Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: Homocystynuria  (Przeczytany 3620 razy)

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
Homocystynuria
« dnia: Lipiec 06, 2008, 12:43:44 am »
Homocystynuria choroba marfanopodobna
Zespół Marfana(ZM)

http://pl.wikipedia.org/wiki/Homocystynuria
Homocystynuria (ang. homocystinuria) – heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegająca na nieprawidłowym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje się podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najczęstszą postacią schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i niską aktywnością enzymu syntazy β-cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), który katalizuje reakcję przekształcenia homocysteiny do cysteiny poprzez cystationinę. Reakcja katalizowana przez syntazę β-cystationionową wymaga udziału pirydoksyny (witaminy B6), dlatego w części przypadków homocystynurii obserwuje się poprawę po suplementacji pirydoksyny. Znanych jest dodatkowo przynajmniej siedem innych, znacznie rzadszych chorób genetycznych powodujących podobny blok metaboliczny; aby odróżnić niedobór CBS od tych rzadszych przyczyn używa się terminu klasycznej homocystynurii albo homocystynurii z powodu niedoboru syntazy β-cystationionowej. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne, obydwa allele genu CBS muszą być zmutowane, aby homocystynuria ujawniła się klinicznie. Heterozygotyczni nosiciele mutacji w jednym allelu genu CBS nie chorują. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z homocystynurią wynosi 25%.

Odpowiednio wczesne wdrożenie leczenia i jego dożywotnie kontynuowanie pozwala na prawidłowy rozwój umysłowy chorych i uniknięcie obniżających jakość życia powikłań.


http://www.gdansk.sprint.pl/firmy/marfan/b14.htm
Homocystynuria - (częstość występowania: 1/50 000 - 150 000), należy do chorób monogenowych, dziedziczących się w sposób autosomalny recesywny. Charakteryzuje się wysokim poziomem homocystyny w surowicy krwi i moczu. Za wystąpienie tej choroby odpowiedzialny jest chromosom 21. Homocystynurię możemy podzielić w zależności od odporności na podawanie witaminy B6, na typy A i B. U noworodka nie widać objawów tej choroby, można je zauważyć dopiero u kilkuletniego dziecka lub nawet jeszcze później. Osoby chore charakteryzuje fenotyp marfanoidalny w postaci dolichostenomelii i dolichocefalii z towarzyszącą arachnodaktylią dłoni i stóp. Jednak, w przeciwieństwie do zespołu Marfana, nie występuje tu wiotkość stawów, a ich sztywność z tendencją do przykurczy. Biorąc pod uwagę inne objawy dotyczące układu kostno-stawowego, możliwe są zniekształcenia klatki piersiowej, boczne skrzywienia kręgosłupa, deformacja stóp oraz poszerzenie nasad i przynasad kości długich. Podobnie jak w zespole Marfana, powszechnie występuje podwichnięcie soczewek, a także - dodatkowo: wysoka krótkowzroczność, astygmatyzm, zaćma lub jaskra. Ze strony układu krążenia nie obserwuje się objawów typowych dla zespołu Marfana, choć powikłaniem nie leczonej homocystynurii mogą być zakrzepy naczyń tętniczych jak i żylnych, które mogą spowodować zgon chorego, niezależnie od jego wieku. Stopień upośledzenia umysłowego jest różny, i zależy on od wielu czynników, m.in. od okresu choroby, czasu wprowadzenia leczenia. Rozwój umysłowy w tej chorobie może mieścić się w normie, jak też może być głęboko upośledzony. U około 20% chorych występują napady padaczki, a blisko 50% ma zaburzenia osobowości.  



Preperat Cystadane, INN - betaine anhydrous
http://www.emea.europa.eu/humandocs/PDFs/EPAR/cystadane/H-678-pl1.pdf

http://www.naukowy.az.pl/index.php?strona=Homocystynuria
Zwichnięte soczewki u pacjentów z homocystynurią
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******
 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach