Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Zespół Moebiusa  (Przeczytany 7070 razy)

NataliaW.

  • Gość
Zespół Moebiusa
« dnia: Luty 05, 2008, 07:12:01 pm »
Witam.Pare dni temu dowiedziałam sie ,że moja córeczka ma syndrom moebiusa !!! Czy jest ktoś kto ma taki problem ? chciałabym dowiedziec sie więcej na ten temat,poczytałam juz w internecie,ale chcę porozmawiac z rodzicami takich dzieci,gdzie je leczą, itd...[/b]

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Mulesia

  • Gość
Zespół Moebiusa
« Odpowiedź #1 dnia: Luty 05, 2008, 07:36:54 pm »
NataliaW. Witaj.  :kw:
Wiem, że oczekujesz pomocy od rodziców, a nie wiedzy teoretycznej.  Zapewne informacje zawarte w internecie są Ci znane.
Jednak dla rodziców, którzy chcieliby w przyszłości zgłębić ten temat, postanowiłam zamieścić trochę informacji.

Zespół Möbiusa

Z Wikipedii

Zespół Möbiusa (ang. Moebius syndrome, MBS) – rzadki zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jak sekwencja malformacyjna), na którego obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi. Czasem u pacjentów występują inne wady wrodzone. Chorobę jako pierwszy opisał niemiecki neurolog Paul Julius Möbius (1853-1907).

Etiologia

Stwierdzono rodzinne występowanie choroby, ale nie zidentyfikowano dotąd mutacji w określonym genie która mogłaby odpowiadać za rozwinięcie się objawów zespołu. Kariotyp zazwyczaj jest prawidłowy; donoszono o pojedynczych przypadkach aberracji chromosomalnych: delecję 46,XX,del(13q12.2)[1] i wzajemne translokacje t(1;13)(p34;q13) [2]. Obserwacje te sugerują, że gen odpowiedzialny za fenotyp zespołu Moebiusa znajduje się w locus 13q12.2-q13. Z drugiej strony, opisano translokację t(1;2)(p22.3;q21.1) [3] i t(1;11)(p22;p13)[4]; sugerowano więc też, że za objawy może odpowiadać locus 1p22.


Patogeneza  

Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa ważne nerwy czaszkowe - szósty i siódmy - nie są w pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie, boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych może być również uszkodzonych - dotyczy to nerwów 3, 5, 8, 9, 11 i 12.


Objawy i przebieg

Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy. U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz deformacja języka i szczęki oraz syndaktylia, lub adaktylia.

Objawy, które mogą wystąpić:

brak ekspresji twarzy, uśmiechu
problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
wrażliwość oczu - wskazane są okulary przeciwsłoneczne
brak bocznych ruchów oczu
brak umiejętności mrużenia oczu
skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
krótki albo zdeformowany język
ograniczone ruchy języka
problemy z zębami
problemy ze słuchem
problemy z mówieniem

Epidemiologia  

Choroba występuje równie często u mężczyzn i kobiet; niekiedy rodzinnie.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na tą chorobę. Żeby ułatwić życie ludziom z tą chorobą mogą zostać przeprowadzone pewne zabiegi. Na przykład, żeby ułatwić karmienie dzieci otrzymują specjalne butelki. Skośne oczy można zoperować, zrośnięte palce operacyjnie rozdzielić. Dzieci mogą też uczęszczać na terapię, która pomoże im w nauce lepszej wymowy. W niektórych przypadkach można zoperować twarz tak, by była możliwość uśmiechania się, jednak rzadko się to w pełni udaje. Jest to też bardzo kosztowne. W Polsce nie ma możliwości przeprowadzenia takiej operacji.

Organizacja opieki nad pacjentami  

Zespół Moebiusa jest rzadko rozpoznawany. Na całym świecie istnieją organizacje i fundacje zrzeszające i niosące pomoc osobom z chorobą Möbiusa; w Polsce nie ma lekarzy specjalizujących się w leczeniu tego schorzenia[potrzebne źródło].


http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_M%C3%B6biusa

NataliaW.

  • Gość
Zespół Moebiusa
« Odpowiedź #2 dnia: Luty 06, 2008, 10:46:58 am »
dziękuje bardzo za odpowiedź,to  już przerobiłam ,nie mogę sie dowiedziec czy są jacys lekarze którzy zajmują sie dziecmi z tą chorobą.

NataliaW.

  • Gość
Zespół Moebiusa
« Odpowiedź #3 dnia: Luty 06, 2008, 10:52:54 am »
A wisz co jest najśmiszniejsze?Ona ma 9 lat,byłam z nią u wielu lekarzy,Łódź,Kalisz,Katowice i wiesz co słyszałam na jej temat?!Oczywiscie dziwili sie że jest trochę inna i stwierdzali tAKĄ MA  URODĘ.Nikt nie nazwał tej choroby,podejżewam że i do dzis nie wiedzą że coś takiego istnieje.Takich mamy lekarzy !!!

Mulesia

  • Gość
Zespół Moebiusa
« Odpowiedź #4 dnia: Luty 06, 2008, 11:42:10 am »
NataliaW.,

Podaję Ci tez link do strony z gościa niedzielnego .

http://goscniedzielny.wiara.pl/zalaczniki/2006/04/24/1145873951/1145873982.pdf

Jest tam zamieszczony artykuł o Pani Annie , cierpiącej na ten zespół.
Podobno ma ona kontakty z co najmniej 10 osobami z Polski, które cierpią na zespół moebiusa.
Pani Anna pracuje w sekretariacie Warsztatów Terapii Zajęciowej w Pile.

Mulesia

  • Gość
Zespół Moebiusa
« Odpowiedź #5 dnia: Luty 06, 2008, 11:52:00 am »
Po wpisaniu w google moebius syndrom, otwarła mi się strona:

http://www.google.pl/search?hl=pl&q=moebius+syndrom&btnG=Szukaj+w+Google&lr=lang_pl

Jest tam między innymi plik pdf ( do otwarcia potrzebny jet program adobe reader )

" PDF ISSN 1895-9858" . Tam czasopismo logopedyczne. W spisie treści znajdziesz tytuł " Zespół Moebiusa. Problemy terapii logopedycznej " .
Może Cię zainteresuje ten artykuł.

NataliaW.

  • Gość
Zespół Moebiusa
« Odpowiedź #6 dnia: Luty 06, 2008, 09:26:15 pm »
MULESIA,DZIEKUJE ZA POMOC,MOGŁABYS JESZCZE RAZ PODAC MI LINK DO GOŚCIA NIEDZIELNEGO,BO NIE MOGĘ GO OTWORZYC.

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26272
Zespół Moebiusa
« Odpowiedź #7 dnia: Luty 06, 2008, 09:30:54 pm »
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

NataliaW.

  • Gość
Zespół Moebiusa
« Odpowiedź #8 dnia: Luty 06, 2008, 09:35:04 pm »
mogłabys napisac mi go na gg 12110644  coś mi nie idzie

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26272
Zespół Moebiusa
« Odpowiedź #9 dnia: Luty 06, 2008, 09:56:48 pm »
Nie wiem dlaczego nie możesz otworzyć.
A tu proszę skopiowany jest artykuł
Może mnie nikt za to "nie udusi"  ;)


Chory nie znaczy gorszy

Nigdy się nie uśmiecham

Syndrom Moebiusa – większość z nas nigdy nie spotkała się z tą nazwą.
Żyją jednak w Polsce osoby, które chorują na tę rzadką chorobę.
Jej pierwszym zauważalnym symptomem jest nieruchoma twarz. Osoby dotknięte
syndromem nie mogą się uśmiechać, poruszać gałkami ocznymi, marszczyć brwi.

Ta nieruchoma twarz bardzo przeszkadza w normalnym życiu – chorzy mają problemy ze znalezieniem przyjaciół.
Nieruchoma twarz Anna Maria Zenel ma 25 lat. Gdy się urodziła, rodzice niczego nie podejrzewali. Kiedy dziewczynka miała kilka tygodni, mama zaczęła nabierać
podejrzeń, że z dzieckiem dzieje się coś złego. Córka nie miała odruchu ssania, nie uśmiechała się, a gdy płakała, na jej twarzyczce nie było żadnego grymasu.

Kobieta zwróciłasię do specjalistów. Okoliczni medycy nie bardzo mogli jednak powiedzieć, co Ani dolega. Mama nie dawała jednak za wygraną, chodząc od lekarza do lekarza.
Wreszcie postawiono diagnozę – syndrom Moebiusa.

W społeczeństwie choroba była niemal nieznana.Nie poddawała się
Kiedy Ania zaczęła chodzić do szkoły podstawowej, przeżyła szok. Jej rówieśnicy
wytykali ją palcami, drwili na każdym kroku. Dziewczynka nieraz płakała. W szkole
nie otaczali jej przyjaciele, ale ciekawscy. Dzisiaj mówi, że czuła się jak w cyrku. Kiedy miała 10 lat, rodzice zabrali ją do Francji. Tam dziewczynka przeszła kolejne badania. Francuscy specjaliści po konsultacjach z kolegami ze Stanów
Zjednoczonych potwierdzili diagnozę.

Ania nie miała wielu przyjaciół, więc poświęciła się nauce. W szkole podstawowej
była prymuską. Później rozpoczęła naukę w liceum,
a po zdaniu matury wstąpiła
na Uniwersytet Adama Mickiewicza w Poznaniu.
– Na studiach też niektórzy
docinali mi i pytali, jak taka osoba może uczęszczać na wykłady. Widziałam, że za moimi plecami śmiali się. Ja się jednak nie poddawałam. Chciałam wszystkim pokazać, że chory, nie znaczy gorszy – dodaje Anna.
Przybliżyć nieznane.

W Polsce na temat tej choroby nie ma wielu publikacji, więc pani Ania dużo czasu spędza obecnie przy komputerze.
Z Internetu czerpie informacje o schorzeniu. Dwa lata temu była na zjeździe osób z syndromem Moebiusa w Niemczech. Tam nie czuła się izolowana. Spotkania
z lekarzami nie były tak ważne, jak spotkania z tymi, którzy doświadczają tego samego.

Po powrocie postanowiła przybliżyć polskiemu społeczeństwu wiedzę o rzadkiej chorobie.
Założyła stronę internetową,na której można znaleźć wiele informacji


www.moebius-syndrom.neostrada.pl

Do tej pory  do pani Anny zgłosiło się już 10 osób z całej Polski, podobnie
jak ona dotkniętych tym syndromem. Chcą normalnie funkcjonować w społeczeństwie. Sama pani Ania znalazła ostatnio pracę w sekretariacie Warsztatów Terapii Zajęciowej w Pile. Myśli także, aby w przyszłości założyć fundację, która będzie pomagać osobom żyjącym z rzadką i jak na razie nieuleczalną chorobą.

KRZYSZTOF DĘGA
23 kwietnia 2006  nr 17/735

Jak Mulesia pisała
Cytat: "Mulesia"
Pani Anna pracuje w sekretariacie Warsztatów Terapii Zajęciowej w Pile

Tu masz link do warsztatów
http://www.niepelnosprawni.powiat.pila.pl/wtz.htm
Cytuj
Spróbuj nawiązać kontakt właśnie tam.
1. Warsztaty Terapii Zajęciowej Polskiego  
    Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Upośledzeniem  
    Umysłowym - Koło w Pile
    ul. Motylewska 24
    64-920 Piła
    tel. (0-67) 214-25-04

2. Warsztaty Terapii Zajęciowej "Caritas"
    przy Parafii św. Stanisława Kostki w Pile
    ul. Browarna 13
    64-920 Piła
    tel. (0-67) 214-83-61
    www.wtzcaritaspila.webd.pl

I jeszcze jedna informacja z wątku  Choroby genetyczne
Cytat: "BasiaB"
Zespół Möbiusa
Rzadko występujące zaburzenie genetyczne, charakteryzujące się paraliżem twarzy. Ludzie z tą chorobą nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi. W niektórych wypadkach zespół jest połączony z fizycznymi problemami w innych częściach ciała.
Przyczyna tego zespołu tkwi w tym, że dwa ważne nerwy - szósty i siódmy nerw czaszkowy - nie są w pełni rozwinięte. To właśnie te dwa nerwy odpowiedzialne są za ruchy twarzy: mruganie, boczne ruchy oczu i ekspresję twarzy. Ponadto wiele z pozostałych 12 nerwów czaszkowych może być również uszkodzonych - dotyczy to nerwów 3, 5, 8, 9, 11 i 12.
Najbardziej widocznym symptomem jest brak ekspresji twarzy. U nowo narodzonych dzieci pierwszym znakiem jest brak umiejętności ssania. Mogą występować też skośne oczy oraz deformacja języka i szczęki oraz deformacja kończyn polegająca na zrośnięciu się kilku palców u ręki lub nogi, lub też brak palców.

Zespół Möbiusa jest rozpoznawany niezwykle rzadko.
Objawy, które mogą wystąpić:
- brak ekspresji twarzy, uśmiechu
- problemy z przyjmowaniem i połykaniem pokarmu
- wrażliwość oczu - wskazane są okulary przeciwsłoneczne
- brak bocznych ruchów oczu
- brak umiejętności mrużenia oczu
- skośne oczy, które można poprawić chirurgicznie
- krótki albo zdeformowany język
- ograniczone ruchy języka
- problemy z zębami
- problemy ze słuchem
- problemy z mówieniem
Dzieci się z tym rodzą. Choroba ta jest genetyczna, ale dokładny powód jej występowania pozostaje nieznany. Dotyka ona chłopców i dziewczynki na równi. Istnieje ryzyko przeniesienia choroby z chorego rodzica na dziecko.

Nie ma lekarstwa na tą chorobę. Żeby ułatwić życie ludziom z tą chorobą mogą zostać przeprowadzone pewne zabiegi. Na przykład, żeby ułatwić karmienie dzieci otrzymują specjalne butelki. Skośne oczy można zoperować, zrośnięte palce operacyjnie rozdzielić. Dzieci mogą też uczęszczać na terapię, która pomoże im w nauce lepszej wymowy. W niektórych przypadkach można zoperować twarz tak, by była możliwość uśmiechania się, jednak rzadko się to w pełni udaje. Jest to też bardzo kosztowne. W Polsce nie ma możliwości przeprowadzenia takiej operacji.

Jednym z najbardziej frustrujących aspektów jest brak świadomości wśród lekarzy i pielęgniarek o tym zespole chorobowym. Choroba występuje tak rzadko, że wiele dzieci pozostaje niezdiagnozowanych przez miesiące a nawet lata. Na całym świecie istnieją różne organizacje i fundacje zrzeszające i niosące pomoc osobom z chorobą Möbiusa. Niestety w Polsce nie ma lekarzy specjalizujących się w leczeniu tego schorzenia.

Źródło

Strona o Syndromie Möbiusa


Niestety strona sie nie otwiera o Syndromie Möbiusa.
Całkiem możliwe,że nastapiła zmiana adresu.
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

NataliaW.

  • Gość
Zespół Moebiusa
« Odpowiedź #10 dnia: Luty 06, 2008, 10:14:25 pm »
Bardzo Wam dziękuje  !!!!!!!!!!!!!

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26272
Zespół Moebiusa
« Odpowiedź #11 dnia: Luty 06, 2008, 11:04:31 pm »
Nie ma za co,tylko czasem na "już" się tak nie da  ;)
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Choroba Moebiusa
« Odpowiedź #12 dnia: Październik 20, 2010, 07:28:19 pm »
Choroba Moebiusa

Natalia ma niespełna dwa lata, lubi bawić się jak każde dziecko w jej wieku, ale nie potrafi tak jak one okazać radości. Dziewczynka po porodzie nie otwierała oczu i nie miała odruchu ssania. Po roku badań i konsultacji u specjalistów okazało się, że dziecko cierpi na zespół Moebiusa, nieuleczalną chorobę genetyczną. Główną jego przyczyną jest niedorozwój nerwów czaszkowych.

Choroba ujawnia się po narodzinach, a dzieci z tym syndromem mają skośne oczy, krótki lub zdeformowany język, a także problemy ze ssaniem i mówieniem. Charakterystycznym objawem jest brak mimiki twarzy. Chorzy nie potrafią się uśmiechać, mają problemy z przełykaniem i przyjmowaniem pokarmów. Nie ma możliwości leczenia przyczyn tej choroby, jedyną szansą jest chirurgiczne leczenie
objawów.
... vide film w linku

Zespół Möbiusa  (ang. Moebius syndrome, MBS) – rzadki zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jak sekwencja malformacyjna), na którego obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurologicznych. Ludzie z tą chorobą nie mogą się uśmiechać, marszczyć brwi, mrużyć oczu i poruszać nimi. Czasem u pacjentów występują inne wady wrodzone. Chorobę jako pierwszy opisał niemiecki neurolog Paul Julius Möbius (1853-1907).

Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach