Forum Dar Życia

"Anatomia - kompendium wiedzy" => Choroby uwarunkowane genetycznie, odkrycia, informacje => Wątek zaczęty przez: sonia w Kwiecień 06, 2003, 07:17:55 pm

Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Kwiecień 06, 2003, 07:17:55 pm
GENETYCZNE ABC

Informacja genetyczna człowieka składa się z trzech miliardów znaków. Istotna jest ich kolejność, ponieważ samych rodzajów znaków jest ledwie cztery - A, C, G i T.
To cztery różne nukleotydy - cegiełki, z których zbudowane jest DNA - zawierające adeninę, cytozynę, guaninę lub tyminę.

W długich, monotonnych ciągach owych czterech znaków zdarzają się liczne powtórzenia. Naukowcy oceniają, że ponad połowa naszego DNA to właśnie powtarzające się skwencje. Niektóre z nich od dawna budzą zainteresowanie genetyków, ponieważ - jak od pewnego czasu wiadomo - mogą prowadzić do groźnych, nieuleczalnych chorób. Chodzi tu o powtarzające się trójki liter, np. typu CAG. źródło[/u] (http://www.gazetawyborcza.pl/1,75476,3942738.html)

Twoje ciało zbudowane jest z ok. kilkudziesięciu bilionów drobnych struktur zwanych komórkami. Każda z nich zawiera jądro komórkowe, którego głównym składnikiem jest kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA). Odcinek kwasu dezoksyrybonukleinowego długości ok. 10 nm. nosi nazwę genu. Każdy organizm posiada bardzo dużo różnych genów, które zarządzają różnymi cechami lub funkcjami organizmu. Są one poukładane w chromosomach.

Uporządkowane chromosomy jednej komórki noszą nazwę kariogramu. Porównanie kariogramów z opracowanymi wcześniej wzorcami służy do wykrywania defektów genetycznych będących przyczyną wielu chorób.
- Marzena Sygut-Nowak, Konsultacja doc. Dr Stanisław Zajączkowski, z Zakładu Genetyki i Patomorfologii PAM w Szczecinie
Samo Zdrowie 12.2003 (http://samozdrowie.interia.pl/art/news?inf=487235)

Każdy człowiek – poza jednojajowymi bliźniętami – ma niepowtarzalny układ genów. Zapis genetyczny przekazujemy dzieciom, ale już w zupełnie innym układzie nowych, niepowtarzalnych kombinacji. Rozpoznawanie i poznawanie praw, jakimi rządzi się ludzka mapa genów jest dziś ogromnym wyzwaniem dla naukowców i szansą współczesnej medycyny. Jednym z głównym celów badań genetycznych jest diagnostyka chorób uwarunkowanych genetycznie oraz próby leczenia tych chorób. - zródlo (http://www.sprawynauki.waw.pl/?section=article&art_id=145)
Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA.
W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.


geneticsNature (http://www.nature.com/genetics)najnowsze info z dziedziny genetyki



Genetyka kliniczna w służbie każdego z nas (http://www.naukawpolsce.pap.pl/palio/html.run?_Instance=cms_naukapl.pap.pl&_PageID=1&s=szablon.depesza&dz=stronaGlowna&dep=157242&data=&lang=PL&_CheckSum=-857307722)
Każdy z nas jest nosicielem, co najmniej dwóch zmutowanych genów dotyczących schorzeń dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny. Nasze komórki ulegają mutacjom i naprawom w toku ich życia rozwojowego. W komórkach rozrodczych tworzą się mutacje genów i zmiany epigenetyczne prowadzące do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Problemy genetyczne mogą więc pojawić się w każdej rodzinie - mówi prof. Alina Midro........


(http://www.wiw.pl/Biologia/Genetyka/Slownik/pict/slowgenetyka.jpg)

Słowniczek podstawowych pojęć genetycznych (http://www.wiw.pl/Biologia/Genetyka/Slownik/Haslo.asp)

Genetyka - podstawowe pojęcia (http://sonia.low.pl/sonia/art3/genetyka.htm)

(http://sonia.low.pl/sonia/rady/genotyp.jpg)

Zespół Downa - opis i rysunki wyjaśniające
Zespół Downa (http://genetyka.lekarz.net/diagn/cytogen/down.php)
Badania cytogenetyczne (http://genetyka.lekarz.net/diagn/cytogen/skjb.php) - Diagnostyka cytogenetyczna chorób genetycznych. Kryteria i zasady procedury diagnostycznej oraz systemu kontroli jakości badań (ekspertyza naukowa wykonana na zlecenie Ministerstwa Zdrowia, Warszawa 1999)
Poradnie genetyczne-wykaz na terenie Polski (http://genetyka.lekarz.net/plac/poradnie.php)
Podaję adresy
Placówki, Zakłady i laboratoria diagnostyczne Genetyki Klinicznej (http://www.genetyka.lekarz.net/plac/placowkiil.php)

więcej o genetyce:

Genetyka jest ostatnio pojęciem często pojawiającym się w doniesieniach o odkryciach, klonowaniu itp - autorzy serwisu polecają ją zainteresowanym problematyką genetyki klinicznej - pacjentów i ich rodzin, lekarzy - również tych specjalizujących się w zakresie genetyki klinicznej, biologów, studentów różnych kierunków kształcenia
Genetyka kliniczna (http://genetyka.lekarz.net)
Opracowanie niniejszej strony jest w części także wkładem do działalności Grupy Roboczej ds. Genetyki Klinicznej i Biologii Molekularnej Kolegium Medycyny Laboratoryjnej w Polsce oraz Oddziału Łódzkiego Polskiego Towarzystwa Genetycznego.

dr hab. n. med. Lucjusz Jakubowski
jasky@polbox.com

Inna Genetyka (http://studmar.w.interia.pl/index.htm)

(http://sonia.low.pl/sonia/geny/geny.jpg)

Badanie kariotypowe-na czym polega? (http://forum.darzycia.pl/topic,283)

a tutaj KURS MEDYCYNY MOLEKULARNEJ (http://www.biologia.pl/kurs/kurs_mm.phtml)
oraz:

"Ósmego października 2001 roku świat dowiedział się, że nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny otrzymali trzej naukowcy zajmujący się cyklem komórkowym": Leland H. Hartwell, R. Timothy Hunt i Paul Nurse - Biologia- Nobliści (http://www.biologia.pl/nowosci/nobel_2001.phtml)
Jak wyłączyć gen? (http://www.biologia.pl/nowosci/jak_wylaczyc_gen.phtml)
Terapia genowa (http://www.mp.pl/inne_publikacje/show.php?aid=10570) - Medycyna Praktyczna 1999/04,Rok wydania: 1999

Chromosomy (http://encyklopedia.interia.pl/haslo?hid=131008)

*

Znacznie więcej na Stronie
Genetyka Ginekologiczna (http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/info_ogolne.php)

http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/info_ogolne.php
Strona gin.-genetyczna

http://www.genetyka-ginekolog.pl/poradnictwo/info_ogolne.php?PHPSESSID=73d29f0d114b956d4a20070c763819d1
PORADNICTWO GENETYCZNE. Informacje ogólne.

http://www.genetyka-ginekolog.pl/poradnictwo/zasady.php?PHPSESSID=73d29f0d114b956d4a20070c763819d1
Zasady dotyczące udzielania porady genetycznej

http://www.genetyka-ginekolog.pl/poradnictwo/wskazania.php?PHPSESSID=73d29f0d114b956d4a20070c763819d1
Wskazania do skierowania pacjenta (rodziny) do Poradni Genetycznej Wskazania do skierowania pacjenta (rodziny) do Poradni Genetycznej

Dla podjęcia działań zmierzających do zmniejszenia społecznych skutków wrodzonych wad rozwojowych konieczna jest ocena skali problemu. Temu celowi służy działający w Polsce od 1 kwietnia 1997 roku Polski
Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR) -
http://www.rejestrwad.pl

http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/wskazania.php
Wskazania do postnatalnego badania kariotypu:

http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/instrukcja_zabezpieczania.php
Instrukcja zabezpieczenia materiału biologicznego na badania kariotypu.

http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/techniki_cytogenetyczne.php Techniki cytogenetyczne z przykładami.

http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/zapis_badania.php
BADANIE KARIOTYPU. Zapis wyniku badania kariotypu i jego interpretacja.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 14, 2003, 12:58:17 am
Sposoby dziedziczenia (http://jmejnart.republika.pl/neurogenet.htm) - Wprowadzenie do neurogenetyki. Wykład na kurs wprowadzajacy z neurologii.

Genetyka dla wszystkich (http://jmejnart.republika.pl)

W jaki sposób DNA decyduje o cechach naszego organizmu? (http://www.dlaczego.pl/pytanie.phtml?pytanie=21)

Mejoza, mitoza, choroby dziedziczne i mutacje - II część referatu (http://sciaga.interia.pl/id/bryk/www/wart&art_id=19463&cz=1)

Powstanie mapa ludzkiego genomu (http://www.dzieci.bci.pl/cgi-bin/forum/UltraBoard.pl?Action=ShowPost&Board=01&Post=126&Idle=0&Sort=0&Order=Descend&Page=0&Session=)
Genom (http://wiem.onet.pl/wiem/00e7db.html)

 
26 czerwca 2000 roku ogłoszono w Tokio sekwencję prawie całego ludzkiego genomu...

(http://sonia.low.pl/sonia/aa/genom1.jpg)

Powstanie mapa ludzkiego genomu (http://www.dzieci.org.pl/genom.shtml)
Tytuł: Kto naprawdę odkrył DNA?
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 25, 2003, 12:24:06 am
W kwietniu minęło 50 lat od rozszyfrowania struktury DNA – odkrycia uważanego przez wielu za najważniejsze w naukach przyrodniczych w XX wieku.

Kto naprawdę odkrył strukturę DNA (http://sonia.low.pl/sonia/rady/kto_dna.htm)-MAGDALENA FIKUS, Polityka NUMER 15/2003(2396)źr (http://polityka.onet.pl/artykul.html?DB=162&ITEM=1116910)

Noble z genetyki

1865– Grzegorz Mendel ustala prawa genetyki, jeszcze tak jej nie nazywając.
1909 – Wilhelm Johannse nadaje jednostce dziedziczenia imię “gen”.
1911– Thomas H. Morgan lokalizuje liniowo geny na chromosomach. Nagroda Nobla (NN) w 1933 r.
1926– Hermann Müller wywołuje mutacje muszek naświetlając je promieniowaniem rentgenowskim (NN w 1946 r.).
1941– George Beadle i Edward Tatum definiują funkcję genu jako kodowanie jednego enzymu (białka) (NN w 1958 r.).
1944– Oswald Avery, Colin MacLeod i Maclyn McCarthy wykazują, że przenosząc DNA z bakterii do bakterii przenosi się jednocześnie cechy genetyczne. To doświadczenie uznaje się za pierwszy dowód, iż nośnikiem genów jest DNA. Barbara McClintock twierdzi, że geny mogą być przenoszone z jednej pozycji chromosomalnej na drugą (NN w 1983 r.). Alexander Todd definiuje strukturę chemiczną i przestrzenną składników DNA (NN w 1957 r.).
1950– Ervin Chargaff wylicza, że liczba składników w DNA pozostaje w stałej proporcji: A=T oraz G=C. Max Delbrück, Alfred Hershey, Salvador Luria opracowują podstawy genetyki bakteriofagów (NN w 1969 r.).
1953– James Watson, Francis Crick, Maurice Wilkins i Rosalind Franklin odkrywają molekularną strukturę kwasu deoksyrybonukleinowego oraz jego rolę w przechowaniu i przekazywaniu informacji genetycznej (NN dla trzech pierwszych w 1962 r.). Arthur Kornberg, Severo Ochoa rozwijają badania enzymologiczne (polimerazy kwasów nukleinowych) związane z kwasami nukleinowymi (NN w 1959 r.).
1961– François Jacob, Andre Lwoff opracowują model regulacji aktywności genu (NN w 1965 r.).
1965– Robert Holley, Gobind Khorana, Marshall Nirenberg odkrywają kod genetyczny (NN w 1968 r.).
1968– Daniel Nathans, Hamilton Smith, Werner Arber odkrywają pierwsze enzymy restrykcyjne (NN w 1978 r.).
1972– Paul Berg kładzie podwaliny doświadczalne pod inżynierię genetyczną dokonując pierwszej rekombinacji DNA in vitro (NN w 1980 r.).
1973– David Baltimore, Howard Temin, Renato Dulbecco badając retrowirusy odkrywają zjawisko odwrotnej transkrypcji (NN w 1975 r.).
1977– Walter Gilbert, Frederick Sanger opracowują dwie różne metody sekwencjonowania DNA (NN w 1980 r.). Phillip Sharp, Richard Roberts odkrywają zjawisko podzielonych genów i dojrzewania RNA (NN w 1993 r.).
1983– Kary B. Mullis wynajduje metodę PCR – powielania DNA polimerazą DNA, a Michael Smith opracowuje metody sterowanej mutagenezy (NN w 1993 r.).
2000– Rozkwit metod (NMR i spektroskopii rezonansu jądrowego) jednoczesnej analizy wielu setek białek, fundamenty proteomiki (NN w 2002 r. – Kurt Wutrich, John Fenn, Koichi Tanaka).
2001 – Zakończenie sekwencjonowania ludzkiego genomu.
Tytuł: Gen otyłości
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Listopad 07, 2003, 09:58:42 am
Niewielka mutacja w genie o nazwie GAD2 podwyższa ryzyko poważnej otyłości. Anomalia ta powoduje zwiększenie łaknienia i zarazem zaburza wytwarzanie hormonu insuliny podczas spożywania posiłku. Odkrycie tego defektu stwarza nowe perspektywy terapeutyczne w leczeniu chorobliwej tuszy.

Odkrycia dokonał zespół genetyków francuskich i brytyjskich kierowany przez prof. Philippe Froguela z Instytutu Pasteura w Lille. Badania przeprowadzono na grupie Francuzów: 575 osobach otyłych i 646 nieotyłych. Wyniki zostały opublikowane na łamach nowego czasopisma naukowego "Public Library of Science Biology", którym kieruje laureat Nagrody Nobla - Harold Varmus; wszystkie materiały redakcyjne są powszechnie dostępne pod adresem internetowym (www.plosbiology.org).

http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_031107/nauka/nauka_a_1.html
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Styczeń 05, 2004, 02:09:01 am
Dziedziczenie, kwasy nukleinowe i geny (http://www.mp.pl/inne_publikacje/show.php?aid=10560) - Medycyna Praktyczna 1998/01
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Luty 29, 2004, 01:07:00 pm
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne (http://sciaga.tescom.pl/Prace/biologia/mutacje_genomowe_i_czynniki_mutagenne.htm) - autor: JOJO
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 06, 2004, 11:35:39 pm
FIG. 261-9 (http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/figures/261fig9.jsp)

A diagrammatic representation of chromosome bands as observed with the Q-, G-, and R-staining methods; centromere representative of Q-staining method only. Each chromosome appears as a single strand joined at the centromere or central construction. The 23 pairs of chromosomes are sorted by size, position of centromere, and specific banding pattern, and the autosomes are numbered from 1 to 22. The chromosomes retain the classic X and Y designations. The older groupings of the chromosomes by letter, which was done before banding techniques were introduced, are also shown. (Adapted from McKusick VA: Mendelian Inheritance in Man, ed. 8, Appendix B--The Human Gene Map, pp. xlii-xliii. Baltimore, The Johns Hopkins University Press, 1988; used with permission.)

Homo sapiens Mapa 21 para chrom (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?ORG=human&MAPS=cntg-r,comp,sts,genec-r&CHR=21)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 07, 2004, 10:57:30 am
Kliknij na link (http://gai.nci.nih.gov/html-snp/chr21.gp.html) (Go to chromosome)
Wszystkie chromosomy do wyboru na Mapie (http://gai.nci.nih.gov/html-chlc/CGAPMarkerMaps.html)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 10, 2004, 09:23:43 pm
(http://www.kumc.edu/gec/graphics/dna-people.jpg)

Tokyo Medical University Genetics Study Group Hironao NUMABE, M.D. (http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/index-e.htm)
Atlas gen (http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer)
Genetics Education Center (http://www.kumc.edu/gec/support/groups.html#d)

http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/Indexbychrom/idxa_21.html
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 21, 2004, 12:40:19 am
Naukowcy jeszcze raz, tym razem na spokojnie, policzyli nasze geny.
Twierdzą, że mamy ich zaledwie 20-25 tys.


Szczegółowa mapa ludzkich genów (http://forum.darzycia.pl/viewtopic.php?p=31540#31540)
źródło (http://serwisy.gazeta.pl/zdrowie/1,51186,2348497.html) - Olga Sobolewska 20-10-2004
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 04, 2004, 12:47:57 pm
Genetyka mendlowska - m e n d e l i z m. Trzy prawa Mendla (http://www.rozanski.gower.pl/mendelizm2002.htm)
Genetyka i parazytologia lekarska. Wprowadzenie do genetyki (http://www.rozanski.henryk.gower.pl/genetyka.htm)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 28, 2004, 05:31:30 pm
Wśród licznych schorzeń istnieją choroby uwarunkowane genetycznie.

Choroby genetyczne (http://www.sciagawa.pl/a/2636.html)

Wstęp - czyli ogólnie o genetyce.

Każda komórka (każdy organizm) ma cechy, które dziedziczy po komórce macierzystej (organizmie macierzystym). Potomstwo może różnić się od siebie i od swoich rodziców, gdyż rozmnażanie płciowe jest źródłem zmienności genetycznej.

Nośnikiem cech jest DNA. Umieszczona w nim informacja genetyczna przekazywana jest komórkom potomnym w postaci szyfru zwanego kodem genetycznym. Kod jest powszechny, co oznacza, że taki sam mają wszystkie organizmy. Fragment DNA zawierający informację dotyczącą produkcji jakiegoś białka nazywamy genem. Zespół genów danego osobnika to genotyp, a zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska to fenotyp.

Organizmy o takim samym genotypie, ale poddane działaniom innych warunków środowiska mogą wyglądać inaczej - ich fenotypy będą się różnić.

Geny przekazywane są za pomocą chromosomów. W komórkach budujących ciało organizmu występują pary chromosomów, z których jeden pochodzi od matki a drugi od ojca. Tylko komórki płciowe (gamety) maja po jednym zestawie chromosomów. Dla każdego gatunku liczba chromosomów jest wielkością stałą. Każdy gen ma swoje określone miejsce na chromosomie, a na chromosomach homologicznych te same geny znajdują się w tym samym miejscu.

Mechanizm dziedziczenia odkrył Grzegorz Mendel, który swoje spostrzeżenia zawarł w dwóch prawach. Osobnika posiadającego dwa takie same geny nazywamy homozygotą, a dwa różne geny tej samej cechy heterozygotą.

Geny mogą być recesywne albo dominujące.

Płeć jest uwarunkowana posiadaniem chromosomów płci. U większości gatunków osobnik żeński ma dwa chromosomy X (XX), osobnik męski jeden chromosom X i jeden Y. W chromosomie Y są w zasadzie tylko geny odpowiedzialne za cechy związane z płcią męską. W związku z tym geny recesywne leżące na chromosomie X ujawniają się u każdego osobnika męskiego i występują o wiele częściej niż u osobników żeńskich, które są natomiast nosicielami tych genów.

Nasze cechy dziedziczne zależą od określonej sekwencji nukleotydów w DNA.
W wyniku działania czynników mutagennych, takich jak np. promieniowanie, związki chemiczne, następuje uszkodzenie nici DNA, ponieważ zwiększa się częstość zachodzenia mutacji, czyli nagłych, powstających samorzutnie zmian dotyczących struktury oraz ilości DNA. Mutacje mogą dotyczyć genu lub całego chromosomu, jego struktury, a także liczby chromosomów. Znaczna część mutacji jest letalna (śmiertelna), niektóre jednak odpowiedzialne są za choroby genetyczne, jak hemofilię, anemię sierpowatą, mukowiscydozę, zespół Downa.

Dziedziczenie

Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też odporność na nie. Choroby przenoszone przez geny z pokolenia na pokolenie, nazywane są chorobami dziedzicznymi.

Zmiany w strukturze materiału genetycznego, pojawiające się nagle, nazywane są mutacjami.

Jeżeli występują one w komórce płciowej, są trwale dziedziczone.
Istnieją dwa podstawowe typy mutacji: genowe i chromosomowe.

W mutacjach genowych zmiany dotyczą budowy chemicznej materiału genetycznego (zmiany, dodania lub wypadnięcia jednej pary lub kilku zasad w DNA albo jednej lub kilku zasad w RNA) i powodują syntezę odmiennych białek lub ich brak. Mutacje chromosomowe są następstwem zmiany ogólnej liczby lub budowy chromosomów. Czynnikami powodującymi mutacje są substancje chemiczne, promieniowanie jonizujące np. promienie rentgenowskie oraz wirusy.

Choroby związane z mutacjami chromosomowymi:

1. Zespół Downa (mongolizm) zwany też trisomią 21, ponieważ charakteryzuje się dodatkowym chromosomem w 21 parze alleli. Występuje w około jednym przypadku na 600 urodzeń. Częstość występowania zespołu Downa zwiększa się z wiekiem matki, natomiast nie zależy od wieku ojca ani od liczby przebytych ciąż.

Objawy. Zwykle niemowlęta obciążone tą chorobą zachowują się spokojnie, mało płaczą a napięcie ich mięśni jest obniżone. Ich rozwój psychiczny i fizyczny jest opóźniony, a tak zwany iloraz inteligencji wynosi około 50. Głowę mają małą, część potyliczną spłaszczoną, kończyny górne krótkie, oczy skośne, uszy małe i nisko osadzone, nos spłaszczony, a w kącie powiekowym przy nosie skóra tworzy fałdy. Język jest duży, pofałdowany i z trudem mieści się w jamie ustnej, dlatego niemowlę ma usta otwarte i język nieco wysunięty. Bruzdy na dłoniach mają charakterystyczny wygląd. Ręce są krótkie i szerokie, palce krótkie, a mały palec ma dwa paliczki zamiast trzech. U 30-40 % noworodków stwierdza się wrodzoną wadę serca (połączenie między komorami). Dzieci z zespołem mają znaczną skłonność do zapadania na ostre białaczki.

Przewidywana długość życia dziecka z tą chorobą jest mała, szczególnie przy wadzie serca i ze względu na wysoką częstość ostrych białaczek. Przy odpowiedniej opiece medycznej dzieci z tą chorobą mogą dożyć wieku dorosłego.
Inne choroby genetyczne (http://forum.darzycia.pl/topic,311)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 06, 2004, 09:43:00 am
Długotrwały stres uszkadza nasz DNA (http://info.onet.pl/1019069,16,item.html)
- Nauka IAR, MFi /2004-12-04

"Gazeta Wyborcza": Naukowcy z USA dowiedli, że ludzkie komórki starzeją się przez to znacznie szybciej, niż powinny.

Wyniki przedstawionego przez nich w "Proceedings of the National Academy of Sciences" badania pokazują, że stres oddziałuje bezpośrednio na DNA znajdujące się w naszych komórkach. Skutek ? W tych najmniejszych częściach ciała czas zaczyna gwałtownie przyspieszać."
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 11, 2004, 12:10:01 pm
Poszukiwacze zaginionych genów (http://info.onet.pl/1022186,16,1,0,120,686,item.html)
Nauka, PAP, jkl /2004-12-11

Rozwiązaliśmy tajemnicę niekodującego DNA - donoszą naukowcy w internetowej edycji pisma "Genome Research". Już wiemy, jak oddzielić ziarno od plew, czyli wyznaczyć miejsca, w których w zalewie śmieci znajdują sekwencje regulujące pracę genów.

Pytanie dotyczące roli niekodujących obszarów DNA spędza sen z powiek wielu genetykom.

Kolejne doświadczenia przynoszą sprzeczne informacje - raz, że obszary te są zupełnie "jałowe" i organizm świetnie sobie bez nich radzi, a drugiej strony, że ukryte są tam bardzo ważne czynniki, które wpływają na geny i ich brak może doprowadzić do poważnych zaburzeń.

Definitywnego rozwiązania kwestii "śmieciowego" DNA podjął się zespół bioinformatyków z Lawrence Livermore National Laboratory (LLNL) pod wodzą Ivana Ovcharenko. Zastosowali oni metodę komputerowego porównywania ze sobą genomów różnych organizmów. W tym wykorzystali także dopiero co określoną sekwencję DNA kury.

Analizy wykazały wyraźnie, że istnieją dwa rodzaje niekodującego DNA - takie, które praktycznie się nie zmieniły przez miliony lat ewolucji i takie, które przechodzą różnorakie zmiany. Wszystko wskazuje na to, że regiony stabilne, które są w stanie przeciwstawiać się mutacjom, zawierają bardzo dużą frakcję elementów kontrolujących geny.

"Jesteśmy przekonani, że to niby puste DNA jest tak naprawdę kopalnią różnorodnych regulatorów - mówi Ivan Ovcharenko. - Różnego rodzaju fragmentów wpływających na funkcjonowanie genów, jest tam dużo więcej niż śmieliśmy przypuszczać".

"Tymczasem regiony często się zmieniające -kontynuuje uczony, - które stanowią około 3/4 całego niekodującego DNA (czyli ok. 20 proc. genomu), są najprawdopodobniej pozbawione jakiejkolwiek roli, co sugeruje, że spora część genomu jest bezużyteczna".

Uzyskane przez grupę z LLNL wyniki będą niezmiernie pomocne w badaniach skupiających się na poszukiwaniu mutacji wywołujących choroby. Teraz będzie można wybrać konkretne fragmenty, omijając te, które nie pełnią żadnej funkcji.

Jeżeli jesteś "poszukiwaczem genów" na tropie genetycznego rozwiązania zagadki powstawania chorób, zaoszczędzisz dużo czasu omijając genetyczne pustynie i skupiając się na tym, co naprawdę ważne - śmieje się Ovcharenko."
Tytuł: Cięcie enzymem - blokowanie szkodliwych genów
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 15, 2004, 07:44:45 pm
Cięcie enzymem - blokowanie szkodliwych genów

Blokowanie szkodliwych genów to nowy sposób na groźne wirusy, bakterie i pierwotniaki

Terapia polegająca na blokowaniu genów o szkodliwym działaniu jest już w zasięgu ręki. Mogłaby pomóc ludziom na przykład w leczeniu miażdżycy.

Od końca lat siedemdziesiątych genetycy wiedzą, że można obniżać lub całkiem wyłączać aktywność wybranych genów, wprowadzając do komórek krótkie cząsteczki kwasu rybonukleinowego – RNA. Z publikacji niemieckich i amerykańskich naukowców z firmy farmaceutycznej Alnylam w "Nature" z 11 listopada br. dowiedzieć się można, że zablokowanie aktywności genu kodującego białko apolipoproteinę B u myszy obniża poziom złego cholesterolu w ich krwi. To zaś zapobiega miażdżycy, nadciśnieniu i zawałowi serca. Czy uda się to samo u człowieka?

Geny i choroby

Nadmierna lub nieprawidłowa aktywność wielu genów jest przyczyną nie tylko wspomnianej miażdżycy czy nadciśnienia, ale także wielu innych chorób, takich jak cukrzyca, atrofia siatkówki oka, choroba Alzheimera itp. Geny odpowiadają za produkcję w naszych komórkach białek, te zaś za większość funkcji życiowych organizmu, na przykład trawienie, oddychanie komórkowe, skurcze mięśni, wytwarzanie i przewodzenie impulsów nerwowych, myślenie. Na te
niezbędne do życia czynności składają się miliardy reakcji chemicznych prowadzonych właśnie przez białka-enzymy. To białka zmutowane albo pojawiające się w nieodpowiednim momencie, miejscu czy też ilości są przyczyną wymienionych chorób. Przykładowo, apolipoproteina B jest konieczna do syntezy cholesterolu. Cholesterol zaś jest niezbędny do przekazywania impulsów nerwowych czy regulacji hormonalnej organizmu, a więc i do rozmnażania – by wymienić tylko dwa kluczowe dla życia procesy. Kłopoty z cholesterolem zaczynają się, gdy organizm
produkuje go w zbyt dużych ilościach i nie potrafi sobie z tym poradzić. Wówczas złogi cholesterolu odkładają się na wewnętrznych ściankach naczyń krwionośnych, zmniejszają ich średnicę (miażdżyca) utrudniając przepływ krwi (nadciśnienie), w końcu zatykają najcieńsze z nich (choroba wieńcowa i zawał mięśnia sercowego).

Często, aby zapobiec tym zmianom, wystarczy odpowiednia dieta, aktywność fizyczna i obniżenie poziomu stresu, a więc zmiany w trybie życia, które zależą od nas samych. W skrajnych przypadkach trzeba jednak farmakologicznie obniżyć poziom cholesterolu we krwi. Tu właśnie terapia polegająca na wyłączeniu odpowiedniego genu byłaby niezwykle pożądana.

Również wiele chorób zakaźnych spowodowanych wtargnięciem do organizmu wirusów, bakterii, pierwotniaków czy mikroskopijnych grzybów wynika z produkcji w komórkach innych niż zwykle białek. Wirusy, na przykład grypy, HIV, Ebola, opryszczki, żółtaczki zakaźnej, mnożą się i niszczą komórki naszego organizmu siejąc spustoszenie w tkankach. Wirus HIV zabija białe ciałka krwi powodując brak odporności – AIDS, wirus zapalenia wątroby niszczy wątrobę prowadząc do jej niewydolności, a następnie marskości lub raka, wirus grypy atakuje między innymi nabłonki śluzówki, a wirus Ebola głównie ścianki naczyń krwionośnych, powodując ich pękanie i śmiertelne w skutkach masowe wewnętrzne krwotoki. A wszystko to dlatego, że nasze komórki zostały zmuszone do syntezy białek dyktowanych przez wirusowy materiał genetyczny.

Możliwość wyłączania genów dałaby więc nam nowe leki również przeciwko tym chorobom zakaźnym. Zablokowanie genów na przykład wirusa HIV mogłoby być skutecznym lekiem na AIDS.
Dziś takie terapie wydają się w zasięgu ręki.

Nie tylko lekarstwo

Kluczem do sukcesu jest tzw. mały interferujący RNA zwany skrótowo siRNA (patrz ramka).

Przełomowym osiągnięciem ekipy Juergena Soutscheka z firmy Alnylam było wykrycie sposobu skutecznego wprowadzania tej cząsteczki, niszczącej mRNA apolipoproteiny B do komórek organizmu myszy. Nie można jej bowiem podać drogą doustną, gdyż zostałaby szybko strawiona w układzie pokarmowym. Jest ona również niszczona w krwiobiegu. Ekipa Soutscheka wykryła, że przyłączenie do siRNA cząsteczki cholesterolu zabezpiecza ją przed rozkładem we krwi i pozwala na przenikanie do wnętrza komórek w tkankach. To swego rodzaju perpetuum mobile:
cholesterol zabezpiecza siRNA przed rozpadem, ten zaś niszczy inny RNA odpowiedzialny za produkcję tegoż cholesterolu. Taki sposób wyłączania genów stosują w naturalny sposób komórki wielu organizmów (poza bakteriami) w walce z wirusami. Krótkie cząsteczki RNA (zwane też mikroRNA) regulują aktywności genów w trakcie rozwoju embrionalnego nicieni, a zapewne i innych organizmów z człowiekiem włącznie. W tym samym numerze "Nature" jest również
doniesienie amerykańskich i brytyjskich naukowców o wykryciu mikroRNA regulującego wydzielanie insuliny przez mysie komórki trzustki. Dzieje się tak zapewne również i u ludzi.

W przyszłości farmakologiczne działanie na to właśnie mikroRNA może pomóc w leczeniu cukrzycy.

W laboratoriach naukowych używa się powszechnie cząsteczek siRNA do eksperymentalnego wyłączania genów w komórkach. Na podstawie obserwacji efektów takiego, jak mówią genetycy, nokautu genów można wnioskować o funkcji badanych genów. W ten sposób zespół Davida Glovera z University of Cambridge w Wielkiej Brytanii zidentyfikował ostatnio u muszki owocowej funkcje wielu nieznanych dotąd genów kodujących białka enzymów zwanych kinazami (artykuł
czeka na publikację w "Nature"). Identyfikacja tych genów ma ogromne znaczenie dla zrozumienia mechanizmów kontrolujących podziały komórkowe, w których kinazy odgrywają bardzo ważną rolę. – Wiele z opisanych przez nas genów muszki ma zapewne swoje odpowiedniki w genomie człowieka, a wytwarzane przez nie białka są w naszych komórkach. Ich wyłączanie za
pomocą siRNA może przyczynić się do leczenia nowotworów, gdyż właśnie zła regulacja tych genów bywa częstym powodem raka – mówi David Glover.

Marzenie medycyny

Jego żona Magdalena Żernicka-Goetz z Wellcome Trust/Cancer Research Institute w Cambridge bada rolę genów zaangażowanych w rozwój zarodków myszy. Jako pierwsza wykazała, że stosując krótkie RNA można wyłączać geny odgrywające istotną role w rozwoju zarodków ssaków. – Alnylam mógł prowadzić swe badania dzięki wykupieniu naszego patentu. Właśnie opublikowaliśmy wyniki doświadczeń wykazujące, że tą metodą można kierować tworzeniem
wybranych typów komórek z tzw. zarodkowych komórek macierzystych. siRNA będzie więc zapewne przydatne również w produkcji przeszczepów – mówi badaczka. A to marzenie medycyny regeneracyjnej. Kontrola różnicowania tych komórek w wybrane tkanki (na przykład w komórki tkanki nerwowej) pozwoli bowiem na dokonywanie przeszczepów zastępujących zdegenerowane przez chorobę Alzheimera czy Parkinsona neurony mózgu czy zabliźnianie się przerwanego rdzenia kręgowego i w konsekwencji leczenie paraliżu. – Zastosowanie mikroRNA do kierownia różnicowniem komórek macierzystych może być bardziej skuteczne i lepiej kontrolowalne niż
stosowanie bodźców chemicznych czy hormonalnych – dodaje polska uczona.

Cząsteczki siRNA nie ujawniły zapewne jeszcze wszystkich swoich możliwości. Nadzieje w nich pokładane są olbrzymie. Aby ich użycie się upowszechniło trzeba jednak dowieść, że dany siRNA ma rzeczywiście specyficzne działanie, czyli nie wyłącza innych istotnych genów i nie powoduje na przykład reakcji alergicznych. W czasopiśmie "Nature Biotechnology" ukazała się właśnie publikacja dowodząca, iż siRNA nie zmusza układu immunologicznego do niepożądanych reakcji. Trzeba jednak liczyć się też z tym, że długotrwała terapia może wywołać nieprzewidywalne skutki uboczne. W przypadku miażdżycy czy AIDS trzeba będzie bowiem
stosować ją przez całe życie pacjenta, gdyż nie usunie ona wrodzonego defektu nadprodukcji cholesterolu i nie wyeliminuje wirusa HIV z organizmu, a jedynie może zahamować efekty złej
kontroli metabolizmu lub namnażanie się wirusa. Pomimo tych zastrzeżeń siRNA będzie zapewne
przełomem w farmakologii i jednym z pierwszych praktycznych zastosowań rozszyfrowania genomu
człowieka i zrozumienia, jak działają nasze geny.

Jak to działa

Odkrycie, że siRNA (ang. small interfering RNA) może wyciszać aktywność pewnych genów, zawdzięczamy badaniom nad dziedziczeniem koloru kwiatów petunii i rozwojem mikroskopijnego nicienia Caenorhabditis elegans. Aby w komórce pojawiło się białko produkowane przez dany gen, niezbędny jest pośrednik – mRNA. W cząsteczce tego kwasu nukleinowego zapisana jest w postaci szeregu nukleotydów informacja genetyczna genu. mRNA powstaje w jądrze komórkowym, tam gdzie znajduje się DNA gromadzący nasze geny. Następnie przemieszcza się on do cytoplazmy komórki. Tam łączy się z mikroskopijnymi "fabrykami białek" – rybosomami. Te odczytują zawartą w mRNA instrukcję, jakie białko należy syntetyzować i niezwłocznie je produkują. Im więcej cząsteczek mRNA z informacją o danym białku dotrze do cytoplazmy, tym więcej pojawia się w niej białek-produktów właśnie tego genu. Komórka reguluje ilość każdego mRNA, zwiększając lub zmniejszając jego produkcję w jądrze komórkowym albo niszcząc gotowy mRNA w cytoplazmie.

Krótkie cząsteczki RNA mają zdolność łączenia się z mRNA. Powodują one wówczas przyłączenie się do nich białek enzymatycznych tnących mRNA na drobne fragmenty. Cząsteczki siRNA nie łączą się z mRNA na oślep. Układ ich nukleotydów musi odpowiadać układowi innych nukleotydów (zwanych komplementarnymi) w cząsteczce mRNA. Jednym słowem, dany siRNA pasuje tylko do takiego mRNA, który ma odpowiednią sekwencję nukleotydów. Znając te sekwencje, a odczytanie ich nie nastręcza dziś genetykom trudności, można zaprojektować cząsteczki siRNA, które połączą się z wybranym mRNA i zniszczą go. Działają więc one jak detektor naprowadzający na
wybrane cząsteczki mRNA niszczące go enzymy komórkowe."
Cięcie enzymem (http://polityka.onet.pl/162,1207971,1,0,2484-2004-51,artykul.html)- art. Polityka Nr 51/2004 (2484)
Jacek Kubiak

Chcialo by sie rzec: Czy można liczyc, że będzie także możliwość zahamowania nadmiaru genetycznego u zD?
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 13, 2005, 12:19:47 am
Mapa genetycznych anomalii

To wydarzenie zapowiada prawdziwy przełom w leczeniu wielu chorób, wobec których medycyna była mało skuteczna. Pierwszy raz opracowano mapę zmian genetycznych najczęściej występujących wśród ludzi. Pozwoli to przewidywać i zapobiegać chorobom dzięki precyzyjnie nakierowanej terapii genowej.

Mapa została przedstawiona podczas dorocznej konferencji w Waszyngtonie zorganizowanej przez Amerykańskie Towarzystwo na rzecz Promocji Nauki (AAAS). Ukaże się także w najbliższym numerze amerykańskiego czasopisma naukowego "Science". Mapa została opracowana przez naukowców pracujących w laboratorium kalifornijskiej firmy Perlegen Sciences inc. Zespołem kierował dr David Cox.

Droga wytyczona

DNA (genom) jest identyczne w przypadku 99,9 proc. aktualnej populacji kuli ziemskiej, natomiast modyfikacje genetyczne stanowią brakujące 0,1 proc. Właśnie ten ułamek 0,1 proc. determinuje indywidualne cechy poszczególnych ludzi, choćby takie jak rysy twarzy, kolor oczu i włosów,

ale także podatność na określone choroby. Mapa opracowana przez genetyków z Kalifornii dotyczy właśnie tego ułamka DNA nieidentycznego u ludzi. Mapa jest pierwszym etapem w identyfikacji tych genetycznych okruchów informacji nazywanych w języku fachowym SNP (sekwencja polimorfizmu nukleotydowego).

Dotychczas udawało się "skartografować" jedynie mutacje poszczególnych genów odpowiedzialne za określone choroby. Jednak większość problemów zdrowotnych, na przykład cukrzyca, depresja, zaburzenia układu krążenia są wynikiem bardzo złożonej interakcji pomiędzy wieloma genami, a także czynnikami zewnętrznymi uczestniczącymi w tym procesie, takimi jak choćby środowisko oraz tryb życia, dieta. Naukowcy z laboratorium Perlegen Sciences inc. opisali 1 580 000 SNP - takich pojedynczych odmian genetycznych, najczęściej występujących w trzech podstawowych grupach tworzących społeczeństwo Stanów Zjednoczonych: ludzi białych, czarnych i pochodzenia azjatyckiego. "Wykonana przez nas praca powinna dostarczyć narzędzia, dzięki któremu możliwa stanie się odpowiedź na wiele kwestii dotyczących roli odgrywanej przez jakąś odmianę genetyczną wspólną zespołowi cech ludzkich, a także roli odmienności genetycznych pomiędzy różnymi grupami w obrębie populacji" - powiedział dr David Cox.

Większość SNP obserwowanych we wszystkich populacjach na świecie jest identycznych, wywodzą się one z bardzo dawnych czasów, sprzed milionów lat, czyli z okresu formowania się gatunku homo. Jednak są też takie SNP, czyli odmiany genetyczne, które charakteryzują tylko niektóre populacje, a to wskazuje, że powstały dużo później - zauważa D. Cox. Jednakże uczony ten podkreślił dobitnie, że te dane genetyczne, ujęte w postaci mapy, ujawnione teraz publicznie, w żadnym razie nie są i nie mogą służyć do rozważań o istnieniu genetycznych podstaw rozróżniania ras ludzkich.

Są już sukcesy

Kierunek teoretycznych badań, w jakim poszli kalifornijscy naukowcy, znalazł już pierwsze przypadki praktycznego zastosowania.

Na przykład, w Wielkiej Brytanii sukcesem zakończyło się zastosowanie terapii genowej w przypadku czwórki dzieci cierpiących na sporadycznie występujący zespół ciężkiego złożonego niedoboru odporności (DICS X1), chorobę dziedziczną.

Dla dotkniętych nią ludzi groźna jest nawet najbardziej błaha infekcja. Terapię zastosowano w jednym z londyńskich szpitali, zespołem kierował prof. Adrian Thrasher, artykuł o tym publikuje prestiżowe czasopismo medyczne "The Lancet". Do podobnej terapii przygotowywanych jest aktualnie we Francji dziesięcioro dzieci cierpiących na tę samą dolegliwość. Już wcześniej, na całym świecie, drogą eksperymentu leczono stosując "nacelowaną terapię genową" czternaścioro dzieci z zespołem ciężkiego złożonego niedoboru odporności oraz czworo dzieci
cierpiących na inne rodzaje braku odporności. W sumie, spośród tej osiemnastki, siedemnaścioro dzieci zostało wyleczonych.

We Włoszech wyleczono czworo dzieci z wrodzonym zespołem braku odporności - za pomocą nacelowanej terapii genowej.

Ryzyko także istnieje
Zdaniem prof. Mariny Cavazzano-Calvo z paryskiego dziecięcego szpitala Necker-Enfants Malades, uzyskane dotychczas wyniki pozwalają na twierdzenie, że nowatorska metoda jest skuteczna, podczas jej stosowania nie dochodzi do zakłócenia proporcji pomiędzy korzyścią a ryzykiem, mimo że niepowodzenia oczywiście się zdarzają. W październiku 2002 roku zespół kierowany właśnie przez prof. Marinę Cavazzano-Calvo przerwał genową terapię dwojga dzieci, ponieważ pojawiły się nieprzewidziane i niebezpieczne skutki uboczne - jedna z postaci białaczki.

U jednego dziecka białaczka ustąpiła po dokonaniu przeszczepu szpiku kostnego, ale drugie - pięcioletnie - zmarło w listopadzie 2004 roku:
"Nie zareagowało na leczenie tej formy białaczki" - powiedziała prof. Cavazzano-Calvo. Od maja 2004 roku jej zespół ponownie jest gotów do eksperymentalnego stosowania nakierowanej terapii genowej, ale na razie do paryskiego szpitala nie trafił żaden mały pacjent. •

KRZYSZTOF KOWALSKI

Aleksander Sochanik, Stanisław Szala,
Uszkodzenia materiału genetycznego są przyczyną ponad czterech tysięcy chorób człowieka. Chorobotwórcze mutacje mogą dotyczyć pojedynczego genu - na przykład w przypadku mukowiscydozy, hemofilii, zespołu ciężkiego złożonego niedoboru odporności, dystrofii mięśniowej Duchennea. Mogą też dotyczyć wielu genów jednocześnie, na przykład przy nowotworach, miażdżycy, chorobach reumatycznych, chorobie Parkinsona.

Do niedawna terapia chorób dziedzicznych i uwarunkowanych genetycznie polegała raczej na próbach leczenia objawowego. Takie leczenie polega na dostarczaniu do organizmu białka lub peptydu, którego brak jest przyczyną choroby - przykładem jest leczenie cukrzycy insuliną.

Jednak ta metoda leczenia często wiąże się z nietrwałym efektem terapeutycznym, zależy to od stabilności podanego białka w organizmie ludzkim. Terapia genowa (genoterapia) jest nowym podejściem do leczenia tego typu schorzeń. Polega ona na wprowadzaniu do określonych komórek wybranych genów. Białka kodowane przez te geny umożliwiają przywrócenie prawidłowych funkcji uszkodzonych komórek. Osiągnięty efekt terapeutyczny jest znacznie bardziej trwały."
http://www.rzeczpospolita.pl
Rzeczpospolita 24 02 2005
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Kwiecień 15, 2005, 12:18:23 am
Mądrość bez  DNA  (http://polityka.onet.pl/162,1222741,1,0,2498-2005-14,artykul.html)
MIECZYSŁAW CHORĄŻY
Polityka Nr 14/2005 (2498)
Cytuj
Poznanie ludzkiego genomu nie rozwiąże wszystkich problemów związanych z naszym zdrowiem.
Jesteśmy też zbyt skomplikowanym organizmem, by drogą manipulacji genetycznych wpływać na naszą osobowość i intelekt....


Odkrycie z roku 2000

2000-10-11

Poznano genom bakterii powodującej wodogłowie u noworodków (http://www.zdrowie.med.pl/nowosc.phtml?start=5820&slowo=&nr=12)


Warszawa (PAP)

- Naukowcy z Uniwersytetu Alabama w Birmingham pracując pod kierunkiem Johna I. Glassa poznali pełną sekwencję DNA genomu bakterii Ureaplasma urealyticum – donosi najnowszy numer tygodnika "Nature".

Ureaplazma zakaża najczęściej ośrodkowy układ nerwowy i dolne drogi oddechowe noworodków, szczególnie zaś wcześniaków o niskiej wadze urodzeniowej. Panuje pogląd, że zakażenia ureaplazmą są przyczyną spontanicznych poronień, i tak groźnych u noworodków zapaleń płuc, wodogłowia oraz zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.
Ludzie dorośli są często nosicielami ureaplazmy w swoim układzie moczowo-płciowym. Stąd, gdy nosicielem w układzie rozrodczym bądź moczowym jest kobieta ciężarna, może dojść do zakażenia płodu.
Ureaplasma urealyticum ma, jak i inne mykoplazmy, bardzo oszczędny, liczący tylko kilkaset genów, genom. Naukowcom udało się w nim odkryć geny kodujące białka tworzące unikalny system oddechowy tej bakterii. Z medycznego punktu widzenia sekwencja powinna posłużyć do opracowania nowych antybiotyków, które będąc nieszkodliwymi względem płodu ludzkiego i potrafiąc przeniknąć przez łożysko, byłyby zabójcze wobec ureaplazmy.
Pierwszym poznanym przez naukowców genomem bakteryjnym był genom bliskiej kuzynki ureaplazmy – bakterii Mycoplasma genitalium. Liczący jedynie ok. 450 genów genom posłużył amerykańskim uczonym do pokuszenia się o stworzenie tzw. minimalnej żywej komórki. Miałby to być zdolny do samodzielnego życia i rozmnażania się drobnoustrój, stworzony w pełni w laboratorium – ze składowych elementów, takich jak białka, tłuszcze i cukry, wyposażony zaś w minimalną niezbędna do życia liczbę genów (uważa się, że to ok. 300 genów).
Naukowcy mają zatem nadzieję, że kolejna poznana mykoplazma pomoże im precyzyjnie ustalić te geny niezbędne dla metabolizmu i rozmnażania, a następnie stworzyć „sztuczną" komórkę.

 (PAP) mak/ ak/ ls/
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Maj 13, 2005, 10:17:17 am
Mutacje szkodliwe chromosomowe

Mutacja, jedna z form zmiennosci genotypowej u organizmów zywych (szczególnie u drobnoustrojów). Mechanizm ten wiaze sie ze zmianami w jadrowym DNA ( kwasy nukleinowe) i jest niezalezny od wplywów srodowiska, a wiec pojawia sie spontanicznie. pierwsze heterotrofy i autotrofy.
Jesli zmutowana komórka pojawia sie z czestotliwoscia 1 komórka na 1010, wówczas taka mutacje okresla sie jako niska. Jesli czestosc ta jest rzedu 1 na 104 - jako wysoka. Zmienione komórki okresla sie nazwa mutantów.

Mutacje dziedziczne-więcej...
Mutacje szkodliwe chromosomowe (http://gotowce.com.pl/prace/3788.htm)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Maj 21, 2005, 07:22:56 pm
Białko powodujące zespół Downa spowalnia rozwój raka (http://www.biotechnolog.pl/index.php?id=news&news_id=85)
24.11.2004

Naukowcy odkryli, że nadmierna synteza białka o nazwie DSCR-1(Down Syndrome Critical Region 1) blokuje formowanie się nowych naczyń krwionośnych i dzięki temu redukuje rozrost nowotworu. Dzięki temu odkryciu będzie możliwe rozpoczęcie prac nad nowym sposobem leczenia ludzi chorych na raka.

Wiele zaburzeń naczyniowych: artezja, wzrost nowotworu czy też tylko procesy zapalne są przyczyną aktywacji i późniejszych dysfunkcji komórek śródbłonka.

Ta warstwa komórek wyścielających naczynia krwionośne i włosowate reguluje wiele procesów, m.in. formowanie się nowych naczyń krwionośnych, regulacje ich średnicy, krzepnięcie krwi oraz migrację białych krwinek. Ponieważ komórki śródbłonka są tak bardzo aktywne, jakiekolwiek zakłócenia w ich funkcjonowaniu mogą mieć niepożądane efekty - wyjaśnia Dr Takashi Minami z Uniwersytetu w Tokio.

I rzeczywiście, dysfunkcja komórek śródbłonka leży u podstaw wielu chorób - należy tu wspomnieć o zawale mięśnia sercowego, zatorze tętniczym, jednak przede wszystkim o nowotworach. Dlatego najważniejszym celem przeprowadzanych badań jest rozwój nowych strategii hamowania dysfunkcji komórek śródbłonkowych i nienaturalnego formowania się naczyń krwionośnych.

Agoniści, takimi jak śródbłonkowy czynnik wzrostu naczyniowego czy też proteaza seryny sprawiają, że komórki śródbłonka zwiększają ekspresję genów odpowiedzialnych, m.in. za stany zapalne i procesy krzepnięcia. Dr Minami wraz z kolegami dowiódł, że wyżej wymienieni agoniści powodują również ekspresję genu DSCR-1, a z kolei on wpływa negatywnie na agonistów i powoduje zahamowanie ich produkcji. Dzięki temu, że DSCR-1 gra tu rolę "przerywacza" sygnałów agonistów, zapobiega to aktywacji komórek śródbłonka i ich nadmiernemu wzrostowi.

A co najważniejsze, Dr Minami wraz ze swoim zespołem odkrył, że występująca u myszy nadmierna synteza DSCR-1 blokuje formowanie się nowych naczyń krwionośnych i jednocześnie redukuje wzrost nowotworu. Związek między syntezą DSCR-1 a redukcją wzrostu nowotworu być może w przyszłości zostanie wykorzystanie w leczeniu pacjentów nie obciążonych zespołem Downa.

Artykuł na temat tego odkrycia pojawi się 26 listopada w "Paper of the week", dzienniku wydawanym przez Amerykańskie Stowarzyszenie Biochemii i Biologii Molekularnej."
źródło (http://www.pharma-lexicon.com/medicalnews.php?newsid=16605)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Maj 22, 2005, 06:05:10 pm
Chromosomy  

 Chromosomy, najważniejsze składniki jąder komórek roślinnych i zwierzęcych będące siedliskiem czynników dziedzicznych, czyli genów.
Chromosomy zbudowane są głównie z silnie barwiącej się chromatyny, w której skład wchodzą długie cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA, kwasy nukleinowe) oraz białka (głównie histonowe) i kwas rybonukleinowy (RNA).
więcej>>> (http://www.kama.rb.pl/011c78.html)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Czerwiec 05, 2005, 07:23:13 pm
Genetyka kliniczna i poradnictwo genetyczne w pigułce (http://www.ognisko.idn.org.pl/sic/sic_artykul.asp?art_id=16) - prof. Alina T.Midro
- "Światło i Cienie" nr 3/2004
Genetyka kliniczna w społecznym zwierciadle (http://www.ognisko.idn.org.pl/sic/sic_artykul.asp?art_id=17) - prof. Alina T.Midro
- "Światło i Cienie" nr 3/2004

więcej o chorobach genetycznych (http://forum.darzycia.pl/choroby-genetyczne-vt311.html) w dziale "Inne schorzenia.."
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Lipiec 16, 2005, 12:08:13 pm
Genetyka obszernie (http://www.wiw.pl/biologia/genetyka)
a w niej:
Chromosomy (http://www.wiw.pl/biologia/genetyka/jezykgenow/Esej.asp?base=r&cp=1&ce=2)
Chromosomy cd (http://www.wiw.pl/biologia/genetyka/jezykgenow/esej.asp?base=r&cp=2&ce=2)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Lipiec 18, 2005, 06:03:36 pm
Ocena Gęstości Kości Metodą Ultrasonograficzą w grupie pacjentów z zespołem Downa(wyniki wstępne) (http://www.gen.org.pl/nuke/modules.php?name=Content&pa=showpage&pid=228)
- Mariusz Sadowski, Stanisław Zajączek,
Indywidualna Prywatna Praktyka Lekarska M.Sadowski w Czaplinku Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiej Akademii Medycznej
w Szczecinie
ze strony Stow. Gen w Poznaniu

Cytuj
Pacjenci z zespołem Downa charakteryzują się m.in. zaburzeniami wzrastania, często nadmierną ruchliwością więzadeł i stawów oraz cechami dysmorficznymi w obrębie układu kostno - stawowego.
Jednakże wg dostępnych danych nie przeprowadzono u nich dotąd obserwacji gęstości masy kostnej. Wynika to m.in. z trudności technicznych przeprowadzenia takiej analizy przy użyciu klasycznej metody radiologicznej - wymagającej przynajmniej kilkuminutowego unieruchomienia i współpracy pacjenta a także obciążającej promieniowaniem rtg.

Technika ultrasonograficzna ( przyjęta obecnie przez WHO jako przesiewowa metoda badania) może się jednak okazać u chorych z różnymi zespołami genetycznymi ( nie współpracujących, trudnych do unieruchomienia bez znieczulenia ogólnego itp.). Jedyna możliwą do rutynowego stosowania metodą oceny gęstości kości.

Jednocześnie znaczna liczba takich zespołów - w tym i trisomią 21 - przebiegać może pierwotnie lub wtórnie z obniżeniem gęstości masy kostnej.
Badania techniką ultrasonofragiczną przeprowadzono aparatem „Sunlight" firmy Omnisense, zakładając wykonanie u wszystkich badanych trzech pomiarów głowicą USG, kości promieniowej, goleniowej i paliczka 1 palca wskazującego.
Badanie trwało bardzo krótko, jest nieinwazyjne i polega na przyłożeniu głowicy skanującej. Ocenę przeprowadzonego u 18 pacjentów z trisomią 21 w tym u 7 dziewczynek i 11 chłopców w wieku od 0 ( 6/12) do 6 ( 6/12) lat.
U jednej dziewczynki stwierdzono uprzednio translokacyjną postać zespołu [t(14;21)] , u pozostałych tzw. prostą trisomię. Wyniki porównano do opracowanych uprzednio wartości należnych, odpowiednich dla wieku.
U wszystkich dzieci ( głównie ze względu na trudności techniczne w uzyskaniu bezruchu) udało się dokonać pomiaru jedynie w dwu z założonych trzech punktów. U dziewięciorga dzieci ( połowa badanych) stwierdzono wartości pomiarowe wskazujące na osteoporozę przynajmniej w jednym z ocenionych punktów pomiarowych. U żadnego z badanych nie stwierdzono cech osteoporozy.
Wstępne wyniki uzasadniają podjęcie szerszych i głębszych badań gęstości i metabolizmu tkanki kostnej u dzieci z trisomią 21, zwłaszcza w powiązaniu z oceną wieku kostnego. Niejasna jest przyczyna znacznej heterogenności, obserwowanej w obrębie badanej grupy.
Metoda ultrasonograficzna wydaje się być u pacjentów z różnymi zespołami genetycznymi, zwłaszcza przebiegającymi z zaburzeniami psychoneurologicznymi, znacznie bardziej przydatna do oceny masy kostnej aniżeli techniki radiologiczne..."


to mamy coś nowego do badania.
Zwrócić warto uwagę na wiek badanych dzieci i to już w kierunku osteoporozy.
Tylko co wyniknie z badań, jeśli nadal nie można wszelkich zmian niwelować niczym.
Czy ktoś z Was zna ten temat lub przeprowadzał takie badania?
Rozumiem wiotkość, metabolizm, ale o gęstości kości???
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 18, 2005, 11:54:23 pm
BADANIA GENOMOWE - ŚWIATOWA NOWOŚĆ W DIAGNOSTYCE (http://www.mes.wroclaw.pl/genom.php)
Test Genomowy robi się raz w życiu!!
Cytuj
Prezent dla dziecka na zdrową drogę życia

Badania Genomowe dadzą dadzą cenną wskazówkę na temat potencjalnych zagrożeń chorobowych dziecka, związanych z dziedziczeniem. Na podstawie uzyskanych informacji, można podjąć działania pozwalające na uniknięcie lub ograniczenie ryzyka zdrowotnego dziecka.
Testy ujawniają potencjalną, genetycznie uwarunkowaną podatność na następujące choroby:

 Funkcjonalna mapa genomu w Internecie (http://www.mp.pl/kurier/index.php?aid=16450&l=513)
 Centrum Genetyki Medycznej (http://www.cengenmed.com.pl/)
Konsultacje lekarzy specjalistów genetyki klinicznej. Diagnostyka chorób genetycznie uwarunkowanych. Badania w kierunku genetycznych przyczyn niepowodzeń rozrodu. Poradnictwo genetyczne
Cytuj
Kogo skierować do Poradni Genetycznej.
Osoby z podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób genetycznie uwarunkowanych
(UWAGA: każda choroba o niejasnej etiologii powinna budzić podejrzenie, że może być ona uwarunkowana genetycznie),
Wrodzone wady rozwojowe: izolowane oraz zespoły wad (nawet gdy jest to pierwszy przypadek wady rozwojowej w rodzinie),
Upośledzenie umysłowe lub opóźnienie rozwoju psychomotorycznego (już pierwszy przypadek w rodzinie),

 Genetyka dla wszystkich (http://jmejnart.republika.pl/)
 Instytut Psychiatrii i Neuriligii - Zakład Genetyki (http://www.ipin.edu.pl/0322.htm)
Działalność Diagnostyczno-Profilaktyczna - choroby metaboliczne, genetycznie uwarunkowane -diagnostyka molekularna, cytogenetyczna, badania prenatalne, poradnictwo genetyczne
 Klinika SALUS (http://www.klinikasalus.pl/genetyka.htm)
Klinika SALUS jest Oficjalnym Partnerem Ogólnopolskiego Laboratorium Genetycznego REX COMPANY www.rex.pl
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 19, 2005, 12:11:35 am
Warto zwrócić uwagę na nowe badania (m.inn. toksoplazmoza, cytomegalia, nowotwory itp).
Oferta badań (http://www.rex-genetyka.pl/index.php?page=12)
Ogólnopolskie Laboratorium Genetyczne REX Company Sp. z o.o. (http://www.rex-genetyka.pl/index.php?page=9)
jest nowoczesnym laboratorium analitycznym prowadzącym badania molekularne w oparciu o innowacyjne techniki biologii molekularnej, np. PCR, RFLP czy analiza sekwencyjna DNA

Ciekawe jak przedstawia się Cennik tych nowoczesnych usług?
Tytuł: Mysi model zespołu Downa?
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 28, 2005, 10:17:30 am
Mysi model zespołu Downa? (http://wiadomosci.onet.pl/1170472,16,item.html)
- PAP, MFi

Myszy, które mają w komórkach niemal kompletną kopię jednego z ludzkich chromosomów, mogą posłużyć jako model do badań nad zespołem Downa - poważnym zaburzeniem w rozwoju człowieka.
O pracy naukowców brytyjskich informuje tygodnik "Science".

Normalnie, wszystkie chromosomy (oprócz płciowych) występują w komórkach ludzi w dwóch kopiach. Jednak raz na 800 przypadków rodzi się dziecko, którego komórki posiadają trzy kopie chromosomu 21. Ten najbardziej znany przykład trisomii chromosomu u ludzi jest właśnie przyczyną zespołu Downa. Jest to poważne zaburzenie, które objawia się opóźnieniem rozwoju umysłowego i zmianami w wyglądzie, a u 35 proc. chorych dzieci - również wadami serca.

Badacze zdają sobie sprawę, że zespół Downa jest wywołany potrójną "dawką" genów z chromosomu 21. Nie wiedzą natomiast, jak dokładnie zaburza to procesy kluczowe w rozwoju dziecka.

Stworzenie mysiego modelu zespołu Downa znacznie ułatwiłby badania nad tym poważnym zaburzeniem. Nie jest to jednak łatwe. Geny z ludzkiego chromosomu 21. są u myszy rozmieszczone na trzech różnych chromosomach - większość, bo dwie trzecie, na chromosomie 16., a pozostałe na chromosomie 10. i 17. Myszy z trzema kopiami chromosomu 16. powinny więc najlepiej imitować zaburzenia typowe dla zespołu Downa. Jednak myszy z trisomią tego chromosomu rodzą się martwe. Mysia "szesnastka" zawiera bowiem geny z czterech różnych chromosomów ludzkich. Obecnie, najbardziej rozpowszechnionym modelem do badania zespołu Downa są więc myszy posiadające w komórkach jedynie dodatkowy fragment chromosomu 16.

Naukowcy są jednak przekonani, że lepszym rozwiązaniem byłoby stworzenie myszy z dodatkową kopią ludzkiego chromosomu 21. Te zwierzęta miałyby naprawdę po trzy kopie wszystkich genów z tego chromosomu, a to odzwierciedlałoby w pełni sytuację typową dla komórek osób z zespołem Downa.

Dotychczasowe próby stworzenia myszy z ludzkim chromosomem 21. nie przyniosły jednak sukcesu. Zmienione myszy nie przekazywały bowiem dodatkowej kopii ludzkiego chromosomu następnym pokoleniom.

Udało się to dopiero teraz - zespołowi Aideena O'Doherty'ego z Instytutu Neurologii w Londynie. Badacze wyhodowali myszy, których komórki zawierają niemal cały ludzki chromosom 21., tj. około 92 proc. wszystkich jego genów, a ponadto przekazują je potomstwu.

Zmienione zwierzęta wykazują kilka cech typowych dla zespołu Downa u ludzi - mają m.in. problemy z uczeniem się i zapamiętywaniem, wrodzone wady serca oraz stosunkowo słabo rozwiniętą żuchwę.
Jednak na razie naukowcy nie są w stanie dokładnie ocenić, w jakim stopniu nowy szczep myszy może się przydać do badań nad zespołem Downa.

Trudno to przewidzieć, bo zwierzęta mają przecież ludzkie geny, podkreślają. Odpowiedzi na to pytanie powinny dostarczyć przyszłe badania.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 28, 2005, 01:20:35 pm
Białko powodujące zespół Downa spowalnia rozwój raka (http://www.biotechnolog.pl/index.php?id=news&news_id=85)
Marta, 24.11.2004  

Naukowcy odkryli, że nadmierna synteza białka o nazwie DSCR-1(Down Syndrome Critical Region 1) blokuje formowanie się nowych naczyń krwionośnych i dzięki temu redukuje rozrost nowotworu. Dzięki temu odkryciu będzie możliwe rozpoczęcie prac nad nowym sposobem leczenia ludzi chorych na raka.
Wiele zaburzeń naczyniowych: artezja, wzrost nowotworu czy też tylko procesy zapalne są przyczyną aktywacji i późniejszych dysfunkcji komórek śródbłonka


Ta warstwa komórek wyścielających naczynia krwionośne i włosowate reguluje wiele procesów, m.in. formowanie się nowych naczyń krwionośnych, regulacje ich średnicy, krzepnięcie krwi oraz migrację białych krwinek. Ponieważ komórki śródbłonka są tak bardzo aktywne, jakiekolwiek zakłócenia w ich funkcjonowaniu mogą mieć niepożądane efekty - wyjaśnia Dr Takashi Minami z Uniwersytetu w Tokio.

I rzeczywiście, dysfunkcja komórek śródbłonka leży u podstaw wielu chorób - należy tu wspomnieć o zawale mięśnia sercowego, zatorze tętniczym, jednak przede wszystkim o nowotworach. Dlatego najważniejszym celem przeprowadzanych badań jest rozwój nowych strategii hamowania dysfunkcji komórek śródbłonkowych i nienaturalnego formowania się naczyń krwionośnych.

Agoniści, takimi jak śródbłonkowy czynnik wzrostu naczyniowego czy też proteaza seryny sprawiają, że komórki śródbłonka zwiększają ekspresję genów odpowiedzialnych, m.in. za stany zapalne i procesy krzepnięcia. Dr Minami wraz z kolegami dowiódł, że wyżej wymienieni agoniści powodują również ekspresję genu DSCR-1, a z kolei on wpływa negatywnie na agonistów i powoduje zahamowanie ich produkcji. Dzięki temu, że DSCR-1 gra tu rolę "przerywacza" sygnałów agonistów, zapobiega to aktywacji komórek śródbłonka i ich nadmiernemu wzrostowi.

A co najważniejsze, Dr Minami wraz ze swoim zespołem odkrył, że występująca u myszy nadmierna synteza DSCR-1 blokuje formowanie się nowych naczyń krwionośnych i jednocześnie redukuje wzrost nowotworu. Związek między syntezą DSCR-1 a redukcją wzrostu nowotworu być może w przyszłości zostanie wykorzystanie w leczeniu pacjentów nie obciążonych zespołem Downa.

Artykuł na temat tego odkrycia pojawi się 26 listopada w "Paper of the week", dzienniku wydawanym przez Amerykańskie Stowarzyszenie Biochemii i Biologii Molekularnej.

Źródło:
http://www.pharma-lexicon.com/medicalnews.php?newsid=16605
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 28, 2005, 01:43:10 pm
tylko tłumacza jeszcze potrzeba  :shock:
w Google wpiszcie
Down syndrome critical region protein 1 (DSCR1)


http://www.google.pl/search?sourceid=navclient&hl=pl&ie=UTF-8&oe=UTF-8&q=DSCR-1(Down+Syndrome+Critical+Region+1)

Down syndrome critical region protein 1 (DSCR1)

kto czuje się na siłach do przetłumaczenia?
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Październik 09, 2005, 01:03:36 pm
Międzynarodowa nomenklatura cytogenetyczna powstawała etapami i wielokrotnie była nowelizowana. Najważniejsze wydarzenia w tym zakresie wypunktowano w Tabeli I.
Międzynarodowy system klasyfikacji i opisu aberracji chromosomowych ISCN 1995 (http://www.genetyka.lekarz.net/diagn/cytogen/iscn.php)

Lektura ISCN 95 jest z całą pewnością zajęciem pasjonującym i przekonującym o szerokich możliwościach łączenia klasycznych technik cytogenetycznych z metodami badań molekularnych. Nowe zasady nazewnictwa pozwalają też na odważniejsze wyrażanie własnych wątpliwości diagnostycznych.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Październik 17, 2005, 08:56:35 am
Aberracje chromosomowe
 
PODZIAŁ ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH (http://www.genetyka.lekarz.net/diagn/cytogen/tabela.php)
 
 Ogólna informacja o prawidłowym kariotypie i chromosomach. (http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/info_ogolne.php)
 
W każdej komórce somatycznej człowieka znajduje się 46 chromosomów
(22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci: XX u kobiety, XY u mężczyzny). Chromosomy zostały sklasyfikowane według wielkości i położenia centromeru. Stosując rozmaite techniki prążkowe można uzyskać charakterystyczny dla danej pary chromosomów wzór prążkowy.

 
Aberracje chromosomowe
Ok. 0,6% dzieci rodzi się z aberracją chromosomową. Udział aberracji chromosomowych w patologii rozrodu jest jednak znacznie większy: aberracje chromosomowe występują u 50-60% samoistnie poronionych zarodków ludzkich oraz w ok. 5% martwych urodzeń.
 
Aberracje chromosomów (http://www.piechowice.org/~mati/nau/slow.htm)
Aberracje chromosomów - mutacje chromosomów, zmiany w strukturze chromosomów pociągające za sobą zmiany dziedziczne cech organizmu; występują spontanicznie w naturze, można je też wywołać sztucznie, działaniem czynników mutagenicznych ( mutageny), np. promieni jonizujących; gł. typy aberracji chromosomów: delecja utrata odcinka chromosomu (utrata końcowego odcinka deficjencja), w stanie homozygoty najczęściej letalna; duplikacja podwojenie odcinka chromosomu (2 identyczne odcinki leżą zwykle obok siebie); inwersja odwrócenie odcinka chromosomu o 180; translokacja przeniesienie jednostronne lub wzajemne odcinków między 2 niehomologicznymi chromosomami.
 
Zapis wyniku badania kariotypu i jego interpretacja. (http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/zapis_badania.php)
 
Ramiona krótkie i długie wszystkich chromosomów oznaczane są odpowiednio literami p i q. Struktura łącząca je ze sobą, nazywana centromerem, określana jest skrótem cen. Wolne końce chromosomów, nazywane telomerami, określane są skrótem tel. Regiony poszczególnych ramion chromosomów numerowane są kolejnymi cyframi arabskimi, poczynając od centromeru i posuwając się w stronę telomerów. Kolejną cyfrą arabską numeruje się natomiast kolejne prążki (także od strony centromeru począwszy) w obrębie danego regionu.
Tak więc np. zapis 1p31 oznacza: chromosom pary 1, ramię krótkie, region 3, prążek 1.
 
Asymetria dziedziczenia (http://66.249.93.104/searchq=cache:8sSWX0D3GKsJ:sidoz.pl/sowa/wydruk.php/ida/4327/%3Fnumer%3D46%26ID%3D711+Zjawisko+tzw.+rodzicielskiego+pi%C4%99tna+genomowego+wyja%C5%9Bnia,+dlaczego+czasami+dziedziczymy+cech%C4%99+tylko+jednego+z+rodzic%C3%B3w+&hl=pl&lr=lang_pl)
kopia
 
 Zjawisko tzw. rodzicielskiego piętna genomowego wyjaśnia, dlaczego czasami dziedziczymy cechę tylko jednego z rodziców - czytamy w najnowszym "Science".
A.C. Ferguson-Smith i M. Azim Surani z Uniwersytetu w Cambridge w Wielkiej Brytanii na łamach ostatniego "Science" dokonują podsumowania najnowszych odkryć dotyczących tzw. rodzicielskiego piętna genomowego.
Rodzicielskie piętno genomowe to zjawisko braku wyrażania się pewnych genów (nie jest produkowane białko kodowane przez ten gen), choć są one obecne w genomie. Napiętnowane geny są unieczynnione poprzez metylację (dodanie grup metylowych do DNA) lub zmiany w strukturze chromatyny (DNA plus białka nadające DNA srukturę).
Piętnowanie genów zaczyna się w czasie rozwoju komórek rozrodczych (jaj i plemników), jest dziedziczone przez dojrzałe jaja i plemniki, a kiedy dochodzi do zapłodnienia, jest przenoszone do zarodka wraz z materiałem genetycznym pochodzącym z jaja (od matki) i plemnika (od ojca).
Mechanizm unieczynniania genów obecnych w genomie ukształtował się w trakcie ewolucji jako proces chroniący przed "obcymi" genami. W ten sposób organizmy bronią się przed pasożytniczymi, obcymi genami, np. retrowirusami czy retrotranspozonami.
Napiętnowane (przez jedno czy oboje z rodziców) geny często są związane z prenatalnym wzrostem i rozwojem, dlatego uważa się, że proces piętnowania genów jest odpowiedzialny za powstawanie szeregu chorób. Jak dotąd zjawisko rodzicielskiego piętna genomowego wykryto jedynie u ssaków, chociaż metylację DNA wykryto także u innych organizmów.
Komórki zarodka potrafią usuwać istniejącą metylację z DNA i w ten sposób odblokowywać geny, potrafią także metylować DNA blokując niektóre geny. Mechanizm tego zjawiska jest zupełnie nieznany. W świeżo zapłodnionym jaju u ssaków część DNA pochodząca od ojca podlega demetylacji, czyli jest odblokowywana, podczas kiedy cześć pochodząca od matki pozostaje zablokowana. Jednak już na etapie ośmiokomórkowego zarodka pojawiają się enzymy podtrzymujące metylację ojcowskiej części genomu. Kiedy sztucznie podtrzymywano demetylację ojcowskiej części genomu, rozwijały się zarodki zdeformowane, które następnie umierały.
Proces rodzicielskiego piętnowania genomu doprowadza do pewnej asymetrii genetycznej pomiędzy ojcowską i matczyną częścią genomu. Każdy gen, który dziedziczymy, składa się z dwóch alleli (dwóch wersji tego samego genu, dwóch identycznych lub różniących się między sobą), z których jeden pochodzi od matki, a drugi od ojca. Jeśli np. teoretycznie dominujący allel (czyli ten, który powinien się wyrazić w procesie rozwoju) jest napiętnowany (unieczynniony), to będziemy mieli cechę matczyną, mimo że była to cecha recesywna, a więc wyrażająca się tylko wtedy, gdy allel od ojca też jest recesywny. W takiej sytuacji dochodzi do preferencyjnego wyrażania cech pochodzących tylko od jednego z rodziców.
Zjawisko tzw. rodzicielskiego piętna genomowego i w konsekwencji asymetrii genetycznej pomiędzy ojcowska i matczyną częścia genomu jest nadal enigmatyczne. Nie znane są mechanizmy regulacyjne. Wiadomo, że jest to zjawisko, które odgrywa kluczową rolę w rozwoju zarodka u ssaków i dlatego z całą pewnością pozostanie w centrum zainteresowania badaczy z całego świata.
    Źródło: PAP, 10.08.2001 r.
 
Pierścieniowe chromosomy (http://nauka.efactory.pl/?flying.html)
Tłuszcze i wszystko o nich
 
Tłuszcze stanowią bardzo ważny składnik naszej diety. Pokrywają nawet do 50% dziennego zapotrzebowania na energię. Ich obecność jest także niezbędna do prawidłowego wchłaniania rozpuszczalnych w tłuszczach witamin A, D, E, K.
Trawienie tłuszczów rozpoczyna się już w jamie ustnej i żołądku przy udziale enzymów: lipazy ślinowej i żołądkowej wydzielanych przez gruczoły nasady języka, oraz przez gruczoły dna żołądka. Jest to jednak proces marginalny. Znacząca faza zaczyna się dopiero w dwunastnicy.
 
Pierścieniowe chromosomy (http://search.myforum.pl/pier%C5%9Bcieniowe+chromosomy)
 
Geny (http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34134,93430.html)
Artur Włodarski 11-12-2000,
 
01-12-00. Prawie wszystkie osiągnięcia genetyki są bardzo świeżej daty. Dopiero w czasie II wojny światowej wysunięto przypuszczenie, że DNA jest substancją odpowiedzialną za przekazywanie informacji genetycznych
Cytuj
ZOBACZ TAKŻE  
 • Komórki macierzyste (18-12-00, 16:09)
• Geny. Nowotwory (11-12-00, 12:54)
• Klonowanie (11-12-00, 13:11)
• Geny. Odczytanie genomu myszy (09-05-01, 16:28)
• Crick, Francis Harry Compton (05-11-01, 15:02)
• Watson, James Dewey  (05-11-01, 15:03)
• Geny. Dyskryminacja (01-03-01, 15:20)
• Geny. Odczytanie ludzkiego chromosomu (11-12-00, 12:43)
• Geny. Proporcje ciała (11-12-00, 12:53)
• Geny. Długowieczność, telomeraza (11-12-00, 12:56)
• Geny. Matczyne kontra ojcowskie (11-12-00, 12:54)
• Geny. Terapia genowa. Pierwsze niepowodzenie (11-12-00, 12:56)
• Matt Ridley "Genom"  (23-05-01, 15:13)
• Geny. Przyszłość genetyki (10-09-01, 14:56)
• Geny. Odczytanie ludzkiego genomu (11-02-01, 21:58)
• Franklin, Rosalind (18-12-01, 15:08)
• Nobel z medycyny 2002 - za programowaną śmierć  (07-10-02, 19:37)

 
Słownik terminów biologiczno-medycznych (http://www.mateusz.pl/mz/ak-smpn/ak-smpn-aneks.htm)
 
Status i moralne prawa nienarodzonego we włoskiej literaturze teologiczno-bioetycznej
po Soborze Watykańskim II
(http://www.mateusz.pl/mz/ak-smpn/index.htm)
 
Mejoza (http://eduseek.interklasa.pl/sciaga/praca.php?idp=3599)
W następujących po sobie pokoleniach organizmów rozmnażających się płciowo stałość liczby chromosomów zapewnia specjalny rodzaj podziału komórkowego, zwany mejozą.
 Na proces mejozy składają się dwa podziały jądra i cytoplazmy, nazwane pierwszym i drugim podziałem mejotycznym. W każdym z podziałów wyróżnia się profazę, metafazę, anafazę i telofazę. W wyniku pierwszego podziału mejotycznego chromosomy homologiczne zostają rozdzielone do dwóch różnych jąder. W drugim podziale następuje rozdzielenie chromatyd tworzących chromosomy, tak że każda z chromatyd siostrzanych przemieszcza się do jądra komórki potomnej. W wyniku dwóch kolejnych podziałów komórkowych liczba chromosomów ulega redukcji o połowę.
 
Przyczyny wystąpienia z.cri du chat (http://akson.org/x.pro/ModMain/DisplayHomePage/)
 
Większość przypadków (80-85%) to przypadki sporadyczne wywołane delecją de novo 5p (15.3->15.2).
Przyczyną około 10-15% przypadków jest nieprawidłowa segregacja zrównoważonej translokacji rodzicielskiej (ojcowskiej lub matczynej), gdzie monosomii 5p często towarzyszy częściowa trisomia partnerskiego chromosomu zaangażowanego w translokację rodzicielską. Fenotypy takich chorych mogą przedstawiać cięższy obraz kliniczny, aniżeli fenotypy z izolowaną monosomią 5p - spowodowane jest to udziałem dodatkowego niezrównoważenia kariotypu przez trisomiczną część genomu.
U większości przypadków stwierdza się delecje terminalne w utratą 30-60% materiału genetycznego 5p. U mniej niż 10% przypadków występują inne rzadkie aberracje cytogenetyczne (delecje interstycjalne, mozaiki, chromosomy pierścieniowe oraz translokacje de novo).
Utrata małego regionu 5p15.2 (region krytyczny dla zespołu cri du chat) skorelowana jest z wystąpieniem wszystkich objawów klinicznych zespołu cri du chat za wyjątkiem kociego płaczu, który mapuje się do regionu 5p15.3 (region krytyczny kociego płaczu). Wyniki badań sugerują istnienie dwóch nieciągłych regionów krytycznych zawierających geny odpowiedzialnych za etiologię choroby.
W około 80% ulegający delecji chromosom 5 de novo jest pochodzenia ojcowskiego.
Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic"
 
Zespół cri du chat - zespół „miauczenia kota”   (http://odn-plock.edu.pl/prv/logopeda/rozwoj/inne/cri/cri.html)
U większości przypadków stwierdza się delecje terminalne w utratą 30-60% materiału genetycznego 5p. U mniej niż 10% przypadków występują inne rzadkie aberracje cytogenetyczne (delecje interstycjalne, mozaicyzmy, chromosomy pierścieniowe oraz translokacje de novo.

Polski Rejestr Wad wrodzonych (http://www.rejestrwad.pl/)
 
http://zsp4.mzopo.pl/magda_strona/biologia/katalog/67/nota67.doc
Chromosomy pierścieniowe
Wersja HTML
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Październik 27, 2005, 08:32:25 am
Pierwsza mapa genetycznych różnic naszego gatunku gotowa (http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,2987493.html)
zag. 26-10-2005,

Informacja genetyczna dwóch niespokrewnionych ze sobą ludzi jest aż w 99,9 proc. identyczna. Naukowców fascynuje jednak od dawna pozostała 0,1 proc., ponieważ to właśnie od nich zależy nie tylko to, że inaczej wyglądamy i się zachowujemy, ale także to, że różnimy się podatnością na najrozmaitsze choroby i sposobem reagowania na przeróżne leki.

Katalogowaniem tych ważnych z punktu widzenia medycyny różnic zajęło się międzynarodowe konsorcjum ponad 200 badaczy z państwowych i prywatnych instytucji Kanady, Chin, Japonii, Nigerii, Wlk. Brytanii i USA. Naukowcy przebadali DNA 269 ochotników z Nigerii, Japonii, Chin i Stanów Zjednoczonych. Wyłowili około miliona drobniutkich różnic w zapisie genetycznym badanych osób, przekonując się jednocześnie, iż zmiany te dziedziczą się grupowo jako większe bloki informacji. Dlatego też, by wychwycić istotne różnice pomiędzy dwojgiem ludzi, wystarczy ich zdaniem odnaleźć tylko część z nich. O które dokładnie chodzi - temu zadaniu poświęcono trzy lata pracy, których ukoronowaniem jest sążnista publikacja w dzisiejszym "Nature". W ten sposób kończy się pierwszy etap badań nad genetyczną mapą ludzkich odmienności. Drugi - w toku - sprowadza się do odnalezienia kolejnych dwóch milionów drobnych różnic w naszym DNA. Pozostaje najtrudniejsza kwestia - przetłumaczenie tych zmian na język medycyny, tak by z krótkiej oceny naszych genów można było wywnioskować, do jakiego stopnia jesteśmy zagrożeni np. chorobą wieńcową, a jeśli już na nią zapadniemy, to jak powinno wyglądać optymalne leczenie. To zadanie na lata - podkreślają komentatorzy, dodając jednocześnie, że genomika człowieka (badanie wszystkich genów jednocześnie) najwyraźniej wyszła z okresu dziecięcego i badania dopiero teraz nabiorą tempa. Katalog genetycznych różnic naszego gatunku od dziś dostępny jest powszechnie w internecie.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 11, 2005, 10:24:50 am
Nowy test wykrywa wcześniej zespół Downa (http://wiadomosci.onet.pl/1194049,16,item.html)

Naukowcy amerykańscy opracowali test wykrywający u płodu zespół Downa już w 11. tygodniu ciąży - o ponad miesiąc wcześniej niż testy stosowane obecnie.
Nowy test umożliwi kobietom wcześniejsze badania potwierdzające
diagnozę, a także wcześniejszą ewentualną decyzję o przerwaniu ciąży.

Test polega na badaniu krwi stwierdzającym poziom białka PAPP- A (pregnancy associated plasma protein A - osoczowe białko ciążowe A) i poziomu hormonu HCG (human chorionic gonadotrophin - gonadotropina kosmówkowa), połączonym z badaniem za pomocą ultradźwięków grubości skóry na karku nienarodzonego dziecka. Wiadomość o nowym teście wzbudziła już zaniepokojenie przeciwników aborcji w USA.

Zespół Downa to najczęściej spotykana anomalia chromosomów płodu ludzkiego, występująca corocznie u około 5000 dzieci urodzonych w USA.

Polega na obecności trzech - zamiast dwóch - kopii 21 chromosomu, co powoduje charakterystyczne zmiany wyglądu zewnętrznego, niedorozwój umysłowy i większe ryzyko problemów zdrowotnych, skracających zwykle życie dotkniętych tym schorzeniem.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Nadziejka w Listopad 11, 2005, 10:31:49 am
Cytuj
Nowy test umożliwi kobietom wcześniejsze badania potwierdzające diagnozę, a także wcześniejszą ewentualną decyzję o przerwaniu ciąży.

Czyli ten test ma tylko jeden cel. Aby kobieta mogła zadecydować: urodzić czy nie. Strasznie smutne... :cry:
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 11, 2005, 10:54:03 am
Może niekoniecznie "zdecydować", a przygotować się na przyjście dziecka o odmiennym kariotypie.
Zwłaszcza, gdyby miało dodatkowe wady np. wadę sercą wymagającą natychmiastowej korekcji itp.)
Sam zespół Downa nie jest zakwalifikwoany do schorzeń zagrażajacych życiu - i nie pdolega zgodzie na aborcję.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Nadziejka w Listopad 11, 2005, 12:44:08 pm
W naszym kraju niestety można legalnie dokonać aborcji, jeśli płód ma zD. Chyba że coś się zmieniło ostatnio?
Zastanawiam się, jaki procent dzieci dzięki tym odkryciom otrzyma pomoc w łonie matki, a jaki zostanie pozbawiony życia.
Jeśli komuś mówię, że mój syn ma zD, to często jestem pytana, czy robiłam badania genetyczne w czasie ciąży. Co właściwie znaczy to pytanie, łatwo się domyślić.
Wiedzieć o zD przed narodzeniem, to przecież także nic innego, jak zafundować swemu dziecku potworny stres. Dzięki Bogu, że mnie i Michała to ominęło.
Ale to tylko moje poglądy, nic poza tym. Jeśli ktoś woli wiedzieć czy usunąć, to do tego pierwszego ma wszelkie prawo, a do tego drugiego sprzyjającą ustawę.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: monawk w Listopad 11, 2005, 06:19:16 pm
Zgadzam się z Nadziejką, że można zrobić w Polsce aborcję, jeśli dziecko ma ZD. Wszystko zależy od lekarza. Ja wiedziałam o ZD od 16 tc.
W 34 tc trafiliśmy na patologię ciąży z zagrażającym przedwczesnym porodem. Kiedy już Kubę udało się wyhamować, rano przed obchodem podszedł do mnie ordynator i cichym głosem mówi - "czy jestem świadoma, że dziecko ma nieuleczalną chorobę?". Ja na to, że tak. A on: "Czy jestem mimo to zdecydowana urodzić?". Totalnie zgłupiałam. Potem zaczął się obchód, ale nie dawało mi to spokoju. Po południu robił mi usg i wtedy zapytałam go, co miał na myśli, mówiąc mi coś takiego. Bardzo się zmieszał, chyba moją postawą. Nie wiem, ale może myślał, że ma do czynienia z jakąś nieświadomą gąską i chciał w swoim mniemaniu "pomóc".
Nie wiem, co zrobiłby, gdybym powiedziała, że tak, nie jestem do końca zdecydowana, czy chcę tego dziecka. Nie podali by mi leków, nie przyjęli na oddział, nie ratowali małego, gdyby się urodził - nie wiem.
Ale widać, że pewnie ten lekarz z pewnością przy nieprawidłowym wyniku amniopunkcji i niepewności kobiety zaproponowałby odpowiednie wyjście z sytuacji.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: BasiaB w Listopad 12, 2005, 07:39:24 pm
Smutne co piszesz Moniko  :(  
Nadziejko zgadzam się z tym co napisałaś, uważam, że lepiej nie wiedzieć i spokojnie ciążę przejść, tak jak ja z Michałkiem  :)  i niestety też często słyszę pytanie czy wiedziałam już wcześniej, czy robiłam badania w ciąży  :evil:
Gdy czytam co napisała Monika to znów przypomina mi się mój pobyt z Michałkiem w szpitalu po urodzeniu i po raz kolejny chcę podziękować  personelowi szpitala w Gdańsku - Zaspie, bardzo mnie wspierali gdy urodził się Michałek, szczególnie lekarze z oddziału noworodków.  :)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: monawk w Listopad 12, 2005, 07:52:12 pm
Ja nie potrafię ocenić, jak jest lepiej.Pewnie w zależności, kto był w jakiej sytuacji, uważa, że tak było najlepiej. Ponieważ mi w 12 tc wyszło nieprawidłowe NT, nie wyobrażałam sobie nie dowiedzieć się od razu, co to może oznaczać.
Po wyniku było strasznie, ale udało się to przejść właśnie m.in. dzięki dr Renacie Jaczyńskiej z Poradni Wad Płodu Instytutu Matki i Dziecka. W ogóle tyle się narzeka na lekarzy, a ja dziękuję Bogu, że jak na razie postawił przede mną wspaniałych lekarzy. Tym bardziej jestem im wdzięczna, jak wczuwam się w sytuację, w jakich warunkach oni pracują (brak papieru w drukarce, brak tuszu, aby wydrukować wynik USG, niemożność odbicia na ksero wyników, bo nie ma gdzie itp.) ech...
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: BasiaB w Listopad 12, 2005, 08:00:50 pm
Masz rację, nie można powiedzieć co jest lepsze jednoznacznie. Gdyby mojemu dziecku możnabyło w jakikolwiek sposób pomóc to też wolałabym wiedzieć wcześniej. Jednak jeśli to nic nie da tylko samą informację to stwierdzam, że ciąża była jednym z najpiękniejszych okresów w moim życiu, czułam się wspaniale, wyróżniona, szczęśliwa, dumna i nie wiem jak jeszcze ale wspaniale i nie wyobrażam sobie aby ciąża była inna. Gdybym jednak miała się niepokoić, bo coś jest nie tak, to wolałabym wiedzieć co. To nie jest takie proste  :|
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 12, 2005, 08:06:20 pm
Ja badań nie zrobiłam i dziękuję Bogu za to.
Jestem o 5 ton stresu lżejsza, Moniczka też by go odczuwała.
Prawo do życia mamy wszyscy bez względu na kariotyp, schorzenie, czy światopogląd.
Dopiero gdy komuś "życie da w kość" potrafi zrozumieć innego.
Wtedy rozumie, że życie to Dar.
Klasyfikacja społeczeństwa bywa okrutna - to fakt, ale my tu rozumiemy, co znaczy być matką dziecka robiącego postępy - mimo wszystko.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 20, 2005, 11:36:49 pm
Lista pojęć związanych z genetyką (http://www.wiedza.servis.pl/haslo/Przegl%C4%85d_zagadnie%C5%84_z_zakresu_genetyki)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: gosia_75 w Listopad 30, 2005, 10:14:11 pm
Witam serdecznie! Po urodzeniu Julki dostaliśmy skierowanie do poradni genetycznej w celu...no właśnie nie wiem w jakim celu. Byliśmy tam jeden raz i dla mnie była to strata czasu, miałam wrażenie że zbierają materiały do statystyk i nic poza tym. Zadałam pani doktor kilka pytań, na które nie bardzo umiała odpowiedzieć. Do dziś nie wiem w jakim celu mielibyśmy się tam zgłaszać a podobnież powinniśmy. Bardzo proszę o uświadomienie mnie czy i po co mam uczestniczyć w takich spotkaniach. Pozdrawiam cieplutko!
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 30, 2005, 10:28:02 pm
Bywają też inni genetycy i antropolodzy, wówczas można podyskutować z nimi.
Po wykonaniu badań mojej Monisi nie poszłam nawet na odczytanie wyników-wysłali mi do domu.
Moja znajoma usłyszała tam pytanie od genetyczki: "a kto to wm tym wieku stara się o dzieci?"  :shock:  -widać p. genetyk ma wszystko zaplanowane w swoim życiu?
Wg niej moja Monika miała nie chodzić bo była tak wiotka, nie miała przyczepności -a chodziła nie mając 2 lat.  :D
Poszłam do niej pokazać - I-sza weszła Monika i było taaak  :shock:  :shock:  :shock:
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: gosia_75 w Listopad 30, 2005, 11:01:49 pm
Tylko o czym dyskutować? Urodziło się dziecko z ZD i jakie zadanie ma genetyk oprócz stwierdzenia tego faktu. W jakim celu mamy "odwiedzać" poradnię genetyczną? Słyszałam, że przynajmniej raz w roku powinniśmy się tam zjawić.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Nadziejka w Listopad 30, 2005, 11:10:30 pm
Dla mnie lekarka z poradni genetycznej powiedziała, że wizyty u niej są po to, by póżniej łatwiej było dostać jakieś świadczenia na dziecko czy rentę. Ale nie jeżdżę już tam, bo po pierwsze mam daleko (80km), a po drugie nie widzę sensu. Wszelkie potrzebne badania mogę Michałowi zrobić znacznie bliżej. No, a poza tym to nie mam ochoty oglądać lekarki, która porównała urodzenie Michała do wylosowania czarnej kuli. Lekarka, a taka głupia baba....
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 30, 2005, 11:39:22 pm
Na zlecenie genetyka muszą wykonać niezbędne badania-to jedno co nas ewentualnie może do nich "ciągnąć" w razie konieczności.
Tak było dawniej w Inst. Pediatrii - zalecenia lek.genetyka były traktowane jak cito.

Nadziejko może niepotrzebnie uraziło Cię to porównanie do czarnej kuli. Ona wie, że genetyka to loteria: biale kule to zdrowe i prawidłowe chromosomy, te czarne są określane jako wadliwe.
Oglądałam film z wypowiedziami genetyków i też używano takich samych określeń (białe i czarne kule), o tym można poczytać także w konkretnej prasie naukowej.
Być może ona nie chciała Cię urazić a jedynie przejrzyście przedstawić w sposób obrazowy zD i genetykę?

Mnie już nic nie urazi, no może stwierdzenie, że: "te dzieci tak mają" - tacy lekarze to mają, ale za mało empatii -im pasowałby dodatkowy chromosom ten czarny właśnie.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Nadziejka w Grudzień 01, 2005, 12:44:55 am
Na pewno nie chciała mnie urazić. Ona mi współczuła. A ja współczuję jej, że widząc na codzień takie dzieci porównuje je do czegoś, co się źle kojarzy. Może myślała nawet "kula u nogi", kto wie?   :evil:
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: gosia_75 w Grudzień 01, 2005, 11:36:15 am
Soniu jakie badania miałaś na myśli mówiąc, że lekarz genetyk może je zlecić? Lekarz do którego trafiliśmy nie wiedział nawet, że należy zrobić badania hormonów tarczycy, wg mnie podstawowego badania u dzieci z ZD.
Zresztą prawie każdym naszym pytaniem pani doktor była zaskoczona i pytała skąd to wiemy  :)
a na koniec chciała od nas adres strony internetowej, gdzie znajdowały się te informacje.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 01, 2005, 11:40:10 am
Ty to poważnie piszesz? to dawaj ją do nas na szkolenie praktyczne  :D
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: gosia_75 w Grudzień 01, 2005, 11:49:05 am
Tak to niestety wyglądało :( O tym "obowiązku" przypomniał nam jakiś lekarz gdy zapytał czy jesteśmy w stałym kontakcie z poradnią genetyczną. Stąd moje zainteresowanie tym tematem. Pozdrawiam cielputko!
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 01, 2005, 12:16:56 pm
Jeśli chodzi o mnie- to dzięki wizycie u Genetyczki - otrzymałam natychmiastowe zwolnienie ze szczepień Moniki na okres 24 miesięcy.
Dostałam skierowanie do wszelkich specjalistów na terenie ówczesnego Instytutu Pediatrii.
A jak wyglądała rzeczywistość?
za rtg w kierunku dysplazji bioder płaciłam słono, USG miałam za free,
na rehabilitację kazano mi czekać 3 miesiące, a gdy doczekałam się terminu - było zdziwienie co ja tu robię z synem z innej dzielnicy. ( a przecież miałam córkę i mieszkam 3 km od Instytutu w tej samej dzielnicy)  :D
Na turnus do dziś nie doczekałam się ( nie nosiłam kieszeni, lub w kieszeni nic ciekaweego)  :wink:

Poradziłam sobie bez ich rzekomej wiedzy i dyplomów i dziękuję Bogu, że dał mi tyle Sił i wciąż otwierał oczy na całokształt sytuacji i potrzeb dziecka.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Nadziejka w Grudzień 01, 2005, 01:02:20 pm
Gosiu, wierzę Ci, bo moja pediatra też nie wiedziała, ze należy badać tarczycę u dzieci z zD. Nawet mi to szczerze odradzała, bo po co niepotrzebnie kłuć dziecko? Takie jedno badanie zrobione na oddziale noworodków miało wystarczyć mu do końca życia. Dowiedziałam się z broszury "Bardziej Kochani", że powinnam badać tarczycę co pół roku. A najwięcej to tutaj na forum.
Boże, dzięki Ci za internet!
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: boszka59 w Grudzień 01, 2005, 01:11:33 pm
Ja też dziękuję Bogu za internet i za Was. To jest kopalnia wiedzy o wszystkim
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: gosia_75 w Grudzień 01, 2005, 09:08:29 pm
Jak narazie to tez mogę dziękować tylko Bogu i mojemu operatywnemu mężowi, który małymi kroczkami dowiadywał się jakie to jeszcze badania musimy zrobić naszej Julci. Żałuje , że jak do tej pory, nie mogę podziękować żadnemu lekarzowi a w zasadzie nie mam za co. Na wybłaganym niemalże skierowaniu do endokrynologa było napisane, że jest wydane na prośbę ojca  :D, a do logopedy długo nie mogliśmy się doprosić skierowania, bo dziecko przecież jeszcze nie mówi  :D . Nikt nawet nie wspomniał o odroczeniu szczepień. A wizyta u pani genetyk ograniczyła się do przeprowadzenia wywiadu, czy ktoś w rodzinie nie jest przypadkiem chory, bo i skąd ta wada genetyczna u naszego dziecka  :D Z perspektywy czasu to wszystko wygląda komicznie ale wtedy potrzebowaliśmy fachowej pomocy. Pozdrawiam cieplutko!
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: monawk w Grudzień 02, 2005, 06:52:52 pm
My z poradni genetycznej skorzystamy jeszcze, aby zbadać nasze kariotypy. Niby jestem świadoma, że Kuba ma trisomię prostą, ale ponieważ jest moim pierwszym dzieckiem i nie chcę, żeby był jedynakiem, chcę mieć w tej kwestii pełną jasność.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 02, 2005, 07:16:08 pm
Przy zwykłej trisomii Z-dy Genetyczne nie robią badań rodzicom.
Będziesz mogła je zrobić prywatnie za słoniutką kasę.
Oni powinni badać, ale tego nie stosują (wiadomo-oszczędność budżetu).
Każdy z nas może być nosicielem wadliwego genu.
W przypadku młodych rodziców pragnących mieć kolejne dziecko-uważam, że mają pełne prawo znać fakty o swoim kariotypie.
Wtedy mogą z pełną odpowiedzialnością zdecydować sami czy chcą mieć kolejne dziecko.
Mnie tych badań także odmówiono.
Syna przed ślubem namówiłam na prywatne badania- teraz jestem babcią zdrowego wnusia od 2 tyg.  :D

Zajrzyj zD: kariotyp, dziedziczenie (http://forum.darzycia.pl/zd-kariotyp-dziedziczenie-vt5983.html)

http://www.yourgenesyourhealth.org/ds/cause.htm
jak powstaje dzidziuś z zD

Nierozłączni (http://darzycia.pl/zdi.php?zid=1)
(http://darzycia.pl/img/ti52.jpg)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Katarzynka w Grudzień 02, 2005, 07:46:01 pm
Nadziejko!
Kolorowe kulki to strasznie oklepana metafora praw genetyki. Nawet z liceum o niej pamiętam. Skad wiesz czy lekarka ci współczuła, a nawet gdyby to uważasz, że to błąd. Przecież empatia jest nam wszystkim bez względu na to czy mamy zdrowe czy chore dzieci potrzebna.
Oczywiście mam na myśli wspólczucie, współodczuwanie, a nie litość, która chyba nam wszystkim działa na nerwy (jak ja nicierpię wypowiedzi ludzi, którzy nie znają mnie, mojego trybu zycia i mojego dziecka, a którzy sa przekonani, że moje życie to ciągła udręka i brak czasu na wszystko poza pielegnacją dziecka!) Jeśli mi powiesz, że nie potrzebujesz z tego powodu współczucia, ok uwierzę ci teraz - masz Michała. Ale w momencie usłyszenia o zD na pewno nie czułaś się szczęśliwa... Wiec może zwykłej, ludzkiej empatii potrzeba i... konkretnych wiadomości (nieopieranych na mitach i podręcznikach medycyny z dawnych lat!)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 02, 2005, 07:49:14 pm
Katarzynka:
Cytuj
Więc może zwykłej, ludzkiej empatii potrzeba i... konkretnych wiadomości (nieopieranych na mitach i podręcznikach medycyny z dawnych lat!)

Katarzynko chyba podsłuchujesz moje myśli sprzed lat  :D
dlatego powstał Dar  :agrue:

(http://www.luvdalot.com/awr115/galleries/babies/cowboy/cowboypic.jpg)
tu nam kaktusik.... jak damy się zrzucić na margines społeczeństwa
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Nadziejka w Grudzień 02, 2005, 08:05:54 pm
Więc powiedzmy tak: chciałabym zamienić tę metaforę praw genetyki. Bo dla mnie czarna kula kojarzy się z pechem. Wolałabym usłyszeć, że wygrałam niemałą sumkę w totolotka. Według mnie to znacznie trafniejsze określenie. Dla mnie czarna kula to np. syn leżący pijany w rowie. No, ale ja już mam taką swoją filozofię na temat dziecka udanego i rozumiem, że taka lekarka nie jest w stanie mnie zrozumieć. :wink:  Znając zresztą hierarchię wartości, jaką posiada większość ludzi na świecie, ich pojęcie o szczęściu, to naiwnością byłoby oczekiwać czegoś innego.
Masz rację, Kasiu, że nie byłam szczęśliwa, gdy Michał się urodził i żałuję, że nie znalazł się ani jeden lekarz, żeby powiedzieć mi, że moje dziecko będzie wspaniałe. A przecież takie jest...
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Katarzynka w Grudzień 02, 2005, 09:39:45 pm
Chyba żadna z nas, kiedy usłyszała po raz pierwszy o zD nie była... Na szczęście szybko przekonałyśmy się, że nasze dzieci, tak samo jak inne niosą nam radość i tę wszechogarniającą miłość...


Soniu!, że też nie odkryłam tych telepatycznych zdolności wcześniej. Może trochę tej szarlatanerii przyniosłoby jakiś dochód? (np.: podczas andrzejkowych wróżb) :lol:
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: karlabaran w Grudzień 02, 2005, 09:44:23 pm
to ja miałam wiecej szczescia jedna z pielęgniarek po urodzeniu sie nicolki zd przyszła i powiedziała bóg wie komu podarowac takie dzieci widocznie wybrał was i jest przekonany ze dacie jej tyle miłosci ile ona potrzebuje a ona wam sie odwdzieczy to wielkie szczescie i sami sie otym przekonacie    to były piekne słowa wtedy niezdawałam sobie z tego sprawy bede pamietac te słowa do konca zycia i wszystkim je powtarzac
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Nadziejka w Grudzień 02, 2005, 10:00:17 pm
Karlabaran, ale to była pielęgniarka, nie lekarka i w tym sęk. Mnie też pocieszyła pielęgniarka, śliczna, młoda, matka pięciorga dzieci, która zawsze całowała Michałka i kiedyś powiedziała do niego "ty jesteś dużo lepszy od innych" . Nigdy tego nie zapomnę. Rozmawiała ze mną długo przy zamkniętych drzwiach na OJOM-ie. Miała przyjaciółkę, która posiadała pięcioletniego chłopca z zD, znała także dorosłych z tą odmiennością, więc wiedziała, co mówi. Na koniec powiedziała mi, że Michałek ma wspaniałą mamę, która na pewno da sobie radę. Łzy ciekły mi po policzkach; ta dziewczyna podniosła mnie w jednej chwili na duchu. Jej słowa tak długo chodziły za mną....Jaką czułam wdzięczność!  Zrobiła to, czego oczekiwałam od lekarzy, ale oni jakby bali się mnie, takie miałam wrażenie.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: karlabaran w Grudzień 02, 2005, 10:44:32 pm
tak masz racje ale na takie słowa chyba zadna znas niema co liczyc wkazdym razie chociaz to tylko pielegniarka to itak te słowa dały mi nadzieje i duzo pomogły
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 02, 2005, 11:01:55 pm
Cytuj
bóg wie komu podarowć takie dzieci,
 widocznie wybrał was i jest przekonany, że dacie jej tyle miłości ile ona potrzebuje, a ona wam sę odwdzięczy.
To wielkie szczęście i sami się otym przekonacie


ku lepszemu zapamiętaniu - są wzruszające.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: monawk w Grudzień 03, 2005, 09:26:15 am
Cytat: "sonia"
Przy zwykłej trisomii Z-dy Genetyczne nie robią badań rodzicom.
Będziesz mogła je zrobić prywatnie za słoniutką kasę.
Oni powinni badać, ale tego nie stosują (wiadomo-oszczędność budżetu).

29 grudnia mamy wizytę w poradni. Jeśli nie będzie to się wiązało ze skierowananiem na badanie kariotypu, to rzeczywiście nie wiem, po co tam idziemy. Jak zapytałam się, czego oczekiwać po takiej wizycie, pielęgniarka umawiająca wizytę powiedziała, że dowiem się, jakie jest prawdopodobieństwo w następnej ciąży urodzenia dziecka z aberracją chromosomalną. Tylko tego to ja mogę się dowiedzieć z książek czy z Daru właśnie :lol:
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Nadziejka w Grudzień 03, 2005, 01:45:06 pm
Ja też robiłam badania genetyczne Michałowi i właściwie nie wiem po co.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 03, 2005, 01:50:27 pm
Jak to po co?
Masz zaświadczenie potwierdzające odmienny kariotyp synka.
To z kolei daje Ci podstawę do wszelkich "dobrodziejstw przywilejów". Do korzystania z zasiłków, bezpłatnego transportu, do wyboru przedszkola czy szkoły integracyjnej, do korzystania z turnusów, ubiegania się o dotacje z PFRON itp.

Jaka jest rzeczywistość - wszyscy wiemy.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Nadziejka w Grudzień 03, 2005, 02:07:00 pm
No właśnie, że nikt nie pyta się o ten papierek. Nigdy nie dołączałam go do żadnych dokumentów. Naprawdę.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 03, 2005, 03:15:10 pm
A na jakiej podstawie powoływałas Komisję ds Orzekania o Niepełnosprawności synka?
Jak otrzymałaś zasiłki?

Może tematy poza genetyką - przenieśmy tutaj:
Tu nam kaktusik- czyli przeciwdziałanie (http://forum.darzycia.pl/topic,6368)
Z a p r a sz a m
Tytuł: Nadzieja dla upośledzonych
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Grudzień 07, 2005, 11:49:21 am
Nadzieja dla upośledzonych

Naukowcy zidentyfikowali cząsteczkę, która może pomóc w terapii ludzi z zespołem Downa.
 
Zespół Downa to jedna z najczęściej występujących wad genotypu człowieka.
 
Mózgi tych osób charakteryzują się podwyższonym poziomem cząsteczek mioinozytu - stwierdzili badacze z Instytutu Psychiatrii przy King's College London. Wpływa to na obniżenie sprawności intelektualnej chorych. Do takiego wniosku doprowadziła analiza pracy mózgu przeprowadzona na 80 osobach, z czego połowę stanowili ludzie zdrowi.

Jak mówi prof. Declan Murphy, który stał na czele zespołu, z wiekiem u osób chorych wzrasta poziom owych niszczących cząsteczek. Dzieje się to w rejonie hipokampu, drobnej struktury odpowiedzialnej głównie za pamięć. Podobne zmiany obserwuje się również wśród ludzi cierpiących na alzheimera.

Zespół Downa jest najbardziej rozpowszechnioną wadą genotypu człowieka. Spowodowany jest tzw. trisomią, czyli obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu - chromosomu 21. Jedno dziecko z zespołem Downa przypada na 700 - 800 porodów. Ryzyko wystąpienia choroby rośnie wraz z wiekiem matki. U kobiet po czterdziestce występuje jeden przypadek na ok. 100 urodzeń.

i.r., bbc
Rzeczpospolita 07.12.05 Nr 285 (http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_051207/nauka/nauka_a_3.html)
Tytuł: Re: Nadzieja dla upośledzonych
Wiadomość wysłana przez: monawk w Grudzień 07, 2005, 02:55:01 pm
Cytat: "Ulka"
Naukowcy zidentyfikowali cząsteczkę, która może pomóc w terapii ludzi z zespołem Downa.


czyżbyśmy się coraz bardziej zbiżali do "prowadzenia" osób z ZD na zasadzie fenyloketonurii :?:  Pewnie nie będzie to możliwe aż w takim stopniu (tam jednak nie tak jest tylko z jednym genem, w ZD z całym chromosomem), ale zawsze to coś. Dr Ganowicz chyba idzie mniej więcej w tym kierunku :lol:
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 07, 2005, 05:48:47 pm
Nawet jak uda się przystopować pogłębianie upośledzenia w wieku późniejszym u osób z zD to i tak będzie sukces.
Mówi się o nich "wieczne dzieci", po takim hamowaniu - byłaby załóżmy "wieczna młodzież"
Można coś uzupełniać, stopować, ale nie zniwelować w 100%.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: monawk w Grudzień 07, 2005, 05:57:44 pm
Cytat: "sonia"
Można coś uzupełniać, stopować, ale nie zniwelować w 100%.

To właśnie miałam na myśli, pisząc, że nie będzie możliwe zredukowanie upośledzenia w takim stopniu jak w fenyloketonurii.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 08, 2005, 09:34:57 am
Kolejne doniesienia zD a Alzcheimer
Substancja wspólna dla zespołu Downa i choroby Alzheimera (http://forum.darzycia.pl/-vp68992.html#68992)
- PAP, MFi

Podwyższony poziom mioinozytolu u osób z zespołem Downa sprzyja rozwojowi choroby Alzheimera - donoszą naukowcy na łamach najnowszego numeru "Archives of General Psychiatry".

Mioinozytol (myo-inozytol), biologicznie aktywna postać inozytolu, czyli witaminy B8, to ważny składnik tkanki mięśniowej oraz specjalnych komórek nerwowych, tzw. astrocytów, niezbędnych dla prawidłowego ukrwienia neuronów.

Mioinozytol odpowiedzialny jest za utrzymanie prawidłowej objętości i równowagi płynów w astrocytach, a jego nadmiar obserwuje się w przypadku wielu chorób neurodegeneracyjnych, w tym przy stwardnieniu rozsianym i chorobie Alzheimera. Uważa się, że mioinozytol sprzyja formowaniu się złogów amyloidowych, bezpośredniej przyczyny choroby Alzheimera.


Grupa naukowców z Instytutu Psychiatrii King's College z Londynu pod kierunkiem prof. Declana Murphy'ego odkryła, że to właśnie podwyższony poziom mioinozytolu, który obserwuje się u osób z zespołem Downa, sprzyja rozwojowi u tych osób także choroby Alzheimera.

Zespół Downa jest ciężką chorobą genetyczną polegającą na obecności w komórkach trzech, zamiast dwóch, chromosomów 21 (tzw. trisomii chromosomu 21). Choroba charakteryzuje się niedorozwojem fizycznym i umysłowym, trudnościami w uczeniu się i kojarzeniu faktów.

U osób z zespołem Downa poziom mioinozytolu w okolicach hipokampu (obszar mózgu odpowiedzialny za myślenie) jest dużo wyższy niż u osób zdrowych. Jest to przyczyną zaburzeń funkcji umysłowych u tych chorych.

Jak się jednak okazało, mioinozytol może również przyczyniać się do rozwoju u osób z zespołem Downa choroby Alzheimera. U większości pacjentów powyżej 40 roku życia obserwuje się charakterystyczne zmiany w mózgu w postaci złogów amyloidowych, choć nie u wszystkich rozwija się demencja.

Przyczyną nadmiaru mioinozytolu w astrocytach osób z zespołem Downa jest fakt, że białko transportowe dla mioinozytolu kodowane jest przez gen znajdujący się na chromosomie 21. W przypadku trisomii, pojawia się dodatkowa kopia tego genu, a zatem komórki produkują więcej białek transportujących.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: karlabaran w Grudzień 10, 2005, 03:37:36 pm
czy to znaczy ze jesli przy planowaniu drugiej ciżazy bede chciała zrobic badanie poradni genetycznej to bede musiała zapłacic?
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: monawk w Grudzień 11, 2005, 11:36:40 am
Cytat: "karlabaran"
czy to znaczy, że jeśli przy planowaniu drugiej ciąży będę chciała zrobić badanie w poradni genetycznej to będę musiała zapłacić?

Z tego, co wiem, urodzenie dziecka z wadą genetyczną umożliwia zrobienie w następnej ciąży np. amniopunkcji. Mnie natomiast interesuje możliwość zbadania kariotypów rodziców - 29 grudnia mamy wizytę właśnie w poradni. Wtedy wszystkiego się dowiem :wink:
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: gosia_75 w Grudzień 12, 2005, 11:58:36 am
Czytając te wszystkie wypowiedzi przypomniałam sobie, że zaraz po urodzeniu Julki, kiedy to robili jej badania genetyczne, mnie również pobrali krew, ale wtedy nie bardzo się interesowałam w jakim celu. Potem pani genetyk powiedziała, że nie jesteśmy nosicielami wadliwego genu i nie wiem skąd ona to wiedziała. Może jak pobierali mi krew to w celu określienia mojego kariotypu? Czy to możliwe? Tyle tylko, że nie dostliśmy na to żadnego "świstka".
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: karlabaran w Grudzień 12, 2005, 12:16:11 pm
własnie ja niemiałam badania kariotypu nikt mi tego nieproponował czy tez powinnam zgłosic sie do poradni genetycznej
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Grudzień 12, 2005, 12:32:32 pm
Kiedy ja zgłosiłam się do poradni genetycznej tylko mojej Martolce pobrali krew i na tej podstawie określili kariotyp oraz ,że nie ma potrzeby badania ani mnie ani męża ani nikogo z rodziny.Poprzez badanie jej krwi określili,że nie jesteśmy nosicielami błędnego genu .
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: karlabaran w Grudzień 12, 2005, 12:45:34 pm
a jakie mieliscie okreslenie kariotypu
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Grudzień 13, 2005, 01:36:07 am
Kariotyp Martolki określono jako 47,XX,+21
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 13, 2005, 07:07:56 am
Moja córa także taki.
47 chromosów, XX- to dziewczynka, a cyfra 21 - to numer chromosomu, w którym jest ten 47-y chrom.

47,XX,21  - to nic innego jak zespół Downa u dziewczynki.
Chłopiec miałby zapis:
47.XY, 21
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Grudzień 13, 2005, 09:32:47 am
Zgadza sie Soniu,ale do tego dodano,że po badaniu cytogenetycznym nie ma potrzeby badania rodziców i rodzeństwa
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: gosia_75 w Grudzień 13, 2005, 09:38:59 am
Jula też miała 47,XX,+21, a my chyba wcale nie mieliśmy żadnego badnia, bo przecież byłyby na to jakieś dowody. To że nie jesteśmy nosicielami wadliwego genu stwierdzili prawodopodobnie na podstawie trisomii prostej Julki. Zwyczajne myślenie większości lekarzy :?
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: monawk w Grudzień 13, 2005, 09:39:48 am
Cytat: "ilonadora"
(...) po badaniu cytogenetycznym nie ma potrzeby badania rodziców i rodzeństwa


Zapis, który przytoczyłaś, oznacza trisomię prostą, dlatego wg genetyków nie ma potrzeby badania kariotypu rodziców (choć ja i tak, mimo że Kuba też ma trisomię prostą, będę chciała je zrobić przed następną planowaną ciążą).

Trisomia translokacyjna, gdzie wadliwy gen jest u rodzców, ma inny zapis w wyniku genetycznym, bardziej rozbudowany. Pokazywał nam to genetyk, ale niestety, nie zapisałam :(
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 13, 2005, 11:12:29 am
Oczywiście nasze córki mają zwykłą trisomię.

ilonadora - to bzdura jaką Ci wpisali w adnotacjach po wyniku kariotypu.

A co genetyk "na oko" wie, że to tylko wybryk natury?
Skąd pewność, że akurat my nie byłyśmy nosicielkami wadliwego genu?

Żeby o tym przekonać się-wszyscy rodzice powinni mieć wykonane kariotypy. Niestety OSZCZĘDNOSĆ budżetu na to nie pozwala-dlatego wciskają nam kit.

Przy translokacji wiadomo, że będzie inny zapis, w zależności którego chromosomu dotkną ramiona.
Translokacja zaburza o wiele bardziej niż mozaika i zwykła trisomia.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: dziadek Janusz w Grudzień 13, 2005, 11:44:07 am
Już to chyba pisałem, ale w przypadku Michaszka, po stwierdzeniu przecież też trisomii prostej, pobrano materiał od matki i ojca i przeprowadzono badania kariotypu, które wykluczyły dziedziczenie tej wady.
Nie płaciliśmy a to nic.
Myślałem, że to normalna kolej rzeczy, a tu okazuje sie, że nie wszędzie.

Badania przeprowadzono w szpitalu klinicznym przy ul. Chałubińskiego we Wrocławiu w Poradni Genetycznej.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: gosia_75 w Grudzień 13, 2005, 12:21:41 pm
Ciekawa jestem jak długo jeszcze będą nam wciskać takie kity! Czy zawsze musi być tak, że to rodzice muszą wiedzieć więcej od lekarzy żeby ochronić własne dzieci i siebie? Bo mam wrażenie, że to z niedouczenia lekarzy wynika wiele absurdalnych rzeczy. Oczywiście nie mam na myśli wszystkich lekarzy :)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: boszka59 w Grudzień 13, 2005, 12:30:32 pm
Tak się zastanawiam, co dają badania o których mówicie. Rozumiem jeśli w rodzinie jest to pierwsze dziecko no mogą sie bać i nie chcieć więcej. Ale jeśli już są zdrowe dzieci to co ono wnosi. A ryzyko urodzonia dziecka z wadę istnieje zawsze.Nie będzie to trysomia to jakies inne paskudztwo się przyplątać może.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: MAKA w Grudzień 13, 2005, 12:55:13 pm
Cytuj
jakies inne paskudztwo się przyplątać może


tak jak u nas :
"jednorazowa mutacja genowa o nieznanym podłożu"

pozdrawiam, marta
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: karlabaran w Grudzień 13, 2005, 06:03:04 pm
to nasza nicolus tez ma takie samo to znaczy ze my rodzice niemusimy sie badac bo nam tego nikt niezaproponował
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: boszka59 w Grudzień 13, 2005, 08:27:11 pm
Myślę że jeśli jest to wasze pierwsze dziecko i chcecie mieć pewność iż następne będą wolne od ryzyka ZD tzn że nie jesteście "nosicielami" zmutowanego genu to powinno się wykonać badania. Trzeba sobie tylko odpowiedzieć na pytanie czy to coś zmieni w waszym życiu. Czy wtedy powstrzyma was to przed poczęciem następnego dziecka.Zobacz mamo Nikolki tyle mam na forum a tylko jedna ma dwójkę dzieci z zd .
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: karlabaran w Grudzień 13, 2005, 10:06:59 pm
no własnie to jest to chyba nic by to niezmieniło jedynie te 9 miesiecy niewiedzy i niepokoju
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Grudzień 14, 2005, 02:11:40 pm
Tylko jedna mama ma dwójkę dzieci z zD bo to bliżniaki,ja czwórkę dzieci i też mam bliżniaki i  tylko jedno z bliżniąt z zespołem,a pozostałe są zupełnie zdrowe i dobrze się rozwijają.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Grudzień 21, 2005, 10:25:17 am
Laboratorium GSDL

Badanie Poziomu Aminokwasów (z osocza lub moczu) oraz Badanie Poziomu Pierwiastków (z kriw, moczu, włosów) są szybkim i wygodnym sposobem na znalezienie przyczyny wielu przewlekłych zaburzeń. Precyzyjne wyniki testów mogą wykazać istniejące niedobory składników odżywczych, osłabienie metabolizmu i zaburzenie transportu aminokwasów, stopień zatrucia pierwiastkiem oraz poddają możliwe środki leczenia powstałych zaburzeń.
http://www.pkb.com.pl/index.php?w=5&s=3
http://www.pkb.com.pl
GREAT SMOKIES DIAGNOSTIC LABORATORY (GSDL) ź (http://www.dzieci.org.pl/sdsinew/news/news.php?subaction=showfull&id=1135014769&archive=&start_from=&ucat=5&&alone=)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Luty 14, 2006, 04:59:42 pm
Nowy pomysł na leczenie zespołu Downa wynaleźli naukowcy z Johns Hopkins University
http://www.hopkinsmedicine.org/Press_releases/2006/01_24_06.html
"leczenie zD poprzez przywrócenie wzrostu nerwów w móżdżku"

może tłumacz znajdzie się?
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 23, 2006, 10:47:25 pm
Odkryto geny odpowiedzialne za zespół Downa (http://ww6.tvp.pl/5799,20060323318660.strona)

Naukowcy odkryli geny, których nadmiar jest odpowiedzialny za objawy zespołu Downa, ciężkiej choroby genetycznej, wywołanej tzw. trisomią chromosomu 21 – czytamy w magazynie „Nature”.
 
Trisomia chrosomu 21 to inaczej mówiąc obecność w komórkach trzech zamiast dwóch chromosomów 21. Zespół Downa charakteryzuje się niedorozwojem fizycznym i umysłowym, trudnościami w uczeniu się i kojarzeniu faktów.

Dotychczas niewiele jednak było wiadomo o tym, w jaki sposób dodatkowa kopia chromosomu 21 przyczynia się do pojawienia się objawów zespołu Downa. Teraz naukowcy z Uniwersytetu Stanforda z Kalifornii odkryli rolę dwóch genów położonych na chromosomie 21 w rozwoju zespołu Downa.

Są to geny DSCR1 i DYRK1A. Kodowane przez te geny białka współpracują, by zmniejszyć aktywność białek NFAT.

Białka NFAT są niezbędne dla prawidłowej regulacji genów. Myszy pozbawione genów NFAT mają wiele cech podobnych do zespołu Downa u ludzi.

Białka NFAT działają na zasadzie pozytywnego sprzężenia zwrotnego, to znaczy same aktywują swoją produkcję, są natomiast hamowane przez białka DSCR1 i DYRK1A.

Okazało się, że pod wpływem półtorakrotnego zwiększenia się ilości białek DSCR1 i DYRK1A, co jest wynikiem obecności w komórkach dodatkowej kopii chromosomu 21, dochodzi do nadmiernego zahamowania aktywności białek NFAT, co upośledza rozwój organizmu. Co więcej, początkowe obniżenie stężenia NFAT pogłębia się właśnie na zasadzie sprzężenia zwrotnego.

(PAP)
mzaw  

23 marca 2006
TVP Zdrowie
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 25, 2006, 08:07:18 pm
Może mniej istotne, bo ściagawy, ale jednak.
Biologia -> Genetyka (http://www.sciagawa.pl/biologia-genetyka.html)
Biologia -> Człowiek (http://www.sciagawa.pl/biologia-czlowiek.html)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: kinga34 w Marzec 29, 2006, 08:17:00 am
Oj, ta genetyka to cały czas ważny temat!!!
A może wiecie na jakiej podstawie lekarz kieruje na badania genetyczne?!
I jeszcze jedno..kogo badać dzieci czy rodziców?!
Lekarz rodzinny stwierdził ostatnio po dłuższej rozmowie ze mną i analizie kart chorobowych dzieci, że wszystko wskazuje że problemy neurologiczne mich córek są wynikiem zaburzeń genetycznych prawdopodobnie z mojej strony...Tylko sprawa teraz rozbija się..do kogo się zwrócić o badanie genetyczne, kogo badać: mnie czy dzieci...no i czy wogóle jest szansa na wykonanie tego badania w ramach ubezpieczenia?!
Wiem że długo się czeka na takie badania, ale skoro tyle lat czekałam w niewiedzy to poczekam jeszcze, zdążę najstarsza córa ma 16 lat to mam nadzieję że szybko mamą nie będzie..
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 29, 2006, 03:17:54 pm
Są dość ostre reguły kierowania na takie badania ze względu na ich cenę.
Na początku tego tematu znajdziesz  Badanie kariotypu. Wskazania do postnatalnego badania kariotypu (http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/wskazania.php) oraz info ze Strony Genetyka Ginekologiczna (http://www.genetyka-ginekolog.pl/badanie_kariotypu/info_ogolne.php)  oraz  Badania cytogenetyczne (http://www.zdrowie.med.pl/bad_labor/badania/b_cytogenetyczne.html)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: kinga34 w Marzec 30, 2006, 08:02:29 am
Soniu!
Dziekuję bardzo.. zapoznałam się i z tego co się dowiedziałam wyciągnęłam jeden ważny wniosek..powinnam udać się do poradni genetycznej o poradę..Są ku temu podstawy.. Moja chrzestna(siostra mojego ojca) chorowała na epilepsję, moja starsza córka miała objawy i była leczona pod kątem epi, teraz młodsza córka..Brat cioteczny(też ze strony ojca) posiadał znaczny niedorozwój umysłowy( przebywał w domu opieki społ.), drugi brat cioteczny ma dziecko z wadami genetycznymi(to syn mojej chrzestnej)..wszystko wskazuje na to iż istnieje tu jakieś powiązanie..
Tylko jednego nie doczytałam, albo nie wyłapałam z tekstu... Kto daje skierowanie do tej poradni?! Czy muszę czekać do wyjazdu w maju do CZD czy może mi to skierowanie dać lekarz pierwszego kontaktu...?!
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 30, 2006, 08:22:25 am
Kinga - myślę, że powinnaś pójść do swojego lekarza w Poradni Rejonowej po to skierowanie na Genetykę.
Takie badanie nie jest bolesne (pobranie krwi tylko), nużący jest natomiast wywiad z Antropologiem (wiadomo rozsupłują w wywiadzie rodowód genealogiczny).
Potem już tylko czekasz na wyniki badań (kilka tygodni).
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: kinga34 w Marzec 30, 2006, 08:32:18 am
Soniu!!!
Jesteś wielka!!!
Dzięki teraz jeszcze zerknę w wykaz poradni genetycznych aby doinformować się gdzie najlepiej a potem będę drążyć temat dalej...
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 30, 2006, 09:09:01 am
Wybierz najbardziej dogodną placówkę genetyczną, może w międzyczasie powstały nowe?

Poradnie genetyczne-wykaz na terenie Polski (http://genetyka.lekarz.net/plac/poradnie.php)

Podaję adresy
Placówki, Zakłady i laboratoria diagnostyczne Genetyki Klinicznej (http://www.genetyka.lekarz.net/plac/placowkiil.php)

Może tu?

ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Instytut Matki i Dziecka (http://www.imid.med.pl/htm/klin/z_09.htm)

Może odezwą się mamy z twoich okolic i doradzą lepiej.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: kinga34 w Marzec 30, 2006, 01:54:09 pm
SONIU!
Dzięki!
Tak sobie myśle że skoro i tak jeździmy do CZD to chyba najlepiej będzie tam właśnie się udać.
A tak wogóle to może uda nam się wykorzystać okazję i jak będziemy w CZD w maju przez kilka dni to przy okazji byśmy skorzystali z porady...
Tytuł: Badanie kaariotypu rodziców
Wiadomość wysłana przez: Kasia Rola w Marzec 31, 2006, 09:04:43 pm
Sonia napisała:
Przy zwykłej trisomii Z-dy Genetyczne nie robią badań rodzicom.
Będziesz mogła je zrobić prywatnie za słoniutką kasę.
Oni powinni badać, ale tego nie stosują (wiadomo-oszczędność budżetu)

Jak czytam te posty, to stwierdzam, ze my mielismy ogromne szczęście trafiając do poradni genetycznej w Lodzi.W szóstej dobie po porodzie wyszliśmy ze szpitala i już za trzy dni mieliśmy wyznaczoną wizytę w poradni na badanie kariotypu. Pani doktor, bardzo miła, kompetentna osoba, z dużą wiedzą na temat ZD.Wynik badania mieliśmy za trzy tygodnie i znów kolejna a wizyta u tej lekarki. Cyprian jest pod kontrolą tej pani doktor, spotykamy się co 3 miesiące. Pomimo, że dziecko ma prostą trisomię 21 i jest naszym pierwszym dzieckiem nie mieliśmy żadnych problemów z oznaczeniem naszych kariotypów i w dodatku ZA DARMO, NA NFZ (wiem, ze prywatnie jest to koszt powyżej 1000 zł) Musieliśmy tylko załatwić skierowania do poradni genetycznej od lekarza pierwszego kontaktu i lekarka Cypriana nam zleciła te badania. Powiedziała,że nawet przy prostej trisomii dziecka nie ma nigdy 100% pewnoścfi, że któryś z rodziców nie jest nosicielem wadliwego genu.
Pozdrawiam
Kasia
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 31, 2006, 11:33:52 pm
Kasiu to aż miło czytać, że jednak są lekarze wśród "medyków".
Powinni robić te badania wszystkim rodzicom bez wzgledu na typ zD.
Nosicielem wadliwych genów może być każdy rodzic, także Ci co mają zdrowe dzieci.
Dopiero kolejne pokolenie może ujawnić potomstwo z wadliwym kariotypem.

Bardzo cieszę się, że trafiłaś na dobrą zorientowaną lekarkę.
Mnie było znacznieeeee ciężej przed 10 laty.
Całuski dla Twojego aniołka.  ::sercer
Tytuł: Taki poród raz na kilkanaście lat
Wiadomość wysłana przez: Hata w Kwiecień 19, 2006, 10:00:01 am
Cytuj
Taki poród raz na kilkanaście lat

Alicja Katarzyńska  18-04-2006 , ostatnia aktualizacja 18-04-2006 21:06

Lekarze z gdańskiego szpitala na Zaspie pomogli przyjść na świat dziewczynce, której mama choruje na rzadką i ciężką chorobę genetyczną - wrodzoną łamliwość kości. Mama i córka czują się dobrze

- Zdarza się niezmiernie rzadko, aby kobiety z wrodzoną łamliwością kości decydowały się na potomstwo - mówi Janusz Limon, kierownik Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku. - Nawet jak się zdecydują na ciążę, nie zawsze udaje się doprowadzić ją do końca. Ja znam tylko jeden taki przypadek w Pomorskiem, kiedy kobieta z tą genetyczną chorobą urodziła dziecko.

Młoda kobieta, która wczoraj została mamą (chce pozostać anonimowa), miała trudności z dostaniem się do trójmiejskich szpitali. Lekarze obawiali się przeprowadzenia cesarskiego cięcia z obawy o możliwość wielu komplikacji. Osoby cierpiące na wrodzoną łamliwość kości są bez przerwy narażone na urazy i złamania. Na ogół są drobnej budowy ciała, niewysokie, często z licznymi deformacjami ciała. Zwykle muszą poruszać się na wózku inwalidzkim. Ciąże u kobiet z zespołem łamliwości kości zdarzają się bardzo rzadko, zawsze wymagają specjalistycznego nadzoru.

- Deformacja miednicy jest u nich tak duża, że nie ma szans na normalny poród - mówi Lech Bolt, ordynator oddziału ginekologiczno-położniczego w szpitalu na Zaspie. - To kobiety ciężko doświadczone przez los, po wielokrotnych złamaniach i pobytach w szpitalach. Ciąża i poród są i dla nich, i dla nas naprawdę poważnym wyzwaniem.

Cesarskie cięcie wykonano wczoraj, po przeprowadzeniu wszystkich niezbędnych badań. O zakończeniu ciąży w 36. tygodniu zdecydowali także specjaliści. - To był idealny moment - dodaje doktor Bolt. - Pacjentka była jeszcze wydolna krążeniowo i oddechowo, w dobrym stanie, dziecko też osiągnęło zadowalającą wagę. Operację wykonaliśmy w znieczuleniu ogólnym, pacjentka dochodzi do siebie na oddziale intensywnej opieki medycznej, jej córka na oddziale dla noworodków. Obie czują się dobrze.

- Cieszę się, że trafiła do nas, że nie odmówiono jej pomocy - mówi Krystyna Grzenia, dyrektor szpitala specjalistycznego na gdańskiej Zaspie. - Fizjologiczny poród biorą wszystkie szpitale, a jak zapowiadają się komplikacje i kłopoty, chętnych robi się mniej. Zdaliśmy ten sprawdzian.

http://miasta.gazeta.pl/trojmiasto/1,35612,3290395.html (http://miasta.gazeta.pl/trojmiasto/1,35612,3290395.html)

Cytuj
Wrodzona łamliwość kości

oprac. ak 18-04-2006 , ostatnia aktualizacja 18-04-2006 21:06

Należy do rzadkich schorzeń tkanki łącznej uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych różnymi mutacjami kolagenu.

Chorobę cechuje, obok znacznej łamliwości kości, wtórna osteoporoza, zaburzenia rozwoju zębiny, niebieskie zabarwienia białkówek oczu oraz niekiedy utrata słuchu w wieku dojrzałym. Choroba może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Choruje jedna osoba na 20 tysięcy. Nie istnieje dotychczas skuteczne leczenie wrodzonej łamliwości kości. Postępowanie polega na operacyjnych korekcjach deformacji oraz leczeniu usprawniającym. Objawy choroby występują z różnym nasileniem, tworząc formy choroby bardzo łagodne oraz takie, które powodują śmierć.

http://miasta.gazeta.pl/trojmiasto/1,35612,3290397.html (http://miasta.gazeta.pl/trojmiasto/1,35612,3290397.html)

Tytuł: translokacja
Wiadomość wysłana przez: Blanka w Kwiecień 19, 2006, 11:08:40 am
Witajcie po dłuuuugim niesłyszeniu. Wczoraj odebrałam kariotyp Tomka, naczekałam się na niego 5 mies, sporo tej niepewnosci, prawda? No ale nieważne, papier jest. U małego wyszedł translokacyjny zespół Downa, opis kariotypu jest następujący:
46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21
Z tego co wyczytałam jest to translokacja na 21 chromosomie, translokacje mają niestety to do siebie, że moga być dziedziczne, a te na 21 chromosomie jeżeli pochodzą od jednego z rodziców dają 100% prawdopodobieństwa dziedziczenia. I teraz powiedzcie mi czy dobrze kombinuję: skoro nasza starsza córka jest zdrowa a u Tomka pojawiła się ta translokacja to nie powinno być to odziedziczone po żadnym z nas? Oczywiście zapytam o to genetyka (przyszły wtorek) i na pewno sami też zrobimy sobie badania genetyczne, a nawet będę nalegać żeby Julce też je pobrali, ale tak próbuję się sama uspokoić.
Pozdrawiam wszystkich serdecznie

Brygida
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Kwiecień 19, 2006, 03:45:37 pm
Blanka - odpowiedź o translokacji masz w wątku "Rodzaje i typy zD" - tutaj:
translokacja (http://forum.darzycia.pl/vp83035.htm#83035)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: waldek poznan w Kwiecień 19, 2006, 04:16:31 pm
Cześć,  dziś dołączyłem do Forum, póki  co poruszanie się po Darze Zycia wychodzi mi jakoś średnio, Soniu, próbowałem do Ciebei wyslac e-mail, ale jakoś nie docierają.
Podaj proszę właściwy adres, chcialbym o coś zapytać, jeśli wolisz to podaję mój adres: waldek.olejnik@interia.pl /pzdr
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Kwiecień 19, 2006, 05:29:24 pm
Waldku używam TYLKO 1 adresu i on jest właściwy i aktywny.
Chyba, że wysyłasz PW , a to nie zadziała.
Wysłałam teraz do Ciebie list.  :D
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Maj 19, 2006, 03:22:18 pm
Największy ludzki chromosom rozszyfrowany (http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,3352190.html)

Margit Kossobudzka 18-05-2006

Zakończo dokładne badania największego ludzkiego chromosomu. To jednocześnie publikacja ostatniego rozdziału Księgi Życia - twierdzą uczeni w dzisiejszym "Nature"

16 lat temu powstał Projekt Poznania Ludzkiego Genomu - Human Genom Project (HGP).Amerykanie zdecydowali wtedy, że do 2005 r. zostanie odczytany cały materiał genetyczny człowieka.
Ta decyzja spotkała się z tak dużym oddźwiękiem na całym świecie i tak wiele innych krajów włączyło się do badań, że w efekcie już w 2000 r. udało się ustalić pierwszy szkic zapisu ludzkiego DNA. Od tamtej pory uczeni starają się uściślić wcześniejsze dane i zapełnić wszystkie luki powstałe podczas pospiesznego odczytywania literek. Dzisiaj do rąk naukowców na całym świecie trafią dane z badań chromosomu, który jest jednocześnie określany jako pierwszy i największy.

Człowiek ma 23 pary chromosomów - maleńkich struktur znajdujących się wewnątrz jądra każdej komórki. W tych cząsteczkach zawarte jest ludzkie DNA oraz liczne białka, które stabilizują materiał genetyczny ciasno upakowany w chromosomie. DNA składa się z milionów literek ustawionych w pary na podwójnej nici - helisie. W każdym chromosomie tych par jest kilkadziesiąt milionów. W ludzkim "zapisie życia" używa się czterech rodzajów literek oznaczonych jako A, T, C i G.

Naukowcy odkryli, że w chromosomie 1 par literek jest ponad 223 mln - dla porównania w najmniejszym chromosomie jest ich tylko ok. 45 mln. Badając chromosom 1, uczeni odkryli również, że "genetyczny przepis na człowieka" zaczyna się od literki C. Kolejność w zapisie genetycznym liter jest bardzo ważna. Wszelkie odstępstwa od wytyczonych reguł mogą w konsekwencji prowadzić do chorób.

Co jeszcze wiadomo o chromosomie 1? Jest on ponadsześciokrotnie dłuższy od najmniejszych ludzkich chromosomów - 21 i 22 - i znajduje się na nim aż 8 proc. naszego genomu. Gdyby zawarty w nim zapis został wydrukowany, zająłby ponad 60 tys. stron.

Chromosom 1 jest również najgęściej zapakowany genami. Ma ich ponad 3 tysiące - średnio dwa razy więcej niż inne chromosomy. 350 z nich jest związanych z różnymi schorzeniami - nowotworami, chorobami Parkinsona i Alzheimera czy np. skłonnością do wysokiego poziomu cholesterolu.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Maj 20, 2006, 10:42:38 am
Ludzki genom znów rozszyfrowany

http://portalwiedzy.onet.pl/0,11123,1336391,czasopisma.html

Trzy lata temu naukowcy ogłosili, że mają już kompletną mapę ludzkiego genomu. Nie było to całkiem ścisłe…

Badacze - na czele z genetykiem z Uniwersytetu Duke - opublikowali właśnie jego ostatni odcinek – szczegółowy przewodnik po największym chromosomie człowieka, oznaczonym numerem pierwszym. Według naukowców, szczegółowy opis ludzkiego DNA i jego genów może być prawdziwą rewolucją w medycynie. Ostatnio zbadany chromosom – to szansa na pokonanie autyzmu, niektórych nowotworów i innych dolegliwości.

- W ciągu ostatnich 2000 lat praktykowaliśmy medycynę na ślepo, ponieważ nie zdawaliśmy sobie sprawy z genetycznej kondycji poszczególnych osób - mówi dr James Evans, genetyk medyczny na Uniwersytecie Północnej Karoliny (UNC) w Chapel Hill, którego specjalność wymaga wiarygodnych informacji genetycznych. - Teraz możemy zacząć wszystko dopasowywać.

Dokładniejsze odczytanie ostatniego ludzkiego chromosomu powinno dostarczyć lepszych wskazówek co do rodowodu człowieka. Ludzie pochodzenia afrykańskiego, azjatyckiego czy kaukaskiego dziedziczą maleńkie różnice w DNA zawartym w chromosomie.

Simon Gregory, genetyk z Uniwersytetu Duke, kierował międzynarodowym zespołem 150 naukowców rozszyfrowujących chromosom I, początkowo w angielskim Wellcome Trust Sanger Institute, a obecnie – w Duke. - To wielka ulga. Prace nad tym trwały 10 lat - mówi Gregory. Jego wyniki zostały opublikowane w piśmie „Nature” i będą dostępne bezpłatnie dla naukowców z całego świata.

Wewnątrz każdej komórki chromosomy mieszczą długie nici DNA, genetyczne dziedzictwo, które czyni z nas istoty ludzkie. Ludzie mają 46 chromosomów, zgrupowanych w 23 pary.

Chromosom numer jeden został zsekwencjonowany jako ostatni, ponieważ jest największy. Większość ludzi widziała go tylko na filmie o podziale komórek podczas szkolnych lekcji biologii. Jego precyzyjne sekwencjonowanie, które przyspieszyło po ogłoszeniu w 2003 roku mapy ludzkiego genomu, zabrało sporo czasu.

Zespół Gregory’ego doliczył się w chromosomie pierwszym 3141 genów. Mutacje w tych genach – zarówno braki, jak i niepotrzebne kopie – powiązano na razie z 35 chorobami, w tym autyzmem, opóźnieniem umysłowym, rakiem prostaty i jajnika oraz guzami mózgu.

Dokładne zrozumienie uszkodzeń w poszczególnych genach pozwoli naukowcom zrozumieć, jak zaczyna się choroba.

- Lekarze mają nadzieję, że pewnego dnia będą mogli skanować zmiany w genomie każdego pacjenta, by określić, kto jest najbardziej zagrożony chorobą serca, rakiem czy innymi chorobami - mówi James Evans z UNC, który jest też redaktorem „Genetics in Medicine”.

Można też będzie lepiej ocenić, którzy pacjenci będą – zależnie od profilu genetycznego - dobrze reagować na określone leki czy metody leczenia. - To jeszcze jeden krok naprzód w określaniu istot ludzkich na poziomie genetycznym - mówi Evans.

Ale nie jest to krok ostatni. Gregory oblicza, że praca jego zespołu została zakończona tylko w 99,4 procenta.


New York Times, Catherine Clabby
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Maj 21, 2006, 01:55:56 pm
Ostatni chromosom człowieka odczytany  
 IAR 19-05-2006, ostatnia aktualizacja 19-05-2006 13:07

Naukowcy odczytali kod genetyczny ostatniego chromosomu człowieka. Zakończenie Projektu Poznania Ludzkiego Genomu (Human Genome Project) może pomóc w leczeniu wielu poważnych chorób, w tym Alzheimera czy Parkinsona.

Teraz mapa genetyczna człowieka jest już pełna. Seksencjonowanie ostatniego chromosomu zajęło 150 naukowcom 10 lat.

Chromosom 1 jest największym chromosomem człowieka, zawiera około ośmiu procent wszystkich informacji genetycznych, czyli prawie trzy i pół tysiąca genów, z czego ponad jedna trzecia nie była wcześniej znana nauce.

"Chromosom 1 zawiera fascynujące informacje na temat biologii chromosomów, naszej ewolucji i zdrowia; udział w programie, który ma potężny wkład w poznanie istoty ludzkiej biologii był inspirujący" - mówi szef projektu, profesor Simon Gregory, z amerykańskiego Duke University.

Zdaniem badaczy, geny znajdujące się na pierwszym chromosomie biorą udział w rozwoju 350 chorób, w tym rozszczepu wargi i podniebienia oraz wielu typów raka. Naukowcy mają nadzieję, że teraz poprawi się diagnostyka tych chorób.

Mapa pierwszego chromosomu, podobnie jak wszystkich pozostałych jest powszechnie dostępna.

źródło: http://serwisy.gazeta.pl/nauka/1,34148,3356440.html
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Basia03 w Czerwiec 02, 2006, 12:15:09 pm
Kasia Rola napisała:
... "Powiedziała,że nawet przy prostej trisomii dziecka nie ma nigdy 100% pewnoścfi, że któryś z rodziców nie jest nosicielem wadliwego genu".

Kasiu, naprawdę miałaś szczęście, że trafiłaś na Łódź.

staram sie o określenie kariotypu mojego i mojego męża w Akademii Medycznej w Gdańsku. Jeżeli wyszłoby coś nie tak, także badania dla mojego 8-letniego zdrowego syna.

Niestety, usłyszałam, że takie badania wykonuje sie tylko przy translokacyjnej odmianie zD, (u Pawełka byla prosta). Owszem zrobią mi badania jak będę ... w ciąży. Z tym, że to może być za poźno, nie mogę przecież ryzykować utraty kolejnego dziecka....

Bedę walczyć o te badania i nie popuszczę, Boże w jakim kraju my żyjemy?, żeby prosić i walczyć o coś, co nam się należy ???  :(

pozdrawiam Basia
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Czerwiec 05, 2006, 11:24:22 am
Znamy już genetyczny przepis na człowieka (http://wiadomosci.wp.pl/wiadomosc.html?kat=28434&wid=8335516&rfbawp=1149499141.407&ticaid=11bb3)
- Adam Przegaliński

Dr Simon Gregory specjalnie dla Wirtualnej Polski

(http://i.wp.pl/a/f/jpeg/9682/sgregory130.jpeg)
Dr Simon Gregory kierował badaniami nad chromosomem 1
(fot. Duke University)

Przedstawiliśmy sekwencję ostatniego ludzkiego chromosomu – to niezwykle bogata księga życia. Zlokalizowane w nim geny odpowiadają za predyspozycje do 350 chorób m.in. choroby Parkinsona, Alzheimera czy raka. To może być punkt zwrotny w diagnozowaniu i leczeniu wielu schorzeń - powiedział Wirtualnej Polsce dr Simon Gregory z Uniwersytetu Duke, kierujący pracami Projektu Poznania Ludzkiego Genomu (Human Genome Project) w Sanger Institute.

Po 10 latach 150 naukowców działających pod Pana kierownictwem w ramach projektu
badawczego Human Genome Project opublikowało mapę genetyczną ostatniego i największego chromosomu - chromosomu 1. Zawiera on w przybliżeniu trzy i pół tysiąca genów, czyli do 8% całej informacji genetycznej człowieka. Czy według Pana jest to ważne odkrycie i co było najtrudniejsze w badaniach?

Dr Simon Gregory: Zsekwencjonowanie i szczegółowe opisanie genów znajdujących się w chromosomie 1, jak i reszty ludzkiego genomu, jest ogromnym źródłem wiedzy dla naukowców pracujących nad diagnostyką wielu chorób – nowotworów, chorób psychicznych, autyzmu i innych schorzeń. Chromosom 1 to kopalnia informacji na temat ewolucji, biologii i naszego zdrowia. Jednym z największych problemów dla nas, naukowców badających ludzkie geny, polegał na produkcji sekwencji genów wysokiej jakości, co było utrudnione ze względu na rozmiar tego projektu.

Gdyby wydrukować całą genetyczną informację chromosomu 1 zajęłaby ona 60 000 stron. To prawdziwa "księga życia". Niektóre z 3141 genów są odpowiedzialne za predyspozycje do 350 chorób. W jaki sposób naukowcom udaje się zidentyfikować "złośliwe" geny?

Dzięki mapie ludzkiego genomu naukowcy będą mieli mogli teraz dokładniej obserwować geny i identyfikować ich mutacje, związane z powstawaniem danej choroby. Dr Brian Schutte, profesor pediatrii z Uniwersytetu Iowa wykorzystał mapę chromosomu 1 do określenia genu odpowiedzialnego za popularną formę rozszczepu wargi i rozszczepu podniebienia. Według niego genetyczne odkrycia dotyczące rzadkich chorób mogą pomóc w zrozumieniu typowych schorzeń.

Jakie jeszcze geny zlokalizowano w chromosomie 1?

Zlokalizowane w nim geny odpowiadają za predyspozycje m.in. do choroby Parkinsona, Alzheimera, raka, chorób oczu, wysokiego poziomu cholesterolu, porfirii (która prawdopodobnie zabiła Króla Anglii Jerzego III). To tylko niektóre choroby. Większość zostanie dopiero odkryta.

Uważa pan, że znajomość chromosomu 1 poprawi rozumienie procesów prowadzących do genetycznej różnorodności populacji. Jakie są zalety tego odkrycia dla przeciętnego człowieka?

Z punktu widzenia badacza genów nie ma człowieka "typowego", przeciętnego ani doskonałego. Sekwencja genetyczna, którą stworzyliśmy, została pobrana od 16 ludzi. Pod względem genów, różnimy się wszyscy na wiele sposobów i to nas czyni jedynymi w swoim rodzaju. Trzeba badać geny i ich wpływ na otoczenie, by dowiedzieć się, dlaczego w różny sposób reagujemy na leki, niektórzy z nas są podatni na alergie itd.

Kiedy zostaną odkryte skuteczne leki, by zwalczać choroby Alzheimera i Parkinsona?

My zrobiliśmy pierwsze kroki, dostarczając mapę chromosomu. Teraz naukowców czeka trudniejsza praca: próba odpowiedzi, jak te geny oddziałują na siebie nawzajem, jak powstają choroby. Najpierw trzeba zdiagnozować schorzenia, genetyczne mutacje, potem powstaną nowe leki.

W jaki sposób badania genów związanych z powstawaniem stwardnienia rozsianego, przeprowadzone przez pana, pomogły w leczeniu tej choroby?

Tak jak w przypadku innych złożonych chorób, oddziaływanie genów i ich otoczenia powoduje powstawanie choroby. Budowa komórki, interakcje między komórkami i tkankami to bardzo złożone procesy. Wciąż jest wiele do odkrycia na ten temat. Na razie mamy mapę genetyczną i techniki, które umożliwiają analizę genomu chorych ludzi. Może niedługo będziemy wiedzieć, które geny są odpowiedzialne za powstawanie sklerozy - jeszcze ich nie zidentyfikowaliśmy.

Uporanie się z tym problemem pomoże nam w leczeniu innych schorzeń.

Proszę powiedzieć coś więcej o budowie chromosomu?

Człowiek ma 23 pary chromosomów, w których zawarte jest ludzkie DNA. DNA zbudowane jest z milionów literek ustawionych w pary na podwójnej nici – helisie.

Budują ją cztery rodzaje zasad określanych symbolami: A (adenina), T (tymina), G (guanina) i C (cytozyna). Kolejność ułożenia tych liter określa kod genetyczny komórki. Badania chromosomu 1 wykazały, że zapis genomu człowieka zaczyna się od literki C. Wszelkie odstępstwa od tego zapisu mogą prowadzić do różnych chorób. W chromosomie 1 par literek jest ponad 223 mln, a w najmniejszym chromosomie - tylko ok. 45 mln. Czyli chromosom 1 zawiera niemal dwa razy więcej genów niż pozostałe. Ludzkie chromosomy są numerowane od największego (1) do najmniejszych (22,21).

Rozmawiał Adam Przegaliński, Wirtualna Polska

Więcej w j. angielskim:
http://www.sanger.ac.uk/Info/Press/2006/060517.shtml
Sanger Institute,

http://www.nature.com/nature/journal/v441/n7091/abs/nature04727.html;jsessionid=5B0A6E998A3872C273753D88EFFC026A
Nature

http://wwwchg.duhs.duke.edu/faculty/sgregory.html
Duke University
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Lipiec 02, 2006, 10:46:17 pm
Odkryto geny odpowiedzialne za zespół Downa

Naukowcy odkryli geny, których nadmiar jest odpowiedzialny za objawy zespołu Downa - donosi w najnowszym numerze "Nature".
Są to geny DSCR1 i DYRK1A. Kodowane przez te geny białka współpracują, by zmniejszyć aktywność białek NFAT.

Białka NFAT są niezbędne dla prawidłowej regulacji genów. Myszy pozbawione genów NFAT mają wiele cech podobnych do zespołu Downa u ludzi.

Białka NFAT działają na zasadzie pozytywnego sprzężenia zwrotnego, to znaczy same aktywują swoją produkcję, są natomiast hamowane przez białka DSCR1 i DYRK1A.

Okazało się, że pod wpływem półtorakrotnego zwiększenia się ilości białek DSCR1 i DYRK1A, co jest wynikiem obecności w komórkach dodatkowej kopii chromosomu 21, dochodzi do nadmiernego zahamowania aktywności białek NFAT, co upośledza rozwój organizmu. Co więcej, początkowe obniżenie stężenia NFAT pogłębia się właśnie na zasadzie sprzężenia zwrotnego.

autor opracowania: Bartłomiej Wąsowicz
info.onet.pl
źródło: wątek Ulki (http://forum.darzycia.pl/vp90127.htm#90127)
oraz tutaj (http://forum.darzycia.pl/vp80334.htm#80334)

Cytuj
chorych na zespół Downa, podobnie jak na alzheimera, dochodzi do osłabienia lub zniszczenia komórek odpowiedzialnych za uczenie się, pamięć i uwagę. Naukowcy z Instytutu Neurobiologii Uniwersytetu Stanforda twierdzą, że odkryli winowajcę tych zmian. Jest nim jeden z genów znajdujących się w chromosomie 21, którego dodatkowa kopia wywołuje zespół Downa.

Nadprodukcja tego genu, o nazwie App, powoduje przerwanie sygnałów pomiędzy poszczególnymi neuronami, a w rezultacie ich śmierć.

źródło (http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_060707/nauka/nauka_a_6.html)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Lipiec 10, 2006, 09:52:34 pm
Odnaleziono gen odpowiedzialny za zespół Downa (http://www.niepelnosprawni.info/ledge/x/15891;jsessionid=0B14BCA202D812D6E0B72EB6A3E10155)

Naukowcy odkryli możliwą przyczynę wystąpienia upośledzenia umysłowego u ludzi z zespołem Downa. Zidentyfikowany został gen, którego zbyt duża ilość może powodować zatrzymanie pracy niektórych komórek mózgu.

Ludzie zdrowi mają w organizmie dwie kopie chromosomu 21, natomiast ludzie z zespołem
Downa mają trzy kopie tego chromosomu. Profesor William Mobley – dyrektor instytutu Neurobiologii Uniwersytetu Stanforda wraz z grupą naukowców byli szczególnie zainteresowani powodem, dla którego w przypadku występowania trzech kopii chromosomu 21, komórki mózgowe oraz neurony odpowiedzialne za pamięć, uczenie się oraz uwagę, obumierają. Jest to podobny proces do tego, który zachodzi w przypadku choroby Alzheimera, dlatego też u wielu ludzi z zespołem Downa rozwija się skleroza już przed osiągnięciem wieku 40 lat.

Podczas prac badawczych prowadzonych na myszach odkryli, że za śmierć komórek może być odpowiedzialny gen o nazwie App, który powoduje przerwanie sygnałów pomiędzy poszczególnymi neuronami, co w konsekwencji prowadzi do ich śmierci.

Odkrycie mechanizmu powodującego zatrzymanie pracy komórek mózgu może prowadzić do zatrzymania rozwoju upośledzenia umysłowego, a być może nawet do jego zatrzymania.

Opracowanie: Maria Czogała
Źródło: BBC, 5 lipca 2006 r.

Zespół Downa - przełomowe dkrycie? (http://wiadomosci.onet.pl/1353589,16,item.html)

Naukowcy amerykańscy odkryli gen, który prawdopodobnie jest odpowiedzialny za upośledzenie umysłowe towarzyszące syndromowi Downa.
Chociaż mechanizm, który rządzi całym procesem nie jest jeszcze znany, badacze z
uniwersytetu Stanforda mają nadzieję, że wkrótce będzie możliwe "wyłączenie" genu App
[/color]
(białka prekursorowego amyloidu) i powstrzymanie lub nawet odwrócenie upośledzenia funkcji umysłowych
- WENN, MZ /11.07.2006
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Lipiec 13, 2006, 01:07:51 am
Dzieci starszych ojców są słabsze (http://wiadomosci.onet.pl/1354712,16,item.html)

Cytuj
Dzieci ojców 40- i 50- letnich częściej osiągają tuż po porodzie słabsze wyniki w skali Apgar niż dzieci ojców 20-letnich - informuje pismo medyczne "Epidemiology".

Biologiczny związek między zaawansowanym wiekiem ojca i niskimi wynikami w skali Apgar jest nieznany - przyznają prowadzący badania.
Zauważają jednak, że z wiekiem ojca zwiększa się ryzyko pewnych dziedzicznych mutacji chromosomowych.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Sierpień 01, 2006, 10:44:21 am
Przeprogramować biologię (http://portalwiedzy.onet.pl/4868,17280,1348979,1,czasopisma.html)

Manipulując przy swoich programach genetycznych, możemy przedłużyć życie.


Biologia weszła właśnie w kolejny etap wielkich przekształceń: staje się wiedzą informatyczną. Zyskuje narzędzia pozwalające przeprogramować pradawne systemy, na których opiera się życie. Komputery, którymi posługujemy się na co dzień, aktualizują oprogramowanie co parę miesięcy. Tymczasem 23 tys. programów zwanych genami, które pracują w naszych komórkach, nie zmieniły się zasadniczo od tysiącleci. Jeśli jednak spojrzymy na życie jak na proces przetwarzania informacji, możemy nie tylko zabrać się za opracowywanie realistycznych modeli chorób i przebiegu starzenia się, ale także sposobów na przeprogramowanie tych zjawisk.

Interferencja RNA, mechanizm regulacyjny, o którym nauka dowiedziała się dopiero przed kilku laty, odpowiada za wyłączanie konkretnych genów. Ponieważ wiele chorób zależy właśnie od ich aktywności, wykorzystanie zjawiska interferencji RNA umożliwi być może przełom w metodach leczenia. Przykładem takiego genu, który byśmy chętnie wyłączyli, jest gen dla receptora insuliny. Każe on komórkom tłuszczowym magazynować każdą kalorię. Gdy podczas badań w Joslin Diabetes Center zablokowano ten gen w komórkach tłuszczowych myszy, zwierzęta mogły objadać się do woli i wciąż były chude. W dodatku żyły o 20% dłużej.

Nowatorskie sposoby wprowadzania dobroczynnego DNA do komórek chorych zaczynają przełamywać bariery, opóźniające dotąd wdrażanie terapii genowych. Firma biotechnologiczna United Therapeutics, której jestem doradcą, zarejestrowała i udoskonaliła metodę pozwalającą dokonać in vitro zmian genetycznych w chorych komórkach, sprawdzić, czy nowy DNA został prawidłowo włączony, rozmnożyć zmienione komórki milionkrotnie, a potem wprowadzić je do krwiobiegu pacjenta. Krew roznosi je do właściwych tkanek, gdzie się zagnieżdżają. Tą metodą można leczyć u zwierząt śmiertelnie groźne nadciśnienie płucne. Badania jej skuteczności u ludzi właśnie się rozpoczynają.

Inną taktyką w wojnie z chorobami jest hodowla identycznych do naszych komórek, tkanek, a nawet całych narządów na wymianę. Główną korzyścią z tej metody, nazywanej klonowaniem terapeutycznym, jest szansa na tworzenie części zapasowych z naszych własnych komórek, które zostały odmłodzone za pomocą naprawiania błędów DNA i odwracania zmian starczych. I tak na przykład będziemy mogli tworzyć komórki serca z komórek macierzystych pobranych ze skóry. Z czasem nowe komórki zastąpią stare i w efekcie będziemy mieli odmłodzone serce.

Tam, gdzie biologia nie daje rady, posłać można nanotechnologię. Naukowcy z Harvard University i Massachusetts Institute of Technology skonstruowali nanocząsteczki, które przyczepiają się do komórek nowotworowych, wnikają do nich i tam sączą niszczącą je truciznę. Inni wyleczyli szczury z cukrzycy typu I (insulinozależnej) za pomocą urządzenia, które przez otworki o średnicy siedmiu nanometrów uwalnia insulinę.

Nasza wiedza o tym, jak działa mózg, a nawet jak go przeprogramować, też zwiększa się coraz szybciej. Najnowsze urządzenia do obrazowania potrafią wypatrzyć pojedyncze połączenia między neuronami w pracującym mózgu i na żywo pokazać przepływ impulsów nerwowych. Koncern IBM podjął ambitną próbę szczegółowego odtworzenia działania znacznej części kory mózgu. Wszczepiane elektroniczne stymulatory nerwów mogą rekompensować uszkodzenia tkanek, jak w przypadku stymulatora dla osób cierpiących na chorobę Parkinsona, zarejestrowanego ostatnio przez FDA.

Biologia jako nauka informatyczna może podlegać czemuś, co nazywam „prawem przyśpieszających zysków”. W tego rodzaju dziedzinach w ciągu niecałego roku następuje podwojenie jej skuteczności i możliwości w przeliczeniu na koszt jednostkowy. Sekwencjonowanie DNA od lat taniało o 50% na rok, i dlatego za jedną oznaczoną parę zasad zamiast 10 dolarów jak w 1990 roku dziś płacimy ułamek centa. Liczba danych genetycznych, które udaje się zsekwencjonować, podwaja się co roku. Jeśli nic się nie zmieni, możliwości genetyki wzrosną tysiąckrotnie w ciągu niecałego dziesięciolecia, a miliard razy najdalej za 25 lat.

W 1800 roku średnia długość życia człowieka wynosiła zaledwie 37 lat. Jeśli zyskamy możliwość przeprogramowania naszej biologii, znów wzrośnie radykalnie, ale tym razem postęp będzie większy. Spodziewam się, że najdalej za 15 lat, co roku oczekiwana długość życia będzie rosła o ponad rok. Radzę zatem: dbajcie o siebie jeszcze przez jakiś czas metodami staromodnymi, a może się okazać, że macie przed sobą jeszcze całe stulecie.

Rozszerzona wersja eseju (w języku angielskim) dostępna jest w Internecie pod adresem: http://www.sciam.com/ontheweb

Ray Kurzweil jest wynalazcą, laureatem National Medal of Technology i pisarzem. Tytuł jego najnowszej książki to The Singularity Is Near: When Humans Transcend Biology (Niezwykłość jest blisko. Gdy człowiek pójdzie dalej niż biologia).
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 08, 2006, 07:44:49 pm
Mowa w genach?

Zwolennicy poglądu, że wszystkie nasze cechy - nawet te najbardziej złożone i właściwe wyłącznie ludziom - zawdzięczamy bardziej biologii niż kulturze, dostali do ręki nowy argument. Brytyjscy naukowcy ogłosili właśnie odkrycie genu, który najwyraźniej ma znaczący udział w rozwoju umiejętności posługiwania się mową.

Mowa wydaje się nam czymś tak niezmiernie skomplikowanym, że trudno wyobrazić sobie, by udział jednego genu mógł pod tym względem cokolwiek zmienić. Wszak korzystanie z języka jako środka komunikacji wymaga inteligencji, angażuje wszelkie rodzaje pamięci, a wreszcie związane jest z wykonywaniem niezwykle złożonych ruchów mięśni twarzy, warg i języka. I oto okazuje się, że wystarczy uszkodzenie jednego genu, by cała ta układanka zaczęła szwankować.

Dokładny opis poszukiwań genu warunkującego poprawne posługiwanie się językiem podaje czasopismo "Nature" z 4 października 2001 r. Autorzy zamieszczonego w nim artykułu -neurobiolodzy i genetycy z Oksfordu i Londynu - postanowili zbadać znany od przeszło dziesięciu lat przypadek tzw. rodziny KE. Ta duża, wielopokoleniowa rodzina charakteryzuje się bardzo szczególną cechą: połowa jej członków dotknięta jest określonym rodzajem upośledzenia mowy. Sposób dziedziczenia tego zaburzenia wskazuje, że stan ów powodowany jest przez gen dominujący (lub pewien ich zestaw) umiejscowiony w jednym z chromosomów autosomalnych (cecha ta nie jest sprzężona z płcią). Analiza dziedziczenia nie była jednak dla wszystkich przekonująca - niektórzy badacze sądzili, że z pokolenia na pokolenie przekazywane są nie tyle kłopoty z mową, co niższy iloraz inteligencji lub nawet po prostu nawyki językowe właściwe osobom pochodzącym z niższych warstw społecznych.

Upośledzenie mowy w przypadku rodziny KE (a także stwierdzonego przez ten zespół badaczy innego pacjenta, noszącego inicjały CS) obejmuje problemy związane z ruchami mięśni twarzy i języka, utrudniające wymowę; ale także takie czynności, jak dmuchanie czy gwizdanie, występujące zwłaszcza w dzieciństwie. Osoby takie mają ponadto trudności z rozróżnianiem poszczególnych głosek, rozumieniem zdań i stosowaniem zasad gramatyki. Brytyjscy naukowcy uznali, że podłożem tych zaburzeń nie są jednak niedostatki inteligencji. Z dokładniejszych badań wynika, że co prawda w testach IQ wyniki osób z upośledzeniem mowy są nieco gorsze niż osób zdrowych (być może dlatego, że w testach tych umiejętność posługiwania się mową ułatwia ich rozwiązywanie), ale też nie brak takich, które osiągają całkiem dobre lub nawet wyższe od przeciętnych rezultaty.

Pod koniec lat dziewięćdziesiątych XX w. ten sam zespół badaczy powiązał występowanie zaburzeń mowy z fragmentem chromosomu 7. Dzięki danym pochodzącym z realizacji Projektu Poznania Genomu Człowieka możliwe stało się ustalenie konkretnej sekwencji uszkodzonej u badanych osób. W wyniku analiz materiału genetycznego członków rodziny KE, pacjenta CS oraz 364 osób zdrowych, stanowiących grupę kontrolną, znaleziono poszukiwany gen i nazwano go FOXP2. U CS gen ten jest uszkodzony wskutek translokacji (przeniesienia fragmentu jednego chromosomu na inny). U wszystkich natomiast dotkniętych tym zaburzeniem członków rodziny KE (oraz u żadnej zarówno spośród spokrewnionych z nimi, jak i nie spokrewnionych zdrowych osób) gen ten odznacza się punktową mutacją: w jednym z jego miejsc zamiast guaniny występuje adenina.

To kolejny, po podręcznikowym przykładzie anemii sierpowatej, przypadek, kiedy zamiana zaledwie jednego nukleotydu powoduje niezwykle drastyczne skutki. W przypadku anemii sierpowatej konsekwencją pojedynczej mutacji jest zmiana kształtu cząsteczki hemoglobiny, co pociąga za sobą deformację czerwonych krwinek i staje się przyczyną bardzo poważnych zaburzeń w krążeniu krwi zwłaszcza przez najcieńsze naczynia krwionośne. Podobnie rzecz ma się i tutaj: zdaniem naukowców zamiana guaniny na adeninę powoduje podstawienie innego aminokwasu (histydyny zamiast argininy) w białku będącym produktem zmienionego genu. I to podstawienie w miejscu decydującym o właściwym funkcjonowaniu tego białka - strukturze wiążącej to białko z DNA.

Kodowane bowiem przez gen FOXP2 białko pełni bardzo ważną rolę jednego z tzw. czynników transkrypcyjnych (umożliwiających przepisywanie DNA na mRNA, czyli tak naprawdę - praktyczne wykorzystywanie informacji genetycznej). Niewłaściwa struktura sprawia, że białko to, choćby było produkowane w odpowiednich ilościach, jest właściwie bezużyteczne.

W obu badanych przypadkach - zarówno CS, jak i rodziny KE - gen ten był uszkodzony w
jednej ze swoich kopii. Tym samym więc ilość czynnego białka będącego produktem tego genu była u tych osób o połowę niższa.

Najbardziej interesujące pytanie dotyczy oczywiście roli owego białka. Zdaniem brytyjskiego zespołu przejawia się ona głównie na pierwszych etapach rozwoju organizmu.

Poziom tego białka jest bowiem wyjątkowo wysoki w komórkach kory mózgowej zarodka
człowieka, a także myszy. Jego działanie, jak sądzą naukowcy, może mieć zatem zasadnicze znaczenie dla właściwego rozwoju obwodów neuronalnych uczestniczących następnie w procesach mowy. Kiedy jest go za mało, nie powstają odpowiednie połączenia i mózg nie radzi sobie z wykonywaniem pewnych zadań równie dobrze, jak u osób zdrowych.

Komentujący to doniesienie Steven Pinker z MIT w Stanach Zjednoczonych, jeden z wiodących obecnie badaczy neurobiologicznych podstaw języka, podkreśla znaczenie tego odkrycia.

Znając gen, którego mutacja wywołuje u ludzi zaburzenia mowy, będzie można sprawdzić, jak działa taki sam gen u naszych najbliższych krewnych szympansów i innych naczelnych, a tym samym spróbować prześledzić ewolucyjne koleje mowy. Znalezienie "genu mowy" zachęci niewątpliwie innych naukowców do poszukiwań także innych genów decydujących, być może, o wystąpieniu podobnych zaburzeń obejmujących na przykład pamięć czy uczenie się. Ustalenie to pozwoli także, jak pisze Steven Pinker, na uwolnienie z brzemienia winy matek dzieci mających problemy z mową. Chociaż ciągle zarówno członkowie rodziny, jak i prowadzący takie dzieci specjaliści chętnie winią matki za najrozmaitsze problemy ich potomstwa, potwierdzenie genetycznych uwarunkowań mowy dowodzi, jak bardzo stanowisko takie może być niesprawiedliwe.
źródło (http://www.wiw.pl/nowinki/biologia/200110/20011011-001.asp) - Małgorzata Yamazaki
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 09, 2006, 04:34:18 pm
Genetyczne sekrety komórki jajowej (http://wiadomosci.onet.pl/1400103,16,1,0,120,686,item.html)

Geny specyficzne dla ludzkiej komórki jajowej udało się zidentyfikować naukowcom z USA.

Poznanie funkcji tych genów może zaowocować nowymi metodami leczenia wielu schorzeń - od bezpłodności po choroby degeneracyjne.
Komórka jajowa jest znana ze swoich niezwykłego potencjału rozwojowego - zapłodniona przez plemnik daje początek nowym komórkom, które tworzą nowy organizm. Powstające z niej komórki - nazywane zarodkowymi komórkami macierzystymi - mogą być pewnego dnia wykorzystane do leczenia różnych poważnych chorób i ratowania życia ludzkiego.

Naukowcy od dawna zdają sobie sprawę, że za tę niezwykłą kreatywność komórki jajowej odpowiadają specyficzne dla niej geny (czyli takie, które są aktywne tylko w niej, a nie w
innych tkankach).

Identyfikacji tych genów podjął się zespół badaczy z Uniwersytetu Stanu Michigan.
Przewodził mu prof. Jose Cibelli.

We współpracy z naukowcami z Chile i innych amerykańskich ośrodków naukowych udało się wytypować 5331 genów aktywnych specyficznie w ludzkiej komórce jajowej. Funkcje 1430 z nich pozostają ciągle tajemnicą.

Sukces ten był poprzedzony żmudną pracą. Najpierw aby sprawdzić aktywność genów naukowcy musieli wyizolować z niezapłodnionych ludzkich komórek jajowych RNA, czyli przepis na białka skopiowany z DNA. Obecność RNA danego genu w komórce jest dowodem na jego aktywność, której ostatecznym owocem jest powstające białko.

Komórki jajowe pochodziły od chilijskich kobiet, które zgłosiły się kliniki w Santiago, by
skorzystać z technik wspomagania rozrodu, takich jak zapłodnienie in vitro. Wszystkie kobiety były płodne, nie miały więcej niż 35 lat, a do kliniki zgłosiły się z powodu bezpłodności partnera.

Wykorzystując skomplikowane oprogramowanie badacze porównywali geny komórki jajowej z genami aktywnymi w komórkach każdej innej tkanki organizmu ludzkiego. Jeśli dany gen był aktywny w innej tkance, eliminowano go. W ten sposób wyłowiono tylko te geny, których aktywność jest specyficzna dla komórek jajowych. Łącznie przeanalizowano 38,5 tys. genów ludzkich.

Prof. Cibelli wyjaśnia, że geny zidentyfikowane przez zespół odgrywają rolę m.in. w procesie dojrzewania komórek jajowych, w procesie zapłodnienia i wczesnym rozwoju zarodka.
Można więc powiedzieć, że kryją one wiele cennych sekretów na temat zdolności komórki jajowej do tworzenia zarodkowych komórek macierzystych. Badacz liczy, że poznanie tych sekretów ułatwi pozyskiwanie komórek macierzystych do leczenia różnych schorzeń, bez potrzeby zapładniania jaja i niszczenia zarodków.

Naukowcy sprawdzili już nawet, które z genów specyficznych dla komórki jajowej są aktywne również w ludzkich zarodkowych komórkach macierzystych.

PAP, MZ /08.09.2006
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Listopad 23, 2006, 11:45:56 pm
Rewolucja w DNA (http://forum.darzycia.pl/vp99809.htm#99809)

- Olga Sobolewska
 
Myśleliśmy, że nasze geny różnią się od siebie tylko detalami. Bzdura! Okazuje się, że różnice są ogromne, a to oznacza rewolucję w wykrywaniu i leczeniu chorób genetycznych. Być może każdy chory będzie potrzebował innego lekarstwa

Ludzkie DNA to wielka zagadka. Naukowcom trzy lata temu udało się odszyfrować jego sekwencję, ale wiedza na temat działania poszczególnych genów wciąż jest ograniczona.

Można powiedzieć, że mamy księgę, której litery zlały się w jeden rząd. Teraz badacze przystąpili do mozolnego rozdzielania pojedynczych słów. Potem mają nadzieję złożyć je w zdania, by wreszcie przeczytać całą treść książki.

Siadając do pracy, byli pewni, że ludzkie geny różnią się od siebie niewiele i tylko promile procent decydują o tym, czy urodziliśmy się biali, czy czarni, jesteśmy wysocy, czy niscy. Nie mogli się bardziej mylić. W dzisiejszym numerze "Nature" opublikowana została praca, która dowodzi, że nasz genom jest o wiele bardziej skomplikowany. - Nikt się nie spodziewał, że aż tak bardzo różnimy się jeden od drugiego - ekscytuje się dr Matthew Hurles z Wellcome Trust Sanger Institute, jeden z autorów przełomowego odkrycia. Jego zespół zbadał DNA 270 osób. Okazało się, że miejsca genomu, które były charakterystyczne dla każdej z osób, obejmowały aż 12 proc. całości ich DNA!

To oznacza całkowitą zmianę podejścia do genetyki człowieka. Rewolucja odbędzie się głównie w szukaniu przyczyn chorób genetycznych. - Do tej pory dzieliliśmy je na takie, które polegają na zaburzeniach w budowie całego chromosomu lub minimalnych pomyłkach w genach - mówi Charles Lee z Harvard Medical School, jeden ze współautorów pracy. Jednak wielu chorób nie udawało się wytłumaczyć w ten sposób. Teraz naukowcy będą musieli rozszerzyć poszukiwania i patrzeć na dużo większe fragmenty DNA. Być może w ten sposób uda się wyjaśnić przyczyny choroby Parkinsona czy Alzheimera. A ponieważ tak bardzo się różnimy, może każdemu będzie potrzebne inne lekarstwo. - Wiemy, że rozpoczęliśmy rewolucję, ale nie wiemy, co przyniesie - twierdzi Stephen Scherer ze Szpitala Dziecięcego w Toronto, jeden z autorów. - Ale skoro aż tak się różnimy, to gdy następnym razem podczas gry w golfa nie uda mi się trafić do dołka, pomyślę, że to jednak wina DNA, nie moja - żartuje.

Metro 23.11.2006r
/z postu Ulki/
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Grudzień 04, 2006, 02:04:54 pm
Sposób na dziedzicznego raka piersi?
Cytuj
Mutacje w genie BRCA1 są znanym czynnikiem predysponującym kobiety do raka piersi i raka jajnika. U kobiet, które dziedziczą zmiany w tym genie, ryzyko guza piersi wynosi nawet 80 proc. Normalnie białko zapisane w BRCA1 bierze udział w procesach naprawy DNA oraz kontroli wzrostu komórek i na tej drodze powstrzymuje rozwój nowotworów. Dotyczy to zwłaszcza tkanek, których czynność jest regulowana przez hormony płciowe - estrogeny i progestageny (progesteron).

Więcej w wątku >>>> (http://forum.darzycia.pl/vp100559.htm#100559)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Grudzień 12, 2006, 08:15:23 am
Zidentyfikowano gen odpowiedzialny za raka trzustki

Amerykańscy naukowcy zidentyfikowali pierwszy gen odpowiedzialny za rozwój rodzinnego, czyli powodowanego dziedziczeniem mutacji genetycznej, raka trzustki. Swoje badania opisali w grudniowym wydaniu czasopisma "Public Library of Science".

Więcej w wątku >>> (http://forum.darzycia.pl/vp101046.htm#101046)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Grudzień 12, 2006, 10:37:11 pm
Anoreksja zakodowana w tobie
- Gen anoreksji


Marcelina Szumer

Polscy naukowcy odkryli gen odpowiedzialny za skłonność do anoreksji. Teraz szukają lekarstwa mogącego go obezwładnić

Więcej w wątku >>>> (http://forum.darzycia.pl/vp101092.htm#101092)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Grudzień 14, 2006, 10:15:30 pm
Uczeni odnaleźli gen bólu
Brytyjscy uczeni odnaleźli gen bólu. Osoby, u których jest on uszkodzony, nie wiedzą, co to ból. Płacą jednak za to wysoką cenę

Cytuj
U rodziny ze zmutowanym genem SCN9A zmienione jest także białko, które powstaje na jego podstawie i które wchodzi właśnie w skład kanału jonowego (konkretnie sodowego). W wyniku mutacji kanał ten nie otwiera się i nie przesyła dalej sygnału.

By sprawdzić, czy zmiana ta niesie jakieś inne konsekwencje niż tylko brak odczuwania bólu, naukowcy dotykali palców badanych bawełnianym wacikiem i lekko kłuli igłą. Uczestnicy doskonale czuli dotyk, jego siłę, reagowali też na ciepło i zimno. Nie czuli tylko bólu.

Już od jakiegoś czasu naukowcy podejrzewali, że to właśnie białko związane z genem SCN9A wpływa na odczuwanie bólu. Wiadomo, że istnieje bardzo bolesna dziedziczna choroba (rodzaj neuropatii), w której kanały sodowe wydają się przepuszczać nadmierną ilość jonów, zbytnio wzmacniając bodźce. Osoby, które na nią cierpią, czują palące bóle w trzewiach, np. gdy dotkną czegoś ciepłego lub się zmęczą.

Przypadki osób nie odczuwających bólu naukowcy opisywali od prawie stu lat. Znamy dwie choroby, które mają takie objawy. Kwestionowano jednak ich genetyczne podłoże.

Więcej w wątku >>> Leczenie  bólu (http://forum.darzycia.pl/vp101234.htm#101234)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Styczeń 03, 2007, 01:54:13 am
Odkryto kolejny gen zwiększający ryzyko raka piersi

U kobiet z mutacją w genie PALB2 ryzyko zachorowania na raka sutka jest ponad dwukrotnie wyższe niż u innych kobiet w populacji - donoszą naukowcy na łamach pisma "Nature Genetics

http://forum.darzycia.pl/vp102174.htm#102174


Gen Rb pomaga utrzymać ciążę

Dobrze znany gen supresorowy nowotworów, Rb, pełni ważną rolę w rozwoju zarodka ssaków - piszą naukowcy w styczniowym numerze pisma "Genes and Development".

http://forum.darzycia.pl/vp102176.htm#102176
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Styczeń 10, 2007, 01:39:05 am
Geny i styl życia wspólnie wpływają na rozwój choroby oczu grożącej ślepotą

Zdaniem naukowców, praca ta nie tylko pomoże zrozumieć mechanizmy rozwoju zwyrodnienia plamki żółtej, ale też wskazuje na łatwe do wprowadzenia zmiany w stylu życia, zdolne zapobiec bądź opóźnić AMD u osób genetycznie predysponowanych do tego schorzenia

Więcej
http://forum.darzycia.pl/vp102635.htm#102635
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Luty 07, 2007, 10:34:43 pm
Film edukacyjny poświęcony chorobom genetycznym

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi „GEN” przygotowało film edukacyjny poświecony chorobom genetycznym - rzadkim zespołom chromosomowym oraz rzadkim zespołom jednogenowym dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Ukazał się pierwszy z dwóch przygotowanych filmów.

W pierwszym filmie przedstawione są następujące  rzadkie zespoły chromosomowe:

Zespół Cri du Chat - CDC (zespół krzyku kociego)
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół aberracji chromosomowej 7a 9
Zespól aberracji chromosomu 3
Zespól aberracji chromosomu 9
oraz z grupy rzadkich zespołów jednogenowych autosomalnych recesywnych
Zespół Seckela

Filmy nagrane są na płycie DVD, czas trwanie jednego filmu – to około 60 minut. Nabyć je można w  Stowarzyszaniu „GEN” w Poznaniu wpłacając - za pierwszy z nich - kwotę 65,00 zł, na konto Stowarzyszenia „GEN”.

Koszt filmów został skalkulowany tak, aby stowarzyszenie odzyskało własne środki finansowe poniesione w trakcie ich produkcji. W ramach promocji razem z filmem nabywca otrzyma – do wyboru – jedną z dwóch książek: „Wspomaganie rozwoju i rehabilitacja dzieci z genetycznie uwarunkowanymi zespołami zaburzeń” lub „Wspomaganie rozwoju dzieci ze złożonymi zespołami zaburzeń” .

więcej info

http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/17825
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Luty 20, 2007, 09:16:21 am
Naukowcy odkryli gen powodujący autyzm >>>> (http://forum.darzycia.pl/vp105180.htm#105180)
Cytuj
Naukowcy wykryli kolejny gen, którego mutacje prawdopodobnie wywołują autyzm. Wyniki badań prowadzonych na szeroką skalę opublikowano w prestiżowym piśmie "Nature".

Testy wskazują na konkretny region na chromosomie 11, a najbardziej podejrzany jest gen on nazwie neurexin 1. Należy on do grupy genów odpowiedzialnych za komunikację między komórkami nerwowymi. Naukowcy uważają, że to właśnie zaburzony przepływ informacji w układzie nerwowym może wywoływać objawy autystyczne.


Schizofrenia to choroba genetyczna (http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_070220/nauka/nauka_a_6.html)

Mutacje genów odpowiedzialne za działanie enzymów w mózgu są w dużej części odpowiedzialne za schizofrenię - ustalili naukowcy
 z Massachusetts Institute of Technology wraz z japońskimi kolegami.

Informację o tym przynosi dzisiejsze wydanie magazynu naukowego "PNAS". Na schizofrenię cierpi ok. 51 mln ludzi na świecie. Mimo że około 80 proc. przypadków tej choroby jest dziedziczone, mechanizm jej powstawania był dotychczas nieznany. Według badań za chorobę odpowiada gen PPP3CC, który ma krytyczne znaczenie dla działania enzymu kalcyneuryny pełniącego istotną rolę w regulacji funkcjonowania układu nerwowego. Zakłócenia w obiegu tego enzymu mogą powodować rozwój choroby.

kru
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Luty 24, 2007, 08:55:42 pm
Sposób na jąkające się geny? (http://www.gazetawyborcza.pl/1,75476,3942738.html)
 
Sławomir Zagórski
 
Polscy naukowcy odkryli, w jaki sposób ludzki organizm sam stara się zwalczyć pewne nieuleczalne choroby genetyczne. Dzięki temu w przyszłości mogą powstać leki na te schorzenia
Informacja genetyczna człowieka składa się z trzech miliardów znaków. Istotna jest ich kolejność, ponieważ samych rodzajów znaków jest ledwie cztery - A, C, G i T. To cztery różne nukleotydy - cegiełki, z których zbudowane jest DNA - zawierające adeninę, cytozynę, guaninę lub tyminę.

W długich, monotonnych ciągach owych czterech znaków zdarzają się liczne powtórzenia. Naukowcy oceniają, że ponad połowa naszego DNA to właśnie powtarzające się sekwencje. Niektóre z nich od dawna budzą zainteresowanie genetyków, ponieważ - jak od pewnego czasu wiadomo - mogą prowadzić do groźnych, nieuleczalnych chorób. Chodzi tu o powtarzające się trójki liter, np. typu CAG.

W czwartym ludzkim chromosomie występuje pewien gen, który w zdrowej postaci zawiera 10-20 takich trójek. Jeśli jednak na skutek mutacji liczba powtórzeń CAG jest większa (wynosi np. 40-60-80), prowadzi to do ciężkiej choroby układu nerwowego - tzw. pląsawicy Huntingtona.

Taki zmutowany gen z "jąkającym się" kawałkiem DNA to prawdziwa bomba z opóźnionym zapłonem. Jego nosiciele początkowo są całkowicie zdrowi. Choroba ujawnia się zwykle ok. czterdziestki (zależy to od liczby feralnych powtórzeń CAG - im jest ich więcej, tym wcześniej może to nastąpić). Chorzy cierpią na zaburzenia psychiczne, wykonują też niekontrolowane ruchy (stąd dawna nazwa schorzenia - taniec św. Wita). W komórkach pacjentów gromadzi się nieprawidłowe białko - huntingtina - powodujące nieuchronną śmierć neuronów. Choroba kończy się śmiercią, średnio 16 lat od momentu rozpoznania.

Koniec impasu?

Specjaliści wiedzą, że chorób wywoływanych przez powtarzające się trójki jest ok. 20. Poza występującą z częstotliwością ok. 3-7 na 10 tys. przypadków pląsawicą Huntingtona należą do nich m.in. ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (objawiają się niezbornością ruchów, a także zaburzeniami świadomości i otępieniem), zespół łamliwego chromosomu X (wywołuje głębokie upośledzenie umysłowe) czy dwie odmiany dystrofii miotonicznych (atakuje mięśnie - w tym mięsień sercowy, a także układ nerwowy).

Wobec tych wszystkich chorób medycyna pozostawała dotąd bezradna. Naszą jedyną bronią było do tej pory łagodzenie objawów oraz poradnictwo genetyczne. Jeśli w jakiejś rodzinie zdarzyła się wcześniej podobna choroba, można było sprawdzić, które z rodziców jest jej nosicielem, i proponować badania prenatalne, by kolejne dzieci uchronić przed schorzeniem.

Dziś wreszcie pojawia się realna nadzieja, że medycyna kiedyś wyjdzie z impasu i zdobędzie leki na "jąkające się" DNA. Co ogromnie cieszy, istotną rolę w poszukiwaniu tych leków odgrywają polscy naukowcy z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu. Zespół badaczy z tego ośrodka pod wodzą prof. Włodzimierza Krzyżosiaka opublikował właśnie w "Molecular Cell" pracę, która może stać się kamieniem milowym w tych zmaganiach.

Niemożliwe jest możliwe

Polacy skupili się na nowym, niezwykle ciekawym zjawisku występującym w zwierzęcych i roślinnych komórkach - tzw. interferencji RNA (RNAi). To fantastyczna broń przeciw naturalnym wrogom takim jak bakterie czy wirusy. Jeśli do komórki wtargną obce "niedobre" geny, maszyneria RNAi natychmiast atakuje wroga i nie dopuszcza, by na ich podstawie powstały nieprawidłowe białka. W ten sposób choroba zostaje zgaszona w samym zarodku. Ucina się źródło niedobrych białek - organizm walczy nie z objawami schorzenia, lecz z jego przyczyną.

O tym, jak ważne to zjawisko, świadczy choćby ostatni medyczny Nobel. Przypadł dwóm Amerykanom zajmującym się właśnie wyciszaniem złych genów za pomocą RNAi.

Zespół prof. Krzyżosiaka badał linie komórkowe pochodzące od osób dotkniętych chorobą Huntingtona, ataksją rdzeniowo-móżdżkową i jedną z odmian dystrofii miotonicznej. Naukowcom udało się wykryć, że chore komórki nie poddają się całkowicie, lecz próbują wykorzystać maszynerię RNAi do walki z uszkodzonymi genami. Bez pomocy z zewnątrz walka ta skazana jest na niepowodzenie. Wystarczyło jednak wprowadzić do chorych komórek pewne niedługie fragmenty RNA, by całkowicie wyciszyć nieprawidłowe jąkające się geny. Co istotne, lekarstwo w postaci krótkiego RNA nie szkodziło w żaden sposób zdrowym genom. I to była zupełna nowość.

- Zespół prof. Krzyżosiaka udowodnił, że to, co do tej pory uznawane było za niemożliwe, czyli wyłączenie jedynie zmutowanego genu, okazało się możliwe - komentuje prof. Barbara Nawrot z Centrum Badań Molekularnych i Makromolekularnych PAN w Łodzi.

Przypomnijmy, że poszczególne geny nosimy zawsze w dwóch kopiach - tej od mamy i tej od taty. Na ogół tylko jedna jest uszkodzona, więc jakakolwiek terapia genowa powinna leczyć wyłącznie ją, zdrową zaś zostawiać w spokoju.

Francuskie myszy dla Polaków

Czy z tego będzie w przyszłości lek na ataksję, dystrofię miotoniczną albo pląsawicę Huntingtona?

Na to pytanie trudno dziś odpowiedzieć, ale niewątpliwie dokonanie prof. Krzyżosiaka to światło w tunelu w zmaganiach z tymi chorobami.

Zanim dojdzie do jakichkolwiek prób leczenia ludzi, trzeba najpierw sprawdzić możliwości takiej terapii na myszach. W tym celu francuscy naukowcy z Institut Clinique de la Souris w Strasburgu już przygotowują dla Polaków specjalne transgeniczne myszy. Gryzonie będą zaopatrzone w ludzki nieprawidłowy gen wywołujący ataksję rdzeniowo-móżdżkową. Zadanie poznaniaków jest następujące: poczekać na wystąpienie objawów choroby u myszy, a następnie za pomocą krótkich odcinków RNA całkowicie ją wyleczyć.

Dlaczego w sukurs Polakom przychodzą Francuzi? Bo do zastosowania procesu RNAi do leczenia różnych chorób człowieka wzięło się całe konsorcjum europejskie, w skład którego wchodzi aż 20 laboratoriów (pracownia prof. Krzyżosiaka jest jedyną placówką z Europy Środkowo-Wschodniej).

I wreszcie to, co najistotniejsze. Ile czasu musi upłynąć, by - jeśli wszystko pójdzie zgodnie z życzeniami naukowców - pierwszy genetyczny lek trafił do pacjentów? - 10 lat, nie da rady wcześniej - odpowiadają poznaniacy.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Luty 27, 2007, 09:37:55 am
W dziale zD dość ciekawy artykuł.

 PTZ lekiem na zD ? >>>>  (http://forum.darzycia.pl/topic,7823.htm)
Cytuj

NAUKA Szansa na normalne życie dla dwóch milionów ludzi na świecie

Testowanie leku na zespół Downa
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Marzec 02, 2007, 09:58:09 pm
Mikrochip wykryje mutacje DNA (http://wiadomosci.onet.pl/1494648,16,1,0,120,686,item.html)

Naukowcy opracowali metodę detekcji pojedynczych mutacji w genomie osoby badanej, odpowiedzialnych w wielu wypadkach za groźne choroby genetyczne np. chorobę Farbera.
Technika ta wykorzystuje platformę "laboratorium na chipie", co daje szansę na wyprodukowanie w najbliższych latach urządzeń, za pomocą których w niewyspecjalizowanych jednostkach medycznych będzie można przeprowadzać skomplikowane analizy składu DNA pacjenta, donosi "Chemical Communications".


- Konsekwencje minimalnych, niemal niezauważalnych różnic w składzie nukleotydów tworzących ludzki genom, mogą być ogromne, uwidaczniające się w fenotypie, wyglądzie i niepoprawnym funkcjonowaniu metabolizmu człowieka - mówi profesor Andreas Marx z Universitńt Konstanz (Niemcy).

Grupa badawcza prof. Andreas'a Marxa opracowała metodę detekcji pojedynczonukleotydowych mutacji w genach, która dzięki zastosowaniu nowoczesnej platformy "laboratorium na chipie" pozwala na szybką i stosunkowo tanią analizę DNA pacjenta pod kątem obecności mutacji wywołujących określoną jednostkę chorobową np. chorobę Farbera.

Układ detekcyjny składa się z mikrochipa, który zawiera systemy kanalików, do wewnętrznej powierzchni których przyłączone są pojedynczoniciowe fragmenty DNA (sondy) o zmienionym w kontrolowany sposób składzie nukleotydowym. Każda sonda ma modyfikowany chemicznie ostatni nukleotyd. Do kanalików wprowadzana jest badana próbka - odpowiedni fragment genu oraz enzym niezbędny do połączenia obu nici DNA (badanej oraz DNA sondy).

Jeżeli badany fragment DNA jest w pełni komplementarny (pasujący) do danej sondy, następuje poprawne połączenie się wszystkich elementów (obu nici DNA oraz enzymu) i zachodzi normalny proces powielania genu. Jeżeli ostatni nukleotyd sondy DNA jest odmienny od komplementarnego nukleotydu badanego genu, dzięki modyfikacji końcowego nukleotydu sondy, następuje bezwarunkowe zatrzymanie procesu powielania DNA.

Korzystając z metod fluorescencyjnego uwidaczniania efektów łączenia i powielania się genów, można w łatwy sposób określić, w jakim miejscu badanego fragmentu genu, jaki nukleotyd jest niepoprawny.

Jak zauważają naukowy, znajomość miejsca oraz charakteru mutacji pozwala z dużym prawdopodobieństwem określić typ schorzenia genetycznego, na jakie będzie narażony badany pacjent.

Choć obecnie wiedza ta daje tylko szansę na objawowe leczenie (większość chorób genetycznych jest nieuleczalna) to jednak w przyszłości, w połączeniu z eksperymentalnie dziś stosowanymi terapiami genetycznymi (leczenie polegające na naprawie "chorego" genu) pozwoli na stworzenie zupełnie nowego podejścia medycyny do pacjenta, w postaci całkowicie zindywidualizowanej terapii genowej
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Marzec 04, 2007, 10:50:57 pm
Z wątku Depresja  (http://forum.darzycia.pl/vp106294.htm#106294)

Przyczyny depresji: geny czy rodzina? (http://kobieta.wp.pl/kat,26339,wid,8755323,wiadomosc.html?serwis=poczta&element=rss&rssname=wp-kobieta&url=http%3A%2F%2Fkobieta.wp.pl%2Fkat%2C26339%2Cwid%2C8755323%2Cwiadomosc.html&ticaid=1353f)
Doświadczenie ciepła i wsparcia w rodzinie może łagodzić genetyczne predyspozycje do depresji u dziecka - wykazali naukowcy z USA. Artykuł na ten temat zamieszcza pismo "Biological Psychiatry".
Cytuj
Gen 5-HTT - sprawca depresji?

Posiadanie tego wariantu zwiększało jednak ryzyko wystąpienia depresji u dzieci, które były wychowywane w rodzinach chłodnych emocjonalnie, nie okazujących wsparcia, często skłóconych, bądź w których dominującym uczuciem była złość.

W najnowszych badaniach prowadzonych przez prof. psychologii Shelley E. Taylor udział wzięło 118 młodych dorosłych osób - kobiet i mężczyzn. Przebadano ich pod kątem występowania objawów depresji oraz zebrano dane na temat wczesnych doświadczeń rodzinnych i aktualnie przeżywanych stresów. Badani musieli m.in. wspominać, jak często w dzieciństwie byli przytulani, czy rodzice okazywali im miłość i inne pozytywne emocje, czy byli w domu znieważani itd.

Do badań genetycznych pobrano próbki śliny pacjentów. Pozwoliło to ocenić, czy dana osoba posiada dwie kopie krótkiej wersji genu 5-HTT, bądź dwie kopie wersji długiej, czy też jedną krótką i jedną długą wersję tego genu.

Okazało się, że posiadanie dwóch kopii krótkiego wariantu genu 5-HTT nie przesądzało o wystąpieniu objawów depresji. Najważniejszą rolę odgrywało tu natomiast współdziałanie warunków środowiskowych z czynnikami genetycznymi. I tak, emocjonalne wsparcie ze strony środowiska - rodziny chroniło przed zachorowaniem na depresję osoby posiadające krótki wariant 5-HTT, ale brak ciepła i miłości w rodzinie zwiększały prawdopodobieństwo depresji u tych osób
.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 07, 2007, 09:48:27 am
GENETYKA Przełom w medycynie (http://rzeczpospolita.pl/dodatki/pierwsza_strona_070307/pierwsza_strona_a_4.html)

Testy wskażą podatnych na nałogi i choroby

Za kilka lat dzięki specjalnym testom genetycznym będziemy mogli dowiedzieć się, czy grozi nam zachorowanie na schizofrenię, depresję lub popadnięcie w jakiś nałóg.

Pracujący nad tym naukowcy z amerykańskiego Uniwersytetu w Iowa twierdzą, że znaleźli już ponad tysiąc cech genetycznych wyróżniających osoby łatwo się uzależniające. Mogą na tej podstawie naszkicować coś w rodzaju genetycznego profilu nałogowca.

Oczywiście istnieje ryzyko, że tego rodzaju testy zostaną wykorzystane przeciwko pacjentom. Ale naukowcy z Uniwersytetu w Iowa uważają, że ich prace przyniosą dobre owoce. Lekarze, rodziny i otoczenie ludzi łatwo się uzależniających, a wreszcie sam pacjent mogliby się dowiedzieć o grożącym niebezpieczeństwie.

Ci sami naukowcy ogłosili, że opracowują też test, który ustali, kto ma skłonność do ulegania atakom lęku napadowego. Byłby to pierwszy test genetyczny używany w psychiatrii.

Możliwe, że również w przypadku innych schorzeń psychicznych doczekamy się opracowania testów genetycznych. Wielkie instytuty badawcze pracują dziś pełną parą nad poszukiwaniem genów, które warunkują schizofrenię, ciężką depresją i inne choroby psychiczne. Wiadomo na przykład, że w około 80 proc. przypadków schizofrenia jest chorobą dziedziczną. Naukowcy znaleźli już kilka związanych z nią genów, ale to wciąż za mało, by uznać, że genetyczne podłoże schizofrenii jest poznane do końca.

Testy określające skłonność do chorób psychicznych budzą pewne kontrowersje natury etycznej. Czy to fair informować kogoś, że ma duże szanse zachorować psychicznie? Czy pozytywny wynik testu na skłonność do depresji nikogo nie wpędzi w tę chorobę? Tego rodzaju testy trzeba będzie stosować z dużą ostrożnością.

ŁUKASZ KANIEWSKI

Genetyczny test pokaże, komu grozi nałóg lub choroba psychiczna (http://rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_070307/nauka/nauka_a_2.html)

Czy kandydat na męża będzie pił? Czy dorastające dziecko może wpaść w kłopoty z narkotykami? Już wkrótce ustali to proste badanie genów.

Badacze z amerykańskiego Uniwersytetu Iowa twierdzą, że opracowanie takiego testu leży już w zasięgu ich możliwości. Zastanawiają się tylko, czy rzeczywiście pomogłoby to pacjentom, czy raczej mogłoby im zaszkodzić.

-Nauka to narzędzie, podobnie jak młotek -mówi Robert Philibert z Uniwersytetu w Iowa. - Młotka można użyć do budowy domu, ale też można nim zbić szybę.

Robert Philibert i jego współpracownicy opublikowali artykuł w najnowszym numerze czasopisma "American Journal of Genetics". Opisują w nim proste do wykrycia różnice genetyczne, które zachodzą pomiędzy ludźmi skłonnymi do nałogów i tymi bez skłonności do uzależnień.

Różnice te zostały wykryte w toku zakrojonych na dużą skalę badań przeprowadzonych w stanie Iowa nad adoptowanymi bliźniakami. Naukowcy porównali w nich geny ludzi, którzy wpadli w nałóg nikotynowy, z tymi, którzy nigdy nie mieli problemów z papierosami. Znaleźli ponad 1100 różnic, ale nie dziedzicznych mutacji, lecz różnic w ekspresji, czyli aktywności genów. Takie różnice mogą powstać na każdym etapie życia człowieka.

-Z naszych badań wynika, że silniejsza lub słabsza ekspresja pewnych genów może oznaczać, iż dana osoba ma większą lub mniejszą skłonność do tego, by zacząć nadużywać papierosów, alkoholu czy marihuany - mówi Philibert.

Oczywiście jest to tylko skłonność, geny nie podejmują decyzji za nas.

Nadzieje i obawy

Specjaliści z Uniwersytetu Iowa ogłosili, że są w stanie na podstawie dostępnych danych stworzyć test genetyczny, który będzie mógł oszacować skłonność każdego z nas do wpadnięcia w nałóg. - Istnieją wprawdzie obawy, że wyniki takich testów mogłyby zostać niewłaściwie wykorzystane, np. przez firmy ubezpieczeniowe - mówi Tracy Gunter z Uniwersytetu w Iowa, współautor badań. - Ale można by też użyć testu z pożytkiem dla pacjenta, np. do identyfikacji tych osób, które mają skłonność do nałogów. Rodziny i lekarze mogliby potem zwrócić szczególną uwagęna takie osoby i próbować nie dopuścić do tego, by wpadły w nałóg.

Naukowcy z Uniwersytetu w Iowa chcą też używać narzędzi genetycznych do identyfikacji osób ze skłonnościami do schorzeń psychicznych. Opracowują właśnie test wykrywający pacjentów, którzy mogą chorować na zespół lęku napadowego. To bardzo przykre zaburzenie nerwicowe. Osoby na nie cierpiące doznają kilka razy w miesiącu ataków panicznego strachu. Atak trwa kilkanaście minut i dotyka (według danych Uniwersytetu w Iowa) około 3 proc. ludzi. Wśród objawów choroby są między innymi palpitacje, kłopoty z
oddychaniem, pocenie się i przeczucie szybko zbliżającej się śmierci. - Ofiary lęku napadowego często przez pomyłkę trafiają na izby przyjęć jako ofiary ataku serca -mówi Philibert. - Choćby z tego jednego powodu warto opracować test.

Aby znaleźć genetyczne różnice pomiędzy osobami cierpiącymi na napady lęku i zdrowymi, naukowcy przebadali 33 osoby. Wśród nich 16 miewało ataki lęku. Geny badane były na podstawie próbek krwi pacjentów.

Genetyka i psychiatria

Ostatnich dziesięć lat to okres niezwykłych postępów w genetyce. Instytuty naukowe na wyścigi wyszukują różne geny, w których mutacje lub zmiany w aktywności związane są z rozmaitymi chorobami. Znaleziono wiele genów zwiększających prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory. W powszechnym użyciu są już testy genetyczne, które pomagają to prawdopodobieństwo oszacować. Inne geny zwiększają ryzyko chorób serca.

Znaleziono też mutację, która powoduje podwyższenie odporności na zakażenie wirusem HIV.

Badania genetyczne nie omijają psychiatrii. Przykładem mogą być badania, o których pisaliśmy w"Rz" 20 lutego. Naukowcy z Massachusetts Institute of Technology wraz ze swoimi japońskimi kolegami ustalili, że mutacje pewnych genów są w dużej mierze odpowiedzialne za schizofrenię. Chodzi konkretnie o geny PPP3CC i EGR3, które mają wielkie znaczenie dla działania enzymu kalcyneuryny pełniącego istotną rolę w regulacji funkcjonowania układu nerwowego. Zakłócenia w obiegu tego enzymu mogą powodować rozwój choroby.

Zrozumieć chorobę

Naukowcy uważają, że w około 80 proc. przypadków schizofrenia jest chorobą dziedziczną. Również ciężka depresja jest w pewnym stopniu uwarunkowana genetycznie. Genów zaangażowanych w jej powstanie poszukują czołowe placówki badawcze świata. Naukowcyz University College w Londynie zidentyfikowali w zeszłym roku gen o nazwie skylar powiązany zarówno z depresją, jak i dwubiegunowym zaburzeniem nastroju. Wyniki takich badań nie muszą koniecznie znaleźć zastosowania w postaci testu genetycznego.

Czasem wykrycie zależności pomiędzy genem a chorobą pomaga po prostu zrozumieć mechanizm powstawania choroby i stwarza szansę na opracowanie nowego leku.

ŁUKASZ KANIEWSKI, - Rz.,   07.03.07 Nr 056
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Kwiecień 23, 2007, 05:01:07 pm
Brzmi ... obiecująco

Pastylka na choroby genetyczne?
23 kwietnia

Czy jedna pastylka może pomóc lekarzom zwalczyć wiele chorób genetycznych? Zdaniem naukowców z Uniwersytetu Pennsylwanii, nie tylko jest to możliwe, ale pierwsze testy kliniczne potwierdzają, że taki lek może być skuteczny i bezpieczny.

Metoda ta różni się od innych proponowanych terapii genetycznych, ponieważ nie zmierza do korekty szkodliwej mutacji genu. Lek, nazwany PTC 124, sprawia natomiast, że organizm ignoruje informację zapisaną w takim "bezsensownie" zmienionym genie. U podstaw wielu chorób genetycznych, na przykład mukowiscydozy, hemofilii, czy różnych form dystrofii mięśniowych, leży fakt, że zmutowany gen przedwcześnie wstrzymuje tworzenie się pewnego, koniecznego do prawidłowego rozwoju organizmu, białka.

Nowy lek ma sprawić, że organizm tego sygnału "stop" nie zauważa. Naukowcy piszą w czasopiśmie "Nature", że potwierdzili skuteczność metody na zwierzętach, zapowiadają zakończenie w tym roku badań klinicznych i liczą, że już w ciągu trzech lat lek może pojawić się na rynku. Co więcej, można liczyć na to, że jego korzystne działanie potwierdzi się w przypadku nawet setek innych chorób genetycznych, których mechanizm jest podobny, choć dotyczy uszkodzeń rozmaitych genów. Jeśli te nadzieje się spełnią, terapia wielu groźnych chorób ograniczy się do ... łykania tabletek.
http://fakty.interia.pl/nauka/news/pastylka-na-choroby-genetyczne,900055,14
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Maj 09, 2007, 02:07:30 pm
Gra w geny (http://kiosk.onet.pl/charaktery/1009406,1251,1,artykul.html)

Wywiad z dr hab. Włodzimierzem Oniszczenko, autorem wielu prac z zakresu genetyki zachowania się człowieka

Dorota Krzemionka-Brózda

Sklonowano już żaby, myszy, a nawet owcę Dolly. Jakie zagrożenia niesie możliwość sklonowania człowieka? Co można sklonować? Czy również cechy osobowości? W jakim stopniu nasze cechy uwarunkowane są genetycznie? Czy możliwa jest ich zmiana?

Dorota Krzemionka-Brózda: - Czy w naturze mamy do czynienia z klonowaniem? Jakie jest prawdopodobieństwo, że pojawią się dwie identyczne osoby?

Włodzimierz Oniszczenko: - Nie ma takiej możliwości. Ludzie są niepowtarzalni. Źródłem różnic indywidualnych są mechanizmy genetyczne, między innymi zjawisko crossing over występujące w podziale komórek płciowych (mejozie) i polegające na wymianie kilku, nawet dużych odcinków w parach chromosomów, dzięki czemu powstające komórki płciowe różnią się miedzy sobą i od komórki macierzystej.

Do tego dochodzi przemieszanie się materiału genetycznego otrzymanego od obojga rodziców i interakcja między genami, sprawiająca, że cecha wyznaczona jest czasem niepowtarzalną konfiguracją tych genów. Drugim ważnym źródłem zróżnicowania są wpływy środowiskowe.

- A przecież istnieją naturalne klony - bliźnięta monozygotyczne, czyli jednojajowe? Czy naprawdę są one identyczne?

- Różnią się, także biologicznie. Gdy antropolodzy wrocławscy próbowali określić przez badanie krwi typ bliźniąt (jedno czy dwujajowe), w przypadku 3 proc. par bliźniąt diagnoza okazała się niemożliwa. Bliźnięta monozygotyczne mają identyczny materiał genetyczny, ale już w okresie życia płodowego ujawnia się wpływ środowiska, na przykład związana z obiegiem krwi dystrybucja tlenu: jedno dostaje go trochę więcej, inne mniej. Gdy porównujemy bliźnięta monozygotyczne pod względem cech psychologicznych, korelacja nigdy nie jest równa 1, najwyżej wynosi 0,80.

- Co zatem można sklonować? Czy również właściwości psychiczne?

- Zakładając, że klonowanie człowieka jest możliwe, to można sklonować jedynie organizm biologiczny. Gen nie obejmuje zapisu zachowania ani informacji o cechach psychicznych. Zawiera tylko instrukcję powstawania białek, na przykład informację, w jaki sposób ma się ukształtować mózg. Pomiędzy mechanizmem biologicznym a cechą czy zachowaniem jest ogromna przestrzeń, w której działają różne czynniki, powodując, że ten mechanizm u każdego człowieka funkcjonuje w specyficzny sposób. Głównie chodzi tu o wpływy środowiskowe. W odniesieniu do cech osobowości wpływ środowiska jest większy niż udział czynników genetycznych.

- Jakie cechy w największym stopniu są uwarunkowane genetycznie?

- Najlepiej przebadany jest obszar inteligencji i osobowości rozumianej jako układ cech. Mniej danych mamy na przykład na temat postaw. Wyniki wskazują na wysoki udział czynników genetycznych w zróżnicowaniu inteligencji - do 50 proc. wyjaśnionej wariancji. W badaniach cech osobowości (tzw. Wielkiej Piątki, czyli ekstrawersji, neurotyzmu, otwartości na doświadczenie, ugodowości i sumienności) wpływ czynników genetycznych nie przekracza 40 proc. Zaś w przypadku cech temperamentalnych, czyli aktywności, emocjonalności, reaktywności i towarzyskości czynniki genetyczne wyjaśniają najwyżej 30 proc. wariancji.

- Czy 50 procentowy aż?? udział czynnika genetycznego w przypadku inteligencji nie oznacza determinizmu genetycznego?

- Podstawą inteligencji są właściwości biologiczne, cechy tkanki mózgowej, które w największym stopniu zależą od czynników genetycznych. Być może natura wyposaża nas w te najbardziej podstawowe, umożliwiające przetrwanie mechanizmy.

- Czy można zmienić te silnie genetycznie uwarunkowane cechy?

- Można mówić o ich modyfikacji. Z badań amerykańskich wynika, że pod wpływem silnej stymulacji można przesunąć iloraz inteligencji nawet o 15 pkt. Wyniki badań genetyki zachowań są optymistyczne. Stanowią silny argument na rzecz wpływu środowiska. Obalają stereotypy, na przykład o niezmienności cech temperamentu. W przypadku innych właściwości, na przykład postaw religijnych, czyli skłonności do mistycyzmu, udział czynnika genetycznego stanowi zaledwie 10 proc.

- Jak wytłumaczyć wpływ genów na mistycyzm?

- Każda postawa ma składnik poznawczy. Ważną rolę odgrywają w nim mechanizmy poznawcze, a one są determinowane genetycznie.

- W pismach pojawiają się doniesienia o odkryciu kolejnych genów, warunkujących na przykład: agresywność, pesymizm czy skłonność do uzależnień...

- Genetycy molekularni nie traktują poważnie tych wyników. W taki sam sposób można powiedzieć, że zapotrzebowanie na stymulacje związane jest z jednym z genów, a z kolei dziennikarze mają duże zapotrzebowanie na stymulację, więc znaczy to....

- Że istnieje gen dziennikarstwa.

- Właśnie. Jeśli jakiś gen towarzyszy cesze, nie znaczy to, że jest on odpowiedzialny za kształtowanie się tej cechy osobowości. Tak naprawdę doszukano się zaledwie dwóch genów związanych z właściwościami psychicznymi: receptora dopaminy, która odpowiada za poszukiwanie nowości i przenośnika serotoniny, odpowiadającej za nastrój. Wszystkie charakterystyki, które mają w populacji rozkład normalny, są determinowane przez konfigurację wielu genów. Nawet jeśli są dane o współzależności, można powiedzieć, że być może wskazaliśmy na jeden z wielu genów, które są związane z daną cechą.

- Jeśli uda się opisać funkcje każdego genu, czy nie pojawi się pokusa programowania cech dziecka?

- To nam nie grozi. O tym, jakie będzie dziecko, decydują nie tylko geny. Natomiast rozszyfrowanie funkcji każdego genu umożliwi profilaktykę genową. W niektórych krajach np. w Danii czy Wielkiej Brytanii już teraz zdarza się, że pracodawcy żądają badań odnośnie ryzyka choroby Alzhaimera czy nowotworowej. W przyszłości będą się tego domagać firmy ubezpieczeniowe. Być może znajomość funkcji genów pozwoli zapobiegać pewnym chorobom. Natomiast niemożliwe będzie planowanie cech dziecka. O jego osobowości decyduje środowisko i szereg mechanizmów, które działają na styku środowiska i genów.

- W jaki sposób środowisko wpływa na zróżnicowanie ludzi?

- Ten wpływ jest wieloraki. Po pierwsze, mówimy o wspólnym środowisku, czyli wspólnych doświadczeniach osób z danej rodziny: osobowości jej członków, wzajemnych interakcjach, tradycjach rodzinnych czy statusie materialnym rodziny. W przypadku rozwoju inteligencji udział wspólnego środowiska sięga nawet 25 proc. wyjaśnionej wariancji. Te wspólne elementy sprawiają, że członkowie rodziny upodobniają się do siebie. A jednak osoby z tej samej rodziny różnią się znacznie między sobą.

- Skąd zatem te różnice?

- Wyjaśnia to wpływ środowiska specyficznego. Różnią się ze względu na swoje jednostkowe niepowtarzalne doświadczenia. Każdy z nas inaczej spostrzega i reaguje na to, co go otacza. Powiedzmy, że mam brata. Rodzice starają się nas traktować jednakowo i deklarują, że tak samo nas kochają. Ale to nie znaczy, że tak samo, jak mój brat, doświadczam ich miłości. Każdy z nas ma też specyficzne doświadczenie poza rodziną. Chodzimy do innej szkoły, mamy do czynienia z innymi ludźmi, należymy do innych grup, rozwijamy inne zainteresowania. W przypadku osobowości udział tego specyficznego środowiska jest największy. Do tego dochodzi korelacja między genotypem a środowiskiem. Korelacja pasywna oznacza, że rodzice nie tylko przekazują dziecku pewne geny, ale także stwarzają warunki sprzyjające rozwojowi cech, uwarunkowanych tymi genami. Inteligentni rodzice stymulują zarazem rozwój inteligencji dzieci. Korelacja reaktywna wynika z reakcji środowiska na nasze uwarunkowane genetycznie cechy. Towarzyskie dziecko chętnie nawiązuje kontakty społeczne, co wzmacnia jego towarzyskość. W populacji niemieckiej obserwujemy większy udział czynnika genetycznego w zróżnicowaniu cech temperamentu niż w badaniach polskich. Można założyć, że u Niemców jest lepsza ekspresja genetyczna, tzn. większe przyzwolenie na ujawnianie uwarunkowanych  genetycznie cech niż w populacji polskiej. W końcu korelacja aktywna oznacza, że sami wybieramy i szukamy warunków zgodnych z naszymi cechami.

- Która z tych zależności między genami i środowiskiem ma największy wpływ?

- Trudno określić to statystycznie. Myślę jednak, że największe znaczenie ma korelacja aktywna. Poszukujemy takiego środowiska, które odpowiada naszym właściwościom. Ludzie inteligentni poszukują towarzystwa osób inteligentnych. Być może z tego powodu wzrasta podobieństwo między bliźniętami. Bliźnięta jednojajowe częściej mieszkają razem, wspólnie spędzają czas. Wśród bliźniąt zgłaszających się na badania 2/3 stanowią bliźnięta jednojajowe, choć ich proporcja w populacji bliźniąt jest odwrotna. Jeśli jedno z nich się decyduje, pociąga drugie.

- Od jakiego momentu rozwoju zaczyna się wpływ środowiska?

- Jak podkreśla Jan Strelau, komórka jajowa od chwili zapłodnienia podlega wpływom środowiskowym, poprzez organizm matki. Niektórzy autorzy sądzą, że część cech temperamentalnych zaczyna rozwijać się w okresie życia płodowego np. aktywność czy ruchliwość. Być może w przypadku ciąży mnogiej także towarzyskość. Bliźnięta zbliżają się, obejmują. Niespecyficzna emocjonalność, czyli tendencja do reagowania płaczem czy krzykiem może być mierzona już u noworodków.

- Badania pokazują, że ludzie dobierają się na zasadzie podobieństwa cech. Czy podobieństwo między rodzicami ma znaczenie na rozwój cech dziecka?

- W badaniach behawioralnych zakładamy, że dobór rodziców ze względu na daną cechę jest losowy. W odniesieniu do niektórych cech osobowości obserwuje się słabe korelacje między rodzicami (najczęściej nie przekraczają one 0,20). Badaliśmy podobieństwo 14 cech temperamentu między rodzicami w trzech grupach. Tylko jeden współczynnik (na 42 zmierzonych) był istotny statystycznie - tendencji do reagowania złością. Ważne jest, czy kryterium doboru partnera jest zachowanie genetycznie uwarunkowane. Na przykład kobiety preferują mężczyzn umiejących zarabiać pieniądze. Lecz czy ta umiejętność jest genetycznie uwarunkowana?

- A w przypadku inteligencji?

- Z badań Davida Bussa wynika, że inteligencja jest ważnym kryterium, przynajmniej dla kobiet. Jeśli inteligentni szukają inteligentnych, to konsekwencją byłaby zmiana rozkładu inteligencji, na krańcach byłoby coraz więcej osób. Ale rozkład jest normalny, a zatem dobór wydaje się jednak losowy.

- Czy wśród warunków środowiskowych ważna jest kolejność urodzeń?

- Dane pokazują, że pierwsze dziecko w rodzinie jest inaczej traktowane i to wpływa na jego rozwój. Na przykład pierwsze dzieci są bardziej inteligentne niż pozostałe. Badania polskie pokazują, że podobieństwo cech temperamentu ojca do pierwszego dziecka jest mniejsze niż do drugiego, w przypadku matek te współczynniki są jednakowe. Być może tatusiowie nie są przygotowani na pierwsze dziecko, nie wiedzą, jak z nimi postępować i dlatego zależność jest mniejsza.

- Wracając do możliwości klonowania, czego obawiałby się Pan jako psycholog?

- Gdyby założyć, że to możliwe, pojawia się pytanie o tożsamość sklonowanego osobnika, o relacje między organizmem sklonowanym i klonem. Gdyby ktoś mnie sklonował, zastanawiałbym się, czy to jest mój brat bliźniak i jakbym go przedstawiał. Z badań bliźniąt wynika, że bliźnięta monozygotyczne dążą do tego, by się odróżnić od brata czy siostry. Wiele trudności dotyczyłoby kontaktów społecznych klonów. Towarzyszyłaby im ciekawość

- Rozwinęłaby się osobna psychologia klonów...

- Miejmy nadzieję, że do tego nie dojdzie.

- Dziękuję za rozmowę.


Dr hab. Włodzimierz Oniszczenko
Dr hab. Włodzimierz Oniszczenko pracuje na Wydziale Psychologii Uniwersytetu Warszawskiego. Jest zastępcą kierownika Interdyscyplinarnego Centrum Genetyki Zachowania UW. Opublikował wiele prac z zakresu różnic indywidualnych i genetyki zachowania się człowieka, m.in. "Genetyczne podstawy temperamentu" (1997) i "Stres - to brzmi groźnie" (1993).
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Maj 23, 2007, 12:18:43 am
Dlaczego liczba kopii genów jest ważna?

Osoby, które mają mniej niż dwie kopie genu FCGR3B, są bardziej narażone na zachorowanie na choroby autoimmunolgiczne, między innymi toczeń, zapalenie wielonaczyniowe czy ziarniniak Wegenera - donoszą naukowcy z Wielkiej Brytanii na łamach pisma "Nature Genetics".

Badacze dostarczają coraz więcej dowodów na to, że nie tylko mutacje genów, ale także różnice w liczbie ich kopii wpływają na podatność różnych ludzi na choroby.

Wcześniejsze badania wykazały, że różnice w liczbie kopii genu FCGR3B, który koduje białko receptora znajdującego się na powierzchni komórek, są związane z protekcyjnym działaniem układu immunologicznego i podatnością na zapalenie kłębuszkowe nerek.

Timothy Aitman z Imperial College w Londynie wraz z zespołem odkrył w swoich najnowszych badaniach, że różnice w liczbie kopii FCGR3B wpływają na podatność na wiele różnych chorób autoagresywnych, między innymi toczeń, zapalenie wielonaczyniowe i ziarniak Wegenera.

Naukowcy zaobserwowali też, że mała grupa ludzi, którzy w ogóle nie mają FCGR3B, ma bardzo mocno podwyższone ryzyko zachorowania na choroby autoimmunologiczne.

Autorzy pracy podkreślają, że ich odkrycie jest jednym z pierwszych, które dowodzi, jak naturalnie występująca różnorodność w liczbie kopii genu może wpływać na podatność ludzi na choroby.

zródł0 (http://wiadomosci.onet.pl/1539482,16,1,0,120,686,item.html)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Maj 29, 2007, 06:13:23 am
Z wątku
 » 'Choroby nowotworowe, badania, terapie
http://forum.darzycia.pl/vp112909.htm#112909
Cytuj
Jak walczyć z rakiem piersi

Genetyka zdecyduje o sposobie leczenia (http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_070529/nauka/nauka_a_3.html)


Dzięki polskim naukowcom wiemy, w jaki sposób można skuteczniej leczyć nowotwory piersi. Aby dobrać odpowiednie leki, konieczne jest wykonanie testu genetycznego

Okazuje się, że u pacjentek nosicielek mutacji genu o nazwie BRCA1 niektóre leki nie działają - odkrył zespół z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej wSzczeci nie pod kierunkiem prof. Jana Lubińskiego. Chodzi o tzw. taksany (np. docetaksel) stosowane m.in. wleczeniu przedoperacyjnym w celu zmniejszania guza.

Dr Tomasz Byrski przeanalizował skuteczność leczenia w grupie ok. 3,5 tys. pań, które zostały zakwalifikowane do przedoperacyjnej chemioterapii. U tych, które miały mutację BRCA1, leczenie powodującymi nieprzyjemne efekty uboczne taksanami (do tego stosunkowo drogimi - ok. 20 tys.) było zbędne - nie przynosiło poprawy. Wyniki badań opublikowało pismo "Breast Cancer Research and Treatment". Jak przypuszcza prof. Jan Lubiński, odkrycie to może się okazać pomocne także w leczeniu innych rodzajów nowotworów.

Polscy naukowcy podkreślają, że istotne jest przeprowadzenie testu krwi pacjentek pozwalającego wykryć obecność mutacji. Ok. 6 proc. chorych z rakiem piersi zdiagnozowanym przed 51. rokiem życia to nosicielki zmutowanego BRCA1. Szacuje się, że uszkodzony gen BRCA1 ma w Polsce od 50 do 100 tysięcy kobiet. Posiadanie takiej mutacji stwarza ponad 60 proc. ryzyka zachorowania na raka piersi.

O odkryciu kolejnych mutacji genetycznych odpowiedzialnych za nowotwory piersi donosi również brytyjski magazyn "Nature". Naukowcy z Cancer Research UK przeanalizowali DNA ok. 50 tys. kobiet. Cztery zidentyfikowane właśnie wersje genów FGFR2, TNRC9, MAP3K1 oraz LSP1 występują stosunkowo często, jednak niosą ze sobą niskie ryzyko zachorowania. Jak przyznali sami brytyjscy naukowcy, wykorzystywanie tych genów do tworzenia testów wykrywających podatność na zachorowanie nie jest dobrym pomysłem - właśnie ze względu na dużą częstość ich występowania. Naukowcy z Cancer Research UK sądzą jednak, że dzięki nowej metodzie poszukiwania wadliwych genów uda się odkryć wszystkie mutacje związane z rakiem piersi. Wyniki poznamy w tym roku.

Piotr Kościelniak



Na początku nie chcieli nam wierzyć


 
prof. Jan Lubiński, kierownik Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych PAM w Szczeci nie
MACIEJ PIĄSTA
Nasza praca krążyła między redakcjami pism naukowych przez półtora roku. Inne prace, często przeciętne, były publikowane, amy musieliśmy czekać. Proszę porównać znaczenie czterech genów opisywanych przez "Nature" - dotyczą one ok. 60 proc. wszystkich przypadków raka piersi. A w Polsce dysponujemy markerami genetycznymi dla 92 proc. przypadków raka piersi. To najwyższy wskaźnik na świecie. Lada chwila najpewniej będziemy znali markery dla 100 proc. Dzięki tym markerom wykryjemy blisko 100 proc. kobiet, które są zagrożone rakiem. Jeżeli badana kobieta nie ma żadnego z dotąd znanych markerów, to u niej, według danych na dziś, ryzyko jest dziesięciokrotnie niższe i wynosi ok. 0,5 proc. Jeżeli chodzi o skuteczność leczenia w zależności od obecności mutacji genu BRCA1, to nasze obserwacje pokrywają się z wynikami uzyskanymi in vitro. To, co pokazaliśmy jako pierwsi klinicznie, najpierw pokazano na liniach komórkowych. Dowiedziono, że jeżeli w linii komórek od pacjentki z mutacją BRCA1 stosuje się taksany, to leki te nie działają. Czy będzie można dobierać leczenie w zależności od genów? Myślę, że jesteśmy na najlepszej drodze. Potwierdzają to prace nad związkiem mutacji i skuteczności terapii. Mogę zdradzić, że kolejne wyniki będziemy mieli za kilka miesięcy
.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Czerwiec 02, 2007, 09:43:36 am
Znaleziono mutację, która powoduje białaczkę

Dziedziczną mutację genetyczną, która zwiększa ryzyko zachorowania na przewlekłą białaczkę limfocytową (CLL), jedną z najczęstszych rodzajów białaczek u dorosłych - znaleźli naukowcy z USA.

Więcej tutaj:
http://forum.darzycia.pl/vp113272.htm#113272
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Czerwiec 02, 2007, 11:43:36 pm
Palenie uszkadza DNA plemników (http://wiadomosci.wp.pl/kat,18032,wid,8899055,wiadomosc.html)
- PAP, Piątek, 1 czerwca 2007


Kanadyjscy badacze dowiedli, że uszkodzenia w DNA plemników wywołane paleniem tytoniu mogą być dziedziczone przez dzieci palaczy w postaci wad genetycznych - informuje najnowszy numer pisma "Cancer Research".

Naukowcy wykazali w badaniach na myszach, że palenie powoduje zmiany w sekwencji DNA komórek, z których powstają plemniki, oraz że zaburzenia te potencjalnie mogą zostać odziedziczone przez potomstwo.

Wiedzieliśmy, że matki, które palą, narażają swój płód, ale teraz wykazaliśmy, że ojcowie mogą narażać własne dzieci nawet zanim jeszcze poznają swoją przyszłą żonę - mówi Carole Yauk, główny autor pracy z Health Canada and McMaster University.

Płeć męska, niezależnie czy chodzi o ludzi, czy myszy, mają stałą, samoodnawiającą się populację komórek macierzystych spermatogoniów (z nich potem powstają plemniki).

Yauk wraz z kolegami badała te właśnie komórki u dorosłych samców myszy, poddanych działaniu dymu tytoniowego. Był to ekwiwalent dwóch papierosów dziennie przez 6 lub 12 tygodni.
Naukowcy skupili się na zmianach w obrębie rejonu DNA o nazwie Ms6- hm, o którym dotychczas niewiele wiadomo. Mutacje u myszy "palących" przez 6 tygodni zdarzały się 1,4 razy częściej, niż u niepalących, a u palących 12 tygodni - 1,7 razy częściej.

Taki wynik sugeruje, że zniszczenia DNA związane są z długością palenia.
Im dłużej ktoś pali, tym więcej mutacji gromadzi i tym większe prawdopodobieństwo, że efektem tych mutacji będą zaburzenia u potomstwa - ostrzega doktor Yauk.

Wcześniejsze badania wykazały, że rejon Ms6-hm jest wrażliwy na zniszczenia - w wyniku promieniowania niektórych mutagenów chemicznych i silnego zanieczyszczenia powietrza.

Prawdopodobnie palenie powoduje uszkodzenia również innych rejonów DNA, chociaż to wymaga jeszcze dalszego zbadania. Teraz naukowcy chcą zbadać, jak uszkodzenia w DNA plemników objawiają się u potomstwa palących mężczyzn i ich wnuków oraz jaki wpływ ma bierne palenie na samice myszy i ich komórki jajowe. (js)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Czerwiec 08, 2007, 12:44:32 pm
Dziesięć genów, siedem chorób (http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_070608/nauka/nauka_a_1.html)
- Nauka, BIOLOGIA Prognoza zdrowia zapisana w DNA

Geny związane z rozwojem m.in. cukrzycy, nadciśnienia i depresji zidentyfikowali brytyjscy naukowcy. To przełom w badaniach nad genomem - twierdzą autorzy odkrycia

Odkrycie jest efektem największego dotąd przeprowadzonego badania porównawczego kodu genetycznego człowieka. 200 specjalistów pracujących dla Wellcome Trust zbadało próbki DNA17 tys. ludzi. Prace trwały dwa lata i kosztowały 15 mln dolarów. Ale efekty poszukiwań genów odpowiedzialnych za powstawanie najbardziej powszechnych chorób przyczynią się do szybszego ich diagnozowania i skuteczniejszego leczenia. Wyniki opublikowano w najnowszym wydaniu magazynu "Nature".

- Wiele powszechnych chorób ma bardzo złożone przyczyny -w części dziedziczne, w części środowiskowe, zachodzi interakcja między genami a stylem życia i naszym otoczeniem - tłumaczy prof. Peter Donnelly z Uniwersytetu w Oksfordzie, który przewodził badaniom. -Dzięki temu, że zidentyfikowaliśmy geny leżące u podłoża tych chorób, naukowcy będą mogli zrozumieć, w jaki sposób się rozwijają, a także którzy ludzie są na nie szczególnie narażeni. W przyszłości pozwoli to stworzyć skuteczniejsze sposoby leczenia - uważa prof. Donnelly.

Brytyjski zespół skoncentrował się na genach odpowiedzialnych za cukrzycę typu 1 i 2, nadciśnienie, chorobę wieńcową, reumatoidalne zapalenie stawów, depresję (tzw. chorobę dwubiegunową) oraz stan zapalny jelit (tzw. choroba Leśniowskiego-Crohna). Znaleziono co najmniej dziesięć genów "winowajców".

Wiele spośród analizowanych fragmentów ludzkiego DNA dotąd nie było kojarzonych z powstawaniem żadnej choroby. Udało się też znaleźć jeden gen wspólny dla dwóch chorób - cukrzycy typu 1 oraz choroby Leśniowskiego-Crohna, co sugeruje podobny mechanizm ich powstawania (autoimmunologiczny).

-Jeszcze kilka lat temu przeprowadzenie badania tysięcy wariantów genetycznych u tysięcy osób uznano by za, delikatnie mówiąc, nadmiernie optymistyczne - powiedział Mark Walport z Wellcome Trust. - A my przeanalizowaliśmy pół miliona wariantów u 17 tys. osób, odkrywając dziesięć genów predysponujących do powszechnie występujących chorób.

Rz. 08.06.07 Nr 132, Piotr Kościelniak
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Czerwiec 09, 2007, 12:01:46 am
Naukowcy chcą opatentować życie (http://wiadomosci.wp.pl/wiadomosc.html?kat=18032&wid=8917167&rfbawp=1181339473.934&ticaid=13e3f)

- PAP

Naukowcy, którzy pracują na stworzeniem sztucznego żywego organizmu wystąpili z wnioskiem o opatentowanie zastosowanych w tym celu metod.


Dr Craig Venter, pod którego kierunkiem dokonano zsekwencjonowania ludzkiego genomu, od lat pracował nad stworzeniem sztucznego organizmu, podobnego do bakterii - zdolnego na przykład do produkcji biopaliwa (etanolu lub wodoru), albo absorbowania gazów cieplarnianych, a tym samym rozwiązania najważniejszych problemów współczesnego świata.

W swoich badaniach Venter i jego koledzy wykorzystali pospolity gatunek mikroorganizmu - mikoplazmę Mycoplasma genitalium, która żyje na nabłonku naszych dróg oddechowych i narządów płciowych. Mykoplazmy są organizmami prostszymi od typowych bakterii, a ich genom jest wyjątkowo mały.

Eliminując z tak prostego genomu poszczególne geny, naukowcy mogą ustalić, które z nich są niezbędne do życia i rozmnażania oraz dokładnie poznać wypełniane przez geny funkcje. Zespołowi Ventera udało się usunąć 101 z 482 genów nie zabijając mikoplazmy.

Jednak zbudowanie nowego, nawet prymitywnego organizmu od podstaw będzie wymagało czegoś więcej, niż tylko zestawu genów. Potrzebny jest jeszcze chemiczny aparat wykonawczy, który wyprodukuje odpowiednie mRNA (czyli "matrycę" do produkcji białek) i białka.

Ponieważ jest to tak trudne zadanie, naukowcy złożyli wniosek patentowy zastrzegający "zestaw najważniejszych genów oraz sztuczny wolno żyjący organizm, zdolny do wzrostu i powielania się, dzięki tym genom".

Opublikowanie wniosku rozgniewało niektórych ekologów. Kanadyjska organizacja ETC, która monitoruje postępy biotechnologii wezwała biura patentowe do odrzucania wniosków o patenty dotyczące sztucznych form życia. Organizacja obawia się, że przyznanie patentu rozpocznie komercyjny wyścig prowadzący do wytworzenia i prywatyzacji syntetycznych form życia. To z kolei miałoby znaczne konsekwencje społeczne, etyczne i ekologiczne, których społeczeństwo nie miało szansy przedyskutować. (bart)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Czerwiec 14, 2007, 09:36:22 am
Nie tylko geny są ważne w strukturze DNA (http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_070614/nauka/nauka_a_1.html)

Dzięki wielkiemu wspólnemu wysiłkowi naukowców z całego świata zaczynamy poznawać znaczenie tych miejsc DNA, które nie są genami


Opublikowane właśnie w czasopismach "Nature" i "Genome Research" artykuły zmieniają nasze pojęcie o fundamentach życia. Dotychczas odpowiedź napytanie, co zawarte jest w DNA, każdemu wydawała się prosta: na DNA składają się geny. Ludzie lepiej zaznajomieni z problemem zdawali sobie wprawdzie sprawę z tego, że geny to tylko parę procent DNA. Ale pozostałe dziewięćdziesiąt kilka procent uważane było za znacznie mniej istotne. Nosiło nawet nazwę "śmieci" (ang. junk DNA), która odzwierciedlała to, co o jego znaczeniu myśleliśmy.

Geny przepisywane są najpierw na cząsteczki RNA, apotem na białka, niezbędne do wzrostu i funkcjonowania organizmu. A reszta DNA? Żadnych białek nie tworzy. Okazuje się jednak, że w większości także jest tłumaczona na RNA, tyle że nie zawsze do końca wiadomo, jaki jest tego efekt. A efekt musi być - RNA to aktywna cząsteczka, której obecność w komórce wywwiera jakiś skutek.

Takie są pierwsze wnioski, jakie można wyciągnąć z zakończonego właśnie wstępnego etapu programu badawczego ENCODE. Wzięło w nim udział ponad 30 placówek badawczych. Za pomocą kilku różnych technik naukowcy przeanalizowali 1 proc. DNA człowieka. Ale nie skupili się na genach, tylko poświęcili równie dużo uwagi wszystkim fragmentom analizowanego wycinka DNA.


Sieć wzajemnych zależności

Dotychczas uważano, że DNA to zbiór oddzielnych genów. Teraz widzimy, że mamy tu raczej do czynienia z siecią, czy też systemem, elementów wzajemnie od siebie zależnych. Geny to tylko mała część tego systemu, ta, której funkcja jest najbardziej jasna i oczywista. Pozostałe elementy mogą pełnić funkcje regulacyjne, mogą np. sterować aktywnością genów. Ale mogą też mieć zadania, których zupełnie się jeszcze nie domyślamy.

Częsta jest, jak wykazali naukowcy, na przykład sytuacja, w której gen zaczyna być przepisywany na RNA i przepisywanie to nie kończy się w miejscu, w którym kończy się gen, ale znacznie dalej. Bywa, że w ten sposób rozmaite fragmenty RNA częściowo nakładają się na siebie, choć są kopiami różnych genów.

Można śmiało powiedzieć, że, za sprawą programu ENCODE stoimy dziś u progu rewolucji w badaniach nad ludzkim DNA. Pewne sygnały nadchodzącego przełomu docierały już z laboratoriów naukowych wcześniej. Naukowcy badali np. bardzo drobne różnice w DNA, które są związane z występowaniem cukrzycy typu drugiego. Okazało się, że tylko niewielka część tych różnic leży w obrębie genów, większość - poza genami. Widać tu, że wysiłek naukowców pracujących w ramach programu ENCODE może mieć kolosalne znaczenie dla rozwoju medycyny.


Wyniki dostępne dla każdego

Pierwsza faza programu ENCODE (ang. Encyclopedia of DNA Elements) objęła 1 proc. DNA człowieka i zajęła naukowcom cztery lata. Badacze są zdania, że przeanalizowanie pozostałych 99 proc. pójdzie już znacznie łatwiej i że dane dotyczące całości ludzkiego DNA poznamy już za 5 lat. Wyniki te będą publicznie dostępne w Internecie.

ŁUKASZ KANIEWSKI
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Czerwiec 20, 2007, 11:08:38 am
Wielkie wróżenie z genów (http://wiadomosci.gazeta.pl/Wiadomosci/1,80355,4209829.html)

Margit Kossobudzka

Naukowcy opublikowali wyniki genetycznych badań nad siedmioma częstymi chorobami. Szukanie psujących nam zdrowie "złych" genów rozkręciło się na dobre.

Na co wydać 9 milionów funtów? Można na zagraniczne podróże, luksusowy jacht albo willę z basenem. Ale jeśli jesteś "nawiedzonym" genetykiem i masz możliwość rozporządzania taką gotówką, nie marzysz o niczym innym, jak przeznaczyć te pieniądze na śledzenie genetycznych różnic między ludźmi. I to najlepiej tych związanych z chorobami.

Przez dwa lata za pieniądze brytyjskiej organizacji Wellcome Trust (która miała ważny udział w odczytywaniu ludzkiego DNA) badano, doszukiwano się, testowano. Nad materiałem genetycznym pobranym od 17 tys. białych Brytyjczyków czystej rasy kaukaskiej ślęczało 200 naukowców zrzeszonych w 50 programach. Czego szukali? Odpowiedzi na pytanie, dlaczego niektórzy ludzie mimo podobnego stylu życia cierpią na chorobę afektywną dwubiegunową (zaburzenie psychiczne objawiające się na zmianę napadami depresji i manii), miażdżycę, nadciśnienie, reumatoidalne zapalenie stawów, cukrzycę 1. i 2. typu oraz chorobę Crohna (schorzenie, w którym organizm zwraca się przeciw sobie, a celem ataku stają się komórki układu pokarmowego). Wróżenie z genów przyniosło zaskakująco dobre efekty: udało się odkryć 24 genetyczne "pocałunki chorób", które poważnie zwiększają ryzyko ich rozwoju. Szczegóły pracy publikuje najnowsze wydanie tygodnika "Nature".

15 lat w 12 miesięcy

- Era medycyny opartej na genetyce nie zacznie się wcale za pięć czy 10 lat. To dzieje się już, na naszych oczach - komentuje prof. Peter Donnelly, szef WT. - W ciągu ostatnich 12 miesięcy dowiedzieliśmy się więcej o podłożu genetycznym wspomnianych siedmiu chorób niż w ciągu ostatnich 15 lat - dodaje.

Uczeni przebadali po 2 tys. dorosłych pacjentów cierpiących na jedną z opisanych chorób (w sumie 14 tys. osób) oraz 3 tys. ludzi zdrowych stanowiących grupę kontrolną. - Grzebanie w ludzkim materiale genetycznym na taką skalę było naszym marzeniem od momentu, kiedy poznaliśmy pełny zapis DNA człowieka jako gatunku - tłumaczy Peter Donnelly. Taka skala niesamowicie zwiększa wiarygodność wyników, bo po prostu maleje błąd statystyczny. Dzięki dużej liczbie próbek od niespokrewionych ze sobą osób można wykryć te różnice w genach, które naprawdę przyczyniają się do rozwoju konkretnej choroby - wyjaśnia uczony.

Co zatem znaleźli genetycy?


7 chorób głównych

1. Choroba afektywna dwubiegunowa: przede wszystkim należy podkreślić, że było to pierwsze genetyczne badanie tego schorzenia na taką skalę. Odkryto m.in. kilka genów, które w swoim „zepsutym” wariancie powodują, że komórki nerwowe w mózgu źle się między sobą porozumiewają.

- Niektóre z tych genów z pewnością posłużą opracowaniu nowych leków - twierdzi Nick Craddock, psychiatra z University of Cardiff.

2. Miażdżyca: odkryto wiele miejsc w DNA, w których zmiany zwiększają ryzyko tej choroby. Najciekawszy jest region (jeszcze nie doszukano się tam konkretnych genów) na chromosomie 9. Jeśli mamy nieszczęście, że ów rejon nie pracuje tak jak trzeba, ryzyko, że zachorujemy na miażdżycę, zwiększa się blisko o połowę.

3. Choroba Leśniowskiego-Crohna: odkryto zupełnie nowe trzy pojedyncze geny zwiększające ryzyko choroby oraz cały region zawierający kilka (kilkanaście?) jeszcze nieznanych genów. Wiadomo, że jeden z nich - PTPN2- związany jest z działaniem układu odpornościowego. Uczeni niespodziewanie odkryli też, że w chorobie Crohna niezwykle istotny jest proces tzw. autofagii. Polega on na tym, że komórki wyściełające jelito, usiłując pozbyć się chorobotwórczych bakterii, zjadają je, ale przy okazji niestety zjadają też same siebie.

4. Nadciśnienie: tutaj badania pokazały, że im dalej w las, tym więcej drzew. Uczeni nie odkryli co prawda żadnego pojedynczego genu związanego z tą chorobą - w tym wypadku geny działają wyłącznie stadnie. - To dowodzi, dlaczego osoby chore na nadciśnienie często są leczone kombinacją różnych leków - komentują uczeni.

5. Reumatoidalne zapalenie stawów: kolejna choroba przebadana po raz pierwszy tak szeroko. Niestety, podobnie jak w przypadku nadciśnienia nie znaleziono pojedynczych genów podnoszących ryzyko tego schorzenia, tylko wyłącznie regiony, w których mogą występować nieprawidłowe geny.

6. Cukrzyca typu 1.: odkryto cztery nowe regiony na chromosomach, a także jeden gen wspólny z chorobą Leśniowskiego-Crohna (!). I to uczeni uznali za najciekawsze „znalezisko genetyczne”, bo sugeruje, że te dwie - pozornie zupełnie ze sobą niezwiązane - choroby mogą mieć to samo podłoże genetyczne.

- W tej chwili wiemy, że jest już co najmniej 10 genów, które w swojej chorobotwórczej wersji poważnie nam szkodzą, prowadząc do cukrzycy - tłumaczy prof. John Todd z University of Cambridge. Jest nią np. mutacja w genie, która zaburza rozwój komórek układu immunologicznego. Biorą one własne komórki trzustki za wroga i niszczą je.

7. Cukrzyca typu 2.: odkryto kilka nowych genów - jeden z nich powoduje otyłość, przez co pośrednio zwiększa ryzyko cukrzycy.


Wyspiarze nie trawią mleka

Powyższa wyliczanka dla większości z nas zapewne jest nużąca. No bo co oni tam takiego znaleźli? Jakieś geny, jakieś warianty. E tam. A jednak to bardzo ważne geny i warianty. Szczególnie te, których o szkodliwe właściwości dotychczas nie podejrzewano - to połowa z tych odkrytych. Na ich podstawie uczeni poznają lepiej choroby, stworzą nowe leki, a to przyczyni się do tego, że będą nas lepiej leczyć. Bardziej indywidualnie. Genetycy stworzą charakterystyczne kombinacje genów i będą ich szukać w naszym DNA - nie tylko ocenią, na co zachorujemy w przyszłości, ale także wywróżą nam z genów spodziewaną długość życia.

Jest też zupełnie inny, niespodziewany aspekt genetycznych badań. Przypadkowo uczeni odkryli aż 13 regionów, które u Brytyjczyków zdają się występować częściej niż u innych nacji, m.in. geny związane z niezdolnością do trawienia laktozy. A także warianty zdające się chronić przed gruźlicą lub trądem. Wprawdzie te choroby od dawna już nie nękają wyspiarzy, ale ślad po nich został w ich DNA .

W kolejce do przebadania pod genetyczną lupą czekają już następne choroby: gruźlica, rak piersi, autoimmunologiczna choroba tarczycy, stwardnienie rozsiane. Wyników uczeni spodziewają się pod koniec tego roku. Zostaną one, tak jak dzisiejsze, natychmiast upublicznione, żeby badacze z całego świata mogli jak najszybciej skorzystać z tej wiedzy i wziąć się do roboty, dając nam nowe leki lub pomysły na terapie.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Czerwiec 22, 2007, 08:58:08 am
Zastrzyk z wirusem wyleczy parkinsona (http://forum.darzycia.pl/vp114548.htm#114548)

To może być przełom w leczeniu chorób neurologicznych. Sukcesem zakończyły się pierwsze testy terapii genowej parkinsona
Cytuj

Pomysł polega na genetycznej modyfikacji komórek mózgu pacjentów. Służy do tego nieszkodliwy wirus wyposażony przez naukowców w potrzebny chorym gen. Wirus wnika do komórek w organizmie człowieka i włącza swój materiał genetyczny (z dołączonym genem) do ludzkiego DNA. Resztę robią już same komórki - produkują potrzebną substancję, co sprawia, że objawy choroby częściowo ustępują.

Jak zmodyfikować genetycznie komórki mózgu pacjenta (http://www.rzeczpospolita.pl/teksty/wydanie_070622/nauka_a_1-1.F.jpg)


Więcej w wątku:
Choroba Parkinsona
http://forum.darzycia.pl/vp114548.htm#114548
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Czerwiec 22, 2007, 12:30:36 pm
Geny coraz mniej tajemnicze (http://miasta.gazeta.pl/lodz/1,79413,4148188.html)

Joanna grabowska

Zaledwie cztery dni wystarczą łódzkim cytogenetykom, by sprawdzić, czy wszystko jest w porządku z 244 tysiącami genów i fragmentów DNA człowieka. Tak krótki czas i dokładność badania do tej pory w Polsce były nieosiągalne


O najnowocześniejszej i jedynej w kraju aparaturze do badań genetycznych napisaliśmy w poniedziałek. Przy jej wykorzystaniu na najlepszą diagnozę, poradę genetyczną i leczenie mogą liczyć nie tylko kobiety w ciąży, ale też rodzice, którym już raz urodziło się chore dziecko.

Łódzcy genetycy najszybciej w Polsce określają nie tylko rozmiary zmian w chromosomach, ale też, jakie mogą one mieć znaczenie w przyszłym rozwoju pacjenta i jakie leczenie należy podjąć. Wart milion złotych superskaner do badania ludzkiego DNA stoi w niewielkim - mieszczącym się w piwnicy starej kamienicy przy ul. Sterlinga 5 - laboratorium Poradni Chorób Genomowych. Należy do Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego, a sprowadzono go z Los Angeles. Specjalistyczne badanie całego genomu* człowieka jest jednak drogie. Jedno kosztuje około 10 tys. zł. - To z powodu odczynników. W tej chwili mamy ich dla 50 pacjentów. Taka liczba na ten rok powinna nam wystarczyć - mówi prof. Bogdan Kałużewski, szef ZGM UM. Dodaje, że stara się o granty naukowe, które sfinansowałyby następne badania, bo na razie NFZ ich nie refunduje.

Czy moje dziecko będzie zdrowe?

Nie każdy jednak potrzebuje od razu aż tak dokładnego badania. Wcześniej wykonywane są inne - znacznie tańsze - które przynoszą odpowiedź np. na zasadnicze pytanie ciężarnych: czy moje dziecko będzie zdrowe? Większość kobiet dowie się tego już podczas badania ultrasonograficznego, rutynowego w ciąży.

W Poradni Genetycznej przy ZGM UM wykonywane jest przy pomocy nowoczesnego aparatu, podarowanego przez Orkiestrę Owsiaka. - Sprawuje się doskonale, a ostatnio doposażyliśmy go w nowe oprogramowanie i różne dodatki - opowiada prof. Kałużewski.

Aparat do ultrasonografii umożliwia np. wizualizację obrazu. Profesor przyznaje, że początkowo nie doceniał tej funkcji. - Ale okazuje się, że nie ma nic lepszego dla kobiety ciężarnej niż obejrzeć uśmiechnięte dziecko w swoim łonie - mówi. Obejrzeć można już 12-tygodniowy płód i to w kolorze. Można też nakręcić film podczas badania.

Kiedy wynik USG sugeruje jakieś nieprawidłowości badany jest kariotyp płodu, który pozwala sprawdzić chromosomy.

W tym celu wykonywana jest amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego. Lekarz wprowadza specjalną igłę w brzuch ciężarnej i wyciąga nią trochę wód płodowych, w których znajdują się komórki płodu. Cały zabieg pacjentka obserwuje na specjalnym monitorze. Jest uprzedzona o każdej czynności lekarza. - Dzięki temu, choć przeprowadzamy nawet do 400 takich zabiegów, od pięciu lat nie mieliśmy ani jednego powikłania - chwali umiejętności pracowników prof. Kałużewski. - Gdyby pacjentka była zaskoczona, przy wprowadzeniu igły w brzuch mogłaby zareagować skurczem mięśni. Wówczas igła otworzyłaby worek owodniowy jak podczas sepuku.

Po hodowli komórek z płynu owodniowego określa się kariotyp płodu. Pozwala to wykryć choroby spowodowane np. nieprawidłową liczbą chromosomów. Tak jest np. w zespole Downa, gdzie w 21. parze zamiast dwóch są trzy chromosomy. Chorób spowodowanych większą lub mniejszą liczbą chromosomów jest więcej.

Dziewczynka czy chłopiec

Samo badanie USG i kariotypu nie są jednak wystarczające w przypadku bardzo małych nieprawidłowości (czyli aberracji) w budowie chromosomów. Prof. Kałużewski przywołuje przykład sześcioletniej dziś Kasi, pacjentki zakładu, o której krótko także pisaliśmy w poniedziałek. Przypomnijmy: pierwszy ginekolog na podstawie USG stwierdził, że dziecko będzie miało zespół Downa. Sugerował aborcję. Drugi lekarz ją odradził, uznając, że dziecko nie będzie cierpiało na tę chorobę. - Właściwie należało zbadać kariotyp płodu, ale matka dziecka nie chciała - dodaje prof. Kałużewski. Badanie to zostało przeprowadzone dopiero jakiś czas po urodzeniu dziecka, które przyszło na świat z wyraźnymi zewnętrznymi nieprawidłowościami. Miało bardzo wypukłe poduszeczki na stopach i dłoniach, wąsko osadzone oczy, krótką szyję.

Po analizie kariotypu dziecka okazało się, że choć fenotypowo (czyli zewnętrznie) było dziewczynką, to jednak chromosomowo - chłopcem.

- Takie przypadki nazywamy odwróceniem płci - mówi dr Maria Constantinou z ZGM UM.

Gdyby jednak wykonano badanie kariotypu Kasi, kiedy jeszcze była w łonie matki, jasne byłoby, że płód ma kariotyp męski. Jednak bez nowoczesnej aparatury - takiej, jaką zakład ma teraz - nie byłoby możliwe w krótkim czasie wykrycie rozmiaru "uszkodzenia" chromosomu Y.

Męski kariotyp dziewczynki genetycy badali wszelkimi dostępnymi im metodami przez blisko dwa lata. Właściwie zgadywali, co w nim może być nie w porządku. Podejrzenia potwierdziło badanie tzw. techniką FISH. Wykazało delecję, czyli częściową utratę fragmentu chromosomu Y. Zabrakło w nim genu SRY, odpowiedzialnego za rozwój gonady pierwotnej w kierunku męskim. To dlatego dziewczynka miała fenotyp żeński.

Prof. Kałużewski: - Ułatwiło to nam podjęcie decyzji o operacyjnym usunięciu niewykształconych gonad, które u dziewczynki stwarzały aż 30-procentowe ryzyko zachorowania na nowotwór.

Potem poszły kolejne badania, które umożliwiły stworzenie tzw. mapy delecyjnej (czyli ubytków) chromosomu Y. - Zastanawialiśmy się, czy w tym brakującym fragmencie nie powinna znajdować się kopia genu SHOX, odpowiedzialnego za wzrost - mówi dr Constantinou. Wyjaśnia, że w prawidłowym kariotypie człowieka, niezależnie od jego płci, znajdują się dwie kopie tego genu. Ludzie z jedną kopią są bardzo niscy - tak jest np. w klasycznej postaci zespołu Turnera.

Gdzie jest ten gen...

Lekarze długo nie mogli więc odpowiedzieć na pytanie rodziców Kasi, czy dziewczynka będzie normalnie rosła. Stało się to możliwe, kiedy na rynku pojawiła się specjalna sonda molekularna stosowana w badaniu metodą FISH, i kiedy łódzcy genetycy dysponowali już supernowoczesnym skanerem sprowadzonym z Los Angeles, umożliwiającym przeprowadzenie badań jedną z najnowocześniejszych na świecie technik - mCGH (microarray CGH).

- Ustaliliśmy m.in., że w tym "uszkodzonym" chromosomie Y jest jednak kopia genu SHOX - mówi dr Constantinou. - Dziewczynka będzie więc normalnie rosła.

Najnowocześniejsze badania wykonane na supersprzęcie potwierdziły nie tylko prawidłowość dotychczasowych badań i leczenia Kasi. Wykazały też, że dziecko będzie normalnie rozwijać się niemal pod każdym względem. Niemal, bo Kasia będzie jednak bezpłodna.

Po co genetykom superskaner, skoro przy pomocy FISH stwierdzili, że Kasia będzie normalnie rosła? Okazuje się, że różnica między obiema technikami badania struktury chromosomów jest ogromna. Przy stosowaniu techniki FISH lekarze muszą wiedzieć, jakich zmian i w którym konkretnie chromosomie szukają. Do tego muszą mieć konkretna sondę molekularną do wykrywania określonego genu, a takich póki co jest mniej niż genów. Natomiast korzystając ze skanera i techniki mCGH otrzymują w cztery dni na wykresie kompletną analizę budowy wszystkich chromosomów pacjenta. Zaznaczone są na nim zarówno te geny, których konkretnemu pacjentowi brakuje, jak i te, które ma

W badaniu mCGH wykrywa się poza tym tak małe zmiany w budowie chromosomów, których inne techniki po prostu "nie widzą".

Nie tylko nauka

Prof. Kałużewski: - Badania, które przeprowadzamy w naszych laboratoriach, nie służą tylko nauce. Najnowsza aparatura będzie wykorzystywana do badań prenatalnych, kiedy będziemy obawiać się bardzo ciężkiej choroby płodu. Przede wszystkim więc pomagamy ludziom.

Rzeczywiście, w ciasnej i starej kamienicy przy ul. Sterlinga 5 obok sal dydaktycznych i laboratoriów są poradnie dla pacjentów - dla dzieci z chorobami genetycznymi i kobiet w ciąży. Jest też niewielka salka rehabilitacyjna.

Prof. Kałużewski ma nadzieję, że w ciągu trzech lat przeniesie się z Zakładem Genetyki i poradniami do nowoczesnych pomieszczeń na IX piętro budowanego przy ul. Czechosłowackiej Centrum Kliniczno-Dydaktycznego. Pieniądze na ten cel przyznał minister nauki - w sumie 9,6 mln zł. Będą wypłacane w trzech transzach: 0,5 mln zł w tym roku, 4,6 mln zł - w przyszłym, i 4,5 mln - w 2009 r.




Od zielonego groszku do superskanera (http://miasta.gazeta.pl/lodz/1,79413,4148193.html)

Założycielem łódzkiego zakładu genetyki medycznej jest prof. Bogdan Kałużewski. - 40 lat temu wszyscy moi koledzy z wydziału medycznego chcieli być chirurgami, okulistami, a ja postanowiłem zostać genetykiem - opowiada. - To były czasy, kiedy genetycy w USA oglądali już chromosomy pod mikroskopem, a w Łodzi nie było nawet placówki, która zajmowałaby się takimi badaniami.

W 1967 roku uruchomił w Łodzi zakład badania chromosomów człowieka. - Była to droga przez mękę, bo wówczas nic nie można było kupić za walory wymienialne, a za złotówki nie było co kupować - wspomina. - Dlatego nawet fazeolinę, taki ważny czynnik, który służy stymulacji podziałów komórkowych, musiałem produkować sam. Jeździłem na rowerze po różnych rynkach i skupowałem fasolę, żeby z niej ten czynnik otrzymać. Naczynia laboratoryjne też sam robiłem. Już po sześciu miesiącach obejrzeliśmy chromosomy w naszej placówce. To było wielkie wydarzenie.

Profesor żartuje, że całe jego zawodowe życie można opisać opóźnieniem do Zachodu. Dziesięć lat po Amerykanach zbadał kariotyp. Ten dystans skrócił się do lat czterech, kiedy w zakładzie wprowadził technikę FISH do badania chromosomów. - Potem znowu byliśmy opóźnieni, o siedem lat, bo technika na Zachodzie poszła do przodu, a nam tradycyjnie na wszystko brakowało pieniędzy - opowiada. - Ale teraz - dzięki temu superskanerowi do badania DNA - mogę powiedzieć że w stosunku do wiodących placówek na świecie spóźniamy się najwyżej dwa lata. No i po raz pierwszy jesteśmy szybsi niż... Warszawa.



Trudniejsze wyrazy

DNA - kwas deoksyrybonukleinowy, w którym zapisane są informacje o genetycznych cechach organizmu

gen - odcinek DNA, podstawowa jednostka dziedziczności

chromosom - pałeczkowata struktura, w której upakowany jest DNA; zdrowy człowiek ma 23 pary chromosomów; o płci decyduje 23. para. Jeśli są w niej dwa chromosomy X - to wskazuje to na płeć żeńską, jeśli X i Y - to na męską

genom - kompletny zapis informacji genetycznej organizmu

kariotyp - zestaw wszystkich chromosomów w komórce organizmu

fenotyp - ogół zewnętrznych cech organizmu

gonada - to gruczoły płciowe; u kobiet - jajniki, u mężczyzn - jądra
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Czerwiec 26, 2007, 11:38:45 pm
W DNA tkwi przepis na duszę

Walter Gilbert dla DZIENNIKA
2007-06-17


Znając profil genetyczny konkretnego człowieka oraz związki między genami a mechanizmami choroby, będziemy mogli podejmować trafniejsze decyzje dotyczące leczenia. Dowiemy się, jak dany lek zadziała w jego organizmie i czy terapia przyniesie pożądane skutki - mówi DZIENNIKOWI amerykański noblista Walter Gilbert


Więcej tutaj:
http://forum.darzycia.pl/vp114773.htm#114773
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Lipiec 01, 2007, 12:11:23 am
Zidentyfikowano gen związany ze skoliozą

Udało się zidentyfikować pierwszy gen, który zwiększa ryzyko skrzywienia kręgosłupa, diagnozowanego u 4 proc. dzieci w wieku 10-14 lat – wynika z pracy opublikowanej na łamach pisma „American Journal of Human Genetics”.


Odkrycia genu dokonali naukowcy z Uniwersytetu Waszyngtońskiego we współpracy z badaczami z innych amerykańskich ośrodków


więcej w wątku Skolioza
http://forum.darzycia.pl/topic,7151
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Lipiec 05, 2007, 12:54:47 pm
Gen astmy

Naukowcy zidentyfikowali mutację genetyczną, która podnosi ryzyko zachorowania na astmę w dzieciństwie o 60-70 proc. Chodzi o mutację w genie ORMDL3. O odkryciu naukowców niemieckich, brytyjskich, francuskich i amerykańskich donosi "Nature".

łk
http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_070705/nauka/nauka_a_6.html
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 04, 2007, 08:27:58 am
Genowa prognoza człowieka (http://www.rzeczpospolita.pl/dodatki/pierwsza_strona_070904/pierwsza_strona_a_5.html)

Pierwszym człowiekiem dysponującym kompletną mapą własnego genomu stał się 61-letni naukowiec i biznesmen J. Craig Venter.


Uzyskał ją dzięki przebadaniu własnego DNA. Otwiera to drogę do indywidualnego przewidywania chorób. Przekonał się o tym sam Venter: jest m.in. nosicielem wariantu genu odpowiadającego za podwyższone ryzyko chorób układu krążenia - musi przestrzegać odpowiedniej diety. Genetycy ustalili, że zagraża mu choroba Alzheimera, regularnie więc odwiedza neurologa. W jego genach zapisane jest również czterokrotnie wyższe od przeciętnego ryzyko wystąpienia choroby oczu kończącej się upośledzeniem wzroku.

-Za każdym razem, gdy zaglądamy w ludzki genom, odkrywamy nowe cenne informacje dotyczące naszej biologii - podkreśla J. Craig Venter. Jego przykład dowodzi jednak, że nie wszystko zależy od genów. Zachorował bowiem na raka skóry - lekarze w porę go wyleczyli. Za nowotwór nie odpowiadają jednak jego geny, ale - jak sam twierdzi - zbyt intensywne opalanie się na pokładzie luksusowego jachtu.

Wprawdzie już wcześniej międzynarodowy zespół naukowców opublikował wyniki badań nad ludzkim genomem, ale próbki pobrano od kilku ludzi. Najnowsze osiągnięcie jest dziełem badaczy z prywatnego J. Craig Venter Institute oraz ośrodków naukowych w USA i Kanadzie.

kru




Jeden człowiek i jego geny (http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_070904/nauka/nauka_a_2.html)

To początek ery genetycznych badań konkretnych ludzi - zapowiadają naukowcy badający genom J. Craiga Ventera. Jest on pierwszym człowiekiem dysponującym mapą własnego DNA

Praca nad genami jednego człowieka zajęła naukowcom ponad pięć lat. Musieli przekopać się przez 6 miliardów par zasad, wielokrotnie badać dawcę materiału genetycznego, a nawet analizować jego drzewo genealogiczne. Dzięki tym wysiłkom J. Craig Venter - pionier badań nad ludzkim DNA - stał się pierwszym człowiekiem, którego genom został tak dokładnie zbadany.

Informację o ukończeniu prac nad badaniem materiału genetycznego pojedynczego człowieka podali naukowcy z J. Craig Venter Institute, The Hospital for Sick Children w Toronto oraz Uniwersytet Kalifornijski w San Diego na łamach magazynu "Public Library of Science Biology".


Instytut badania szefa

Dlaczego analiza informacji genetycznej jednego człowieka jest tak istotna - przecież ludzki genom został już zbadany? Problem polega jednak na tym, że prowadzone dotąd prace w ramach badania genomu opierały się na materiale pobranym od kilku ludzi.

Pod koniec lat 90. ubiegłego wieku firma Ventera - Celera Genomics prowadziła rodzaj naukowego wyścigu z międzynarodowym konsorcjum Human Genome Project oto, kto pierwszy dokładnie zbada to, co zawiera ludzkie DNA. Naukowcy dogadali się ze sobą i wyniki zaprezentowano wspólnie. Z tego powodu Venter został zresztą wyrzucony z założonej przez siebie firmy - okazało się, że wyników kosztownej pracy nie da się sprzedać, ponieważ konkurencja udostępnia je bezpłatnie.

Przy okazji ujawniono, że Celera Genomics badała materiał genetyczny pięciu ludzi wśród których był i Venter. Amerykański naukowiec szybko założył nową firmę - J. Craig Venter Institute, której najważniejszym celem było zbadanie genów konkretnego człowieka -właśnie jego.

Teraz ta praca została zakończona, a naukowcy się chwalą, że pierwszy raz udało się zbadać materiał genetyczny jednego człowieka, i to taki, który otrzymał on od każdego z rodziców.


Różnimy się bardziej, niż się dotąd wydawało

Naukowcy ten "jednoosobowy" genom nazwali "HuRef". Informacje genetyczne pochodzące od rodziców zostały potwierdzone trzykrotnym badaniem, a dokładność danych sięga 96 proc. - zapewnia na łamach "PLoS Biology" dr Sam Levy, kierujący pracami nad analizą genomu Ventera. Dzięki temu badaniu naukowcy mieli okazję bezpośrednio porównać te informacje ze sobą. Najbardziej zaskoczyła ich różnica między informacjami od ojca i matki u jednego człowieka.

-Za każdym razem, gdy zaglądamy w ludzki genom, odkrywamy cenne informacje o naszej biologii - powiedział sam badany. - Dzięki naszej najnowszej publikacji wiemy, że różnice między ludźmi są aż siedmiokrotnie większe, niż dotąd szacowaliśmy, co dowodzi, iż jesteśmy wyjątkowi, nawet na poziomie genetycznym.

Zespół naukowców odkrył również, że za te różnice genetyczne odpowiadają w dużym stopniu niedoceniane dotąd mechanizmy. Genetycy sądzili, iż główną rolę odgrywają punktowe zmiany (tzw. polimorfizmy pojedynczego nukleotydu, SNP), czyli różnice w "literkach" tworzących łańcuch DNA. Z najnowszego badania wynika, iż znacznie istotniejsze są duże rearanżacje genowe - brak całych fragmentów genów lub ich powielanie oraz wstawianie do genu sekwencji, których wcale tam nie powinno być. Chociaż te różnice to tylko 22 proc. wszystkich mutacji, dotyczą one aż trzech czwartych całego zmienionego materiału genetycznego.


Owsianka i gorzka herbata

Dzięki podobnym badaniom możliwe będzie przewidywanie choroby u każdego człowieka indywidualnie, a nie w przypadku grup ludzi, jak ma to miejsce obecnie.

Co to nam da?
Wystarczy spojrzeć na Ventera, który już od pewnego czasu ma dostęp do wyników analiz swoich genów. Jest m.in. nosicielem wariantu genu odpowiadającego za wyższe ryzyko chorób układu krążenia. Na zawał zmarł jego ojciec. Dlatego na śniadanie jada owsiankę z mlekiem bez tłuszczu, a na obiad chudą wołowinę. Herbatę słodzi "tylko odrobinę", i to brązowym cukrem. Ponieważ genetycy orzekli, że zagraża mu alzheimer, regularnie chodzi do neurologa.

- Staram się zmienić moje genetyczne przeznaczenie -mówił niedawno Venter dla gazety "Wall Street Journal". Nie zawsze jest to jednak możliwe -w jego genach zapisane jest również czterokrotnie wyższe ryzyko wystąpienia poważnej choroby oczu kończącej się upośledzeniem widzenia. Na razie nic nie można na to poradzić. -Sprawdzimy za 20 lat, czy jeszcze będę widział -mówił Venter.

Ale jak dowodzi jego przykład, geny to nie wszystko. Choć uznawany jest za agresywnego i skłonnego do ryzyka biznesmena, w jego genach nie ma nic, co "biologicznie" uzasadniałoby takie działanie.

Venter zachorował też na raka skóry - lekarze w porę go wyleczyli. Ale gen p16, którego mutacja odpowiada za wyższe ryzyko zachorowania na tę odmianę nowotworu, u Ventera jest zupełnie normalny. Jak tłumaczy sam naukowiec -tym razem to nie wina genów, ale czasu spędzonego na słońcu na pokładzie luksusowego jachtu żaglowego.

PIOTR KOŚCIELNIAK

--------------------------------------------------------------------------------

Jest naukowym geniuszem czy "Bono genetyki"?
"Urodzony 14 października 1946 roku mężczyzna rasy białej. Analiza genetyczna potwierdza zgodność w 99,5 proc. z Europejczykami, co pokrywa się z oświadczeniem dawcy materiału" - tak brzmi opis "obiektu badania", którego wyniki właśnie poznaliśmy. Cała naukowa działalność Ventera (z wykształcenia biochemika) związana jest z DNA. To z jego inicjatywy powstała Celera Genomics, to on pracował nad stworzeniem pierwszego sztucznego mikroorganizmu wyhodowanego w laboratorium, a noszący jego imię instytut naukowy zajmuje się obecnie badaniem biologii mikroorganizmów (z pokładu jego żaglowca "Sorcerer II").

Jest jednym z twórców wykorzystywanej dziś szeroko metody analizowania DNA - tzw. shotgun sequencing polegającej na rozbijaniu na kawałki długich fragmentów kodu genetycznego, a następnie ich sklejaniu. Tą właśnie metodą posługiwano się przy sekwencjonowaniu genomu człowieka, wykorzystywano również jej elementy podczas badania genów Ventera. Ostatnim przedsięwzięciem naukowca jest tworzenie mikroorganizmów, które mogłyby produkować alternatywne paliwa (firma Synthetic Genomics).

Próby komercyjnego wykorzystywania osiągnięć naukowców sprawiły, że porównuje się go teraz z gwiazdami show-biznesu, zyskał sobie nawet miano "Bono genetyki".

Jego życie prywatne jest nie mniej burzliwe. Służył w amerykańskiej marynarce wojennej podczas wojny w Wietnamie. Po 23 latach małżeństwa z koleżanką z pracy rozwiódł się, aby natychmiast się ożenić z własną studentką. Z nią też się zresztą rozwiódł i teraz jego narzeczoną została specjalistka od public relations pracująca dla J. Craig Venter Institute.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Wrzesień 04, 2007, 11:55:07 am
Przełom w genetyce? Naukowcy odkryli pierwszy gen wzrostu (http://http://wiadomosci.gazeta.pl/Wiadomosci/1,80355,4457459.html)

Naukowcy odkryli pierwszy z wielu genów odpowiadających za wzrost człowieka. Gen nazywa się HMGA2 i ma dwie wersje - wysoką i niską. Im więcej kopii wysokiego genu posiadamy, tym jesteśmy wyżsi. Jedna kopia dodaje nam pół centymetra, dwie kopie cały centymetr.[/b]

Naukowcy od dawna wiedzieli, że wzrost warunkowany jest naszym DNA, nie było jednak wiadomo, które geny przyczyniają się do wysokości ciała. W tygodniku "Nature" międzynarodowi autorzy publikacji piszą, że genów wzrostu jest prawdopodobnie dużo więcej, bo sam HMGA2 nie wyjaśnia, dlaczego niektórzy mają prawie dwa metry, a inni niewiele ponad półtora.

Naukowcy mają też nadzieję, że odkrycie pomoże w walce z chorobami - wzrost jest bowiem powiązany z wieloma genetycznymi przypadłościami. Niscy ludzie częściej chorują na serce, wysocy na raka płuc czy prostaty. Statystyki wskazują, że jedna czwarta białych Europejczyków ma "wysoką" wersję genu, jedna czwarta - "niską". Badanie przeprowadzono na 35 tysiącach osób.

Autorami pracy w "Nature" są naukowcy z Uniwersytetu Harvarda, Szpitala Dziecięcego w Bostonie, Uniwersytetu Oksfordzkiego i Akademii Medycznej Peninsula w brytyjskim mieście Exeter.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 05, 2007, 09:14:24 am
I więce j na temat



Na skutek mutacji organizm niepotrzebnie gromadzi zapasy

Dwa geny supermodelki (http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_070905/nauka/nauka_a_3.html)

Naukowcy zidentyfikowali miejsca DNA, które odpowiadają za wzrost i smukłość ciała. Dzięki wynikom badań powstaną nowe terapie otyłości


Aby stwierdzić, że wzrost w dużej mierze dziedziczymy po rodzicach, nie potrzeba wiedzy z zakresu genetyki: dzieci ludzi wysokich są zazwyczaj wysokie.

Ale dopiero teraz badacze odkryli pierwszy gen, który determinuje wzrost człowieka. Nosi on nazwę HMGA2. Występuje w dwóch odmianach, które można nazwać wysoką i niską. Osoby, w których DNA są dwie "wysokie" wersje genu, są statystycznie o centymetr wyższe niż te, które mają dwie "niskie" wersje. Nosiciele obu wersji plasują się pomiędzy tymi dwoma grupami. Oczywiście za pomocą genu HMGA2 nie sposób wyjaśnić wielkich różnic wzrostu między ludźmi. Dlatego naukowcy uważają, że w sumie za wzrost człowieka odpowiedzialnych jest kilkaset genów.

Znalezienie pierwszego genu wzrostu to wynik analiz DNA aż 35 tys. Europejczyków. Autorami badań, których opis opublikowało czasopismo "Nature Genetics", są naukowcy z Oksfordu, Harvardu oraz Szkoły Medycznej Peninsula w Exeter.

Z kolei w dzisiejszym wydaniu czasopisma "Cell Metabolism" znaleźć można opis fragmentu DNA odpowiedzialnego za wysmukłość ciała. Badania działania genu, nazywanego genem adipozy, przeprowadzono na razie tylko na zwierzętach. Im wyższa jego aktywność, tym ciało jest szczuplejsze, komórki tłuszczowe mniejsze, a prawdopodobieństwo cukrzycy niższe. Mutacja polegająca na zupełnym wyłączeniu genu występuje u pewnej odmiany nigeryjskich muszek żyjących w środowisku, które naraża je na długie okresy braku pożywienia. Dzięki genowi muszki odkładają zapasy na chude dni. Jak udowodnili badacze z Uniwersytetu w Teksasie, podobna mutacja ma podobny efekt u myszy i robaków.

Naukowcy podejrzewają, że przyczyną dzisiejszej epidemii otyłości jest to, iż wielu z nas jest genetycznie przystosowanych do warunków archaicznych, kiedy to musieliśmy przetrzymywać długie dni głodu. Dzisiaj dawne głodomory mają nieograniczony dostęp do pożywienia i ich organizmy nie potrafią sobie z tym dostatkiem radzić. Możliwe, że naukowcy stworzą za kilka lat lek oparty na genie adipozy, który nauczy organizmy ludzi otyłych innego, mniej oszczędnego, gospodarowania energią.

łk
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 05, 2007, 02:03:50 pm
Człowiek, który poznał własny DNA (http://wiadomosci.gazeta.pl/Wiadomosci/1,80355,4459829.html)

Margit Kossobudzka2007-09-05
 
Uczeni stworzyli mapę materiału genetycznego kontrowersyjnego naukowca Craiga Ventera.


To pierwsza tak dokładna analiza materiału genetycznego konkretnego człowieka - do słynnych badań nad ludzkim genomem użyto bowiem "uśrednionych" próbek pochodzących od kilku osób.

Analizując własne DNA, genetyk postanowił sprawdzić wszystkie swoje chromosomy, zarówno te pochodzące od matki, jak i od ojca. To pierwsze tak szczegółowe badania. Wprawdzie kilka miesięcy temu ogłoszono przebadanie materiału genetycznego Jamesa Watsona, współodkrywcy struktury DNA, ale nie były one aż tak dokładne. Poza tym o odkryciu było ciszej, ponieważ analizy dokonały państwowe uniwersytety będące od zawsze konkurencją dla poczynań prywatnego Instytutu Ventera. Co wynika z obecnych badań?

Okazuje się, że ludzie mogą różnić się między sobą aż siedmiokrotnie bardziej niż zakładano. Materiał genetyczny Ventera ma 4,1 mln miejsc, gdzie jest inny niż uśredniony wzorzec ludzkiego DNA. Co ciekawe, trzy czwarte zmian obejmuje wcale nie pojedyncze nukleotydy - cegiełki - budujące DNA (jak dotychczas sądzili genetycy), ale znaczne fragmenty materiału, czasem nawet całe geny - są one powielone, podzielone lub brakuje części z nich.

Pozostaje pytanie: czy zaglądanie geny pozwoli stwierdzić, jakie ryzyko rozwoju danej choroby ma konkretna osoba.

Ojciec Ventera w wieku 59 miał zawał serca. On sam ma 60, a w jego materiale genetycznym są trzy geny zmniejszające ryzyko chorób serca, ale też dwa, które je zwiększają. Z genetycznego punktu widzenia Amerykanin nie jest więc zbytnio obciążony ryzykiem zawału. Jednak ze względu na ojca od wielu lat zażywa leki obniżające poziom cholesterolu, mimo że nie ma do tego wskazań lekarskich. Matka ma 84 lata i wciąż jest aktywna.

- Są rzeczy w naszych genach, których nie da się zmienić, ale jest też mnóstwo takich sytuacji, w których naprawdę możemy wpłynąć na nasze genetyczne przeznaczenie. Chodzi o to, żeby każdy z nas jak najszybciej je poznał - podsumowuje w "PLoS Biology" Venter.


Źródło: Gazeta Wyborcza



Genetyczny prezent bakterii (http://wiadomosci.gazeta.pl/Wiadomosci/1,80355,4446803.html)

DNA bakterii może przenosić się do materiału genetycznego swojego gospodarza częściej, niż sądzono do tej pory.
O odkryciu naukowców z Uniwersytetu w Rochester i Instytutu J. Craiga Ventera donosi najnowszy numer "Science".


Do tej pory naukowcy sądzili, że przenikanie genów to rzadkie zjawisko. Tymczasem znaleziono organizm, którego materiał genetyczny prawie w całości wchłonął DNA bakterii i korzystał z informacji tam zawartych. Organizmem tym był pewien gatunek muszki owocowej (Drosophila ananassae), a bakterią wolbachia, atakująca głównie bezkręgowce. Żeby pozbyć się bakterii z organizmu muszek, naukowcy podawali im antybiotyki. Po kilku miesiącach terapia skutkowała, ale DNA muszek był już zmieniony. Nowy materiał genetyczny w niczym nie przeszkadzał, a nawet - jak sądzą badacze - współpracował z genami gospodarza. Zdaniem autorów pracy takie zachowanie to przypadkowa konsekwencja poszukiwania przez komórkę materiału do reperacji uszkodzonego własnego DNA. Integrację ułatwiają niewielkie rozmiary bakteryjnego materiału genetycznego. Naukowcy będą teraz chcieli zbadać, jak dokładnie nowe DNA wpływa na funkcjonowanie gospodarza.

Takie przenoszenie się DNA może wpływać na ewolucję. Przykładem są mitochondria, odpowiedzialne za zaopatrzenie komórki w energię. Kiedyś były bakteriami żyjącymi wewnątrz komórek i do dziś zachowały własny, szczątkowy DNA. Być może i wolbachia podzieli kiedyś los mitochondriów, stając się użyteczną i potrzebną częścią komórki.


Źródło: Gazeta Wyborcza
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 17, 2007, 09:43:50 pm
Nie ma złych genów (http://www.rzeczpospolita.pl/news.rol?newsId=20906)

- Izabela Redlińska, Rz. 17.09.2007r.


W Warszawie rozpoczyna się jutro Polski Kongres Genetyki Gościem specjalnym jest prof. Malcolm Andrew Ferguson-Smith z Uniwersytetu Cambridge. O nadziejach i zagrożeniach związanych z postępem w genetyce opowiada w rozmowie z "Rz"

W ciągu ostatnich lat nastąpił ogromny rozwój w zakresie badań genetycznych. Czy wydarzyło się coś, czego się pan nie spodziewał?

M.A. Ferguson-Smith: – Nie tyle się nie spodziewałem, ile jestem zaskoczony szybkim tempem pojawienia się wyników badań. Za rewolucyjny uważam rok 1987, w którym wynaleziono reakcję łańcuchową polimerazy. Z pomocą zwielokrotnienia kopii genów umożliwia ona poznanie defektów molekularnych. Kolejnym krokiem milowym było skonstruowanie tzw. mikroczipu. Zawiera on pewne fragmenty DNA, na które nakłada się DNA pacjenta. Podobne porównanie pomaga w identyfikacji defektu, a więc choroby uwarunkowanej genetycznie.

Naukowiec i biznesmen Craig Venter jako pierwszy człowiek na świecie dysponuje już mapą własnego DNA. Kiedy jej sporządzanie będzie powszechne, tak jak dzisiaj badanie krwi?

Oczekiwanie na pojawienie się prostego testu diagnostycznego, który byłby dostępny dla wszystkich, jest w tej chwili przedwczesne. Niemniej jednak w biologii nigdy nie należy mówić nigdy. Z punktu widzenia pana Ventera nie był to chyba do końca szczęśliwy krok. Pewne zmiany w genomie mogą zwiastować skłonność do zachowań agresywnych czy łamania prawa. A mówiąc serio, chcę podkreślić, że nie istnieje pojęcie dobrych i złych genów. Dlatego określanie na ich podstawie cech osobowości nie jest najlepszym sposobem kategoryzowania człowieka. Są inne pola o wiele ważniejsze w dziedzinie genetyki.

Jakie na przykład?

Dotarcie do rodzin, które potrzebują szeroko pojętej opieki genetycznej, bo na przykład obawiają się urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi. Na to wciąż brakuje środków finansowych, co odczuwa się także w Wielkiej Brytanii.

W Polsce urodziły się już dzieci „zaprojektowane" bez genetycznych wad. Nie obawia się pan, że podobne możliwości doprowadzą do tworzenia ludzi na zamówienie?

Rodziny, które poszukują współpracy z genetykami, borykają się z ogromnymi problemami, dlatego ich działania uważam za bardzo rozsądne. To ludzie, którzy mają np. dziecko z hemoglobinopatią, wrodzoną chorobą, której jednym ze sposobów leczenia jest przeszczepienie szpiku. Chcą począć kolejne dziecko z tym samym kodem genetycznym, by mogło zostać dawcą szpiku dla rodzeństwa. Nie ma w tym nic złego, wręcz przeciwnie.

Trzeba pamiętać, że nie znamy do końca funkcji naszego genomu. Dlatego wprowadzenie pewnych ulepszeń (np. zdolności muzycznych) może skutkować pojawieniem się innych wad. Zagrożenie widzę też w próbach manipulacji genetycznej dotyczącej płci.

To znaczy?

Obawiam się tego, co się dzieje w Chinach. Tam dobór płci dokonuje się na podstawie badań prenatalnych. Jestem temu zdecydowanie przeciwny. Szansa niesienia pomocy rodzinom, które mają wiele dzieci tej samej płci, tkwi w innej technice. Polega ona na doborze nasienia przed zapłodnieniem. Stosuje się ją dzisiaj u bydła lub owiec. Na podstawie testów genetycznych wybiera się komórki nasienia, które przenoszą chromosomy determinujące oczekiwaną płeć.

Czy w przyszłości lekarze będą w stanie dzięki badaniom genetycznym przewidywać choroby?

W tej chwili możemy prowadzić badania w kierunku ryzyka powtórzenia się choroby, która już występuje w rodzinie. Wciąż trwają prace nad identyfikacją chorób wieloczynnikowych, powszechnie występujących, np. cukrzycy czy choroby niedokrwiennej serca. Być może w przyszłości na podstawie pewnego profilu genetycznego będzie możliwe ich skuteczne leczenie, a także zapobieganie im.

Jakie nowe terapie genetyczne pojawią się w przyszłości?

Gorącym tematem są badania nad komórkami macierzystymi. Nie czuję się jednak kompetentny, aby mówić na ten temat. Poza tym jest to wciąż raczkująca dziedzina.

Duże nadzieje wiążę z leczeniem celowanym, możliwym dzięki identyfikacji genetycznej. Na tym polu dokonał się ogromny postęp. Na przykład w przewlekłej białaczce szpikowej istnieje pewien defekt chromosomowy, którego identyfikacja pozwala na zaplanowanie terapii skutecznej w aż 75 proc. przypadków. Podobnie jest z niektórymi postaciami raka piersi.

Nie obawia się pan, że o wgląd do naszego DNA będą zabiegać pracodawcy lub ubezpieczyciele?

Już wcześniej się tego obawiano. W genetyce wciąż trwa rozwój, a podobnej presji nie widać. Być może dlatego, że na razie jesteśmy w stanie prowadzić badania tylko pod kątem występowania rzadkich chorób genetycznych. Uważam, że podobna informacja powinna pozostać własnością pacjenta i jego rodziny. Zapewniają to regulacje Unii Europejskiej.

Jaka atmosfera panuje wśród genetyków w Wielkiej Brytanii? Z jednej strony mogą państwo tworzyć hybrydowe embriony ludzko zwierzęce, z drugiej prof. Robert Winston, pionier badań w dziedzinie inżynierii genetycznej, twierdzi, że urzędnicy rzucają mu kłody pod nogi, więc przenosi się do USA.

Znam prof. Winstona, ale nie słyszałem o tym. A jeśli chodzi o kierunek migracji, to jest on właściwie odwrotny. To amerykańscy naukowcy przyjeżdżają do nas, głównie po to, by prowadzić badania nad komórkami macierzystymi, czego nie mogą robić swobodnie we własnym kraju.

Atmosfera jest bardzo dobra. Genetyka jest dzisiaj chyba najważniejszą dziedziną nauki. Zdają sobie z tego sprawę także politycy – w brytyjskim parlamencie istnieje komitet badań genetycznych.

Pionier zakochany w Polce

Brytyjski naukowiec otrzyma dziś tytuł honorowego członka Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Urodził się 76 lat temu. Ukończył Uniwersytet w Glasgow. Jako pierwszy rozszyfrował mechanizm zaburzeń determinacji płci, tj. dlaczego rodzą się kobiety z chromosomami XY i mężczyźni z chromosomami XX. Jest pionierem badań nad techniką FISH, używaną dzisiaj powszechnie do wykrywania defektów genetycznych. Pełnił funkcję prezesa Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Międzynarodowego Towarzystwa Badań Prenatalnych. Żonaty z Polką.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 17, 2007, 10:28:04 pm
Wyczytaj chorobę z ludzkiej twarzy (http://www.dziennik.pl/Default.aspx?TabId=255&ShowArticleId=60106)

90-procentowa trafność wykrywania
2007-09-13


Twarz człowieka może nam wiele powiedzieć o jego emocjach - o tym, czy się smuci, gniewa lub cieszy. Jednak to nie wszystko. Jak się okazuje, w rysach twarzy są również zapisane informacje dotyczące groźnych i rzadkich chorób genetycznych. Bezbolesny, szybki i tani sposób ich diagnozowania opracowali brytyjscy naukowcy z Institute of Child Health przy University College w Londynie - pisze DZIENNIK.


DNA, czyli ludzki materiał genetyczny, to kompletny zbiór danych o budowie oraz funkcjonowaniu naszego organizmu. Niestety, podobnie jak w przypadku drukowanych książek, tak i w tym instruktarzu zdarzają się czasem pomyłki. Tu zniknie literka, tam coś się niepotrzebnie powieli - i kłopot gotowy. Często takie błędy, czyli mutacje, są dla nas neutralne, jednak czasem zdarza się, że skutkują one poważnymi zaburzeniami, czyli chorobami genetycznymi.

Dotychczas najpowszechniejszą metodą diagnozy schorzeń genetycznych były badania DNA. Polegały one na analizie budowy wybranych fragmentów ludzkiego genomu. Jeśli dana choroba objawiała się charakterystycznymi, specyficznymi dla siebie symptomami, wtedy badanie genetyczne miało na celu jedynie weryfikację podejrzeń lekarza. Czasami jednak ta pierwsza diagnoza nastręczała medykom mnóstwo problemów. Dotyczyło to zwłaszcza rzadziej spotykanych schorzeń.

Niektóre choroby genetyczne zdarzają się raz na 10-20 tysięcy urodzeń. Są i takie, które występują raz na 100 tys. urodzeń. Żeby prawidłowo zdiagnozować dane schorzenie, trzeba wtedy wykonać wiele testów sprawdzających kolejne podejrzenia lekarza. Trwa to często bardzo długo i jest niezwykle kosztowne.

Podczas kongresu British Association for the Advancement of Science brytyjscy uczeni przedstawili sposób pozwalający znacznie szybciej niż obecnie diagnozować nawet najrzadsze choroby genetyczne. Zespół prof. Petera Hammonda stworzył innowacyjną metodę rozpoznawania zaburzeń wykorzystującą do wstępnej diagnozy trójwymiarowe skany twarzy pacjentów.

Jak wyjaśniają naukowcy z Child Health, istnieje ok. 700 schorzeń genetycznych, które powodują, że wygląd ludzkiej twarzy się zmienia. Czasem, jak np. w przypadku zespołu Downa, zmiany te są łatwo rozpoznawalne, jednak najczęściej są to drobne, ledwo dostrzegalne detale. Biorąc to pod uwagę, dr Hammond zbudował bibliotekę wizerunków dzieci dotkniętych kilkudziesięcioma różnymi chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Williamsa lub zespół kruchego chromosomu X.

Co ważne, zdjęcia były wykonywane za pomocą skanerów 3D. Dzięki temu naukowcy uzyskali trójwymiarowe portrety chorych dzieci. Następnie zestawili ze sobą wszystkie skany twarzy pacjentów z określonym zaburzeniem i stworzyli dla każdej choroby uśrednione portrety. Łącznie zespołowi dr. Hammonda udało się "sportretować" ponad 30 chorób. Dodatkowo badacze opracowali trójwymiarowy portret przeciętnego zdrowego dziecka.

Tak wyposażeni naukowcy postanowili przetestować nową metodę w praktyce. W tym przypadku całe badanie polegało na bezbolesnym zeskanowaniu twarzy malucha. Uzyskany obraz był następnie analizowany przez specjalny program komputerowy. Aplikacja ta zestawiała portret małego pacjenta z portretami znajdującymi się bibliotece i porównywała je pod kątem około 100 wybranych i krytycznych dla diagnozy cech. Gdy w przypadku którejś z par portretów została stwierdzona zgodność, stanowiło to wskazówkę, że dziecko cierpi na tę, a nie inną chorobę. Na podstawie sugestii komputera lekarze wykonywali następnie odpowiedni test genetyczny, który ostatecznie weryfikował wstępną diagnozę.

I tu pojawiła się największa niespodzianka. Jak wykazały badania, w 90 proc. przypadków komputer poprawnie rozpoznawał schorzenie genetyczne. Na razie program Brytyjczyków jest w stanie wykryć ok. 30 chorób. Jednak naukowcy już pracują nad poszerzeniem zakresu jego możliwości. "Opóźnienie w diagnozie nie tylko uniemożliwia szybkie rozpoczęcie właściwej terapii, ale też bardzo stresuje rodziców obawiających o przyszłość swojego dziecka" - zauważa prof. Hammond. Metodę skanu 3D stosuje się już z powodzeniem w Institute of Child Health w Londynie.


(http://www.dziennik.pl/LE.aspx?lsnf=f&f=492091&fc=492095,492094,492093,492092,492091,492096)


(http://www.dziennik.pl/LE.aspx?lsnf=f&f=492085&fc=492089,492088,492087,492086,492085,492090,)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 18, 2007, 08:00:16 am
za różnicę w ocenie zapachu odpowiada gen OR7D4

BIOLOGIA . Zagadka działania zmysłu powonienia rozwiązana (http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_070918/nauka/nauka_a_3.html)

Dla jednego miód, dla drugiego smród - zależy kto wącha.

O tym, czy zapach drugiego człowieka jest miły, czy nie, decyduje nie sam zapach, ale
hormony u tego, który wącha -do takiego wniosku doszli uczeni amerykańscy.

W artykule opublikowanym w elektronicznej wersji magazynu "Nature" naukowcy wyjaśniają tę zagadkę. Zespół badaczy z Rockefeller University w Nowym Jorku pod kierownictwem Leslie Vosshall prowadził badania ochotników, którzy rozpoznawali miłe i niemiłe zapachy. Jednym z nich był androstenon, składnik potu występujący u mężczyzn, ale także u kobiet, choć w mniejszej ilości.

Większość ludzi z grupy, która była badana, opisywała go jako stęchłą urynę. Znacząca mniejszość - ok. 20 procent, opisała ten zapach jako słodki, przypominający im zapach wanilii lub miodu. Część zbadanych w ogóle tego zapachu nie zarejestrowała.

Druga grupa naukowców kierowana przez Hiroaki Matsunami w Duke University w Karolinie Północnej, prowadząc badania próbek DNA 400 uczestników eksperymentu, odkryła, że za różnicę w ocenie zapachu odpowiada gen OR7D4. - Wiadomo było, że ludzie różnie rozpoznawali ten sam zapach, nie wiedzieliśmy jednak, jaki mechanizm powoduje te różnice - powiedział Hiroaki Matsunami agencji Reuters.

Uczestnicy eksperymentu rozpoznawali zapach jako niemiły lub słodki lub nie rejestrowali go wcale, w zależności od posiadanej mutacji genu OR7D4. - Po raz pierwszy jeden z czynników wpływających na recepcję zapachów został powiązany ze sposobem, w jaki te zapachy odczuwamy - dodał Hiroaki Matsunami.

Rola androstenonu nie jest do końca zbadana. - Związek ten może wpływać na poziom hormonów.

Nie wiemy jednak, czy receptory zapachu, które odkryliśmy, mają wpływ na ten proces - wyjaśnia Hiroaki Matsunami. Naukowiec zapowiedział dalsze badania nad wpływem tego związku chemicznego na zachowanie człowieka.

kru, reuters, afp, Rz. 18.09.07 Nr 218
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Wrzesień 19, 2007, 02:37:41 pm
Walka o genom (http://portalwiedzy.onet.pl/,11123,1438795,czasopisma.html)

The New York Times

Nowe podejście może sprawić, że wyścig o odczytanie ludzkiego genomu ostatecznie wygra pokonany.

Craig Venter jest pierwszym na świecie człowiekiem, którego DNA zostało całkowicie przeanalizowane.
Dzięki współorganizowanym przez biochemika Craiga Ventera badaniom możliwe było poznanie i opublikowanie w roku 2001 genomu człowieka - jednak nie był to genom kogoś konkretnego, jako że badania prowadzono na materiale pobranym od wielu osób.
Tym razem chodziło o ustalenie sekwencji DNA samego Ventera. Badania nad jego genomem trwały ponad 5 lat, a prowadzili je specjaliści z J. Craig Venter Institute, The Hospital for Sick Children w Toronto oraz University of California w San Diego Naukowcy wielokrotnie pobierali od Ventera próbki materiału genetycznego, a także analizowali jego drzewo genealogiczne.
Dzięki poznaniu DNA konkretnej osoby w przyszłości możliwe będzie między innymi przewidywanie ryzyka wielu chorób, zapobieganie im i przygotowywanie specjalnie dobranych leków. Porównując genom dziecka z genami rodziców da się także powiedzieć, jakie geny odziedziczyło po każdym z nich.
Źródło: PAP



W roku 2003 finansowane przez rząd konsorcjum centrów akademickich ogłosiło zakończenie prac nad rozszyfrowaniem ludzkiego genomu, odpierając wyzwanie biologa J. Craiga Ventera. Genom konsorcjum obejmował tylko połowę DNA zawartego w zwykłej komórce, a próbki DNA pochodziły od osób różnych ras i z różnych grup etnicznych.

Jednak Venter wciąż może mieć ostatnie słowo. W opublikowanym we wtorek 4 września artykule, jego zespół ogłosił odczytanie nowej wersji ludzkiego genomu, według niektórych ekspertów lepszej od genomu konsorcjum.

Nazwany pełnym albo diploidalnym genomem, składa się z DNA obecnego w obu zestawach chromosomów – po jednym od każdego z rodziców. To normalny genom, jaki mają niemal wszystkie komórki organizmu – i należy tylko do jednej osoby: Ventera.

Jak wykazuje raport, zmienność genetycznego oprogramowania każdej osoby jest dużo większa niż przewidywano. W przypadku co najmniej 44 proc. genów Ventera kopie odziedziczone po matce różnią się od odziedziczonych po ojcu - wynika z analizy opublikowanej przez pismo PLoS Biology.

Huntington F. Willard, genetyk z Duke University, który miał wczesny dostęp do sekwencji genomu Ventera uważa, że jest on znacznie lepszy od genomu konsorcjum i aż do odkodowania kolejnych genomów będzie stanowił złoty standard.

- To naprawdę dobry genom - mówi Edward M. Rubin z Lawrence Berkeley National Laboratory.

Rywalizacja Ventera z konsorcjum rozpoczęła się w roku 1998, gdy dostrzegł szybszą metodę dekodowania. Próbował wydrzeć naukowy sukces akademickim rywalom współtworząc firmę Celera. W czerwcu roku 2000 obie strony przygotowały wstępną sekwencję genomu. Ale w styczniu 2002 Venter został nagle zwolniony ze stanowiska prezesa Celery. Rok później konsorcjum ogłosiło swoje zwycięstwo.

Jednak genom konsorcjum, choć bardzo użyteczny dla biologów, był pełen luk i kompletny tylko w tym sensie, że zrobiono tyle, ile się dało w ramach dostępnej technologii.

Instytut Ventera przez ostatnie pięć lat wydał dodatkowe 10 milionów dolarów na poprawienie genomu przygotowanego dla Celery. Genom oparty był głównie na własnym DNA Ventera, a nowa diploidalna wersja to w całości jego genom. Można go oskarżyć o egocentryzm, jednak uniknął problemów związanych z prywatnością i uzyskaniem zgody, jakie mogłyby się pojawić w przypadku podania do publicznej wiadomości sekwencji DNA kogoś innego.

Podobnie jak James Watson, którego genom także jest odkodowywany, Venter mocno wierzy w sekwencjonowanie i upublicznianie indywidualnych genomów dla i przyspieszenia nadejścia ery spersonalizowanej, genomowej medycyny.

Jeśli inni eksperci uznają genom Ventera za najlepszy z dostępnych, czy można go uznać za zwycięzcę wyścigu?

Rubin uchyla się od odpowiedzi – Próżność Craiga od dawna irytuje większą część społeczności naukowej.

Zapytany o to samo, Venter odparł: - Nie jestem pewien, czy chciałbym być tym, który to powie, ale jeszcze nie skończyliśmy. Powiem wam, kiedy się zatrzymamy.

- Myślę, że uważa się za prawdziwego zwycięzcę wyścigu po genom - mówi James Shreeve, autor „The Genome War”.

Choć istnieją nowe technologie bardzo taniego odczytywania DNA, w przypadku genomu Ventera zastosowano starą technikę - sekwencjonowanie Sangera. Jest kosztowna, ale analizuje odcinki DNA o długości nawet 800 jednostek. Nowe, tańsze technologie analizują odcinki o długości mniej więcej 200 jednostek – dużo trudniej z nich złożyć kompletny genom.

Genom Watsona jest dekodowany za pomocą maszyny nowej generacji, opracowanej przez 454 Life Sciences. Jednak naukowcy układają fragmenty we właściwej kolejności raczej porównując z genomem konsorcjum, niż prowadząc niezależne prace.

Genom Ventera może się stać złotym standardem na lata, zwłaszcza jeżeli będzie stale doskonalony. Samuel Levy, kierownik zespołu J. Craig Venter Institute mówi, że nowe wersje zostaną opublikowane, gdy uda się wypełnić pozostałe luki. Luk z niepewną sekwencją jest 4 500 – dostępna technologia nie pozwala na odkodowanie dużych obszarów DNA z części środkowej i końców chromosomów.

Biolodzy badający zmienność ludzkiego genomu w poszukiwaniu przyczyn chorób interesowali się głównie tym, co nazywali polimorfizmem pojedynczego nukleotydu (SNP) – zmianami pojedynczych jednostek nici DNA.

Istnieją jednak inne zmiany, które mogą mieć istotne konsekwencje. Na przykład insercje i delecje – gdy pojedyncza jednostka DNA jest wstawiona do genomu lub z niego usunięta. Z inwersją mamy do czynienia, gdy odcinek DNA wypadł z chromosomu, a następnie został wstawiony na odwrót. Ten sam gen może też występować w wielu kopiach. Genom Ventera ma w porównaniu z genomem konsorcjum 4 miliony zmian – w tym 3 miliony SNP, niemal milion insercji i delecji oraz 90 inwersji.

o raz pierwszy udało się dokładnie poznać zmienność ludzkiego genomu - mówi Stephen W. Scherer z University of Toronto, współautor badań. - Biolodzy przypuszczali, że DNA dwóch osób będzie identyczne w 99,9 proc., jednak w rzeczywistości to około 99,5 proc. - mówi Scherer.

Genom jest udostępniany publicznie i całkowicie bezpłatnie dzięki bazie danych National Center for Biotechnology Information. Venter zapewnił, że na własnej stronie internetowej doda informacje które pomogą skojarzyć właściwości jego organizmu z sekwencją DNA.

Niewielka wiedza, jaką mamy na temat ludzkiego genomu, dotyczy głównie mutacji zagrażających chorobą. Dlatego z genomu można odczytać głównie złe wieści – na przykład Venter ma warianty genów sprzyjające alkoholizmowi, chorobie wieńcowej, otyłości, alzheimerowi i antyspołecznemu zachowaniu.

- Gdy zostanie odkodowanych więcej indywidualnych genomów, uzyskane informacje staną się bardziej wartościowe – uważa Venter. - O ile ludzie przezwyciężą irracjonalne lęki przed choćby spojrzeniem na swój kod genetyczny.

Venter zna sekwencję DNA odziedziczonego po obojgu rodzicach, ale nie wie, które fragmenty pochodzą od matki, a które od ojca. Może to wyjaśnić analiza DNA jego matki. Jak wynika z badań obejmujących trzy generacje, przodkowie rodziców Ventera przybyli z Anglii.

W przyszłym miesiącu Venter opublikuje autobiografię „A Life Decoded”. Książka opisuje jego krętą drogę do badań naukowych. Sam siebie określa jako osobę zbuntowaną i nieposłuszną. Młodość spędzoną w Kalifornii poświęcił kobietom i surfowaniu, ze szkodą dla nauki.

Podczas wojny w Wietnamie trafił do marynarki. Ze względu na wysokie IQ mógł obrać dowolną specjalność, jednak by skrócić służbę wybrał szkołę dla personelu medycznego. Za późno się zorientował, że w Wietnamie połowa sanitariuszy ginęła w polu po sześciu tygodniach.

Manipulując biurokracją zadekował się w szpitalu marynarki w Da Nang, gdzie były większe szanse przeżycia. Był jednak świadkiem śmierci setek żołnierzy - zwykle umierali na stole operacyjnym, gdy ich reanimował.

Z Wietnamu wyniósł zainteresowanie medycyną. Mimo braków w wykształceniu w roku 1975 zrobił doktorat. Pod koniec lat 80. zyskał uznanie jako jeden z nielicznych naukowców potrafiących wykorzystać pierwsze urządzenia sekwencjonujące DNA.

Jako pierwszy zsekwencjonował genom bakterii Hemophilus influenzae, choć wniosek o grant został odrzucony przez National Institutes of Health - według ekspertów metoda nie mogła zadziałać. W przypadku ludzkiego genomu stawka była większa, a jego metoda okazała się skuteczniejsza, niż metody rywali.

Jak pisze Venter, przeciwnicy oczerniali jego prace, naciskali na naukowców, by z nim nie współpracowali i próbowali blokować publikację raportu, gdy nie zgodził się na wpisanie ich jako współautorów. – Jak w przypadku większości ludzkich wysiłków, motorem badań naukowych jest często zazdrość – pisze.

Ventera zawsze cechował młodzieńczy brak szacunku dla władzy i establishmentu. Wybranie do sekwencjonowania własnego genomu, nazwanie laboratorium J. Craig Venter Institute – mogą się wydawać próżnością, ale można je też uważać za sygnał dla establismentu, który, jak uważa, starał się go zniszczyć. Choć może się wydawać drażniący, urok i umiejętność postępowania z ludźmi pozwoliły mu zwerbować do swojego zespołu wielu zdolnych badaczy.

Kolejnym powodem sukcesu Ventera była biegłość w pozyskiwaniu prywatnych funduszy, gdy w National Institute of Health odmówiono mu wsparcia. To, że tak zdolny naukowiec musiał pracować poza programem NIH, stawia tę instytucje w dziwnym świetle. Jeśli diploidalny genom Ventera stanie się standardem, sukces będzie zasługą jego wytrwałości.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 24, 2007, 09:36:30 am
Rola genów w reumatoidalnym zapaleniu stawów (http://wiadomosci.onet.pl/1610566,16,1,0,120,686,item.html)

Region chromosomu 9 zawiera dwa geny silnie związane z reumatoidalnym zapaleniem stawów - informują naukowcy na łamach pisma "PLos Medicine".
Rene Toes wraz z kolegami z Uniwersytetu w Leiden, z Karolinska Institutet oraz Celera przebadali cztery grupy pacjentów i osób zdrowych.

Grupa naukowców przeanalizowała 40 różnych genów z rejonu zawierającego między innymi geny C5 i TRAF1. Badacze porównali sekwencję genów 290 pacjentów z RZS i 254 osób zdrowych z Holandii. Następnie powtórzyli badania z udziałem pacjentów i ludzi zdrowych z Holandii, Szwecji i USA.

Naukowcy odkryli, że dwa geny leżące na chromosomie 9 są silnie powiązane z chorobą. Są to gen C5, związany z systemem odpornościowym, oraz gen TRAF1, biorący udział w odpowiedzi zapalnej organizmu.

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) jest bardzo powszechnie występującą przewlekłą chorobą, która dotyka około 1 proc. ludzi w krajach rozwiniętych. U podstaw schorzenia leży zaburzenie w reakcji układu odpornościowego na różne tkanki swojego własnego ciała. Najczęściej choroba rozwija się jako stan zapalny stawów, ale może uszkadzać wiele innych narządów.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 28, 2007, 08:46:04 am
Tasowanie genów, czyli czym się różnimy (http://www.rzeczpospolita.pl/gazeta/wydanie_070928/nauka/nauka_a_2.html)

Genetyczne zróżnicowanie między poszczególnymi ludźmi jest dużo większe, niż dotąd uważali naukowcy. U jednych może brakować całych fragmentów DNA, podczas gdy u innych pojawiają się dodatkowe kopie genów - wynika z najnowszych badań specjalistów z Yale University


-Poprzednie analizy ludzkiego genomu, opierające się na badaniu mutacji punktowych, szacowały zróżnicowanie między ludźmi na ok. 0,1 proc. Nasze nowe wyniki pokazują, że poziom zróżnicowania jest od dwóch do nawet pięciu razy wyższy - powiedział prof. Michael Snyder z Yale University.

Zespół naukowców z tego uniwersytetu przedstawił efekty analizy DNA dwóch kobiet - jednej pochodzącej z Europy, drugiej z Afryki - na łamach magazynu "Science".

Dotąd genetycy sądzili, że podstawową formą zmian w ludzkim genomie są niewielkie, punktowe mutacje. To tzw. polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (w skrócie SNP). Polega on na wymianie pojedynczych "literek" (adeniny, guaniny, cytozyny i tyminy) tworzących łańcuchy DNA.


Mutacje większe, niż sobie wyobrażaliśmy

- Różnice genetyczne tradycyjnie przypisywano tym punktowym mutacjom, zmianom w pojedynczych zasadach w pojedynczych genach - tłumaczy prof. Snyder. - Ale nasze badanie dowodzi, że znacznie większe różnice między ludźmi wynikają z rearanżacji dużych fragmentów DNA. Co najdziwniejsze, te znaczące zmiany genetyczne nie odbijają się w równie dużym stopniu na zdrowiu czy wyglądzie człowieka.

Interesujących wyników dostarczyło porównanie materiału genetycznego dwóch badanych kobiet. -Zaskoczyło nas to, że strukturalne zmiany były znacznie częstsze, niż sądziliśmy i że niektóre warianty są niezwykle stare. Wiele spośród odnalezionych przez nas różnic da się prześledzić aż do czasów, gdy populacja ludzi migrowała z Afryki -podkreśla Jan Korbel z Wydziału Biofizyki Molekularnej i Biochemii Yale University.


Coraz bardziej skomplikowana mapa

Odkrycie amerykańskich naukowców ma znaczenie wykraczające poza samą genetykę. Oznacza, że z powodu dużej zmienności sporych fragmentów naszego DNA trudniej będzie zidentyfikować geny czy grupy genów odpowiedzialne za powstawanie chorób.

- Rezultaty tych badań wpłyną na to, w jaki sposób bada się wady i choroby genetyczne - tłumaczy Alex Eckehart Urban należący do zespołu prof. Snydera. - Wcześniej sądziliśmy, że punktowe mutacje -SNP -są mniej więcej równo rozłożone w DNA człowieka. Ale teraz, gdy poszukujemy genów odpowiedzialnych za różne choroby, musimy wziąć pod uwagę, że strukturalne różnice mogą zamazywać genetyczną mapę, wprowadzając większą odmienność między ludźmi -mówi Urban.

Naukowcom udało się też zlokalizować specyficzne miejsca w ludzkim DNA (nazywają je hot spotami), w których występują szczególnie duże różnice między ludźmi. - Te regiony mogą nadal podlegać szybkiej ewolucji - twierdzi Korbel. -Są one też związane z niektórymi wadami i chorobami genetycznymi -dodał.

Jak uważają naukowcy, brak dużych fragmentów genów w hot spotach obejmuje m.in. regiony odpowiedzialne za złożone wady genetyczne -na przykład tzw. zespół DiGeorge'a charakteryzujący się m.in. wrodzonymi wadami serca, zaburzeniami rozwoju podniebienia i niedoborem odporności.

Inny hot spot obejmuje regiony odpowiedzialne za tzw. zespół Williamsa. Dotknięci nim ludzie mają charakterystyczne rysy (często określane jako twarz elfa), wrodzone wady serca, upośledzenie umysłowe i... zdolności muzyczne.

Ale nawet u zdrowych ludzi występują mutacje polegające na usunięciu genu lub jego części albo na połączeniu sekwencji dwóch genów. Najdziwniejsze jest to, że dzieje się to bez uszkodzenia funkcji biologicznych komórki, z którymi geny są powiązane - uważają naukowcy z Yale University. Ich zdaniem świadczy to o wyjątkowej elastyczności ludzkiego genomu.

PIOTR KOŚCIELNIAK, na podst. "Science"
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Październik 05, 2007, 10:38:45 am
Zdrowie w genach (http://zdrowie.onet.pl/1334726,2039,,,,zdrowie_w_genach,profilaktyka.html)

Geny odpowiadają za wzrost ryzyka nadciśnienia. Odkryto dwa geny, które decydują o większej łamliwości kości u kobiet. Jest gen, który może być odpowiedzialny za predyspozycje do zachorowania na cukrzycę typu II (insulinoniezależną) oraz otyłość.


Cechy zapisane w genach umożliwiają niektórym kobietom naturalne zajście w ciążę nawet po 45. roku życia. Zdolność do osiągania orgazmu u kobiet w dużym stopniu zależy od genów. Amerykańscy naukowcy wyizolowali gen, który decyduje o długości snu. Skłonność do rozwoju zapalenia zatok oraz tworzenia się polipów nosa może mieć podłoże genetyczne...

To tylko kilka z najnowszych doniesień naukowych. Gdzie się obrócisz – geny. I trudno się dziwić. To one decydują o Twoim wyglądzie, upodobaniach, cechach charakteru, skłonnościach do różnych chorób. Niektórzy naukowcy twierdzą nawet, że również o długości życia. Czy to oznacza, że jesteśmy niewolnikami genów, że zrobimy wszystko, co każą? Jeśli np. będą „zmuszać” nas do jakiegoś zachowania (agresji, uporu, depresji, euforii), to nie zdołamy im się przeciwstawić? A w sytuacji, kiedy w naszych genach „została zapisana” jakaś choroba, to na pewno na nią zachorujemy? Wcale nie. Możemy poskramiać swe geny. By to uczynić, musimy jednak dobrze poznać własną genetyczną historię. Jak? Bardzo prosto: szperając w rodzinnym archiwum.

Czym jest gen?

Najogólniej mówiąc, to informacja dotycząca jakiejś cechy naszego organizmu. Zbiór wszystkich tych informacji to długi łańcuch genów – tak zwana nić DNA. W każdej komórce naszego ciała znajduje się taka nić, pozwijana w motki, nazywane chromosomami. Zbiór naszych genów jest czymś w rodzaju instrukcji obsługi, według której rozwijamy się, funkcjonujemy, starzejemy. Gdyby tak dowiedzieć się, co jest w niej zapisane... Moglibyśmy przewidzieć, czy grozi nam cukrzyca, zawał lub otyłość, i w porę przedsięwziąć odpowiednie kroki zaradcze. Marzenie przyszłości? Już nie. Dziś można to zrobić!

Genowy detektyw

Nie, nie, dziękuję, nie będę jeść kapusty, szkodzi mi na wątrobę – uśmiecha się zwykle moja ciotka, gdy w jej stronę wędruje kolejne danie z niedzielnego obiadu. Stwierdzenie to nie przechodzi bez echa. Babcia od razu wyraźnie się ożywia. – Ja z wątrobą nie mam problemów – zagaja – ale za to żołądek często mnie boli. W tym momencie zazwyczaj włącza się do dyskusji stryj z opowieściami o swoim nadciśnieniu, stryjenka zaś zaczyna rozprawiać o kamicy nerkowej... A jak jest u Ciebie w domu? Czy też spotkania przy stole często zmieniają się w giełdę informacji o zdrowiu Twojej rodziny? Może jednak warto zacząć im się przysłuchiwać. Bo z najbliższymi dzielimy nie tylko rodzinne ploteczki, ale właśnie także geny.

Zamiast czekać na to, co nam los przyniesie, lepiej wyciągnąć praktyczne wnioski z rodzinnej historii zdrowia. Bo z naszymi krewnymi – rodzicami, ale także dziadkami, ciociami – łączy nas nie tylko fizyczne podobieństwo czy muzyczne uzdolnienia. Może to być także odporność na pewne choroby albo skłonność do nich. Im bliższe pokrewieństwo, tym więcej wspólnych cech. Aby lepiej poznać siebie, warto więc zabawić się w rodzinnego detektywa.

Słuchaj babci

Nie bądź zniecierpliwiona narzekaniem starszych na kłopoty ze zdrowiem. Raczej nadstaw ucha. A może w ten sposób ustalisz, jakie dolegliwości trapiły Twoją rodzinę? Dowiesz się na przykład, że nie tylko Twoja mama zaczęła tyć po czterdziestce, ale także babcia i wszystkie ciotki, że większość z nich choruje na cukrzycę. Weź sobie to do serca. Może zawczasu dla własnego bezpieczeństwa powinnaś zmienić dietę i skontrolować poziom cukru we krwi? Jeśli usłyszysz, że jacyś Twoi przodkowie chorowali na serce, sprawdź na wszelki wypadek poziom cholesterolu, zrób np. EKG. A jeśli dużo osób w Twojej rodzinie chorowało na raka – koniecznie wykonuj niezbędne badania kontrolne. Skłonność do nowotworów też może być dziedziczna. Dziś można już wykryć, robiąc prosty test genetyczny z krwi, nieprawidłowe, zmutowane geny, których posiadanie zwiększa, czasem nawet bardzo, niebezpieczeństwo rozwoju określonych rodzajów nowotworów. Co może dać taka wiedza? Bardzo dużo. Dzięki specjalistycznej opiece poradni genetycznej można znacznie zmniejszyć niebezpieczeństwo zachorowania.

System zabezpieczeń

To prawda, że wiele chorób jest wynikiem niekorzystnego układu genów lub różnych nieprawidłowości w nich, które otrzymujemy w spadku po przodkach. Jednak nawet nie najlepsze dziedzictwo genetyczne nie musi przesądzać o naszym losie.

Po pierwsze dlatego, że każdy z nas ma we wszystkich komórkach swego ciała po dwa komplety genów. Jeden komplet dostajemy od matki, drugi od ojca. W naszym ciele działa po jednym genie z każdego kompletu. Po co taka zapobiegliwość? Jeśli dostaniemy jeden wadliwy gen „po kądzieli”, jest szansa, że zadziała ten dobry „po mieczu”. W ten sposób staniemy się jedynie nosicielem jakiegoś zmutowanego genu, ale nie będziemy chorować z jego powodu.

Po drugie, możemy osłabiać wpływ „złych” genów na nasze zdrowie, prowadząc odpowiedni tryb życia. Dowodzą tego prowadzone przez naukowców obserwacje bliźniąt jednojajowych. Mają one identyczny zestaw genów. Mogłoby się więc wydawać, że będą chorować na to samo. A jednak często tak nie jest! Gdy los je rozdzieli i każde z bliźniąt prowadzi inny tryb życia, zdarza się, że jedno choruje np. na serce, podczas gdy drugie cieszy się doskonałym zdrowiem.

To możliwe, ponieważ na nasz materiał genetyczny ogromny wpływ mają czynniki zewnętrzne, jak palenie papierosów, dieta, aktywność fizyczna, stres, zanieczyszczenie środowiska. Od nich zależy też w dużej mierze, czy „złe” geny uaktywnią się, czy nie. Jeśli więc po mamie, tacie, babci, czy dziadku dostaniemy w spadku uszkodzony gen, który decyduje o skłonności do czerniaka, to wiedząc o tym, możemy zminimalizować ryzyko choroby, unikając słońca, stosując kremy z dużym filtrem, regularnie kontrolując skórę u dermatologa. Takie systematyczne kontrole lekarskie, badania profilaktyczne są niezmiernie ważne w przypadku wszystkich nowotworów. Tylko dzięki nim można bowiem wykryć zmiany nowotworowe na bardzo wczesnym etapie, co daje gwarancję całkowitego wyleczenia.

Nasz tryb życia ma również wpływ na inne, uwarunkowane genetycznie choroby. Jeśli podczas rodzinnego śledztwa wykryjemy, że wiele osób w naszej rodzinie miało np. cukrzycę – też nie oznacza to, że jesteśmy na nią nieuchronnie skazani. Musimy jednak dobrze chronić nasze nieprawidłowe geny przed czynnikami, które mogą je uaktywnić. Trzeba zadbać o właściwą dietę, wagę ciała, odpowiednią ilość ruchu, sprawdzać poziom cukru we krwi. Nawet wtedy, gdy nic nam nie dolega.


Genetyczne śledztwo

By sprawdzić, czy możemy być genetycznie obciążeni, trzeba ustalić kilka rzeczy.

1. Zadaj najbliższym proste pytania: w jakim wieku zmarli moi przodkowie – dziadkowie, pradziadkowie, wujowie, stryjowie?

Jeśli ustalisz, że wszyscy żyli po 90 lat, możesz się tylko cieszyć – długowieczność też jest dziedziczna. Jeśli jednak okaże się, że zmarli przedwcześnie, może uda Ci się poznać przyczynę ich śmierci. Czy była naturalna? Czy umarli na skutek jakiejś choroby? Jakiej? Czy często pojawiała się ona w Twojej rodzinie? Ty również możesz być narażona na tę chorobę, jeśli np. cierpieli na nią bliscy krewni – rodzice, dziadkowie, rodzeństwo lub co najmniej trzy osoby w rodzinie matki albo ojca.

2. Spróbuj dowiedzieć się, gdzie się urodzili i mieszkali Twoi bliscy.

Może się okazać, że żyli na terenach o bardzo dużym zanieczyszczeniu powietrza, i to właśnie było przyczyną ich choroby. Będziesz wtedy wiedziała, jakich warunków środowiskowych raczej unikać. Jeśli jesteś genetycznie obciążona np. astmą, nie spędzisz tygodnia na zadymionym Śląsku. Twoich bliskich trapią choroby serca? Zamiast w góry, na urlop wybierzesz się raczej nad morze.

3. Przyjrzyj się fotografiom. Jak wyglądali Twoi bliscy krewni.

Zwróć uwagę na ich wzrost i tuszę. Jeśli byli otyli, to ta przypadłość idzie często w parze z cukrzycą, chorobami serca, udarami. Może mieli jakieś defekty wyglądu? Na przykład wypukła albo zapadnięta klatka piersiowa, bardzo niski lub podejrzanie wysoki wzrost mogą wskazywać na wrodzone, a więc uwarunkowane genetycznie choroby. Trzymajmy rękę na pulsie. Nie dajmy się zaskoczyć naszym genom. Im wcześniej dowiemy się, że nosimy w nich tykającą bombę, tym wcześniej będziemy mogli ją rozbroić.


Nie każda choroba genetyczna musi być odziedziczona

Geny uszkodzone, zmutowane, czyli takie, w których „zapisana” jest choroba, możemy dziedziczyć po przodkach: rodzicach, dziadkach, a nawet pradziadkach. Ale w wielu przypadkach za nasze choroby przodkowie nie ponoszą żadnej odpowiedzialności. Do uszkodzenia genu może dojść w trakcie naszego życia. W jaki sposób? Wszystkie komórki organizmu nieustannie się dzielą i mnożą. Przy każdym takim podziale stare komórki obumierają, przekazują jednak swoją informację genetyczną nowym komórkom. Oznacza to, że będą one spełniać dokładnie te same zadania jak ich poprzedniczki. Niestety, podczas takiego „kopiowania” zdarzają się błędy. Takie zmiany dziedzicznego materiału genetycznego nazywane są mutacją. Może ona powodować np., że jakaś komórka będzie się dzieliła o wiele częściej niż normalnie i stanie się początkiem nowotworu złośliwego.

Powstanie takich mutacji genetycznych może być skutkiem oddziaływania na nasz organizm np. promieniowania UV, promieni rentgenowskich, różnych substancji chemicznych, wirusów. Do uszkodzenia genów może dojść także w życiu płodowym. Niekiedy odpowiadają za to leki zażywane podczas ciąży przez matkę, czasem wirus, alkohol, a nawet nadmierny stres. W takim przypadku nieprawidłowe geny mogą „wywołać” u dziecka lub poźniej, już w dorosłym życiu, chorobę, na którą nikt w jego rodzinie nigdy nie cierpiał.


Co i kiedy możemy odziedziczyć?

Czasem wystarcza posiadanie jednego zmutowanego genu, by powstało ryzyko choroby. Czasem musi to być kilka genów.

1. Choroby „wielogenowe”. Należą do nich np.: cukrzyca, padaczka, nadciśnienie samoistne, alergia, choroby serca. Także za rozwój niektórych nowotworów odpowiada kilka zmutowanych genów.

2. Schorzenia, które są następstwem mutacji pojedynczych genów. Jest ich ponad 10 tys., m.in. mukowiscydoza.

3. Choroby, będące wynikiem nieprawidłowości w chromosomach. Najczęstszą z nich jest zespół Downa, związany z upośledzeniem fizycznym i umysłowym.


Mapa twoich genów

Wiosną tego roku amerykańscy genetycy i lekarze zostali wyposażeni w niezwykłe urządzenie, które umożliwia sporządzenie dokładnej mapy wszystkich genów u każdego człowieka. I to w bardzo krótkim czasie – w ciągu pięciu godzin. Dysponując taką mapą, można wskazać mutacje genetyczne prowadzące do różnych chorób, a także z większą precyzją przepisywać leki. Już teraz niektórzy amerykańscy lekarze wykorzystują to urządzenie w celu indywidualnego doboru metod leczenia u chorych na raka, a także u nosicieli wirusa HIV. Może już niedługo również w Polsce będzie dostępne podobne urządzenie.

Urszula Jakubowska
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Październik 09, 2007, 11:04:03 am
Pierwszy sztuczny chromosom (http://kopalniawiedzy.pl/wiadomosc_4483.html)

Craig Venter, sława wśród specjalistów badających DNA, stworzył pierwszy sztuczny chromosom. Praca Ventera nie została jeszcze oficjalnie zaprezentowana środowisku naukowemu, ale już teraz wiadomo, że wywoła ona gorące dyskusje.

Sztuczny chromosom może pozwolić na kreowanie w przyszłości sztucznego życia, np. nowych gatunków roślin i zwierząt. Może się też przyczynić do powstania nieznanych dotąd źródeł energii i wspomóc ludzi walczących z globalnym ociepleniem. Nasuwa się też jednak wiele pytań o etyczną stronę takich działań oraz o to, jak na wprowadzenie nowych gatunków zareaguje ziemski ekosystem.

Venter i jego zespół stworzyli chromosom składający się z 381 genów i 580 000 par bazowych kodu genetycznego.

Do eksperymentalnych badań wykorzystano bakterię Mycoplasma genitalium. Naukowcy usunęli z niej 20% genów, pozostawiając tylko te konieczne do podtrzymania życia. Następnie sztucznie zrekonstruowali chromosom. Nowy organizm nazwali Mycoplasma laboratorium. Uzyskana w ten sposób forma życia polega na mechanizmach replikacyjnych i metabolicznych gospodarza. Później stworzony przez ludzi kod genetyczny przeszczepiono innej bakterii.

Anna Błońska
źródło: The Guardian
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Październik 15, 2007, 11:56:53 am
Przychodzi Polak na badania


Badania genetyczne otwierają niezwykłe możliwości zapobiegania chorobom. Czy jednak tak wyrafinowana profilaktyka się sprawdzi, skoro nie potrafimy korzystać z dużo prostszej?


Oto najmodniejsza dziś strategia w medycynie: jak najwcześniej identyfikować problemy, które mogą grozić w starszym wieku. Jedni nazwą to profilaktyką lub prewencją, inni mówią: early health, czyli zagwarantuj sobie zdrowie od wczesnych lat. Chodzi o to, by nie dać się zaskoczyć chorobie, lecz ujawnić ją w początkowej fazie, jeszcze przed wystąpieniem objawów.

Genetycy chcą zawiązać przymierze z onkologami. Coraz więcej genów trafia bowiem na listę czynników odpowiedzialnych za procesy nowotworowe, które rozpoczynają się na długo przed wystąpieniem pierwszych objawów. – To może być nawet 10–20 lat – mówi prof. Marek Wojtukiewicz z Kliniki Onkologii Akademii Medycznej w Białymstoku. Nowotwory piersi, jajnika, macicy, jelita grubego, u których podłoża w co najmniej 10 proc. przypadków tkwią wadliwe geny, z reguły atakują szybciej. A zatem warto te geny identyfikować, by nie przespać początku choroby.

Do klasycznych przykładów tego typu należą BRCA1 i BRCA2, których mutacje predysponują do rozwoju raka piersi i jajnika, oraz geny MSH2 i MLH1, których mutacje odpowiadają za zachorowania na raka jelita grubego i raka trzonu macicy. Ale, jak można przeczytać w ostatniej, trzeciej już wersji Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem (dokumencie, którego opracowanie nadzorował prof. Peter Boyle z International Agency for Research on Cancer w Lyonie): „Są to duże geny, w obrębie których może występować kilkaset patologicznych mutacji. Poważną trudność w rodzinach obciążonych zwiększoną zachorowalnością na określone nowotwory stanowi odróżnienie mutacji prowadzących faktycznie do rozwoju nowotworów od nieszkodliwych wariantów populacyjnych danego genu”. Jeśli zatem w 10 proc. przypadków wyniki testów genetycznych mogą być fałszywe, to czy można na tej niepewnej podstawie wyciągać wnioski co do rokowania?

W opublikowanych właśnie wytycznych postępowania w przypadku raka jelita grubego, przygotowanych w Polsce przez Interdyscyplinarną Grupę Ekspertów pod kierunkiem prof. Adama Dzikiego z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, znalazł się jednak rozdział poświęcony badaniom genetycznym. Ich gorący zwolennik prof. Jan Lubiński (konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej) radzi, by przeprowadzać je u wszystkich pacjentów z nowo rozpoznanym rakiem jelita grubego. – Ze względu na zbyt duże koszty – twierdzi jednak profesor – realne jest, by konsultacje genetyczne przeprowadzać jedynie u pacjentów, u których wśród krewnych pierwszego stopnia, czyli rodziców, rodzeństwa lub dzieci, stwierdzono zachorowania na raka jelita grubego, trzonu macicy, jelita cienkiego lub dróg moczowych.

Czy wykrycie trefnego genu u osoby z wrodzoną polipowatością jelit, u której nie ma jeszcze żadnego polipa mogącego przeobrazić się w raka, wymaga już jakichś prewencyjnych kroków? Niektórzy radzą profilaktycznie usunąć jelito, by nie przeoczyć momentu powstania polipów. Ale prof. Adam Dziki, chirurg, patrzy na tę sprawę inaczej: – Operacja jest poważna i mocno okaleczająca, związana z ryzykiem uszkodzenia nerwów odpowiadających za prawidłową funkcję układu moczowo-płciowego. Skoro nie ma żadnej pewności, że pacjent zachoruje, nie proponowałbym jej. Trzeba po prostu częściej i regularnie się badać.

Na to liczą genetycy: świadomość znalezienia się w grupie ryzyka powinna dopingować do systematycznych badań, co w rezultacie może uratować życie. We wspomnianym Kodeksie Walki z Rakiem europejscy naukowcy chwalą badania przesiewowe (czyli takie, którym poddawane są wszystkie osoby nieświadome zagrożenia): masowe wykonywanie mammografii u kobiet po 50 roku życia może zmniejszyć umieralność z powodu raka piersi o 30 proc., a badania cytologiczne powodują spadek zgonów na raka szyjki macicy o ok. 80 proc.

Pod jednym warunkiem: specjalista, który ocenia wyniki mammografii lub cytologii, musi mieć wiedzę i doświadczenie, by je zinterpretować. Nie ma nic gorszego, niż kiedy kobieta opuszcza gabinet z pozytywnym – choć błędnym – wynikiem badania, a na dobrą sprawę powinna natychmiast zacząć się leczyć. Właśnie z tego względu, że klasyczny rentgen klatki piersiowej jest badaniem o niewielkiej czułości, w europejskich standardach metoda ta przestała być zalecana w badaniach przesiewowych służących wykrywaniu raka płuca – sprawdza się natomiast tomografia komputerowa o wyższej rozdzielczości (tzw. tomografia spiralna). Jest jednak pewien problem: zwykły rentgen klatki piersiowej kosztuje 30 zł, zaś tomografia spiralna – 10 razy więcej.

– Pieniądze wydane na profilaktykę są zawsze dobrze zainwestowane. Nie rozumiem, dlaczego mówiąc o wydatkach na zdrowie, nikt nie traktuje ich jako inwestycji, a jedynie zwraca uwagę na ponoszone koszty. Edukacja przecież też kosztuje, a jednak wszyscy mówią, że to inwestycja – upierała się na niedawnej konferencji, poświęconej przyszłości służby zdrowia w Europie, dr Lisa Kennedy, szefowa działu ekonomicznego z GE Healthcare, firmy zajmującej się m.in. produkcją sprzętu pomocnego w diagnostyce chorób serca i układu nerwowego. Nowoczesne metody obrazowania w ultrasonografii, tomografii komputerowej czy rezonansie magnetycznym zmieniły diagnostykę medyczną.

Jeszcze 30 lat temu lekarze potrafili jedynie uwidaczniać zarysy organów – dziś mogą oglądać narządy wewnętrzne w wielu płaszczyznach naraz, co ułatwia wykrycie zmiany, która nie daje jeszcze żadnych objawów. Przed odkryciem rezonansu magnetycznego nie było żadnych możliwości wglądu w kanał kręgowy. W przeszłości lekarze posługiwali się tylko własnymi oczami, palcami i słuchawkami. Teraz głowica aparatu USG jest przedłużeniem nie tylko palców lekarza, ale również jego wzroku i słuchu.

Spotkanie w Berlinie odbywało się pod hasłem „Europa na rozdrożu”, co dobrze oddaje dzisiejsze dylematy: czy wydawać pieniądze na profilaktykę w całej populacji, czy też inwestować w nią mniej, a oszczędności przeznaczyć na skuteczniejsze leczenie chorych? Kennedy, oczywiście, jest za profilaktyką, bo jej firma chciałaby sprzedawać szpitalom jak najwięcej nowoczesnej aparatury, pozwalającej wcześnie wykrywać zmiany w organizmie. Ale w tym wypadku jej interes jest zbieżny z interesem pacjentów, u których wykrycie choroby w początkowej fazie stwarza dużo większe szanse na skuteczne leczenie. Zresztą z przedstawionych w Berlinie szacunków wynika, że kuracja raka piersi kosztuje siedmiokrotnie więcej, gdy rozpocznie się ją w czwartym stopniu zaawansowania zamiast w pierwszym – a to już jest strata dla wszystkich, bo za pieniądze wydane na leczenie jednej pacjentki można by uratować siedem innych kobiet.

Czasem nawet prewencja nie pomoże. Jak twierdzi przedstawicielka Amazonek Danuta Dobrska z Federacji Polskich Klubów Kobiet po Mastektomii, z imiennych zaproszeń na badania mammograficzne korzysta w Polsce średnio od 30 do 60 proc. pań. Dane Narodowego Funduszu Zdrowia, podsumowujące osiem miesięcy tego roku, są znacznie gorsze: na Podkarpaciu z imiennych zaproszeń skorzystało zaledwie 12 proc. kobiet, w Wielkopolsce – 13 proc., a w najlepszych pod tym względem województwach – lubuskim i opolskim – odpowiednio 23 i 20 proc. Zdaniem przedstawicieli rzeszowskiego oddziału Narodowego Funduszu Zdrowia, sytuacja jest i tak lepsza niż w ubiegłym roku. Potwierdza to prof. Marek Spaczyński z Poznania, krajowy koordynator innego programu profilaktycznego, finansowanego przez NFZ, dotyczącego badań cytologicznych: – W 2006 r. udało się w całym kraju wykonać 370 tys. takich badań, a od stycznia do połowy września tego roku – 522 tys., więc do grudnia podwoimy ubiegłoroczny wskaźnik.

Statystyka jest niepełna, ponieważ wiele kobiet wykonuje cytologię prywatnie, nie oglądając się na państwową służbę zdrowia. Od marca do czerwca NFZ wysłał do Polek w wieku 25–59 lat 5,5 mln zaproszeń na badania cytologiczne, do końca roku otrzyma je kolejne 300 tys. – Takich pań mamy w kraju 9,5 mln, więc gdyby zgodnie ze standardami każda wykonywała cytologię co trzy lata, w ciągu roku powinno zgłaszać się na badanie 3 mln pacjentek – mówi prof. Spaczyński. Według szacunków, dopiero przy objęciu badaniami przesiewowymi 75 proc. populacji można uzyskać 25-proc. spadek umieralności na raka szyjki macicy. Daleko nam do tego sukcesu, skoro według danych NFZ w całej Polsce z zaproszeń na cytologię skorzystało do tej pory niecałe 5 proc. pań.

Jak długo trzeba czekać na efekty kampanii profilaktycznych? W Finlandii podobny program, oparty na imiennych zaproszeniach na cytologię, rozpoczęto w 1960 r. i po 20 latach doprowadził on do zmniejszenia zachorowalności o 80 proc. Mamy też polskie sukcesy – w woj. zachodniopomorskim w latach 2000–2005 w regionalnym programie profilaktyki raka szyjki macicy wykonano 600 tys. badań, wykrywając w grupie wiekowej 30–59 lat ponad 2 tys. zmian przedrakowych i 100 raków szyjki.

Przedstawiciele innych dziedzin medycyny również skarżą się na brak zainteresowania Polaków profilaktyką. Na 140 tys. wysłanych zaproszeń na badania wykrywające polipy w jelicie grubym zgłosiło się na kolonoskopię 20 proc. osób. Z odczulania w chorobach alergicznych zamiast 6 mln kwalifikujących się do tego rodzaju zabiegów korzysta zaledwie 100 tys. Prof. Piotr Kuna, prezydent Polskiego Towarzystwa Alergologicznego, tłumaczy to wysoką ceną szczepionek odczulających (trzeba na nie wydać od 400 do 2 tys. zł rocznie), zbyt małą liczbą lekarzy potrafiących odczulać oraz brakiem świadomości, że warto w tę profilaktykę zainwestować.

Czy rutynowe badania, takie jak mammografia lub kontrola poziomu cholesterolu, wystarczą, by zmniejszyć zachorowalność na raka lub chorobę wieńcową? Oczywiście nie wystarczy się zbadać, trzeba jeszcze zastosować się do zaleceń lekarza. Tymczasem co czwarty pacjent w Polsce nie zgłasza się po odbiór wyników badań laboratoryjnych! Zainteresowanie stanem zdrowia jest więc najczęściej na poziomie deklaracji. W rzeczywistości traktujemy zdrowie jak krytykowani zewsząd politycy, którzy w finansowaniu opieki medycznej widzą same wydatki i zero inwestycji. Może warto zmianę myślenia zacząć od siebie?


wp.pl (http://wiadomosci.wp.pl/kat,72114,wid,9282125,wiadomosc.html)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Październik 17, 2007, 10:20:55 am
Unikalny gen dorosłych komórek macierzystych (http://wiadomosci.onet.pl/1623834,16,1,0,120,686,item.html)

Dorosłe komórki macierzyste bytujące w jelitach mają gen, który jest aktywny tylko w komórkach macierzystych jelita cienkiego i grubego - informują na łamach pisma "Nature" naukowcy z Holandii.

Co więcej gen o nazwie Gpr49/Lgr5, można będzie wykorzystać jako marker dla tego rodzaju komórek jak również komórek rozwijających się nowotworów.

Nabłonek wyściełający jelita jest jedną z najszybciej regenerujących się tkanek naszego organizmu. Z tego właśnie powodu przyjmuje się, że zawiera on populację dorosłych komórek macierzystych, które zapewniają samoodnawiające się źródło komórek. Naukowcy odkryli, że Gpr49/Lgr5 jest aktywny w komórkach macierzystych jelita cienkiego i grubego. Jest to pierwsza praca, w której zidentyfikowano komórki macierzyste w jelicie grubym.

Ponadto nowoodkryty gen zlokalizowano w komórkach macierzystych innych tkanek, co sugeruje, że można będzie go używać jako markera dorosłych komórek macierzystych w naszym organizmie.




Wariant genu zwiększa ryzyko raka jelita grubego (http://wiadomosci.onet.pl/1624524,16,1,0,120,686,item.html)

opularny wariant genu SMAD7 jest związany ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego - informują naukowcy z Wielkiej Brytanii na łamach pisma "Nature Genetics".

Richard Houlston i Ian Tomlinson wraz z zespołem z Instytutu Badania Raka w Sutton przeprowadzili badanie genomu w celu znalezienia genów potencjalnie związanych z ryzykiem raka jelita grubego.

Przeanalizowali ponad 500, 000 wariantów genów różniących się budową pojedynczych nukleotydów u kilku tysięcy osób z rodzinnym obciążeniem nowotworem jelita grubego oraz u zdrowych osób. Badacze odkryli, że trzy warianty genu SMAD7 są związane ze zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego. Gen SMAD7 koduje białko wewnątrzkomórkowe, które hamuje ścieżkę sygnałową umożliwiającą przekazywanie sygnału pomiędzy komórkami wielu tkanek, między innymi w okrężnicy.

Pomimo, że różnice w budowie nukleotydowej genu SMAD7 umiarkowanie zwiększają ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, są odpowiedzialne za około 15proc. wszystkich przypadków zachorowań na ten rodzaj nowotworu w całej populacji, podsumowują autorzy pracy.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Listopad 06, 2007, 10:08:42 am
Genetyczne czynniki ryzyka dla zapalenia stawów (http://wiadomosci.onet.pl/1634636,16,genetyczne_czynniki_ryzyka_dla_zapalenia_stawow,item.html)

Sekwencje DNA zlokalizowane na chromosomie 6 mają wpływ na ryzyko zachorowania na reumatoidalne zapalenie stawów - informują na łamach pisma "Nature Genetics" naukowcy z Wielkiej Brytanii i USA.

Reumatoidalne zapalenie stawów (r.z.s) to najczęściej występująca postać zapalenia stawów - dotyka około 1 proc. dorosłej populacji. Wiadomo, że r.z.s. jest uwarunkowane genetycznie, jednak lista wariantów genów związanych z chorobą jest bardzo krótka. Dzięki dwóm nowym pracom genetycy wiedzą więcej na temat podstaw tej groźnej choroby.


więcej: http://forum.darzycia.pl/vp122376.htm#122376

http://wiadomosci.onet.pl/1634636,16,genetyczne_czynniki_ryzyka_dla_zapalenia_stawow,item.html
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Listopad 06, 2007, 10:21:42 am
Sztuczne życie? (http://wiadomosci.onet.pl/1448765,242,1,1,sztuczne_zycie,kioskart.html)

Gość Niedzielny
Tomasz Rożek

Czasami zdarza się, że to, co wymyślą naukowcy, wyprzedza swój czas. Zdarza się, że odkrycie naukowe zmusza nas do czegoś, co można nazwać przewartościowaniem czy otwarciem oczu.

Amerykański genetyk dr Craig Venter stworzył w laboratorium sztuczny chromosom.


Uporządkujmy zagadnienia. Jedną z najważniejszych cech organizmów żywych jest ich zdolność do rozmnażania się. Inne cechy (takie jak odżywianie się, czy poruszanie) wydają się podrzędne. Organizm żywy nie powstaje w próżni. Skądś pochodzi. Skoro tak, to znaczy, że jego „rodzice” musieli się rozmnożyć. W świecie ożywionym sposobów na rozmnażanie się jest bardzo wiele. Czasami trudno jest określić, który z osobników jest rodzicem, a który potomkiem. Tak jest chociażby w przypadku podziału organizmów jednokomórkowych. Jeden organizm macierzysty dzieli się na dwa identyczne potomne. U sinic, jednokomórkowych glonów czy grzybów, a także bakterii czy pierwotniaków pojęcie rodzic–potomek nie istnieje w takim znaczeniu jak np. u kręgowców. Niezależnie jednak od metody rozmnażania się, kluczowe jest przekazywanie informacji pomiędzy organizmami kolejnych generacji. Każdy kolejny osobnik musi dostać od poprzedniego przepis, według którego ma zostać zbudowany.

2 metry DNA

W przypadku człowieka informacja, o której mowa, zapisana jest w kwasie DNA, który znajduje się w jądrze komórkowym. Nić kwasu DNA jest bardzo długa. Gdyby wyciągnąć ją nienaruszoną ze zwykłej (jednej!) komórki naszego organizmu, a następnie ostrożnie rozwinąć, miałaby długość aż 2 metrów. Nić DNA (inaczej zwana helisą) jest splątana i upakowana do granic możliwości. Większe jej fragmenty to geny. Każdy gen to przepis na konkretne białko, które komórka musi umieć wyprodukować. Gdyby na splątane DNA spojrzeć z pewnej odległości, wyraźnie można by zauważyć, że to – zdawałoby się przypadkowe i chaotyczne – splątanie dzieje się według jakiegoś planu. Większe struktury DNA to chromosomy.

Biblioteka życia

Człowiek ma 23 pary chromosomów, ale np. pies ma 39 par chromosomów, a muszka owocówka tylko 4 pary. Warte podkreślenia jest, że liczba chromosomów (a więc sposób, w jaki wewnętrzna biblioteka, czyli kwas DNA, jest splątana) jest charakterystyczna dla danego gatunku. Nie ma psów o innej liczbie par chromosomów niż 39, tak samo jak nie ma ludzi o innej niż 23. Gdy zmienia się liczba chromosomów, powstaje nowy gatunek. Dwa osobniki o różnej liczbie par chromosomów nie mogą mieć wspólnego potomstwa, bo – mówiąc nieco metaforycznie – język, w jakim napisano plan budowy ich komórek, jest inny. Inaczej spleciony jest DNA. Podsumowując, choć rozmnażanie nie jest jedynym wyróżnikiem życia, jest z pewnością jednym z najważniejszych. Idąc dalej, rozmnażanie to nic innego jak przekazywanie informacji pomiędzy kolejnymi pokoleniami osobników. Ta informacja zapisana jest w DNA, ale złożona albo zmagazynowana w chromosomach. Można więc chyba zaryzykować stwierdzenie, że w chromosomach, tak jak na półkach bibliotek, zapisane jest wszystko, co najważniejsze. Gdyby nie było tych półek, książki z całą pewnością by się rozsypały i pogubiły. W poukładanych na stosy woluminach nie sposób byłoby cokolwiek znaleźć. Życie nie mogłoby istnieć, bo nie działałby mechanizm przechowywania informacji dla przyszłych pokoleń.

Frankenstein

No i właśnie kilka tygodni temu świat obiegła informacja, że znany i bardzo kontrowersyjny naukowiec amerykański, genetyk dr Craig Venter, w laboratorium stworzył sztuczny chromosom. Czy stworzono sztuczne życie? Niektóre media w kontekście tego odkrycia pisały o Frankensteinie, czyli o bohaterze, którego stworzyła Mary Shelley. Dr Frankenstein miał stworzyć sztuczne życie. Tyle fikcja. Ale pytanie o to, co tak właściwie stworzył dr  Craig Venter, jest jak najbardziej zasadne. Czy to, co zrobił, może być niebezpieczne? Trudno powiedzieć. Powodów jest kilka, ale najważniejszy to ten, że wyniki eksperymentu „ze sztucznym chromosomem” nie przeszły oficjalnej drogi, jakiej nauka dorobiła się przez wiele dziesiątków lat. Odkrycie nie zostało opublikowane w czasopiśmie specjalistycznym. Pojawia się zatem wiele pytań o to, co tak właściwie Venter zrobił. Konsekwencją tego, że badania nie zostały oficjalnie opublikowane, jest to, że nie sposób ich zweryfikować. Nie sposób sprawdzić, czy ktoś tutaj nie kłamie. Weryfikacja jest jednym z najważniejszych mechanizmów samokontroli środowiska naukowego. Wiele przełomowych odkryć popadło w zapomnienie tylko przez to, że żadnej innej grupie badawczej nie udało się powtórzyć eksperymentu. Brytyjski dziennik „The Guardian” twierdzi, że dr Venter nie tylko wyprodukował sztuczny chromosom, ale „zainstalował” go we wnętrzu komórki bakteryjnej. Brytyjski dziennik pisał miesiąc temu, że eksperyment wciąż trwa. To jednak nie może być prawdą. Bakterie żyją bardzo krótko. Szybko się rozmnażają. Eksperyment już dawno powinien był się skończyć. Dlaczego zatem nic o nim nie słychać?

Genetyk jak prządka?

Załóżmy jednak, że rzeczywiście dr Venter nauczył się kodować informacje w kwasie DNA, a następnie zdołał tę długą nitkę splątać tak, że utworzyła chromosom. W teorii jest to zadanie jak najbardziej wykonalne, w praktyce – prawie niemożliwe. DNA nie jest zbudowane z niczego, czego nie można byłoby znaleźć w przyrodzie. To, że ma się poszczególne elementy (chemiczne), nie znaczy jednak, że uda się stworzyć w laboratorium kod genetyczny. Wracając do analogii książki i zapisanej w niej informacji: dzieci w przedszkolu poznają literki. Ale czy to znaczy, że już w przedszkolu poradziłyby sobie z napisaniem encyklopedii? Przecież w niej są te właśnie literki, które maluchy znają, mając kilka lat. Gdyby Venter nauczył się pisać i sprawnie oprawić encyklopedię, w której zapisany jest przepis na życie, byłoby to z pewnością duże osiągnięcie. Sam chromosom nie jest jednak życiem. W nim zapisany jest tylko przepis. Teraz potrzeba mechanizmów, które ten przepis będą potrafiły przeczytać i zinterpretować. Dlatego właśnie – jak pisze „The Guardian” – naukowiec miał wszczepić chromosom do wnętrza bakterii. Co dalej? Nie wiadomo. Świat naukowy o niczym nie został poinformowany.

Broń biologiczna

Wokół sprawy nagromadziło się wiele niejasności. Sztuczne życie musi budzić wielkie kontrowersje. Niektórzy twierdzą, że cała sytuacja jest poważnie zniekształcona. Venter od dawna pracuje nad bakteriami, które potrafiłyby z celulozy produkować paliwo. Takich organizmów na ziemi nie ma i trzeba je stworzyć poprzez manipulacje genetyczne. W ten sposób być może uda się stworzyć bakterię, której nigdzie indziej poza laboratorium nie ma. Tylko czy to na pewno jest sztuczne życie? Przecież powstało na bazie życia „prawdziwego”. W laboratoriach tworzy się wiele mikroorganizmów, które w przyrodzie w tej otrzymanej wersji nie występują. Ten aspekt pracy amerykańskiego genetyka też zresztą budzi wiele kontrowersji. No bo skoro można stworzyć bakterię produkującą paliwo, to można też stworzyć taką, która będzie podstawą groźnej broni biologicznej. Tego nie można przecież wykluczyć.

Nadczłowiek?

W sprawie jest wiele pytań i wątpliwości. Plotki nie sposób odróżnić od prawdy. A w takich sytuacjach należy przypomnieć to, co aktualne jest zawsze. Jakiekolwiek manipulacje na organizmach żywych, które z jednej strony nie powodują ich cierpienia, a z drugiej nie będą zagrożeniem dla ludzi (np. broń biologiczna) są jak najbardziej dozwolone. Z komórkami ludzkimi sprawa nie jest taka prosta. Umiejętność dodawania czy odejmowania genów może kusić. Kusić do stworzenia nadczłowieka. A to – nie tylko z moralnego punktu widzenia – bardzo grząski grunt. Jaka będzie przyszłość człowieka, gdy po powierzchni ziemi zaczną chodzić ludzie bez wad genetycznych, przystosowani do życia w każdych warunkach, zawsze zdrowi, nigdy nie zmęczeni i mądrzy. Czy dzisiejszy człowiek nie wyginie jako przestarzała wersja doskonalszego człowieka?
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 29, 2007, 08:34:24 am
Połowa z nas posiada gen, który zmniejsza ryzyko rozwoju raka (http://www.rp.pl/artykul/71142.html)
Izabela Redlińska 22-11-2007

Fragment genomu o nazwie B-MYB, a dokładnie dwie jego odmiany, chroni ludzi przed groźną chorobą – ustalił międzynarodowy zespół naukowców


Teraz poszli krok dalej. Odnaleźli gen, który zapobiega pojawieniu się choroby. – Osoby posiadające dwa warianty B-MYB mogą być dobrze chronione przed rakiem – powiedział dr Arturo Sala z brytyjskiego Institute of Child Health, jeden z członków zespołu. W jego skład weszło także kilku innych specjalistów z tego ośrodka oraz badacze z kilku włoskich, m.in. Narodowego Instytutu Badań nad Rakiem. Nigdy do tej pory się nie udało zidentyfikować genu, który podobnie jak B-MYB miałby dobroczynne, antyrakowe działanie i byłby jednocześnie tak powszechny. Choć jego występowanie wygląda różnie u przedstawicieli rozmaitych grup. Według szacunków jego posiadaczami może być połowa mieszkańców Afryki, a nieco mniej Europy czy Stanów Zjednoczonych.

Już wcześniejsze badania dowiodły, że B-MYB odgrywa istotną rolę w pojawieniu się i rozwoju raka. W tych najnowszych naukowcy wzięli pod lupę 400 pacjentów cierpiących na nowotwór jelita grubego, neuroblastomę (nerwiaka zarodkowego współczulnego) i przewlekłą białaczkę szpikową. Posiadana przez nich wersja interesującego genu została porównana do tej, jaka występowała u 230 wolontariuszy wolnych od choroby. Na tej podstawie uczeni wyliczyli, że prawdopodobieństwo obecności ochronnych odmian B-MYB jest u osób chorych aż o połowę mniejsze niż u zdrowych.

– To pokazuje nam, że odnaleźliśmy kluczowego gracza, jeśli chodzi o genetyczne uwarunkowania rozwoju nowotworów – mówi dr Arturo Sala. – Mimo że wyniki badań są – statystycznie rzecz biorąc – znaczące, chcemy potwierdzić z udziałem większej grupy ochotników.

Skomentował je Henry Scowcroft z brytyjskiego ośrodka Cancer Research. – Jeśli istnienie działającego ochronnie genu zostanie potwierdzone w toku większego projektu badawczego, będzie to niezwykle ekscytujące – powiedział. Potwierdził zaangażowanie w projekt jego ośrodka. To informacja o tyle istotna, że pomoc na pewno się przyda. Aby wyniki badań były wiarygodne, musiałyby być prowadzone w wielu częściach globu.

Kolejnym etapem pracy brytyjsko-włoskiego zespołu będzie ustalenie, w jaki sposób wiedzę na temat działania B-MYB można wykorzystać w zapobieganiu rozwoju choroby. – Stworzy to nowe możliwości w leczeniu raka – przyznał Henry Scowcroft. Niestety, badania nad B-MYB znajdują się w dość wczesnym etapie.

Dzięki postępowi w genetyce w onkologii dokonuje się prawdziwa rewolucja. Amerykańscy badacze odkryli już w sumie ponad 200 zmutowanych genów odpowiadających za występowanie nowotworu. Na przykład naukowcy z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center rozszyfrowali cały kod genetyczny komórek raka piersi i jelita grubego.

Mało tego, udało się ustalić, że „wadliwymi" genami można manipulować, na przykład je wyciszać – chociażby z pomocą wirusa wywołującego wściekliznę. Z pomocą naukowych narzędzi człowiek jest dzisiaj już nawet w stanie zmusić nowotwór do samobójstwa. Udało się to amerykańskim uczonym w przypadku raka trzustki. Niestety, wciąż wiele z tych badań znajduje się we wczesnym stadium.

na podst. bbc

Źródło : Rzeczpospolita
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Grudzień 13, 2007, 12:53:10 pm
Nagi człowiek (http://wiadomosci.onet.pl/1457349,242,1,0,1,kioskart.html)

Polityka
Edwin Bendyk

W listopadzie na rynku pojawiła się nowa usługa dla ludności
Za tysiąc dolarów każdy może poznać swój profil genetyczny. Dowie się, jakie choroby mu zagrażają, albo dlaczego nie lubi mleka czy brukselki.

 
O islandzkiej firmie deCODE już pisaliśmy (POLITYKA 18/04). Założył ją w 1996 r., za pieniądze amerykańskich inwestorów, profesor Karl Stefansson, neurolog i genetyk. Stefansson zna drzewo genealogiczne swojego rodu aż do IX w. Na Islandii pod tym względem się nie wyróżnia – zamknięte przez setki lat na odległej wyspie społeczeństwo nie miało wiele okazji do mieszania się z innymi ludami. Oznacza to, że mieszkańcy Islandii powinni być grupą stabilną pod względem genetycznym.

W 1998 r. deCODE podpisał umowę z rządem islandzkim na stworzenie niezwykłej bazy danych: gromadzi ona szczegóły z drzew genealogicznych, kartotek zdrowotnych i przesiewowych badań genetycznych Islandczyków, którzy wyrazili zgodę na uczestnictwo w programie. Tak uzyskane informacje umożliwiają badanie genetycznego podłoża chorób, a następnie poszukiwanie skutecznych leków lub terapii. W ciągu 11 lat swojej działalności naukowcy zatrudnieni w islandzkiej firmie zidentyfikowali czynniki ryzyka dla takich chorób dziedzicznych (a więc uwarunkowanych genetycznie) jak rak piersi, rak prostaty, cukrzyca, choroba wieńcowa i wiele innych. W oparciu o te odkrycia trwają prace nad wdrożeniem nowych leków przeciwzakrzepowych, a także testów diagnostycznych.

Nowy etap w rozwoju firmy rozpoczął się 16 listopada br. wraz z inauguracją serwisu deCODEme. Wystarczy wejść na witrynę firmy, założyć bezpłatnie osobiste konto i zamówić test, za który należy zapłacić 985 dol. W odpowiedzi firma prześle paczuszkę zawierającą probówkę ze szpatułką, na którą należy pobrać wymaz z jamy ustnej i odesłać do Reykjaviku. Gdy próbka dotrze do laboratorium, informacja o tym pojawi się na witrynie, a po kilku tygodniach można zapoznać się z wynikami.

Osobista genetyka

DeCODEme oferuje stworzenie profilu genetycznego na podstawie analizy ponad miliona znanych odmian w genomie człowieka. W ten sposób powstaje unikatowa genetyczna wizytówka klienta, umożliwiająca określenie ryzyka zachorowania na

17 schorzeń, dla których znane są uwarunkowania genetyczne (oprócz już wspomnianych także otyłość, stwardnienie rozsiane, astma). Lista będzie uzupełniana wraz z kolejnymi odkryciami medycznymi. Na tym jednak nie koniec. Siedząc wygodnie przed komputerem klient deCODEme może na podstawie profilu genetycznego poznać swoich przodków. Reklamówka firmy zachęca także do gier towarzyskich: porównaj swój profil z profilem krewnych lub znajomych, przekonasz się, jak bardzo się różnisz i jak jednocześnie wiele cię z nimi łączy! Im więcej ludzi przyłączy się do gry, tym lepsza zabawa. A dla firmy większe zyski pochodzące nie tyle ze sprzedaży testów, co z eksploracji rosnącej bazy danych, kryjącej wiedzę o nowych metodach diagnostycznych, lekach, terapiach.

Nic dziwnego, że już trzy dni później z podobną ofertą ruszyła znacznie młodsza firma 23andMe, założona przez Lindę Avey i Anne Wojcicki. Wojcicki jest żoną Sergeya Brina, współtwórcy Google. Ten jeden z najbogatszych obecnie ludzi na świecie (jego majątek szacuje się na przeszło 20 mld dol.) wsparł inicjatywę przyszłej żony inwestycją w wysokości 3,9 mln dol. Inni finansiści dołożyli 6,1 mln i dziś, za 999 dol. można zostać klientem 23andMe. Wszystko odbywa się w ten sam sposób jak w deCODEme: konto w witrynie internetowej, korespondencyjne przekazanie próbki, potem eksploracja wyników za pośrednictwem Internetu.

Amy Harmon, dziennikarka „The New York Timesa”, miała okazję uczestniczyć w promocyjnym badaniu. W relacji opisuje swą rosnącą fascynację możliwością googlowania w swoim genomie. „Każdego dnia spędzałam godziny na nowych badaniach związków łączących moje DNA z chorobami, wyglądem i zachowaniem. Czasami surfowanie po genomie wywoływało podobny szok poznawczy, jak nieoczekiwane złapanie własnego spojrzenia w lustrze”. Amerykańska dziennikarka nie lubiła w dzieciństwie mleka – wszystko jasne, pozbawiona jest bowiem modyfikacji genetycznej niezbędnej do trawienia laktozy. Do dziś nie lubi brukselki, trudno jednak się dziwić, skoro jej profil mówi, że niektóre smaki odczuwa jako bardziej gorzkie.

Pierwsze fragmenty relacji Harmon wywołują uśmiech, dalsza lektura odsłania dramat człowieka, który przekroczył magiczną granicę i niczym Adam w raju sięgnął po owoc poznania. Wie, że nie będzie już w stanie zrezygnować z narcystycznego przyglądania się swojemu genomowi i uzupełniania wiedzy wraz z napływem kolejnych odkryć medycznych. Z drugiej strony boi się, że kolejne informacje nie będą dotyczyć tylko takich spraw jak dziedziczne uwarunkowanie inteligencji, ale mogą odsłonić prawdę bardziej bolesną, np. brzmiące jak wyrok stwierdzenie o wysokim prawdopodobieństwie zachorowania na chorobę Alzheimera.

Wątpliwości i zagrożeń jest znacznie więcej. Co się stanie, gdy profile genetyczne wyciekną i trafią do rąk firm ubezpieczeniowych? Wpadka rządu brytyjskiego z utratą danych 25 mln obywateli jest znamiennym ostrzeżeniem, co może się wydarzyć nawet w dobrze zorganizowanym państwie. Co zrobią ludzie, którzy dowiedzą się, że czyha na nich jedna z nieuleczalnych, uwarunkowanych genetycznie chorób? Czy wystarczy im dla odzyskania spokoju ducha informacja na portalu deCODEme lub 23andMe, że profil genetyczny to nie wyrok, a stan wiedzy medycznej zmienia się szybko i pojawiają się kolejne terapie. Ba, a sprawa znacznie bardziej prozaiczna: co z rodzinami, w których ujawni się prawda, że mąż niekoniecznie jest ojcem. Statystyki mówią, że w oryginalność ojcostwa można wątpić nawet w 10–15 proc. przypadków.

Przekroczyliśmy jednak Rubikon, wkroczyliśmy w epokę bioinformatyki dla mas. Kto dziesięć lat temu, gdy startował Google, mógł przypuszczać, że dziś będziemy googlować samych siebie? Bioinformatyka ma także drugą twarz – ukrytą za ciężkimi drzwiami przemysłowych laboratoriów. Coraz precyzyjniejsza wiedza o tym, jak geny regulują funkcjonowanie żywych organizmów, warta jest każdych pieniędzy. Dzięki niej przemysł biotechnologiczny może bowiem projektować nowe, genetycznie optymalizowane organizmy (w świecie biotechnologii niechętnie używa się dziś pojęcia genetycznie modyfikowany, bo źle się kojarzy).

Oszałamiająca metanomika

W Berlinie znajduje się, należące do niemieckiego koncernu chemicznego BASF, laboratorium o nazwie Metanomics. To jeden z największych systemów bioinformatycznych na świecie, którego celem jest systematyczne tworzenie bazy wiedzy o skutkach manipulacji genetycznych roślin. Wprowadzenie nowego genu lub zablokowanie działania już istniejącego prowadzi do szeregu zmian. Część z nich widać gołym okiem: roślina produkuje więcej biomasy, ma lepsze korzenie, jest bardziej odporna na suszę lub radzi sobie z zasoloną wodą.

Te widoczne efekty modyfikacji wynikają ze zmian wewnętrznych, bo interwencja na poziomie genetycznym wpływa na sposób, w jaki pracują komórkowe fabryki chemiczne. Działający w Metanomics system pozwala na tworzenie niezwykłych profili badanych roślin. Poddany modyfikacji organizm jest automatycznie analizowany pod względem zmian zewnętrznych (chodzi o to, żeby np. zmiany w wielkości biomasy lub rozgałęzienia korzenia można było zamienić na dane liczbowe zrozumiałe dla komputera) i wewnętrznych. Z kolei w wielkim, zautomatyzowanym laboratorium biochemicznym w każdej roślinie badany jest stan tysięcy metabolitów, czyli substancji uczestniczących w funkcjonowaniu organizmu.

Laboratorium pracuje nieustannie, produkując rocznie 100 tys. profili metanomicznych (genetyczno-molekularnych). Uczeni z BASF pracujący nad kolejnymi, ulepszonymi odmianami ryżu, kukurydzy czy soi zyskują dostęp do niezwykłego zasobu wiedzy. Mogą siedząc wygodnie przed komputerem sprawdzać w liczącej w tej chwili już 1,5 mln profili bazie potencjalne skutki swoich interwencji. Wyłączamy gen Z i od razu wyświetla się mapa konsekwencji biochemicznych: część metabolitów produkowana jest z większą intensywnością, obecność innych spada do zera. Jedno kliknięcie i widać zewnętrzne skutki takiej zmiany. Kolejne kliknięcie i uczony dostaje wyselekcjonowaną literaturę naukową i patentową dotyczącą tematu, nad którym pracuje.

To, co mogę zobaczyć w Metanomics, jest tylko zwieńczeniem systemu bioinformatycznego rozwijanego w największej tajemnicy. Naukowcy z BASF mówią szczerze: – Nie publikujemy naszych wyników w czasopismach naukowych, jeśli już, to interesują nas patenty. Systemy automatyki wspomagające badania tworzymy samodzielnie, samodzielnie też stworzyliśmy serce systemu metanomicznego – oprogramowanie do przetwarzania informacji. I dodają z nutą zasłużonej chyba przechwałki: – Każdy może kupić podobny sprzęt, to tylko kwestia pieniędzy. Ale pracując na nim 24 godziny na dobę poznaliśmy go lepiej niż producent, którego inżynierowie jeżdżą do nas uczyć się.

BASF uchylił na chwilę drzwi swego laboratorium, bo chce przekonać opinię publiczną, że dzięki gromadzonej wiedzy tworzone w koncernie nowe, zoptymalizowane organizmy są całkowicie bezpieczne. To jednak, co kryje się za tymi drzwiami, oszałamia. Biolodzy nieustannie rozwijają metody badania organizmów na każdym poziomie analizy, do poziomu genetycznego włącznie. W efekcie powstają coraz większe strumienie danych, które jeszcze 10–15 lat temu byłyby zupełnie bezużyteczne, bo nie istniał sposób ich przetworzenia. Narzędzia informatyczne rozwijają się jednak w jeszcze większym tempie, dzięki czemu można tworzyć takie fabryki wiedzy jak Metanomics. Ba, rozwój technik komputerowych i systematycznie malejący koszt przetwarzania danych powodują, że informacja zapisana w genach (dopiero 50 lat temu dowiedzieliśmy się, jak wygląda gen!) staje się za sprawą takich firm jak deCODE i 23andMe częścią informacji osobistej, która można sobie eksplorować na komputerze osobistym za pośrednictwem Internetu i popularnej przeglądarki.

Mózg in silico

Co dalej? Pod koniec listopada uczeni z Brain Mind Institute z Politechniki w Lozannie współpracujący z IBM w ramach projektu Blue Brain ogłosili, że zakończyli pierwszy etap tworzenia komputerowego modelu mózgu ssaka. Udało im się, jak twierdzą (wyniki nie zostały jeszcze opublikowane w czasopiśmie naukowym) stworzyć model kolumny neuronalnej mózgu szczura. Kolumna neuronalna jest "elementem konstrukcyjnym" kory mózgowej, składa się z 10 tys. neuronów i 30 mln połączeń. Układ symulowany na superkomputerze zachowuje się podobno tak samo jak odpowiednik naturalny. Projekt Blue Brain trwa dwa lata, ale podczas jego realizacji wykorzystano wiedzę uzyskaną w ciągu wcześniejszych 15 lat badań neurofizjologicznych. Kolejne etapy to stworzenie modelu całego mózgu ssaka. Czy uda się odtworzyć w komputerze mózg człowieka? Mimo że skala wyzwania jest ogromna – mózg ludzki zbudowany jest z ok. 100 mld neuronów, to próby na pewno będą podejmowane.

Dziesięć lat temu nikt nie przypuszczał, że będzie mógł grzebać we własnym profilu genetycznym. Czy za kolejnych kilkanaście lat przekroczymy kolejny Rubikon? Czy zyskamy kolejną ofertę usługi dla ludności – możliwość analizowania na ekranie komputera własnych myśli, włącznie z możliwością badania ich biochemicznych i genetycznych źródeł?
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Grudzień 20, 2007, 08:13:11 am
Uczeni odkryli geny otyłości (http://kopalniawiedzy.pl/wiadomosc_5360.html)

Naukowcy z Albert Einstein College of Medicine na Yeshiva University odkryli geny odpowiedzialne za składowanie tłuszczu w komórkach. Tym samym znaleźli odpowiedź na jedno z najważniejszych pytań biologii. Ich prace mogą przyczynić się do opracowania nowych metod walki z otyłością i związanymi z nią chorobami.

Dotychczas znaliśmy geny odpowiedzialne za syntetyzowanie tłuszczów. Nie były jednak znane te, które prowadziły do ich składowania w formie kropli lipidowych.

Składowanie tłuszczu w formie kropli lipidowych pozwala komórkom na korzystanie z tłuszczu jako źródła energii. Jest to powszechnie stosowana metoda w świecie zwierzęcym. Spotykamy ją od drożdży po ludzi. Gdy dochodzi do przechowywania nadmiaru kropli lipidowych, mamy do czynienia z otyłością - mówi doktor David Silver.

Silver wraz z kolegami zidentyfikował dwa geny odpowiedzialne za tworzenie kropli. Nazwano je FIT1 i FIT2 (od Fat-Inducing Transcripts 1 i 2). Oba geny kodują białka, które składają się z więcej niż 200 aminokwasów. Oba są podobne do siebie w 50%, a sekwencja aminokwasów w proteinach FIT nie przypomina sekwencji w żadnych innych białkach, co wskazuje, że FIT są nową rodziną genów.

Naukowcy przeprowadzili szereg eksperymentów, które potwierdziły rolę FIT1 i FIT2. Podczas jednego z nich w kolonii ludzkich komórek zwiększyli ekspresję obu genów. Okazało się, że o ile szybkość syntezy tłuszczów w badanej kolonii była taka sama jak w kolonii kontrolnej (z normalnym poziomem FIT), to znacząco wzrosła liczba kropli lipidowych. W kolonii z większą ilością FIT było ich nawet 6-krotnie więcej, niż w kolonii kontrolnej.

Inny eksperyment polegał na usunięciu FIT2 z komórek tłuszczowych myszy (w komórkach tych nie występuje ekspresja FIT1). Uczeni wnioskowali, że jeśli usuną FIT2, to liczba kropli lipidowych powinna spaść. Eksperyment potwierdził ich teorię. Zaobserwowali olbrzymią redukcję liczby kropli lipidowych.

Rola FIT została potwierdzona również podczas eksperymentów na rybach.

Mariusz Błoński
źródło: PhysOrg
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Styczeń 07, 2008, 07:31:00 pm
Gen - winowacja alergii (http://portalwiedzy.onet.pl/,31980,1461271,czasopisma.html)

The Times

Naukowcy twierdzą, że udało się zidentyfikować wadliwy gen, który jest główną przyczyną reakcji alergicznych takich, jak katar sienny.

Badacze sugerują, że gen ten odgrywa kluczową rolę w wyzwalaniu niechcianych reakcji - jak zatkany nos, kichanie czy świąd oczu - ponieważ uniemożliwia układowi immunologicznemu odpowiednią samoregulację.

Reakcje alergiczne powstają, gdy układ odpornościowy błędnie identyfikuje jako niebezpieczne dla siebie alergeny takie jak roztocza kurzu, pyłki, orzeszki ziemne czy sierść kota. Powoduje to uwolnienie histaminy, która powoduje łagodne objawy w rodzaju świądu, świstów w płucach i kichania, ale w poważniejszych przypadkach może także prowadzić do śmierci.

Naukowcy mają nadzieję, że ostatnie odkrycia opublikowane w czasopiśmie PLoS Biology pozwolą na rozwinięcie nowych metod leczenia, które dzięki powstrzymaniu układu immunologicznego od nadmiernych reakcji, nie pozwolą na przybranie przez rozmaite alergie rozmiarów epidemii.

Nowe badanie wykazuje, że gen znany jako GATA-3 może blokować powstawanie komórek regulatorowych w układzie odpornościowym poprzez hamowanie działania innego genu. Gen ten, zwany FOXP3, odgrywa kluczową rolę w wytwarzaniu tak zwanych regulatorowych komórek T, które kontrolują reakcje alergiczne organizmu, by zapobiegać atakom na własne komórki i tkanki ciała.

Naukowcy z Imperial College w Londynie oraz ze Szwajcarskiego Instytutu Badań Nad Alergiami i Astmą w Davos mają nadzieję, że jeśli uda im się opracować metodę leczenia blokującą FOXP3, to zapewni to właściwe działanie regulatorowych komórek T. Uważa się, że mają one kluczowe znaczenie w zapobieganiu reakcjom uczuleniowym u zdrowych osób, ponieważ hamują działanie komórek, które mogą zapoczątkować reakcje alergiczne i powstrzymują układ odpornościowy przed niepotrzebnym atakowaniem organizmu.

Naukowcy doszli do tych wniosków dzięki analizie genów związanych z regulatorowymi komórkami T i ich interakcji. Swoje odkrycia potwierdzili wykorzystując mysie modele, aby wykazać, że myszy, u których dzięki inżynierii genetycznej dochodziło do ujawniania się genu GATA-3 w komórkach T, obserwowano znaczne nieprawidłowości w produkcji tych komórek.

- Odkrycia te pozwolą nam zrozumieć, jak zdrowe osoby tolerują alergeny i co należy zrobić, aby ponownie wzbudzić tę tolerancję w układzie immunologicznym pacjentów cierpiących na alergie – wyjaśnia Carsten Schmidt-Weber, przewodniczący badania z Narodowego Instytutu Serca i Płuc z Imperial College.

Dr Schmidt-Weber i jego kolega Stephen Durham, również z Imperial College, mają nadzieję, że nowe odkrycia pozwolą na znalezienie skuteczniejszych metod leczenia kataru siennego i innych alergii, a także będą wykorzystywane w połączeniu z już istniejącą immunoterapią.

Znane czynniki ryzyka wystąpienia alergii można podzielić na czynniki genetyczne i środowiskowe, ale to dziedziczność jest jak dotąd postrzegana jako główny winowajca. Choć jest bardziej prawdopodobne, że dziecko będzie miało alergię, jeśli mieli ją rodzice, to naukowcy sugerują, że przyczyną tego mogą być dziedziczne nieprawidłowości działania genu GATA-3 lub inne zaburzenia układu odpornościowego, a nie jakiś jeden konkretny alergen.

Wydaje się jednak niemożliwe wytłumaczenie rosnącej zapadalności na choroby alergiczne jedynie samymi czynnikami genetycznymi. Cztery główne czynniki środowiskowe uważane za źródła rosnącej ilości alergii to: narażenie na choroby zakaźne w dzieciństwie, zanieczyszczenie powietrza, ogólny poziom alergenów i zmiany w diecie.

Grupa lobbingowa Allergy UK twierdzi, że działa w imieniu 18 milionów chorych na alergię, z których, jak się szacuje, około połowę stanowią osoby cierpiące na katar sienny.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Styczeń 22, 2008, 01:23:14 pm
Odkryto geny związane z toczniem (http://wiadomosci.onet.pl/1677506,16,odkryto_geny_zwiazane_z_toczniem,item.html)

Odkryto geny związane z toczniem, często występującą chorobą tkanki łącznej - informuje "Nature Genetics".

Toczeń rumieniowaty to przewlekła choroba autoimmunologiczna - czyli taka, w której nieprawidłowo działający układ odpornościowy atakuje własne tkanki organizmu.


Toczeń może dawać objawy skórne (na przykład charakterystyczny rumień w kształcie motyla na twarzy) albo atakować narządy wewnętrzne i stawy. Powoduje także przewlekłe zmęczenie Choroba ta atakuje najczęściej osoby pomiędzy 20. a 40. rokiem życia. Kobiety chorują średnio 9 razy częściej niż mężczyźni. Leczenie polega głównie na podawaniu steroidów i innych leków tłumiących reakcje immunologiczne, co jednak powoduje obniżenie odporności. Zespół naukowców z London Imperial College zbadał cechy genetyczne 2957 kobiet, z których 720 chorowało na toczeń.
Okazało się, że trzy geny (między innymi gen ITGAM) mają wyraźny związek z toczniem, a kilka kolejnych - słabszy.

Poznanie genów mających wpływ na rozwój tocznia może pozwolić na opracowanie testów przyspieszających diagnozę oraz skutecznych leków.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Styczeń 27, 2008, 11:05:25 am
Genetyczna mapa tysiąca ludzi (http://www.rp.pl/artykul/86172.html)
Piotr Kościelniak 22-01-2008,

Nowy program badania genomu człowieka w dwa dni dostarczy tyle danych, co poprzednie w ciągu roku. Zbadane zostanie DNA tysiąca ochotników z całego świata. Wyniki mają zrewolucjonizować medycynę

To najszerszy dotąd program badania ludzkiego genomu. 1000 Genomes Project jest dziełem naukowców m.in. ze Stanów Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii i Chin. Jego celem jest przeanalizowanie - z niespotykaną dotąd precyzją - różnic w DNA, które decydują o powstawaniu chorób.

- Jeszcze dwa lata temu podjęcie się takiego wyzwania byłoby nie do pomyślenia - mówi dr Richard Durbin z Wellcome Trust Sanger Institute, jeden z szefów konsorcjum prowadzącego badania.


Ćwierć wieku w trzy lata

Dlaczego naukowcy chcą analizować genom tak wielu ludzi? - Dziś nasze bazy danych zawierają informacje o wariacjach genetycznych występujących u ok. 10 proc. populacji. A my chcemy dać naukowcom mapę o dokładności sięgającej 1 proc. - wyjaśnia Francis S. Collins, dyrektor National Human Genome Research Institute. - Ten program zwiększy szanse wykrycia genetycznych przyczyn niektórych chorób nawetpięciokrotnie.

Obecnie specjaliści mogą poszukiwać dwóch typów genetycznych różnic między ludźmi. Pierwszą grupę stanowią stosunkowo rzadko występujące mutacje (rzadziej niż u jednej osoby na tysiąc) powodujące łatwe do zidentyfikowania choroby. Naukowcy podają tu jako przykłady chorobę Huntingtona (pląsawicę) czy mukowiscydozę. Na drugim końcu skali są powszechnie występujące przypadłości - cukrzyca i choroby układu krążenia, w których przyczyny genetyczne odgrywają znacznie mniejszą rolę. - Między tymi dwoma typami genetycznych odmienności - bardzo rzadkimi i dość często występującymi - istnieje ogromna luka. Nowy program ma tę lukę wypełnić - tłumaczy dr David Altshuler z Massachusetts Institute of Technology oraz Uniwersytetu Harvarda.

Jednak aby przeanalizować tak ogromną porcję informacji o genomie człowieka, konieczne jest opracowanie nowych metod sekwencjonowania DNA. Naukowcy z 1000 Genomes Project podkreślają, że gdyby używać dotychcza-sowych narzędzi, podobne analizy kosztowałyby 500 mln dolarów. Nowe metody prawdopodobnie pozwolą obniżyć tę kwotę dziesięciokrotnie.

- W ciągu trzech lat nasz program badań dostarczy 60 razy więcej danych, niż zgromadzono w ciągu ostatnich 25 lat - zapewnia Gil McVean z Oxfordu. - Gdy już będziemy działać z pełną wydajnością, w ciągu dwóch dni zbierzemy tyle informacji, co przez cały ostatni rok.


Europejczycy z Utah, Chińczycy z Denver

Przez pierwszy rok naukowcy poprowadzą trzy programy pilotażowe, których zadaniem będzie sprawdzenie wydajności nowych metod badania DNA. W pierwszym zbadane zostaną genomy sześciu osób (z dwóch rodzin), w drugim - 180 osób, a w trzecim - pobrane od ponad 1000 osób geny kodujące białka.

Dopiero później program ruszy pełną parą. Już wiadomo, że zbadani zostaną m.in. mieszkańcy Nigerii, Japończycy z Tokio, Chińczycy z Pekinu, przedstawiciele dwóch szczepów z Kenii, Włosi z Toskanii, potomkowie Europejczyków mieszkający w Utah, Meksykanie z Los Angeles czy wreszcie członkowie chińskiej społeczności z Denver.


Badanie pocztą

Z badań genetycznych - wprawdzie znacznie prostszych - może skorzystać każdy, kto dysponuje tysiącem dolarów. Usługę taką świadczy firma 23andMe (założona przez internetowego giganta Google). Wystarczy wysłać pocztą próbkę śliny, aby po miesiącu przeczytać wynik w Internecie. Usługa ta cieszy się ogromnym powodzeniem w Stanach Zjednoczonych, teraz 23andMe zamierza zaoferować ją Europejczykom.

Badaniu podlega ok. pół miliona fragmentów genomu. Firma nie oferuje jednak porad genetycznych, użytkownicy nie wiedzą zatem, czy są np. narażeni na większe ryzyko pojawienia się chorób nowotworowych czy alzheimera.

Źródło : Rzeczpospolita
Tytuł: Proszę o odczytanie i wytłumaczenie
Wiadomość wysłana przez: Krystyna_000 w Luty 01, 2008, 08:12:03 pm
Bardzo proszę o interpretację wyników genetycznych. Obecnie jestem leczona: ca mammae

rozpoznanie; p16 polimorfizm

roz.rodowe,cancer familia aggregation.r. hereditary breast cancer-site specific syndrome.

w testach podstawowych mutacji w genach  BRCA1.BRCA2(P1),NBS1,NOD2,i CHK2(1100 delC;ex2|3splice:I157T) ----NIE WYKRYTO.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Luty 01, 2008, 08:51:47 pm
Witaj.

Kochana to nie jest forum specjalistów genetyków i nie sądzę aby ktoś odważył się interpretować te wyniki badań.
Polimorfizm p16 (http://www.google.pl/search?sourceid=navclient&hl=pl&ie=UTF-8&rlz=1T4GGLJ_plPL257PL258&q=p16+polimorfizm)
Owszem dyskutujemy na temat chorób uwarunkowanych genetycznie (np. zD), ale  na podstawie własnych doświadczeń i dzieci.
Na Twoje pytanie powinien odpowiedzieć lekarz genetyk- nie my.
Wybacz ale to poważna sprawa i nie możemy Ci pomóc.  :kw:
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Luty 04, 2008, 06:27:32 pm
Rewolucja w badaniach genetycznych (http://wiadomosci.onet.pl/1684818,16,rewolucja_w_badaniach_genetycznych,item.html)

Dzięki miniaturyzacji i złożonym układom mikroprzepływowym funkcjonującym w systemie laboratorium na chipie, naukowcom kanadyjskim udało się skonstruować urządzenie umożliwiające skomplikowane testy genetyczne. Nowe urządzenie, o wielkości pudełka na buty, ma jeszcze jedną ważną cechę - jest bardzo tanie, przez co możliwe będzie powszechne wyposażenie gabinetów lekarskich w tego typu aparaty, donosi "The Analyst".

Obecnie, testy pozwalające określić możliwość zachorowania przez pacjenta na chorobę o podłożu genetycznym były bardzo drogie oraz czasochłonne. Tego typu badania kosztują nawet kilka tysięcy złotych i trwają tygodniami.

To już jest przeszłość! Naukowcy kanadyjscy z University of Edmonton oraz University of Alberta opracowali urządzenie umożliwiające skomplikowane testy genetyczne i inne analizy (po odpowiedniej modyfikacji, w tym badanie czystości wody), które kosztuje mniej niż jedna tradycyjna analiza - zaledwie około 3000 złotych.

Tak niska cena pozwala na zaopatrzenie niemal każdego laboratorium w tego typu urządzenie oraz na prowadzenie bardzo tanich, przez co dostępnych dla każdego, badań genetycznych.

Tajemnica niskiej ceny i niewielkiego rozmiaru nowego urządzenia tkwi w zastosowanej technologii analiz - skomplikowane układy mikroprzepływowe, wewnątrz których prowadzone są "standardowe" reakcje (dokładnie te same co w normalnych badaniach), jednak w wielokrotnie mniejszej objętości i z wykorzystaniem jednego urządzenia, a nie kilku oddzielnych. Dodatkowo, użyte elementy konstrukcyjne wybrane zostały spośród tych tańszych, a co ważniejsze powszechnie stosowanych, np. system detekcji wykorzystuje diodę laserową i kamerę CCD, podobną do tej instalowanej w urządzeniach dostępnych handlowo (a nie analizatorach laboratoryjnych).

Celem naukowców, których prace koordynuje dr Christopher J. Backhouse, jest opracowanie takiego urządzenia, którego cena zredukowana nawet do około 300 złotych będzie pozwalać na powszechne zastosowanie w gabinetach lekarskich i pełną dostępność tej jakże nowoczesnej techniki analitycznej dla wszystkich potrzebujących, w tym także mieszkańców krajów "trzeciego świata"
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Luty 15, 2008, 09:29:09 am
Położenie ma znaczenie (http://http://kopalniawiedzy.pl/wiadomosc_6027.html)

Dla genu istotna jest nie tylko sama jego aktywność, ale także jego położenie wewnątrz jądra komórkowego - donoszą naukowcy z Wydziału Medycznego Uniwersytetu Chicago.
Umocowanie określonego odcinka DNA do wewnętrznej strony błony jądrowej umożliwia wyciszenie jego ekspresji. Jest to kolejny odkryty mechanizm zwany epigenetycznym, tzn. regulujący ekspresję genu i jednocześnie niezależny jednoznacznie od sekwencji chromatyny.


W jądrze komórkowym ssaków chromatyna - skomplikowana struktura złożona z DNA i towarzyszących mu białek - jest zorganizowana w tzw. domeny, czyli pętle przymocowane w określonych miejscach do wewnętrznej strony błony jądrowej (kariolemmy). Aby zbadać wpływ położenia genu na jego transkrypcję, naukowcy badali tzw. geny markerowe, czyli takie, których ekspresja jest łatwa do wykrycia. Następnie badano wpływ lokalizacji danego genu wewnątrz jądra na poziom jego ekspresji.

Zespół pod przewodnictwem profesora Singhsa skupił się na badaniu syntezy łańcucha ciężkiego przeciwciał, produkowanych wyłącznie przez limfocyty B. Geny kodujące te białka jeszcze przed rozpoczęciem ekspresji przechodzą rekombinację: określone odcinki DNA są wycinane, a następnie powstające fragmenty są ze sobą zestawiane. Wobec tego wykrycie zmian w sekwencji DNA limfocytów B jest oznaką aktywności genu.

Naukowcy odkryli, że w aktywnych limfocytach B geny dla przeciwciał były ulokowane bliżej centrum jądra, natomiast w komórkach naturalnie nieprodukujących immunoglobulin były one zawsze ulokowane bliżej błony jądrowej. Potwierdzeniem tego odkrycia był fakt, że gdy gen zlokalizowany był bliżej błony jądrowej, nie wykazywał oznak wcześniejszej rekombinacji. Do tej pory ciągle nie jest jednak znany dokładny mechanizm regulujący położenie genu wewnątrz jądra. Jedna z najbardziej prawdopodobnych hipotez sugeruje, że decydują o tym białka tworzące kariolemmę. Wstępne formowanie chromatyny zachodzi zapewne już podczas podziału komórki - te geny, które w określonym typie komórek nie będą poddawane ekspresji lub będzie ona niska, są przesuwane na peryferia jądra. Jest to forma zabezpieczenia przed "niechcianą" ekspresją genu.

Badacze sugerują także, że w DNA mogą istnieć określone sekwencje służące jako "adresy" określonych genów - miałyby one, ich zdaniem, służyć do "mocowania" chromatyny do błony jądrowej, a przez to do regulacji ekspresji genu, włączając i wyłączając ją w określonych momentach, w zależności od bieżących potrzeb. Może to wyjaśniać rolę wielu białek tworzących błonę jądrową, których funkcja dotychczas pozostawała nieznana oraz umożliwić zrozumienie licznych nieuleczalnych chorób związanych z ich mutacjami.

Wojciech Grzeszkowiak
źródło: EurekAlert
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Mulesia w Luty 20, 2008, 05:04:07 pm
Środa, 20 lutego 2008

Naukowcy i lekarze wyleczyli dziecko przed jego narodzeniem

PAP

Zespół naukowców i lekarzy Instytutu Karolińskiego w Sztokholmie, kierowany przez profesora Magnusa Westergrena, dokonał pionierskiego zabiegu u nienarodzonego dziecka, którego efektem jest prawdopodobne zapobieżenie wrodzonej łamliwości kości.

Zabieg polegał na dostarczeniu do krwiobiegu płodu odpowiednio dobranych komórek macierzystych pobranych z banku tkanek.
Wrodzona łamliwość kości jest rzadko spotykaną, uwarunkowaną genetycznie chorobą o nazwie osteogenesis imperfecta. Chory na nią cierpi na liczne, do 20-30 rocznie, złamania i pęknięcia kości. Niektóre złamania powstają np. w czasie snu albo - jeśli chodzi o złamania żeber - nawet w wyniku ataku kaszlu. Spowodowane jest to zaburzeniami w budowie kolagenu będącego podstawowym składnikiem tkanki łącznej.

Przy pomocy cienkiego kateteru, średnicy 0,7 milimetra, dotarliśmy do płodu przez jamę brzuszną i macicę matki. Wykorzystując ultradźwięki zlokalizowaliśmy pępowinę i do niej, czyli bezpośrednio do krwiobiegu, wprowadziliśmy pół milimetra płynu z komórkami macierzystymi. Komórki te wyszukały następnie najbardziej odpowiednie dla siebie miejsca by się w nich rozwijać i produkować kolagen.... - wyjaśnił prof. Westergren.

Wszystko wskazuje, że ta metoda zastosowana w Instytucie Karolinskim okazała się skuteczna. Narodzone już dziecko, które jeszcze w łonie matki poddane zostało zabiegowi, rozwija się normalnie, pozostając pod stałą kontrolą specjalistów.
Michal Haykowski

http://wiadomosci.wp.pl/wiadomosc.html?kat=1356&wid=9678228&rfbawp=1203523088.622&ticaid=15651
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Luty 21, 2008, 08:58:12 am
Więcej o wrodzonej łamliwości kości - osteogenesis imperfecta
http://forum.darzycia.pl/topic,7843.htm
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Mulesia w Luty 21, 2008, 04:25:57 pm
Więcej o wrodzonej łamliwości kości tu: http://forum.darzycia.pl/vp130210.htm#130210
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Luty 29, 2008, 08:36:44 pm
Same geny to za mało (http://kopalniawiedzy.pl/wiadomosc_6259.html)

Wielu z nas słyszało wielokrotnie o sytuacji, gdy określony wariant genu (zwany allelem) może zwiększać lub zmniejszać ryzyko wystąpienia danej choroby.
Wybitne osiągnięcia na tym polu ma m.in. polski naukowiec, prof. Jan Lubiński z Pomorskiej Akademii Medycznej, światowy autorytet w dziedzinie genetyki nowotworów. Okazuje się jednak, że są sytuacje, w których samo stwierdzenie obecności danego allelu nie wystarcza, by dokładnie przewidzieć reakcję organizmu na określone warunki. Naukowcy z Uniwersytetu Chicago oraz firmy Affymetrix odkryli, że nawet posiadacze identycznych alleli mogą wykazywać różną reakcję m.in. na podawanie niektórych leków oraz na pewne rodzaje infekcji.

W badaniu wzięło udział 180 zdrowych osób. Grupa ta składała się z 60 trzyosobowych rodzin (rodzice plus dziecko). Połowa badanych rodzin należała do populacji kaukaskiej zamieszkującej stan Utah, a druga pochodziła z miasta Ibadan w Nigerii. Celem analiz było zmierzenie intensywności ekspresji genów, tzn. liczby cząsteczek białka, które powstaje w komórce na matrycy jednego genu. Pod lupę wzięto niemal połowę wszystkich genów, które posiadamy. Okazuje się, że aż pięć procent z nich wykazuje wyraźne różnice w stopniu ekspresji pomiędzy populacją kaukaską (do której należą m.in. Europejczycy) i afrykańską. Znaczącą liczbę różnic odkryto przede wszystkim w genach odpowiedzialnych za produkcję przeciwciał - cząsteczek niezwykle istotnych dla skuteczności naszej obrony przed mikroorganizmami.

Profesor Eileen Dolan, specjalistka w dziedzinie genetyki nowotworów i główna autorka badań, tłumaczy: Naszym głównym obiektem zainteresowań był sposób, w jaki geny regulują skuteczność odpowiedzi na lekarstwa, przede wszystkim na chemioterapię nowotworów. Chcemy zrozumieć, dlaczego różne populacje wykazują odmienną intensywność efektów ubocznych przy przyjmowaniu leków. Chcielibyśmy także umieć przewidzieć, czy dany pacjent jest zagrożony wystąpieniem niepożądanej reakcji na określony lek.

Jeszcze przed rozpoczęciem analiz badacze spodziewali się kilku różnic. Wiedziano już na przykład, że Afrykanie znacznie słabiej reagują na bakterie powodujące zapalenie przyzębia i potwierdzono to odkrycie dzięki badaniom genetycznym.

W trakcie analiz odkryto jednak także kilka innych różnic pomiędzy populacjami. Okazało się na przykład, że liczne geny odpowiedzialne za wiele procesów związanych z podstawowymi funkcjami komórek również różnią się znacząco stopniem ekspresji. Jednak najwięcej istotnych różnic znaleziono wśród genów regulujących funkcje układu odpornościowego. Może to mieć ogromny wpływ na liczne procesy, od odporności na infekcje po rozwój takich chorób, jak stwardnienie rozsiane czy jeden z rodzajów cukrzycy.

Dopiero zaczynamy badać różnice pomiędzy populacjami obejmujące pomiar ekspresji genów. Wierzymy jednak, że mogą one być fundamentalne dla podatności poszczególnych osób na określone choroby oraz sposobu reakcji na podanie określonych leków. W następnym etapie badań skupimy się na tym, jakie geny i w jaki sposób regulują reakcję człowieka na chemioterapię stosowaną w leczeniu nowotworów - tłumaczy prof. Dolan.

Odkrycie naukowców z Uniwersytetu Chicago i firmy Affymetrix potwierdza, że "geny to za mało". Okazuje się bowiem, że nawet korzystne dla człowieka allele mogą nie dawać korzyści, gdy są mało aktywne, tzn. gdy ich ekspresja jest mała. Działa to także odwrotnie: niekorzystne allele można by hipotetycznie "uśpić" i w ten sposób zmniejszyć ich negatywny wpływ na organizm. Do tego jednak daleko, choć naukowcy pracują intensywnie, by poszerzyć wiedzę w tej dziedzinie. Dogłębniejsze zrozumienie wspomnianych mechanizmów pozwoli także dobrać optymalny rodzaj leczenia wielu chorób, przewidzieć przebieg terapii oraz poprawić jej jakość i skuteczność.

Wojciech Grzeszkowiak
źródło: EurekAlert
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Mulesia w Marzec 05, 2008, 07:40:06 pm
Colin Blakemore

Złe geny geniuszy

Zaburzenia psychiatryczne, które trzeba leczyć, czy geniusz, który należy pielęgnować?
Wraz z postępem naszej wiedzy o genach człowieka oraz możliwości modyfikacji funkcji genetycznych, będziemy zmuszeni zmierzyć się z pytaniem, co stanowi normalność, a co definiuje chorobę.

Izaak Newton mógł pracować przez trzy dni bez przerwy. Einstein poszedł do pracy w urzędzie patentowym, ponieważ był zbyt mało zdyscyplinowany, by pracować na uniwersytecie. H.G. Wells był w szkole tak fajtłapowaty i niepewny własnej wartości, że miał tylko jednego kolegę.

W swojej nowej książce "Geny geniuszy" irlandzki psychiatra Michael Fitzgerald stawia tezę, że szczególne rodzaje kreatywności wiążą się z różnymi zaburzeniami poznawczymi.
Skupia się na zespole Aspergera (stosunkowo łagodnej postaci autyzmu), który zdiagnozował u tak znanych osób jak Izaak Newton czy George Orwell.
Fitzgerald łączy także zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) u Kurta Cobaina (który nawet brał z tego powodu ritalin) z jego muzyczną kreatywnością.

Na niedawnej konferencji Royal College of Psychiatrists, Fitzgerald opisywał kluczowe znaczenie, jakie dla politycznego sukcesu Charlesa de Gaulle’a miał zespół Aspergera. De Gaulle uznawał, że sam reprezentuje swój kraj. Był powściągliwy, miał fenomenalną pamięć, nie czuł empatii wobec innych osób oraz miał skrajne skłonności do kontroli i dominacji. Zdradzał też oznaki charakterystycznej dla autyzmu monotonii i pod wieloma względami podobny był do innych polityków, którzy zdaniem Fitzgeralda również cierpieli na Aspergera, w tym do Thomasa Jeffersona i Enocha Powella.

Coraz potężniejsza analiza genetyczna zagląda obecnie w najbardziej intymne zakamarki ludzkości – nie tylko w funkcje naszych organizmów czy pochodzenie bezpośrednio dziedziczonych chorób, ale także w skomplikowane charakterystyki, które nie mogą być przypisane indywidualnym genom. Wiele zaburzeń emocji lub myśli – nie tylko schizofrenia i depresja, ale także bardziej subtelne przypadłości, takie jak autyzm, Asperger, ADHD oraz dysleksja – często powtarza się w danej rodzinie.

Jednak żadne z tych schorzeń nie zostało jeszcze połączone z indywidualną mutacją genetyczną. Niektórzy uważają, że w ogóle nie są to choroby genetyczne; inni natomiast, że do tych zaburzeń mogą prowadzić różne mutacje genetyczne, albo kombinacje mutacji. Jeszcze inni mówią, że zależy to od relacji między osobistymi doświadczeniami a genetyką. Avshalom Caspi i jego koledzy z Instytutu Psychiatrii w Londynie niedawno wyjaśniali, czemu określone stresujące wydarzenia w życiu wpędzają pewne osoby w depresję, ale innych nie. Różnica w odporności zależy od wariacji specyficznego genu.

Współzależność między kreatywnością i chorobą psychiczną to stale powracający temat w psychiatrii, analizowany najpełniej w książce "Touched With Fire" przez Kay Jamison, wybitną psycholog kliniczną z Johns Hopkins University, która sama cierpi na psychozę maniakalno-depresyjną. Dziwactwo wielu wielkich pisarzy jest dobrze udokumentowane – zwłaszcza zaskakująco wysoki odsetek poetów zdradzał symptomy typowe dla zaburzeń maniakalno-depresyjnych.

Jeżeli uda nam się zidentyfikować geny odpowiedzialne za psychozę maniakalno-depresyjną, autyzm oraz schizofrenię, i potwierdzić, że są one skorelowane z kreatywnością, co może to oznaczać? Wśród chorób fizycznych występuje zastanawiająca analogia – anemia sierpowata. Laureat Nagrody Nobla Linus Pauling odkrył w 1949 roku, że ułomny gen odpowiedzialny za to schorzenie wytwarza hemoglobinę, białko w czerwonych krwinkach transportujące tlen do całego organizmu. To była pierwsza choroba genetyczna skojarzona z konkretnym wadliwym białkiem.

Anemia sierpowata to wyniszczająca i często śmiertelna choroba, powszechnie występująca w Zachodniej Afryce. W wielu afrykańskich językach ma ona dziwne nazwy: Chwecheechwe, Nuidudu, Nwiiwii – powtarzające się sylaby obrazują okresy straszliwego bólu, charakterystyczne dla tej przypadłości.

Dlaczego w takim razie nie została ona wyeliminowana prawem darwinowskiego doboru naturalnego? Otóż ludzie z genem sierpowatości są odporni na malarię – to podręcznikowy przykład chorego genu, który przetrwał, ponieważ niesie też ze sobą pewną przewagę.

W przeciwieństwie do anemii sierpowatej, nie mamy pewnej wiedzy o genach odpowiedzialnych za zaburzenia funkcji poznawczych, ani o powodowanych przez nie zmianach w mózgu, których efektem mogą być zarówno nienormalne objawy, jak i szczególna zdolność kreatywności.

Powyższe spekulacje zwracają jednak uwagę na ważny ogólny problem. Wraz z postępem naszej wiedzy o genach człowieka oraz możliwości modyfikacji funkcji genetycznych, będziemy zmuszeni zmierzyć się z pytaniem, co stanowi normalność, a co definiuje chorobę. Bogactwo ludzkości i siłę naszej kultury w niemałym stopniu można przypisać różnorodności naszych umysłów. Czy chcemy świata, w którym kreatywność łącząca się z dziwactwem na obrzeżach normalności jest zabijana lekarstwami?

(Colin Blakemore jest profesorem neurobiologii na uniwersytetach w Oksfordzie i Warwick.)
Daily Telegraph

http://wiadomosci.onet.pl/1473374,242,1,zle_geny_geniuszy,kioskart.html
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Marzec 18, 2008, 12:42:52 pm
Odkryto 3 nowe geny związane z otyłością (http://wiadomosci.onet.pl/1711646,16,odkryto_trzy_nowe_geny_zwiazane_z_otyloscia,item.html)

Metoda nazwana przez genetyków molekularną siecią umożliwiła odkrycie trzech nowych genów zaangażowanych w rozwój otyłości - czytamy w najnowszym numerze pisma "Nature".

Autorzy pracy, naukowcy z USA, przekonują, że opracowana przez nich metoda pozwala nie tylko określić które geny są związane z różnymi chorobami, ale także poznać mechanizmy ich działania.

całość: http://forum.darzycia.pl/vp132133.htm#132133
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Marzec 18, 2008, 01:48:12 pm
Poznaliśmy geny długości życia (http://www.rp.pl/artykul/106423.html)

W przyszłości ludzie będą mogli dłużej cieszyć się dobrym zdrowiem - obiecują naukowcy, którzy odkryli geny sterujące starzeniem się.

Tak ważne geny, jak te decydujące o długowieczności, muszą być zachowane w procesie ewolucji. Wychodząc z tego założenia, zespół naukowców z University of Washington w Seattle porównał genomy dwóch prostych organizmów – drożdży oraz nicieni.

U nicieni genów, których wyłączenie wydłuża życie, znaleziono aż 276. Po zbadaniu drożdży okazało się, że mają one identyczną konstrukcję 25 takich genów. Spośród nich, wyciszenie aktywności 11 pozwalało wydłużyć życie tych organizmów.

Jak się to ma do wydłużania życia człowieka? Ewolucyjnie, drożdże i nicienie dzieli ok. 1,5 mld lat. To, że geny te mają niezmiennie te same funkcje, oznacza że są ważne. Czyli powinny przetrwać również u ludzi. Amerykańscy naukowcy sądzą, iż co najmniej 15 tych genów ma swoje wersje w genomie człowieka.

– Teraz, gdy już wiemy czego szukać, możemy spróbować znaleźć je u człowieka – tłumaczy Brian Kennedy, jeden z autorów badań. – Wydajemy spore pieniądze na badania nad rakiem, czy chorobami serca, które dotykają głównie starszych ludzi. Walka ze starzeniem się jest niewykorzystanym dotąd sposobem zapobiegania tym chorobom – wyjaśnia naukowiec.

Duża część zidentyfikowanych genów sterujących długością życia związanych jest z reagowaniem na niedobór pożywienia. To potwierdza wcześniejsze obserwacje – niedożywione zwierzęta żyły dłużej, niż otłuszczone. – Chcielibyśmy spróbować naśladować efekt ograniczeń diety za pomocą pigułki – mówi Matt Kaeberlein, patolog należący do zespołu. – Większość z nas nie zamierza zmieniać zwyczajów żywieniowych, ale może uda się osiągnąć to za pomocą tabletki.

Teraz specjaliści rozpoczęli poszukiwanie genów długowieczności u myszy. – Ale prawdopodobnie łatwiej jest to badać u drożdży, bo ssaki są bardziej skomplikowane – mówi Kennedy.

15 genów
Co najmniej tyle genów sterujących długością życia ludzie dzielą z drożdżami i nicieniami – sądzą naukowcy
Źródło : Rzeczpospolita
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Marzec 19, 2008, 10:11:19 pm
Klątwa rzucona na Kaszubów
 
Ze stu osób chorujących na świecie na rzadką chorobę genetyczną aż ponad jedna trzecia to Kaszubi. Od początku roku lekarze z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie i Akademickiego Centrum Klinicznego w Gdańsku sprawdzają dlaczego

Deficyt enzymu LCHAD - bo tak brzmi nazwa tej choroby - zdarza się niezwykle rzadko, ale niewykryty w porę zabija co drugiego niemowlaka.

- Takie dzieci trafiają do nas zwykle w bardzo złym stanie - mówi dr Jolanta Wierzba, ordynator Oddziału Patologii Noworodka i Niemowlęcia w Akademickim Centrum Klinicznym w Gdańsku. - Często nieprzytomne, z wysoką gorączką, w śpiączce. Rodzice sa przerażeni, bo stan zdrowia pogarsza się nagle, jakby bez powodu, a dzieci przecież rodzą się zdrowe.

I są takie, dopóki nie zdarzy im się poważna infekcja wywołująca wymioty lub biegunkę, duży wysiłek fizyczny lub przedłużający się głód. W takich przypadkach w zdrowym organizmie dziecka enzym zwany LCHAD (dehydrogenaza długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) sprawia, że kiedy spada poziom cukru dającego energię, organizm zaczyna czerpać ją z kwasów tłuszczowych. Kiedy enzymu nie ma lub jest go za mało, gwałtowny spadek cukru uszkadza mięśnie, mięsień sercowy i ośrodkowy układ nerwowy. Najcięższe objawy deficytu LCHAD mogą doprowadzić do kalectwa lub śmierci. Wszystko zależy od wczesnego rozpoznania i diagnozy.

Potrzebna świeża krew

Dziś na świecie żyje ponad 100 osób z tą chorobą. Najwięcej z nich, bo aż 37, jest z Polski, z Kaszub.

- Nie wiemy, czy to przypadek. Przypuszczamy, że choroba ujawnia się na skutek tego, że jej nosiciele żyją w małej, zamkniętej populacji i łączą się ze sobą - mówi dr Dorota Abramczuk-Piekutowska z Zakładu Genetyki Medycznej w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

- Nie wszystkie dzieci mające wadliwy gen zachorują - ryzyko wynosi 25 proc. Nieprawidłowy gen u matki musi spotkać taki sam nieprawidłowy gen u ojca, tylko wtedy dziecko rodzi się z chorobą - dodaje dr Wierzba. - Takie prawdopodobieństwo zwykle dotyczy populacji zamkniętych, jak Beduini, Eskimosi. Ludy osiadłe od pokoleń w jednym miejscu, do których nie dopływa "świeża krew".

W populacjach zamkniętych obowiązuje często kulturowa reguła nakazująca zawieranie małżeństw czy dobieranie sobie partnera wewnątrz grupy etnicznej. Bywa też, że w przypadku grup ludzi mieszkających na trudno dostępnych terenach, po prostu nie ma możliwości założenia rodziny z osobą spoza plemienia, grupy etnicznej.

Wśród małżeństw zawieranych między osobami spokrewnionymi od pokoleń zauważa się częstsze niż w innych populacjach występowanie chorób genetycznych. Koronnym przykładem takich mutacji, o których uczą się studenci medycyny, są choroby dotyczące Żydów aszkenazyjskich żyjących w Europie Środkowej i Wschodniej oraz w Ameryce. Ta grupa etniczna zapada na cały zestaw schorzeń genetycznych: chorobę Taya-Sachsa - zaburzenie metabolizmu lipidów w mózgu, które powoduje uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, wywołuje ślepotę i głębokie upośledzenie umysłowe - a także na mukowiscydozę, chorobę Crohna, zespół Blooma. Choroby genetyczne towarzyszące życiu w zamkniętej populacji dotyczą też Finów. A w Nowym Meksyku w USA żyje plemię Indian Pima, którego prawie wszyscy członkowie od lat zapadają na cukrzycę.

Zbadaj dziecko na to "coś"

Badania Kaszubów rozpoczęły się w styczniu tego roku w kilkudziesięciu polskich szpitalach. Od noworodka, na którego przebadanie zgodzą się rodzice, zostaje pobrana krew w piątej dobie życia. Wszystkie niemowlaki, u których specjaliści podejrzewają deficyt LCHAD, trafiają na oddziały patologii noworodka, gdzie fachowcy pomogą im walczyć z chorobą. W ciągu dwóch lat planuje się przebadanie dwóch tysięcy noworodków. Pomorskim programem objętych jest kilkanaście szpitali: w Trójmieście, Wejherowie, Kartuzach, Bytowie, Pucku i Kościerzynie.

- Informacje o badaniach kaszubskich noworodków pojawiły w lokalnych mediach, w szpitalu leżą ulotki dla rodziców - mówi Ewa Chwiałkowska, lekarz naczelny w szpitalu powiatowym w Kartuzach. - Matki pytają teraz, czy ich dziecko zostanie zbadane na to "coś", na co chorują Kaszubi. Nie mają żadnych oporów, wstydu, niechęci. A tego się obawialiśmy.

- Rodzice moich pacjentów mówili czasami o klątwie wśród Kaszubów - dodaje dr Wierzba. - Podczas zbierania wywiadu lekarskiego okazuje się, że w wielu kaszubskich rodzinach zdarzały się niewyjaśnione zgony niemowlaków. Jeśli nasze przypuszczenia potwierdzą się, będziemy szybciej wyłapywać przypadki dzieci z deficytem enzymu LCHD, wcześnie wprowadzimy leczenie, które polega przede wszystkim na stosowaniu diety ubogiej w tłuszcze i niedopuszczaniu, by dziecko było głodne. Rodzice chorego dziecka przy kolejnej ciąży będą też mogli przeprowadzić diagnostykę prenatalną.

Źródło: Gazeta Wyborcza 19.03.2008r
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Kwiecień 03, 2008, 10:24:11 pm
3 kwietnia 2008

Chcesz wiedzieć na co zachorujesz? (http://wiadomosci.wp.pl/kat,1342,wid,9820740,wiadomosc.html?ticaid=15a5e)
PAP 19:50

W jednej z prywatnych klinik w Warszawie wprowadzono - po raz pierwszy w Polsce - usługę "osobisty profil genetyczny". Ma ona pomóc w ocenie predyspozycji do kilkunastu chorób m.in. choroby wieńcowej i cukrzycy. Zdaniem genetyków, przy obecnym stanie wiedzy badanie to może jednak przynieść pacjentom więcej szkody niż pożytku.


"Osobisty profil genetyczny" nie jest badaniem całego genomu, ale jego reprezentacyjnych odcinków, w których występują częste pojedyncze mutacje w DNA, związane z powszechnymi chorobami - powiedział prof. anestezjologii Piotr Janicki z Uniwersytetu Medycznego Pensylwanii konferencji prasowej w Warszawie, na której zaprezentowano nową na polskim rynku usługę.

Mutacje te, określane jako polimorfizm jednego nukleotydu (w skrócie SNP - z j. ang. single nucleotide polimorfism), polegają na zamianie jednej "literki" (tj. nukleotydu) w sekwencji DNA na inną. W efekcie, w organizmie danej osoby może powstawać zmienione białko, które wpływa na wystąpienie konkretnej cechy zewnętrznej, np. koloru oczu, wrażliwości na smaki, czy zapachy, a nawet predyspozycji do jakiegoś schorzenia.

Badania wskazują, że posiadane konkretnego zestawu zmian typu SNP może mieć związek z ryzykiem danego schorzenia. Chodzi tu o choroby uwarunkowane wielogenowo, stanowiące większość, bo aż 95%, wszystkich schorzeń zależnych w jakiś sposób od genów.

W badaniu oferowanym przez warszawską klinikę prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby czy cechy jest określane na podstawie analizy 620 tys. polimorfizmów typu SNP, podczas gdy obecnie znanych jest ich kilkanaście milionów.

W badaniu tym uzyskujemy wyłącznie ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia choroby, a nie stuprocentową pewność - podkreślił prof. Janicki. Ponadto, ponieważ nie jest to badanie całego genomu, rzadkie zmiany genetyczne mogą pozostać niewykryte - dodał.

Na potrzeby testu pobiera się próbkę śliny wraz ze złuszczonymi komórkami naskórka. Jest ona oczyszczana i utrwalana w Polsce i przesyłana do USA do dalszej analizy. Wynik tego badania jest następnie analizowany i opracowywany komputerowo w Polsce. Badanie kosztuje 1550 zł. Po 4-6 tygodniach pacjent otrzymuje płytę CD z kompletną listą SNP w swoim genomie oraz tzw. osobisty profil genetyczny obrazujący m.in. zagrożenie chorobami (jak choroby serca i układu krążenia, płuc, różne nowotwory, cukrzyca typu II, choroba Alzheimera i Parkinsona, stwardnienie rozsiane, choroby psychiczne - np. schizofrenia); zagrożenia związane ze stosowaniem leków (np. opiatów, czy leków przeciwzakrzepowych); tolerancję alkoholu; a nawet informację o swoim drzewie genealogicznym 50 tys. lat wstecz.

Prof. Janicki zaznaczył, że badanie to nie jest testem diagnostycznym - nie zastąpi badania EKG, badania rentgenowskiego oraz wizyty u dobrego specjalisty i wywiadu medycznego. Zdaniem prof. Janickiego, jego celem jest wzbudzenie zachowań prozdrowotnych - dzięki uzyskanej w nim informacji pacjent będzie mógł odpowiednio wpływać na stan swojego zdrowia, np. za pośrednictwem zmiany diety czy aktywności fizycznej. Może to również pomóc we wcześniejszym wykryciu choroby, na przykład dzięki częstszym badaniom kontrolnym.

Co ważne - uważa prof. Janicki - informacja na temat własnego profilu genetycznego nie straci, a nawet zyska na aktualności, bo genotyp nie ulega zmianie, a pojawiają się nowe dane na temat znaczenia mutacji w rozwoju różnych chorób.

Jednak większość polskich genetyków jest krytycznie nastawiona do nowej usługi.


Według prof. Ewy Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego, badanie to jest kosztowne, a na obecnym etapie wiedzy może być wręcz niebezpieczne.

Dane na temat genetycznego podłoża większości chorób jest bardzo trudno interpretować i wyciągać z nich jakieś wnioski - powiedziała Bartnik. Tylko nieliczne mutacje są wyrokiem i decydują o wystąpieniu choroby, jak np. w przypadku mukowiscydozy czy choroby Huntingtona. W pozostałych przypadkach jest inaczej i przy obecnym stanie naszej wiedzy same geny wiele nam nie powiedzą - dodała.

Prof. Bartnik obawia się natomiast, że gdy ludzie uznają, iż predyspozycje do chorób mają w genach, to przestaną podejmować jakiekolwiek działania, by im zapobiegać. Tymczasem geny to nie wszystko - z wielu badań wynika, że niezależnie od genów, ryzyko chorób zależy od wpływu środowiska. Jestem genetykiem, ale ja bym sobie tego badania nie zrobiła. Moim zdaniem, ludzie lepiej zrobią jeśli wykupią abonament do klubu fitness albo do dietetyka - podkreśliła.

Zdaniem obecnego na konferencji prof. Jana Lubińskiego, genetyka z Pomorskiej Akedemii Medycznej, pacjent nie powinien być pozostawiony z wynikami takiego badania genetycznego sam sobie. Kluczowe jest pytanie "co z nimi zrobić?". Jednak, obecnie naukowcy nie potrafią jeszcze w pełni interpretować takich danych. Dlatego, prof. Lubiński uważa, że póki co tego typu testy mogą mieć zastosowanie głównie naukowe.


W ocenie prof. Jerzego Bala, biologa molekularnego z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, zastosowanie polimorfizmu SNP w ocenie predyspozycji do wystąpienia różnych chorób ma ogromną przyszłość. Jednak przy obecnym stanie wiedzy oferta jest zdecydowanie przedwczesna i ma charakter marketingowy - zaznaczył.

Dla wielu z tych chorób nie znamy jeszcze profilu genetycznego, a liczba markerów - 620 tys. - nie jest wystarczająca, by w sposób adekwatny odpowiedzieć na pytania, o których mowa w ofercie - dodał badacz. Podkreślił też, że w rozwoju wielu chorób odkrywają czynniki środowiska, w tym styl życia. (zel)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Kwiecień 04, 2008, 11:58:15 pm
Wróżenie z genów (http://www.rp.pl/artykul/115769.html)
Izabela Redlińska 03-04-2008

Badania DNA nie są już wykonywane tylko na potrzeby naukowców. Zaczęły być dostępne dla zwykłego śmiertelnika. Polacy coraz częściej i chętniej z nich korzystają


Wystarczy kropla krwi lub wymaz ze śluzówki policzka, by poznać wiele tajemnic, które skrywa organizm. Czy mamy skłonność do zachorowania na raka, alzheimera lub parkinsona? Czy znajdujemy się w grupie ryzyka, której grozi miażdżyca, a może zawał serca? Czy możemy spodziewać się efektów ubocznych przyjmowanych leków lub pooperacyjnych komplikacji? Geny ujawnią nie tylko prawdę dotyczącą ludzkiego zdrowia, ale i pochodzenia, a nawet uzdolnień. Rośnie w naszym kraju liczba ośrodków oferujących podobne usługi. A ceny spadają. Ale czy to naprawdę działa?


Skąd te skłonności?

– Diagnostyka genetyczna daje fenomenalne efekty – przekonuje prof. Jan Lubiński, genetyk-onkolog z Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie, przy której działa najstarsza w Polsce onkologiczna poradnia genetyczna. Przykład? Informacja o tym, że kobieta posiada mutację w genie BRCA1 znacznie zwiększającą ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, pozwala na prowadzenie odpowiedniej profilaktyki i terapii. W rezultacie zagrożenie rozwojem choroby może spaść z 80 do nawet 10 proc.

Dziennie szczecińska poradnia ma ok. 200 pacjentów. Wczoraj po raz pierwszy odwiedziła ją pani Małgorzata. – W rodzinie było kilka przypadków zachorowań na nowotwory płuc i piersi. Chcę sprawdzić, czy ja i moje dzieci również jesteśmy tą chorobą zagrożeni – mówi 44-latka. Kobieta zapowiada, że jest gotowa dostosować się do wszelkich zaleceń lekarza dotyczących zmiany trybu życia czy konieczności regularnych wizyt w poradni. – W mojej rodzinie od zawsze zadawaliśmy sobie pytanie, dlaczego ta choroba nas dotyka. Bardzo dobrze, że badania genetyczne są dostępne – tłumaczy pani Małgorzata. Ona pierwsza wśród swoich bliskich zdecydowała się na ich przeprowadzenie. Za sprawdzenie genów wysokiego ryzyka nie będzie musiała nic płacić.

Bezpłatne testy można wykonać w jednej z ponad 20 poradni genetycznych, jakie działają przy regionalnych ośrodkach onkologicznych. Ale przybywa podobnych ofert komercyjnych.

Centrum Medyczne Damiana w Warszawie uruchomiło właśnie nową usługę, możliwość stworzenia osobistego profilu genetycznego. – Możemy na przykład ocenić, że w przypadku danej osoby zagrożenie rozwojem raka, cukrzycy lub innej z kilkunastu chorób jest dziesięciokrotnie wyższe, niż wynosi średnia dla populacji – opowiada Marek Płoszczyński, prezes zarządu i właściciel centrum. Pomocą w tym służy nowoczesna technologia mikromacierzy DNA, dzięki której analizuje się występowanie zmian w genomie (tzw. polimorfizmów pojedynczego nukleotydu, czyli SNP). Na podstawie jednej próbki można odkryć 620 tys. zmian (obecnie znanych jest kilkanaście milionów!).

Uzyskane rezultaty porównuje się z bazą danych dla większej populacji. Analiza materiału genetycznego wykonywana jest w USA, na wynik czeka się od czterech do sześciu tygodni. Otrzymuje się go... na płycie CD.

Jak podkreśla Marek Płoszczyński, badanie jest jedynie oceną prawdopodobieństwa wystąpienia choroby. Nie daje 100-procentowej pewności, że się ona pojawi.

– Aby definitywnie stwierdzić, czy ktoś jest zagrożony chorobą uwarunkowaną genetycznie, potrzeba bardziej precyzyjnego testu, takiego, jakie przeprowadzają wyspecjalizowane poradnie – dodaje prof. Jan Lubiński.

Do nowej usługi krytycznie nastawiony jest prof. Jerzy Bal z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. – Zastosowanie polimorfizmu SNP w ocenie predyspozycji do wystąpienia różnych chorób ma ogromną przyszłość, jednak przy obecnym stanie wiedzy oferta jest zdecydowanie przedwczesna i ma charakter marketingowy – twierdzi.


Jestem córką hrabiego

DNA może służyć pomocą także w poznaniu prawdy o swoim pochodzeniu. – Badając mitochondrialne DNA przekazywane w linii kobiecej lub chromosom Y przekazywany w linii męskiej, jesteśmy w stanie ocenić, skąd przybyli przodkowie konkretnej osoby – mówi dr Jakub Czarny z Instytutu Genetyki Sądowej w Bydgoszczy. W jaki sposób? Wynik porównuje się do danych zgromadzonych w ogólnoświatowej bazie zawierającej ponad 50 tys. próbek z 480 populacji. – Jednemu z naszych klientów ślad historii przodków urwał się na 1860 roku. Chciał wiedzieć, co działo się z nimi wcześniej – opowiada dr Czarny. Jego laboratorium pomaga także w rozwiązywaniu bardziej współczesnych zagadek. – Zjawiła się u nas starsza pani, która utrzymywała, że jest nieślubną córką pewnego nieżyjącego już hrabiego. Domagała się przeprowadzenia badania DNA, które by to wykazało. Po co? Aby uzyskać część majątku – tłumaczy genetyk.


Taniej i więcej

Na popularność tego typu metod wpływa malejąca cena. W ciągu roku koszt testu na ustalenie ojcostwa spadł o połowę. W Ogólnopolskim Centrum Genetyki REX we Wrocławiu z roku na rok o ok. 20 proc. zwiększa się liczba analizowanych próbek. O ile w 2006 roku wykonano w szczecińskim ośrodku 22 tys. testów, o tyle w roku ubiegłym – 25 tys. A to może być dopiero początek boomu na badania DNA.

Rośnie liczba identyfikowanych mutacji odpowiadających rozwojowi chorób. W związku z tym wyniki badań będą coraz bardziej precyzyjne. Już dzisiaj możliwa jest analiza całego genomu (powszechnie bada się tylko jego fragmenty). W USA kosztuje to 300 tys. dolarów.


Gdzie zbadać swoje DNA

Wybrane ośrodki i ceny:


Onkologiczne poradnie genetyczne (ponad 20 w Polsce)

ich lista: www.hccp-uicc.com/genetyka/listap.htm


bezpłatne badania oceny ryzyka zachorowania na raka

Centrum Medyczne Damiana w Warszawie


predyspozycje do 20 rozmaitych chorób, m.in. raka, cukrzycy, jaskry, otyłości


ocena zagrożeń związanych ze stosowaniem leków (np. przeciwzakrzepowych), ryzyko wystąpienia powikłań operacyjnych, indywidualne cechy genetyczne, np. dotyczące uzdolnień do niektórych ćwiczeń fizycznych, analiza drzewa genealogicznego – cena pakietu: 1500 zł

Instytut Genetyki Sądowej w Bydgoszczy


ustalenie ojcostwa – od 900 zł


badania genealogiczne – 750 – 1500 zł


pobranie i przechowywanie DNA (bezterminowe) – 100 zł

Ogólnopolskie Centrum Genetyki REX we Wrocławiu


skłonność do zachorowania na parkinsona, alzheimera – 300 – 400 zł


obecność mutacji w genie BRCA1 zwiększającej ryzyko zachorowania na nowotwór piersi – 200 zł

Źródło : Rzeczpospolita
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Kwiecień 08, 2008, 09:47:19 am
W Polsce można już poznać swój "osobisty profil genetyczny"; genetycy krytyczni (http://naukawpolsce.pap.pl/palio/html.run?_Instance=cms_naukapl.pap.pl&_PageID=1&s=szablon.depesza&dz=szablon.depesza&dep=72237&data=&lang=PL&_CheckSum=1854883318)

"Osobisty profil genetyczny", który ma pomóc w ocenie predyspozycji do kilkunastu chorób, w tym choroby wieńcowej i cukrzycy, można wykonać w jednej z prywatnych klinik w Warszawie. Jednak zdaniem genetyków, przy obecnym stanie wiedzy badanie to może przynieść pacjentom więcej szkody niż pożytku.

"'Osobisty profil genetyczny' nie jest badaniem całego genomu, ale jego reprezentacyjnych odcinków, w których występują częste pojedyncze mutacje w DNA, związane z powszechnymi chorobami" - powiedział prof. anestezjologii Piotr Janicki z Uniwersytetu Medycznego Pensylwanii na konferencji prasowej w Warszawie, na której zaprezentowano nową na polskim rynku usługę.

Mutacje te, określane jako polimorfizm jednego nukleotydu (w skrócie SNP - z j. ang. single nucleotide polimorfism), polegają na zamianie jednej "literki" (tj. nukleotydu) w sekwencji DNA na inną. W efekcie, w organizmie danej osoby może powstawać zmienione białko, które wpływa na wystąpienie konkretnej cechy zewnętrznej, np. koloru oczu, wrażliwości na smaki, czy zapachy, a nawet predyspozycji do jakiegoś schorzenia.

Badania wskazują, że posiadane konkretnego zestawu zmian typu SNP może mieć związek z ryzykiem danego schorzenia. Chodzi tu o choroby uwarunkowane wielogenowo, stanowiące większość, bo aż 95 proc., wszystkich schorzeń zależnych w jakiś sposób od genów.

W badaniu oferowanym przez warszawską klinikę prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby czy cechy jest określane na podstawie analizy 620 tys. polimorfizmów typu SNP, podczas gdy obecnie znanych jest ich kilkanaście milionów.

Jak podkreślił prof. Janicki, "w badaniu tym uzyskujemy wyłącznie ocenę prawdopodobieństwa wystąpienia choroby, a nie 100-procentową pewność". Ponadto, ponieważ nie jest to badanie całego genomu, rzadkie zmiany genetyczne mogą pozostać niewykryte.

Na potrzeby testu pobiera się próbkę śliny wraz ze złuszczonymi komórkami naskórka. Jest ona oczyszczana i utrwalana w Polsce i przesyłana do USA do dalszej analizy. Wynik tego badania jest następnie analizowany i opracowywany komputerowo w Polsce. Badanie kosztuje 1550 zł. Po 4-6 tygodniach pacjent otrzymuje płytę CD z kompletną listą SNP w swoim genomie oraz tzw. osobisty profil genetyczny obrazujący m.in. zagrożenie chorobami (jak choroby serca i układu krążenia, płuc, różne nowotwory, cukrzyca typu II, choroba Alzheimera i Parkinsona, stwardnienie rozsiane, choroby psychiczne - np. schizofrenia); zagrożenia związane ze stosowaniem leków (np. opiatów, czy leków przeciwzakrzepowych); tolerancję alkoholu; a nawet informację o swoim drzewie genealogicznym 50 tys. lat wstecz.

Prof. Janicki zaznaczył, że badanie to nie jest testem diagnostycznym - nie zastąpi badania EKG, badania rentgenowskiego oraz wizyty u dobrego specjalisty i wywiadu medycznego.
Zdaniem prof. Janickiego, jego celem jest wzbudzenie zachowań prozdrowotnych - dzięki uzyskanej w nim informacji pacjent będzie mógł odpowiednio wpływać na stan swojego zdrowia, np. za pośrednictwem zmiany diety czy aktywności fizycznej, podkreślił. Może to również pomóc we wcześniejszym wykryciu choroby, na przykład dzięki częstszym badaniom kontrolnym.

Co ważne, informacja na temat własnego profilu genetycznego nie straci, a nawet zyska na aktualności, bo genotyp nie ulega zmianie, a pojawiają się nowe dane na temat znaczenia mutacji w rozwoju różnych chorób, uważa prof. Janicki.


Jednak większość polskich genetyków jest krytycznie nastawiona do nowej usługi.

Według prof. Ewy Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Uniwersytetu Warszawskiego, badanie to jest "kosztowne, a na obecnym etapie wiedzy może być wręcz niebezpieczne".

"Dane na temat genetycznego podłoża większości chorób jest bardzo trudno interpretować i wyciągać z nich jakieś wnioski" - powiedziała badaczka w rozmowie z PAP. Tylko nieliczne mutacje są wyrokiem i decydują o wystąpieniu choroby, jak np. w przypadku mukowiscydozy czy choroby Huntingtona. W pozostałych przypadkach jest inaczej i przy obecnym stanie naszej wiedzy same geny wiele nam nie powiedzą".

Prof. Bartnik obawia się natomiast, że gdy ludzie uznają, iż predyspozycje do chorób mają w genach, to przestaną podejmować jakiekolwiek działania, by im zapobiegać. Tymczasem geny to nie wszystko - z wielu badań wynika, że niezależnie od genów, ryzyko chorób zależy od wpływu środowiska. "Jestem genetykiem, ale ja bym sobie tego badania nie zrobiła. Moim zdaniem, ludzie lepiej zrobią jeśli wykupią abonament do klubu fitness albo do dietetyka" - podkreśliła.

Zdaniem obecnego na konferencji prof. Jana Lubińskiego, genetyka z Pomorskiej Akedemii Medycznej, pacjent nie powinien być pozostawiony z wynikami takiego badania genetycznego sam sobie. Kluczowe jest pytanie "co z nimi zrobić?". Jednak, obecnie naukowcy nie potrafią jeszcze w pełni interpretować takich danych. Dlatego, prof. Lubiński uważa, że póki co tego typu testy mogą mieć zastosowanie głównie naukowe.

W ocenie prof. Jerzego Bala, biologa molekularnego z Zakładu Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, "zastosowanie polimorfizmu SNP w ocenie predyspozycji do wystąpienia różnych chorób ma ogromną przyszłość, jednak przy obecnym stanie wiedzy oferta jest zdecydowanie przedwczesna i ma charakter marketingowy".

Dla wielu z tych chorób nie znamy jeszcze profilu genetycznego, a liczba markerów - 620 tys. - nie jest wystarczająca, by w sposób adekwatny odpowiedzieć na pytania, o których mowa w ofercie, dodał badacz. Podkreślił też, że w rozwoju wielu chorób istotną rolę odgrywają czynniki środowiska, w tym styl życia.

PAP - Nauka w Polsce, Joanna Morga
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Kwiecień 10, 2008, 09:22:07 am
Mamy geny raka płuc
Wojciech Moskal2008-04-03,
 
Naukowcom wreszcie udało się znaleźć fragment materiału genetycznego znacznie zwiększający ryzyko raka płuc. Odkrycie otwiera nowe perspektywy w walce z tą chorobą
Cytuj
Feralny fragment chromosomu 15

Wszystkie trzy zespoły badawcze przyjęły tę samą metodę pracy, a mianowicie porównywały próbki materiału genetycznego palaczy, byłych palaczy i osób niepalących. Przeanalizowali w ten sposób aż kilkaset tysięcy fragmentów DNA pobranych od kilkunastu tysięcy osób, m.in. mieszkańców USA, Holandii, Islandii, Hiszpanii, Australii i Nowej Zelandii. Wyniki analiz nie pozostawiły wątpliwości - winnym jest niewielkie skupisko pięciu genów położone na chromosomie 15. Pewna odmiana tego fragmentu DNA częściej trafiała się u tych, którzy chorowali. W zależności od tego, czy palacze (lub byli palacze) byli nosicielami jednej lub dwóch kopii owego feralnego odcinka genów, ryzyko rozwoju raka płuca wzrastało od 28 do 80 proc.

Więcej tutaj:
http://forum.darzycia.pl/vp133306.htm#133306
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Kwiecień 28, 2008, 07:41:37 am
Zagłada wyczytana z genów (http://www.rp.pl/artykul/126165.html)
Aleksandra Stanisławska 26-04-2008,

Badania DNA. Kolejna odsłona prehistorii człowieka. Nasi przodkowie niemal rozdzielili się na dwa gatunki i doświadczyli kataklizmu, który przetrwało zaledwie 2 tysiące osób

Dr Spencer Wells wraz z genetykami zaangażowanymi w Projekt Genographic (przedsięwzięcie Towarzystwa National Geographic) badają tysiące próbek ludzkiego DNA, poszukując w nich śladów wędrówek naszego gatunku po Ziemi. Najnowsze odkrycie badaczy całkowicie zmienia nasze wyobrażenia o odległej przeszłości człowieka.

Dane genetyczne dowodzą, że blisko 150 tys. lat temu dwie ludzkie populacje rozdzieliły się na tak długi okres, że niemal stały się odrębnymi gatunkami. Z kolei inne wydarzenie sprzed 70 tys. lat postawiło pod znakiem zapytania przyszłość Homo sapiens, pozostawiając przy życiu zaledwie 2 tys. jego przedstawicieli. Dziś wszyscy w genach nosimy ślady tych przełomów.

Przedstawione rewelacje pochodzą z analiz próbek DNA zawartego w mitochondriach, strukturach odpowiedzialnych za produkcję energii wewnątrz komórki. Ten rodzaj DNA, dziedziczony wyłączne w linii żeńskiej, przechowuje charakterystyczne mutacje genetyczne przez wiele pokoleń w formie niemal niezmienionej, dzięki czemu można odnaleźć ślady wędrówek jego posiadaczy od zarania dziejów naszego gatunku.

Dzięki tym właściwościom DNA mitochondrialne wyizolowane z próbek pobranych od współczesnych Afrykanów zdradziło pełną pułapek przeszłość człowieka.

Okazało się, że w okresie między 150 tys. a 40 tys. lat temu populacja ludzka w Afryce podzieliła się na dwie grupy. Jedna powędrowała na wschód, a druga na południe kontynentu. Potomkowie pierwszej żyją dziś we wschodniej i zachodniej Afryce oraz na pozostałych lądach. Dziedzicem drugiej grupy jest lud Khoisan mieszkający na południu Afryki.

Ślady w ludzkim DNA dowodzą, że dwie grupy naszych przodków żyły w izolacji przez 100 tys. lat
Co nakłoniło naszych przodków do tych wędrówek? Dowody kopalne wskazują na zmiany klimatyczne, które spowodowały niszczycielskie susze na kontynencie afrykańskim w okresie między 135 tys. i 90 tys. lat temu. Zmusiły one Homo sapiens do poszukiwania bardziej życiodajnych obszarów. Obie grupy żyły w izolacji przez 100 tys. lat, a więc najdłużej w całej historii człowieka. Czy mogły stać się odrębnymi gatunkami?

– Nie wiemy dokładnie, ile czasu zajmuje hominidom rozdzielenie się na dwa gatunki, ale w tym przypadku obie populacje żyły odseparowane przez naprawdę długi czas – powiedział dr Wells, dyrektor Projektu Genographic. – Połączyły się dopiero około 40 tys. lat temu.

Naukowcy odnaleźli w DNA współczesnych Afrykanów ślady jeszcze bardziej dramatycznych wydarzeń. Od dawna było wiadomo, że około 70 tys. lat temu naszych przodków zamieszkujących ten kontynent dotknął straszny kataklizm, w wyniku którego przy życiu pozostało około 10 tys. osobników. Najnowsze dane zebrane przez naukowców ze Stanford University wskazują jednak, że ocaleć mogło zaledwie 2 tys. To by tłumaczyło bardzo małe zróżnicowanie DNA współczesnych ludzi i powszechność dotykających nas chorób genetycznych.

Co jednak doprowadziło praludzi na skraj zagłady? Dowody geologiczne sugerują, że nastąpił wybuch wulkanu Mt. Toba na Sumatrze, największa tego typu eksplozja od 2 mln lat. Zapoczątkowała ona tzw. zimę nuklearną wywołaną przez pyły krążące w górnych warstwach atmosfery blokujące dostęp światła słonecznego.

Potem nadeszły wielkie susze, które ostatecznie dokonały dzieła zniszczenia. Po tych wydarzeniach ludzkość odrodziła się z trudem, ale też – jak twierdzi dr Wells – odporniejsza na wiele chorób zakaźnych, które nękały naszych przodków w tych trudnych czasach.

Więcej o programie badań ludzkiego DNA

www.genographic.com

Źródło : Rzeczpospolita
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Maj 14, 2008, 12:10:39 am
Złe geny geniuszy (http://wiadomosci.onet.pl/1473374,242,kioskart.html)


Zaburzenia psychiatryczne, które trzeba leczyć, czy geniusz, który należy pielęgnować?
Wraz z postępem naszej wiedzy o genach człowieka oraz możliwości modyfikacji funkcji genetycznych, będziemy zmuszeni zmierzyć się z pytaniem, co stanowi normalność, a co definiuje chorobę.

Izaak Newton mógł pracować przez trzy dni bez przerwy. Einstein poszedł do pracy w urzędzie patentowym, ponieważ był zbyt mało zdyscyplinowany, by pracować na uniwersytecie. H.G. Wells był w szkole tak fajtłapowaty i niepewny własnej wartości, że miał tylko jednego kolegę.

W swojej nowej książce "Geny geniuszy" irlandzki psychiatra Michael Fitzgerald stawia tezę, że szczególne rodzaje kreatywności wiążą się z różnymi zaburzeniami poznawczymi. Skupia się na zespole Aspergera (stosunkowo łagodnej postaci autyzmu), który zdiagnozował u tak znanych osób jak Izaak Newton czy George Orwell.

Fitzgerald łączy także zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) u Kurta Cobaina (który nawet brał z tego powodu ritalin) z jego muzyczną kreatywnością.

Na niedawnej konferencji Royal College of Psychiatrists, Fitzgerald opisywał kluczowe znaczenie, jakie dla politycznego sukcesu Charlesa de Gaulle’a miał zespół Aspergera. De Gaulle uznawał, że sam reprezentuje swój kraj. Był powściągliwy, miał fenomenalną pamięć, nie czuł empatii wobec innych osób oraz miał skrajne skłonności do kontroli i dominacji. Zdradzał też oznaki charakterystycznej dla autyzmu monotonii i pod wieloma względami podobny był do innych polityków, którzy zdaniem Fitzgeralda również cierpieli na Aspergera, w tym do Thomasa Jeffersona i Enocha Powella.

Coraz potężniejsza analiza genetyczna zagląda obecnie w najbardziej intymne zakamarki ludzkości – nie tylko w funkcje naszych organizmów czy pochodzenie bezpośrednio dziedziczonych chorób, ale także w skomplikowane charakterystyki, które nie mogą być przypisane indywidualnym genom. Wiele zaburzeń emocji lub myśli – nie tylko schizofrenia i depresja, ale także bardziej subtelne przypadłości, takie jak autyzm, Asperger, ADHD oraz dysleksja – często powtarza się w danej rodzinie.

Jednak żadne z tych schorzeń nie zostało jeszcze połączone z indywidualną mutacją genetyczną. Niektórzy uważają, że w ogóle nie są to choroby genetyczne; inni natomiast, że do tych zaburzeń mogą prowadzić różne mutacje genetyczne, albo kombinacje mutacji. Jeszcze inni mówią, że zależy to od relacji między osobistymi doświadczeniami a genetyką.

Avshalom Caspi i jego koledzy z Instytutu Psychiatrii w Londynie niedawno wyjaśniali, czemu określone stresujące wydarzenia w życiu wpędzają pewne osoby w depresję, ale innych nie. Różnica w odporności zależy od wariacji specyficznego genu.

Współzależność między kreatywnością i chorobą psychiczną to stale powracający temat w psychiatrii, analizowany najpełniej w książce "Touched With Fire" przez Kay Jamison, wybitną psycholog kliniczną z Johns Hopkins University, która sama cierpi na psychozę maniakalno-depresyjną. Dziwactwo wielu wielkich pisarzy jest dobrze udokumentowane – zwłaszcza zaskakująco wysoki odsetek poetów zdradzał symptomy typowe dla zaburzeń maniakalno-depresyjnych.

Jeżeli uda nam się zidentyfikować geny odpowiedzialne za psychozę maniakalno-depresyjną, autyzm oraz schizofrenię, i potwierdzić, że są one skorelowane z kreatywnością, co może to oznaczać? Wśród chorób fizycznych występuje zastanawiająca analogia – anemia sierpowata. Laureat Nagrody Nobla Linus Pauling odkrył w 1949 roku, że ułomny gen odpowiedzialny za to schorzenie wytwarza hemoglobinę, białko w czerwonych krwinkach transportujące tlen do całego organizmu. To była pierwsza choroba genetyczna skojarzona z konkretnym wadliwym białkiem.

Anemia sierpowata to wyniszczająca i często śmiertelna choroba, powszechnie występująca w Zachodniej Afryce. W wielu afrykańskich językach ma ona dziwne nazwy: Chwecheechwe, Nuidudu, Nwiiwii – powtarzające się sylaby obrazują okresy straszliwego bólu, charakterystyczne dla tej przypadłości.

Dlaczego w takim razie nie została ona wyeliminowana prawem darwinowskiego doboru naturalnego? Otóż ludzie z genem sierpowatości są odporni na malarię – to podręcznikowy przykład chorego genu, który przetrwał, ponieważ niesie też ze sobą pewną przewagę.

W przeciwieństwie do anemii sierpowatej, nie mamy pewnej wiedzy o genach odpowiedzialnych za zaburzenia funkcji poznawczych, ani o powodowanych przez nie zmianach w mózgu, których efektem mogą być zarówno nienormalne objawy, jak i szczególna zdolność kreatywności.

Powyższe spekulacje zwracają jednak uwagę na ważny ogólny problem. Wraz z postępem naszej wiedzy o genach człowieka oraz możliwości modyfikacji funkcji genetycznych, będziemy zmuszeni zmierzyć się z pytaniem, co stanowi normalność, a co definiuje chorobę. Bogactwo ludzkości i siłę naszej kultury w niemałym stopniu można przypisać różnorodności naszych umysłów. Czy chcemy świata, w którym kreatywność łącząca się z dziwactwem na obrzeżach normalności jest zabijana lekarstwami?

(Colin Blakemore jest profesorem neurobiologii na uniwersytetach w Oksfordzie i Warwick.)
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Maj 20, 2008, 12:30:59 am
Geny związane z pigmentacją są związene z rakiem (http://wiadomosci.onet.pl/1751120,16,geny_zwiazane_z_pigmentacja_sa_zwiazene_z_rakiem,item.html)

Warianty genów zaangażowanych w pigmentację skóry, oczu i włosów są również związane z ryzykiem śmiertelnie groźnego czerniaka skóry - informują naukowcy na łamach pisma "Nature Genetics".
Daniel Gudbjartsson wraz z kolegami z deCODE Genetics w Reykiaviku badał związek 11 wariantów genów zaangażowanych w pigmentację ciała z ryzykiem raka skóry.

Naukowcy odkryli, że wariant sekwencji znajdującej się blisko genu o nazwie ASIP zwiększa znacząco ryzyko najbardziej złośliwego raka skóry - czerniaka, nowotworu rozwijającego się z komórek produkujących melaninę (barwnik naszej skóry). Badacze wykazali też, że jeden z wariantów genu TYR niezbędnego do syntezy melaniny zwiększa ryzyko mniej groźnego raka podstawnokomórkowego skóry.

W niezależnym badaniu Stuart MacGregor z zespołem z Queensland Institute of Medical Research w Australii odkryli, że dwa warianty sekwencji w rejonie genu ASIP zwiększają dodatkowo ryzyko raka podstawnokomórkowego skóry.

Na łamach trzeciej pracy Daniel Gudbjartsson z Islandii opisał związek dwóch wariantów genu TPCN2 z jasnym kolorem włosów. Gen TPCN2 koduje białko transportujące wapń. Autorzy badań podkreślają, że to już trzeci gen transportera wapnia zaangażowany w pigmentację włosów.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Mulesia w Maj 24, 2008, 04:03:35 pm
Jean-Yves Nau/23.05.2008 12:20

Choroba genetyczna to nie wyrok

Pojawiły się nowe nadzieje na skuteczną walkę z chorobami genetycznymi"
Le Monde": Być może niebawem niesforny chromosom nie będzie już decydował o jakości i długości naszego życia. Uczeni z Europy i Ameryki wierzą, że ich eksperymenty zakończą się sukcesem. Na razie zajęli się progerią – przedwczesnym starzeniem się.
 
Po ponad dwudziestu latach poszukiwań prowadzonych po omacku, pojawiły się nowe nadzieje na skuteczną walkę z chorobami genetycznymi. Dobrym przykładem jest schorzenie o nazwie progeria. Ta przypadłość prowadzi do przedwczesnego starzenia się organizmu ludzkiego, przyspieszonego i dotychczas nieuleczalnego.

W 2003 roku zespół francuskich lekarzy i genetyków, a zaraz po nich podobny zespół amerykański, ogłosiły, że zidentyfikowały genetyczną przyczynę progerii. Pięć lat później ta sama grupa francuska, kierowana przez profesora Nicolasa Lévy’ego (z oddziału chorób nerwowo-mięśniowych szpitala La Timone w Marsylii) oznajmiła, że koordynowane przez nią pierwsze w Europie próby leczenia progerii rozpoczną się za kilka tygodni

Progeria (od greckiego słowa "geron" – starzec) została po raz pierwszy opisana w Anglii w 1886 roku. To niesłychanie rzadka choroba genetyczna (jeden przypadek na 4 do 8 milionów urodzeń) dotykającą dzieci obu płci. Szybko nabierają one wyglądu i cech fizjologicznych osób w podeszłym wieku. I tak obserwuje się u nich rzadkie włosy, sztywność członków, zaburzenia czynności serca i naczyń krwionośnych, cienką i bezwłosą skórę twarzy. Ta przypadłość, która zazwyczaj nie łączy się z upośledzeniem umysłowym, jest nieuleczalna, a średnia życia osób z progerią wynosi około 15 lat.

Od pięciu lat wiadomo, że te wszystkie objawy progerii spowodowane są mutacją genu położonego na chromosomie pierwszym. Chociaż jest pochodzenia genetycznego, progeria nie jest jednak chorobą dziedziczną – mutacja genu następuje od nowa w plemniku lub w komórce jajowej któregoś z przyszłych rodziców. Zidentyfikowany gen kieruje syntezą proteiny (laminy A) odgrywającej główną rolę w stabilizacji błony otaczającej jądro komórkowe.

Seria badań przeprowadzonych we Francji na myszach po zidentyfikowaniu genu doprowadziła do wyjaśnienia fizjopatologii choroby. Dzięki temu można było następnie stworzyć lek umożliwiający, w warunkach laboratoryjnych, zapobieganie wewnątrzkomórkowemu nagromadzeniu się anormalnych i toksycznych protein.

– Dzięki wzorcowej współpracy międzynarodowej europejskie próby kliniczne rozpoczną się już za kilka tygodni – mówi profesor Lévy. – Będą one prowadzone na piętnastu spośród dwudziestu pięciu dzieci dotkniętych tą chorobą żyjących w Europie, u których diagnoza została potwierdzona w badaniu na poziomie molekularnym. Wszystkie dzieci i ich rodzice wyrazili wolę uczestnictwa w tym eksperymencie. Będą oni w regularnych odstępach czasu poddawani leczeniu w Marsylii. Pierwsza faza eksperymentu będzie trwała trzy lata. Jeśli uzyskamy spodziewane rezultaty, chorzy będą musieli przyjmować leki przez całe życie.

Drugi międzynarodowy eksperyment, prowadzony z udziałem innego leku, został zainicjowany w Stanach Zjednoczonych pod egidą Progeria Research Foundation. Funkcję koordynatora pełni w tym przypadku Children’s Hospital w Bostonie. Uczeni poddadzą badaniu 28 dzieci szesnastu narodowości.

Promotorzy europejskiego eksperymentu uważają, że w porównaniu do swoich amerykańskich kolegów mają większe szanse na sukces.

Źródło : Le Monde
http://wiadomosci.onet.pl/1488660,242,1,choroba_genetyczna_to_nie_wyrok,kioskart.html
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Lipiec 13, 2008, 10:48:55 am
Maszyna do szycia... nitek DNA (http://wiadomosci.onet.pl/1787439,16,maszyna_do_szycia_nitek_dna,item.html)

Mikroskopijna "maszyna do szycia" pozwoli łączyć ze sobą długie nici DNA - informuje pismo "Lab on a Chip".
Manipulowanie DNA często jest trudne, ponieważ łańcuchy kwasu dezoksyrybonukleinowego bywają mocno skręcone. Kyohei Terao z uniwersytetu w Kioto oraz zespół naukowców z uniwersytetu w Tokio użył maleńkich haczyków, kontrolowanych przez promień lasera do chwytania i prostowania DNA bez powodowania uszkodzeń. Dzięki haczykom i miniaturowym szpulkom można z łatwością ustalać położenie genów.

Haczykami manipuluje się za pomocą optycznej pęsety - czyli dokładnie zogniskowanego promienia lasera. Odpowiednie nacięcia na haczyku pozwalają pewnie trzymać nić DNA. Z kolei dzięki szpulkom łatwiej manewrować długimi nićmi.

Zdaniem specjalistów nowa technologia może znaleźć zastosowanie w rozpoznawaniu chorób genetycznych, sekwencjonowaniu DNA oraz elektronice molekularnej.
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: ilonadora w Lipiec 16, 2008, 08:14:47 am
Genetyczna dyskryminacja (http://www.sprawynauki.edu.pl/?section=article&ref=issue&art_id=2828)


Jedną z obaw podnoszonych przez społeczeństwo jest „genetyczna dyskryminacja" przez różne instytucje z którymi jesteśmy związani i od których w pewien sposób zależni.

Ankieta przeprowadzona we wrześniu 2000 r. przez instytut Gallupa wykazała, że 86% Amerykanów powyżej 18 roku życia twierdzi, że przeprowadzenie testów genetycznych powinno wymagać określonych zezwoleń, a 93% uznaje, iż wynik badania może być wykorzystany wyłącznie za zgodą badanego. Z kolei w sondażu przeprowadzonym przez National Center for Genome Resources (NCGR) na 1000 dorosłych Amerykanach, 85% twierdzi, że pracodawcy nie powinni mieć dostępu do informacji genetycznej pracownika, podczas, gdy 63% prawdopodobnie lub zdecydowanie nie poddałoby się testom genetycznym, gdyby wiedzieli, że pracodawcy lub firmy ubezpieczeniowe będą miały dostęp do wyników ich badań. Jednak przedstawiciele społeczności bussinesu twierdzą, że dyskryminacja na polu genetycznym jest bardzo rzadka. Ankieta przeprowadzona przez American Management Association w 2001 r. wykazała, że spośród 2133 ankietowanych pracodawców tylko 7 prowadzi testy genetyczne kandydatów starających się o pracę lub pracowników. Chociaż artykuł 12 Europejskiej Konwencji Praw Człowieka mówi, że: „Testy genetyczne, które przewidują chorobę genetyczną lub mają na celu identyfikację nosiciela genu odpowiedzialnego za chorobę mogą być przeprowadzane tylko w celach zdrowotnych lub naukowych związanych z ochroną zdrowia i kierowane do odpowiednich jednostek doradztwa”, to wśród społeczeństwa wciąż żywe są obawy związane z możliwościami badań genetycznych. Dzieje się tak głównie za sprawą badań źle zaplanowanych lub przeprowadzonych bez zachowania należnych środków ochrony prywatności, z podważeniem zasad moralnych czy po prostu bez poczucia taktu.

Genetyczne kasty

W miarę rozwoju „genetycznego monitorigu” umożliwiającego nie tylko wykrycie i zidentyfikowanie ciężkich i nieuleczalnych schorzeń, ale także predyspozycji do zapadalności na pewne choroby, budzi się coraz większy niepokój wśród niezbyt dobrze poinformowanego społeczeństwa. W latach 90. byliśmy świadkami narodzin złośliwej formy uprzedzeń i dyskryminacji bazującej na typie genetycznymi. Jak ostrzega Jeremy Rifkin, prezes Foundation on Economic Trends (FOET) - może to przybrać postać bardziej niebezpieczną niż dyskryminacja ze względu na kolor skóry, religię czy pochodzenie. Istnieją obawy, że powstanie sytuacja, w której zdrowi zaczną pytać, dlaczego mają płacić za chorych skoro sami są (i prawdopodobnie będą) zdrowi. Niektórzy argumentują, iż ten rodzaj dyskryminacji może doprowadzić do tworzenia „genetycznych kast”, w których jedynymi ludźmi zasługującymi na ubezpieczenia będą ci, którym nie zagrażają poważne schorzenia, a zatrudniać się będzie tylko tych, o których wiadomo, że nie będą chorować. W tym „nowym świecie” będą istniały nowe normy wydajności i kosztorysów, ale stanie się to możliwe po zerwaniu z tym, co obecnie uważamy za równouprawnienie i jednakowe prawo do zatrudnienia. Takie czarnowidztwo podsycane było konsekwencjami przeprowadzanych na szeroką skalę badań na nosicielstwo wirusa HIV. W latach 90. ludzie zagrożeni infekcją HIV musieli podejmować decyzje o poddaniu się testom tak samo jak ci, którzy mogli być dziedzicznie obciążeni rodzinną chorobą Alzheimera czy Huntingtona. Ci, u których wynik testu był pozytywny nie otrzymali żadnej pomocy medycznej, a zostali napiętnowani i ryzykowali utratę pracy czy ubezpieczenia zdrowotnego. Gdy tylko testy stały się ogólnie dostępne, pracodawcy i firmy ubezpieczeniowe natychmiast zażądały ich przeprowadzenia. Wynikało to nie z obawy przeniesienia wirusa w miejscu pracy, ale szczególnej mieszaniny uprzedzeń, przewidywania zwiększonej absencji chorobowej i obawy przed zwiększonymi kosztami medycznymi. Skończyło się to serią procesów sądowych przeciwko firmom ubezpieczeniowym i pracodawcom oskarżonym o dyskryminację chorych na AIDS.

Walka o zyski

Ta sama obawa dotyczy dziś powszechnego stosowania testów genetycznych. Społeczeństwo, uprzedzone takim doświadczeniem, zdążyło wyrobić sobie własny, dość sceptyczny pogląd i wciąż podchodzi z rezerwą i pewną obawą do nowych możliwości, które zapewniło nam poznanie ludzkiego genomu.
Dziś uważa się, że największym zmartwieniem Amerykanów w tej kwestii jest groźba, iż osobisty profil genetyczny może kiedyś doprowadzić do odmowy ubezpieczenia zdrowotnego przez firmy ubezpieczeniowe. W 2000 r. „American Journal of Human Genetics” opublikował wyniki badań, w których prywatni ubezpieczyciele odpowiadali na pytanie, czy różnicowaliby stawki na podstawie wiedzy o sekwencji DNA poszczególnych klientów oraz czy zdrowi klienci musieliby płacić więcej, gdyby okazało się że są nosicielami mutacji predysponującej do określonej choroby. Prawie dwie trzecie badanych przyznało, że tak właśnie by postąpili, pozostała jedna trzecia prawdopodobnie nie chciała ujawnić swoich zamiarów i wolała się do nich nie przyznawać. Jest to z pewnością realne zagrożenie, jako, że firmy już dziś robią wszystko, aby maksymalizować swoje zyski. Nie można się łudzić, że nagle przestaną podnosić stawki dla osób zagrożonych chorobą i unikać klientów, którzy mogliby zgłosić się po odszkodowanie. Poznanie ludzkiego genomu dało im nowy oręż do walki o swoje zyski.
W tym samym raporcie możemy znaleźć wiele udokumentowanych przykładów nadużyć. Jest wśród nich opis przypadku 20-letniego chłopaka, któremu odmówiono ubezpieczenia ze względu na wynik testu genetycznego, wskazującego możliwość wystąpienia pląsawicy Huntigtona. W innym przypadku - 30-letniej kobiety, u której badania molekularne wskazały na 70-90% prawdopodobieństwo zachorowania na pewien rodzaj raka - obniżono składkę emerytalną i odmówiono ubezpieczenia na życie, mimo iż wykonywała regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrycia nowotworu. Bardziej drastyczny przypadek dotyczył kobiety w ciąży, którą ośrodek opieki zdrowotnej nakłaniał do aborcji, kiedy badania genetyczne płodu wykazały zwłóknienie torbielowate. Ośrodek zapewniał, iż pokryje koszty usunięcia ciąży, a jeśli matka zdecyduje się na jej donoszenie, dziecko nie zostanie objęte opieką medyczną rodzinnej polisy zdrowotnej.

Kosztowny kod

Council for Responsible Genetics udokumentowała wiele takich przypadków, w których fizycznie zdrowym ludziom odmówiono pracy lub też zmieniono warunki ubezpieczenia, argumentując to niekorzystnymi wynikami testów genetycznych. Niepokojące jest wszakże to, że najczęściej do takich nadużyć dochodzi w wyniku nieprawidłowych interpretacji wyników badań, gdyż zidentyfikowano stosunkowo mało sekwencji, których wystąpienie bezwzględnie i jednoznacznie świadczy, o tym że pacjent zachoruje. Brak wiedzy w tej kwestii powoduje, że wiele osób poddających się takim badaniom pada ofiarą złej interpretacji wyników analizy, w której na ogół pomijany jest ogromny, modulujący wpływ środowiska. Możliwe jest także, że badany umrze wcześniej na inną chorobę lub zginie w wypadku zanim ta, do której jest predysponowany, zdąży się ujawnić. Dlatego niezbędne jest szerzenie wiedzy i edukacja, aby wyniki takich badań mogły być prawidłowo interpretowane.
Nadużycia takie rodzą jednak kolejne pytania: czy zdobywając wiedzę o sobie samym na poziomie molekularnym mamy szansę uniknąć społecznych konsekwencji w przypadku, gdy w naszym DNA znajdą się geny świadczące o zagrożeniu chorobą? A może zostaniemy jeszcze dodatkowo zmuszeni zapłacić za naszą „wadliwą sekwencję” wyższą stawkę ubezpieczenia? I czy skończy się to tylko na ubezpieczeniach, a może pracodawcy nie spodoba się nasz kod genetyczny i odrzuci naszą kandydaturę? Rozsądnym wyjściem z tej sytuacji jest właściwe uregulowanie tych kwestii, zanim ktoś naprawdę zacznie robić z tego niewłaściwy użytek i takie przypadki zaczną się upowszechniać. Prawodawstwo nie powinno jednak utrudniać wykorzystania potencjału DNA w celu właściwej diagnostyki i terapii, a tym samym ulżeniu ludzkiemu cierpieniu, umożliwieniu zdobycia wiedzy o sobie samych i swoim pochodzeniu, jak również ułatwieniu identyfikacji sprawców przestępstw. Z drugiej strony, prawo musi stać na straży praw obywatelskich, godności człowieka i poszanowania jego indywidualności również tej genetycznej. Zachowanie odpowiedniej równowagi we właściwym wykorzystaniu danych sekwencji DNA powinno uniemożliwić nadużycia i skierować wykorzystanie badań genetycznych na właściwe tory z przełamaniem niechęci, a nawet zyskaniem aprobaty i poparcia społecznego. Właściwa edukacja i legislacja są jednak niezbędne, aby to poparcie mogło się narodzić zupełnie szczerze i dobrowolnie, bez zbędnych nacisków.

Test z błędem

Kolejnym problemem dostrzeganym przez opinię publiczną jest fakt powtarzalności wyników, a co za tym idzie - dalsze, daleko idące, konsekwencje. Problem ochrony osoby poddającej się badaniom powstał wówczas, kiedy ogłoszono, że 35% laboratoriów spośród 136 przetestowanych w 21 krajach europejskich i Australii wykazało błędne wyniki testów genetycznych. W opublikowanych przez European Molecular Genetics Quality Network wynikach programu mającego na celu zbadanie i ocenę jakości diagnozowania choroby Hutingtona także wykazano wiele błędnych diagnoz postawionych w laboratoriach oferujących testy molekularne na tę chorobę.
Dlatego też na prowadzenie testów określonych mutacji genetycznych zezwolono jedynie określonym, posiadającym właściwe uprawnienia laboratoriom.

Test na ojca


Możliwość ustalania ojcostwa budzi również dość duże obawy - choć dotyczą one głównie skutków ujawnienia wyników testu, niż sposobu czy metody, którą się go przeprowadza. W tym przypadku konsekwencje przeprowadzenia takiego badania zwykle dotykają wszystkich członków rodziny i nie jest to tylko ciężar dla osoby, która ponosi odpowiedzialność za zaistniałą sytuację. Jest to zresztą zjawisko o sporej skali społecznej, bo jak podają demografowie - może dotyczyć 10-20 % dzieci. Francuscy prawnicy już od dawna widzieli potrzebę uregulowań legislacyjnych w tej kwestii. Jak to określili - prawo nadaje duże znaczenie prawdzie biologicznej, ale nie traktuje jej jako ostatecznej i wyłącznej. „Oprócz prawdy biologicznej istnieje bowiem prawda społeczna, prawda uczuć, prawda serca”.

Zamiast kabały


Diagnostyka chorób to jedna z entuzjastycznie wręcz przyjmowanych możliwości, które biotechnologia dała ludziom w dziedzinie medycyny. Jednak i tutaj pojawiają się pewne wątpliwości. Co z chorobami, które ujawniają się dopiero w późniejszym okresie życia np. pląsawicą Huntingtona, która pierwsze objawy daje dopiero po 40 latach? Czy należy ujawnić rozpoznanie tragicznie rokującego schorzenia rodzicom, dziecku, a może dopiero młodemu człowiekowi, który z dziecka wyrośnie? Jak wpłynie to na psychikę takiego człowieka i jakie będzie jego życie ze świadomością że je skończy jako czterdziestolatek? Czy jesteśmy dziś w stanie udźwignąć ciężar takiego wyroku? A może wolimy do końca pozostać dla siebie zagadką i zachować tajemnicę naszego kodu nie korzystając z przywileju rozszyfrowania informacji w nim zawartych?



sprawy nauki
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Lipiec 17, 2008, 10:19:31 am
Znaleziono geny autyzmu (http://kopalniawiedzy.pl/autyzm-geny-5232.html)

Międzynarodowy zespół specjalistów odnalazł sześć genów, których mutacje mają znaczący wpływ na rozwój autyzmu. Jest to istotny krok naprzód, gdyż dotychczas przyczyny tej choroby były bardzo słabo poznane.

całość: http://forum.darzycia.pl/vp140037.htm#140037
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Mulesia w Lipiec 26, 2008, 10:20:28 pm
Genetyka kliniczna w służbie każdego z nas

Każdy z nas jest nosicielem, co najmniej dwóch zmutowanych genów dotyczących schorzeń dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny. Nasze komórki ulegają mutacjom i naprawom w toku ich życia rozwojowego. W komórkach rozrodczych tworzą się mutacje genów i zmiany epigenetyczne prowadzące do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Problemy genetyczne mogą więc pojawić się w każdej rodzinie - mówi prof. Alina Midro.

Badaczka tłumaczyła, czym zajmuje się wprowadzona stosunkowo niedawno nowa specjalność lekarska - genetyka kliniczna, podczas XII Międzynarodowej Konferencji "Nauka a jakość życia", która odbyła się w Wilnie.
(...)

PŁODNOŚĆ – (TAKŻE) MĘSKA SPRAWA

Problematykę płodności, jej braku i bezdzietności w skali globalnej poruszył prof. Maciej Kurpisz z Instytutu Genetyki Człowieka PAN. Jego zdaniem, należałoby pochylić się nad każdym człowiekiem pozbawionym możliwości prokreacji, poszukiwać przyczyny tego stanu nie tylko u kobiet, ale również u mężczyzn.

Naukowiec przekonywał, że mężczyzna na równi z kobietą znacznie częściej poddawaną działaniom diagnostycznym, może odpowiadać za bezdzietność. Profesor Kurpisz, specjalista łączący problemy genetyki z andrologią, opowiadał o zaburzeniach genetycznych na poziomie mejozy i innych uwarunkowaniach ograniczających zdolności mężczyzny do wytwarzania plemników.

Jak tłumaczył, metody objawowego rozwiązywania problemu, czyli metody wspomaganego rozrodu (ART) mogą nieść zagrożenia w postaci niskiej masy ciała noworodków urodzonych po zastosowaniu metody in vitro czy zaburzeń naznaczania piętna genomowego prowadzące do schorzeń takich jak zespół Silvera i Russella czy Beckwitha- Wiedemanna ze zwiększoną predyspozycją do powstawania nowotworów.

(...)

Całość ( w tym inne tematy poruszane na konferencji np. dotyczęce diagnostyki prenatalnej )  tu: http://www.naukawpolsce.pap.pl/palio/html.run?_Instance=cms_naukapl.pap.pl&_PageID=1&s=szablon.depesza&dz=stronaGlowna&dep=157242&data=&lang=PL&_CheckSum=-857307722
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Emilianka w Lipiec 31, 2008, 10:10:40 am
Choroba umysłu zapisana w genach (http://www.rp.pl/artykul/9138,169849_Choroba_umyslu_zapisana_w_genach_.html)

  Piotr Kościelniak

Znalezienie genów odpowiedzialnych za powstawanie jednego z najpoważniejszych zaburzeń psychicznych będzie trudniejsze niż sądzili naukowcy. U chorych występuje bowiem cały szereg różnych zmian w DNA – wynika z nowych badań

całość: http://forum.darzycia.pl/vp140942.htm#140942
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: berto45 w Sierpień 12, 2008, 03:21:47 pm
Cenne komórki do wynajęcia      PDF      Drukuj      Email
Wpisał Barbara  
Wtorek, 12. Sierpień 2008 12:49
Wspólnie poszukujmy źródeł schorzeń genetycznych – apelują badacze z Harvardu, którzy w tym celu tworzą bank chorych komórek macierzystych.

Komórki macierzyste mają pomóc zbadać aż dziesięć chorób o podłożu genetycznym. Naukowcom z Harvard Stem Cell Institute udało się je uzyskać z tkanek osób cierpiących na choroby neurodegeneracyjne, takie jak parkinson czy stwardnienie zanikowe boczne. Hodowane w laboratorium komórki zdradzą sekrety tych nieuleczalnych dziś schorzeń. Celem tych działań jest zjednoczenie sił wielu naukowców i wymiana doświadczeń. Komórki macierzyste to jedna z największych nadziei medycyny. Najbardziej pożądane spośród nich potrafią się przekształcić w każdy rodzaj komórek, można więc dzięki nim naprawiać uszkodzone organy.

Tym razem badacze wyznaczyli im inne zadanie. Stworzyli linie komórek macierzystych pochodzących od osób cierpiących na opierające się wszelkim terapiom schorzenia. Cel? Zbadanie tych chorób od podszewki w warunkach laboratoryjnych i poszukanie na nie lekarstwa. Naukowcy zamierzają stworzyć linie tzw komórek do wynajęcia, które byłyby przekazywane do badań wielu ośrodkom na świecie.
 
 

– Mamy nadzieję, że to przyspieszy badania i stworzy klimat otwartości w tej dziedzinie – mówi prof. Doug Melton z Harvard Stem Cell Institute.Komórki do badań uzyskano od osób cierpiących na choroby neurodegeneracyjne, ale też na cukrzycę typu 1, dystrofię mięśniową, chorobę Gauchera czy Huntingtona i zespół Downa. W sumie pod lupą znalazło się już dziesięć schorzeń o podłożu genetycznym.

Stało się to możliwe dzięki nowej metodzie opracowanej w zeszłym roku przez naukowców z USA i Japonii. Pozwala ona na uzyskanie komórek macierzystych z próbek pochodzących od dorosłych osób.

Wystarczą do tego fragmenty skóry i szpiku kostnego, z których wyodrębnia się fibroblasty, komórki tkanki łącznej łatwo dające się przekształcić w komórki macierzyste. Aby tak się stało, należy je poddać działaniu różnych czynników, m.in. hormonów i genów.

Następnie otrzymane komórki macierzyste za pomocą m.in. białek i enzymów nakłania się do kolejnego przekształcenia – we wskazany rodzaj komórek. W przypadku chorób takich jak stwardnienie zanikowe boczne, na które cierpi m.in. słynny fizyk prof. Stephen Hawking, tymi pożądanymi komórkami są komórki nerwowe.

Nowa metoda ma zastąpić konieczność prowadzenia badań na embrionalnych komórkach macierzystych.

Źródło: Rzeczpospolita z 12 sierpnia 2008
Zmieniony ( Wtorek, 12. Sierpień 2008 12:56 )
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Sierpień 25, 2008, 07:58:18 am
Z wątku
http://forum.darzycia.pl/vp142027.htm#142027
 'Choroby nowotworowe, badania, terapie

Cytuj
ALK wpływa na nowotwór wieku dziecięcego

Gen o nazwie ALK jest związany z najczęściej występującym rodzajem nowotworu dziecięcego, neuroblastoma - informują naukowcy z USA na łamach pisma "Nature".

Neuroblastoma (zwojak zarodkowy) należy do najczęstszych nowotworów sympatycznego układu nerwowego u dzieci, to trzecia pod względem występowania grupa po guzach mózgu, białaczkach i chłoniakach. Występuje z roczną częstością 9,2 na 1 milion dzieci do 15 roku życia, co stanowi 7,1% wszystkich nowotworów dziecięcych i 30-50% wszystkich guzów występujących u noworodków. Według danych epidemiologicznych rocznie stwierdza się 6-11 zachorowań na 1 milion dzieci w wieku 0-15 lat, W Polsce rozpoznaje się rocznie 70-80 nowych zachorowań, według ośrodków światowych to 10-12% wszystkich rozpoznawanych nowotworów u dzieci i młodzieży. Objawy neuroblastoma są bardzo różne w zależności od umiejscowienia się guzów.

Od ponad 30 lat wiadomo, że choroba ta jest dziedziczna i ma podłoże genetyczne. John Maris wraz z kolegami z University of Pennsylvania School of Medicine w Filadelfii badał materiał genetyczny 20 chorych rodzin metodą tzw. polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (czyli różnic w wariantach tego samego genu na poziomie budujących DNA zasad azotowych). Odkryli, że dziedziczne mutacje w genie kodującym ALK - receptor kinazy tyrozynowej są w większości przypadków odpowiedzialne za rozwój choroby. Mutacje punktowe (dotyczące pojedynczych zasad) w tym genie powodują, że powstające białko receptora jest stale aktywne, co promuje podziały komórek i w rezultacie rozwój guza.

Zdaniem autorów badań ich odkrycie otwiera drzwi do opracowania genetycznych testów diagnostycznych oraz terapii dla małych pacjentów.

http://wiadomosci.onet.pl/1812192,16,alk_wplywa_na_nowotwor_wieku_dzieciecego,item.html
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Wrzesień 04, 2008, 12:11:10 am
Sztuka złożona z wad genetycznych

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi ciała zawsze wywoływało u ludzi lęk, niepokój i próby tłumaczenia nieszczęścia przez jego rodziców, jak i najbliższe otoczenie.

Zdarzało się też, że chore osoby, za ich niezwykłość, otaczano szczególnym szacunkiem albo oddawano im boską cześć. Świadczą o tym m.in. pozostawione na skałach rysunki, neolityczne rzeźby, czy obrazy niektórych mistrzów pędzla z bliskich nam wieków. O niektórych z nich opowiadał podczas ostatniej przed wakacjami warszawskiej kawiarni naukowej prof. Janusz Limon z Zakładu Biologii i Genetyki Akademii Medycznej w Gdańsku.

Prof. Limon od dwudziestu z górą lat zajmuje się zbieraniem świadectw o wadach genetycznych przedstawianych w sztuce. I po swojemu je interpretuje. Jego zdaniem na przykład naskalne postacie z sześcioma palcami z pustyni Nazca nie przedstawiają wizerunku kosmitów. To rysunki otaczanych w przeszłością nabożną czcią ludzi, którzy urodzili się z sześcioma palcami wskutek jakiejś choroby genetycznej. Tak jak dalekim echem innej choroby może być postać mitycznej greckiej syreny (osoba pozbawiona nóg), cyklopa (człowiek o jednym oku na czole - znana wada genetyczna), dwugłowego boga Janusa, wizerunek dwugłowego łucznika tureckiego z bitwy pod Wiedniem, figurka szerokobiodrej neolitycznej Wenus (kobieta z obustronnym zwichnięciem stawów biodrowych). Podobnie rzecz się miała także ze zroślakami (zwanymi dzisiaj dziećmi syjamskimi) i karłami.

Na siedemnastowiecznych obrazach zachowały się m.in. portrety braci Coloredo z Genui, którzy urodzili się zrośnięci ze sobą tułowiem. Pochodzili z Genui. W wieku dojrzałym zarabiali na życie demonstrując swe kalectwo podczas publicznych pokazów. Zachowały się opisy ich podróży po Europie. W roku 1646 rada miasta Gdańska nie zgodziła się na ich występy na Jarmarku Dominikańskim z uwagi na niebezpieczeństwo, jakie mogło rzekomo grozić ciężarnym kobietom, które od takich widoków mogłyby urodzić podobnie zdeformowane dzieci.

Zachowały się wizerunki zroślaków w sztuce Azteków, przedstawiają je także niektóre rzeźby z epoki neolitu. W XIX wieku znaleziono w Iraku napis sprzed 2 tys. lat, zawierający opis 62 różnych wad wrodzonych u ludzi, które dziś nazywamy genetycznymi. W szesnastym wieku opisy tego rodzaju wad, wzbogacone rysunkami i objaśnieniami zebrał po raz pierwszy w jednym tomie francuski chirurg Ambroży Pare.

Do szerokiego zestawu wad genetycznych, znanych ludzkości od wieków należą także achondroplazja, czyli karłowatość. Karłem był (152 cm wzrostu) słynny francuski malarz Touluse Lautrec. Karłami byli niektórzy członkowie rodziny króla Filipa IV, co uwiecznił na swych obrazach najwybitniejszy malarz hiszpański XVII stulecia Diego Valazquez. Na ówczesnych dworach królewskich często też utrzymywano karłów, traktowano ich bowiem jako ciekawą osobliwość.

Od dawna znana też była choroba wczesnodziecięcej otyłości (zwana obecnie delecją chromosomową), choroba skróconych kończyn (obecnie zespół Roberta lub focomelia, choroba gigantów - ludzi nadprzeciętnie wysokich o dużych, nieco wytrzeszczonych oczach (choroba marfano lub zespół Marfana, cierpiał na nią m.in. znakomity rosyjski kompozytor i pianista Sergiusz Rachmaninow).

Wskutek pewnego typu wad genetycznych kobiety rodziły bardzo dużo, krótko żyjących dzieci (zapis historyczny: 20 I 1226 roku: żona niejakiego Wibrosława urodziła 28 noworodków). Znano też narodziny dzieci obojnaczych (hermafrodytyzm), dzieci z wodogłowiem, z zespołem Downa, ludzi o twarzach pełnych guzów (nerwiakowłókniaki - choroba von Recklinghausena), osób o nadmiernym owłosieniu (także twarzy), osób o skórze pokrytej pękającymi pęcherzami (epidermolyis bullosa), dzieci z wrodzoną kiłą (uwiecznione na niektórych obrazach Edmunda Muncha), dzieci przedwcześnie starzejących się (progeria), z rozszczepem wargi, z dystrofią (zanikiem) mięśni, z rozbieżnym zezem (tę wadę miał po matce słynny niemiecki malarz i grawer Albrecht Durer, co dokumentują jego rodzinne autoportrety), osoby z nadmierną giętkością stawów (tę wadę miał słynny skrzypek Niccolo Paganini; pozwoliła mu ona jednak w jakiejś części osiągnąć mistrzostwo w grze na tym instrumencie).

Z czcią i trwogą traktowano także osoby chore na padaczkę, którą w Średniowieczu usiłowano leczyć chirurgicznie poprzez wycinanie części mózgu (wskazują na to obrazy Hieronima Bosha) lub na niedorozwój umysłowy (na przykład zespół Cornelii de Lange - nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała ten zespół chorobowy jako pierwsza: niedorozwój umysłowy wraz ze współistniejącym niskim wzrostem, zrośniętymi brwiami, wadami kończyn, wadami serca).

Opieką nad chorymi psychicznie zajmowali się z reguły zakonnicy, bracia Bonifratrzy. Od ich spiczastych kapturów pochodzi najprawdopodobniej powiedzenie - "przebywać u czubków".
Obecnie, jak mówi prof. Limon, znamy około 12,5 tysiąca chorób genetycznych. Większość to choroby wieloczynnikowe i choroby powstałe przy współudziale czynników środowiskowych. Niestety, przyczyn 70 proc. z nich w pełni nie znamy.

PAP rozmaitości lipiec 2008
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Wrzesień 26, 2008, 06:26:07 am
"Testy genetyczne to niepotrzebny stres"

Genetyczne testy, które mają wykryć ryzyko rozmaitych chorób, wcale nie przynoszą korzyści, twierdzi brytyjski ekspert.


Dzięki przełomowym postępom w badaniach genetycznych pojawiły się w ostatnich latach coraz liczniejsze testy, które mają określić, czy badany ma zapisane w genach podwyższone ryzyko zapadnięcia na pewne choroby. Można w ten sposób zbadać np. swą skłonność do cukrzycy, chorób serca i niektórych nowotworów.

Jednak według prof. Nilesha Samani z uniwersytetu w Leicester, przemawiającego w poniedziałek na spotkaniu British Society of Human Genetics, przydatność tych testów jest na razie wątpliwa. - Nawet jeśli 5-10 markerów genetycznych wskazuje na daną chorobę, nie wystarczy to, by powiedzieć pacjentowi, czy i kiedy zachoruje oraz czy zmiany trybu życia na pewno zapobiegną chorobie - przestrzega uczony cytowany przez portal BBC.

Takie informacje nie przynoszą według niego prawdziwych korzyści, a jedynie niepotrzebnie powodują u badanych stres.

W dodatku, jak argumentuje prof. Samani, negatywny wynik testu może dawać fałszywe poczucie bezpieczeństwa. - Posiadanie genów niosących "niskie ryzyko" nie oznacza "braku ryzyka" - podkreśla.

Jednak specjalista nie odżegnuje się całkiem od testów genetycznych. Według niego warto ich jednak używać, by określić, jaki wariant leczenia będzie najskuteczniejszy u danej osoby.
http://wiadomosci.onet.pl/1826570,16,testy_genetyczne_to_niepotrzebny_stres,item.html
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Mulesia w Październik 07, 2008, 09:25:34 pm
Rozszczep wargi uwarunkowany genetycznie

Odkryto pierwszy popularny wariant genu silnie związany z wadą rozwojową - rozszczepem wargi - informuje najnowszy numer czasopisma "Nature Genetics".

Rozszczep wargi lub podniebienia to wada dotycząca około 1 na każde 700 żywych noworodków. Charakteryzuje się zaburzeniami w budowie twarzy.
(...)

PAP - Nauka w Polsce

bsz/

Całość:http://naukawpolsce.pap.pl/palio/html.run?_Instance=cms_naukapl.pap.pl&_PageID=1&s=szablon.depesza&dz=swiat&dep=265238&data=&lang=PL&_CheckSum=2137640234
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Mulesia w Październik 09, 2008, 08:54:42 pm
Toksyczna autoagresja
09-10-2008 01:03


Naukowcy z amerykańskiego szpitala Mayo Clinic donoszą o odkryciu mechanizmu rozwoju choroby Devica, tajemniczego schorzenia mylonego często ze stwardnieniem rozsianym. Zaproponowano także terapię, która może pomóc osobom cierpiącym na tę przypadłość.

Choroba Devica, zwana także jako zapalenie rdzenia kręgowego i nerwu wzrokowego (łac. neuromyelitis optica - NMO), swoim przebiegiem przypomina stwardnienie rozsiane. Oba schorzenia rozwijają się w wyniku autoagresji, czyli odpowiedzi immunologicznej organizmu skierowanej przeciwko własnym tkankom. W przypadku NMO może to prowadzić do szybko postępującej utraty wzroku oraz kontroli nad organami wewnętrznymi.
(...)
Autor: Wojciech Grzeszkowiak

Źródło: EurekAlert!

Całość: http://kopalniawiedzy.pl/Choroba-Devica-stwardnienie-rozsiane-glutaminian-mielina-neurony-neuron-rdzen-kregowy-nerw-wzrokowy-5864.html
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 05, 2008, 07:53:22 am
Defekt w genach, rak w płucach

Dwie genetyczne mutacje aż o 60 proc. zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu – odkrył międzynarodowy zespół uczonych
Naukowcy uczynili kolejny krok, który zbliża do rozwikłania tajemnicy największego zabójcy wśród nowotworów. Na raka płuc umiera rocznie na świecie ponad milion osób.

Więcej
http://forum.darzycia.pl/vp146034.htm#146034
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 06, 2008, 08:09:11 am
Genetyka u drzwi
Margit Kossobudzka2008-11-06,
 
Dzisiejsze "Nature" otwierają dwa doniesienia z frontu sekwencjonowania ludzkich genomów.

Naukowcom udało się szybciej, dokładniej i, co nie bez znaczenia, taniej odczytać pełną listę genów anonimowego Nigeryjczyka z plemienia Yoruba oraz Azjaty, jednego z potomków chińskiej dynastii Han. Ile już razy słyszeliście, że indywidualne leczenie oparte na genetyce stoi u waszych drzwi? Tym razem to prawda.

http://wyborcza.pl/1,75476,5888211,Genetyka_u_drzwi.html
Tytuł: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Listopad 08, 2008, 02:00:55 pm
Znaleźli gen odpowiadający za groźną wadę serca

Naukowiec z Kielc razem z siedmioma naukowcami ze Śląska znaleźli gen odpowiadający za groźną wadę serca.

http://www.echodnia.eu/apps/pbcs.dll/article?AID=/20081017/ZDROWIE/693988349
Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Ulka w Styczeń 16, 2009, 10:46:47 pm
W rękach inżynierów ludzkich ciał

Być może za jakiś czas będziemy w stanie poważnie ograniczyć występowanie niektórych chorób genetycznych. Czy skorzystanie z tej szansy może być nieetyczne?

http://wyborcza.pl/1,75515,6165758,W_rekach_inzynierow_ludzkich_cial.html
Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Marzec 15, 2009, 08:47:32 am
Założyciel Google sfinansuje badania genetyczne nad chorobą Parkinsona


Siergiej Brin, współzałożyciel Google, zamierza wydać miliony dolarów na innowacyjne badania genetyczne choroby Parkinsona po tym, jak dowiedział się, że ma mutację, z którą związane jest wysokie ryzyko tej nieuleczalnej choroby mózgu.


Więcej na temat w wątku :

 'Choroba Parkinsona
http://forum.darzycia.pl/index.php?topic=2671.new#new
Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Mulesia w Maj 01, 2009, 08:50:41 pm
Gen wyciszony drogą doustną
30-04-2009 07:00


Naukowcom z Uniwersytetu Massachusetts udało się wyciszyć ekspresję genu za pomocą krótkich cząsteczek RNA, zwanych krótkimi interferującymi RNA, podanych drogą doustną. To przełom w badaniach nad tą obiecującą techniką regulacji aktywności genów.
(...)
Niestety, nowa metoda działa wyłącznie na makrofagi - to one pocħłaniają siRNA i wykorzystują je, lecz nie są w stanie przekazać go innym komórkom. Pocieszająca jest jednak niezwykle wysoka wydajność interferencji RNA przeprowadzonej nową metodą. Do wyciszenia badanego genu wystarczała bowiem ilość siRNA od kilkunastu aż do pięciuset razy mniejsza, niż przy podaniu dożylnym.



Autor: Wojciech Grzeszkowiak

Źródło: PhysOrg

Całość:
http://kopalniawiedzy.pl/siRNA-RNAi-interferencja-RNA-MAP4K4-makrofag-makrofagi-zapalenie-stan-zapalny-7404.html
Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Maj 02, 2009, 09:49:57 am
30.04.2009 11:46
Zidentyfikowano kolejny gen odpowiedzialny za autyzm

Naukowcy wykryli odmianę genu występującą u 65 proc. dzieci autystycznych. Jest to kadheryna 10 (CDH10). Gen jest najbardziej aktywny w obszarach mózgu odpowiedzialnych za mowę i interpretowanie zachowań społecznych - informuje pismo "Nature".

Według badaczy CDH10 ma istotny wpływ na rozwój mózgu dziecka w okresie prenatalnym, a jego obecność zwiększa ryzyko autyzmu.

Badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego we współpracy z 30 placówkami badawczymi w USA objęły 3100 osób z 780 amerykańskich rodzin, w których urodziło się co najmniej dwoje autystycznych dzieci. To największe jak do tej pory badania nad autyzmem. Systematycznie wykonywane skanowanie DNA wykazało, że gen znajduje się na chromosomie 5.

Wnioski te zostały potwierdzone przez dr Hakona Hakonarsona z Children's Hospital of Pennsylvania. Przeprowadził on kolejne badania DNA, w których wzięło udział 1200 osób z rodzin dotkniętych autyzmem i 6500 zdrowych osób. Okazało się, że różnice genetyczne zaobserwowane u osób autystycznych mają związek z dwoma genami na chromosomie 5 - CDH9 i CDH10.

Analiza wpływu obu genów na rozwój mózgu wykazała dużą aktywność CDH10 w przedniej części kory mózgowej, przy minimalnej aktywności CDH9.

"To przełomowe odkrycie. Nie jest kwestią przypadku, że gen związany z autyzmem skoncentrowany jest w obszarach mózgu odpowiedzialnych za mowę i zdolność interpretowania interakcji społecznych. Z naszych obserwacji wynika, że CDH10 uaktywnia się już we wczesnej fazie rozwoju płodu i ma duży wpływ na rozwój mózgu" - mówi autor badań dr Daniel Geschwind.

Choć z autyzmem związanych jest bardzo wiele genów, naukowcy podkreślają, że dokładna analiza odmian, które mają wpływ na rozwój mózgu pozwoli na szybszą diagnozę i skuteczniejszą terapię dzieci autystycznych.
źródło (http://wiadomosci.onet.pl/1961290,16,przelomowe_odkrycie_naukowcow_ws_autyzmu,item.html)
Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Maj 27, 2009, 08:14:26 am
Zagadka kobiety z brodą rozwiązana (http://wiadomosci.gazeta.pl/Wiadomosci/1,80355,6634832,Zagadka_kobiety_z_broda_rozwiazana.html)
Sławomir Zagórski2009-05-22,
 
Julią Pastraną bardzo interesowali się naukowcy. Dr Alexander Mott doszedł do wniosku, że jest ona krzyżówką człowieka i orangutana, i zachodził w głowę, dlaczego nie ma ogona

Nasze ciało pokryte jest mniej więcej milionem włosów. Każdy wyrasta ze struktury zwanej mieszkiem włosowym. Zdecydowana większość mieszków produkuje cieniutkie, bardzo krótkie włosy przypominające meszek brzoskwini. Jednak część z nich - szczególnie na głowie, pod pachami, w okolicy łonowej, a u mężczyzn także na twarzy, torsie, nogach - to grube, porządne twory. Martwimy się o nie, kiedy wypadają, ale czasem, kiedy jest ich wyraźnie za dużo, też nie budzi to naszego entuzjazmu, a wręcz szokuje.

Osobą, która jak mało kto miała okazję się o tym przekonać, była słynna kobieta z brodą - Julia Pastrana. Całe jej ciało pokrywały długie, gęste, czarne włosy.



(http://bi.gazeta.pl/im/8/6634/z6634918X.jpg)
Zabalsamowana Julia. Ubrana jest w swoją najpiękniejszą jedwabną sukienkę, którą sama wyszyła w kwiaty



Urodziła się w 1834 r. w Meksyku. Porzucona przez przerażoną jej wyglądem matkę trafiła do sierocińca w Culiacán. W wieku trzech lat znalazła schronienie na dworze gubernatora prowincji Sinaloa Pedra Sáncheza. Umysłowo rozwijała się znakomicie. Nauczyła się biegle trzech języków. Jak pisze Paulina Reiter w tekście niedawno publikowanym w "Wysokich Obcasach" (nr 36 z 2008 r.), Julia "uwielbiała czytać, haftować, śpiewać i tańczyć".

Po skończeniu 20 lat rozpoczęła karierę w USA jako atrakcja przenośnych pokazów. Jej nowojorski występ zapowiadał plakat treści: "Cudowna Hybryda lub Kobieta Niedźwiedź z meksykańskiej dziczy".

Pastraną bardzo interesowali się naukowcy. Dr Alexander Mott doszedł do wniosku, że Julia jest krzyżówką człowieka i orangutana, i zachodził w głowę, dlaczego nie ma ogona. Prof. Brainerd dowodził, że plemię Indian, z których pochodziła Julia, przypomina orangutany i że ci dzicy ludzie musieli mieć kontakty płciowe z małpami i niedźwiedziami. O tym, że Pastrana jest stuprocentowym człowiekiem, zaświadczył dopiero anatom z Bostonu Samuel Kneeland jr.

W 1857 r. Julię od jej amerykańskiego menedżera odkupił niejaki Theodore Lent, który uznał, że najwyższy czas na podbój Europy. Trzykrotnie w ciągu dnia wystawiano ją na widok publiczny jako "Baboon Lady" (Dama Pawiana) w londyńskiej galerii Regent.

Zainteresował się nią brytyjski ekspert od dziwolągów Francis Buckland, a także sam Karol Darwin. "Jej oczy były ciemne, głęboko czarne i wyraziste, powieki miały długie gęste rzęsy, jej rysy były po prostu odrażające" - opisał ją ten pierwszy. Z kolei zdaniem Darwina Pastrana "miała wyraźnie męską brodę i owłosiony łuk brwiowy (...), z powodu dodatkowych zębów jej wargi i szczęka były wysunięte, a twarz nabierała wyglądu przypominającego goryla".

Julia dostała się na łamy szacownego tygodnika "Lancet". W 1857 r. dr Laurence zamieścił na jego łamach tekst pt. "Krótki raport na temat owłosionej i brodatej kobiety".

Darwin i Laurence postrzegali ją jako wyjątkowy przykład atawizmu (czyli powtórnego wystąpienia cechy charakterystycznej dla odległych przodków - w tym wypadku nadmiernie bujnego owłosienia). Inni naukowcy, bo już nie sam Darwin, sądzili, że Julia to poszukiwane brakujące ogniwo pomiędzy małpami a człowiekiem.

20 marca 1860 r. Pastrana urodziła syna, którego ciałko również pokrywały gęste włosy. Sama zmarła cztery dni później.

Chorzy pod lupą

Niezwykła historia kobiety z brodą wcale się tu nie kończy. Zainteresowanych odsyłam do wspomnianego tekstu Pauliny Reiter.

Jeśli nawet ktoś ma niewielkie pojęcie o genach (dodajmy, że praca w "Lancecie" ukazała się na dobrych kilka lat przed odkryciem przez Mendla praw dziedziczenia), to jednak wpadnie na to, że skoro Julia urodziła nadmiernie owłosionego syna, najprawdopodobniej musiała przekazać mu tę szczególną cechę. Ba, ale co to konkretnie oznacza?

Musiało upłynąć niemal 150 lat od śmierci Pastrany, by naukowcy rozwiązali zagadkę. Dokonał tego zespół pod kierunkiem dr. Xue Zhanga z Chińskiej Akademii Nauk Medycznych, którego pracę publikuje dziś "American Journal of Human Genetics".

Chińczycy odnaleźli trzy rodziny, w których powtarzała się przypadłość, na którą cierpiała Pastrana. Lekarze określają dziś ową chorobę mianem wrodzonej, uogólnionej hipertrychozy (inaczej wrodzonego uogólnionego nadmiernego owłosienia, po ang. Congenital Generalized Hypertrichosis - w skrócie CGH). Wiadomo, że to nie jedna, lecz cała grupa chorób. Wspólne dla nich jest to, że włosy rosną na całym ciele i że nie jest to związane z zaburzeniami hormonalnymi (jak np. zupełnie inna przypadłość dotykająca kobiet zwana hirsutyzmem).

Jedną z odmian CGH jest CGHT
(Congenital Generalized Hypertrichosis Treminalis). W tym przypadku ciało chorych pokryte jest w różnym stopniu gęstym, ciemnym włosem. Ich dziąsła mogą czasem być przerośnięte, głowa nieproporcjonalnie duża, twarz zniekształcona (szeroki, płaski nos), stwierdza się też nieprawidłowości w uzębieniu. Wszystkie dane wskazują na to, że Julia Pastrana to pierwszy naukowo opisany przypadek CGHT na świecie.

W trzech odnalezionych dosłownie jak igła w stogu siana rodzinach (- W całych Chinach wiadomo o istnieniu ok. 30 takich osób - mówi "Gazecie" dr Zhang) doszukano się 22 chorych na CGHT w czterech pokoleniach. Od 16 spośród nich można było pobrać krew do badań. U wszystkich udało się odnaleźć podobny genetyczny defekt. Wystąpił on na jednym z ramion chromosomu 17., w miejscu określanym symbolem 17q24.2-q24.3 (u żadnego ze zdrowych członków rodziny zmiany takiej nie zauważono).

Defekt ów polegał na wypadnięciu małego fragmentu DNA (różnej długości u każdej z trzech badanych rodzin) obejmującego od czterech do ośmiu genów. Genetycy określają taką zmianę jako "mikrodelecja". Dziedziczyła się ona zgodnie z prawami Mendla i była dominująca (tzn. wystarczyła jedna nieprawidłowa kopia DNA, by cecha się ujawniła).



Zabalsamowana Julia

Dr Zhang przebadał jeszcze jednego chorego - 31-letniego mężczyznę określonego jako K.K. Opisano go jako jednego z najbardziej owłosionych ludzi znanych nauce (aż 96 proc. jego ciała pokrywały gęste, czarne, długie na ponad 5 cm (!) włosy). Głowa mężczyzny była nieproporcjonalnie duża, zęby wyrzynały się późno, zgryz miał wyraźnie nieprawidłowy. Operowano go, by poprawić zdeformowany nos i przerośnięte dziąsła. To właśnie on zdaniem naukowców wyglądem najbardziej przypominał słynną kobietę z brodą.

Co ciekawe, rodzice K.K. wyglądali zupełnie normalnie, co znaczy, że zmiana u niego pojawiła się zupełnie niespodziewanie. Porównanie jego DNA z DNA rodziców wskazało, że tak jest w istocie. Zmiana dotyczyła dokładnie tego samego fragmentu 17. chromosomu, tym razem była to jednak nie mikrodelecja, lecz tzw. mikroduplikacja. Innymi słowy, z DNA nic nie wypadło, za to pewien jego fragment się powielił, a na dodatek odwrócił.

- Nie mamy najmniejszych wątpliwości, że nadmierne owłosienie typu CGHT to choroba genetyczna - podkreślają autorzy pracy. Teraz pozostaje rozwiązanie kolejnej zagadki - jaki jest dokładny mechanizm choroby. Jaki gen/geny się „psują” i co dzieje się w komórkach na poziomie molekularnym. Badacze spekulują, że może chodzić o „podkręcenie” genu SOX9 w komórkach macierzystych mieszka włosowego, co skutkuje nieograniczonym, masowym wzrostem włosów.

- Myśleliście o zbadaniu próbki DNA samej Julii Pastrany? - pytam dr. Zhanga.

- Nie zrobiliśmy tego, ale byłoby to rzeczywiście bardzo ciekawe - odpowiada naukowiec.

Są na to szanse. Zabalsamowana mumia Julii podróżowała jeszcze długo po świecie, by ostatecznie spocząć w wielkim szklanym sarkofagu w Szpitalu Narodowym w Oslo. Zanim tam trafiła norwescy akademicy pobrali z jej ciała skrawek umożliwiający badania DNA.


Źródło: Gazeta Wyborcza



Najbrzydsza kobieta świata
Paulina Reiter*2008-09-14, ostatnia aktualizacja 2008-09-15 11:07
 
Julia Pastrana otrzymała ponad 20 propozycji małżeńskich, które odrzuciła bez wahania. Żaden mężczyzna nie był wystarczająco bogaty
http://kobieta.gazeta.pl/wysokie-obcasy/1,53662,5688921,Najbrzydsza_kobieta_swiata.html

http://kobieta.gazeta.pl/wysokie-obcasy/51,53662,5688921.html?i=0
Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Sierpień 03, 2009, 09:45:32 am
Gen "od" cukrzycy ma związek z małą masą noworodków (http://wiadomosci.onet.pl/2018726,16,gen_od_cukrzycy_ma_zwiazek_z_mala_masa_noworodkow,item.html)


Dzieci z wariantem genu zwiększającego ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 2 mają predyspozycje do tego, by rodziły się małe - wynika z amerykańskich badań, o których informuje pismo "Diabetes".

Wiele wcześniejszych badań wskazywało, że dzieci, które rodzą się małe są w przyszłości bardziej narażone na wiele różnych schorzeń, m.in. na cukrzycę typu 2. Podłoże tego związku nie zostało jednak dobrze poznane.

Naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Filadelfii oraz z Wydziału Medycyny Uniwersytetu Stanu Pensylwania sprawdzali, czy istnieje zależność między masą ciała dziecka po urodzeniu, a wariantami 20 genów predysponujących do cukrzycy typu 2. Badaniami objęto grupę 5 tys. 465 dzieci rasy białej.
Okazało się, że wariant jednego z genów o skrótowej nazwie CDKAL1 był silnie związany z małą masą ciała po urodzeniu - występował on częściej u tych dzieci, które urodziły się małe. - To dość niezwykłe, że jeden gen wpływa na procesy zachodzące w życiu płodowym oraz na predyspozycje do choroby w późniejszym życiu - komentuje prowadzący badania dr F.A. Grant.

Dokładny mechanizm, który za to odpowiada nie jest dobrze znany. Naukowcy podejrzewają jednak, że wariant CDKAL1 może powodować zmniejszone wydzielanie insuliny, która jest ważnym czynnikiem wzrostu dla płodu. Dlatego dzieci posiadające go, rodzą się mniejsze.

Obniżona produkcja insuliny może też zwiększać predyspozycje do zachorowania na cukrzycę typu 2 w dorosłym życiu. To zaburzenie w metabolizmie glukozy jest spowodowane spadkiem wrażliwości tkanek organizmu na insulinę.

Na cukrzycę typu 2 narażone są przede wszystkim osoby otyłe i mało aktywne fizycznie. Schorzenie rozwija się przeważnie u dorosłych w średnim i starszym wieku, ale ostatnio coraz częściej jest diagnozowane u dzieci.

Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Sierpień 19, 2009, 12:11:00 pm
To może być prawdziwy przełom. Izraelscy naukowcy udowodnili właśnie, że jest możliwe sfabrykowanie próbek opartych na DNA. Stawia to pod znakiem zapytania wszystkie sprawy sądowe, w których DNA było wykorzystywane jako główny dowód - pisze amerykański dziennik "New York Times"....DNA można sfabrykować
UDOWADNIAJĄ IZRAELSCY NAUKOWCY
(http://www.tvn24.pl/-1,1615384,0,1,dna-mozna-sfabrykowac,wiadomosc.html)
Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Grudzień 21, 2009, 08:19:35 am
Gen powiązano z postaciami upośledzenia umysłowego (http://wiadomosci.onet.pl/2097819,16,gen_powiazano_z_postaciami_uposledzenia_umyslowego,item.html)

Wariant genu, który może odpowiadać za niektóre postacie opóźnienia w rozwoju umysłowym, zidentyfikowali naukowcy z międzynarodowego zespołu. Informację na ten temat publikuje pismo "American Journal of Human Genetics".

Gen nosi skrótową nazwę TRAPPC9 i jak komentuje prowadzący badania dr John B. Vincent z Centrum Uzależnień i Zdrowia Psychicznego w Toronto, jego zmutowany wariant może mieć związek z setkami tysięcy przypadków upośledzenia umysłowego na całym świecie. Chodzi jednak o upośledzenia nie będące elementem jakiegoś szerszego zespołu zaburzeń medycznych czy rozwojowych. Szacuje się, że stanowią one nawet 50 proc. wszystkich przypadków niepełnosprawności umysłowej.

Związane z nimi geny bardzo trudno identyfikować, ze względu na brak duże zróżnicowanie objawów między pacjentami. Dotychczas znaleziono ich zaledwie 5 i większość z nich odpowiadała za upośledzenie w jednej rodzinie.

Wariant genu TRAPPC9 jest szóstym w kolejności. Leży on na jednym z 22 chromosomów, które nie determinują płci - tzw. chromosomów somatycznych, albo autosomów. Mutacja tego genu powoduje, że zapisane w nim białko powstaje w skróconej wersji, co zakłóca funkcjonowanie komórek nerwowych (przede wszystkim powstawanie połączeń między nimi) oraz rozwój mózgu, zwłaszcza istoty białej.

Naukowcy pod kierunkiem dr. Vincenta zidentyfikowali i zlokalizowali gen badając dużą rodzinę pakistańską, której przynajmniej siedmiu członków miało upośledzenie umysłowe niezwiązane z żadnym zespołem chorobowym. Później, tę samą mutację znaleziono również u osób należących do jednej rodziny z Iranu.

Odkrycie to potwierdzają dwie inne prace niezależnych zespołów badaczy - jedna na rodzinie z Tunezji a druga na rodzinie arabsko-izraelskiej - które ukazały się w tym samym wydaniu pisma "American Journal of Human Genetics".

W przyszłości naukowcy planują się skoncentrować nad badaniem roli prawidłowej wersji genu TRAPPC9 w funkcjonowaniu mózgu oraz na poszukiwaniu innych genów związanych z upośledzeniem umysłowym. Pozwoli to lepiej diagnozować i leczyć te zaburzenia, a może nawet skutecznie im zapobiegać, podkreślają.

Niepełnosprawność intelektualna dotyka ok. 2 proc. światowej populacji, częściej mężczyzn niż kobiety. Jest to grupa zaburzeń rozwojowych, które charakteryzują się obniżeniem ogólnej sprawności umysłowej oraz zdolności adaptacji w środowisku.
Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Luty 12, 2010, 10:51:05 pm
Odkryto genetyczne podłoże jąkania
Autor: PAP. Fot.: www.sxc.hu

Choć już dawno zauważono, że jąkanie może być dziedziczone, dopiero teraz naukowcom udało się zidentyfikować geny, które mogą stać za tym problemem.


http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/60266
Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Luty 16, 2010, 04:23:01 pm
Starość w genetycznym spadku (http://wyborcza.pl/1,75476,7563110,Starosc_w_genetycznym_spadku.html)

aw2010-02-15,
Wiek biologiczny nie zawsze idzie w parze z metryką. Ta popularna wiedza właśnie zyskała naukową podstawę.


W ostatnim "Nature Genetics" naukowcy z University of Leicester oraz londyńskiego King's College donoszą o zidentyfikowaniu pierwszego wariantu genu (allelu) wpływającego na to, jak szybko się starzejemy. U tych, którzy odziedziczyli "najgorszą" wersję pewnego fragmentu DNA, tempo biologicznego starzenia się jest wyższe niż u reszty populacji.

Opisywany kawałek DNA obejmuje swoją sekwencją fragment białka telomerazy. Ta ostatnia to enzym zaangażowany w regulację długości telomerów - powtarzalnych sekwencji DNA na końcach chromosomów skracających się z każdym podziałem komórki i będących tym samym dobrym wskaźnikiem jej biologicznego wieku.

Osoby mające opisaną przez autorów pracy feralną wersję genu mają w telomerach taki ubytek, jaki w normalnych komórkach tworzy się po upływie blisko czterech lat. Mogą też być bardziej podatne na czynniki ryzyka (brak ruchu, palenie, otyłość), związane z zapadaniem na choroby wieku podeszłego.


Źródło: Gazeta Wyborcza
Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Luty 11, 2012, 11:53:14 pm
Wiesz, jak działa DNA? To dopiero połowa historii!
  .Karolina Głowacka TOK FM
05.02.2012

DNA to nie wszystko w procesie dziedziczenia. Jest jeszcze coś. Bada to epigenetyka, "nadgenetyka". Nauka o dziedziczeniu instrukcji obsługi genów.

http://wiadomosci.gazeta.pl/wiadomosci/1,114885,11091742,Wiesz__jak_dziala_DNA__To_dopiero_polowa_historii_.html
Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Czerwiec 07, 2012, 09:16:12 pm

http://wiadomosci.onet.pl/swiat/odczytano-genom-plodu-ludzkiego-na-podstawie-badan,1,5154493,wiadomosc.html
Odczytano genom płodu ludzkiego na podstawie badań DNA rodziców.


Uczeni w USA odczytali cały genom płodu ludzkiego używając do tego próbek krwi ciężarnej kobiety i śliny ojca dziecka - podał "New York Times" streszczając wyniki badań z periodyku Science Translational Medicine. Może to mieć poważne implikacje etyczne.


Genom został odtworzony przez naukowców z University of Washington, którzy wykorzystali do tego celu nową metodę szybkiego sekwencjonowania DNA i specjalne sposoby obliczeń.


Pozwoli to rodzicom poznać całkowity plan genetyczny nienarodzonego jeszcze dziecka i wykryć u niego tysiące ewentualnych schorzeń genetycznych.


Jak zauważa "NYT", może to prowadzić do trudnych dylematów etycznych, ponieważ należy liczyć się wtedy ze wzrostem liczby aborcji.


Na razie, jak podkreślają eksperci, procedura odczytywania genomu płodu na podstawie próbek DNA od rodziców jest niezmiernie kosztowna - szacuje się jej koszt na 20-50 tysięcy dolarów. Nie daje także zbyt dokładnych rezultatów.


Koszt sekwencjonowania DNA szybko jednak spada i rośnie dokładność procedury. Naukowcy oceniają, że w ciągu 3-5 lat będzie praktycznie szerzej dostępna.


Dotychczas sekwencję DNA nienarodzonego dziecka określano na podstawie komórek samego płodu, co łączy się z pobraniem próbek z tkanki łożyska. Jest to jednak procedura inwazyjna pociągająca za sobą pewne ryzyko poronienia.


(KK)

Tytuł: Rewolucja w genetyce? Kontrowersyjne badania
Wiadomość wysłana przez: zija w Październik 27, 2012, 10:54:03 pm

http://wiadomosci.onet.pl/nauka/rewolucja-w-genetyce-kontrowersyjne-badania,1,52http://republika.pl/blog_vd_4608905/6936700/tr/snieg_1_.jpg88516,wiadomosc.html

 
 (http://m.ocdn.eu/_m/e518bf1a98f0cc2adb86fe0ab96618a5,46,1.jpg)
fot. Getty Images
Badania naukowe, które prowadzą do wypracowania metod mających na celu wyeliminować choroby mitochondrialne u dzieci, mogą dać nieoczekiwany efekt. Ludzie mogliby wówczas mieć troje genetycznych rodziców - informuje "The Economist".

"Czy to możliwe, aby dzieci miały troje rodziców?" - to pytanie jako pierwszy zadaje naukowy tygodnik "Nature" w publikacji Shoukhrata Mitalipova i jego kolegów z Uniwersytetu w Oregonie (USA). Okazuje się, że tak, ponieważ wyniki badań tych naukowców wskazują, że możliwe jest, aby dziecko miało jednego biologicznego ojca i dwie biologiczne matki.

To wszystko jest możliwe, ponieważ wkład genetyczny matki w geny swojego dziecka jest podzielony na dwie części. Dojrzałe komórki rozrodcze: komórki jajowe i plemniki, posiadają po 23 chromosomy tak, aby po ich połączeniu nowy organizm posiadał ich 46. Jak jednak wiadomo, kobieta przekazuje swojemu potomstwu również tzw. mitochondrialny DNA.

Mitochondria dziedziczone są niemal wyłącznie w linii matczynej, ponieważ te pochodzące od ojca są niszczone. Zatem choroby mitochondrialne spowodowane mutacjami w genomie mitochondrialnym dziedziczy się po matce, natomiast zapada na nie potomstwo obu płci. Stąd też wniosek naukowców, że możliwe będzie, aby dzieci posiadały dwie matki. Jedną, która przekaże jądrowy DNA i drugą, która przekaże mitochondrialny.

Możliwe byłoby wówczas wyeliminowanie prawdopodobieństwa, że dziecko urodzone z takiej kombinacji genów urodzi się chore.

Badania naukowców trwają. Jak do tej pory udało się to sprawdzić na innych gatunkach, a obecnie zaczyna się etap testowania tej możliwości na ludziach. Dotychczas udało się zapłodnić 3/4 z komórek jajowych, na których przeprowadzono ten skomplikowany eksperyment.

Eksperci uważają jednak, że zanim ten eksperyment zostanie rutynową medyczną procedurą, minie jeszcze sporo czasu. W tym przypadku pojawia się też wiele wątpliwości natury moralnej, które może być trudno rozwiać.

(economist.com, Onet/KK)
Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 20, 2013, 12:12:28 am

http://odkrywcy.pl/kat,111396,title,Madre-dziecko-tylko-z-madrych-rodzicow,wid,15425970,wiadomosc.html?smg4sticaid=610428
Mądre dziecko tylko z mądrych rodziców?


Dużą część naszej inteligencji dziedziczymy po rodzicach – wynika z najnowszych badań genetycznych. Ta wiedza być może pomoże lepiej zrozumieć, skąd się bierze opóźnienie w rozwoju intelektualnym u niektórych dzieci.


Zespół naukowców pod kierownictwem dra Bebena Benyamina z Uniwersytetu w Queensland przeanalizował wyniki testów na inteligencję oraz badań DNA 18 tys. dzieci w wieku od 6 do 18 lat. Badani pochodzili z Australii, Wielkiej Brytanii, Nowej Zelandii i Stanów Zjednoczonych


– Wykazaliśmy, że od 20 do 40 proc. różnic we wskaźniku IQ u dzieci wynika z uwarunkowań genetycznych – powiedział dr Benyamin. Oznacza to, że nasz rozwój intelektualny w dużej mierze zależy od tego jak inteligentni są nasi rodzice.


Naukowcom nie udało się jednak powiązać procesu dziedziczenia IQ z jednym konkretnym genem. Ich zdaniem na naszą inteligencję ma wpływ bardzo wiele czynników. Odkryli jednak, że gen FNBP1L, który wcześniej uznano za warunkujący inteligencję u osób dorosłych, ma również bardzo duży wpływ na rozwój intelektualny dzieci.


Dalsze badania na większej i bardziej różnorodnej grupie pozwolą lepiej poznać proces dziedziczenia inteligencji. Zdaniem dra Benyamina wiedza ta może pomóc dzieciom opóźnionym w rozwoju intelektualnym. Być może uda się znaleźć sposób, aby leczyć to zaburzenie.


A co z pozostałymi 60 proc. inteligencji?


Choć wydawać by się mogło, że dzieci rodziców o niskim poziomie IQ powinny być głupsze, to należy pamiętać, że 60-80 proc. naszej inteligencji zależy od nas samych. Dlatego osoby, które przykładały się do własnego rozwoju umysłowego od najmłodszych lat mogą w dorosłym życiu osiągać lepsze wyniki w testach IQ od ludzi, którym dość dobry poziom intelektualny zapewniły geny.


Jak pomóc dziecku rozwinąć inteligencję? Na rynku istnieje wiele zabawek i gier, które zostały stworzone właśnie z myślą o rozwoju intelektu. Również muzyka klasyczna wpływa na różne typy inteligencji. Rozwija wyobraźnię i niestandardowe myślenie, a także poprawia zdolności matematyczne i językowe. Dzieci rozwijają się także, gdy rodzice czytają im książki.


Dorośli również mogą zadbać o swój iloraz inteligencji. Jest na to kilka sposobów:
Świeże powietrze – spacery, sport, ale także przewietrzenie pomieszczenia, gdzie pracujemy i śpimy. Mózg pracuje wtedy znacznie wydajniej.
Czytanie książek – od dawna wiadomo, że warto czytać. Nie tylko dzieciom. Musi to jednak być książka w wersji papierowej. Komputery męczą nasze oczy, co sprawia, że czytamy mniej wnikliwie.
Krzyżówki, sudoku, szachy, gry – niezastąpione rozrywki osób na emeryturze okazują się być bardzo skuteczne w kształtowaniu inteligencji. Kilka krzyżówek dziennie i inteligencja wzrasta.
Sen – prawidłowa ilość snu jest konieczna dla psychicznej i fizycznej równowagi.
Brak telewizji – nie od dziś wiadomo, że telewizja nie ma dobrego wpływu na nasze zdrowie. Na dodatek zmniejsza inteligencję!
Zdrowa dieta – spożywanie zbilansowanych posiłków o odpowiednich porach również jest ważne dla mózgu. Regularny tryb życia to podstawa. Nie może to jednak oznaczać rutyny, bo nuda zabija inteligencję!
AB/mnd, WP.PL


Dowiedz się więcej: Co dziedziczymy po rodzicach?
http://odkrywcy.pl/gid,14007383,title,Co-dziedziczymy-po-rodzicach,galeriazdjecie.html



Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 20, 2013, 12:14:13 am

http://odkrywcy.pl/gid,14007383,title,Co-dziedziczymy-po-rodzicach,galeriazdjecie.html
Co dziedziczymy po rodzicach?


(http://i.wp.pl/a/f/jpeg/28014/aa7659gtrseas.jpeg)


Co dziedziczymy po jednym z rodziców?
Na lekcjach biologii uczymy się, że dziecko w momencie zapłodnienia dostaje DNA zarówno od ojca, jak i od matki. Rozdział genów nie jest jednak równy. Niektóre z nich otrzymujemy tylko od jednego z rodziców. Czasami jest to wyjątkowy kolor włosów, kręcone rude loki lub też schorzenia i różnego rodzaju predyspozycje do ciężkich chorób.


Trochę od mamy, trochę od taty
Gdy dochodzi do zapłodnienia, to jest kiedy komórka jajowa łączy się z plemnikiem, materiał genetyczny zawarty w jądrach tych komórek „zlewa się”. Nie następuje to jednak przypadkowo. Ze wszystkich 46 chromosomów ojca i matki do gamet (komórek jajowych i plemników) w trakcie mejozy (podział komórki skutkujący powstaniem komórek płciowych) trafia połowa z nich. Jest to bardzo ważne, ponieważ w trakcie zapłodnienia, połączone komórki muszą stworzyć zygotę o liczbie chromosomów 46 (23 pary). Genom rozwijającego się zarodka składa się zatem z genów, zbudowanych z jednego allelu pochodzącego od matki i jednego od ojca.


Po kim kolor włosów?
To, jakie "połówki genu" (allele) otrzymamy, w przypadku większości cech skutkuje zasadniczymi konsekwencjami na całe życie. W przypadku allelu dominującego, już jedna jego kopia (czyli otrzymana od jednego z rodziców) wystarczy, by uwidoczniła się dana cecha. Tak jest, między innymi, z ciemnym kolorem włosów, dołeczkami w policzkach, dłuższym od pierwszego drugim palcem u stopy, brązowymi oczami czy też kręconymi włosami.


Z kolei allele recesywne ujawniają się w naszym ciele tylko wówczas, kiedy występują w dwóch kopiach. Bywa, że nawet gdy ojciec jest brunetem, a mama blondynką, dziecko może mieć złote włosy. Czy zawdzięcza tę cechę tylko mamie? Nie. W przekazanym od taty genie ukryty jest także allel odpowiedzialny za jasne włosy. U niego jednak jest on maskowany. Tak samo jest w przypadku jasnych oczu (niebieskie, zielone), prostych włosów czy też wąskich ust.


Po kim płeć?
Wiadomo, że geny, które otrzymujemy zbudowane są z alleli pochodzących z chromosomów obojga rodziców. Przypadek chromosomów płciowych, czyli X i Y, jest w tym względzie wyjątkowy. Od matki uzyskujemy zawsze chromosom X wraz z jego genami, a od ojca - albo X albo Y (wraz z pulą genów w nich obecną). To, który z nich otrzymamy, decyduje o naszej płci.


Dziewczynki dziedziczą swoją płeć zarówno po swojej mamie, jak i po tacie dokładnie w 50 proc. - jeden chromosom X od mamy, jeden chromosom X od taty.


Chłopcy zawdzięczają bycie mężczyzną tylko i wyłącznie ojcom, którzy przekazują im swoje unikalne chromosomy Y. Mamy bowiem ich nie mają.


Po kim grupa krwi?
Czasy, w których sądzono, że krew otrzymujemy w magiczny sposób jedynie po ojcu są za nami. Już od kilkudziesięciu lat znane są dokładne mechanizmy dziedziczenia grupy krwi. Powstająca już u płodu grupa krwi zależy od połączenia się alleli (wersji genu) recesywnych bądź dominujących. Fakt ten tłumaczy dlaczego dziecko może mieć grupę krwi odmienną od grupy krwi swoich rodziców. W uproszczeniu można jednak powiedzieć, że typ krwi dziedziczymy po obojgu rodziców. Choć nie jest tak w każdym przypadku.


Kiedy para o grupach krwi AB i 0 spłodzi potomstwo, zawsze będą mieli dzieci albo z grupą krwi A albo B, tak jakby gen osoby z grupą O „nie liczył się” w dziedziczeniu. Bywa także, że rodzice, u których stwierdza się grupę krwi A, mają dziecko o grupie 0.


Po kim się łysieje?
Łysienie to jeden z mniej przyjemnych procesów, który towarzyszy ponad połowie mężczyzn po 50. roku życia, ale także młodszym panom, a niekiedy również i kobietom. Najczęstsza forma tej przypadłości to tzw. łysienie androgenowe, które spowodowane jest działaniem męskich hormonów płciowych. Jeden z nich - dihydrotestosteron (pochodna testosteronu powstała na skutek działania enzymu 5-alfa reduktazy) łączy się z receptorami obecnymi w obrębie mieszków włosowych i uszkadza je. W efekcie, zniszczenie tych struktur uniemożliwia odrastanie włosów.


Gen, który obecny jest na żeńskim chromosomie płciowym X, odpowiedzialny jest za charakterystyczne mutacje w receptorach mieszków włosowych. Mutacje te powodują, że receptory zbyt intensywnie oddziałują z androgenami. W konsekwencji, już małe stężenie dihydrotestosteronu wywołuje szybką utratę owłosienia. Chromosom X dziewczynki otrzymują bądź od ojca bądź od matki, a chłopcy tylko od matki, tym samym mogą utracić dość szybko włosy, nawet jeżeli ich mama nie borykała się z łysieniem.


Czy na starość też ogłuchnę?
Geny osób cierpiących na jeden z rodzajów głuchoty, pochodzą tylko od matek - genami tymi są wadliwe wersje dwóch spośród trzynastu genów mitochondrialnych - MT-RNR1 oraz MT-TS1. Te odcinki DNA zawierają instrukcje do produkcji specjalnych białek, które biorą udział w syntezie RNA.


Wady tych fragmentów przyczyniają się do częściowej lub całkowitej utraty słuchu, szczególnie u osób przyjmujących antybiotyki z grupy aminoglikozydów (streptomycyna, gentamycyna, neomycyna). Typ „mitochondrialnej” głuchoty nie objawia się żadnymi innymi symptomami, jak to często ma miejsce w innych typach wad słuchu.


Moja mama miała raka? Czy ja też będę go mieć?
Niektóre z fragmentów DNA są wyjątkowo podatne na mutacje. Mimo że, nie wszystkie zmiany w ich obrębie są dziedziczone, bywa, że od jednego z rodziców otrzymujemy predyspozycje do pojawienia się niektórych z nich.


Istnieją pewne doniesienia naukowe, że niektóre spośród genów zlokalizowanych w mitochondrialnym DNA są bardziej narażone na pojawienie się zmian (mutacji). Tę „podatność” dziedziczymy po matce, tak samo jak i jej mitochondrialne DNA. Mutacje w obrębie tych genów leżą u podłoża nowotworów tkanki nabłonkowej (rak piersi, rak jelita, rak żołądka). Inne mutacje mogą również przyczynić się do rozwoju białaczki lub chłoniaków.


Na to chorują tylko mężczyźni
Doniesienia o przypadkach hemofilii pochodzą już ze starożytności. Szybko zorientowano się, że choroba ta jest przekazywana z pokolenia na pokolenie i że chorzy to w większości mężczyźni. Nauka zdołała wyjaśnić tę tajemniczą chorobę jednak dopiero w XX wieku.
Tak jak w przypadku łysienia, mutacje, pojawiające się w określonych genach kodujących czynniki krzepnięcia krwi, pojawiają się zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Jako że, geny te są zlokalizowane na chromosomie X, kobiety chorują niezwykle rzadko, ponieważ dodatkowy chromosom X “maskuję” mutację w wadliwym drugim chromosomie.


Rybia łuska
Innym przykładem genu, który jest zlokalizowany na chromosomie płci X to tzw.STS. STS koduje białko enzymatyczne o nazwie sulfatazy steroidowej. Wadliwy STS, który ma w sobie mutację, jest przyczyną jednej z bardziej poważnych chorób skóry - ichtiozy sprzężonej z chromosomem X, objawiającej się bolesną, pękającą skórą i wysuszonym naskórkiem. Badania genetyczne udowodniły, że dziedziczenie wadliwego genu chorzy na ichtiozę „zawdzięczają” swoim matkom, które są nosicielkami mutacji w obrębie STS. Najczęściej chorują mężczyźni – choroba występuje z częstością od 1/2000 urodzeń do 1/6000 urodzeń chłopców. Kobiety rzadko chorują, ponieważ mają zapasową, zdrową kopię genu STS na drugim chromosomie X. Mężczyźni, jako heterozygoty XY nie mają takiego „koła ratunkowego” i w efekcie rozwija się u nich to schorzenie.

Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: sonia w Marzec 27, 2013, 11:34:55 pm
Eugenika XXI wieku_Chiny chcą tworzyć doskonałe, genialne dzieci.






http://nt.interia.pl/raport-medycyna-przyszlosci/medycyna/news-chinscy-geniusze-z-probowki,nId,946718
Chińscy geniusze z probówki


Chińscy naukowcy chcą, by w Państwie Środka rodziły się tylko nadzwyczaj inteligentne dzieci. Po co temu supermocarstwu armia geniuszy?


(http://i.iplsc.com/chiny-chca-tworzyc-doskonale-genialne-dzieci/00027ZY9DKUI2QIF-C116-F4.jpg)


Każdego dnia w Chinach zostaje porwanych ok. 190 dzieci, ale tylko 1 proc. z nich wraca do domu. Są uprowadzane nie dla okupu, ale na handel. Część z nich jest niewolniczo traktowana, choć duży odsetek dzieci jest przemycany do "normalnych" rodzin. Rodzice, którzy nie mogą mieć własnego potomstwa, takowe najzwyczajniej w świecie kupują. Wiele wskazuje na to, że dzięki inżynierii genetycznej już niebawem ten proceder przestanie istnieć. Każdy będzie mógł mieć dziecko, a na dodatek tak inteligentne, jak sobie tego zapragnie.
Geniusz na zamówienie
Pomysł hodowania dzieci z nad wyraz wysokim IQ nie jest niczym nowym, ale dopiero teraz ktoś faktycznie chce tego dokonać. Odważyć ma się zespół naukowców z jednego z najlepszych na świecie ośrodków badań genetycznych - Beijing Genomics Institute (BGI) w Shenzhen. Eksperymenty tam przeprowadzane mogą mieć olbrzymie znaczenie nie tylko dla Chin, ale i całej ludzkości. Są jednak wyjątkowo kontrowersyjne, bowiem zakładają selekcję genetyczną ludzkich zarodków i utrzymywanie przy życiu tylko tych, z pożądanymi genami.
Świat z niepokojem obserwował niedawne badania BGI, podczas których chińscy naukowcy pobrali próbki DNA od 2000 najinteligentniejszych ludzi na świecie. Pozyskane genomy zostały prześwietlone w poszukiwaniu alleli odpowiedzialnych za ponadprzeciętną inteligencję wybranych jednostek. Jak podają dziennikarze magazynu "Vice", cel nie został jeszcze osiągnięty, ale jedynie kwestią czasu jest zanim przeciętny poziom inteligencji wzrośnie o 5-15 punktów IQ. W praktyce oznacza to, że zaledwie za kilka pokoleń, Chińczycy będą dysponować własną armią geniuszy.


- Ten pozornie nieduży wzrost w praktyce może mieć ogromne znaczenie. Nawet skok średnio o 5 punktów IQ przynosi potężne różnice w kwestiach ekonomicznej produktywności oraz konkurencyjności całego kraju. Przekłada się to na ilość patentów wpływających do chińskich urzędów, zaangażowanie tamtejszych firm w światowej gospodarce oraz stopień ich innowacyjności - wyjaśnił Geoffrey Miller, psycholog ewolucyjny z Uniwersytetu Nowojorskiego.
Miller także został wybrany do grupy 2000 osób, od których pobrano DNA dla polepszenia inteligencji Chińczyków.
W sklepie z zarodkami
Po identyfikacji alleli określających ludzką inteligencję, naukowy będą w nowo poczętych in vitro organizmach. Zarodki biorące udział w programie będą poddawane tzw. przedimplantacyjnej diagnostyce genetycznej (PGD), co w praktyce oznacza przegląd wszystkich pozyskanych z danego materiału genetycznego i wybranie "tego właściwego". Dopiero wtedy będzie dochodziło do implantacji zygoty w macicy pacjentki i kontynuacji ciąży.
- Naukowcy będą mogli pobrać od ciebie próbkę nasienia, od twojej żony komórkę jajową, a następnie w warunkach in vitro doprowadzić do zapłodnienia. Powstałe zarodki będą testowane pod kątem inteligencji, a do implantacji zostanie wybrany ten najmądrzejszy - powiedział Miller.


Miller zapewnia, że w przypadku PGD nie dochodzi do żadnego genetycznego wzmocnienia otrzymanych zarodków, a zwyczajnej selekcji najlepszego osobnika. Przy tradycyjnie prowadzonej ciąży i tak istnieje szansa, że danej parze urodziłoby się konkretne dziecko. Co prawda jest ona nikła, ale wystarczająca by odeprzeć każdy atak niezadowolonych etyków.
- Gdyby twoja żona urodziła setkę dzieci, jedno z nich byłoby najmądrzejsze. I właśnie to "najlepsze" dziecko rodzi się przy pomocy naukowców - tłumaczył Miller.
Jeżeli opisany proces faktycznie zostanie przeniesiony do rzeczywistości, to w Chinach będą rodzić się tylko wyjątkowo inteligentne dzieci. To z czasem zaowocuje masowym podniesieniem się średniego IQ o kilka wspomnianych wcześniej punktów.
Sapere aude


Dla światowej nauki, genetyczna selekcja tworzonych zarodków nie jest niczym niezwykłym. Podobne badania prowadzą zarówno Amerykanie, jak i Europejczycy. To jednak Chińczycy są pionierami w tej dziedzinie, głównie ze względu na zupełnie inne podejście kulturowe i luźne traktowanie zachodnich norm etycznych. Dla Europejczyków wspomniane eksperymenty są "zabawą w Boga" i przywołują skojarzenia z nazistowską eugeniką. Chińscy uczeni nie mają tego problemu.
- Zachodnia genetyka jest daleko w tyle za Chinami. Mamy te same możliwości techniczne, te same umiejętności, ale w Państwie Środka eksperymenty naukowe są przeprowadzane na znacznie większą skalę. Wszystko dlatego, że Europejczycy i Amerykanie mają mnóstwo ideologicznych uprzedzeń pokroju "nie powinniśmy igrać z naturą, nie powinniśmy bawić się w Boga". Zapytane o stosowanie inżynierii genetycznej u zarodków, amerykańskie społeczeństwo będzie podzielone. W Chinach 95 proc. ludności odpowie, że chce mieć zdrowsze, szczęśliwsze i mądrzejsze dzieci udoskonalone dzięki genetyce. Między tymi rejonami świata istnieje ogromna różnica kulturowa - zakończył Miller.


Łatwo przewidzieć, że wykorzystanie inżynierii genetycznej do otrzymywania ponadprzeciętnie inteligentnych dzieci, to dopiero początek. Embriony z czasem będą poddawane selekcji w poszukiwaniu idealnego garnituru genów. Przy życiu będą pozostawiane zygoty, z których będą mogły powstać dzieci o ponadprzeciętnej sile, anielskiej urodzie czy nietuzinkowej zręczności. Tak oto rodzi się eugenika XXI wieku.
Marcin Powęska(Interia)

Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Czerwiec 24, 2013, 11:27:04 pm
Wsparcie dla osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie

Źródło: inf. prasowa

O chorobach genetycznych w Polsce mówi się niewiele. Nie zostały ujęte w obowiązującym Narodowym Programie Zdrowia, nie ma ich też w „Strategii rozwoju nauki w Polsce do 2015 roku”. Tymczasem w naszym kraju żyje kilkanaście tysięcy osób z zespołami uwarunkowanymi genetycznie (ZUG), a tylko nieliczni z nich mają szansę na znalezienie zatrudnienia.

Aby zmienić  tę sytuację i dać osobom z ZUG szansę na zmianę dotychczasowego życia, od  1 grudnia 2012 r. realizowany jest  ogólnopolski projekt „Wsparcie osób z wybranymi zespołami uwarunkowanymi genetycznie”.

http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/168680
Tytuł: Wirus, który leczy
Wiadomość wysłana przez: zija w Lipiec 12, 2013, 07:14:34 pm
Opracowana przez włoskich lekarzy terapia genowa umożliwiła pokonanie nieuleczalnych dotąd chorób – czytamy w "Rzeczpospolitej".

 
fot. Thinkstock
Dzięki wykorzystaniu zmodyfikowanego wirusa HIV specjalistom z Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET) w Mediolanie udało się wyleczyć dzieci chorujące na rzadkie schorzenia genetyczne.

Bez terapii czekała ich śmierć lub upośledzenie. Teraz, trzy lata po rozpoczęciu leczenia, mogą biegać, bawić się i normalnie chodzić do szkoły.
Sukces włoskich lekarzy to także zastrzyk optymizmu dla pacjentów oczekujących na inne terapie polegające na wymianie wadliwych genów na poprawnie funkcjonujące.

Więcej w dzisiejszej "Rzeczpospolitej".

(RZ)
Tytuł: Wirus, który leczy
Wiadomość wysłana przez: zija w Lipiec 12, 2013, 07:16:44 pm
http://www.rp.pl/artykul/9129,1028695-Wirus--ktory-leczy.html?p=1 (http://www.rp.pl/artykul/9129,1028695-Wirus--ktory-leczy.html?p=1)

Wirus, który leczy
Medycyna | Opracowana przez włoskich lekarzy terapia genowa umożliwiła pokonanie nieuleczalnych dotąd chorób.

Dzięki wykorzystaniu zmodyfikowanego wirusa HIV specjalistom z Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (TIGET) w Mediolanie udało się wyleczyć dzieci chorujące na rzadkie schorzenia genetyczne. Bez terapii czekała ich śmierć lub upośledzenie. Teraz, trzy lata po rozpoczęciu leczenia, mogą biegać, bawić się i normalnie chodzić do szkoły.

– Rezultaty leczenia naszych pacjentów są bardzo dobre – mówi Luigi Naldini, szef TIGET. – Terapia jest nie tylko bezpieczna, ale też bardzo skuteczna. To zmieni historię walki z tymi groźnymi chorobami.

Sukces włoskich lekarzy to także zastrzyk optymizmu dla pacjentów oczekujących na inne terapie polegające na wymianie wadliwych genów na poprawnie funkcjonujące. Leczenie tego typu, niegdyś uważane za najbardziej obiecującą gałąź nowoczesnej medycyny, dotąd raczej rozczarowywało. Dzięki terapii genowej udało się pokonać nieliczne schorzenia, niesie ona ze sobą również poważne ryzyko negatywnych efektów ubocznych. Nowe badania pokazują, że to podejście jest jednak obiecujące.

Drobna zmiana, straszny efekt

Dzisiejsze wydanie naukowego magazynu „Science” opisuje wyniki leczenia sześciu pierwszych pacjentów kliniki. Specjaliści z Mediolanu skoncentrowali się na dwóch rzadkich schorzeniach. Jedno to leukodystrofia metachromatyczna (MLD). Na skutek małej aktywności lub braku enzymu ASA rozkładającego pewną substancję w mózgu dochodzi do niszczenia komórek nerwowych. Dzieci z wadą genetyczną po urodzeniu wydają się zdrowe. Jednak po pewnym czasie w ich organizmach dochodzi do nagromadzenia tzw. sulfatydów. W zależności od podtypu choroby, objawy – zaburzenia rozwoju umysłowego i ruchowego – mogą się pojawić już po pierwszym roku życia. Później dochodzą zaburzenia widzenia, opóźnienie umysłowe, niedowłady kończyn. Do dziś nie było żadnej metody leczenia MLD. Dzieci przeżywały od pięciu do dziesięciu lat, choć znane są również przypadki dłuższego życia.

Drugą chorobą, którą wzięli na celownik specjaliści z TIGET, jest zespół Wiskotta-Aldricha. Również w tym przypadku mutacja jednego genu doprowadza do poważnych zaburzeń. Dotykają one układ odpornościowy. Dzieci z tą wadą słabiej bronią się przed zakażeniami i częściej chorują na nowotwory. Tu również medycyna nie dysponowała skuteczną metodą leczenia. Średni okres przeżycia małych pacjentów wynosi cztery lata. Rzadko się zdarza, by dziecko żyło dłużej niż dziesięć lat.

– Po 15 latach wysiłków, zarówno sukcesów, jak i frustracji, możemy wreszcie dać tym pacjentom konkretne rozwiązanie – mówi Naldini.

– Przejście od badań laboratoryjnych do łóżek pacjentów było trudne i frustrujące zarówno dla naukowców, jak i rodziców i ich dzieci – podkreśla Maria Grazia Roncarolo, dyrektor naukowy TIGET, która opracowała terapię zespołu Wiskotta-Aldricha. – Trudno im było zaakceptować powolność nauki. Ale wyniki leczenia wynagradzają nam te wysiłki i dają nadzieję na leczenie również innych chorób genetycznych.

Wykorzystać śmiertelnego wroga

Technika opracowana w Mediolanie polega na wyposażeniu wirusa HIV w poprawną wersję odpowiedniego genu. Nad modyfikacją śmiercionośnego wirusa w taki sposób, aby mógł przenosić poprawny materiał genetyczny, pracował sam Naldini od 1996 roku.

Później z organizmu pacjenta pobiera się komórki szpiku, które następnie w laboratorium łączy się z wirusem. HIV robi to, co wirusy robią najlepiej – wdziera się do komórki i wkleja swój materiał genetyczny. Tyle że w tym przypadku nie powoduje choroby, lecz wymienia wadliwy „oryginalny” fragment na ten zaprojektowany przez naukowców. Zmodyfikowane komórki są następnie wstrzykiwane do ciała pacjenta, gdzie podejmują normalną pracę.

– W przypadku zespołu Wiskotta-Aldricha komórki krwi są bezpośrednio dotknięte chorobą, a zatem wystarczy je wymienić i mamy normalnie funkcjonujący system odpornościowy – tłumaczy Alessandro Aiuti, koordynator testów klinicznych. – Dzieci nie są już narażone na infekcje czy krwawienia. Mogą biegać, bawić się i chodzić do szkoły.

Medycyna | Opracowana przez włoskich lekarzy terapia genowa umożliwiła pokonanie nieuleczalnych dotąd chorób.

W przypadku MLD sprawa była nieco bardziej skomplikowana. Wymiana wadliwego genu to tylko początek. Naukowcy musieli zmusić nowe komórki do wzmożonej produkcji enzymu rozkładającego niepotrzebnie gromadzące się substancje.

– Nigdy wcześniej nie widziałem podobnej terapii tak skutecznej i tak bezpiecznej jak ta. Nasze rezultaty wytyczają drogę leczenia innych, częściej występujących schorzeń – zapewnia Eugenio Montini biorący udział w testach.

Sukces, ale z problemami

W kosztujących 19 mln euro badaniach wzięło udział zaledwie 16 małych pacjentów. Pierwsze wyniki obejmują jedynie dzieci, które poddano leczeniu jako pierwsze – wiosną 2010 roku. Tylko w ich przypadku od rozpoczęcia terapii minęło wystarczająco dużo czasu, aby lekarze mogli ocenić jej skuteczność.

Sukces Włochów to jeden z nielicznych jeszcze przypadków udanej terapii genowej. Mimo wielu prób technika ta dotąd nie wyszła poza etap eksperymentalny. Specjaliści próbują w ten sposób walczyć z rzadkimi wrodzonymi defektami, jednak manipulacja genami może prowadzić m.in. do powstania groźnych nowotworów. Problemem jest również krótki czas działania – procedurę poprawiania genów trzeba co jakiś czas powtarzać, w przeciwnym przypadku choroba pojawia się ponownie.

Mimo to naukowcy odnotowali już pewne sukcesy w leczeniu niedoboru immunologicznego SCID/ADA, wrodzonej ślepoty Lebera czy niektórych nowotworów.
Tytuł: Odp: Genetyka-informacje, odkrycia
Wiadomość wysłana przez: Gaga w Grudzień 04, 2017, 10:42:05 pm
>>> Co nas łączy z resztą świata - odpowiedź kryje się w genach (http://turystyka.wp.pl/co-nas-laczy-z-reszta-swiata-odpowiedz-kryje-sie-w-genach-6111897103144577a)

oprac. Ilona Raczyńska 14-04-2017


„Kto ty jesteś? Polak mały” - recytujemy już od najmłodszych lat. Większość z nas jest przekonana, że doskonale zna swoje korzenie i jest stuprocentowym Polakiem. Tymczasem dopiero po sprawdzeniu DNA można dowiedzieć się, jakie tak naprawdę jest nasze pochodzenie. W tym roku po raz pierwszy kampania The DNA Journey obejmie nasz kraj. To niesamowita okazja do poznania swojej prawdziwej historii. Wyniki bywają zaskakujące.


Rodzinna pamięć nie sięga zazwyczaj dalej niż do pradziadków, a to na niej budujemy swoje przekonanie o pochodzeniu i przynależności do określonej grupy etnicznej. “Pradziadkowie byli Polakami – więc ja też jestem Polakiem” - myślimy. Okazuje się, że dopiero po sprawdzeniu charakterystycznych punktów w materiale genetycznym można stwierdzić, czy wśród przodków znajdowali się przedstawiciele konkretnych grup etnicznych i jakie naprawdę jest nasze pochodzenie.

Takie badanie DNA może raz na zawsze zmienić spojrzenie na inne narodowości. Udowodniła to przeprowadzona w ubiegłym roku akcja, podczas której zbadano kod genetyczny ochotników z całego świata. Reakcje ludzi można było zobaczyć na pięciominutowym filmie “The DNA Journey”, który stał się hitem sieci i zanotował ponad 330 milionów wyświetleń


filmik
https://www.youtube.com/watch?v=tyaEQEmt5ls


- Przeprowadziliśmy badania wśród 7200 osób z 18 krajów. Pokazało to, że jesteśmy mniej tolerancyjni wobec innych kultur niż jeszcze 5 lat temu – wskazało to 48 proc. respondentów – mówi Marta Krywult, Online Marketing Manager w firmie momondo, która była organizatorem akcji. - Wyniki badania wpłynęły na nasze priorytety: zwracamy uwagę na kwestie tolerancji i otwartości na innych, pokazując, że tak naprawdę więcej nas łączy niż dzieli. Chcemy rozpocząć angażującą debatę i przyczynić się do powstania globalnego ruchu na rzecz lepszego i bardziej otwartego świata.


Na filmie można zobaczyć osoby, które opowiadają o swoich rodzinach, historii i marzeniach oraz narodowościach, których nie znoszą. Kilka tygodni później te same osoby zostały zaproszone do studia ponownie. Wraz z wynikami testów pojawiłysię łzy i niedowierzanie. Upadły wszelkie uprzedzenia względem innych narodowości, bo okazało się, że właśnie w najmniej lubianych krajach mieli swoich przodków. Niektórzy nawet poznali swoich “genetycznych kuzynów”.

W tym roku po raz pierwszy kampania obejmuje również Polskę. 75 osób z naszego kraju dostanie szansę na sprawdzenie, jak daleko sięgają ich korzenie. Chętni mogą przesyłać zgłoszenia przez stronę momondo.pl do 3 maja br. Spośród osób, które dostaną możliwość przejścia testów DNA, dodatkowo, każda będzie miała szansę wygrać podróż śladami swoich przodków o łącznej wartości 5 tys. euro.