Zespół ataksja-teleangiektazja

[Mulesia]

Czytałam ostatnio o dziewczynkach ( siostrach ) chorych na  bezład móżdżkowy z wadliwym systemem naprawy DNA.

W Wikipedii znałazłam taką definicję choroby:

Zespół ataksja-teleangiektazja (zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar, łac. ataxia teleangiectasia) – związany z uszkodzeniem mechanizmów naprawy DNA zespół objawów chorobowych związany z mutacja genu ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated), na obraz którego składa się: ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego ale powoduje też dużą skłonność do rozwoju zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki.

Charakterystyczną cechą tego zespołu jest również, mające znaczenie diagnostyczne, występowanie wysokiego poziomu α-fetoproteiny i antygenu karcyno-embrionalnego.

Dziedziczenie  
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest mutacją w genie ATM, zlokalizowanym na chromosomie 11 w locus q22-23. Gen ten koduje białko należące do rodziny kinaz 3-fosfatydyloinozytolu, biorące udział w naprawie DNA i regulacji cyklu komórkowego. Ataksja-teleangiektazja występuje z częstością 1:40000 do 1:100000 żywych urodzeń.

http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_ataksja-teleangiektazja

[Mulesia]

Aktualności

2006-03-02

Mutacje kanałów potasowych odpowiedzialne za ataksję

Mutacje w genie kodującym kanał potasowy mogą być przyczyną ataksji i innych chorób neurodegeneracyjnych - donoszą naukowcy na łamach najnowszego numeru "Nature genetics".

Ataksja, inaczej bezład, jest schorzeniem neurologicznym powstałym w wyniku uszkodzenia móżdżku (ataksja móżdżkowa) lub tzw. tylnych powrózków rdzenia kręgowego (ataksja tylnopowrózkowa). Głównym objawem ataksji jest brak kontroli nad ruchami dowolnymi i napięciem mięśni oraz całkowity brak koordynacji ruchowej. Często pojawiają się też zaburzenia mowy i upośledzenie umysłowe.

Większość przypadków ataksji jest dziedziczna - dotyka jedną z 17 tysięcy osób.

Grupa naukowców z centrum medycznego Cedars-Sinai na Uniwersytecie Kalifornijskim, pod kierunkiem dr Stefana Pusta przeprowadziła analizę genetyczną u filipińskiej rodziny, u członków której występowało wrodzone upośledzenie ruchowe, zwane ataksją rdzeniowo-móżdżkową.

Okazało się, że przyczyną choroby w tej rodzinie była mutacja w genie KCNC3. Gen ten koduje białko budujące kanał potasowy, regulujący wnikanie potasu do wnętrza komórki.

Inną mutację w genie KCNC3 odkryto również u rodziny francuskiej, której członkowie cierpieli na ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 13 - rozpoczynającą się w dzieciństwie degeneracją móżdżku i opóźnieniem w rozwoju umysłowym.

Zaburzenia w pracy kanałów wapniowych obserwowano także w przypadku innych chorób neurodegeneracyjnych, jak np. w chorobie Parkinsona, Alzheimera lub Huntingtona.

Nie wiadomo dokładnie, dlaczego mutacje zaburzające funkcjonowanie kanałów potasowych powodują choroby neurodegeneracyjne, w tym ataksję. Wydaje się, że przy braku potasu wnika do komórek zbyt dużo wapnia, co może powodować zwiększone pobudzenie neuronów zwane ekscytotoksycznością. Możliwe jest też, że brak prawidłowych kanałów potasowych jest przyczyną powstawania wad rozwojowych komórek nerwowych.


PAP

http://www.psychiatria.com.pl/index.php?menu=1&id=665&action=opis&dzial=aktualnosci

[sp0ntan]

Witam, po krotce postaram się opisać dokładnie moją historie, a więc:
Mój ojciec choruje na Alzheimera oraz na Ataksje (chyba). Moja siostra również choruje na Ataksje... i to już ma dość zaawansowany stopień tej choroby... Ostatnio niepokoił mnie ból kolana więc udałem się w raz z mamą do neurologa. Tam bo zbadaniu przez taki młoteczek przez panią doktor stwierdziła ze jest wszystko w porządku. Dziś moja mam była z siostrą u doktorki na co miesięcznej kontroli i pani doktor powiedziała żeby wszyscy w rodzinie zrobili sobie badania genetyczne i sprawdzili czy nie ma kogoś innego chorego na to w rodzinie  :puppydogeyes: Kiedy usłyszałem to od mamy od razu przez myśl mi przeszło że gdyby się okazało że jestem na to chory bądź jestem nosicielem to... koniec  :lzy:  Bardzo sie boje tych badań aczkolwiek jak już się dowiedziałem o nich to chce je jak najszybciej zrobić żeby nie żyć w niepewności. Wiecie może ile się czeka na wyniki takich badań ? PS. mam 18 lat

[kasiape]

Witaj!  
dla nie wtajemniczonych:
Ataksja
choroba Friedreicha Stowarzyszenie Rodzin z ataksją

na wyniki badań genetycznych czeka się zwykle kilka tygodni.
Powodzenia  :kw:

[zwalcio]

sp0ntan, witaj, ja na wyniki badania genetycznego syna czekałam 8 tygodni. Generalnie tyle czeka się ba wynik, gorzej z oczekiwaniem na samo badanie, my czekaliśmy 3 miesiące.

Powodzenia i daj znać jak wyniki.
Pozdrawiam

[sabina]

Czy ktos zna osoby z ta choroba?.Moje dziecko ma podejrzenie tej choroby.

[berto45]

Zespół ataksja-teleangiektazja
[edytuj]
Z Wikipedii
Skocz do: nawigacji, szukaj
   Bezład móżdżkowy z wadliwym systemem naprawy DNA
Ataxia teleangiectasia
ICD-10    
G11.3
Poszerzone naczynia spojówki u pacjenta z zespołem ataksja-teleangiektazja
Poszerzone naczynia spojówki u pacjenta z zespołem ataksja-teleangiektazja
Teleangiektazje spojówki
Teleangiektazje spojówki

Zespół ataksja-teleangiektazja (zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar, łac. ataxia teleangiectasia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM, na której obraz kliniczny składają się ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego. Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki.

Charakterystyczną cechą tego zespołu jest również, mające znaczenie diagnostyczne, występowanie wysokiego poziomu α-fetoproteiny i antygenu karcyno-embrionalnego.

Epidemiologia [edytuj]

Ataksja-teleangiektazja występuje z częstością 1:40.000 do 1:100.000 żywych urodzeń[potrzebne źródło   JEST TO MAŁO SPOTYKANA CHOROBA,WIĘC BĘDZIE TRUDNO BARDZO KOGOŚ ODSZUKAĆ.

[Mulesia]

sabina, zerknij proszę tutaj:
http://www.google.pl/search?hl=pl&q=ataksja+teleangiektazja+++&btnG=Szukaj+w+Google&lr=

[Mulesia]

sabina. Zobacz też tu: http://forum.darzycia.pl/topic,8668

[sabina]

dziekuje ,juz to wszystko przeczytalam,ale wlasnie potrzebuje jakiegos kontaktu z chorymi tzn rodzicami chorych dzieci.

[Mulesia]

Sabina tu: http://www.kobietaiprawo.pl/apel-o-pomoc.html znalazłam apel o pomoc.
Może spróbuj tam napisać, że szukasz kontaktu.

O dziewczynkach z tą chorobą czytałam w miejscowej prasie. Nie wiem, czy jestem w stanie odnaleźć tę gazetę.

[renata]

http://www.svenskaataxiforeningen.se/MalinN.html tu masz dziewczyne 29 lat diagnoze postawili jak miala 11 na zdjeciu ze swoim chlopakiem

[sabina]

Wielkie dzieki,tylko cholerka zebym umiala czytac po niemiecku.Jakbys moze wiedziala co ona tam napisala to byla bym bardzo wdzieczna.Tak to jest jak sie nie uczylo jezykow.Pozdrawiam

[sabina]

Wielkie dzieki,tylko cholerka zebym umiala czytac po niemiecku.Jakbys moze wiedziala co ona tam napisala to byla bym bardzo wdzieczna.Tak to jest jak sie nie uczylo jezykow.Pozdrawiam

[renata]

mieszka bez rodzicow

pisze ze ma 2 siostry i brata i mame i take i chlopaka Ona teraz chodzi do wyzszej szkoly w Åhus jest w trakcje 3 terminu tj 2007 rokKiesdy skonczy szkole chce zrobic  strone dla  organizacji DUNS w ktorej zrzeszeni sa  mlodzi ludzie z neurologicznymi problemami Ona  dostala diagnoze Ataxia Telangiectasia kiedy miala 11 lat wczesniej mysleli ze ma CPPierwszy wozek dostala w wieku 14 latWczesniej chodzila biegala i jezdzila na rowerze Jak skonczyla 14 bylo jejk ciezko chodzic i potyklala sie wiec zdecydowala sie na wozek Jest bardzo zadowolona ze dalej moze stac na  nogachTo co jest uciazliwe to trzesace sie rece i ramiona Teraz czytalam o niej ze  urodzila dziecko i jest dalej ze swoim chlopakiem

[sabina]

Bardzo ci dziekuje,a nie wiesz moze co to za choroba ktora podejrzewali wczesniej?

[Gaga]

Witaj sabina
Poniewaz połącyłam tematycznie posty,powyżej Kasiape napisała:

dla nie wtajemniczonych:
Ataksja
choroba Friedreicha Stowarzyszenie Rodzin z ataksją

Zerknij proszę w podany przez Kasię link
http://www.ataksja.prv.pl/

[renata]

CP  Cerebral pares

[Mulesia]

renata, o ile dobrze rozumiem chodzi o porażenie mózgowe (CP)

[renata]

ja tez tak to rozumiem mnie w slownictwie medycznym trudniej jest po polsku po Louise pobytach w szpitalu wiecej sie nauczylam

[sabina]

Bardzo wam wszystkim dziekuje i serdecznie pozdrawiam.Sabina

[Iwona 38 lat]

Witam.Jestem pierwszy raz na forum.Poszukuję kontaktu z rodzicami dzieci z zespołem ataksja-teleangiektazja.Może ktoś się odezwie.Czekam

[Mulesia]

Iwona 38 lat, witam serdecznie  :kw: .

Kasiape podała w wątku link do strony  Stowarzyszenia rodzin z ataksją rdzeniowo-móżdżkową. Może tam też spróbujesz nawiązać kontakty.
http://www.ataksja.prv.pl/

Mam też nadzieję, że w najbliższym czasie odezwą się do Ciebie nasze dziewczyny.

[Iwona 38 lat]

To znowu ja- Iwona.Zaglądam tu dziś,może jest ktos zalogowany kto ma dziecko chore na teleangiektazję-ataksję?Szukam kontaktu z rodzicami takich dzieci

[kasiape]

Iwona 38 lat, z aktywnych forumowiczów nikt nie ma podobnego problemu, skorzystaj z linka, jest tam również forum rodziców!
ale na kawkę i w odwiedziny oczywiście zapraszamy, jak najbardziej!  
do wątku "Co słychać jesienią 2008"  

[sabina]

Witam!Do Iwony.My bedziemy robic w pazdzierniku badania na ta chorobe.A masz kogos chorego na ta ataksje?

[Iwona 38 lat]

sabina, Tu Iwona do Sabiny.Tak mam chorego synka-Karolka 10 lat.Należymy do nowopowstałej fundacji dla dzieci z tym zespołem www.razemzdazymy.pl  Zajrzę pózniej  do wątku co słychać jesienią20008.Pozdrawiam.

[Iwona 38 lat]

Witajcie! :flasingsmile: A czym się różni ataksja Fridreicha od teleangiektazji - ataksji.Mój syn ma stwierdzone teleang-ataks, a CZD w W-wie podejrzewa ataksję Fridreicha? Co robić? Stan zdrowia Karolka pogarsza się.Ruchowo jest coraz mniej sprawny.Czekamy na wózek.

[sabina]

Do Iwony.A jakie mial objawy na samym poczatku i w jakim wieku mial pierwsze objawy?

[sabina]

Witam.Ja ponownie mam pytanie do Iwony.Czy mozesz mi napisac jakie objawy na samym poczatku mial Twoj synek?

[sabina]

bardzo prosze napisz jak objawiala sie na samym poczatku choroba Twojego dziecka.Bardzo prosze,pozdrawiam Sabina

[sabina]

Witam ponownie.Nie wiem czy jeszcze zagladasz na forum,ale jeszcze raz ponowie swojhe pytanie o to jakie pierwsze objawy mial twoj synek.Bardzo prosze o odpowiedz.Pozdrawiam Sabina

[Ulka]

Kuracja komórkami macierzystymi spowodowała raka

17-letni Izraelczyk cierpiący na rzadką chorobę genetyczną, został poddany kuracji komórkami macierzystymi. Eksperymentalna metoda leczenia spowodowała, że zachorował na raka - w jego mózgu oraz rdzeniu kręgowym pojawiły się liczne guzy - donosi BBC.

http://wiadomosci.gazeta.pl/Wiadomosci/1,80277,6290379,Kuracja_komorkami_macierzystymi_spowodowala_raka.html

[agnieszkagf]

Witam! Fundacja "Razem Zdążymy" www.razemzdazymy.republika.pl  zajmujemy się osobami z Zespołem Ataksja - Teleangiektazja. Raz w roku spotykamy się w CZD, rodzice utrzymują ze sobą kontakt i wymieniają wieloma informacjami. w razie pytań proszę pisać