Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: choroba CANAVAN  (Przeczytany 4484 razy)

Picio97

  • Gość
choroba CANAVAN
« dnia: Styczeń 04, 2008, 04:45:50 pm »
Mam synka chorego na bardzo rzadką chorobę genetyczną. Polega ona na dysmielinizacji komórek nerwowych Jest to autosomalne recesywne schorzenie charakteryzujące sie wyjątkowymi zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym. Dotyczy najczęściej niemowląt.

Objawy choroby
* nagłe zahamowanie i cofanie sie w rozwoju psycho-ruchowym
* hipotonia z gwałtownymi skurczami tonicznymi kończyn i odgięciem głowy ku tyłowi
* szybko narastający obwód głowy (szczególnie w 3-6 m.ż o 3-4 odchylenia standardowe)
* ślepota z zanikiem nerwu wzrokowego między 6-18 m.ż
Badanie MR wykazuje rozlane zmiany w istocie białej mózgu: hipointensywne w T1 i hiperintensywne w T2.Obecne jest wysokie stężenie kwasu N-acetylaspartowego (wywołane niedoborem N-aspartocylazy),przekraczające nawet 200-krotnie ilości prawidłowe. (kwasica acetyloasparaginowa) Kwas może sie gromadzić także w mózgu i płynie m.-rdz. i może być wykrywany metodą spektroskopii MR. Gen dla tego enzymu umiejscowiony jest na chromosomie 17p13.

Dzieci z chorobą Canavan to ZDROWE  DUSZE  ZAMKNIĘTE W CHORYM  CIELE  !!!
zapraszam
www.chomiczpiotrek.ovh.org

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
choroba CANAVAN
« Odpowiedź #1 dnia: Styczeń 05, 2008, 02:23:46 am »
Picio97

Całkiem możliwe,że znasz już tą stronkę i masz kontakt z rodzicami,ale
może i inne osoby szukające informacji skorzystają.

Strona Adrianka
http://www.adrianek.fia.pl/index_pl.php
Cytuj
Chciałbym nawiązać kontakt z rodzicami, którzy mieli lub mają dzieci z chorobą Canavan.
Urodziłem się 14.01.2005r. Jestem chory na chorobę Canavan (gąbczaste uszkodzenie układu nerwowego).Jest to choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie spowodowana brakiem mieliny w mózgu.


A tutaj z wątku przenoszę pytanie od zija

Cytat: "zija"
witaj
chce wiedzieć czy chłopcy o któruch po nizej mowa , mogą cierpieć na ta samą chorobe genetyczną co twój syn z tego co przeczytałam na twojej stronie  objawy sa bardzo podobne


 
http://www.akcjasos.pl/akcje/show.php?id=284
APELE O POMOC

2007.07.16

Bardzo pilnie potrzebujemy pomocy dla synów
Starszy syn Piotr ma 19 lat, młodszy 11 lat. Obaj chłopcy są całkowicie sparaliżowani, nie siedzą, nie chodzą, rozwój ruchowy na poziomie 3-miesięcy, intelektualnie również trudni do oceny. Ogólnie sytuacja jest tragiczna z powodu braku środków. Pilnie potrzebna każda ilość pieluchomajtek - M i L. Podkłady 90X60. Strzykawki do karmienia 100ml, sondy do żołądkowe nr.16-14.


Potrzebny jest podnośnik do przenoszenia z łóżka do wanny z siedziskiem dla osoby leżącej. Ostatnio w grudniu 2006 był materiał o naszej rodzinie w mediach i prasie.

Proszę o pomoc dla synów, przez lata opieki brak nam środków na dalsze leczenie i rehabilitacje.

Anna Kloska tel. 505018630

http://interwencja.interia.pl/news?inf=847002



Rodzice sami opiekują się chorymi dziećmi / Telewizja Polsat



NFZ nie pomoże14.12.2006


- W tej chwili albo jemy, albo leczymy nasze dzieci - mówi Anna Kloska, matka Roberta i Piotra. Chłopcy cierpią na poważną, niezdiagnozowaną jeszcze chorobę. Nie chodzą i nie mówią. Rodzice opiekują się nimi w domu, dlatego NFZ nie chce im płacić.

Choroba, na którą cierpią 18-letni Piotr i 1-letni Robert Kloskowie, do dziś nie została zdiagnozowana. Bracia nie chodzą, nie mówią. Trzeba ich karmić i przewijać. Zatrzymali się w rozwoju na etapie dwumiesięcznych dzieci.

Piotr, starszy syn państwa Klosków urodził się osiemnaście lat temu. Był zdrowym dzieckiem. Nic nie na zapowiadało choroby.

- Urodził się zdrowy. Po pierwszym szczepieniu dziecko dostało napadów padaczki. Wtedy mi powiedziano, że jest to kolka jelitowa i że to nic takiego. Po drugim, trzecim szczepieniu syn przestał się podnosić i jego rozwój zatrzymał się - mówi Anna Kloska

Lekarze nie potrafili jednoznacznie stwierdzić, co stało się z Piotrem. Na jaką chorobę zapadł? Diagnozę, że jest to schorzenie genetyczne, postawiono dopiero, kiedy na świat przyszedł jego młodszy brat, Robert.

- Kiedy urodził się drugi syn, okazało się, że jest to jakieś schorzenie genetyczne, ponieważ też był początkowo zdrowy. Po pięciu miesiącach zaczęło pojawiła się choroba - mówi Anna Kloska.

Rodzice sami opiekują się nieuleczalnie chorymi synami. Karmią, przewijają, pielęgnują. Rozmawiają i przytulają. Nigdy nie pomyśleli, że mógłby za nich robić to ktoś inny.

Część leków, które przyjmują chłopcy jest refundowana. Za cześć płacą rodzice z własnych pieniędzy. Muszą także płacić za pieluchy, środki opatrunkowe i sprzęt do karmienia.

Narodowy Fundusz Zdrowia nie daje pieniędzy na opiekę nad nieuleczalnie chorymi chłopcami, bo... Kloskowie są osobami prywatnymi, a nie zakładem opiekuńczym.

Fundusz mógłby płacić za opiekę nad chłopcami, gdyby rodzice oddali ich do ośrodka

Takie są przepisy. *

* skrót materiału

Reporter: Aneta Krajewskaakrajewska@polsat.com.pl (Telewizja Polsat)

jak im pomóc ???
_________________
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Picio97

  • Gość
choroba CANAVAN
« Odpowiedź #2 dnia: Styczeń 07, 2008, 04:39:32 pm »
Dziękuję - Mam już kontakt z Adriankiem i jego rodzicami. To naprawde bardzo potrzebne kontakty. Wspólne problemy łączą rodziny tych chorych dzieci. Wiem że w Polsce jest kilkoro dzieci z ta chorobą. Niestety w Centrum Zdrowia Dziecka nie chcieli podać nam kontaktu z innymi rodzicami a przecież było by nam łatwiej gdyby można było wymienić sie doświadczeniami i spostrzeżeniami. Dziesięć lat temu nie było żadnych informacji na temat choroby Canavan. Teraz jest internet wiec jast łatwiej. Choroba jest bardzo rzadka wiec nawet lekarze mieli ograniczoną wiedzę jeśli chodzi o przebieg tego schorzenia. Byliśmy poinformowani, że dzieci z ch. Canavan bardzo szybko umierają  (ok 3 -4 roku życia) i właśnie wtedy bardzo się baliśmy.
Na szczęście wiedza lekarzy odbiega od rzeczywistości i nasz kochany synek nadal jest z nami, jest naszym słoneczkiem i najwspanialszym dzieckiem pod słońcem.

   Jeśli chodzi o reportarz interwencji to faktycznie objawy sa podobne. Być może to również choroba Canavan. Wiem z własnego doświadczenia ze w Polsce nie można zdiagnozować tej choroby ale pośredniczy w dniagnozie CZDz. Może należałoby tam się zgłosić.
    Piotruś został zdiagnozowany w wieku 6 miesięcy, w Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu pod Warszawą w 1997r. . Miał zrobione badania ogólne i specjalistyczne, które wykluczyły wiele chorób. Z uwagi na zmiany w istocie białej w mózgu oraz na duży obwód głowy padła wstępna diagnoza -leukodystrofii gąbczastej mózgu, więc pobrany mateiał został przesłany do Amsterdamu ponieważ w POlsce nie wykonuje się tego typu badań. Z Amsterdamu przyszła diagnoza, potwierdzająca chorobę genetyczną Canavan - kwasice acetyloasparaginową.
W roku 2006. Mieliśmy wykonywane badania genetyczne (my rodzice i Piotruś) i również materiał genetyczny (krew) był wysyłany do Amsterdamu.
w roku 2007 miałam wykonane badania prenatalne w celu wykluczenia choroby w kolejnego dziecka. Badania były wykonane w Warszawie ale materiał z amniopunkcji również był przesłany do Amsterdamu. Otrzymany wynik z badań prenatalnych był dla nas wspaniałą nowiną gdyż okazało się że nasze drugie dziecko bedzie zdrowe! Urodziłam wspaniałego zdrowego Grzesia. Piotruś jest szczęsliwy że ma braciszka a my, że wyniki się potwierdziły i że Grześ nie jest obciążony chorobą Canavan.

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach