ZESPÓŁ DELECJI CHROMOSOMU 18q - OPIS TRZECH PRZYPADKÓW
Robert Śmigiel, Agnieszka Stembalska, Maria M. Sąsiadek
Katedra Genetyki Akademii Medycznej, Wrocław, Kierownik: Prof. dr hab. Maria SąsiadekCzęstość występowania wrodzonych wad rozwojowych u żywo urodzonych noworodków wynosi około 3%. Wśród genetycznych przyczyn powstania wad wrodzonych istotną rolę odgrywają liczbowe i strukturalne zaburzenia chromosomów. Delecje długiego ramienia chromosomu 18, określane jako zespół monosomii 18q lub zespół delecji 18q, zostały po raz pierwszy opisane przez de Grouchy i wsp 1964 r (OMIM #601808). Obecnie w literaturze opisanych jest ponad 100 pacjentów z tym zespołem. Ocenia się, że blisko 80% przypadków tego zespołu powstało de novo (w tym około 10% form mozaikowych), jako niedziedziczna aberracja chromosomowa, a 10% przypadków jest rezultatem translokacji rodzicielskiej. Wśród różnorodnych objawów klinicznych zespołu opisywano głównie niskorosłość (w wielu przypadkach wynikająca z niedoboru hormonów wzrostu oraz innych czynników wzrostu), zaburzenie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualną, hipotonię mięśniową, malformacje dłoni i stóp, małogłowie i inne cechy dysmorficzne w zakresie twarzoczaszki, zaburzenia słuchu i wzroku, hipoplazję narządów płciowych, wady serca i inne wady, jak rozszczep podniebienia oraz zaburzenia immunologiczne (obniżone stężenie immunoglobuliny IgA, różne choroby autoimmunologiczne). Na stopień manifestacji klinicznej delecji 18q w sposób zasadniczy obszar samej delecji. U opisanych w literaturze dzieci z zespołem delecji 18q, w większości przypadków nie stwierdza się licznych wad rozwojowych ani ciężkiego przebiegu klinicznego choroby.
W niniejszej pracy przedstawiono opis trzech pacjentów z powstałą de novo delecją fragmentu długiego ramienia chromosomu 18. W badaniu cytogenetycznym potwierdzonym badaniem FISH, stwierdzono następujące kariotypy: 46,XY,del(18)(q21®qter), 46,XX,del(18)(q21®qter), 46,XX,del(18)(q11.2®qter). Ocena kliniczna dzieci była dokonana w okresie noworodkowo−niemowlęcym oraz w jednym przypadku dodatkowo po ukończeniu pierwszego roku życia. Jedno dziecko zmarło z powodu niewydolności krążeniowo-oddechowej. Obraz kliniczny zespołu delecji 18q u trójki opisywanych dzieci porównano ze znanymi przypadkami tego zespołu w literaturze.
http://www.paluki.pl/cdls/streszczenia_wykladow.doc
Wątek: Zespół Grauchy'ego (Przeczytany 2386 razy)