Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: zespol MELAS  (Przeczytany 5468 razy)

Offline sabina

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 20
zespol MELAS
« dnia: Sierpień 24, 2007, 04:31:51 pm »
Prosze mi powiedziec jezeli ktokolwiek wie jakie sa objawy w zespole MELAS.Chodzi mi o to jakie moga byc objawy u malego dziecka poltorocznego.

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
zespol MELAS
« Odpowiedź #1 dnia: Sierpień 24, 2007, 06:20:18 pm »
Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów - ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes, OMIM 540000) - w 80-90% przypadkach przyczyną choroby jest mutacja punktowa nukleotydu 3243 w obrębie genu tRNA leucyny w mtDNA, zazwyczaj pojawia się w dzieciństwie, objawami są miopatia z encefalopatią, kwasica mleczanowa, incydenty udaropodobne, drgawki, cofanie się umiejętności psychoruchowych, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, głuchota, cukrzyca i niski wzrost.

źródło

wikipedia
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline Karina137

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 430
zespol MELAS
« Odpowiedź #2 dnia: Sierpień 25, 2007, 08:57:25 am »
Cytuj
Najczęściej w pierwszych latach życia rozwój dziecka jest prawidłowy, następnie dołączają się: zła tolerancja wysiłku, migrenopodobne bóle głowy poprzedzające nudności i wymioty, drgawki, nawracające niedowłady połowicze i niedowidzenie połowicze, niekiedy z objawami ślepoty korowej i otępieniem.

Michałowicz i Jóźwiak "Neurologia dziecięca"
Sama nazwa z ang. znaczy "miopatia, encefalopatia, kwasica mleczanowa i napady udaropodobne"
Tak na marginesie: choroby mitochondrialne mogą dawać BARDZO zróżnicowane objawy, są trudne w diagnostyce klinicznej.
Jeśli masz jakieś pytania, pisz tu lub na priv (e-mail z profilu jest nieaktualny), trochę pracowałam w temacie chorób mitochondrialnych :)
Pozdrawiam
Karina

Offline sabina

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 20
zespol MELAS
« Odpowiedź #3 dnia: Sierpień 26, 2007, 11:06:44 am »
Bardzo dziekuje ci za odpowiedz.A czy moge tez porozmawiac na gg?A co do tego kwasu to jak juz wspomnialam to czesc badan mamy zrobione i byly ok tzn ch.meteboliczne i badania aktywnosci enzymow lizosomalnych.Ale wiem ze jest jeszcze setki innych chorob.Niby objawow zespolu MELAS nie ma bo obnizone napiecie jest prawie od urodzenia od kiedy pojawila sie epi,ale strasznie sie boje co moze byc powodem tego kwasu mlekowego bo wyszedl on tez w moczu.

Offline Karina137

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 430
zespol MELAS
« Odpowiedź #4 dnia: Sierpień 26, 2007, 11:18:16 am »
Wrodzonych błędów metabolizmu jest ok. ~1000, więc po samym wysłaniu materiału nie można wszystkich wykluczyć.
Poziom kwasu mlekowego wzrasta w różnych chorobach, dlatego badania w CZD są konieczne. Głowa do góry i wszystko będzie OK :)
PS jestem na gg :)
Pozdrawiam
Karina

bajdek

  • Gość
zespol MELAS
« Odpowiedź #5 dnia: Styczeń 22, 2008, 12:58:22 pm »
Cytat: "ilonadora"
Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa, występowanie incydentów podobnych do udarów - ang. mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes, OMIM 540000) - w 80-90% przypadkach przyczyną choroby jest mutacja punktowa nukleotydu 3243 w obrębie genu tRNA leucyny w mtDNA, zazwyczaj pojawia się w dzieciństwie, objawami są miopatia z encefalopatią, kwasica mleczanowa, incydenty udaropodobne, drgawki, cofanie się umiejętności psychoruchowych, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, głuchota, cukrzyca i niski wzrost.


mam 23 lata, czy moge byc chory na zespol melas? w wieku 21 lat zachorowalem na prawdopodobnie zapalenie mozgu-do dzis mam taka diagnoze,mam ubytek sluchu w 70 % do tego obecnie drgawki przechodzace po moim ciele, kwasice mleczanowa,niedowlad polowiczny,ktory sie cofnol,zaburzenia rownowagi.obecnie jestem hospitalizowany przez CZD w warszawie,do tej pory nic nie nzalezli,aktualnie badaja w kierunku melas,dlugo tekie badanie trwa?moze ktos wie?i czy jest na to jakies lekarstwo, chce juz porocic do dawnego trybu zycia,pomoze ktos?

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach