Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Usługi detektywistyczne tylko  ze sprawdzonym biurem Detektyw Warszawa polecamy tego detektywa.

Autor Wątek: addycja na 22 chromosomie  (Przeczytany 6539 razy)

kwiat groszku

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« dnia: Czerwiec 27, 2008, 04:10:07 pm »
szukam mam, których dzieci mają taką aberrację chromosomalną. i szukam wiedzy na ten temat. służę oczywiście swoją pomocą.

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Mulesia

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #1 dnia: Czerwiec 27, 2008, 06:15:41 pm »
Kwiat groszku, pozwolę sobie wpisać wyjaśnienia pojęć , których używasz.
Napisz więcej , jakie są skutki addycji.

Aberacja chromosomalna - nieprawidłowość w liczbie lub strukrurze chromosomu.

Addycja(insercja) - wstawienie dodatkowego pojedynczego nukleotydu (albo kilku) do łańcucha DNA.
http://www.eioba.pl/a82041/podstawowe_pojecia_genetyczne

Z Wikipedii:
Insercja - najczęściej spontaniczna mutacja genu polegająca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu albo wstawieniu dłuższego fragmentu chromosomu. Wstawienie jednego nukleotydu lub kilku. Insercja trójki nukleotydów powoduje powstanie dodatkowego aminokwasu w łańcuchu (insercja kodonu kodującego dany aminokwas pomiędzy dwa kodony, lub insercja jednego kodonu w drugi z wytworzeniem dwóch nowych, np. ATT dodane pomiędzy C i T kodonu CTG daje CATTTG, czyli CAT TTG). Insercja liczby nukleotydów nie będącej wielokrotnością liczby 3 prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zmiany wszystkich kodonów od miejsca insercji począwszy.
http://pl.wikipedia.org/wiki/Insercja

kasiape

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #2 dnia: Czerwiec 27, 2008, 07:04:20 pm »
dla przypomnienia: delecja 22q13
http://www.gen.org.pl/ind...=303&Itemid=172

Delecja - to jeden z typów (najczęściej spontanicznej) mutacji genowej dotyczącej zmiany składu nukleotydowego DNA.
Polega na utracie jednej lub kilku par nukleotydów z DNA genowego. Delecja trójki nukleotydów powoduje brak jednego aminokwasu w łańcuchu (delecja kodonu kodującego dany aminokwas, lub połączenie dwóch uszkodzonych kodonów w nowy). Delecja liczby nukleotydów nie będącej wielokrotnością liczby 3 prowadzi do przesunięcia ramki odczytu i zmiany wszystkich kodonów od miejsca delecji począwszy. Delecja kilkuset nukleotydów oznacza zmianę prowadzącą nawet do usunięcia całego genu. źródło

kasiape

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #3 dnia: Czerwiec 27, 2008, 07:39:59 pm »
delecja by była 22q13

a jak rozumiem jest powtórka "3" więc jest addycja 22q13.3
 :D  
tu jeszcze z wikipedii http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_delecji_22q13.3

kwiat groszku

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #4 dnia: Czerwiec 27, 2008, 07:59:19 pm »
kasiape - gartulacje. na 13 pasku 22 chromosomu się badziew przykleił. i nie wiadomo co to. ani tym bardziej po co. nic więcej nie wiem, bo genetyk nie raczył FISHa zrobić.

mulesia, o jakich "skutkach" myślisz?
Satinka jest znacznie upośledzona, nie mówi, nie potrafi wyrażać potrzeb, emocji.  kontakt z otoczeniem ma lichutki. ale, o dziwo, lubi ludzi, jest pogodna. ma mnóstwo zachowań, z którymi ciężko żyć.
a fizycznie? niedomykalności na zastawkach mitralnych, przetoka na kości guzicznej bez cech zakotwiczenia rdzenia. i odrobinę inaczej wygląda. uf. czy jeszcze o czymś bardziej konkretnym mysłałaś?

kwiat groszku

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #5 dnia: Czerwiec 27, 2008, 08:01:45 pm »
kasiape - gartulacje. na 13 pasku 22 chromosomu się badziew przykleił. i nie wiadomo co to. ani tym bardziej po co. nic więcej nie wiem, bo genetyk nie raczył FISHa zrobić.

mulesia, o jakich "skutkach" myślisz?
Satinka jest znacznie upośledzona, nie mówi, nie potrafi wyrażać potrzeb, emocji.  kontakt z otoczeniem ma lichutki. ale, o dziwo, lubi ludzi, jest pogodna. ma mnóstwo zachowań, z którymi ciężko żyć.
a fizycznie? niedomykalności na zastawkach mitralnych, przetoka na kości guzicznej bez cech zakotwiczenia rdzenia. i odrobinę inaczej wygląda. uf. czy jeszcze o czymś bardziej konkretnym myślałaś?

Mulesia

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #6 dnia: Czerwiec 27, 2008, 08:07:43 pm »
Cytat: "kwiat groszku"
uf. czy jeszcze o czymś bardziej konkretnym myślałaś?


Jak dla mnie to i tych konkretów, które podałaś jest za dużo.  :;

kwiat groszku

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #7 dnia: Czerwiec 27, 2008, 08:12:03 pm »
e tam, mogło być gorzej. lekarze nie rokowali jej niczego. miała nie dożyć pierwszych urodzin. miała nie chodzić.  tylko szkoda, że jest sama w tej addycji swej. wymyśliła sobie dziecinka oryginalność! no, ale jak się w rodzinie plastyków jest... to się rozumie...

kasiape

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #8 dnia: Czerwiec 27, 2008, 08:57:36 pm »
Cytat: "kwiat groszku"
wymyśliła sobie dziecinka oryginalność

pod tym względem akurat jest nas tu więcej  :D
Jędrek ma 10 lat jeszcze nie znaleźli co się  poprzyczepiało i gdzie, choć i FISHem miał badania robione!
co do innego wyglądu też Satynka nie będzie tu specjalnie "oryginalna"  :tekno:  :tekno:
dla nas wszystkie dzieciaczki są śliczne, piękne - cud miód i orzeszki jak pisze Ilonkadorka!
takie jesteśmy nawiedzone mamy  :silly:  :silly:

kwiat groszku

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #9 dnia: Czerwiec 27, 2008, 09:44:33 pm »
i całe szczęście :) bo ja mam ochotę wtopić się w tło :) zwłaszcza nawiedzonych mam. raju, jak dobrze być w domu....

zwalcio

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #10 dnia: Czerwiec 28, 2008, 01:28:30 pm »
kwiat groszku, Kasia ma rację, dla nasz wszystkie dzieci sa piękne i wyjątkowe :love1:

kwiat groszku

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #11 dnia: Czerwiec 28, 2008, 03:09:55 pm »
ale ja zgadzam się z Wami całkowicie. czyżbym zasugerowała, że jest inaczej????

zwalcio

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #12 dnia: Czerwiec 28, 2008, 03:34:36 pm »
NIe nie, nie zasugerowałaś, ja po prostu też chciałam powiedzieć, że nasze dzieciaczki sa najukochańsze, ale tak to ujęłam, że wyszło masło maślane :silly:

kwiat groszku

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #13 dnia: Czerwiec 28, 2008, 06:02:52 pm »
zwalcio, no i jasne, że są najlepsiejsze i najwspanialsze! a każdy uśmiech, każdy tydzień bez lekarzy i każdy postęp są najcudowniejszym darem! i żadna nie-mama nigdy tego nie pojmie. :ok:

a że jesteśmy naznaczone przewrażliwieniem, to chyba rzecz oczywista, nie?  :silly:

a ja dodatkowo intelektualnym galopującym blondynizmem. czy jakoś tak...

asik2910

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #14 dnia: Lipiec 17, 2008, 10:39:20 pm »
witam...jestem mama 5 letniego przemka z mikroidelecja 22q11 zwana zespolem ''di georga lub catch22 nigdy nie spotkalam sie z okresleniem'' addycja'' ale chyba dobrze trafilam...?pozdrowienia.... :puppydogeyes:

kasiape

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #15 dnia: Lipiec 18, 2008, 09:30:15 am »
asik2910, witaj z nami!  :D
zapraszam tu, do Poznajmy się: http://forum.darzycia.pl/vf48.htm
napisz nam coś o sobie i synku!  :D
Cytat: "asik2910"
nie spotkalam sie z okresleniem'' addycja''

addycja jest wtedy jak Satja ma 22q13.3 trochę ponad mikrodelecję!  :D

kwiat groszku

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #16 dnia: Lipiec 18, 2008, 10:18:16 pm »
bardzo blisko asik :)
addycja - czyli, że satja ma za dużo. a co za dużo to niezdrowo  :silly:  za mało też zresztą nie.

satja nie ma nijak określonego zespołu, bo takowego nie ma :( póki co, oczywiście.
dobra w końcu się zbiorę i eleborat napiszę  :madry: żeby było widać, co temu mojemu dziecięciu jest.

kwiat groszku

  • Gość
addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #17 dnia: Listopad 10, 2008, 12:02:34 pm »
heh, już wiem nieco więcej... ale to i tak niewiele... a z drugiej strony, wiem więcej niż przed rokiem :)

22 chromosom to naprawdę duża rzecz, zawiera kilkaset bardzo ważnych genów  - coś mnie się po łebie kolebie, że jest ich około 500. jakakolwiek mutacja, delecja czy inna addycja powoduje poważne uszkodzenia całego organizmu...
* głuchota
* rozszczep rogówki - w efekcie ślepota
* rozszczep podniebienia
* wady układu pokarmowego - np zarośnięty odbyt
* uszkodzenia serca
* uszkodzenia układu nerwowego
boję się pisać dalej... :cry:

kwiat groszku

  • Gość
Odp: addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #18 dnia: Sierpień 31, 2009, 12:25:41 pm »
w tym wątku nie pisano od 120 dni...

ja niczego się nie dowiedziałam o add22. i co? nic. jakoś mnie to nie boli. ostatnio żyjemy radośnie z dala od lekarzy :D

nie spotkałam też żadnych innych osób z taką wadą a byłam w ub roku na spotkaniu GENu. no nic to, czekać będę i może zacznę pisać książkę?? hihihi.

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26308
Odp: addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #19 dnia: Sierpień 31, 2009, 03:48:09 pm »
Dawno się nie odzywałaś kwiat groszku  :D
A próbowałaś złapać kontakt gdzieś na zagranicznych forach?

Dużo jest też for polskojęzycznych,ludzie się przemieszczają.
Niekoniecznie związane ze zdrowiem,ale zawsze można dać temat i czekać,może ktoś się odezwie.

emilia p działa we Francji na podobnym forum jak nasze.
http://forum.darzycia.pl/index.php?topic=3891.0


Jeszcze kilka przykładowych,w google znajdziesz więcej

http://forum.gazeta.pl/forum/f,20573,Francja.html
http://forum.gazeta.pl/forum/f,25348,Holandia_Polska_UTRECHT.html
http://www.belgia.at/
http://www.niedziela.nl/forum/
(dział zdrowie)
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

kwiat groszku

  • Gość
Odp: addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #20 dnia: Sierpień 31, 2009, 03:55:50 pm »
oj próbowałam próbowałam. cały czas gdzieś coś wygrzebuję. walczę z urzędami i niedouczonymi lekarzami...
większość tego co wiem, to właśnie z anglojęzycznych i francuskich stron. hehe niechcący język sobie doszkalam... i wymądrzam się obcojęzycznie :D
 
dzięki za kolejne linki, nie omieszkam skorzystać. i znów podenerwować lekarzy...

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26308
Odp: addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #21 dnia: Sierpień 31, 2009, 04:03:03 pm »
Spróbuj się skontaktować z emilia p może też Ci coś jeszcze wyszpera.
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

kwiat groszku

  • Gość
Odp: addycja na 22 chromosomie
« Odpowiedź #22 dnia: Sierpień 31, 2009, 05:38:20 pm »
tak też uczynię
dzięki naczelna miotełko :*

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach