jest prawidłowy.

Zespół Kabuki

Zespół Kabuki nazywany jest także zespołem Niikawa-Kuroki. Jest to bardzo rzadki zespół wad rozwojowych z charakterystycznym wyglądem twarzy, z zaburzeniami wzrostu, niedorozwojem umysłowym oraz z nieprawidłowościami w obrębie układu kostnego.

Został on opisany przez Novio Niikawa i Yoshikazu Kuroki w 1981 roku. Częstość występowania zespołu wynosi 1: 32 000 żywych urodzeń.

Przyczyny pojawienia się zespołu Kabuki są nie znane, ale przypuszczalnie jest on dziedziczony autosomalnie dominująco lub dominująco z chromosomem X.

U dzieci zwracają uwagę nawracające zakażenia dróg oddechowych i ucha środkowego. Twarz wyglądem przypomina ucharakteryzowane twarze aktorów japońskich występujących w tradycyjnych japońskich dramatach z XVII wieku (kabuki). Brwi chorych są w kształcie łuku i znacznie przerzedzone, zwłaszcza w części środkowo-bocznej, szpary powiekowe są długie, powieki dolne odwinięte, błękitne twardówki, dość długie rzęsy oraz zmarszczki nakątne. Często zwraca uwagę krótka przegroda oraz wysoki i wklęsły koniec nosa, duże małżowiny uszne, niedorozwój żuchwy, zaburzenia w uzębieniu, rozszczep podniebienia oraz niska granica owłosienia głowy. Dzieci rodzą się z prawidłową masą
i długością ciała, niemniej z czasem dochodzi do zaburzeń wzrostu prowadzące do karłowatości. Osoby z tym zespołem są upośledzone umysłowo w stopniu umiarkowanym.

Zespół Neu

Zespół Neu jest zespołem zaburzeń związanych z  małogłowiem oraz z wieloma innymi nieprawidłowościami rozwojowymi. Opisał go w 1971 roku Richard L. Neu,
a następnie w 1972 roku Renata Laxova.

Przyczyna występowania zespołu nie jest do końca poznana, ale prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Charakterystyczne cechy zespołu Neu są widoczne zwłaszcza u noworodków.
W okresie prenatalnym zwraca uwagę dystrofia wewnątrzmaciczna, małogłowie z zanikiem zakrętów mózgu, z zanikami móżdżku i mostu mózgu oraz zanikiem ciała modzelowatego. Widoczna jest krótka szyja, zbyt szybkie zrośnięcie i zniekształcenie ciemiączek, pochyłe czoło, uwypuklona potylica, hiperteloryzm, brak powiek, stosunkowo duże małżowiny uszne oraz niedorozwój żuchwy. Obserwuje się m.in. przykurcze zgięciowe stawów kończyn górnych i dolnych oraz nakładanie się palców rąk. Jedną z cech zespołu Neu są uogólnione  obrzęki ze ścieńczeniem skóry i z jej cytrynowym zabarwieniem, a także wady serca. Nos
u chorych z tym schorzeniem jest mały i wąski lub może go w ogóle nie być.

Rokowanie osób z zespołem Neu jest niepomyślne. Płód może urodzić się martwy bądź może dojść do śmierci wkrótce po urodzeniu.

Choroba Emery–Dreifuss

Choroba Emery–Dreifuss jest określana także jako postępująca dystrofia mięśniowa. Jest to rzadko występujące schorzenie opisane po raz pierwszy przez Cestana i Lejonne’a w 1902, a następnie przez Emer’ego i Dreifuss’a  w 1966 roku.

Przyczyny wystąpienia tego schorzenia nie są do końca poznane. Choroba Emery-Dreifuss jest dziedziczona recesywnie, sprzężona z chromosomem X. Występuje tylko u chłopców.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się około 4-5 roku życia. Jest to najczęściej zgłaszane przez chorych osłabienie siły mięśniowej. Obserwuje się częściowe zaniki mięśni obręczy biodrowej, a następnie barkowej. Z czasem zaniki obejmują kolejne partie mięśni. Pojawiają się przykurcze zgięciowe. Ze względu na zmiany obejmujące kończyny dolne chód chorych sprowadza się do poruszania się na palcach. Usztywniony kręgosłup powoduje, że ograniczone są możliwości w zginaniu tułowia. U chorych obserwuje się wady układu sercowo-naczyniowego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego.

Choroba Salla

Schorzenie to charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu kwasu sialowego (kwas N-acetyloneuraminowy). Najwięcej zachorowań zaobserwowano w Finlandii, w okręgu miasta Salla. Choroba ta, została opisana przez P. Aula i wsp. w 1979, a następnie przez M. Renlund. Jej przyczyna dotychczas nie jest w pełni poznana. U chorych obserwuje się znaczne zwiększenie wydalania kwasu sialowego przy prawidłowej aktywności
N-acetyloneuraminidazy.

Pierwsze objawy pojawiają się między 4 a 12 miesiącem życia dziecka, którego rozwój w okresie płodowym przebiegał prawidłowo. Z objawów najbardziej charakterystycznych dla tego zespołu wymienić można opóźniony rozwój psychoruchowy, niezręczność, wady wymowy oraz trudności w nauce. Zwraca uwagę spastyczność kończyn dolnych i obniżone napięcie mięśniowe kończyn górnych, nasilone odruchy ścięgniste, dodatni objaw Babińskiego, czasem pojawiają się drgawki i napady padaczkowe z niedowładami połowicznymi. Do charakterystycznych objawów choroby należy również opóźniony rozwój intelektualny. U pacjentów z chorobą Salla obserwuje się różne nieprawidłowości dotyczące narządu wzroku m.in. zez rozbieżny, oczopląs w okresie niemowlęcym, krótkowzroczność oraz astygmatyzm. U chorych występuje zgrubienie kości sklepienia czaszki oraz hiperteloryzm, uogólniony, średniego stopnia zanik mózgu
z poszerzeniem komór.

Zespół Lescha-Nyhana

Jest rzadkim zespołem dziedziczonym recesywnie, sprzężonym z chromosomem X. Występuje w 1:380.000 żywych urodzeń. Jest on następstwem braku aktywnej fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT-azy). Jest to tzw. enzym rezerwowy szlaku syntezy puryn. Chorują mężczyźni, którzy mają tylko jeden chromosom X ze zmutowana kopią genu. Chorzy nie mogą posiadać potomstwa, gdy jednak dochodzi do poronnych postaci schorzenia, córki chorego stają się nosicielkami mutacji genu.

Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy Michaela Lescha i Williama Nyhana, którzy jako pierwsi zauważyli i opisali chłopców z nieprawidłowościami dotyczącymi fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej.

Osoby dotknięte zespołem Lesch-Nyhana najczęściej umierają w pierwszej lub drugiej dekadzie życia z powodu niewydolności nerek. W zespole obserwuje się uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego przebiegające z choreoatetozą i ze zwiększonym napięciem mięśniowym. Stwierdza się znaczną hiperurykemię wynikającą ze zwiększonego wytwarzania kwasu moczowego. Pierwsze oznaki choroby zauważalane są już w okresie noworodkowym, gdzie nadmiar kwasu moczowewgo wydalany jest z organizmu pod postacią pomarańczowych kryształków. Z czasem kryszytałki są coraz gorzej rozpuszczane w moczu dziecka w konsekwencji prowadząc do powstawania kamicy nerkowej.

U osób dotkniętych zespołem pojawia się opóźnienie wzrastania i dojrzewania. Dzieci później siadają, czasem nigdy nie raczkują i nie chodzą. Jądra są mniejsze i atroficzne. Jako jedne z pierwszych oznak zespołu pojawia się obniżone napięcie mięśniowe z ogólną wiotkością ciała, co ma wpływ na trudności w trzymaniu głowy pionowo oraz  w chwytaniu i trzymaniu przedmiotów. Ponadto z czasem wystąpić może agresja w stosunku do najbliższych osób, przygryzanie wewnętrznych stron policzków lub ust (pojawia się w około 2 roku życia). Samookaleczanie jest charakterystyczną cechą tego zespołu. Mowa jest uboga w słownictwo i dość niewyraźna. Dzieci wykonują mimowolne ruchy, które powodują skręcanie i wyginanie różnych części ciała. Mają kłopoty ze snem oraz z opanowaniem nadmiernego pobudzenia. Przyczyny występujących objawów neurologicznych są nie znane, jednak ich przebieg często bywa początkowo mylony z Dziecięcym Porażeniem Mózgowym.

W leczeniu chorych z tym zespołem zalecane jest stosowanie allopurinolu, obniżającego poziom kwasu moczowego we krwi. Większość pacjentów dożywa do wieku dorosłego, mimo iż całkowite wyleczenie nie jest możliwe.

Zespół dysplazji włosowo - zębowej z wadami refrakcji

Zespół dysplazji włosowo - zębowej z wadami refrakcji jest jedną z form dysplazji ektodermalnej i został pierwszy raz opisany w 1985. Przyczyny występowania zespołu nie są nadal do końca poznane, ale prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Zespół cechują rzadkie, cienkie i łamliwe włosy na skórze głowy oraz zaburzenia w zabarwieniu tych włosów (włosy obrączkowte). Do objawów współwystępujących należą także liczne wady uzębienia (hipoplazja i dysplazja). Zęby mleczne mają kształt ściętego stożka, są nisko osadzone w zębodołach z fragmentaryczną resorpcją górnych korzeni zębów siecznych i powierzchni żujących, a stałe zęby sieczne przyśrodkowe są w kształcie zębów stożkowych. W obrębie skóry widoczne jest znaczne rogowacenie mieszkowe na tułowiu
i kończynach oraz nasilone poletkowanie i siateczkowate przebarwienia skóry na karku.

Do objawów zespołu zaliczyć można także wysoką nadwzroczność oraz niezborność nadwzroczną rogówkową.


forum ginekologiczne
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Marzec 11, 2008, 11:03:00 am
Wybrane zespoły genetyczne (http://www.forumginekologiczne.pl/txt/a,5354,3)

W cyklu artykułów "Wybrane zespoły genetyczne" przedstawiamy krótkie charakterystyki nieprawidłowości genetycznych, z którymi każdy lekarz może spotkać się w swojej praktyce klinicznej.


Zespół „cri du chat”

Zespół cri du chat (zespół kociego krzyku, zespół kociego miauczenia) powstaje w wyniku delecji krótkiego ramienia chromosomu 5. Delecja może dotyczyć tylko fragmentu lub całego, krótkiego ramienia chromosomu 5. W większości przypadków mutacja powstaje de novo.

Zespół kociego krzyku po raz pierwszy opisał w 1963 roku Lejeune zwracając uwagę na charakterystyczny dla tego zespołu płacz noworodków przypominający miauczenie kotów. Jest to płacz o wysokiej częstotliwości, monochromatyczny, a przyczyną jego powstania są zmiany w budowie krtani (wiotkość nagłośni, małe rozmiary lub asymetria strun głosowych) oraz zaburzenia czynnościowe w ośrodkowym układzie nerwowym. Charakterystyczna dla tego zespołu jest także niska masa urodzeniowa, zaburzenia wzrastania, małogłowie oraz opóźniony rozwój umysłowy. Twarz dziecka z zespołem „cri du chat” jest okrągła, z pełnymi policzkami. Widoczne są zmarszczki nakątne, skierowane w dół szpary powiekowe, zez, płaska nasada nosa, skierowane ku dołowi kąciki ust, małożuchwie oraz nisko osadzone małżowiny uszne. Charakterystyczne są krótkie palce, pojedyncza bruzda dłoniowa oraz hiperteloryzm. Noworodki mają kłopot ze ssaniem. Często występuje refluks oraz wady serca. Może także wystąpić rozszczep wargi i podniebienia oraz przeduszne przetoki i wyrostki skórne. W niektórych przypadkach obserwuje się dysplazję grasicy, nieprawidłowy zwrot jelita, jelito olbrzymie, przepuklinę pachwinowa, obustronne zwichnięcie stawu biodrowego, wnętrostwo i spodziectwo. Istnieją także rzadkie malformacje nerkowe, klinodaktylia, stopa końsko – szpotawa, płaskostopie, syndaktylia drugiego i trzeciego palca u rąk i u stóp, oligosyndaktylia oraz nadmierna ruchomość w stawach.

U starszych dzieci można zauważyć dość niski wzrost i wątłą budowę ciała. Małą brodę, długi nos, wąską i asymetryczną twarz z opadającą żuchwą o krótkiej rynience podnosowej. Pojawia się nieprawidłowy zgryz, małogłowie oraz hipertonia. Może wystąpić również przedwczesne siwienie oraz znaczne trudności z poruszaniem się. Zespół „cri du chat” występuje u 1:20000 do 1:50000 żywych urodzeń. Częściej rodzą się dziewczynki. 75% noworodków z tym zespołem umiera w pierwszych miesiącach życia, a około 90% przed ukończeniem pierwszego roku życia. Najczęstszą przyczyną zgonu są zapalenia płuc, wrodzone wady serca oraz zespół błon szklistych.

Zespół Seckela

Zespół Seckela nazywany jest też karłowatością ptasiogłową, zespołem Harper, karłowatością Seckela, bądź zespołem Virchowa – Seckela.

W 1960 roku Seckel opisał zespół charakterystycznych cech występujących u „małogłowych karłów”. Virchow nazywał chorych z tym schorzeniem „ptasiogłowymi karłami” ze względu na charakterystyczne cechy tego zespołu tzn. proporcjonalną karłowatość, spiczasty nos oraz mikrognatię.

Noworodki z zespołem Seckela rodzą się z niską masą urodzeniową. Charakteryzują się względnie proporcjonalną i wątłą budową ciała, i małym obwodem główki. Mózg jest mały, o uproszczonej budowie. W centralnej części twarzy znajduje się charakterystyczna wypukłość przypominająca dziób ptaka. Uwagę zwracają duże uszy oraz rzadkie włosy. Stawy są zdeformowane, stopy końsko - szpotawe, dłonie z trzema palcami oraz widoczne braki w uzębieniu. Nieprawidłowości dotyczą także układu moczowego, płciowego
i odbytnicy. Osoby z zespołem Seckela są upośledzone umysłowo o przyjemnym usposobieniu.

Zespół Klinefeltera    


Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska Harry’ego F. Klinefeltera, który w 1942 roku opisał pacjentów wykazujących charakterystyczny zespół cech. Początkowo sądzono, że przyczyną wystąpienia nieprawidłowości są zaburzenia endokrynologiczne, natomiast chromosomalna przyczyna zespołu została odkryta dopiero w 1959 roku.

Najczęściej rozpoznaje się kariotyp 47,XXY; rzadziej 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY oraz kariotypy mozaikowe. Zespół Klinefeltera występuje u 1:400 do 1:1000 noworodków płci męskiej i jest najczęstszą formą męskiego hipogonadyzmu.

Najczęściej pierwsze objawy kliniczne zespołu są widoczne w okresie dojrzewania. Zwraca uwagę nieprawidłowy stosunek górnej części ciała do dolnej. Owłosienie może być rozmieszczone typowo dla mężczyzn, albo podobnie jak u kobiet. Wzrost mężczyzn
z zespołem Klinefeltera jest dość znaczny, a średnia wynosi około 182 cm. Dla tego zespołu charakterystyczne jest słabe umięśnienie oraz typowy dla kobiet sposób rozmieszczenia tkanki tłuszczowej, najczęściej w okolicach bioder. Pacjenci często mają także problem
z nadwagą, co dodatkowo może wiązać się z ryzykiem powstania cukrzycy. Zarost na twarzy i klatce piersiowej jest zmniejszony, a owłosienie łonowe nie rozrasta się w kresie pośrodkowej ku pępkowi. Aktywność seksualna osób z zespołem Klinefeltera jest nieznacznie niższa i nie ma wpływu na pojawienie odchyleń seksualnych. Najczęściej problemem jest azoospermia i związana z tym niepłodność. W okresie dojrzewania prącie osiąga prawidłowe rozmiary, natomiast jądra są mniejsze (poniżej 2 ml objętości). Obserwuje się zmniejszoną średnicę kanalików nasiennych, z których część ulega zeszkliwieniu i zwłóknieniu. Błona podstwana kanalików nasiennych jest cieńsza i także zaszkliwiała. Komórki Leydiga ulegają najczęściej hiperplazji.

Dorosłe osoby z zespołem Klinefeltera stanowią 0,1% populacji. Opisywane są przypadki o niskim poziomie inteligencji z zaburzeniami osobowości, a ryzyko wystąpienia zaburzeń rośnie wraz z liczbą chromosomów X. W polisomii rośnie także częstość wad układu moczowego, kostnego oraz krążenia i serca.

Charakterystyczny jest zwiększony poziom gonadotropin. Zwiększone wydzielanie LH poprzez wpływ na komórki Leydiga prowadzi do zwiększenia wydzielania estradiolu
i pojawienia się objawów feminizacji, w tym też ginekomastii. Podwyższony poziom estradiolu wiąże się z większą produkcją SHBG. Poziom testosteronu jest prawidłowy lub utrzymuje się na dolnej granicy normy.

Zespół Wolfa – Hirschhorna

W 1961 roku Cooper i Hirschhorn opisali rzadki zespół charakterystycznych cech dysmorficznych związanych delecją krótkiego ramienia chromosomu 4 – zespół monosomii 4p. Zespół Wolfa – Hirschhorna w prawie 90% przypadków jest delecją de novo i występuje 1:50000 żywych urodzeń; częściej u dziewczynek (2:1). Około 1/3 osób z tym zespołem umiera w ciągu dwóch pierwszych lat życia, a najczęstszą tego przyczyną są wady serca, zachłystowe zapalenie płuc, infekcje lub napady drgawkowe. Rozpoznanie najczęściej jest stawiane w okresie noworodkowym na podstawie charakterystycznych cech dysmorficznych.

Wykonane prenatalnie badanie ultrasonograficzne płodu pozwala wykryć opóźnienie wzrostu, małogłowie, hipoplazję móżdżku, agenezję ciała modzelowatego, hiperteloryzm, wystającą gładziznę, rozszczep wargi (podniebienia) oraz przepuklinę przeponową. Widoczne są słabsze ruchy płodu oraz hioptroficzne łożysko. Diagnostyczne badania inwazyjne tj. aminopunkcja lub biopsja kosmówki pozwalają potwierdzić rozpoznanie.

W zespole Wolfa - Hischhorna stwierdza się wystającą gładziznę, guzowate czoło, hiperteloryzm, oraz szeroki, haczykowato zakończony nos. Ponieważ cechy twarzy przyjmują charakterystyczny wygląd dlatego często określa się je nazwą „hełmu greckiego wojownika”.

Zwraca uwagę  hiperteloryzm oraz skośne, skierowane w dół szpary powiekowe, zmarszczki nakątne oraz zez rozbieżny. W obrębie oka mogą wystąpić częściowe ubytki. Usta są opisywane jako „rybie”. Wiotkie lub zniekształcone duże uszy są nisko osadzone. Mogą wystąpić wady serca, układu oddechowego, pokarmowego z zrośnięciem odbytu oraz niepełnym zwrotem jelit. Możliwe jest również pojawienie się dodatkowej śledziony bądź brak pęcherzyka żółciowego, a także wady nerek i układu moczowego. Stwierdza się niedorozwój narządów płciowych. Często występują wady układu kostnego.

Zachowanie dziecka z Zespołem Wolfa- Hirschhorna jest charakterystyczne i wiąże się różnymi stereotypiami, brakiem mowy lub wydawaniem dźwięków szemrzących lub gardłowych. Mogą także występować zaburzenia afektu.

Zespół DuPan

Zespół DuPan to rzadko występujący zespół charakteryzujący się agenezją lub dysplazją kości strzałkowych, z zaburzeniami długości palców oraz z zanikami dalszej części kończyny dolnej. Został on opisany w 1924 roku przez DuPan’a. Prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie dominująco.

Pierwsze objawy widoczne są już po urodzeniu i są związane przede wszystkim
z układem kostnym. Do charakterystycznych cech zespołu DuPan zaliczyć można nieprawidłowości związane z kończynami dolnymi, tj.: deformacje, ubytki oraz skrócenie palców. Obserwuje się obustronny brak lub niedorozwój kości strzałkowych oraz skrócenie palców rąk.

Zespół Goodman


Zespół Goodman należy do grupy zaburzeń akrocefalopolisyndaktylii (ACPS). Jest to tzw. typ IV ACPS dziedziczony prawdopodobnie autosomalnie recesywnie.

Pierwsze objawy zespoły zauważalne są już on urodzenia. Zwraca uwagę akrocefalia, uniesione łuki brwiowe oraz zmarszczki nakątne. W obrębie twarzy charakterystyczny dla tego zespołu jest również wydatny nos i szerokie nozdrza, gotyckie podniebienie, większa ilość zębów, niedorozwój żuchwy, owłosienie na twarzy oraz duże i zniekształcone małżowiny uszne. Osoby z tym zespołem mają tzw. kurzą klatkę piersiową czyli powiększony i asymetryczny wymiar przednio - tylni klatki piersiowej oraz skoliozę kręgosłupa w odcinku piersiowym. Współwystępującymi objawami mogą być wady serca oraz zmiany w układzie kostnym m.in. pod postacią zdwojenia palców, skrócenia ich długości, koślawości kolan
i  ogólnego niedorozwoju mięśni.

Rozwój umysłowy chorych z zespołem Goodman jest prawidłowy.

Zespół Kabuki

Zespół Kabuki nazywany jest także zespołem Niikawa-Kuroki. Jest to bardzo rzadki zespół wad rozwojowych z charakterystycznym wyglądem twarzy, z zaburzeniami wzrostu, niedorozwojem umysłowym oraz z nieprawidłowościami w obrębie układu kostnego.

Został on opisany przez Novio Niikawa i Yoshikazu Kuroki w 1981 roku. Częstość występowania zespołu wynosi 1: 32 000 żywych urodzeń.

Przyczyny pojawienia się zespołu Kabuki są nie znane, ale przypuszczalnie jest on dziedziczony autosomalnie dominująco lub dominująco z chromosomem X.

U dzieci zwracają uwagę nawracające zakażenia dróg oddechowych i ucha środkowego. Twarz wyglądem przypomina ucharakteryzowane twarze aktorów japońskich występujących w tradycyjnych japońskich dramatach z XVII wieku (kabuki). Brwi chorych są w kształcie łuku i znacznie przerzedzone, zwłaszcza w części środkowo-bocznej, szpary powiekowe są długie, powieki dolne odwinięte, błękitne twardówki, dość długie rzęsy oraz zmarszczki nakątne. Często zwraca uwagę krótka przegroda oraz wysoki i wklęsły koniec nosa, duże małżowiny uszne, niedorozwój żuchwy, zaburzenia w uzębieniu, rozszczep podniebienia oraz niska granica owłosienia głowy. Dzieci rodzą się z prawidłową masą
i długością ciała, niemniej z czasem dochodzi do zaburzeń wzrostu prowadzące do karłowatości. Osoby z tym zespołem są upośledzone umysłowo w stopniu umiarkowanym.

Zespół Neu

Zespół Neu jest zespołem zaburzeń związanych z  małogłowiem oraz z wieloma innymi nieprawidłowościami rozwojowymi. Opisał go w 1971 roku Richard L. Neu,
a następnie w 1972 roku Renata Laxova.

Przyczyna występowania zespołu nie jest do końca poznana, ale prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Charakterystyczne cechy zespołu Neu są widoczne zwłaszcza u noworodków.
W okresie prenatalnym zwraca uwagę dystrofia wewnątrzmaciczna, małogłowie z zanikiem zakrętów mózgu, z zanikami móżdżku i mostu mózgu oraz zanikiem ciała modzelowatego. Widoczna jest krótka szyja, zbyt szybkie zrośnięcie i zniekształcenie ciemiączek, pochyłe czoło, uwypuklona potylica, hiperteloryzm, brak powiek, stosunkowo duże małżowiny uszne oraz niedorozwój żuchwy. Obserwuje się m.in. przykurcze zgięciowe stawów kończyn górnych i dolnych oraz nakładanie się palców rąk. Jedną z cech zespołu Neu są uogólnione  obrzęki ze ścieńczeniem skóry i z jej cytrynowym zabarwieniem, a także wady serca. Nos
u chorych z tym schorzeniem jest mały i wąski lub może go w ogóle nie być.

Rokowanie osób z zespołem Neu jest niepomyślne. Płód może urodzić się martwy bądź może dojść do śmierci wkrótce po urodzeniu.

Choroba Emery–Dreifuss

Choroba Emery–Dreifuss jest określana także jako postępująca dystrofia mięśniowa. Jest to rzadko występujące schorzenie opisane po raz pierwszy przez Cestana i Lejonne’a w 1902, a następnie przez Emer’ego i Dreifuss’a  w 1966 roku.

Przyczyny wystąpienia tego schorzenia nie są do końca poznane. Choroba Emery-Dreifuss jest dziedziczona recesywnie, sprzężona z chromosomem X. Występuje tylko u chłopców.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się około 4-5 roku życia. Jest to najczęściej zgłaszane przez chorych osłabienie siły mięśniowej. Obserwuje się częściowe zaniki mięśni obręczy biodrowej, a następnie barkowej. Z czasem zaniki obejmują kolejne partie mięśni. Pojawiają się przykurcze zgięciowe. Ze względu na zmiany obejmujące kończyny dolne chód chorych sprowadza się do poruszania się na palcach. Usztywniony kręgosłup powoduje, że ograniczone są możliwości w zginaniu tułowia. U chorych obserwuje się wady układu sercowo-naczyniowego oraz opóźnienie rozwoju umysłowego.

Choroba Salla

Schorzenie to charakteryzuje się zaburzeniem metabolizmu kwasu sialowego (kwas N-acetyloneuraminowy). Najwięcej zachorowań zaobserwowano w Finlandii, w okręgu miasta Salla. Choroba ta, została opisana przez P. Aula i wsp. w 1979, a następnie przez M. Renlund. Jej przyczyna dotychczas nie jest w pełni poznana. U chorych obserwuje się znaczne zwiększenie wydalania kwasu sialowego przy prawidłowej aktywności
N-acetyloneuraminidazy.

Pierwsze objawy pojawiają się między 4 a 12 miesiącem życia dziecka, którego rozwój w okresie płodowym przebiegał prawidłowo. Z objawów najbardziej charakterystycznych dla tego zespołu wymienić można opóźniony rozwój psychoruchowy, niezręczność, wady wymowy oraz trudności w nauce. Zwraca uwagę spastyczność kończyn dolnych i obniżone napięcie mięśniowe kończyn górnych, nasilone odruchy ścięgniste, dodatni objaw Babińskiego, czasem pojawiają się drgawki i napady padaczkowe z niedowładami połowicznymi. Do charakterystycznych objawów choroby należy również opóźniony rozwój intelektualny. U pacjentów z chorobą Salla obserwuje się różne nieprawidłowości dotyczące narządu wzroku m.in. zez rozbieżny, oczopląs w okresie niemowlęcym, krótkowzroczność oraz astygmatyzm. U chorych występuje zgrubienie kości sklepienia czaszki oraz hiperteloryzm, uogólniony, średniego stopnia zanik mózgu
z poszerzeniem komór.

Zespół Lescha-Nyhana

Jest rzadkim zespołem dziedziczonym recesywnie, sprzężonym z chromosomem X. Występuje w 1:380.000 żywych urodzeń. Jest on następstwem braku aktywnej fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HGPRT-azy). Jest to tzw. enzym rezerwowy szlaku syntezy puryn. Chorują mężczyźni, którzy mają tylko jeden chromosom X ze zmutowana kopią genu. Chorzy nie mogą posiadać potomstwa, gdy jednak dochodzi do poronnych postaci schorzenia, córki chorego stają się nosicielkami mutacji genu.

Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy Michaela Lescha i Williama Nyhana, którzy jako pierwsi zauważyli i opisali chłopców z nieprawidłowościami dotyczącymi fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej.

Osoby dotknięte zespołem Lesch-Nyhana najczęściej umierają w pierwszej lub drugiej dekadzie życia z powodu niewydolności nerek. W zespole obserwuje się uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego przebiegające z choreoatetozą i ze zwiększonym napięciem mięśniowym. Stwierdza się znaczną hiperurykemię wynikającą ze zwiększonego wytwarzania kwasu moczowego. Pierwsze oznaki choroby zauważalane są już w okresie noworodkowym, gdzie nadmiar kwasu moczowewgo wydalany jest z organizmu pod postacią pomarańczowych kryształków. Z czasem kryszytałki są coraz gorzej rozpuszczane w moczu dziecka w konsekwencji prowadząc do powstawania kamicy nerkowej.

U osób dotkniętych zespołem pojawia się opóźnienie wzrastania i dojrzewania. Dzieci później siadają, czasem nigdy nie raczkują i nie chodzą. Jądra są mniejsze i atroficzne. Jako jedne z pierwszych oznak zespołu pojawia się obniżone napięcie mięśniowe z ogólną wiotkością ciała, co ma wpływ na trudności w trzymaniu głowy pionowo oraz  w chwytaniu i trzymaniu przedmiotów. Ponadto z czasem wystąpić może agresja w stosunku do najbliższych osób, przygryzanie wewnętrznych stron policzków lub ust (pojawia się w około 2 roku życia). Samookaleczanie jest charakterystyczną cechą tego zespołu. Mowa jest uboga w słownictwo i dość niewyraźna. Dzieci wykonują mimowolne ruchy, które powodują skręcanie i wyginanie różnych części ciała. Mają kłopoty ze snem oraz z opanowaniem nadmiernego pobudzenia. Przyczyny występujących objawów neurologicznych są nie znane, jednak ich przebieg często bywa początkowo mylony z Dziecięcym Porażeniem Mózgowym.

W leczeniu chorych z tym zespołem zalecane jest stosowanie allopurinolu, obniżającego poziom kwasu moczowego we krwi. Większość pacjentów dożywa do wieku dorosłego, mimo iż całkowite wyleczenie nie jest możliwe.

Zespół dysplazji włosowo - zębowej z wadami refrakcji

Zespół dysplazji włosowo - zębowej z wadami refrakcji jest jedną z form dysplazji ektodermalnej i został pierwszy raz opisany w 1985. Przyczyny występowania zespołu nie są nadal do końca poznane, ale prawdopodobnie jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.

Zespół cechują rzadkie, cienkie i łamliwe włosy na skórze głowy oraz zaburzenia w zabarwieniu tych włosów (włosy obrączkowte). Do objawów współwystępujących należą także liczne wady uzębienia (hipoplazja i dysplazja). Zęby mleczne mają kształt ściętego stożka, są nisko osadzone w zębodołach z fragmentaryczną resorpcją górnych korzeni zębów siecznych i powierzchni żujących, a stałe zęby sieczne przyśrodkowe są w kształcie zębów stożkowych. W obrębie skóry widoczne jest znaczne rogowacenie mieszkowe na tułowiu
i kończynach oraz nasilone poletkowanie i siateczkowate przebarwienia skóry na karku.

Do objawów zespołu zaliczyć można także wysoką nadwzroczność oraz niezborność nadwzroczną rogówkową.


forum ginekologiczne
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Marzec 18, 2008, 12:47:41 pm
Historia ludzkości historią chorób genetycznych (http://wiadomosci.onet.pl/1708831,16,historia_ludzkosci_historia_chorob_genetycznych,item.html)

"Na przestrzeni dziejów ludzkości, narodzenie się dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi ciała wywoływało lęk, niepokój i próby tłumaczenia nieszczęścia przez jego rodziców, jak i otoczenie.

Ślady tych przeżyć znajdujemy zarówno na liczących kilka tysięcy lat rysunkach skalnych i prymitywnych rzeźbach, jak i z czasów nowożytnych, na freskach, rzeźbach, rysunkach i obrazach" - mówi prof. dr hab. n. med. Janusz Limon, który 26 marca w Kawiarni Naukowej w Sopocie wygłosi wykład "Genetyka człowieka a sztuki piękne ".

Podczas spotkania naukowiec zamierza zaprezentować kilkadziesiąt reprodukcji dzieł sztuki pochodzących z różnych okresów rozwoju naszej cywilizacji. Odzwierciedlono na nich wiele rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie oraz wrodzonych wad rozwojowych człowieka. Równocześnie prof. Limon przedstawi poglądy ludzi na temat dramatycznych wydarzeń rodzinnych, które miały wielki wpływ na losy chorych i ich rodzin.
 
Prof. Limon jest specjalistą z zakresu genetyki klinicznej, ale główne jego zainteresowania naukowe dotyczą genetyki nowotworów człowieka. Pasjonuje go również historia, wolny czas poświęca poszukiwaniu dzieł sztuki na których przedstawiane są osoby chorujące na choroby genetyczne. Zbiór reprodukcji dzieł sztuki powstawał kilkanaście lat. Niektóre z nich są wynikiem osobistych poszukiwań profesora oraz jego rodziny, przyjaciół i studentów medycyny.

Profesor jest kierownikiem Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku. Ukończył Wydział Lekarski Akademii Medycznej w Gdańsku, z którą związał całe dotychczasowe życie zawodowe. Jest członkiem korespondentem Wydziału Nauk Medycznych Polskiej Akademii Nauk oraz Wydziału Lekarskiego Polskiej Akademii Umiejętności. Uhonorowano go nagrodą naukową Fundacji na rzecz Nauki Polskiej oraz Nagrodą Naukową Miasta Gdańska im. Jana Heweliusza.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Kwiecień 28, 2008, 12:49:55 pm
Zespół Silver - Russell (http://www.mateusz.szczecinianie.pl/choroba.html)


Zespół Silvera - Russela (SRS< OMIM 180860) jest stosunkowo często występującym zespołem wad rozwojowych, którym towarzyszy upośledzenie wzrastania wewnątrzmacicznego i pourodzeniowego.
Na klasyczny fenotyp składają się: asymetryczna hipotrofia z prawidłowym obwodem głowy, charakterystycznymi cechami twarzy, klinodaktylią piątego palca i innymi rzadkimi cechami dysmorficznymi. Znaczny odsetek pacjentów wykazuje deficyty funkcji poznawczych oraz mowy. Mimo wielu opisów nie została sprecyzowana moc diagnostyczna poszczególnych objawów. Rozpoznanie oparte jest o analizę fenotypu. SRS najczęściej pojawia się sporadycznie, a jego uwarunkowania genetyczne nie zostały dostatecznie wyjaśnione. U dzieci tylko w 7 - 10 % przypadków udaje się zidentyfikować uniparentalną, matczyną disomię chromosomu 7 lub zmiany strukturalne w chromosomie 17. Inne odnotowane anomalie mogą dotyczyć zaburzeń strukturalnych w obszarze chromosomów 8, 15, 18. Diagnostyka genetyczna jest dostępna i kosztowna, jej negatywny wynik nie wyklucza przy tym rozpoznania.

Aktualna wiedza dotycząca patomechanizmu powstawania zespołu Silvera-Russela, jego następstw i możliwości terapeutycznych jest ciągle ograniczona. Pacjenci z SRS wymagają m.in. starannego monitorowania parametrów wzrastania. Możliwe jest leczenia z użyciem rekombinowanego hormonu wzrostu, choć osiągane efekty są słabiej wyrażone niż u dzieci w innych zbliżonych grupach z IUGR. Monitorowania i interwencji terapeutycznej wymaga również nierzadko występujące przedwczesne pokwitanie. Asymetria budowy wiązać się może z koniecznością korekcji ortopedycznej. Konieczna jest kompleksowa opieka i rehabilitacja psycho-neurologiczna, logopedyczna i psychologiczna. Jednym z interesujących a jednocześnie sprawiającym wiele trudności aspektów tej choroby jest bardzo szeroki i zróżnicowany zespoły objawów. Co do długości i jakości życia dzieci i osób z SRS - trudno jednoznacznie jest powiedzieć, zależy wszystko od wad wewnętrznych współistniejących. Często występuje hipoglikemia, która sama w sobie jest bardzo groźna, do tego i inne choroby….



WYWIAD z Mamą Mateusza i Oleńki - Anią
-Ile lat po ślubie urodził się Mateusz (ile wtedy mieliście lat)?


Byliśmy dwa lata po ślubie, mieliśmy 24 lata. Była to druga ciąża (pierwsza była poroniona).

-Czy w Twojej lub w męża rodzinie występowały jakieś choroby genetyczne?

Nie.

MATEUSZ - CHOROBA
-Kiedy dowiedzieliście się o chorobie synka?


Od urodzenia było wiadomo że Mateuszek nie rośnie i nie przybywa na wadze - ale pełna diagnoza postawiona została jak skończył 2 latka dopiero - i to było bardzo późno.

-Czy Jakie objawy Was zaniepokoiły?

Brak przybierania na wadze, mały wzrost, częste infekcje, wada jelit zauważona przez chirurgów podczas operacji na przepuklinę.

-Jak podchodzili do tego lekarze?

Na początku nikt nam nie pomagał, wręcz śmiano się ze mnie ze histeryczka i szukam dziury w całym, ale po postawieniu diagnozy przez genetyków, juz było lepiej. Trafiliśmy na gastrolog która zajęła się małym świetnie i to ona wykryła u niego wadę serca i skierowała do kolejnych specjalistów.

-Czy diagnoza była kompleksowa?

Nie, wyniki z krwi częściowe dostaliśmy po kolejnych 2 latach..., sami zaczęliśmy czytać i szukać wiadomości w Internecie.

-Napisz mi proszę, własnymi słowami czym jest Zespół Silvera - Russela?

Jest to wada genetyczna, chromosomowa, często nie dziedziczona od rodziców - tak jak u nas. Wtedy kariotyp rodziców jak i dziecka z SRS jest prawidłowy. Jak sama nazwa wskazuje - jest to zespół różnych wad - najczęściej to asymetria ciała, różne długości i obwody w poszczególnych grupach kończyn, widoczne cechy na twarzy - piękne błękitne oczy, różnica w uszkach itp. Specyficzny wygląd twarzy - jakby gruszkowy - podobieństwa miedzy dziećmi z tą wada. Mały wzrost, czasem jego wstrzymanie, brak czucia głodu, mały przyrost wagi pomimo specjalnych diet, wady organów wewnętrznych - reflux GERD, wady serca, układu moczowego, czasem kostnego i mięśniowego, hipoglikemia... u różnych dzieci mogą być częściowe lub wszystkie na raz - tak jak jest u Mateusza.

-Jakie są rokowania choroby?

Rokowania nie są znane - jeżeli nie ma wad wewnętrznych osoby te mogą żyć w miarę normalnie do starości, a juz w takim przypadku jak mały- niewiadomo, on nie trzyma cukru, potasu, sodu- a każda kolejna operacja może zakończyć się tragicznie- nie może wybudzić się z narkozy, a spadek potasu sodu - to tez wyrok... mamy za sobą trzy operacje, pięć razy Mateusz balansował na garnicy...

-Jak sobie radziliście? Czy było załamanie? Czy zaczęliście od razu walkę?

Mąż do dziś się nie pogodził, ja powoli walczyłam o lekarzy, leki, rehabilitacje - i nauczyłam się żyć z choroba synka, chyba jako kobiecie jest mi łatwiej- całe życie małego jestem ciągle z nim, ... Był okres buntu, złości, ale musiałam szybko się pozbierać i walczyć...

-Jak postępował rozwój Mateuszka?

Fizycznie powoli, ale dzięki rehabilitacji skutecznie. Umysłowy zawsze dobrze - wręcz idealnie.

-Co było najważniejsze w terapii? Leczenie farmakologiczne, operacje, rehabilitacja?

Po postawieniu diagnozy - rehabilitacja zwiększona, operacje - leczenie farmakologiczne wspomaga jedynie to, co w organizmie jest „zepsute”.

-Jakimi metodami jest (i był) rehabilitowany Mateusz? Jaka jest rola rehabilitacji w leczeniu syna?

Jak Mateusz był mały, to ze względu na asymetrię rehabilitowany był metodą Wojty i Bobathów, ale to pokazał mi rehabilitant i robiliśmy to sami - tzn. ja w domku (nie stać nas było na prywatne zajęcia a państwowo wtedy w Szczecinie był problem - brak wyszkolonych ludzi, jedynie na Wojciecha rehabilitowali metodą Wojty - ale kolejki straszne i do tego tylko raz w tygodniu, więc kupiłam podręczniki, poprosiłam rehabilitantkę o pomoc i nauczyłam się tyle, ile małemu było trzeba). Dopiero od 2,5 roku rehabilitacja (po orzeczeniu niepełnosprawności) była możliwa w ośrodkach. Była "rostocka" i od 1,5 roku w "Tęczy" na ul. Boh. Warszawy. Ale w ośrodku 2 razy w tygodniu można tylko - reszta w domu. Od kiedy Mati skończył 2 latka rehabilitacja to tzw. kinezyterapia i masaże całego ciałka a w szczególności kręgosłup (skolioza to jedno z pewników u wszystkich dzieci z SRS), i kończyny - zwłaszcza nóżki. Masażu też się nauczyłam, a pracując jako wolontariusz właśnie w Tęczy - dziewczyny podszkoliły mnie w różnych technikach. Teraz jak tylko uda nam się zgromadzić fundusze od ludzi dobrego serca - masażystka przyjeżdża do nas do domu choć raz w tygodniu - ona zrobi to na prawdę 100 razy lepiej niż ja...czasem wzywam do domu nowych rehabilitantów - i przy okazji się szkolę. Wiele dała mi szkoła, bo jako asystent - miałam masę zajęć z rehabilitacji w różnych upośledzeniach i schorzeniach.

A rola rehabilitacji jest wielka!!! Dzięki mojemu uporowi i ćwiczeniom nadal chodzi sam, mimo że mięśnie szybko się męczą to jest to zawsze wzmocnienie. Skolioza się nie pogłębiła a to rzadkość w tej wadzie... tylko hipoglikemia czasem nam dokucza po ćwiczeniach, czasem przy pogodzie brzydkiej, zwłaszcza gdy burze, deszcze to mały się buntuje - ale to urok większości dzieci mających jakieś problemy neurologiczne...

Rehabilitacja jest bardzo ważna, bo szybciej zwalczyliśmy asymetrię, i co ważne, Mateusz ma kontakt z innymi chorymi dziećmi, wie że nie tylko on cierpi - a to ważne... -Czy Mateusz lubi ćwiczenia rehabilitacyjne?

Z wiekiem tak, jak był mały to się buntował, jak zrozumiał i sam zauważył że po ćwiczeniach jest lepiej - to przyjmuje to normalnie. Ale ogólnie lubi zwłaszcza chodzić do ośrodka - bo ćwiczenia z mamą to obciach:):):)

-Opisz mi proszę najlepsze chwile, co Cię najbardziej ucieszyło, zdumiało?

Każdy dzień, kiedy nie ma bólu nóg, ataków astmy , kiedy mateusz troszkę zje bez namawiania - to wielka radość. Zdumiało mnie to ze szybko mówił, liczył i czytał - nikt z nas specjalnie go nie uczył - mały ma jakiś dar - sam szybko wszystko przyswaja.

-Jakie były najgorsze chwile?

Kiedy walczyliśmy o jego życie, kiedy w zeszłym roku spytał dlaczego jest chory i jeździ wózkiem, czemu nie jest taki jak inne dzieci...

-Jakie ograniczenia ma Mateusz? Chodzi o dietę, ograniczenia fizyczne itp.

Dieta: lekkostrawna, beztłuszczowa z ograniczeniem glutenu(tragiczny stan jelit), zakaz czekolady, czasowo i innych produktów. Fizycznie - niewiele sam chodzi, ma problemy w samoobsłudze, nie biega, nie gra w piłkę nie jeździ na rowerze itp...

-Jak często odwiedza lekarzy? Pod czyją opieką jest stale?

Każdego specjalistę co 2-3 miesiące, rodzinnego częściej - częste przeziębienia itp. Alergolog, gastrolog, endokrynolog, kardiolog, urolog, ortopeda, neurolog. Tylko do genetyka co 6-12 miesięcy.

-Jakie na obecną chwilę są rokowania lekarzy?

Nie znane...

ŻYCIE Z CHOROBĄ
-Jak zmieniło się Wasze życie?

Moje życie się przewartościowało - żyjemy dniem codziennym, nie planujemy zbyt na wyrost - bo nie wiemy co przyniesie jutro i czy dla nas będzie..

-Z czego musiałaś zrezygnować?

Z wyjść, spotkań ze znajomymi, własnych marzeń o kolejnych studiach - to ze względów finansowych. Ale nie żałuje!!!

-Jakie były ograniczenia w normalnym życiu?

Brak odporności u synka ograniczył nasze spotkania nawet rodzinne, teraz juz jest po odpowiednim wieloletnim leczeniu jest trochę lepiej, zmiany w finansach - leki małego. I moje uwiązanie do niego - przez 5 lat na 100%

-Jak wygląda teraz Wasze życie?

Dla nas normalnie - walka o pieniądze na leki, rehabilitacje. Codziennie stałe pory leków rehabilitacja - ostatnio w domu ze mną - brak możliwości dojazdu do ośrodka rehabilitacji- no i finanse( małe dziecko w domku)

MATEUSZ – ŻYCIE CODZIENNE
-Czy Mateusz ma kolegów? Czy się z nimi spotyka? Czy wychodzicie na plac zabaw?

Tak, ma. Nigdy nie miał problemów z nawiązywaniem kontaktów, woli starsze od siebie dzieci lepiej się z nimi dogaduje.

-Jak najchętniej spędza czas? Czym lubi się bawić?

Najchętniej gra na komputerze (gry logiczne, wyścigi, przygodowe), buduje z klocków lego, rysuje, układa puzzle, lubi gry i zabawy rozwojowe, gry planszowe.

-Czy Mateusz chodzi do "zwykłej" szkoły czy integracyjnej? Jak przyjęły go dzieci? Czy są tam jakieś udogodnienia? Jak dyrekcja?

Mateuszek chodzi do SP nr 41, zerówka integracyjna. Jest dodatkowy nauczyciel nauczania integracyjnego (pedagog specjalny). Dyrekcja ma bardzo dobre podejście, wykazuje pomoc i zrozumienie.

-O czym marzy Mateusz (materialne i niematerialne rzeczy)?

Niematerialne: żeby nikt nie cierpiał i nie chorował, żeby był zdrowy - nie lubi tej choroby ale już się do niej przyzwyczaił; Materialne: własny pokój, ulubione zabawki.

-Jak sobie radzi w szkole?

Pomimo dużej absencji - świetnie, lubi klasę, nauczycielki, lubi się uczyć. Szybko nadrabia zaległości.

OLA
-Co spowodowało, że zdecydowaliście się na kolejne dziecko?

Juz wcześniej chcieliśmy (2 razy po mateuszu poroniłam), nie chciałam aby był jedynakiem, a i trochę z obawy ze jak jego zabraknie nie będę miała po co wstawać, być itp.

-Czy Oleńka jest zdrowa? Czy robiliście specjalistyczne badania w czasie ciąży?

Oleńka jest raczej zdrowa. Robiliśmy w ciąży test podwójny, test potrójny, 3 razy USG genetyczne.

-Jak Mateusz radzi sobie jako Brat? Czy się cieszy?

Teraz juz tak, jest pomocny, choć oczywiście zazdrosny o czas poświęcany siostrze- ale wprowadziłam podział i jak tato wraca z pracy to on zajmuje się maleństwem a my mamy czas tylko dla siebie.

MAMA ANIA
-Jakie studia skończyłaś? Co chciałabyś w życiu robić i czy sądzisz, że to będzie możliwe?

Fizyki nie dokończyłam, skończyłam ekonomię i rok temu roczne studium zakończone państwowym egzaminem medycznym kierunek - asystent osoby niepełnosprawnej. Zaczęłam terapię zajęciową Chciałabym robić to co robię - wychowywać dzieci, pracować z dziećmi niepełnosprawnymi, w planach praca w związku niewidomych.

-Jak znalazłaś czas na studia?

W końcu 2 lata temu postanowiłam w weekendy wychodzić do ludzi - po dyskusjach - zmieniliśmy nasz „grafik” i mąż przejął cześć obowiązków:)

-Byłaś wolontariuszką - gdzie i dlaczego?

Nadal jestem, tylko chwilowo byłam uziemiona przez podtrzymywanie ciąży - wracam od maja:) W stowarzyszeniu tęcza - dla dzieci niepełnosprawnych ruchowo i umysłowo.

MĄŻ, RODZINA
-Jakie zadania związane z Mateuszkiem i Oleńką ma Twój mąż?

Zabawa, mycie, podanie leków wieczorem i w weekendy, czasem spacer - z Mateuszem (ale to dopiero 2 rok!). Ola: na razie tyko czasem lula lub nosi do odbicia.

-Czy i w kim miałaś największe wsparcie?

W moich dziadkach - do dziś, w tacie (odszedł rok temu), w mamie do dziś.

-Jak rodzina zareagowała na ciążę i pojawienie się Oli?

Chyba normalnie, cieszyli się...

FINANSE/PRAWO
-Jak radzicie sobie finansowo?

Różnie, czasem jakoś idzie czasem nie (sublokatorka, leki itp. - mąż zarabia troszkę ponad 1200zł miesięcznie)...

-Czy macie wsparcie od państwa?

2,5 roku temu wywalczyłam dla synka niepełnosprawność, od tamtej pory państwo płaci mi 420zł za opiekę i za to ze nie mogę podjąć pracy.

-Czy musicie sami zbierać pieniądze?

Tak- zwłaszcza na rehabilitacje, turnusy, czasem leki.

-Jakie zmiany w prawie by Wam pomogły?

Więcej ulg - tańsze leki dla synka (są miesiące ze w aptece zostawiamy 500, czasem i 700zł, a jak dojdzie infekcja to więcej...), darmowa rehabilitacja w potrzebnej ilości - czyli codziennie, i aby nie trzeba było walczyć o dofinansowanie do sprzętu rehabilitacyjny, np. do wózka - przy chorym dziecku załatwianie papierów przez kilka tygodni jest trudne...aby chore dzieci mogły chodzić normalnie do szkoły aby nie trzeba było biegać po poradniach i walczyć o nie izolowanie ich w domu....


więcej na http://www.mateusz.szczecinianie.pl/choroba.html
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: 8tala6 w Maj 23, 2008, 10:47:12 pm
:( przykre, podziwiam rodziców tego chorego chłopca...mają tyle silnej woli to niesamowite.
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Maj 26, 2008, 07:11:52 pm
Udana próba terapii genowej dla ludzi (http://kopalniawiedzy.pl/wiadomosc_4841.html)

Próba terapii genowej, mającej na celu zastąpienie uszkodzonego genu CLN2 jego poprawną wersją, pozwoliła na znaczne spowolnienie rozwoju objawów choroby neurodegeneracyjnej związanej z obecnością jego nieprawidłowej kopii. Jest to bardzo ważny krok naprzód w rozwoju terapii genowych, a powodzenie próby będzie najprawdopodobniej oznaczało lawinowe uruchomienie analogicznych prób skierowanych na leczenie innych chorób genetycznych.

Stanowiąca cel terapii późna dziecięca lipofuscynoza ceroidowa (LINCL - od ang. Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis) to genetyczny zespół dziedziczony autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że problematyczny gen leży poza chromosomami płci (X lub Y), a do wywołania choroby konieczne jest uszkodzenie obu kopii genu CLN2 - zarówno tej pochodzącej od matki, jak i od ojca.

Z klinicznego punktu widzenia LINCL jest formą choroby Battena - schorzenia, w którym dochodzi do nadmiernego odkładania złogów substancji zwanej lipofuscyną wewnątrz neuronów (w zdrowych komórkach powinno dochodzić do trawienia i usunięcia tego związku z komórki). Prowadzi to do stopniowego obumierania komórek nerwowych, co objawia się m.in. ogólnym upośledzeniem funkcji poznawczych, zaburzeniami widzenia, utratami przytomności czy pogorszeniem zdolności do poruszania się.

Próba kliniczna, w której wzięło udział dziesięcioro dzieci, polegała na podaniu im tzw. AAV, czyli wirusa związanego z adenowirusami (ang. Adeno-Assoiated Virus). Eksperyment taki polega na zaaplikowaniu jednocześnie dwóch wirusów: samego AAV, będącego nośnikiem genu (w tym wypadku była to poprawna kopia genu CLN2, który miał naprawić defekt genetyczny), oraz adenowirusa (pospolitego wirusa powodującego np. typowe przeziębienia) jako wirusa pomocniczego, niezbędnego do skutecznego wprowadzenia AAV. Jest to jedna z najskuteczniejszych spośród znanych obecnie technik wprowadzania materiału genetycznego do organizmu za pomocą wirusa.

Eksperyment przeprowadził zespół naukowców z nowojorskiego Weill Cornell Medical College, którego pracom przewodniczył Ronald Crystal. Badane dzieci obserwowano przez 18 miesięcy od momentu rozpoczęcia terapii eksperymentalnej. W tym czasie zaobserwowano wyraźne spowolnienie rozwoju objawów choroby w porównaniu do dzieci nieleczonych. I choć nie obyło się bez efektów ubocznych (spowodowanych na przykład, lecz nie tylko, przez immunogenność adenowirusa, tzn. jego zdolność do pobudzania odpowiedzi immunologicznej), udało się osiągnąć zamierzony efekt terapeutyczny.

Testowana metoda, choć wciąż niedoskonała, jest znaczącym krokiem naprzód w dziedzinie terapii genowej. Istnieje duża szansa, że wady stosowanej obecnie techniki zostaną w niedalekiej przyszłości zniwelowane np. poprzez lepszy dobór nośników, które wprowadzają gen do komórek (nośnik taki nazywamy wektorem). Jak ocenia niezwiązany z projektem lekarz specjalista ds. terapii genowej, James M. Wilson z University of Pennsylvania School of Medicine, Ta próba kliniczna jest ważnym krokiem naprzód w kierunku rozwoju terapii dla tej grupy niedostatecznie skutecznie leczonych chorób neurodegeneracyjnych.


Autor: Wojciech Grzeszkowiak
Źródło: EurekAlert
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Lipiec 17, 2008, 10:05:13 am
Sztuka złożona z wad genetycznych (http://naukawpolsce.pap.pl/palio/html.run?_Instance=cms_naukapl.pap.pl&_PageID=1&s=szablon.depesza&dz=szablon.depesza&dep=133825&data=&lang=PL&_CheckSum=-467137177)

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi ciała zawsze wywoływało u ludzi lęk, niepokój i próby tłumaczenia nieszczęścia przez jego rodziców, jak i najbliższe otoczenie. Zdarzało się też, że chore osoby, za ich niezwykłość, otaczano szczególnym szacunkiem albo oddawano im boską cześć. Świadczą o tym m.in. pozostawione na skałach rysunki, neolityczne rzeźby, czy obrazy niektórych mistrzów pędzla z bliskich nam wieków. O niektórych z nich opowiadał podczas ostatniej przed wakacjami warszawskiej kawiarni naukowej prof. Janusz Limon z Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku.

Prof. Limon od dwudziestu z górą lat zajmuje się zbieraniem świadectw o wadach genetycznych przedstawianych w sztuce. I po swojemu je interpretuje. Jego zdaniem na przykład naskalne postacie z sześcioma palcami z pustyni Nazca nie przedstawiają wizerunku kosmitów. To rysunki otaczanych w przeszłością nabożną czcią ludzi, którzy urodzili się z sześcioma palcami wskutek jakiejś choroby genetycznej. Tak jak dalekim echem innej choroby może być postać mitycznej greckiej syreny (osoba pozbawiona nóg), cyklopa (człowiek o jednym oku na czole - znana wada genetyczna), dwugłowego boga Janusa, wizerunek dwugłowego łucznika tureckiego z bitwy pod Wiedniem, figurka szerokobiodrej neolitycznej Wenus (kobieta z obustronnym zwichnięciem stawów biodrowych). Podobnie rzecz się miała także ze zroślakami (zwanymi dzisiaj dziećmi syjamskimi) i karłami.

Na siedemnastowiecznych obrazach zachowały się m.in. portrety braci Coloredo z Genui, którzy urodzili się zrośnięci ze sobą tułowiem. Pochodzili z Genui. W wieku dojrzałym zarabiali na życie demonstrując swe kalectwo podczas publicznych pokazów. Zachowały się opisy ich podróży po Europie. W roku 1646 rada miasta Gdańska nie zgodziła się na ich występy na Jarmarku Dominikańskim z uwagi na niebezpieczeństwo, jakie mogło rzekomo grozić ciężarnym kobietom, które od takich widoków mogłyby urodzić podobnie zdeformowane dzieci.

Zachowały się wizerunki zroślaków w sztuce Azteków, przedstawiają je także niektóre rzeźby z epoki neolitu. W XIX wieku znaleziono w Iraku napis sprzed 2 tys. lat, zawierający opis 62 różnych wad wrodzonych u ludzi, które dziś nazywamy genetycznymi. W szesnastym wieku opisy tego rodzaju wad, wzbogacone rysunkami i objaśnieniami zebrał po raz pierwszy w jednym tomie francuski chirurg Ambroży Pare.

Do szerokiego zestawu wad genetycznych, znanych ludzkości od wieków należą także achondroplazja, czyli karłowatość. Karłem był (152 cm wzrostu) słynny francuski malarz Touluse Lautrec. Karłami byli niektórzy członkowie rodziny króla Filipa IV, co uwiecznił na swych obrazach najwybitniejszy malarz hiszpański XVII stulecia Diego Velazquez. Na ówczesnych dworach królewskich często też utrzymywano karłów, traktowano ich bowiem jako ciekawą osobliwość.

Od dawna znana też była choroba wczesnodziecięcej otyłości (zwana obecnie delecją chromosomową), choroba skróconych kończyn (obecnie zespół Roberta lub focomelia, choroba gigantów - ludzi nadprzeciętnie wysokich o dużych, nieco wytrzeszczonych oczach (choroba marfano lub zespół Marfana, cierpiał na nią m.in. znakomity rosyjski kompozytor i pianista Sergiusz Rachmaninow).

Wskutek pewnego typu wad genetycznych kobiety rodziły bardzo dużo, krótko żyjących dzieci (zapis historyczny: 20 I 1226 roku: żona niejakiego Wibrosława urodziła 28 noworodków). Znano też narodziny dzieci obojnaczych (hermafrodytyzm), dzieci z wodogłowiem, z zespołem Downa, ludzi o twarzach pełnych guzów (nerwiakowłókniaki - choroba von Recklinghausena), osób o nadmiernym owłosieniu (także twarzy), osób o skórze pokrytej pękającymi pęcherzami (epidermolyis bullosa), dzieci z wrodzoną kiłą (uwiecznione na niektórych obrazach Edmunda Muncha), dzieci przedwcześnie starzejących się (progeria), z rozszczepem wargi, z dystrofią (zanikiem) mięśni, z rozbieżnym zezem (tę wadę miał po matce słynny niemiecki malarz i grawer Albrecht Durer, co dokumentują jego rodzinne autoportrety), osoby z nadmierną giętkością stawów (tę wadę miał słynny skrzypek Niccolo Paganini; pozwoliła mu ona jednak w jakiejś części osiągnąć mistrzostwo w grze na tym instrumencie).

Z czcią i trwogą traktowano także osoby chore na padaczkę, którą w Średniowieczu usiłowano leczyć chirurgicznie poprzez wycinanie części mózgu (wskazują na to obrazy Hieronima Bosha) lub na niedorozwój umysłowy (na przykład zespół Cornelii de Lange - nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała ten zespół chorobowy jako pierwsza: niedorozwój umysłowy wraz ze współistniejącym niskim wzrostem, zrośniętymi brwiami, wadami kończyn, wadami serca).

Opieką nad chorymi psychicznie zajmowali się z reguły zakonnicy, bracia Bonifratrzy. Od ich spiczastych kapturów pochodzi najprawdopodobniej powiedzenie - "przebywać u czubków".

Obecnie, jak mówi prof. Limon, znamy około 12,5 tysiąca chorób genetycznych. Większość to choroby wieloczynnikowe i choroby powstałe przy współudziale czynników środowiskowych. Niestety, przyczyn 70 proc. z nich w pełni nie znamy.

PAP - Nauka w Polsce, Waldemar Pławski
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Wrzesień 10, 2008, 10:04:21 pm
Mała wielka miłość

http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/26875
Tytuł: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: berto45 w Październik 17, 2008, 05:19:43 pm
Choroby przewlekłe mają to do siebie, że trudno je zdiagnozować i że często współwystępują wraz z innymi chorobami. Do takich chorób możemy zaliczyć przewlekłą chorobę nazywaną zespołem Alporta. Łączy ona w sobie takie schorzenia jak uszkodzenie narządu słuchu, wzroku oraz zaburzenia układu krążenia.

Definicja medyczna
Zespół Alporta (ang. Alport's Syndrome) – choroba uwarunkowana genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się krwinko moczem/białkomoczem, często skojarzonym z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku.
Definicja ta mówi wyraźnie, że głównym uszkodzonym narządem są nerki, dlatego też u chorych pojawia się hematuria, czyli występowanie krwi w moczu. Krew zabarwiająca mocz na brunatno jest łatwo zauważalna, więc każdy, kto zauważy taką sytuację powinien udać się do lekarza na badania kontrolne.
Choroba ta prawie zawsze występuje z głuchotą, rzadziej natomiast ze zmianami w obrębie narządu wzroku. W przypadku uszkodzenia narządu słuchu jego utrata jest trwała, ponieważ dochodzi do zniszczenia nerwu słuchowego.

Aby zrozumieć, dlaczego dochodzi do takich komplikacji i powikłań, należy najpierw zapoznać się z opisem pracy kłębuszków nerkowych.
„Nerki odfiltrowują substancje odpadowe z krwi za pomocą gęstej sieci naczynek, zwanych kłębuszkami nerkowymi. Wysokie ciśnienie krwi w tych regionach przepycha niepożądane cząsteczki przez błonę podstawną kłębuszków, mających kształt cieniutkich rękawów. Stamtąd już substancje odpadowe przedostają się do kanalików nerkowych, z których ostatecznie zbierane są w formie moczu. Oczyszczona krew powraca zaś drobnymi naczyniami do krwiobiegu.

W zespole Alporta właśnie ta filtrująca sieć jest upośledzona. Chorzy mają mutację genu, który koduje główny składnik systemu oczyszczającego - włókniste białko zwane kolagenem typu IV (COL4A5). Skutkiem tej mutacji jest brak odpowiednich porów, przez co białka z krwi przedostają się do moczu. Ponadto komórki wspomagające filtrację nie współpracują odpowiednio z błoną podstawną kłębuszków nerkowych, co powoduje, że wiele substancji odpadowych pozostaje we krwi.

Rozpoznanie choroby
Zespół Alporta jest chorobą uwarunkowaną genetycznie przekazywaną z pokolenia na pokolenie. Choroba ta może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny oraz w sposób dominujący w sprzężeniu z chromosomem X.

Dziedziczenie autosomalne recesywne oznacza sposób dziedziczenia, w którym mutacja dziedziczona jest w sprzężeniu z chromosomami innymi niż chromosomy płci. Ujawnia się tylko w układzie homozygotycznym, czyli takim, w którym obydwa allele genu muszą być zmutowane.

Ciekawe jest, że nawet, jeśli w rodzinie nikt nigdy nie chorował na zespół Alporta to i tak choroba ta może się pojawić, gdy dojdzie do samoistnego zmutowania genów. Są to jednak rzadkie przypadki. Należy też podkreślić, że choroba nie musi atakować w każdym pokoleniu. Możemy być jej nosicielami przez kilka pokoleń zanim się ujawni.

Można przypuszczać, że choroba powstaje w wyniku spontanicznej mutacji. Jeśli zdarzy się, że dwie osoby z taką mutacją mają dzieci, to przy założeniu, że chorują tylko chłopcy -  istnieje 25% szans, że ich potomstwo będzie chore. Zespół Alporta dotyka prawie wyłącznie chłopców. U kobiet (homozygot) choroba przebiega bardzo łagodnie lub w ogóle się nie ujawnia.

Zespół Alporta to choroba trudna do rozpoznania i aby ją zdiagnozować wykonuje się biopsję nerki. Zabieg polega na pobraniu trzech próbek z chorej nerki i jest raczej bezbolesny. Po zabiegu pacjentowi nie wolno wstawać z łóżka przez 24 godziny, a w szpitalu na obserwacji pozostaje przez kolejnych siedem dni. Dopiero po biopsji można  stwierdzić, czy to faktycznie jest zespół Alporta.

Objawy choroby
Objawy nefropatii, czyli obecności krwi w moczu zwykle występują u mężczyzn. U kobiet choroba może pozostać bezobjawowa. Mężczyźni wcześniej zaczynają mieć hematurię i przeważnie to u nich dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek.

Najczęściej zespół Alporta ujawnia się po 10. roku życia. Wcześniej można zaobserwować takie objawy jak liczne przeziębienia, wątły wygląd, brak apetytu, trudności w koncentracji. Główny czynnik, na który trzeba zwrócić uwagę, to złe wyniki badania moczu. Jeśli w moczu występują czerwone krwinki i/lub białko, a objawy u dziecka są podobne do wymienionych poniżej, to  istnieje prawdopodobieństwo, że to zespół Alporta. Lekarze często jednak mylą tą chorobę z kamicą nerkową.

Błędna diagnoza lub jej brak może mieć nieodwracalne skutki dla zdrowia dziecka. Dochodzi wtedy do pogłębienia uszkodzenia nerek, co przekłada się na m.in. zaburzenia rozwojowe, pogłębianie się choroby i szybszą utratę słuchu lub wzroku. Warto tu zwrócić uwagę na zachowanie dziecka. Jeśli dziecko zaczyna gorzej słyszeć to objawia się to m.in. głośniejszym słuchaniem telewizora, radia, muzyki lub głośniejszą mową własną. W przypadku osłabienia wzroku pojawia się mrużenie oczu lub czytanie z bardzo małej odległości. Wtedy też należy niezwłocznie udać się do specjalisty.

Do głównych objawów zespołu Alporta zaliczamy:
•    Zwiększone stężenie a-fetoproteiny w wodach płodowych od 16. tygodnia ciąży i obniżenie stężenia białka we krwi pępowinowej (w ramach diagnostyki przedurodzeniowej);
•    Dzieci rodzą się najczęściej 2 – 4 tygodnie przed terminem;
•    Łożysko jest duże i ma 30—40% masy płodu;
•    Noworodek jest wiotki, ma bladą „marmurkowatą” skórę i poszerzone powierzchowne naczynia żylne;
•    Kości pokrywy czaszki są miękkie, małżowiny uszne wiotkie, grzbiet nosa
zapadnięty;
•    Brzuch jest duży, często występują przepukliny;
•    Białkomocz w okresie noworodkowym to ok. 10—15 g/l;
•    Krwinkomocz lub białkomocz;
•    Występowanie różnego rodzaju wałeczków i leukocyturia w moczu;
•    Występowanie bólów głowy lub obrzęku twarzy, powracające infekcje w wieku dziecięcym, zwykłe przeziębienie we wczesnym dzieciństwie itp.;
•    Problemy z nadciśnieniem;
•    Występowanie obustronnych obrzęków nóg;

•    Stopniowa obustronna głuchota w 30-50% przypadków, początkowo dotyczy wyższych tonów. Głuchota nieobecna jest w okresie niemowlęctwa, ale pojawia się do około 30 r. życia;
•    Zaburzenia narządu wzroku w 15% przypadków. Do tych zaburzeń zaliczamy zaćmę tylną podtorebkową, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, kulistością soczewki, stożkowatością przednią soczewki, oczopląsem, ślepotą.

Sposoby leczenia
Leczenie choroby jest trudne i na ogół przynosi jedynie niewielką poprawę. Zasadniczo choroba ta jest nieuleczalna i nie leczy się jej samej, lecz jedynie stwarza warunki do tego, by jak najwolniej postępowała. Leczyć można towarzyszące jej zaburzenia np. nadciśnienie tętnicze. Należy również okresowo kontrolować czynność nerek. Najczęściej podawane są leki wspomagające pracę nerek, i obniżające ciśnienie krwi. Nie podaje się żadnych antybiotyków.

Zespół Alporta jest choroba przewlekłą, więc chory nie ma wpływu na przebieg i stopień jej zawansowania. W Polsce na zespół Alporta choruje około 450 osób, z których ok 3% jest dializowanych.

Rokowania na przyszłość
Biolog – „Raghu Kalluri, z University of Harvard w USA wraz ze współpracownikami, wykazał, że przeszczep komórek macierzystych ze szpiku kostnego może w przyszłości okazać się wyleczenia tej choroby. U myszy, które otrzymały infuzję ze szpiku, nastąpiło znaczne cofnięcie się objawów chorobowych związanych z zespołem Alporta. Jest to jednak terapia dalekiej przyszłości.

Dodatkowe informacje o Zespole Alporta:

    * Strony poświęcone wadom układu moczowego: http://www.zum.org.pl/ , http://www.uronef.pl
    * Informacje dotyczące zespołu Alporta: http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Alporta http://www.zum.org.pl/fil...%20Alporta).pdf
    * Forum dotyczące zespołu Alporta: http://www.uronef.pl/forum/forum.php/4241.htm
    * Informacje dotyczące nowoczesnego leczenia zespołu Alporta komórkami macierzystymi: http://www.racjonalista.pl/index.php/s,38/d,10/t,7068  
    * Słownik – hematuria: http://pl.wikipedia.org/wiki/Hematuria
Tytuł: Odp: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 05, 2009, 11:43:37 pm
Lekarze pokonali nieuleczalną chorobę dzieci (http://wiadomosci.gazeta.pl/Wiadomosci/1,80277,7224464,Lekarze_pokonali_nieuleczalna_chorobe_dzieci.html)

prot2009-11-05

Niedobór kofaktora molibdenowego był nieuleczalną i śmiertelną chorobą genetyczną dzieci. Lekarzom z Australii, jako pierwszym udało się ją pokonać - podaje portal Times Online.

Niedobór kofaktora molibdenowego jest bardzo rzadką i śmiertelną chorobą genetyczną, objawiającą się już w wieku niemowlęcym. Powoduje zaburzenia produkcji niektórych enzymów, co prowadzi m.in. do zatrucia organizmu i uszkodzenia mózgu. Co roku na całym świecie umiera na nią setka dzieci.

Do medycznego centrum w Victorii w Australii trafiła roczna dziewczynka z tą chorobą. Objawiła się ona już pięć dni po jej urodzeniu. Lekarze postanowili zastosować nowatorskie rozwiązanie niemieckiego biologa dr Guentera Schwarza, który badał skuteczność leczenia tej choroby cyklicznym monofosforanem piranopteryny (cPMP). Było ono jednak testowane tylko na myszach. - Nie było żadnych prób. Nie wiedzieliśmy, czy wywoła jakieś efekty uboczne, czy w ogóle będzie działać, jak dużo cPMP podać - mówi Dr Alex Veldman.

Na ryzykowną terapię musiała zgodzić się mama chorej dziewczynki. - To była jedna z najtrudniejszych rzeczy, jakie można sobie wyobrazić. Mieliśmy do wyboru - odwagę albo śmierć. Wybraliśmy odwagę. Gdybyśmy zrezygnowali z leczenia, ona by umarła bardzo bolesną śmiercią - mówi mama.

Na szczęście terapia okazała się skuteczna i dziewczynka "niespodziewanie szybko" wraca do zdrowia. Znów gaworzy i chodzi. Od razu tą terapię - z równie pozytywnym skutkiem - zastosowano u niemieckiego chłopca. Oboje jednak będę musieli dostawać cPMP do końca życia.


Tytuł: Odp: Choroby genetyczne
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Marzec 02, 2011, 08:53:27 am
Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich ruszy w tym roku

Autor: PAP
Minister zdrowia Ewa Kopacz zapowiedziała na konferencji prasowej, że jeszcze w tym roku rozpocznie działalność Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich."

http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/83429