Witaj na Darze.
Nie miałam kontaktu z rodzicami mającymi dzieci z tą przypadlością.
Genetyka jest jednak loterią i nigdy nie wiadomo na kogo padnie.
Zespół ProteusPrzyczyna zespołu nie jest jednoznacznie poznana. U dwojga pacjentów znaleziono mutację w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10. Inna teoria głosi, że przyczyną zespołu jest mozaicyzm.Choroba objawia się przerostem skóry, tkanki podskórnej, naczyń, kości i mięśni. Zaburzenie wzrostu tkanek jest asymetryczne, nierzadko dotyka wyraźniej jedną połowę ciała. Dzieci rodzą się pozornie zdrowe, a zmiany nasilają sie z wiekiem. Malformacje naczyń są szczególnie groźne, jako niosące ryzyko zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej; jest to główna przyczyna zgonu pacjentów.
Zespół Proteus – opis przypadkuProteus syndrome – case report
Krystyna Dębek(1), Marek Szczepański(1), Jan Krzysztof Kirejczyk(2)
1 Klinika Neonatologii AM w Białymstoku,
2 Klinika Chirurgii Dziecięcej AM w Białymstoku
Streszczenie: Przedstawiono przypadek zespołu Proteus u 7-miesięcznego chłopca. Ten rzadki wrodzony zespół opisany po raz pierwszy w 1983 r.,
charakteryzuje się asymetrią kończyn, hemihypertrofią, naciekami z tkanki tłuszczowej, hyperplazją powierzchni dłoniowej rąk i podeszwowej stóp oraz tworzeniem mezodermalnych guzów: tłuszczaków, naczyniaków i włókniaków. Do powikłań należą deformacje kostne i rozwój nowotworów – w tym również złośliwych. U naszego pacjenta obserwowaliśmy przerost prawej kończyny górnej, obecność podskórnego guza nad prawą łopatką oraz dyskretne objawy dysmorficzne w obrębie głowy.
Zespół Proteus należy do tej samej grupy chorób co
zespół Klippel-Trenaunay-Webera, Maffucci i Bannayan-Zonana oraz neurofibromatoza. Etiologia nie jest znana.
Wszystkie przypadki są sporadyczne. Ostatnie doniesienia sugerują, że jest on wynikiem somatycznego mozaicyzmu. źródłoinne info:
http://pp.am.lodz.pl/dored.htm