Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Dystrofia a planowanie ciąży...  (Przeczytany 7018 razy)

8tala6

  • Gość
Dystrofia a planowanie ciąży...
« dnia: Maj 24, 2008, 11:36:02 am »
W mojej rodzinie dziedziczna chorobą jest dystrofia mięśni...wiem o tej chorobie wiele jednak zastanawiam się co bedzie jesli okaże się że moje dziecko otrzyma genetycznie ta chorobę....czy istnieje możliwość aby przed zajściem w ciąże dowiedzieć się czy jest się obciążonym genetycznie czy zadne badanie tego nie wykaże???
Moi rodzice i rodzina podchodzą do mnie z politowaniem gdy im mówie jakie mam obawy...:( Twierdza cytuje "najwyżej urodzisz chore dziecko, nigdy nie masz pewności czy bedzie zdrowe czy nie" albo " to co masz zamiar wogóle nie mieć dzieci?" przerażają mnie te opinie i nie wiem co robić...przecież to bedzie moje dziecko i to ono bedzie najbardziej cierpiało w tym wszystkim...co robić? badać się a jeśli tak to gdzie....:(

proszę o radę a Soni chce podziękować za to co mi napisała na gg ...potrzebuje waszych opini bo nie wiem czy to ja panikuje czy moja rodzina jest bardziej niż zacofana....:(

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #1 dnia: Maj 24, 2008, 12:51:44 pm »
Nie sztuka urodzić dziecko w przypadku gdy jest się świadomym zagrożenia wadą genetyczną w rodzinie. Twoja postawa jako przyszłej matki jest budująca  :ok:
W moim odczuciu warto wykonać Kariotyp- badanie cytogenetyczne  by sprawdzić czy oby nie jesteście nosicielami wadliwego genu powodującego dystrofię.

Wszystko o Dystrofii

Jeśli są już 2 przypadki w rodzinie tej choroby- to wszystko może wskazyważ na rodzinne uwarunkowania genetyczne.
Wówczas trzeba się mocno zastanowić czy urodzić dziecko i pozwolić mu się męczyć w życiu wiedząc, że ta choroba jest nieuleczalna?

Może "Hata" wyczyta Twój post i pomoże Ci bardziej fachowo opisać zagrożenia.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Mulesia

  • Gość
Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #2 dnia: Maj 24, 2008, 01:37:03 pm »
8tala6. Witaj na Forum. :kw:  
Tutaj piszemy o dystrofii , a konkretnie o DMD: http://forum.darzycia.pl/topic,208.htm?highlight=dystrofia
O ile dobrze pamiętam są tam także posty ogólne o dystrofii. Być może znajdziesz tam interesujące Cię informacje.

O rdzeniowym zaniku mięśni piszemy tu: http://forum.darzycia.pl/topic,5726.htm

zwalcio

  • Gość
Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #3 dnia: Maj 24, 2008, 02:07:49 pm »
8tala6, witamy cieplutko, poczytaj sobie linki które podesłała Sonia i Mulesia :D  I gwarantuje Ci, że nie panikujesz odnośnie planowania ciąży, wręćz przciwnie, bardzo mnie ujęłą Twoja troska i Twoje dorosłe spojrzenie na problem dystrofii mięśni a ciąży.
Pozdrawiam bardzo cieplutko

Offline Hata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 581
Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #4 dnia: Maj 24, 2008, 05:05:03 pm »
Cytuj
Istnieje także kilka testów laboratoryjnych, pozwalających na określenie z dużym prawdopodobieństwem czy matka dziecka z DMD jest nosicielką genu z defektem. Najszerzej stosowane jest oznaczanie poziomu enzymów mięśniowych ( CPK - kinaza kreatynowa, adolaza) w surowicy krwi. Wzrost ich u nosicielek jest, co prawda, mniejszy niż u chorych ale zwykle wyraźnie przekracza normę. Test ten wypada dodatnio u 2/3 nosicielek. Ujemny wynik testu nie wyklucza możliwości nosicielstwa, ponieważ poziom badanych enzymów może wykazwać nawet dzienne wahania u tej samej osoby. Najpewniejszym potwierdzeniem nosicielstwa jest stwierdzenie u badanej kobiety genu dystrofii na chromosomie X. Test ten polega na wyizolowaniu z komórek krwi badanej osoby (matka chorego, jej siostra, ewentualnie jej córka, chory członek rodziny np. brat matki lub jej syn) DNA w którym zawarta jest całość informacji genetycznej. Przy użyciu odpowiednich technik laboratoryjnych możliwa jest identyfikacja defektu w genie odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny. Badanie to pozwala również na pewne potwierdzenie (lub wykluczenie) choroby u płodu. Wykorzystywane są wówczas komórki pochodzące z płynu owodniowego pobranego drogą amniopunkcji.
badanie genetyczne

Nie napisałaś jaka to dystrofia i kiedy członkowie Twojej rodziny zostali zdiagnozowani.
Jeżeli to dystrofia mięśniowa Duchenne`a/Beckera, to powinnaś zrobić badanie na nosicielstwo. Ale Twoja próbka krwi powinna być zbadana razem z próbką krwi, mamy, cioci, siostry, u których stwierdzono nosicielstwo DMD/BMD, lub próbka chorego brata, wujka (brata mamy), czy syna siostry. To nie jest skomplikowana procedura i z jednej strony nie rozumiem Twojej rodziny, chociaż z drugiej strony rozumiem doskonale.
Gdybyś zaszła w ciąże, to badania prenatalne (amniopunkcja) będą mogły zostać wykonane tylko pod warunkiem, że będzie można próbkę z płynu owodniowego porównać z próbką krwi chorego/nosiciela z Twojej rodziny.
Moim zdaniem, w pierwszej kolejności powinnaś udać się do Poradni Genetycznej w Twoim mieście/województwie, tam powinnaś dostać najlepszą poradę. Ja jestem bardzo zadowolona z podejścia i kompetencji lekarzy w Poradni Genetycznej Akademii Medycznej w Gdańsku.
Mam nadzieję, że Twoja rodzina przestanie bagatelizować problem i bedziesz mogła wykonać badanie na nosicielstwo z pomocą rodziny i bez zbędnych komentarzy. Tego Ci życzę  :kw:
.:.carpe diem.:.

Offline Hata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 581
Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #5 dnia: Maj 24, 2008, 05:30:20 pm »
Chciałabym jeszcze dodać, że przed wizytą w Poradni Genetycznej zrób sobie badanie CK (CPK) - kinaza kreatynowa. Lekarza pierwszego kontaktu, ze względu na wywiad rodzinny bez problemu powinien wystawić Ci skierowanie na to badanie. U nosicielek ten wynik zawsze jest powyżej normy, nawet jeżeli minimalnie przekracza normę.
.:.carpe diem.:.

8tala6

  • Gość
Dziekuję
« Odpowiedź #6 dnia: Maj 24, 2008, 09:55:41 pm »
Chodziło mi o ogólne nakreślenie kierunku w którym mam iść, teraz juz wiem co robić...jak będzie trzeba pojaadę i do wspomnianego gdańska mieszkam w Białymstoku ale zrobie wywiad odnośnie badań genetycznych które mi polecacie. Bardzo dziękuję.

kasiape

  • Gość
Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #7 dnia: Maj 26, 2008, 09:49:32 pm »
skierowanie do poradnii genetycznej również wystawia lekarz rodzinny  :D

roxsana

  • Gość
Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #8 dnia: Październik 16, 2008, 01:54:35 pm »
ja miałam robione badania cpk -950 wyszło zrobiłam badanie genetyczne jestem nosicielem ,mam 2 corki sa zdrowe też przeszły badania na nosicielstwo ,niestety syn jest chory

szarzyna

  • Gość
Odp: Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #9 dnia: Marzec 27, 2009, 05:15:34 pm »
Witam serdecznie!
Jestem tu nowa, i bardzo się cieszę, ze znalazłam to forum. Mam 22 lata i mam o dwa lata starszego brata, który jest chory na postepujacy zanik miesni typu Duchenna. Od kilku lat jest podlaczony do respiratora, ale jest w domu. Kilkumiesieczny pobyt w szpitalu prawie go "wykonczyl". Nie chce tu pisać calej historii, ale powiem tylko, ze Tomek to jedna z radosniejszych i kochanych osob jakie bylo dane mi poznac!:)

W naszej rodzinie nigdy wczesniej nie stwierdzono tej choroby. Mama miala 6 braci, wszyscy byli zdrowi. Oprocz Tomka, mam jeszcze dwoch starszych braci, ktorzy rowniez sa zdrowi... Wiem, ze moze to wygladac jak proba oszukiwania samej siebie. Przeczytalam mase artykulow na temat tej choroby. Wiem, ze moge byc nosicielka. Wiem, że moge urodzic chorego chlopczyka :( Ale ktora kobieta chce skazywac swoje malenstwo na cierpienie? A moze warto zaryzykowac? A nuz urodzi sie dziewczynka... Nie no, przeciez tak nie mozna :(

Wiem, ze powinnam pojsc do poradni genetycznej, zrobic badania. Ale blagam kogokolwiek kto byl w podobnej sytuacji o to, zeby napisal mi jakie jest prawdopodobienstwo tego, ze jestem nosicielka? Jak to wyglada? Ile czeka sie na wyniki badan? Bardzo prosze o odpowiedz.

Pozdrawiam serdecznie!!!! :)

Mulesia

  • Gość
Odp: Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #10 dnia: Marzec 27, 2009, 10:42:39 pm »
Szarzyna witam Cię cieplutko na Darze.

Poczekaj troszkę, a na pewno ktoś się odezwie.

O Dystrofii piszemy jeszcze tu:

http://forum.darzycia.pl/index.php?topic=208.165
http://forum.darzycia.pl/index.php?topic=235.0

Tu o rdzeniowym zaniku mięśni
http://forum.darzycia.pl/index.php?topic=5726.0

roxsana

  • Gość
Odp: Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #11 dnia: Marzec 29, 2009, 06:20:08 pm »
Tak nie można a nóż urodzi sie dziewczynka ,widzisz w mojej rodzinie nikt nie był chory  ,a mój synek jest ja robiłam badania synkowi na Sobieskiego,sobie i córkom w na nosicielstwo w Niemczech wyszło ,że ja jestem nosicielem,córki zupełnie zdrowe, radze tobie zrób badanie na nosicielstwo to     
tylko pobranie krwi ,myślę że twój lekarz rodzinny powinien dac skierowanie
do poradni genetycznej wejdź jeszcze na forum gazeta pl pozdrawiam roxsana

szarzyna

  • Gość
Odp: Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #12 dnia: Marzec 29, 2009, 08:35:16 pm »
Dziękuję za odpowiedzi! Wiem właśnie że tak nie można... Po prostu strasznie boję się tych badań, nie wiem co zrobię jeżeli okaze się, że jestem nosicielką... Co wtedy zrobic? Zrezygnować z posiadania dzieci? Czy zaryzykowac i mozliwe skazac synka na to, co obecnie przezywa mój kochany brat? Okropne to wszystko jest... ;/

Mieszkam obecnie w Poznaniu, studiuję tutaj. Orientuje się ktoś może, gdzie tutaj jest poradnia genetyczna? Ile czasu trzeba czekać na wynik??? Najpierw muszę isc do lekarza rodzinnego, czy jak? Pozdrawiam ciepło!!! :)

Mulesia

  • Gość
Odp: Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #13 dnia: Marzec 29, 2009, 09:45:16 pm »
Zerknij w google: http://www.google.pl/search?hl=pl&q=Poradnia+genetyczna+w+Poznaniu&lr=lang_pl&aq=f&oq=

A może odezwie się ktoś, kto ma już doświadczenia z tego typu poradniami w Poznaniu?

szarzyna

  • Gość
Odp: Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #14 dnia: Marzec 30, 2009, 08:08:30 am »
Byłoby miło :)
Może dzisiaj się wybiorę...popatrzeć...zapytać. Ehhhh :)

roxsana

  • Gość
Odp: Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #15 dnia: Marzec 30, 2009, 11:31:00 am »
Instytut Genetyki PAN
ul. Strzeszyńska 32
60-479 Poznań może tam się czegoś dowiesz powodzenia Roxsana

roxsana

  • Gość
Odp: Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #16 dnia: Marzec 30, 2009, 11:34:49 am »
Instytut Genetyki PAN
ul. Strzeszyńska 32
60-479 Poznań   tel061/6579242).może tam się czegoś dowiesz ???

szarzyna

  • Gość
Odp: Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #17 dnia: Marzec 30, 2009, 03:58:36 pm »
Dziękuję! Na pewno się rozejrzę. Tymczasem łapmy wszyscy wiosnę w skrzydła, cieszmy się słoneczkiem, i miejmy nadzieje.

Pozdrawiam cieplutko wszystkich forumowiczów, i ich najblizszych! :)

Mulesia

  • Gość
Odp: Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #18 dnia: Marzec 30, 2009, 11:25:16 pm »
Dziękuję! Na pewno się rozejrzę. Tymczasem łapmy wszyscy wiosnę w skrzydła, cieszmy się słoneczkiem, i miejmy nadzieje.

Pozdrawiam cieplutko wszystkich forumowiczów, i ich najblizszych! :)

Na kawę, ploteczki i chwalenie wiosny zapraszam tu: http://forum.darzycia.pl/index.php?topic=9751.msg149452;topicseen#msg149452

Offline Karina137

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 430
Odp: Dystrofia a planowanie ciąży...
« Odpowiedź #19 dnia: Marzec 31, 2009, 07:55:15 am »
W IGCz PAN chyba już nie mają pełnoprofilowej poradni.
Spróbuj tutaj:
http://www.cengenmed.com.pl/index.php
Pozdrawiam
Karina

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach