Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Zespół Ehlersa-Danlos’a (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS)  (Przeczytany 10837 razy)

Lusia

  • Gość
Zespół Ehlersa-Danlos’a (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS)
« dnia: Czerwiec 29, 2009, 09:38:43 am »


Co to jest Zespół Ehlers-Danlos (EDS)
Zespół Ehlersa-Danlosa (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS) to grupa chorób genetycznych, która uszkadza tkankę łączną, najbardziej obfity rodzaj tkanki. Aktualnie zdefiniowanych jest jedenaście podtypów EDS, z których większość charakteryzuje się nadmierną ruchliwością stawów, rozciągliwością skóry i kruchością/delikatnością tkanki. Te trzy kardynalne, główne cechy są obecne w większości typów EDS, jednakże istnieją znaczące różnice w stopniu ich nasilenia. Termin "zespół" odnosi się do zespołu fizycznych „odkryć”, które pojawiają się razem na tyle często, aby stworzyć rozpoznawalny wzór, który pozwala na postawienie diagnozy. Syndrom nazwano od imion dwóch lekarzy: Edwarda Lauritz’a Ehlers’a i Aleksandra Henryka Danlos’a.


Objawy Zespołu Ehlers-Danlos

Specyficzne objawy zależą od typu EDS na jaki cierpi dana osoba lub rodzina. Dwa najbardziej popularne typy EDS to klasyczny i hipermobilny (który cechuje nadmierna ruchliwość). Ich charakterystyczne cechy to miękka skóra ze zmiennym stopniem rozciągliwości i słabą zdolnością gojenia się ran. Ponadto, niektóre osoby z EDS (do ok. 25%) mogą mieć kłopoty z sercem.
Klasyczny EDS charakteryzuje się rozluźnieniem stawów, nadmierną rozciągliwością skóry i słabą zdolnością gojenia się ran. Skóra często ma miękką i aksamitną strukturę tkanki i może być łatwo rozciągana. Skóra jest krucha/delikatna i nie trudno na niej o siniaki (często pojawiają się na niej siniaki). Osoby z klasycznym EDS doświadczają również nietypowych blizn, włączając w to cienkie i zanikowe blizny pourazowe lub po zabiegach chirurgicznych. Dodatkowe objawy skórne to mięczakowate pseudonowotwory (małe gąbczaste guzy na bliznach i punkty uciskowe, które składają się z tłuszczu otoczonego przez włóknistą kapsułkę).

§ W przybliżeniu połowa osób z klasycznym EDS rodzi się przedwcześnie z powodu przedwczesnego pęknięcia błon płodowych.
§ Do 1/3 osób ma kłopoty z sercem, takie jak opadnięcie zastawki mitralnej i rozszerzenie korzenia aorty.
§ Nadmierna ruchliwość stawów może prowadzić do początku osteoartretyzmu w trzeciej lub czwartej dekadzie.
§ Mięśniowo-szkieletowe cechy to skolioza u płaskie stopy (płaskie stopy).


Klasyczny EDS (dawniej EDS typ I i II) charakteryzują:
§ Rozluźnienie stawów / hipermobilność (nadruchliwość) (stawy "podwójnie łączone")
§ Miękka, aksamitna, rozciągliwa skóra
§ Nietypowe blizny (cienkie lub zanikowe)
§ Słabo gojące się rany
§ Łatwe nabywanie siniaków


Hipermobilny EDS jest charakteryzowany głównie przez nadmierną rozciągliwość dużych i małych stawów oraz miękką, aksamitną skórę. Osoby z hipermobilnym EDS mają normalne rany/blizny, ale mogą mieć rozciągliwą skórę. Nie występują u nich mięczakowate pseudonowotwory. Osoby z hipermobilnym EDS mogą również mieć kłopoty z sercem podobne do tych, który występują w typie klasycznym z opadaniem zastawki mitralnej i sporadycznym rozszerzeniem i/lub pęknięciem (rzadko) aorty wstępującej. Cechy mięśniowo-szkieletowe zaobserwowane w klasycznym EDS, takie jak płaskie stopy i skolioza są tu również powszechne.

Hipermobilny EDS (dawniej EDS typ III) charakteryzują:
§ Rozluźnienie stawów/ hipermobilność (nadmierna ruchliwość) (stawy "podwójnie łączone")
§ Miękka, aksamitna skóra, która nie rozciąga się tak bardzo jak w typie klasycznym
§ Normalna tworzenie się blizn
§ Słabo gojące się rany
§ Chroniczny ból stawów (bardziej typowy dla typu hipermobilnego niż klasycznego)


Osoby z naczyniowym EDS mają charakterystyczny wygląd twarzy z cienkim, delikatnym i nieco "wychudłym" nosem, cienkimi wargami, wpadniętymi policzkami i czasami przypominający gapia z powodu zmniejszonej tkanki tłuszczowej pod oczami. Ponadto, osoby z naczyniowym EDS mają cienką, półprzezroczystą skórę, na której łatwo o siniaki; tworzenie się blizn jest zwykle normalne. Często układ naczyniowy jest łatwo widoczny pod skórą. Dla osób dotkniętych tym typem EDS istnieje wysokie ryzyko zagrażającego życiu rozerwania jelita, macicy lub naczyń średniej wielkości tętnic. Poporodowy udar i rozerwanie macicy są również częste. Osoby z naczyniowym EDS cechuje typowa hipermobilność małych stawów (tzn., palców), ale nie jest to poziom hipermobilności obserwowanej w typie klasycznym i hipermobilnym EDS.


Typ kifoskoliotyczny (tzn. z tylno-bocznym skrzywieniem kręgosłupa) charakteryzuje wczesne pojawienie się rozluźnienia stawów, kifoskoliozy (tylno-boczne skrzywienie kręgosłupa) (obecność kifozy, tj. garbu i skoliozy; deformacja kręgosłupa łącząca w sobie skrzywienia boczne i garbienie się/wyginanie się w przód górnej części kręgosłupa) oraz hipotonia (niskie napięcie mięśniowe). Delikatność twardówki (białej, ochronnej, zewnętrznej warstwy gałki ocznej) związana z pęknięciem gałki ocznej jest obserwowana u mniejszości pacjentów. Delikatność skóry, łatwość nabywania siniaków, oraz nadmierna rozciągliwość skóry do pewnego stopnia pojawiają się u większości pacjentów, chociaż są one mniej widoczne niż u pacjentów z klasycznym EDS. Tak samo jak pacjenci z naczyniową formą EDS, tak ci z kifoskoliotyczną formą EDS są narażeni na fatalne w skutkach pęknięcie aorty. Większość pacjentów ma radiologicznie wykrywalną osteopenię (zmniejszenie masy kości).


Typ zespołu Ehlers-Danlos’a z rozluźnieniem stawów charakteryzują: ekstremalne rozluźnienie stawów, wielokrotne zwichnięcia stawów i wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, które są często trudne jeśli chodzi o ich chirurgiczną korektę. Oznaki na skórze to kruchość/delikatność tkanki i poszerzone blizny, jakkolwiek są one mniej znaczące niż w klasycznej formie EDS.

Dla typu EDS określanego mianem „dermatospraxis” (VII C) charakterystyczna jest uderzająca wrażliwość skóry. Skóra jest luźna ale nie rozciągliwa, a zwichnięcia stawów nie są tu cechą rozpoznawalną. U niemowląt obserwowano przedwczesne pęknięcia błon, mogą pojawić się także przepuklina pępkowa lub pachwinowa.



Diagnoza i gentyka EDS

Dla wszystkich typów EDS diagnoza jest oparta na historii medycznej i historii rodziny oraz badaniu lekarskim. Testy genetyczne dla typu naczyniowego EDS są dostępne i przydatne dla potwierdzenia diagnozy klinicznej, albo dla potwierdzania lub wykluczenia diagnozy u członków rodziny.


Typ klasyczny
Nadmierna rozciągliwość skóry, poszerzone zanikowe blizny i hipermobilność stawów są głównymi kryteriami diagnostycznymi dla klasycznej formy EDS.
Podstawowa wada: u połowy rodzin zaobserwowano nieprawidłowy typ kolagenu V.
Gen: COL5A1, COL5A2
Testy diagnostyczne: Spełnienie kryteriów klinicznych

Typ hipermobilny
Rozciągliwa i aksamitna skóra jako cechy dodatkowe przy hipermobilności stawów są głównymi kryteriami diagnostycznymi dla typu hipermobilnego EDS.
Podstawowa wada: nieznana
Gen: nieznany
Testowanie diagnostyczne: Spełnienie kryteriów klinicznych

Typ naczyniowy
Charakterystyczny wygląd twarzy, cienka, półprzezroczysta skóra, wrażliwość/delikatność lub pęknięcie tętnicze / jelitowe / maciczne, oraz nadmierne nabawianie się siniaków są głównymi kryteriami diagnostycznymi.
Podstawowa wada: Nieprawidłowy typ kolagenu III.
Gen: COL3A1
Testowanie diagnostyczne: testy molekularne / potwierdzenie dostępne (próbka krwi)

Typ kifoskoliotyczny
Do głównych kryteriów diagnostycznych należą uogólnione rozluźnienie stawów, poważne obniżenie napięcia mięśniowego przy urodzeniu, postępująca skolioza przy urodzeniu lub w pierwszym roku życia, wrażliwość/delikatność twardówki lub pęknięcie gałki oczne.
Podstawowa wada: brak enzymu (hydroksylaza lizyny)
Gen: PLOD1

Typ z rozluźnieniem stawów
Ogólnie silna hipermobilność (nadmierna ruchliwość) stawów z nawracającymi się podwichnięciami i wrodzone, obustronne zwichnięcie stawu biodrowego są tu głównymi kryteriami diagnostycznymi. Pomniejsze kryteria to kruchość/delikatność/wrażliwość tkanki z poszerzonymi zanikowymi bliznami, kifoskolioza i rozciągliwa skóra.
Podstawowa wada: Nieznana
Gen: COL5A1, COL5A2
Testowanie diagnostyczne: żadne testy nie są dostępne


Leczenie i postępowanie w zespole EDS

Chociaż nie ma żadnego „lekarstwa” na EDS, możliwe jest efektywne leczenie wielu symptomów. Postępowanie i leczenie w przypadku zespołu Ehlers-Danlos najlepiej jest przedyskutować i zrozumieć przez skierowanie uwagi na dotknięty nim organ. Szczególne zalecenia co do postępowania, włączając w to radzenie sobie z bólem, są czynione indywidualnie ze względu na nasilenie i nietypowe doświadczanie symptomów przez osoby dotknięte zespołem EDS. Nasilenie wyraża siłę z jaką występują cechy fizyczne choroby. Kiedy nasilenie choroby różni się u osób, które cierpią na tę samą chorobę (i taką samą zmianę w genie podstawowym), mówi się, że cechy choroby mają zmienne natężenie.


Dziedziczenie EDS

Materiał genetyczny (DNA) człowieka podzielony został przez naturę na dwadzieścia dwa chromosomy autosomalne oraz dwa chromosomy płciowe X i Y. Każdy chromosom niesie tysiące genów - w każdym z nich zapisana jest informacja o konkretnym białku. W każdej komórce człowieka, poza komórkami płciowymi, znajdują się dwa zestawy chromosomów. Jeden z nich przekazany przez ojca, drugi przez matkę. Chromosomy płciowe mogą utworzyć parę XX (dziewczynka) lub niesymetrycznie - XY (chłopiec). W chorobie genetycznej, w której uszkodzony (zmutowany) jest jeden gen, kodowane białko nie powstaje lub jest nieprawidłowe.
Choroba genetyczna może być również wynikiem tak zwanych aberracji chromosomalnych, w których duże fragmenty lub całe chromosomy zostają zmienione, mogą ulec skróceniu, wydłużeniu, duplikacji (pojawia się wtedy trzeci chromosom) lub delecji (znika fragment lub cały chromosom). Defekt genetyczny obecny jest już w materiale genetycznym komórki jajowej lub plemnika, z których powstaje zarodek. W ten sposób wszystkie komórki rodzącego się człowieka, również jego komórki rozrodcze, niosą tę samą wadę. Każda choroba genetyczna jest więc dziedziczna.


W jaki sposób dziedziczy się zespół Ehlersa-Danlosa

Poszczególne typy zespołu Ehlersa-Danlosa są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący lub recesywny.

Typ klasyczny (I i II), hipermobilny (III), naczyniowy (IV), z rozlużnieniem stawów (VII A i B) są dziedziczone autosomalnie doniminująco, natomiast typ kifoskoliotyczny (VI) i określany mianem "dermatospraxis"(VII C) dziedziczy się autosomalnie recesywnie.
Główne rodzaje dotykają typowo poszczególne osoby w każdym pokoleniu.
Typ EDS pozostaje w rodzinie zawsze ten sam, więc wszyscy dotknięci nim członkowie rodziny będą mieć ten sam typ EDS.

Mutacja dominująca powoduje, że aktywność uszkodzonego białka, nawet przy jednoczesnym współistnieniu białka prawidłowego, powoduje efekt chorobowy. Dlatego u chorej osoby mającej dwa warianty genu jest w 50 proc. możliwe posiadanie chorego dziecka ze zdrowym partnerem.

Mutacje zwane recesywnymi to takie, w których uszkodzenie genu, a co za tym idzie kodowanego przez niego białka, nie powoduje objawów chorobowych, jeśli w komórce istnieje druga, właściwa kopia genu. Powstające prawidłowe białko wystarcza, aby defekt był maskowany. Osoba, która ma jeden gen zmutowany, a drugi prawidłowy, jest zarazem nosicielem choroby. Defekt pozostaje ukryty, ale połowa dzieci jest nosicielami. Jeśli jednak spotka się dwoje nosicieli, prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka wynosi 25 proc., ponieważ każde z rodziców wytwarza dwa rodzaje komórek rozrodczych, ze zmutowanym lub z prawidłowym wariantem genu. Jeśli w trakcie zapłodnienia spotkają się dwie gamety z defektem, rodzi się chore dziecko.

źródła dotyczące zespołu Ehlersa - Danlosa: Klinika dla Dzieci z Zespołem Marfana / Ehlers Danlosa w Cincinnati, Amerykańskie Stowarzyszenie Kardiologiczne, Amerykańska Narodowa Biblioteka Medyczna, Narodowa Fundacja Zespołu Marfana


Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Lusia

  • Gość
Odp: Zespół Ehlersa-Danlos’a (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS)
« Odpowiedź #1 dnia: Sierpień 10, 2009, 07:52:03 pm »
Deformacje stóp u dzieci z EDS

Dla osób dokładniej zainteresowanych zespołem Ehlersa - Danlosa polecam więcej informacji na temat występowania takich stóp u dzieci.

Wrodzona stopa końsko-szpotawa jest idiopatyczną wadą narządu ruchu. Najczęściej jest rozpoznawana po urodzeniu dziecka, choć można ją uwidocznić badaniem USG już po 13 tyg. życia płodowego. Dotyczy przeważnie chłopców, u których występuje 2-3 razy częściej niż u dziewczynek, wada występuje częściej obustronnie. Częstość występowania wynosi 1-2 na 1000 żywych urodzeń . Często towarzyszy wadom innych narządów. Stopa ustawiona jest : 1 -w pozycji końskiej, czyli zgięta podeszwowo. 2- w supinacji czyli odwrócona na zewnątrz 3- w przywiedzeniu przodostopia 4- zwiększone jest wydrążenie stopy 5- palce są młotkowate.

Wadę można zdefiniować jako zespół zaburzeń obrotowych , obejmujących cały układ kostno-stawowo-mięśniowy stopy i goleni, którego centrum znajduje się w stawie Choparta (staw skokowo-piętowo-łódkowy). Zniekształceniu towarzyszy zmniejszenie i skrócenie stopy, wyszczuplenie łydki związane ze zmniejszoną ilością włókien mięśniowych oraz skrócenie podudzia. Przykurczone są mięśnie zginacze i supinujące stopę, najbardziej ścięgno Achillesa i piszczelowy tylny, a rozlużnione mm. prostowniki i mm. strzałkowe.

W obrębie układu naczyniowego często występuje hipoplazja tętnicy piszczelowej przedniej i grzbietowej stopy. Przyczyna wady jest nieznana. W literaturze fachowej można znależć liczne teorie dotyczące etiologii. Zmienna częstość występowania wady i różnorodny obraz kliniczny wskazuje, że najprawdopodobniej jest to wielogenowa wada, w której powstaniu odgrywają rolę również inne zewnętrzne i wewnętrzne czynniki, takie jak uszkodzenie rozwijającego się zarodka czy nieprawidłowe ułożenie płodu, niedobory pokarmowe, wpływ leków czy hormonów.

W związku z występowaniem różnorodnych postaci wady istnieje wiele podziałów na typy w zależności od stopnia nasilenia zmian w obrębie stóp . W praktyce klinicznej najbardziej przydatny jest podział Dimeglio, zaproponowany w latach dziewięćdziesiątych, wprowadzający czterostopniową skalę ciężkości wady od stopy miękkiej, przez miękko-twardą (soft-stiff), twardo-miękką (stiff-soft) do twardo-twardej (stiff-stiff). Skala ta oparta na "korektywności" zniekształcenia oddaje najlepiej możliwości redresji oraz prognozowania leczenia. Leczenie wrodzonej stopy końsko-szpotawej należy rozpocząć już w pierwszych dniach życia noworodka. Delikatne masaże i redresje z unieruchamianiem uzyskanej korekcji stopy opatrunkiem gipsowym w zgięciu kolana do ok. 90°, wykonuje się na początku co kilka dni a następnie co 1-2 tygodnie. Leczenie zachowawcze stosuje się przez 3-6 miesięcy a następnie leczy operacyjnie. Leczeniem operacyjnym należy doprowadzić do prawidłowego ustawienia kości stopy, a odpowiednio wydłużone mięśnie mają zapewnić prawidłowe podparcie i prawidłowy chód u dzieci. Leczenie operacyjne pierwotnych i nawrotowych stóp końsko-szpotawych u dzieci do 5-6 r życia polega na operowaniu tkanek miękkich, po 6 r. życia prawidłowe ustawienie i trwałą korekcję może zapewnić jednoczasowe operowanie kości i tkanek miękkich stopy. Po leczeniu operacyjnym niezbędne jest długie unieruchomienie, a następnie zabezpieczenie stopy różnego rodzaju łuskami, aparatami i odpowiednim obuwiem.

Leczenie zarówno zachowawcze jak i operacyjne stóp końsko-szpotawych obarczone jest wysokim odsetkiem niepowodzeń i nawrotów. Na świecie obecnie stosowanych jest kilka metod leczenia operacyjnego stóp na tkankach miękkich u małych dzieci. Sprowadzają się one do wspólnej dla wszystkich metod repozycji okołoskokowej wykonanej z różnych cięć z wydłużeniem lub przeszczepieniem mięśni zginaczy stopy.

inf. na podst. wiadomości z"Termadia"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
Odp: Zespół Ehlersa-Danlos’a (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS)
« Odpowiedź #2 dnia: Sierpień 10, 2009, 10:24:34 pm »
Lusia dziękujemy za informacje  :)

Dla zainteresownych Rodziców proponuję jeszcze dział
> Stopy
http://forum.darzycia.pl/vf73-stopy.htm

Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Lusia

  • Gość
Odp: Zespół Ehlersa-Danlos’a (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS)
« Odpowiedź #3 dnia: Sierpień 11, 2009, 05:43:46 pm »
Pomoc  rodzicom i dzieciom daje mi satysfakcję. Tymbardziej, że choroba nie oszczędziła mnie i moich dzieci.

Stopa końsko-szpotawa (talipes equinovarus) jest jednym z mniejszych kryteriów diagnostycznych zespołu Ehlers_ Danlos. Jakiś czas temu szukając rozpaczliwie informacji, by móc pomóc moim dzieciom, wirtualnie poznałam osobę chorą na zespól Ehlersa _ Danlosa, której synek również jest chory na ten zespół. Miał  stópki  koślawo – szpotawe, był dwukrotnie bezskutecznie operowany w Krakowie, po raz trzeci operowano go w Stanach, jednak nie wiem dokładnie z jakim efektem.

 

syndroma Ehlers-Danlos ICD-10: Q79.6

Ustalono kryteria diagnostyczne zespołu Ehlersa- Danlos’a (kryteria z Villefranche).

Kryteria większe
1. Nieprawidłowości budowy naczyń, które mogą powodować pękanie i rozwarstwianie ścian tętnic, samoistne powstawanie przetok naczyniowych, pęknięcie ściany  przewodu pokarmowego lub macicy
2. Choroby i wady serca m. in. wrodzone wady  zastawkowe
3. Choroby i wady narządu wzroku
4. Zespół przewlekłego męczenia itp zmęczenie mięsni
5. Nasilone siniaczenie się
6. Cienka, przezroczysta skóra
7. Charakterystyczny wygląd twarzy

Kryteria mniejsze
1. Dodatni wywiad rodzinny, nagły zgon bliskiego krewnego
2. Akrogeria
3. Nadmierna ruchomość w małych stawach
4. Przerwanie ścięgna lub mięśnia
5. Stopa końsko-szpotawa (talipes equinovarus)
6. Żylakowate poszerzenia żył w młodym wieku
7. Spontaniczna odma opłucnej albo krwiak opłucnej


Nadmierną ruchomość stawów w zespole Ehlersa - Danlos’a  ocenia się według kryteriów Beightona:
- przeprost w stawie kolanowym >10°
- przeprost w stawie łokciowym >10°
- możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia
- możliwość biernego wygięcia palców dłoni w stronę grzbietową, równolegle do przedramienia
- możliwość położenia płasko dłoni na podłodze przy głębokim skłonie przy wyprostowanych stawach kolanowych
- zgięcie grzbietowe stóp >20° w stosunku do kąta prostego

Nadmierną ruchomość stawów można stwierdzić, gdy co najmniej 3 z 6 kryteriów są spełnione.



Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
Odp: Zespół Ehlersa-Danlos’a (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS)
« Odpowiedź #4 dnia: Sierpień 11, 2009, 09:26:00 pm »
Lusia to są czysto "naukowe" informacje i dzięki za nie,bo wiesz co dajesz :)

Mam do Ciebie wobec tego prośbę.
Jeżeli chciałabyś się podzielić też własnym doświadczeniem i napisać
 jak żyjecie na codzień z chorobą,czy ona w jakiś sposób ogranicza Ciebie,dzieci?
Mam nadzieję że wiesz o co mi może chodzić ?
Może takie informacje pomogą innym odnaleźć się w chorobie.
Nie zawsze każdy ma odwagę pytać i rejestrować się na forum.
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Odp: Zespół Ehlersa-Danlos’a (ang. Ehlers-Danlos syndrome, EDS)
« Odpowiedź #5 dnia: Grudzień 14, 2010, 07:44:52 pm »
zespół Ehlersa-Danlosa_Choroba zapisana w liniach papilarnych
tylko 60 ludzi na to choruje na całym świecie. W Polsce też jest.

Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach