Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: SAICAR  (Przeczytany 3856 razy)

jane-eyre

  • Gość
SAICAR
« dnia: Marzec 17, 2008, 09:51:25 pm »
Szukam informacji na temat temat zespołu SAICAR - choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Do objawów mogą należeć: epi lekooporna, opóźnienie psychoruchowe. Czy ktoś spotkał się z tym zespołem?

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
SAICAR
« Odpowiedź #1 dnia: Marzec 17, 2008, 10:20:56 pm »
Tu poszperaj w google
Niewiele jest tego,ale znajdziesz stronę dziewczynki
Natalka - nasza księżniczka
Cytuj
Jest wiele dzieci takich jak nasza księżniczka.Jeżeli są rodzice, którzy mają podobne dzieci i nie wiedzą, gdzie i jak im pomóc. My chętnie podzielimy się swoimi doświadczeniami.Ponieważ choroba, którą ma Natalia, występuje bardzo rzadko, chętnie poznamy rodziny, których dzieci mają taką samą diagnozę. Będziemy wdzięczni za każdą informację związaną z SAICAR
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

agam

  • Gość
Re: SAICAR
« Odpowiedź #2 dnia: Marzec 28, 2008, 05:22:54 pm »
Witam!

Taką informację na temat choroby saicar otrzymali rodzice z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie:

Deficyt liazy adenylobursztynianowej jest chorobą autosomalną recesywną związaną ze szlakiem metabolicznym puryn. Po raz pierwszy został on opisany w 1984 roku w grupie dzieci z opóźnieniem rozwoju i drgawkami. Do dziś rozpoznany u ok. 50 pacjentów z różnych europejskich grup etnicznych.
Prezentacja kliniczna jest różnorodna, włączając drgawki, opóźnienie rozwoju z cechami autyzmu, i okazjonalnie hypotomię. Około połowy pacjentów manifestuje średnie do ciężkiego opóźnienie psychoruchowe oraz drgawki w ciągu pierwszych lat życia. Tylko u nielicznych choroba objawia się niewielkim opóźnieniem psychoruchowym, lub głęboką wiotkością mięśni.
W badaniach laboratoryjnych wykrywa się podwyższony poziom rybozydu bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu (SAICAr) oraz bursztynyloadenozyny (SAdo) w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz moczu.
Rokowanie w deficycie liazy adenylobursztynianowej jest zasadniczo słabe. Kilkunastu pacjentów, zwłaszcza z typem I choroby, oraz z wcześnie występującą padaczką, zmarło w okresie niemowlęcym. Pozostali w wieku około 10 lat. W większości przypadków, dalszy rozwój charakteryzuje brak lub minimalna poprawa rozwoju psychoruchowego oraz utrzymywanie się zachowań autystycznych, z wyjątkiem sporadycznej poprawy kontaktu wzrokowego. Aczkolwiek, nieliczni pacjenci, zwłaszcza ci z wyższym stosunkiem SAdo/SAICAr, radzą sobie stosunkowo dobrze, a najstarszy pacjent ma obecnie 31 lat.

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach