Aktualności: Zapraszamy na nowo powstałe Forum dyskusyjne o szyciu http://forum.metkiiwszywki.pl

Autor Wątek: Choroba Battena -ceroidolipofuscynoza neuronalna  (Przeczytany 6244 razy)

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24776
Choroba Battena -ceroidolipofuscynoza neuronalna
« dnia: Grudzień 24, 2007, 10:47:24 pm »
Ceroidolipofuscynoza neuronalna (choroba Battena)
 
Choroba Battena -ceroidolipofuscynoza neuronalna

http://www.forumginekologiczne.pl/leksykon/ep,1107

Postać młodzieńcza ceroidolipofuscynozy z początkiem w wieku 5-10 lat. Objawia się szybko postępującym upośledzeniem wzroku, zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, regresją intelektualną, napadami drgawkowymi. Spowodowana degeneracją neuronów wskutek gromadzenia się lipofuscyny.

 

Po myszach - dzieci
http://www.progenis.pl/index.php/prasaszczegoly,kat,1,porcja,10,pr,59.html
 
Cytuj
Dziś nie potrafimy tej choroby leczyć. Pacjenci nią dotknięci umierają zwykle w wieku zaledwie kilkunastu lat.

Przeciwnik dobrze poznany
 
Choroba Battena, inaczej nazywana ceroidolipofuscynozą młodzieńczą, dotyka ok. 2 - 4 osób na 100 tys. Częściej występuje w Europie Północnej - Finlandii, Szwecji, jak również w Kanadzie. Jest uwarunkowana genetycznie, a bezpośrednią przyczyną choroby jest degeneracja komórek nerwowych spowodowana przez gromadzącą się substancję - lipofuscynę. Uszkodzenie genetyczne uniemożliwia organizmowi pozbywanie się tej substancji.

Pierwsze objawy schorzenia można dostrzec w wieku 5 - 10 lat - należą do nich szybko postępujące upośledzenie wzroku, opóźnienie rozwoju intelektualnego, drgawki. Ostatecznie, dzieci dotknięte chorobą Battena przestają widzieć, nie mogą się poruszać, są upośledzone intelektualnie. Umierają najczęściej przed osiągnięciem dwudziestego roku życia
.

 Izalka
 http://www.hospicjum.waw.pl/code/glowna.php?mark=HISTORIE&cH=17&wersja=pol
 
Cytuj
Po kilku dodatkowych badaniach stwierdzono u niej nieuleczalną chorobę – ceroidolipofuscynoza neuronalna typ 2. Pamiętam jak dziś dzień w poradni genetycznej, w której lekarz próbował nam wytłumaczyć, co to za choroba i że ma złe rokowanie. Ale do nas to nie docierało. Czułam jak nasz świat runął i że to nie może być prawdą. Nasz ból był tym większy, ponieważ okazało się, że nasza młodsza córeczka Zosia jest też chora na tę samą chorobę. Często zadawaliśmy sobie pytanie „dlaczego właśnie my?”. Dziś wiem, że na to pytanie nie ma odpowiedzi.

 http://www.gajusz.org.pl/hospicjum/podopieczni/o_boberek.php
OLEK B

 oraz artykuł
 
 Kubuś umiera. To nasze ostatnie święta...
 
W te święta Kubuś Mołotkiewicz (8 l.) ostatni raz usłyszy ulubione kolędy, poczuje zapach wigilijnych potraw i dotknie choinkowego igliwia. Ślicznemu blondynkowi o ciemnobrązowych oczach według przerażających medycznych statystyk zostało zaledwie kilka miesięcy życia.
 

Wstrząsająca opowieść rodziców śmiertelnie chorego 8-letniego chłopca

 
- Kuba w maju skończy 9 lat, a dzieci cierpiące na tę chorobę nie dożywają 10. roku życia - z trudem mówi nam pani Aneta (34 l.), mama Kuby.
 
"Aniołek maleńki jak wróbelek" - Uwielbiał bawić się bombkami na choince. I zawsze śpiewał taką piosenkę o aniołku - wspomina Aneta Mołotkiewicz. Ogromny ból wyraźnie rysuje się na twarzy kobiety. Z niewyobrażalnym trudem mówi o tegorocznych świętach, bo jeszcze kilkanaście dni temu zastanawiała się, czy Kuba w ogóle dożyje tej Gwiazdki.
 
- Myśleliśmy, że już przyszedł ten czas. Że Kubuś odejdzie... - wspomina kobieta. Kuba na szczęście wygrał kolejną walkę ze śmiercią.
 
- Prezenty kupowałam już w listopadzie, przez Internet. Wybierając je, cały czas się zastanawiałam, czy zdążę je dać mojemu synkowi... Co będzie, jeśli Kuba odejdzie jeszcze przez Wigilią... - wyznaje kobieta, cały czas ocierając łzy spływające po jej policzkach.

Więzień swojego ciała

Rodzina Mołotkiewiczów postanowiła te święta spędzić razem z prababcią Kuby. Bo dla nich obojga to chyba już ostatnie Boże Narodzenie...
 
Jeszcze cztery lata temu Mołotkiewiczowie byli szczęśliwą rodziną. Kubuś rozwijał się normalnie, był bardzo pogodnym dzieckiem.
 
- Potem wystąpiły pierwsze ataki padaczki, pojawiły się problemy z chodzeniem. Diagnoza lekarzy brzmiała jak wyrok śmierci dla naszego synka - wspominają Aneta (34 l.) i Piotr (33 l.) Mołotkiewiczowie. Lekarze powiedzieli im, że Kuba cierpi na nieuleczalną chorobę genetyczną, ceroidolipofuscynozę neuronalną, która prowadzi do całkowitego wyniszczenia organizmu.
 
- Nie ma nic gorszego niż patrzeć, jak dziecko, które do niedawna biegało, grało w piłkę, rozwijało się jak inne dzieciaki, nagle nie jest w stanie utrzymać nawet szklanki. Przestaje chodzić, nie może jeść... - kobieta załamuje głos. - Teraz nasz syn jest więźniem swojego ciała - wyraźnie wzruszona dodaje po chwili.
 
Wiosną lżej umierać - Podaję jeden lek, potem drugi. Robimy wszystko, żeby do końca żył normalnie, choć zdajemy sobie sprawę, że ten koniec jest coraz bliżej - wyznają rodzice. Pani Aneta cały czas całuje Kubę, tak jakby chciała na zapas okazać matczyne uczucia.
 
- Nigdy nie ma dobrego momentu na śmierć dziecka. Nigdy nie można się na to przygotować. Ale jeśli on postanowi, że już nadszedł czas... zaakceptujemy to - mówi cicho tata Kuby. - Skoro już musi odchodzić, chciałabym, żeby odszedł wiosną... - zwierzyła się pani Aneta.
 
autor: Paulina Jakubowska brpaulina_jakubowska@se.com.pl
zródło
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Jesienna Miotełka"

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24776
Choroba Battena -ceroidolipofuscynoza neuronalna
« Odpowiedź #1 dnia: Czerwiec 13, 2008, 11:43:26 pm »
Cytat: "Marzena1979"
Jestem mamą 8 letniego SZYMONKA chorego na ceroidolipofuscynoze. chcialabym nawiązać kontakt z rodzicami których dzieci dotknęła ta straszna choroba. Gdy SZYMEK miał 4 lata lekarze zdiagnozowali u niego tą chorobę (był i jest to dla mnie wielki ból). Jestesmy pod opieką HOSPICJUM CORDIS w Mysłowicach już prawie 3 lata.

żródło
http://forum.darzycia.pl/vp137363.htm#137363
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Jesienna Miotełka"

Marzena1979

  • Gość
Choroba Battena -ceroidolipofuscynoza neuronalna
« Odpowiedź #2 dnia: Lipiec 16, 2008, 12:06:19 pm »
Jaka jest przyczyna choroby?

Ceroidolipofuscynoza jest spowodowana brakiem pewnego enzymu, co pozwala szkodliwemu produktowi (ceroidolipofuscyzynie) odkładać się w komórkach organizmu. Ceroidolipofuscyzyna jest odkładana w dominującym stopniu w układzie nerwowym, konkretnie w neuronach. Komórki mózgowe są raczej z natury zwarte w budowie i mają bardzo mało przestrzeni na przyrost jakichkolwiek produktów ubocznych. Jako że "odpadki" odkładają się w specyficznym obszarze mózgu, narastanie to ma skłonność prowadzić do ściskania i ewentualnego uszkodzenia, zniszczenia zdrowych komórek mózgu.
Niemowlęta i małe dzieci mają niewiele objawów chorobowych, ale narastają one z wiekiem w miarę pogłębiania się uszkodzenia komórek. Jednym z pierwszych objawów najczęściej wydaje się być nadaktywności i niespokojne zachowywanie się dziecka. Dzieci interesują się dosłownie wszystkim. Wiele dzieci uwielbia gryźć ręce, ubrania, dosłownie wszystko to co mogą włożyć do ust.
Ta choroba objawia się także szybko postępującym upośledzeniem wzroku, zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, regresją intelektualną, napadami drgawkowymi. Spowodowana degeneracją neuronów wskutek gromadzenia się lipofuscyny oraz anormalny sposób chodzenia (niepewność w pozycji stojącej, podczas chodzenia, trudności ze skakanie).

Czy są inne odmiany choroby?

Ceroidolipofuscynoza może być wynikiem braku aktywności jednego z dwóch enzymów i w zależności od tego, który enzym jest brakujący rozróżniamy dwa podtypy choroby:
Ceroidolipofuscynoza niemowlęca oraz wariant dziecięcy - brakujący enzym tioesteraza palmityno - białkowa
Ceroidolipofuscynoza późnoniemowlęca - brakujący enzym trójpeptydopeptydaza
W zależności od wieku klinicznego ujawnienia się choroby można wyróżnić jedną z powyższych postaci ceroidolipofuscynoz. Postacie późnoniemowlęcą i młodzieńczą, które występują najczęściej, są równocześnie jednymi z najważniejszych przyczyn postępującego zwyrodnienia układu nerwowego u dzieci.

Jak dziedziczy się Ceroidolipofuscynozę?

Geny dziedziczone od naszych rodziców, maja wpływ na to, jak wysocy jesteśmy, jaki mamy kolor oczu i skóry. Niektóre geny, które dziedziczymy są recesywne, to znaczy że dziedziczymy gen, ale nie ma on żadnego wpływu na nasz rozwój. Ceroidolipofuscynoza jest właśnie powodowana przez taki gen recesywny.
Jeżeli dorosły człowiek, który posiada nieprawidłowy gen ma partnera, który również jest nosicielem takiego samego genu wówczas w przypadku ich dzieci istnieje ryzyko 1 do 4, że dziecko otrzyma oba geny recesywne i wówczas będzie chore na tą chorobę. Prawdopodobieństwo, że rodzeństwo chorego dziecka może być nosicielem choroby wynosi 2 do 3. Jest możliwość sprawdzenia tego, ale choroba jest tak rzadka, że istnieje znikome prawdopodobieństwo spotkania partnera, który również będzie nosicielem, zakładając że partnerem nie będzie członek bliskiej rodziny.
Wszystkie rodziny posiadające dzieci chore na tę chorobę powinny szukać pomocy i rady u swoich lekarzy lub specjalistów genetyki przed zaplanowaniem kolejnej ciąży.

Badania prenatalne

Jeżeli już posiadacie dziecko z Ceroidolipofuscynozą to istnieje możliwość przeprowadzenia badania prenatalnego na wczesnym etapie następnej ciąży w celu uzyskania informacji czy płód jest chory. Istotne jest, aby skontaktować się z lekarzem od razu, gdy pojawi się podejrzenie, że kobieta jest w ciąży. Jeśli mieliby Państwo jakiekolwiek problem proszę bezzwłocznie skontaktować się ze Stowarzyszeniem.

Leczenie

Na dzień dzisiejszy poza leczeniem objawowym nie ma innej metody leczenia Ceroidolipofuscynozy. Pocieszające jest to, że duża grupa lekarzy prowadzi badania, które mogą doprowadzić do możliwości leczenia.

http://www.mps-society.pl/htm/pl/index.php?dzial=ch_clf

Buszmena

  • Gość
Re: Choroba Battena -ceroidolipofuscynoza neuronalna
« Odpowiedź #3 dnia: Październik 20, 2008, 07:35:02 pm »
Pracuje w Anglii z mlodzieza z choroba Battena to swietne dzieciaki :)
Pozdrawiam

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 24776
Choroba Battena -ceroidolipofuscynoza neuronalna
« Odpowiedź #4 dnia: Październik 20, 2008, 07:40:02 pm »
Witaj Buszmena na forum  :D
Może w wolnej chwili opiszesz jak pracujesz z dziećmi?
Coś dodasz istotnego od siebie,rozwiniesz temat  :D
"Dużo ludzi nie wie, co z czasem robić.
Czas nie ma z ludźmi tego kłopotu."

Pozdrawiam
"Starsza Jesienna Miotełka"

 

(c) 2003-2014 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach