Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: *NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena  (Przeczytany 9236 razy)

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« dnia: Marzec 04, 2008, 12:24:06 am »
NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena!

Nijmegen jako jednostka chorobowa.

" Zespół Nijmegen jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która wydaje się występować w Polsce i Czechach wielokrotnie częściej niż w innych krajach europejskich i pozaeuropejskich. "


Za zgodą, wiedzą i pozwoleniem
Doc. Dr hab. N.med Chrzanowską Krystyną

Chcę się podzielić wiedzą oraz informacjami, jakimi dysponuję w w/w temacie będąc rodzicem dziecka z tym schorzeniem. Jest ono na tyle rzadkie, iż warto moim zdaniem je przybliżyć, w szczególności rodzicom. Oni to, bowiem w dużej mierze mają wpływ na prawidłowe zdiagnozowanie oraz zapewnienie prawidłowej opieki dla własnej pociechy. To od Was drodzy rodzice oraz Waszych obserwacji rozwoju Waszego dziecka zależy jego dalszy los. I to już od pierwszych chwil po porodzie.

Moje i żony zaniedbanie w połączeniu z brakiem wiedzy na ten temat skazało naszego dzieciaka, obecnie 14 letniego chłopca, na niepotrzebne cierpienia podczas leczenia onkologicznego. Jest to jedno z najbardziej niebezpiecznych i jednocześnie raczej nie uniknionych ryzyk, jakie niesie genetyczne zaburzenie układu odporności u tych dzieci. W ich przypadku ryzyko choroby nowotworowej jest 1000 krotnie większe niż i innych zdrowych dzieci. Obecnie syn przebywa pod opieką IP - CZD w Międzylesiu. Jak na razie jest już bardzo dobrze. Ale może po kolei opowiem, na co warto, a nawet należy zwrócić szczególną uwagę!

Syn urodził się jako wcześniak. Już w pierwszych dniach życia przeszedł bardzo poważną operację nerek. Z czasem ujawniła się również padaczka, obecnie bez objawów od 11 lat. Ale już od niemowlęctwa najbardziej widoczna była dysproporcja między tułowiem a dużo mniejszą główką.

Dzisiaj już wiemy, że to nie był wynik, jak wówczas sądziliśmy, wcześniactwa, lecz jeden z podstawowych objawów Zespołu Nijmegen. W ogóle dzieciak był bardzo drobniutki, malutki i nieprawdopodobnie ruchliwy. Wszędzie go było pełno. Żona cieszyła się z tego powodu i nazywała go "nasze żywe sreberko". Niewiele było spokojnych chwil, bo maluch regularnie nam chorował. Często był w szpitalu. A to zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, nie wspominając już o notorycznym zapaleniu gardła i górnych dróg oddechowych. Wizyty w ośrodku zdrowia odbywały się regularnie co 14 dni. W rejestracji już nawet śmiały się pielęgniarki, że nie potrzebują kalendarza, bo mają naszego malucha jak kalendarz.

Dzieciak mało jadł, trafiła się okazja wyjazdu na turnus rehabilitacyjny do Rabki. Po tym wyjeździe mały zaczął nam więcej jeść, i ku naszej radości przybierać na wadze. Wszystko było dobrze do pewnego grudniowego dnia, gdy zauważyliśmy u niego mocno powiększone węzły chłonne. Próby leczenia antybiotykami nie przynosiły efektów. Wówczas skierowano nas do Świętokrzyskiego Centrum Onkologii Dziecięcej. Tam również długo nie mogli odkryć, na co choruje nasz syn. Dopiero po pobraniu wycinka i dokładnym badaniu w Akademii Medycznej w Krakowie zdobyli pewną informację co to jest. Diagnoza jak pamiętam brzmiała jak wyrok śmierci - nowotwór węzłów chłonnych. Długo nie mogliśmy dojść do siebie po tych nowinach, ale dzięki ówczesnej pani ordynator tego oddziału, krew syna błyskawicznie trafiła do badania w Centrum Zdrowia Dziecka do doc. Chrzanowskiej.

Badania genetyczne oraz molekularne potwierdziły przypuszczenia pani doc. oraz pani ordynator. Jednak leczenie nowotworu podjęło się ŚCO w Kielcach. Wspólnie z CZD oraz innymi klinikami zajmującymi się onkologią dziecięcą. Leczenie było bardzo niebezpieczne, mały miał nikłe szanse na przetrzymanie chemioterapii standardowej, między innymi, dlatego że był pierwszym przypadkiem w województwie i lekarze nie wiedzieli jak jego organizm zareaguje na obrany schemat leczenia. W porozumieniu z innymi klinikami onkologicznymi podjęto decyzję o standardowym rozpoczęciu leczenia i w trakcie dopiero dostosowywanie indywidualne dawek leków do reakcji organizmu dziecka oraz efektów leczenia. Leczenie trwało ponad 9 miesięcy. Było nam wtedy niesamowicie ciężko, nie tylko finansowo ale tak ogólnie. Na szczęście ja nie miałem pracy i mogłem przebywać razem z żoną i dzieckiem w szpitalu. Dlatego wiem jak szczególne i ważne znaczenie ma w takim momencie obecność obojga rodziców przy dziecku!

Naprawdę jest to zasadnicze uzupełnienie leczenia chemią nowotworów u dzieci! Z pełną świadomością twierdzę, że obecność nas obojga dodała małemu sił do walki o życie! A było już z nim do tego stopnia, że karmiony był sztucznie przez strzykawkę i lekarze twierdzili, że" jest jedną nogą na tamtym świecie". Nasza obecność, troska o niego oraz długie monologi do półprzytomnego dzieciaka dały mu na tyle sił i wiary, że ma być dobrze, że wyszedł z tego wszystkiego i dzisiaj jest z nami. Jednak ten okres życia również nas rodziców bardzo wiele nauczył. Przede wszystkim tego, aby żyć DZISIAJ, bo jutra może nie być. Ale też i tego, że wiara i miłość naprawdę działa cuda!

Po zakończeniu leczenia w Kielcach, przenieśliśmy całą historię dotychczasowego leczenia do Centrum Zdrowia Dziecka. Po wyjściu z oddziału Onkologii poszukiwałem wszelkimi możliwymi kanałami wszystkiego, co dotyczyło zdiagnozowanego u małego Zespołu Nijmegen. Ku mojemu zaskoczeniu w Internecie niewiele było informacji, jednak tą drogą nawiązałem kontakt z doc. Chrzanowską- specjalizującą się w opiece nad takimi dzieciakami jak mój z całej polski. Dzięki niej poznaliśmy innych rodziców. Bardzo nam zależało na rozmowach z osobami o podobnych przeżyciach, problemach i przejściach. Dzięki pomocy pani doc. udało nam się kilkakrotnie zorganizować spotkanie większości rodziców. Było wspaniale, rozmowy wymiana przeżyć, poznanie innych dzieciaków z tym schorzeniem. Oczywiście słodkości też się znalazły. Chcieliśmy zarejestrować stowarzyszenie, ale jak do tej pory mamy z tym kłopoty. Po tych spotkaniach wiemy jak bardzo potrzeba tego rodzaju spotkań.

Wiem też, iż kilkoro z małych pacjentów zmarło niestety, ale też zgłosiło się kilkoro nowych dzieciaków. Mam nadzieję, że choć trochę uda nam się pomóc uniknąć naszych błędów nowym rodzicom. Jeśli zaś chodzi o najważniejsze objawy na jakie chcę uczulić rodziców to przede wszystkim małogłowie, w połączeniu z częstymi nawrotami chorób infekcyjnych są dla was drodzy rodzice sygnałem do wręcz żądania od lekarza rodzinnego skierowania na badanie genetyczne krwi dziecka w kierunku NBS-u!! Nie obawiajcie się prosić lekarzy o skierowania na te badania. Wbrew pozorom lekarze pediatrzy też nie są zbytnio wtajemniczeni w rozpoznawanie tego zaburzenia. To naprawdę nic nie kosztuje, a może oszczędzić waszemu maleństwu bardzo wiele cierpienia a kto wie czy nie uratuje mu życia. Ponadto dysponujemy kontaktami do specjalistów. Jeśli jest taka potrzeba chętnie pomożemy się skontaktować.

interia360
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Mulesia

  • Gość
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #1 dnia: Marzec 22, 2008, 10:35:56 pm »
Zespół Nijmegen

Z Wikipedii

Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba jednogenowa, spowodowana mutacją w genie NBS1 znajdującym się w locus 8q21, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nazwa pochodzi od holenderskiego miasta Nijmegen, gdzie opisano go po raz pierwszy, wśród potomków czeskich protestantów przybyłych tam podczas wojny trzydziestoletniej.

Patogeneza  

Produktem białkowym kodowanym przez gen NBS1 jest nibryna. To białko bierze udział w reperacji uszkodzeń na dsDNA. Zaburzenie naprawy DNA usposabia do spontanicznych złamań chromosomów i zmiany ich struktury. Dochodzi do tego zazwyczaj w chromosomach 7 i 14 pary, występowania takich nowotworów chłoniak, glejak, rdzeniak, mięśniakomięsak opornych na radioterapię. Nowotwory te prowadzą do przedwczesnej śmierci.


Objawy

Choroba objawia się zwykle opóźnieniem w rozwoju wewnątrzmacicznym, a następnie niskorosłością. Cechami charakterystycznymi w fenotypie są mikrocefalia, pochyłe czoło, mikrognacja, zadarty w górę nos, dysmorficzne małżowiny uszne, wodonercze, niedrożny odbyt oraz pierwotna niedoczynność jajników. Na skórze występują plamy typu café au lait oraz postępujące z wiekiem bielactwo.

Skłonność do zapalenia wyrostka sutkowatego, ucha środkowego, układu oddechowego, przewodu pokarmowego i układu moczowego.

Rozwój psychiczny zasadniczo w normie, jednak z wiekiem może dojść do pewnego opóźnienia.


Profilaktyka

Zespół Nijmegen jest przeciwwskazaniem do wszelkich badań i zabiegów z użyciem promieniowania rentgenowskiego, gdyż ekspozycja na najmniejsze nawet dawki promieniowania rentgenowskiego nasila gwałtownie łamliwość chromosomów.

Zmiany w wynikach laboratoryjnych

Niedokrwistość o podłożu autoimmunohemolitycznym
Trombocytopenia
Dysgammaglobulinemia
zmniejszenie liczby limfocytów T
zmniejszenie liczby limfocytów B
zmniejszenie liczby limfocytów CD4+
zmniejszenie liczby limfocytów CD4+/CD8+
względny wzrost liczby komórek NK

Epidemiologia

Ten rzadki zespół najczęściej dotyczy osób pochodzenia zachodniosłowiańskiego, a najwięcej osób chorych jest w Polsce. Do kwietnia 2005 zidentyfikowano 89 przypadków w Polsce, 37 w Czechach i na Słowacji, 21 w Niemczech i 14 na Ukrainie. W Ameryce Północnej rozpoznano NBS u około 35-40 osób. Pojedyncze przypadki odnotowano również we Włoszech, Francji, Wielkiej Brytanii, Holandii, Hiszpanii, Bośni i Hercgowinie, Chorwacji, Serbii i Czarnogórze, Turcji, Rosji, Maroko, Argentynie, Chile i Nowej Zelandii).

http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Nijmegen

Mulesia

  • Gość
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #2 dnia: Marzec 22, 2008, 10:40:08 pm »
Praca habilitacyjna ( krótkie omówienie )

Zespół Nijmegen (NBS; Nijmegen breakage syndrome) jest rzadkim schorzeniem dziedziczącym się w sposób autosomalny recesywny zalicznym do grupy chorób o genetycznie uwarunkowanej spontanicznej niestabilności chromosomowej. NBS charakteryzuje się pierwotnym małogłowiem, niedoborem wzrostu, skłonnością do infekcji oraz podwyższonym ryzykiem wystąpienia choroby nowotworowej.
Defekty obserwowane w komórkach NBS "in vitro" są uderzająco podobne do stwierdzanych w zespole ataksja teleangiektazja (AT); wśród spontanicznie występujących aberracji chromosomowych, powtarzają się przegrupowania chromosomów pary 7 i 14 oraz obserwuje się zwiększoną wrażliwość na promieniowanie jonizujące. Liczba przypadków zidentyfikowanych do tej pory na świecie szacowana jest na około 70 (w tym 45 polskich). Celem pracy było:
1) scharakteryzowanie fenotypu oraz historii naturalnej choroby na podstawie analizy objawów klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych i obrazowych;
2) próba wyjaśnienia podłoża molekularnego choroby;
3) porównanie wybranych parametrów biologicznych w zespołach NBS i AT;
4) opracowanie trybu postępowania diagnostycznego oraz modelu opieki nad pacjentami i rodzinami.
Badaniami objęto łącznie 43 chorych (z 35 rodzin), w wieku od urodzenia do 20 lat. Badania molekularne przeprowadzone zostały we wszystkich 35 rodzinach. Większość badań wykonano w Berlinie (Instytut Genetyki Człowieka Uniwersytetu Humboldta i Centrum Mikrosatelitarne MDC). Uzyskane wyniki zostały opublikowane w piśmiennictwie światowym.

http://nauka.opi.org.pl/raporty/opisy/synaba/82000/sn82481.htm

Mulesia

  • Gość
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #3 dnia: Marzec 22, 2008, 10:43:33 pm »
Bliższe dane dotyczące w/w pracy habilitacyjnej:

Kierownik pracy: dr hab. Krystyna Chrzanowska
Jednostka, w której wykonano pracę: Instytut "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"
Warszawa

derewienko

  • Gość
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #4 dnia: Kwiecień 16, 2008, 12:52:48 pm »
ilonadora, Serdecznie witam ! Mam do pani pytanie. Jestem autorem tego tekstu na interia360. A ciekawi mnie czy jest on tylko tutaj dodany czy może też na jakichś innych portalach? Pozdrawiam.... :ok:

derewienko

  • Gość
Re: NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #5 dnia: Kwiecień 16, 2008, 10:17:58 pm »
Cytat: "ilonadora"
NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena!

Nijmegen jako jednostka chorobowa.

" Zespół Nijmegen jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, która wydaje się występować w Polsce i Czechach wielokrotnie częściej niż w innych krajach europejskich i pozaeuropejskich. "


Za zgodą, wiedzą i pozwoleniem
Doc. Dr hab. N.med Chrzanowską Krystyną

Chcę się podzielić wiedzą oraz informacjami, jakimi dysponuję w w/w temacie będąc rodzicem dziecka z tym schorzeniem. Jest ono na tyle rzadkie, iż warto moim zdaniem je przybliżyć, w szczególności rodzicom. Oni to, bowiem w dużej mierze mają wpływ na prawidłowe zdiagnozowanie oraz zapewnienie prawidłowej opieki dla własnej pociechy. To od Was drodzy rodzice oraz Waszych obserwacji rozwoju Waszego dziecka zależy jego dalszy los. I to już od pierwszych chwil po porodzie.

Moje i żony zaniedbanie w połączeniu z brakiem wiedzy na ten temat skazało naszego dzieciaka, obecnie 14 letniego chłopca, na niepotrzebne cierpienia podczas leczenia onkologicznego. Jest to jedno z najbardziej niebezpiecznych i jednocześnie raczej nie uniknionych ryzyk, jakie niesie genetyczne zaburzenie układu odporności u tych dzieci. W ich przypadku ryzyko choroby nowotworowej jest 1000 krotnie większe niż i innych zdrowych dzieci. Obecnie syn przebywa pod opieką IP - CZD w Międzylesiu. Jak na razie jest już bardzo dobrze. Ale może po kolei opowiem, na co warto, a nawet należy zwrócić szczególną uwagę!

Syn urodził się jako wcześniak. Już w pierwszych dniach życia przeszedł bardzo poważną operację nerek. Z czasem ujawniła się również padaczka, obecnie bez objawów od 11 lat. Ale już od niemowlęctwa najbardziej widoczna była dysproporcja między tułowiem a dużo mniejszą główką.

Dzisiaj już wiemy, że to nie był wynik, jak wówczas sądziliśmy, wcześniactwa, lecz jeden z podstawowych objawów Zespołu Nijmegen. W ogóle dzieciak był bardzo drobniutki, malutki i nieprawdopodobnie ruchliwy. Wszędzie go było pełno. Żona cieszyła się z tego powodu i nazywała go "nasze żywe sreberko". Niewiele było spokojnych chwil, bo maluch regularnie nam chorował. Często był w szpitalu. A to zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli, nie wspominając już o notorycznym zapaleniu gardła i górnych dróg oddechowych. Wizyty w ośrodku zdrowia odbywały się regularnie co 14 dni. W rejestracji już nawet śmiały się pielęgniarki, że nie potrzebują kalendarza, bo mają naszego malucha jak kalendarz.

Dzieciak mało jadł, trafiła się okazja wyjazdu na turnus rehabilitacyjny do Rabki. Po tym wyjeździe mały zaczął nam więcej jeść, i ku naszej radości przybierać na wadze. Wszystko było dobrze do pewnego grudniowego dnia, gdy zauważyliśmy u niego mocno powiększone węzły chłonne. Próby leczenia antybiotykami nie przynosiły efektów. Wówczas skierowano nas do Świętokrzyskiego Centrum Onkologii Dziecięcej. Tam również długo nie mogli odkryć, na co choruje nasz syn. Dopiero po pobraniu wycinka i dokładnym badaniu w Akademii Medycznej w Krakowie zdobyli pewną informację co to jest. Diagnoza jak pamiętam brzmiała jak wyrok śmierci - nowotwór węzłów chłonnych. Długo nie mogliśmy dojść do siebie po tych nowinach, ale dzięki ówczesnej pani ordynator tego oddziału, krew syna błyskawicznie trafiła do badania w Centrum Zdrowia Dziecka do doc. Chrzanowskiej.

Badania genetyczne oraz molekularne potwierdziły przypuszczenia pani doc. oraz pani ordynator. Jednak leczenie nowotworu podjęło się ŚCO w Kielcach. Wspólnie z CZD oraz innymi klinikami zajmującymi się onkologią dziecięcą. Leczenie było bardzo niebezpieczne, mały miał nikłe szanse na przetrzymanie chemioterapii standardowej, między innymi, dlatego że był pierwszym przypadkiem w województwie i lekarze nie wiedzieli jak jego organizm zareaguje na obrany schemat leczenia. W porozumieniu z innymi klinikami onkologicznymi podjęto decyzję o standardowym rozpoczęciu leczenia i w trakcie dopiero dostosowywanie indywidualne dawek leków do reakcji organizmu dziecka oraz efektów leczenia. Leczenie trwało ponad 9 miesięcy. Było nam wtedy niesamowicie ciężko, nie tylko finansowo ale tak ogólnie. Na szczęście ja nie miałem pracy i mogłem przebywać razem z żoną i dzieckiem w szpitalu. Dlatego wiem jak szczególne i ważne znaczenie ma w takim momencie obecność obojga rodziców przy dziecku!

Naprawdę jest to zasadnicze uzupełnienie leczenia chemią nowotworów u dzieci! Z pełną świadomością twierdzę, że obecność nas obojga dodała małemu sił do walki o życie! A było już z nim do tego stopnia, że karmiony był sztucznie przez strzykawkę i lekarze twierdzili, że" jest jedną nogą na tamtym świecie". Nasza obecność, troska o niego oraz długie monologi do półprzytomnego dzieciaka dały mu na tyle sił i wiary, że ma być dobrze, że wyszedł z tego wszystkiego i dzisiaj jest z nami. Jednak ten okres życia również nas rodziców bardzo wiele nauczył. Przede wszystkim tego, aby żyć DZISIAJ, bo jutra może nie być. Ale też i tego, że wiara i miłość naprawdę działa cuda!

Po zakończeniu leczenia w Kielcach, przenieśliśmy całą historię dotychczasowego leczenia do Centrum Zdrowia Dziecka. Po wyjściu z oddziału Onkologii poszukiwałem wszelkimi możliwymi kanałami wszystkiego, co dotyczyło zdiagnozowanego u małego Zespołu Nijmegen. Ku mojemu zaskoczeniu w Internecie niewiele było informacji, jednak tą drogą nawiązałem kontakt z doc. Chrzanowską- specjalizującą się w opiece nad takimi dzieciakami jak mój z całej polski. Dzięki niej poznaliśmy innych rodziców. Bardzo nam zależało na rozmowach z osobami o podobnych przeżyciach, problemach i przejściach. Dzięki pomocy pani doc. udało nam się kilkakrotnie zorganizować spotkanie większości rodziców. Było wspaniale, rozmowy wymiana przeżyć, poznanie innych dzieciaków z tym schorzeniem. Oczywiście słodkości też się znalazły. Chcieliśmy zarejestrować stowarzyszenie, ale jak do tej pory mamy z tym kłopoty. Po tych spotkaniach wiemy jak bardzo potrzeba tego rodzaju spotkań.

Wiem też, iż kilkoro z małych pacjentów zmarło niestety, ale też zgłosiło się kilkoro nowych dzieciaków. Mam nadzieję, że choć trochę uda nam się pomóc uniknąć naszych błędów nowym rodzicom. Jeśli zaś chodzi o najważniejsze objawy na jakie chcę uczulić rodziców to przede wszystkim małogłowie, w połączeniu z częstymi nawrotami chorób infekcyjnych są dla was drodzy rodzice sygnałem do wręcz żądania od lekarza rodzinnego skierowania na badanie genetyczne krwi dziecka w kierunku NBS-u!! Nie obawiajcie się prosić lekarzy o skierowania na te badania. Wbrew pozorom lekarze pediatrzy też nie są zbytnio wtajemniczeni w rozpoznawanie tego zaburzenia. To naprawdę nic nie kosztuje, a może oszczędzić waszemu maleństwu bardzo wiele cierpienia a kto wie czy nie uratuje mu życia. Ponadto dysponujemy kontaktami do specjalistów. Jeśli jest taka potrzeba chętnie pomożemy się skontaktować.




Jako autor tego tekstu pragnę tylko dodać troszkę danych kontaktowych:
1) W internecie:  http://nijmegen.republika.pl/
2) Mój telefon: 693375574
3) e-mail:derewienko@interia.pl

   Pozdrawiam i czekam na wszelkie uwagi i komentarze.

interia360

Mulesia

  • Gość
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #6 dnia: Kwiecień 16, 2008, 10:26:57 pm »
Derewienko,  witam cieplutko na Forum  :kw: .

Niestety, nie potrafię odpowiedzieć na Twoje pytanie.

Widzę, że bardzo poważnie zaangażowałeś się w propagowanie wiedzy o chorobie, na którą cierpi Twoje dziecko. Mam nadzieję, że także na łamach naszego Forum będziesz się dzielił swoimi doświadczeniami z innymi rodzicami.

Zapraszam do pisania.

derewienko

  • Gość
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #7 dnia: Kwiecień 16, 2008, 10:59:08 pm »
Serdecznie witam  :multi:  Cieszę się że udało mi się trafić na ten portal! Mam nadzieję być w nim na bieżąco i jak zauważyłaś jestem dość mocno zaangażowany! Sprawa jest prosta mam dotrzeć do jak największej liczby osób! Myślę że to forum mi w tym pomoże. Proponuję na bieżąco kontrolować moje " wypocinki" na interia360. Pozdrawiam. Marcin

  Acha!  Rozsyłajcie Gdzie tylko się da te informacje! Może nie są najświeższe ale jak tylko będę coś miał nowego( już niebawem mam spotkanie z doc. Chrzanowską!! ) to odrazu tu zamieszczę! Pozdrawiam  Do usłyszenia!

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #8 dnia: Kwiecień 16, 2008, 11:29:08 pm »
Witaj derewienko na forum  :D

Bardzo się cieszę,że odnalazłeś swój tekst na naszym forum i że się odezwałeś.
Dziękujemy również za link do strony,dla osób poszukujących informacji i kontaktów napewno będzie dużym ułatwieniem strona. :kw:

Tak szybko zerknełam w necik i wychodzi na to,że tu u na interii360 są tylko umieszczone ( ale mogę się mylić).
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

derewienko

  • Gość
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #9 dnia: Kwiecień 17, 2008, 11:09:00 am »
Witam! Kiedyś sam bardzo długo poszukiwałem informacji i wiem jak to jest ważne. Chcę tylko jeszcze dodać że posiadam kontakty ze specjalistami z zakresu genetyki i pokrewnymi odnośnie niedoborów odporności. Ale te dane podam osobom konkretnie zainteresowanym i jedynie osobiście przez telefon ze zrozumiałych powodów. Dlatego zachęcam wszystkich do kontaktu ze mną! Ponadto mam również kontakty ze stowarzyszeniami działającymi na rzecz chorych genetycznie i nie tylko dzieciaków. Usiłuję założyć stowarzyszenie, ale z tym akurat mam problemy od dwóch lat. Cieszył bym się gdyby udało się stworzyć niezależne forum dla rodziców dzieci z NBS-em. A wiem że takie też są oczekiwania samych dzieciaków! Zorganizowałem kilka spotkań i o tym min. rozmawialiśmy. Mam nadzieję iż przez to forum uda mi się choć część z tego co mam zaplanowane zrealizować. Nie obawiam się niczego dlatego nie mam zamiaru ukrywać swoich danych. Pozdrawiam!  :ok:  ::sercer

derewienko

  • Gość
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #10 dnia: Kwiecień 17, 2008, 11:43:09 am »
Acha jeszcze dodam tylko że dysponuję w miarę aktualną listą chorych zarejestrowanych w Centru Zdrowia Dziecka w Międzylesiu. Proszę o kontakt zainteresowanych osobisty ze mną tel. 693-375-574 lub e-mail: derewienko@interia.pl :tekno:

zwalcio

  • Gość
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #11 dnia: Kwiecień 17, 2008, 11:51:34 am »
Witaj derewienko na forum, Twoje informacje na pewno pomogą niejednym rodzicom :D  Pozdrawiam

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #12 dnia: Kwiecień 17, 2008, 11:53:10 am »
Bardzo dobrze ,że się odezwałeś- no my już zdążyliśmy się zapoznać- witaj :kw:
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #13 dnia: Kwiecień 17, 2008, 11:58:18 am »
Wypada mi już tylko życzyć prężnej Organizacji wśród zebranych rodziców i wymiany informacji na skali międzynarodowej.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

derewienko

  • Gość
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #14 dnia: Kwiecień 17, 2008, 12:56:32 pm »
Serdeczne dzięki za ciepłe słowa! :turn-l:  To by było naprawdę wspaniałe!!!! :D  pozdrawiam wszystkich

derewienko

  • Gość
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #15 dnia: Kwiecień 17, 2008, 01:08:37 pm »
Posiadam też ciekawy link: http://www.dlaczego.org.pl
Warto tam zajrzeć. Buźka!! :flasingsmile:

derewienko

  • Gość
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #16 dnia: Kwiecień 26, 2008, 11:24:07 pm »
Znalezione w komentarzach do artykułu na interia360:

" Niestety w zespole Nijmegen niewiele jest objawów
bardzo specyficznych. Podstawowe to małogłowie i
obniżenie odporności u dziecka ze stosunkowo
dobrym rozwojem psychoruchowym. W późniejszym
czasie niestety dołączają się objawy choroby
nowotworowej, zwykle białaczki lub chłoniaka.
Artykuł pięknie przedstawia typowe losy dziecka
z tym schorzeniem. Rozpoznanie zespołu Nijmegen
ustalane jest zwykle zbyt późno (właśnie ze
względu na skąpość objawów i brak wiedzy
lekarzy na temat tego schorzenia). Zasada jest
prosta: każde dziecko z małogłowiem, przede
wszystkim zaś dziecko z małogłowiem i
zwiększoną predyspozycją do infekcji (Jak to
wygląda w praktyce? Patrz artykuł!) powinno
trafić od Poradni Genetycznej w swojej okolicy
(spis na www.genetyka-ginekolog.pl) i po
konsultacji poddać się badaniu genu NBS1 (z
jednorazowego nakłucia żyły). Najbardziej
zaangażowana w ten problem (i przemiła!) jest
Pani Docent Krystyna Chrzanowska z Centrum Zdrowia
Dziecka. Za rodziców dzieci z NBS i same chore
dzieci trzymam mocno kciuki!  " :ok:[shadow=darkblue][/shadow][glow=black][/glow]

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #17 dnia: Kwiecień 27, 2008, 08:03:56 am »
Dziękujemy za kolejne informacje  :kw:

Dodałam cytat w dziale Małogłowie
w temacie
Małogłowie a choroby genetyczne
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*NBS-SYNDROME - Zespół Nijmegena
« Odpowiedź #18 dnia: Październik 03, 2008, 04:34:02 pm »
W dziale "Poznajmy się" przybyła nowa mama:  Monika Uznańska mająca córeczkę Ulę z tym schorzeniem:

Cytuj
Chciałabym sie przywitać z Wami.  
  ::pif22

Jestem mamą Uli (2 latka) i Nataszki (9 miesięcy). Ula ma zdiagnozowany Zespół Nijmegen (NBS syndrome). Na stronę trafiłam dzięki pani doc. Chrzanowskiej.
Dzieki Wam dowiedziałam się, że mam wiele praw. Komisję ds Orzekania mamy już za sobą. Czekamy na decyzję i będziemy dalej walczyć/prosić o swoje.

Pozdrawiam serdecznie
_________________
Mama Uli (ur.13.10.2006) i Nataszki (ur.25.01.2008)
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach