Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Wrodzona łamliwość kości  (Przeczytany 7647 razy)

Mulesia

  • Gość
Wrodzona łamliwość kości
« dnia: Luty 21, 2008, 04:18:15 pm »
Z Wikipedii

Wrodzona łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości.

OI występują stosunkowo rzadko (1 przypadek na około 30,000 urodzeń)[potrzebne źródło]. Złamania w ich przebiegu następują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, często samoistnie, np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu ulegają kości ramion i nóg[potrzebne źródło]. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego tych chorób. Złamania występują często a zarazem bardzo szybko się zrastają. Występuje ogromna giętkość kości, przez co przybierają one kształty łuków. Przy chorobie następuje najczęściej bardzo niski wzrost (mniej niż 1 metr) oraz inne choroby jak: kamica nerkowa (osadzanie się wydalonego z kości wapnia) oraz astygmatyzm.

http://pl.wikipedia.org/wiki/Wrodzona_%C5%82amliwo%C5%9B%C4%87_ko%C5%9Bci

Znalazłam też takie opracowanie:
Wstępna ocena zastosowania Pamidronianu u dzieci ze skrajnymi deformacjami kostnymi w przebiegu wrodzonej łamliwości kości
http://www.maraton.home.pl/post_reh300.html

oraz  program Europejskiego Stowarzyszenia Inicjatyw Społecznych, którego fragment wkleję:

Program poswiecony osobom chorym na wrodzona łamliwosc
kosci (Osteogenesis Imperfecta O.I.)  


Informacje o chorobie
Wrodzona łamliwość kości jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, polegajacą
na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej).
Charakteryzuje sie nadmierną kruchoscią kości. Wystepuje stosunkowo rzadko (1 przypadek na 15-20 tysiecy urodzen). Jej cecha charakterystyczną jest skłonnosc do złamań kości.
Złamania nastepują nie tylko w wyniku upadku, ale także z błahych powodów, czesto
samoistnie, np. w czasie snu. Najcześciej złamaniu ulegajś kosci ramion i nóg.
Długotrwały proces choroby prowadzi do różnych deformacji w postaci np. bocznego
skrzywienia kręgosłupa, znacznych wygięć kości udowych i podudzi oraz zniekształceń
w obrębie klatki piersiowej.
Ponieważ nie jest znana przyczyna choroby, medycyna jest bezsilna, jeżeli chodzi o jej
zapobieganie i leczenie farmakologiczne (mimo wielu prób podejmowanych nie tylko
w Polsce, ale i na świecie). Opieka medyczna nad dotkniętym chorobą dzieckiem - to przede wszystkim rehabilitacja ruchowa.
Jej celem jest zapobieganie skutkom choroby, tj. wzmacnianie mięśni, zwiekszanie zakresu
ruchów w stawach. Przeprowadzane jest także leczenie operacyjne. Bardzo ważne jest też
prawidłowe ustawienie złamanych kości, stosowanie przy tym tzw. lekkiego gipsu, aby
dodatkowo nie obciażać i tak już słabych kosci.
Można przeciwdziałać złamaniom, deformacjom kośćca. Najwiecej może tu pomóc właśnie
rehabilitacja ruchowa prowadzona pod kierunkiem specjalisty (rehabilitanta), a
kontynuowana systematycznie przez wiele lat w domu. Na szczeście choroba ta, po okresie
dojrzewania zmniejsza swoje nasilenie, maleje skłonność do złamań. Niestety, skutki
choroby pozostaja.

Problemy fizjoterapii pacjentów z wrodzona łamliwoscia kosci:
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis Imperfecta O.I.) należy do rzadkich schorzeń
tkanki łącznej uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych różnymi mutacjami kolagenu.
Wynika stąd duża różnorodnosc w nasileniu objawów fenotypowych choroby. O.I. cechuje
występowanie: znacznej łamliwości kości, nadmiernej rozciagliwości wiezadeł, uogólnionej
dystonii mięśniowej, deformacji kregosłupa i klatki piersiowej, wtórnej osteoporozy, zaburzeń rozwoju zębiny (tzw. dentinogenesis imperfecta), niebieskiego zabarwienia białkówek oka oraz niekiedy utraty słuchu w wieku dojrzałym.

Przyczyny choroby
Przyczyną choroby jest defekt kolagenu typu I, który jest głównym składnikiem tkanki łacznej skóry, kości, scięgien i scian naczyń krwionośnych. Zanim kolagen przyjmie swoją
ostateczną forme przechodzi wiele stadiów przemian pośrednich. W jednym z etapów
powstaje tropokolagen składający sie z trzech łańcuchów polipeptydowych splecionych ze
sobą w jeden warkocz oraz dodatkowo połączonych między soba. Dwa z nich zwane
łańcuchami alfa 1, sa identycznej budowy, natomiast trzeci alfa 2 różni sie składem
aminokwasów. Każdy z tych łańcuchów zawiera ok. 1000 aminokwasów i tworzy
lewostronną spirale, natomiast wszystkie trzy łancuchy alfa zwinięte sa w prawoskretną tzw.
superspiralę. Zaburzenia jakiegokolwiek etapu dotyczacego budowy kolagenu lub funkcji
genu prowadza w ostatecznosci do nieprawidłowej struktury i funkcjonowania układu kostowiezadłowego.
Choroba może byc przekazywana z pokolenia na pokolenie przez rodziców, kiedy to jeden
z członków rodziny jest nosicielem genu O.I. (dziedziczenie autosomalne dominujace), lub
kiedy oboje rodzice sa nosicielami nieprawidłowego genu (dziedziczenie autosomalne
recesywne), lub w wyniku przypadkowej mutacji. Czestotliwość, z jaka choroba wystepuje
waha sie w granicach od 1:10000 - 1:30000 w zależności od zródła informacyjnego.

http://www.esis.org.pl/Akcja_spoleczna.pdf

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Mulesia

  • Gość
Wrodzona łamliwość kości
« Odpowiedź #1 dnia: Luty 21, 2008, 04:21:16 pm »
Środa, 20 lutego 2008

Naukowcy i lekarze wyleczyli dziecko przed jego narodzeniem

PAP

Zespół naukowców i lekarzy Instytutu Karolińskiego w Sztokholmie, kierowany przez profesora Magnusa Westergrena, dokonał pionierskiego zabiegu u nienarodzonego dziecka, którego efektem jest prawdopodobne zapobieżenie wrodzonej łamliwości kości.
Zabieg polegał na dostarczeniu do krwiobiegu płodu odpowiednio dobranych komórek macierzystych pobranych z banku tkanek.

Więcej: http://forum.darzycia.pl/topic,303.htm?postdays=0&postorder=asc&start=160

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
Wrodzona łamliwość kości
« Odpowiedź #2 dnia: Luty 21, 2008, 09:02:02 pm »
Znalazłam stronkę,dziewczynka choruje na osteogenesis imperfecta,czyli
wrodzoną łamliwość kości
http://nulka.blox.pl/html/1310721,262146,14,15.html?3,2007
Cytuj
Cud miłości
Ten blog jest o mojej cudownej, upragnionej i wyśnionej córeczce. Anulka ma 10 miesięcy, choruje na Osteogenesis Imperfecta. Mimo choroby jest dla nas skarbem i szczęściem największym. Życie z niepełnosprawnym dzieckiem nie jest udręką i nieszczęściem. Jest pełne miłości i szczęścia. Choroba to nie kara, ale sprawdzian z miłości i człowieczeństwa. Wszystkie zdjęcia i teksty zamieszczone na tej stronie są chronione prawem autorskim, użycie ich bez pisemnej zgody autora jest zabronione!
[/b]
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Lusia

  • Gość
Odp: Wrodzona łamliwość kości
« Odpowiedź #3 dnia: Czerwiec 27, 2009, 12:53:56 am »
Osteogenesis Imperfecta - wrodzona łamliwość kości

Osteogenesis Imperfecta czyli wrodzona łamliwość kości należy do rzadkich schorzeń tkanki łącznej uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych różnymi mutacjami kolagenu. Jest chorobą o podłożu heterogennym, której przyczyną są mutacje w genach COL1A1 i COL1A2, kodujące łańcuchy alfa1 i alfa2 kolagenu typu I, będącego głównym białkiem strukturalnym zewnątrzkomórkowej macierzy kości, skóry, ścięgien oraz ścian naczyń krwionośnych. zlokalizowane odpowiednio na chromosomach: 17q21-q22 i 7q21-q22.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, czyli może być przekazywana z pokolenia na pokolenie przez rodziców, kiedy to jeden z członków rodziny jest nosicielem genu, lub autosomalnie recesywnie, kiedy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. Także w wyniku przypadkowej mutacji. Występowania choroby są różne. Najczęściej podaje się od 1:30 000 do 1:60 000 urodzeń.

Wystepuje różnorodne nasilenie objawów fenotypowych osteogenesis imperfecta, od bardzo łagodnych po cięzkie, powodujace śmierć. Wszystkie one dotyczą tkanek zawierających kolagen typu I.

* Chorzy są drobnej budowy z zaburzonymi proporcjami i symetrią ciała spowodowanymi nierównomiernym rozmieszczeniem tkanek oraz deformacjami kończyn i tułowia.
* Wysokość ciała jest przeważnie zmniejszona, a w skrajnych przypadkach występuje karłowatość.
* Wśród wad postawy dominują: boczne skrzywienie kręgosłupa, zwiększona kifoza odcinka piersiowego, deformacje klatki piersiowej i kończyn. Kończyny górne mogą być krótkie, kość ramienna lub kości przedramienia zagięte kątowo. Ogranicza to ich czynności chwytne i możliwości posługiwania się nimi w wykonywaniu czynności dnia codziennego Skrócone poprzez deformacje kończyny dolne nie spełniają swoich funkcji podporowych.
* Rozwój umysłowy chorych jest prawidłowy, inteligencja często przewyższa normę.
* Nieprawidłowości w syntezie lub strukturze I typu kolagenu manifestują się klinicznie deformacjami kostnymi i nawracającymi złamaniami, które mogą występować już w życiu płodowym. Złamania dotyczą wszystkich kości, najczęściej kości długich, a ich przyczyną może być nawet maleńki uraz. Goją się długo pozostawiając w miejscach uszkodzeń nadmierną kostninę.
* Obserwuje się zniekształcenia kręgosłupa, czaszki oraz wygięcie i poszerzenie nasad.
* Wiotkość stawów, wiązadeł, nawracające zwichnięcia.
* Skłonność do przepuklin.
* Zcieńczenie skóry.
* Odkładanie soli wapnia w kruchych naczyniach krwionośnych powoduje liczne wybroczyny na skórze oraz w innych tkankach.
* Wskutek gojenia ran pozostają szerokie, duże blizny.
* Cechy charakterystyczne dla wszyskich typów choroby to niebieskie zabarwienie twardówek, które ze względu na większą przejrzystość, zcieńczenie powodowane zwiększoną ilością macierzy niekolagenowej są bardziej wrażliwe na urazy.
* Zwiększona skłonność do krwawień i krwawych podbiegnięć spowodowana kruchością naczyń krwionośnych. Zmiany naczyniowe określane są mianem angiogenesis imperfecta.
* Upośledzenie słuchu wskutek zmian naczyniowych, nieprawidłowej budowy kosteczek słuchowych, więzadeł utrzymujących kosteczki słuchowe i błony bębenkowe czy unieruchomienia strzemiączka.
* Objawy neurologiczne - częste bóle głowy promieniujące do szyi lub potylicy, osłabienie i ataksja kończyn, neuralgia nerwu trójdzielnego będące skutkiem ucisku na nerwy i naczynia krwionośne.
* Objawy stomatologiczne w postaci niepełnego tworzenia zębiny - określane mianem dentinogenesis imperfecta. Zaburzenie to dotyczy niektórych typów choroby.
* Uszkodzenia w uzębieniu mlecznym i stałym, które często jest nadwrażliwe na wszelkie bodźce i przybiera kolor szaro - brązowy lub bursztynowy. Skrócenie i zniekształcenie korzeni, cienkie, kruche szkliwo. W rezultacie często obniżenie wysokości zgryzu powodowane szybkim ścieraniem zębów.

Postać choroby zależy od typu wady łańcucha DNA, od natury i lokalizacji defektu, nasilenia i umiejscowienia zmian oraz sposobów dziedziczenia. Wg klasyfikacji Sillence'a osteogenesis imperfecta dzieli się na cztery typy:

1. Najczęstsza i najłagodniejsza postać czyli typ I cechuje się prawidlowym wzrostem, całkowitym brakiem lub niewielkimi deformacjami kości, umiarkowaną łamliwością kości, wczesnym upośledzeniem słuchu, błękitnym zabarwieniem twardówek. W zależności od budowy zębów wyróżnia się dwa podtypy: IA, w którym zęby mają prawidłową budowę oraz IB, w którym stwierdza się cechy dentinogenesis imperfecta. Kolagen o prawidłowej strukturze produkowany jest w zmniejszonej ilości. Badania dowodzą autosomalnie dominującego dziedziczenia tego typu.

2. W najcięższej letalnej postaci osteogenesis imperfecta, czyli w typie II dochodzi zazwyczaj do obumarcia płodu lub zgonu okołoporodowego. Występują charakterystyczne cechy w postaci znacznych deformacji czaszki, kręgosłupa, kości długich, skrajnie nasilonej łamliwości kości, intensywne niebieskie zabarwienie twardówki. W obrazie radiologicznym wystepują skrócone i zdeformowane kości długie (przeważnie kończyn dolnych), pokryte zgrubieniami żebra, słabo uwapnione kości czaszki, a szkielet porównuje się do harmonijki. Nie ustalono jeszcze ostatecznie sposobu dziedziczenia, ponieważ oprócz dziedziczenia autosomalnie recesywnego większość nowych przypadków choroby wykazuje związek z mutacjami spontanicznymi o dziedziczeniu autosomalnie dominującym.

3. Postać postępująco - deformująca czyli typ III. Złamania kości występują już w okresie prenatalnym. Postać ta w okresie okołoporodowym nie jest letalna, ale ciężkie, postępujące deformacje kości u dzieci powodują niemożność chodzenia. Chore dzieci spędzają swoje życie na wózku inwalidzkim lub w pozycji leżącej, a ich zgon następuje często w dzieciństwie.Typ III charakteryzuje się niskim wzrostem, uogólnioną osteoporozą, bocznym skrzywieniem kręgosłupa, znacznymi, postępującymi deformacjami oraz dużą łamliwością kości, upośledzeniem słuchu, prawidłowymi lub jaśniejącymi z wiekiem błękitnymi twardówkami. Objawem radiologicznym w obrazie kręgosłupa są tzw. „rybie kręgi”, skośne ustawienie żeber oraz zniekształcenie miednicy.
W zależności od cech uzębienia rozróżnia się dwa podtypy choroby: IIIA - z prawidłowym uzębieniem oraz IIIB - z zębami o cechach dentinogenesis imperfecta. Dziedziczenie w większości przypadków jest autosomalnie dominujące, ale bywają przypadki dziedziczone autosomalnie recesywnie. Najczęstszą przyczyną powstania typu III są mutacje punktowe powstające de novo.

4. Typ IV podoby jest do typu I, lecz często z nieco mocniej nasilonymi zmianami kostnymi. Cechujący się brakiem upośledzenia słuchu i najczęściej prawidłowymi twardówkami. W zależności od braku lub obecności dentinogenesis imperfecta dzieli się na dwa podtypy IVA i IVB. Dziedziczenie typu IV jest autosomalnie dominujące, chociaż zdarza się też mozaicyzm rodzicielski.

Najgroźniejsze złamania występują w życiu płodowym. Gdy wystąpią podczas umiejętności samodzielnego siedzenia, prawidłowego stania i chodu, nauki chodzenia dziecka, opóźniony zostaje rozwój ruchowy, co zaburza jego dalszy rozwój motoryczny. Ogranicza to możliwości poznawcze dziecka, jego socjalizację do życia w grupie rówieśników oraz powoduje uzależnienie od pomocy innych. Niektóre złamania mogą powstać np. w czasie snu, podczas przeciągania się, podczas ćwiczeń, prowadzonych zabiegów pielęgnacyjnych, nawet w wyniku ataku kaszlu (złamania żeber), podczas własnej aktywności ruchowej dziecka. Powoduje to powolne uzależnienie się chorego dziecka od pomocy innych osób oraz skazanie dziecka na życie w inwalidztwie. Tu powinniśmy zwrócić szczególną uwagę na najwcześniejszą pomoc dziecku. Nie można czekać bezczynnie, ponieważ okres wystąpienia pierwszych złamań i brak, opóźnione czy nieodpowiednie podjęcie leczenia powoduje utrwalenie zmian w tkankach miękkich.

Diagnostyka

Diagnostyka osteogenesis imperfecta opiera się na badaniu przedmiotowym, zebraniu wywiadu rodzinnego wraz z analizą rodowodu osoby chorej, na wykonaniu bardzo pomocnego badania biochemicznego kolagenu oraz diagnostyce molekularnej. ...”Typ I (postać łagodna) obejmuje pacjentów z ilościowym defektem kolagenu, wynikającym ze zmniejszonej produkcji białka wskutek braku ekspresji zmutowanego allelu. Typy III i IV (postacie od cienkich do umiarkowanych) charakteryzują się defektem jakościowym, gdy zmutowane łańcuchy polipeptydowe ulegają inkorporacji do cząsteczek kolagenu, zaburzając jego strukturę”. [1]

Obecnie choroba ta, szczególnie typ II i III jest często wykrywana badaniem prenatalnym. Wykonywane między 11-14 tygodniem ciąży badanie USG genetyczne jest standardową i rutynową procedurą położniczą i powinno być przeprowadzone u każdej kobiety spodziewającej się dziecka. Podczas badania oceniana jest wielkość płodu, długość ciemieniowo - siedzeniowa oraz ogólna budowa anatomiczna: głowa, klatka piersiowa, jama brzuszna, kręgosłup i kończyny. Ocenia się ciągłość powłoki brzusznej. W tym okresie widoczny jest już żołądek, pęcherz moczowy, ocenić można (13 tydzień) czterojamową budowę serca oraz budowę czaszki. Obserwuje się wyraźne ruchy płodu. Bardzo ważną częścią badania USG genetycznego przed 14 tygodniem ciąży jest pomiar przezierności karku płodu (NT - Nuchal Translucency), czyli niewielkiej warstwy silnie uwodnionej tkanki pod skórą okolicy karku i potylicy płodu. Już w tak wczesnym okresie życia płodowego można dostrzec niektóre wady płodu występujące w późniejszym życiu, np. wrodzone wady serca, kośćca, nerek. W pierwszym trymestrze ciąży można ocenić także inne parametry, do których należą: ocena kości nosowych, widma przepływu krwi przez zastawki czy w przewodzie żylnym. W przypadku osteogenesis imperfekta już w 15 tygodniu ciąży można stwierdzić obniżoną echogenność czaszki, dostrzec złamania, deformacje, skrócenia żeber i kości długich, wówczas zalecana jest ponowna konsultacja USG w ośrodku wyższego poziomu referencyjnego, badanie biochemicznych markerów wad genetycznych oraz ewentualna inwazyjna diagnostyka polegająca na pobraniu materiału genetycznego techniką biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Poprzez biopsję kosmówki dokonuje się analizy produkowanego kolagenu, ale pewniejsze rozpoznanie można wysunąć dopiero po 20 tygodniu ciąży. Wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla losów ciąży oraz dla dalszego postępowania leczniczego, bowiem wczesne wykrycie chorby daje szansę na jak najwcześniejsze leczenie zaraz po porodzie, a nawet w okresie płodowym, na podjęcie najwcześniejszego zapobiegania komplikacjom, jakie niesie za sobą późne zdiagnozowanie wady.

Ważne! ...”Osteogenesis Imperfecta wymaga różnicowania z zespołem Ehlers-Danlos, zespołem Marfana , chorobami układu siateczkowo-śródbłonkowego (choroba Hand-Schuller-Christian, ziarniniak kwasochłonny), hipofosfatazją i zespołem Papillon-Lefevre. Zmiany kostne różnicuje się z krzywicą, osteomalacją, osteodystrophia fibrosa i dyschondroplazją, natomiast nieprawidłowości twardówek z wodooczem wrodzonym, zespolem Marfana, wrodzoną niedoczynnością gruczołu tarczowego, kiłą wrodzoną oraz czerwienicą prawdziwą”... [2]

Nadzieje na przyszłość

Związane są z opracowaniem specyficznego hamowania ekspresji zmutowanego allelu w typach II-IV, dzięki czemu dochodziłoby do biochemicznej transformacji ciężkich form osteogenesis imperfecta do postaci łagodnej, analogicznej do typu I.

Niedawno ... „Zespół naukowców i lekarzy Instytutu Karolińskiego w Sztokholmie, kierowany przez profesora Magnusa Westergrena dokonał pionierskiego zabiegu u nienarodzonego dziecka, którego efektem jest prawdopodobne zapobieżenie wrodzonej łamliwości kości. Zabieg polegał na dostarczeniu do krwiobiegu płodu odpowiednio dobranych komórek macierzystych pobranych z banku tkanek. Wrodzona łamliwość kości jest rzadko spotykaną, uwarunkowaną genetycznie chorobą o nazwie osteogenesis imperfecta. Chory na nią cierpi na liczne, do 20-30 rocznie, złamania i pęknięcia kości. Niektóre złamania powstają np. w czasie snu albo - jeśli chodzi o złamania żeber - nawet w wyniku ataku kaszlu. Spowodowane jest to zaburzeniami w budowie kalogenu będącego podstawowym składnikiem tkanki łącznej. "Przy pomocy cienkiego kateteru, średnicy 0,7 milimetra,dotarliśmy do płodu przez jamę brzuszną i macicę matki. Wykorzystując ultradźwięki zlokalizowaliśmy pępowinę i do niej, czyli bezpośrednio do krwioobiegu, wprowadziliśmy pół milimetra płynu z komórkami macierzystymi. Komórki te wyszukały następnie najbardziej odpowiednie dla siebie miejsca by się w nich rozwijać i produkować kolagen ..." - wyjaśnił prof. Westergren. Wszystko wskazuje, że ta metoda zastosowana w Instytucie Karolinskim okazała się skuteczna. Narodzone już dziecko, które jeszcze w łonie matki poddane zostało zabiegowi, rozwija się normalnie, pozostając pod stałą kontrolą specjalistów” ... [3]

Leczenie

W przypadkach wrodzonej łamliwości kości nie istnieje dotychczas skuteczne leczenie przyczynowe, ale bardzo ważne jest leczenie objawowe. Polega ono na odpowiednim postępowaniu ortopedycznym, ew. chirurgicznej korekcji deformacji szkieletu, terapii złamań oraz rehabilitacji usprawniającej, której celem jest uzyskanie i utrzymanie optymalnego stanu funkcjonalnego pacjenta. Korekcja złamań polega między innymi na zastosowaniu metod (przeprowadzenie wewnątrzszpiikowego teleskopowego gwoździowania lub stabilizacji za pomocą prętów Kuntchera) pozwalających na utrzymanie prawidłowej osi kończyn, przeciwdziałających deformacjom i umożliwiających pionizację dziecka. Poprawiają one również mineralizację kości wynikającą z osiowego obciążenia kończyn. Należy je jednak uzupełniać kontynuując ćwiczenia rehabilitacyjno - usprawniające. Liczne złamania wpływają na możliwości funkcjonalne dzieci, dlatego funkcje ruchowe wspomagane są poprzez stosowanie różnego rodzaju sprzętu ortopedyczno - rehabilitacyjnego (kule łokciowe, łuski stabilizujące lub gorsety, balkonik, wózek inwalidzki). Ograniczona aktywność ruchowa i powtarzające się okresy umieruchomienia z powodu złamań, deformacji i bólu powodują niekorzystny wpływ, osłabiając siłę mięśniową. Są również przyczyną pojawienia się osteoporozy z nieczynności. Powstaje „błędne koło”, pojawiają się kolejne złamania, unieruchomienie, potem osteoporoza, znów kolejne złamanie. Dochodzą do tego deformacje spowodowane przyjmowaniem przymusowych, niekorzystnych pozycji (brak możliwości dotykania przez dziecko stopami do podnóżka, za duże siedzisko w wózku), często także nieodpowiednim zaopatrzeniem ortopedycznym. Ważne jest zastosowanie odpowiedniego leczenia farmakologicznego. Próby leczenia dzieci z ciężkimi postaciami podjęto już pod koniec lat osiemdziesiątych lekami z grupy bisfosfonianów. Są to inhibitory resorbcji kostnej, co w przypadku zwiększonego obrotu kostnego i zmniejszonego formowania kości w przebiegu wrodzonej łamliwości kości stwarza szansę zwiększenia masy kostnej. Daje to szansę na złagodzenie bólu, wzmocnienie kości, poprawę sprawności ruchowej oraz zmniejszenie częstości złamań. Trzeba jednak uważać, gdyż długotrwałe zażywanie bisfosfonianów w okresie wzrastania organizmu może być potencjalnie niebezpieczne. Może prowadzić do nadmiernego zahamowania obrotu tkanki kostnej, który jest podstawą jej odnowy, naprawy mikrozłamań oraz modelowania.

Opracowała RS

Bibliografia:

1.Problemy fizjoterapii pacjentów z wrodzoną łamliwością kości - dr. Krzysztof Graff ; ze strony Krajowego Koła Pomocy Dzieciom z Wrodzoną Łamliwością Kości
2.[1] - fragm. inf. mgr biol. J. Marowska, lek. med. E. Jelonek, mgr chemii M. Kobylińska, dr n.med. M. Olszaniecka, dr n.med. M.Lebiedowski, prof. dr hab. n.med. R. S. Lorenc - Zakład Biochemii i Medycyny Doświadczalnej, Instytut Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka;. Klinika Rehabilitacji Ogólnej - Serum Crosslaps (SCTX), Pirydynolina (PYR) I Deoksypirydynolina (DPYR) w monitorowaniu dynamiki zmian resorpcji kości u dzieci z osteogenesis imperfecta (OI) leczonych pamidronianem ze strony Krajowego Koła Pomocy Dzieciom z Wrodzoną Łamliwością Kości
3.[2] - fragm. tekstu I. Sołtysiuk, G. Marczuk - Koladaz „Osteogenesis imperfecta - diagnostic bases and possibilities of dental treatment” z Zakładu Stomatologii Dziecięcej Akademii Medycznej w Białymstoku; Nowa Stomatologia 4/2003
4.[3] - wiadomości z portalu Szwecja.pl - http://www.szwecja.pl/aktualnosci/szwedzcy_naukowcy_wyleczyli_dziecko_przed_jego_narodzeniem.html
5.I. Sołtysiuk, G. Marczuk - Kolada „Osteogenesis imperfecta - diagnostic bases and possibilities of dental treatment” z Zakładu Stomatologii Dziecięcej Akademii Medycznej w Białymstoku - Nowa Stomatologia 4/2003 http://www.czytelniamedyczna.pl/nowa_stomatologia-145

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
Odp: Wrodzona łamliwość kości
« Odpowiedź #4 dnia: Styczeń 06, 2010, 09:32:41 am »
Dziewczynka krucha jak szkło
3 LATA I 13 ZŁAMAŃ



wideo -zobacz
http://www.tvn24.pl/12690,1635381,0,1,dziewczynka-krucha-jak-szklo,wiadomosc.html

Monika ma trzy lata i 13 złamań kości za sobą. Rzadka genetyczna choroba oznacza, że dziecko w każdej chwili może mieć kolejne. Dotąd rodzina robiła wszystko, by poradzić sobie z rehabilitacją Moniki samodzielnie, ale teraz nie dają już rady. Apelują o pomoc.


Bawić trzeba się spokojnie, nie wolno się w nic uderzyć - tego Monika musiała się nauczyć nawet zanim zaczęła próbować chodzić. Próbować, bo kości ma zbyt słabe, by samodzielnie wstać.

Monika jest tak krucha, jakby była ze szkła. Wrodzona łamliwość kości jest chorobą genetyczną i nie da się wyleczyć jej przyczyny, ale można łagodzić objawy. Nie da się też przewidzieć kolejnego złamania. Może zdarzyć się nawet podczas snu. Sąd zmienia skład. Dziecko czeka na rentę

13 złamań

- Chodzi nam o to, żeby ograniczyć stopień niepełnosprawności. Bo niepełnosprawna będzie zawsze, ale chcemy, żeby sama mogła pójść do szkoły czy zrobić sobie jeść - mówi lekarz Moniki, dr Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz z Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego nr 4 w Łodzi.

Po raz pierwszy kości dziewczynki połamały się zanim jeszcze przyszła na świat, potem jeszcze 12 razy. Niewiele dzieci w tym wieku ma aż tyle zdjęć rentgenowskich. Lekarze, którzy opiekują się Moniką, nie są w stanie określić, ile razy jeszcze dziewczynka trafi na stół operacyjny.

21 dni rehabilitacji... rocznie

- Ja już nie chcę, już jestem zdrowa – mówi Monika. Niestety, dla niej szpital zawsze będzie drugim domem. Do tego 21 dni rehabilitacji rocznie – bo tyle należy się zgodnie z procedurami - to za mało. O jakieś 300 dni za mało.

A pani Joanny Rusin, matki Moniki, nie stać na płacenie za dodatkowe zajęcia. Jest bezrobotna, a na utrzymaniu ma jeszcze 13-letniego brata dziewczynki. Nie uzbiera z zasiłków ani na rehabilitacje, ani na wózek inwalidzki dostosowany do potrzeb dziecka z tak specyficzną chorobą.

W gminnym ośrodku pomocy społecznej mówią, że pomagają na tyle, na ile pozwalają przepisy i rozwieszają ogłoszenia z prośbą o wsparcie. Narodowy Fundusz Zdrowia też obiecuje, że po świętach przyjrzy się sprawie dokładniej.

kaw//kwj
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach