Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: Hipomelanoza ITO  (Przeczytany 5795 razy)

Cassiopea

  • Gość
Hipomelanoza ITO
« dnia: Lipiec 01, 2008, 10:26:14 pm »
Witam serdecznie.

Jestam na forum nowa. Szukam rodziców dzieci dotknietych schorzeniem genetycznym o nazwie Hipomelanoza ITO.

Chciałabym wymienić doswiadczenia nt rehabilitacji i rozwoju dzieci. Niestety nasz prowadzacy neurolog oraz genetyk znają ten zespół wyłacznie z literatury i nie spotkali się wczesniej z takim przypadkiem w naturze.

Bedę wdzięczna za wszelkiego typu informacje na ten temat.

Ogólnie w necie poza Wikipedią temat jest nie opisany - wiec moze rozszerzenie problematyki sie komuś przyda:

" ... Definicja: Zespół ten ze względu na podobieństwo objawów skórnych do zmian stwierdzonych w zespole incontinentia pigmenti (zespole Blocha-Sulzbergera) nazwany został przez autora pierwszego opisu – Ito, incontinentia pigmenti achromians. Wystepuje z częstotliwością 1:8 000 – 1:10 000 zgłoszeń do szpitali pediatrycznych, jednakowo często u dziewcząt jak i u chłopców. Zespół ten jest prawdopodobnie czestszy niż się uważa, jednak do lekarza trafiaja głównie pacjenci, u których objawom skórnym towarzyszą istotne zaburzenia neurologiczne.

Etiologia: zdecydowana większość doniesień dotyczy przypadków sporadycznych.

Wielu autorów jest zdania, że zmiany skórne w Hipomelanozie Ito są wynikiem mutacji na wczesnym etapie rozwoju zarodka, w wyniku czego obok prawidłowych komórek powstaja komórki o odmiennym składzie chromosomów. Wg tej koncepcji hipomelanoza Ito nie jest swoistą jednostką chorobową ale zespołem objawów, w którym istnienie dwóch klonów komórek o odmiennym potencjale m.in. bakteriotwórczym warunkuje wystapienie zmian.

Potwierdzeniem tej hipotezy mogą być doniesienia o wystepowaniu mozaikowatości w badaniu cytogenetycznym fibroblastów skóry u chorych z hipomelanozą Ito.

Obraz kliniczny: Zmiany skórne są najbardziej stałym objawem zespołu. Ocenia się, że mogą one być jedynym objawem choroby u 6-10 % pacjentów.
Smugowate, wirowate lub wstęgowate obszary odbarwionej skóry, niekiedy porównywane do „maźnięcia pędzlem”, najczęściej układające się po jednej stronie ciała. Granica pomiędzy prawidłową a pozbawioną barwnika skóra jest zazwyczaj wyraźna. U niektórych dzieci zmiany skórne mogą występować od urodzenie, jednak w większości przypadków pojawiają się one w pierwszych latach zycia.

U około 60 % chorych z hipomelanozą Ito stwierdza się napady padaczkowe. Mogą one wystąpić w każdym wieku, jednak wystąpienie napadów w pierwszych miesiącach życia wiąże się z częstszym występowaniem opóźnienia psychoruchowego lub umysłowego. U około 60-70 % chorych stwierdza się różny stopień opóźnienia rozwoju umysłowego.

Z innych rzadziej występujących objawów neurologicznych należy wymienić wielomózgowie, hipotonie mięśniową, niedowłady połowiczne, oczopląs.
U 20 – 30% chorych stwierdza się przerost części lub całych kończyn, połowiczny przerost twarzy, hemimegalencefalię.

U części chorych z hipomelanoza Ito występują różne anomalie okulistyczne: małoocze, wady w budowie tęczówki i siatkówki, ogniska całkowicie pozbawione barwnika na dnie oczu.
Z innych wad należy wymienić: hiperteloryzm, nieprawidłowości w budowie małżowin usznych, skrzywienie boczne kręgosłupa, szorstkie kręcone włosy.

Badania pomocnicze: badania mikroskopowe zmian skórnych wykazują obniżoną liczbę malantocytów oraz zmniejszenie ilości melatoniny w obrębie malanosomów. Badanie CT mózgu w większości przypadków nie wykazuje odchyleń od normy. Niekiedy stwierdzono zanikilub asymetrię półkul mózgowych. Nieliczne dotychczas wykonane badanie MRI mózgu u dzieci z hipomelanozą Ito wykazały słabe zróżnicowanie istoty białej i szarej i ogniska wzmożonego sygnału w istocie białej mózgu przemawiające zdaniem niektórych autorów za obecnością heterotopii.

W badaniu EEG u 60% występują zmiany, głównie o charakterze zaburzeń czynności podstawowej.

Leczenie: Leczenie jest głownie leczeniem objawowym – padaczki i innych objawów neurologicznych...."

Dane z opracowania zbiorowego pod redakcją S.Jóźwiaka i R.Michałowicza - " Neurologia dziecieca w praktyce"

Pzdr
Asia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Mulesia

  • Gość
Hipomelanoza ITO
« Odpowiedź #1 dnia: Lipiec 02, 2008, 08:25:25 am »
Cassiopea, witaj na forum.
Zapraszam do wątku poznajmy się.
Napisz trochę o sobie i swoim dziecku.

Warto też napisać post tutaj w wątku " poszukuję kontaktu..." Jest tutaj http://forum.darzycia.pl/topic,6019.htm?highlight=poszukuj%EA+kontaktu

Mulesia

  • Gość
Hipomelanoza ITO
« Odpowiedź #2 dnia: Lipiec 02, 2008, 09:01:18 am »
Wątek poznajmy się jest tutaj: http://forum.darzycia.pl/vf48.htm

Rzeczywiście w internecie jest niewiele informacji na temat Hipomelanozy ITO.
Zapewne znasz je wszystkie na pamięć. Pozwolę sobie jednak wkleić kilka linków. Być może zainteresują one innych rodziców.
- http://smyki.pl/domeny/babies.pl/kubus/index.php?op=omnie
- http://pl.wikipedia.org/wiki/Hipomelanoza_Ito
- Tytuł oryginału: Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu dysplazji neuroektomezodermalnych (fakomatoz) u dzieci.
Tytuł angielski: Progress in diagnosis and management of neuroectomezodermal dysplasias (phacomatoses) in children.
Autorzy: Michałowicz Roman, Jóźwiak Sergiusz
Źródło: Pediatr. Pol. 1994: 69 (2) s.83-87, tab., bibliogr. 25 poz., sum.
http://www.bm.cm-uj.krakow.pl/scripts/Expertus/expert3w.cgi?KAT=d%3A%5Cexpertus_db%5Cpar%5Cb%5C&FST=data.fst&FDT=data.fdt&ekran=ISO&lnkmsk=0&cond=AND&mask=0&F_00=07&V_00=Micha%B3+
- Tytuł oryginału: Hipomelanoza Ito u czworga dzieci. ( str. 481 )
Tytuł angielski: Hypomelanosis Ito in four children.
Autorzy: Jóźwiak Sergiusz, Michałowicz Roman, Potakiewicz Wanda
Źródło: Neurol. Dziec. 1993: 2 (4) s.23-27, il., bibliogr. 9 poz., sum.
http://www.bm.cm-uj.krakow.pl/scripts/Expertus/expert3w.cgi?KAT=d%3A%5Cexpertus_db%5Cpar%5Cb%5C&FST=data.fst&FDT=data.fdt&ekran=ISO&lnkmsk=0&cond=AND&mask=0&F_00=07&V_00=Micha%B3+




Zapraszam też Ciebie do pisania  :kw:  Zapewne najlepiej znasz temat.

Cassiopea

  • Gość
Hipomelanoza ITO
« Odpowiedź #3 dnia: Lipiec 02, 2008, 10:22:04 am »
Dziekuje za linki:

Jeden z podanych przez Ciebie czyli:  http://smyki.pl/domeny/babies.pl/kubus/index.php?op=omnie

- to akurat mój blog o moim synku Kubusiu

Pzdr Asia

kasiape

  • Gość
Hipomelanoza ITO
« Odpowiedź #4 dnia: Lipiec 02, 2008, 12:37:50 pm »
Cassiopea, Kubuś uroczy :ok:  :ok:
Witamy u nas  :D  :kw:  :kw:

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
Hipomelanoza ITO
« Odpowiedź #5 dnia: Lipiec 02, 2008, 12:44:49 pm »
Kubuś śliczny :love1:
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

zwalcio

  • Gość
Hipomelanoza ITO
« Odpowiedź #6 dnia: Lipiec 02, 2008, 02:36:22 pm »
Tak Kubuś śliczny witajcie wśród nas :ok:

Mulesia

  • Gość
Hipomelanoza ITO
« Odpowiedź #7 dnia: Lipiec 02, 2008, 09:11:52 pm »
Cassiopea, czyli wyszło na to , że usiłowałam Ciebie skontaktować z samą sobą.  :turn-l:
Zastanawiam się, czy nie warto spróbować dotrzć do tych lekarzy, którzy są autorami prac na temat Hipomelanozy ITO.
Z jednej z prac wynika, iż mieli oni kontakt z czworgiem chorych dzieci. Może gdyby podać im swoje namiary, byłaby jakaś szansa, że przekażą je pacjentom z hipomelanozą.

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach