Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: zellwegers syndrom  (Przeczytany 4620 razy)

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
zellwegers syndrom
« dnia: Październik 21, 2008, 09:48:03 am »

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

berto45

  • Gość
zellwegers syndrom
« Odpowiedź #1 dnia: Październik 21, 2008, 10:19:38 am »
zapewne temat ciekawy,ALE poproszę po polsku-DAR ŻYCIA jest polską stroną,więc poproszę pisać po 'polskiemu'. :ok:

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
zellwegers syndrom
« Odpowiedź #2 dnia: Październik 21, 2008, 06:20:38 pm »
Renatko dziękujemy   :::  :serce:
Gdybyś miała chwilkę na przetłumaczenie,to bardzo prosimy  :kw:
(jak ostatnio  ;) )

Szczątkowe informacje z wątku:
Choroby genetyczne
Sylwia
Cytuj
7 Październik 2003, 01:24   Zespół Zellwegera  

Zespół Zellwegera: zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, dziedziczy się autosomalnie recesywnie, występuje z częstością 1/100 000. Podłożem choroby są zaburzenia biogenezy peroksysomów (struktury komórkowe zawierające w swoim wnętrzu enzymy).Charakterystyczne cechy to: zniekształcenia głowy – płaska potylica, płytka krawędź oczodołów, płaska nasada nosa, podniebienie gotyckie, ciężką hipotonię, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, ziarniste zwapnienia rzepki i krętarza większego, torbiele kory nerek, hepatomegalię – w mikroskopie elektronowym nie udaje się znaleźć peroksysomów, zgon następuje w 6-12 m.ż.

I z netu

Zespół Zellwegera
Cytuj
Zespół Zellwegera (zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy, ang. Zellweger syndrome, ZS, cerebrohepatorenal syndrome) – rzadka choroba metaboliczna spowodowana zaburzeniem funkcji peroksysomów. Zespół jako pierwszy opisał pediatra Hans Ulrich Zellweger (1909-1990) z University of Iowa ze współpracownikami[1]. Termin zespołu Zellwegera wprowadził John Marius Opitz w 1969 roku [2].


Objawy i przebieg  
Prezentacja choroby ma miejsce tuż po urodzeniu. U noworodka stwierdza się:

zaćmę
hepatomegalię
torbielowatość nerek
wrodzone wady serca
zaburzenia mielinizacji nerwów obwodowych
deformacje czaszki
spodziectwo
opóźniony rozwój psychoruchowy, drgawki
niechęć do ssania, słaby przyrost masy ciała
złogi wapniowe w szpiku kostnym.


ps.
berto45  :roll:
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

berto45

  • Gość
zellwegers syndrom
« Odpowiedź #3 dnia: Październik 21, 2008, 07:19:23 pm »
dzięki za wyjaśnienie.

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
zellwegers syndrom
« Odpowiedź #4 dnia: Październik 21, 2008, 10:07:42 pm »
Gaga przetlumacze tylko dzis byl artykul w gazecie od nas tam jezdza lekarz ma super wyniki dzieci czuja sie lepiej i zyja dluzej Przetlumacze o syndromie i o tej klinice moze komus sie przyda pa :love1:

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
zellwegers syndrom
« Odpowiedź #5 dnia: Październik 22, 2008, 12:14:32 am »
Renatko,nie spieszy się  :kw: a być może ktoś poszukujący informacji skorzysta.
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
zellwegers syndrom
« Odpowiedź #6 dnia: Październik 24, 2008, 09:14:01 pm »
http://www.martinezfoundation.org/Foundation/contacten.aspx zaczne od tego to jest fundacja czytalam o niej u nas w gazecie Aftonbladet osoby ktore od nas tam byly sa bardzo zadowoloneFundacja dla dzieci z wadami metabolicznymi.Zajmuja sie diagnozowaniem leczeniem i badaniami naukowymi.Rodzice dzieci z tymi wadami nawet jak dostanba diagnoze czesto sa zagubieni i bezradni czesto tez lekarze mowia ze dla ich dzieci nie ma ratunku Zrobic sie da  duzo i bedzie mozna zrobic jeszcze wiecej Potrzeby istnienia tej fundacji jest ogromna Artykule opisywala klinike mataka dziecka z Zellwegers syndrom  badaniami zajumesie doktor Manuela Martinez

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach