Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: Zespół ALPORTA  (Przeczytany 6237 razy)

kasik

  • Gość
Zespół ALPORTA
« dnia: Sierpień 23, 2007, 10:57:01 pm »
Zespół Alporta (ang. Alport's Syndrome) – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku.
Choroba może być dziedziczona w sposób dominujący w sprzężeniu z chromosomem X i w sposób autosomalny recesywny. Dyskusyjnym jest, czy istnieje dziedziczenie tej choroby w sposób autosomalny dominujący. Możliwe, że to, co było uważane za autosomalną dominującą formę zespołu Alporta, jest w istocie zespołem Epsteina lub Fechtnera (nefropatia i głuchota połączone z anomaliami hematologicznymi).
Zespół Alporta objawia się:

   1. krwinkomoczem lub białkomoczem, często też obecnością w moczu różnego rodzaju wałeczków i leukocyturią;
   2. nawracającymi epizodami krwiomoczu makroskopowego, bólu głowy lub obrzęku twarzy, który towarzyszy chorobom infekcyjnym wieku dziecięcego czy zwykłym przeziębieniom we wczesnym dzieciństwie. Te objawy mogą niemal zniknąć, lecz powracają, wyraźniejsze, podczas kolejnych infekcji;
   3. silniej lub słabiej zaznaczonym nadciśnieniem;
   4. stopniową obustronną neurogenną głuchotą (30-50% przypadków), nieobecną w okresie niemowlęctwa, ale pojawiającą się najpóźniej około 30 r. ż. Początkowo głuchota dotyczy wyższych tonów;
   5. zmianami ocznymi: zaćmą tylną podtorebkową, stożkowatością przednią soczewki, kulistością soczewki, oczopląsem, barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, ślepotą. Takie objawy są rzadsze niż głuchota.(15% przypadków);
   6. szerokiego zakresu anomaliami ultrastrukturalnymi GBM (błony podstawnej kłębuszków);
   7. częściowym lub całkowitym brakiem epitopu Alporta w GBM, błonie podstawnej naskórka lub w obydwu, widocznym w badaniach immunohistochemicznych;
   8. polineuropatią.

Ponieważ najczęstszą jest postać zespołu Alporta dziedziczonego w sprzężeniu z chromosomem X, objawy nefropatii zwykle silniej manifestują się u mężczyzn (kobiety mogą chorować bezobjawowo). Mężczyźni wcześniej zaczynają cierpieć na hematurię i przeważnie to u nich dochodzi do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD, w zespole Alporta dorosłych zwykle ok. 50. r. ż., w postaci młodzieńczej przed 31. r. ż.)

zródłohttp://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Alporta

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
Zespół ALPORTA
« Odpowiedź #1 dnia: Sierpień 25, 2007, 12:13:40 am »
Mutacje genu COLIVA5 są przyczyną rodzinnej nefropatii (zespół Alporta).
Materiałem stosowanym do badania ekspresji genów w tkankach oraz jej zmian ...
Diagnostyka molekularna - łańcuchowa reakcja odkryć


Komórki macierzyste leczą nerki

Przeszczep komórek macierzystych szpiku może pomóc w terapii zespołu Alporta, ciężkiej choroby nerek o podłożu genetycznym - donoszą naukowcy na łamach najnowszego numeru "Proceedings of the National Academy of Science".

Zespół Alporta jest uwarunkowaną genetycznie chorobą nerek. Objawia się białkomoczem i krwinkomoczem (obecność krwi w moczu), nadciśnieniem oraz zaburzeniami słuchu (w 30 do 50 proc. przypadków) i wzroku (ok. 15 proc. przypadków).

W zespole Alporta zniszczeniu ulegają kłębuszki nerkowe, niezbędne dla normalnego filtrowania krwi. Uszkodzenie to wywołane jest mutacją w genie kodującym kolagen typu IV, białko niezbędne dla prawidłowej budowy i pracy kłębuszków nerkowych. Jedną z mutacji za to odpowiedzialnych jest mutacja w genie COL4A3, kodującym tzw. łańcuch alfa-3 kolagenu.

Grupa naukowców z Harvard Medical School i Beth Israel Deaconess Medical Center pod kierunkiem Raghu Kalluri przeszczepiła myszom ze zmutowanym genem COL4A3 szpik kostny zdrowych myszy.

Okazało się, że komórki macierzyste znajdujące się w szpiku kostnym przekształciły się w komórki nerek, naprawiając zniszczone kłębuszki nerkowe i przywracając częściowo produkcję kolagenu typu IV. Dzięki temu wyraźnie poprawiła się praca nerek i znacznie zmniejszyła się ilość białka w moczu.

Wydaje się zatem, że przeszczep szpiku kostnego może być alternatywą dla tradycyjnych metod leczenia ciężkiej niewydolności nerek, czyli długotrwałych dializ i przeszczepu samych nerek.
- nauka|pap|26 04 2006


WRODZONE I DZIEDZICZNE GLOMERULOPATIE
ZESPÓŁ ALPORTA


Okreslenie. Zespół Alporta (ZA) jest wrodzona, dziedziczna glomerulopatia spowodowana
uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem syntezy IV typu kolagenu błony podstawnej
kłebuszków. Towarzyszy jej zwykle uposledzenie słuchu, a rzadziej zmiany w narzadzie
wzroku.
Morfologia. Obraz w mikroskopie swietlnym jest niecharakterystyczny. U młodszych dzieci
(do 5 r.) na ogół nie stwierdza sie adnych zmian. W pózniejszym okresie ycia pojawia
sie ogniskowy lub rozlany rozplem komórek i przybytek macierzy mezangium oraz
pogrubienie scian włosniczek kłebuszków, nastepnie zanik cewek, a w czesci z nich
zgrubienie błon podstawnych oraz włóknienie tkanki sródmiaszowej. U chorych z
uposledzona czynnoscia nerek widoczne jest ogniskowe szkliwienie kłebuszków, znaczne
pogrubienie, czesto podwójne okonturowanie scian włosniczek, a w 40% przypadków
liczne komórki piankowate. Badaniem IF nie stwierdza sie złogów. Obraz w mikroskopie
elektronowym jest patognomoniczny dla ZA. Błona podstawna ma nieregularne obrysy,
jest miejscami zgrubiała (do 1200 nm), miejscami bardzo cienka (ok. 100 nm). Blaszka
gesta jest rozwarstwiona, przebudowana, tworzy heterogenna siatke, zawierajaca
„przejrzyste" obszary, w których znajduja sie kuliste ziarnistosci o srednicy 20—90 nm,
Wyrostki stopowate podocytów ulegaja zniekształceniu, nawet jesli nie ma białkomoczu.
Patofizjologia. Przyczyna choroby jest zaburzenie syntezy błony podstawnej
spowodowane genetycznie uwarunkowanym brakiem jednego z łancuchów a IV typu
kolagenu. W najczesciej wystepujacej (80—85% chorych) postaci choroby dziedziczonej
w sposób dominujacy zwiazany z płcia (XLD) jest to łancuch 5, a defektywny gen (COL
4A5) zlokalizowano w dystalnej czesci długiego ramienia chromosomu X (Xq 22). W
postaci dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny (AR) defekt dotyczy łancucha 3
lub 4, a geny kodujace (COL 4A3, COL 4A4) znajduja sie na długim ramieniu
chromosomu drugiego (2q 35 — q 36). W postaci autosomalnej dominujacy defekt
prawdopodobnie dotyczy łancuchów 1 i 2, a odpowiedzialny zan gen moe znajdowac
sie na chromosomie 13. Zaburzeniom syntezy GMB towarzysza unikalne zmiany jej
własciwosci antygenowych: nie wiae ona przeciwciał przeciwko błonie podstawnej
(wystepujacych w surowicy chorych z zespołem Goodpasture'a) ani mysich przeciwciał
monoklonalnych MCA PI skierowanych przeciwko antygenowi Goodpasture'a. Jego
epitop zlokalizowany jest w domenie NC1 łancucha 3 kolagenu IV typu. Wymienione
zmiany w GBM wystepuja równie w naskórku, w obrebie slimaka i soczewki.
Obraz kliniczny. Objawem stałym jest krwinkomocz, wystepujacy u chłopców
prawdopodobnie od urodzenia. U ponad połowy chorych przed ukonczeniem 5 r.
zaczynaja pojawiac sie epizody makroskopowego krwiomoczu, zwykle w czasie zakaen
układu oddechowego. Objaw ten ustepuje po 15 r. Białkomocz, poczatkowo nieobecny,
pojawia sie u blisko połowy chorych ok. 10 r. Moe wystapic zespół nerczycowy. U
czesci chorych wystepuje umiarkowane nadcisnienie tetnicze. U wiekszosci pacjentów
glomerulopatii towarzyszy sensoryczne uposledzenie słuchu w zakresie wysokich tonów
(2000—8000 Hz), poczatkowo moliwe do wykrycia jedynie badaniem audiometrycznym,
a nastepnie postepujace, a do całkowitej głuchoty. U 15—30% chorych z uposledzeniem
słuchu obecny jest (zwykle obustronnie) przedni stoek soczewki, który moe powodowac
krótkowzrocznosc i(lub) zwichniecie soczewki. Rzadziej obserwowane sa zmiany barwnikowe
siatkówki w postaci białawoółtawych ziarnistosci zlokalizowanych w okolicy tarczy
nerwu wzrokowego. Choroba ujawnia sie pózniej i ma lejszy przebieg u kobiet ni u
meczyzn.
Rozpoznanie. ZA rozpoznaje sie na podstawie rodzinnego wystepowania wymienionych
objawów klinicznych, wyniku badania biopsyjnego nerki, a zwłaszcza wygladu GBM w
mikroskopie elektronowym. Obecnie moliwe jest wykrycie metoda PCR mutacji genowej,
co ostatecznie potwierdza rozpoznanie. Wynik badania wiazania przeciwciał anty-GBM
przez błony podstawne jest mniej pewny, poniewa u czesci dzieci i kobiet jest ujemny lub
watpliwy.
Rozpoznanie rónicowe. W rozpoznaniu rónicowym naley uwzglednic stany
chorobowe przebiegajace z krwinkomoczem o charakterze rodzinnym, jak: łagodny
rodzinny krwinkomocz, zespół cienkich błon podstawnych, stany zagroenia kamica.
Poniewa 15—18% przypadków ZA rozwija sie w wyniku nowych mutacji, przy
negatywnym wywiadzie rodzinnym w rozpoznaniu rónicowym naley uwzglednic przede
wszystkim nefropatie IgA oraz inne postacie kłebuszkowych zapalen nerek.
Leczenie. Leczenie jest wyłacznie objawowe, w schyłkowym okresie niewydolnosci nerek
chorych kwalifikuje sie do leczenia nerkozastepczego. Poniewa obecnie moliwa jest
diagnostyka prenatalna, rodzicom naley udzielic porady genetycznej i zapoznac ich z
ryzykiem wystepowania choroby u ich dzieci. Wynosi ono 50% dla potomstwa (niezalenie
od płci) kobiet z choroba dziedziczona w sposób dominujacy zwiazany z płcia i z
dziedziczona w sposób autosomalny dominujacy. Ta ostatnia jest przenoszona równie z
ojca na syna.
Rokowanie. U wszystkich chłopców z ZA choroba prowadzi do schyłkowej niewydolnosci
nerek, która u nielicznych z nich (ok. 5%) wystepuje ju w dziecinstwie. Schyłkowa
niewydolnosc nerek wystepuje równie u 60% kobiet dotknietych ta choroba. Według
raportu EDTA w latach 1975—1993 chorzy z ZA stanowili 0,56% populacji objetej
leczeniem nerkozastepczym. Stosunek meczyzn do kobiet wynosi 3,4:1. Połowa
meczyzn traciła czynnosc nerek miedzy 20 a 24 r., natomiast kobiety srednio w 30—34
r. Przeszczep jest u 3—4% tych chorych obarczony ryzykiem rozwoju w nerce
przeszczepionej kłebuszkowego zapalenia nerek spowodowanego przez przeciwciała
anty-GBM.
KRWINKOMOCZ RODZINNY
Okreslenie. Choroba polega na rodzinnym wystepowaniu stałego lub nawracajacego
krwinkomoczu, zwanego czasem „łagodnym" ze wzgledu na nie postepujacy charakter.
Choroba wydaje sie dziedziczona w sposób autosomalny dominujacy, rzadziej recesywny.
Morfologia. U połowy chorych badaniem w mikroskopie swietlnym, IF i elektronowym nie
stwierdza sie adnych zmian, u połowy wystepuje wyrazne scienczenie błon podstawnych
z ogniskowym przerwaniem ciagłosci blaszki gestej (wyodrebniane czasem jako „zespół
cienkich błon podstawnych").
Patofizjologia. Przyczyna nie jest znana. W błonach podstawnych kolagen typu IV jest
obecny i mona zidentyfikowac epitop Goodpasture'a, choc moliwe sa deficyty.
Obraz kliniczny. Podstawowym i na ogół jedynym objawem choroby jest krwinkomocz o
rónym, czesto zmiennym nasileniu.
Rozpoznanie i rozpoznanie rónicowe. Ustalenie rozpoznania rodzinnego
krwinkomoczu wymaga wyłaczenia innych przyczyn tego objawu. Wskazania do biopsji
nerki sa wzgledne, poniewa scienczenie GBM wystepuje tylko u połowy chorych,
Rokowanie. W wiekszosci przypadków pomyslne, jednak nie zawsze pewne, poniewa u
niektórych dorosłych chorych pojawia sie białkomocz, a badaniem biopsyjnym stwierdza
sie ogniskowe szkliwienie kłebuszków.
WRODZONY ZESPÓŁ NERCZYCOWY
Okreslenie. Wrodzony zespół nerczycowy (WZN) charakteryzuje białkomocz
rozpoczynajacy sie w yciu płodowym. Objawy zespołu nerczycowego (ZN) stwierdza sie
bezposrednio po urodzeniu lub pojawiaja sie w pierwszym kwartale ycia. Znane sa dwie
postacie WZN: typu finskiego oraz wrodzone rozlane szkliwienie mezangium. Obie, a
zwłaszcza druga z nich, moga wchodzic w skład rónych uwarunkowanych genetycznie
zespołów, jak zespół Denis-Drash, zespół paznokciowo-rzepkowy oraz zespół
wrodzonych anomalii OUN.
WRODZONY ZESPÓŁ NERCZYCOWY TYPU FINSKIEGO (HALLMAN I HYELT —
1959)
Okreslenie. WZN typu finskiego charakteryzuje białkomocz o bardzo duym nasileniu,
wystepujacy ju w yciu płodowym. Wystepuje z czestoscia 1:8000 ywych urodzen w
Finlandii (gdzie blisko połowa rodziców chorych dzieci jest spokrewniona) oraz
sporadycznie na całym swiecie. Dziedziczy sie w sposób autosomalnie recesywny,
wystepuje z jednakowa czestoscia u obu płci.
Morfologia. We wczesnym okresie choroby zmiany widoczne w mikroskopie swietlnym sa
niecharakterystyczne i polegaja na nieznacznym rozplemie komórek mezangium. Dopiero
w drugim półroczu ycia stwierdza sie, poczatkowo w okolicy przyrdzeniowej postepujace
poszerzenie swiatła cewek bliszych, które przybieraja z czasem obraz mikrotorbieli. Wraz
z postepem choroby wystepuje włóknienie okołotorebkowe, przybytek macierzy
mezangium i postepujace szkliwienie kłebu-szków. Immunofluorescencja jest ujemna. W
mikroskopie elektronowym widoczne sa rozlane, nasilone zmiany komórek nabłonka
(obrzek, wakuolizacja, utrata wyrostków stopowatych). Błona podstawna kłebuszków moe
miec wyglad prawidłowy. Niektórzy autorzy zwracaja uwage na scienczenie jej blaszki
gestej.
Patofizjologia. Gen odpowiedzialny za rozwój choroby został zidentyfikowany i
zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 19 (19 q 12—13), natomiast jej przyczyna
jest nadal nie znana. Liczne teorie o zaburzeniu syntezy glikozamino-glikanów (zwłaszcza
siarczanu heparanu), kolagenu i lamininy nie znalazły potwierdzenia. Wyniki badan Rapoli i
wsp. (1985), którzy stwierdzili postepujace odkładanie sie depozytów z materiału
podobnego do GBM w mezangium, scianach włosniczek i cewek moga jednak przemawiac
za nieprawidłowym metabolizmem błon podstawnych.
Obraz kliniczny. WZN rozpoczyna sie ju w yciu płodowym, za czym przemawia
zwiekszone steenie a-fetoproteiny w wodach płodowych od 16. tygodnia ciay i obnione
steenie białka we krwi pepowinowej. Dzieci te rodza sie zwykle 2—4 tygodnie przed
terminem, a smiertelnosc okołoporodowa jest wysoka. Łoysko jest due (30—40% masy
płodu). Noworodek jest wiotki, układa sie w pozycji od-gieciowej, ma blada
„marmurkowata" skóre i poszerzone powierzchowne naczynia ylne. Kosci pokrywy
czaszki sa miekkie, szwy czaszkowe szerokie, małowiny uszne wiotkie, grzbiet nosa
zapadniety. Brzuch jest duy, czeste sa przepukliny. Białkomocz w okresie noworodkowym
siega 10—15 g/l, a po wlewie doylnym albumin, z nastepowym wzrostem ich steenia z
10 g% do 15 g% — przekracza 20 g/l. A 90% białek obecnych w moczu stanowia
albuminy. Nastepstwem tak nasilonego białkomoczu jest ZN o bardzo ciekim przebiegu z
czestymi powikłaniami, szczególnie infekcjami (o skrytym skapoobjawowym przebiegu),
które były przyczyna zgonów 30% tych dzieci. Czeste sa równie powikłania zakrzepowe.
Przesaczanie kłebuszkowe jest prawidłowe do 6. miesiaca ycia, nastepnie stopniowo sie
obnia. W połowie drugiego roku ycia dochodzi do schyłkowej niewydolnosci nerek.
Rozwój tych dzieci jest opózniony, czesc z nich wykazuje rozmaite zaburzenia
neurologiczne. U wszystkich wystepuje niedobór masy ciała i wzrostu.
Rozpoznanie. Rozpoznanie ustala sie na podstawie wywiadu rodzinnego, poczatku
choroby w yciu płodowym i charakterystycznego wygladu dziecka. Moliwe jest
rozpoznanie prenatalne przez oznaczenie poziomu a-fetoproteiny w wodach płodowych
oraz na drodze badania genetycznego.
Rozpoznanie rónicowe. W rozpoznaniu rónicowym naley uwzglednic inne przyczyny
WZN, jak zakaenia (kiła, toksoplazmoza, cytomegalia, łisterioza i róyczka) oraz WZN z
rozlanym szkliwieniem mezangium.
Leczenie. Od około 8 lat w Finlandii rozpoczeto, poczynajac od chwili urodzenia, bardzo
intensywne leczenie tych dzieci polegajace na: 1) stałej substytucji albumm
w ilosci 3—4 g/kg mc/d w pierwszym miesiacu ycia w czterech 2-godzirmych wlewach, a
nastepnie w jednym 6-—8-godzinnym wlewie (przez naczyniowy cewnik centralny) wraz z
podaa furosemidu w dawce 0,5 mg/kg mc.; 2) intensywnym odywianiu (w razie
koniecznosci przez zgłebnik dooładkowy) dostarczajacym 130 kcal i 3—4 g białka/kg mc.;
3) ograniczeniu poday płynów do 100—130 ml/kg mc/d.
W celu zwiekszenia poday nienasyconych kwasów tłuszczowych dzieci te otrzymuja 15
ml oleju rzepakowego i 2 ml rybnego dziennie. Stosuje sie u nich substytucyjna poda
witaminy D (2000 j./d), magnezu (40—60 mg/d), wapnia (od 500 mg w pierwszym półroczu
do 1000 mg w drugim roku ycia) i tyroksyny (w ilosci zalenej od steenia TSH). W celu
zapobiegania powikłaniom zakrzepowym podaje sie stale warfaryne w dawce
umoliwiajacej utrzymanie PTT w granicach 20—30% wartosci prawidłowych. Obecnie
zaniechano profilaktycznego stosowania penicyliny i
-globulin, natomiast zaleca sie
wczesne i bardzo energiczne leczenie wszelkich zakaen. Gdy masa ciała dziecka
osiagnie 7 kg wszczepia sie cewnik Tenckhoffa operujac jednoczesnie przepukliny. Po
upływie 2 tygodni wykonuje sie obustronna nefrektomie i rozpoczyna przerywana dialize
otrzewnowa cyklerem. Po ukonczeniu 18 miesiecy (srednio w wieku 2 lat) i osiagnieciu 9
kg masy ciała przeszczepia sie nerke od jednego z rodziców (50% zabiegów) lub ze zwłok.
Piecioletnie przeycie przeszczepu wynosi 81%, a chorych 97% (Holmberg). Opisano 9
nawrotów ZN w nerce przeszczepionej — wczesne leczenie duymi, dawkami
kortykosteroidów w skojarzeniu z cyklofosfamidem powoduje remisje.
Rokowanie. W nastepstwie nowej strategii terapeutycznej rokowanie uległo znacznej
poprawie, dzieci te jednak nie stana sie zdrowymi ludzmi.
ROZLANE SZKLIWIENIE MEZANGIUM (HABIB I BOIS — 1973)
Okreslenie. Wrodzony zespół nerczycowy z rozlanym szkliwieniem mezangium (diffuse
mesangial sclerosis — DMS) jest choroba wystepujaca sporadycznie lub rodzinnie, z
jednakowa czestoscia u obu płci i ujawniajaca sie pózniej od zespołu finskiego. Prowadzi
do schyłkowej niewydolnosci nerek w 3 roku ycia.
Morfologia. W mikroskopie swietlnym we wstepnym okresie choroby widoczny jest
przybytek macierzy mezangium, która pózniej przybiera wyglad gabczasty i rozrasta sie
powodujac zweenie swiatła włosniczek, a nastepnie ulega szkliwieniu. Cewki wykazuja
objawy zwyrodnienia zwłaszcza w głebszej warstwie korowej, a ich swiatło jest
poszerzone. W mikroskopie elektronowym widoczne jest zgrubienie błon podstawnych z
ogniskowym rozwarstwieniem i przejasnieniami w warstwie podnabłonkowej. Podocyty
sa znacznie powiekszone i zawieraja liczne wodniczki.
Patofizjologia. Przyczyna choroby nie jest znana. W przypadkach wystepujacych
rodzinnie jest dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Zastanawiajace jest jej
czeste wystepowanie w zespole Denis-Drash. U jednego z takich pacjentów wykazano
ostatnio zmiany w składzie proteoglikanów GBM ze wzrostem ilosci siarczanu
chondroityny.
Obraz kliniczny. DMS przebiega z opornym na leczenie zespołem nerczycowym o
rónym nasileniu, ujawniajacym sie klinicznie w pierwszym kwartale lub półroczu ycia.
Choroba prowadzi do schyłkowej niewydolnosci nerek, najczesciej w 3 roku ycia, w
sporadycznych przypadkach pózniej.
Rozpoznanie. Za rozpoznaniem DNS przemawia wczesny poczatek opornego na leczenie
ZN, ustalic je mona na podstawie wyniku biopsji nerki.
Rozpoznanie rónicowe. U chorych, u których ZN wystapił bezposrednio po urodzeniu, w
rónicowaniu naley brac pod uwage WZN typu finskiego, zakaenia wewnatrzmaciczne,
zakrzep yły nerkowej. Jesli zostaje rozpoznany pózniej, powinien byc rónicowany z
idiopatycznym zespołem nerczycowym, który moe wystapic w niemowlectwie.
Leczenie jest wyłacznie objawowe.
Rokowanie zawsze niepomyslne.
I
NNE BARDZO RZADKO WYSTEPUJACE WRODZONE I DZIEDZICZNE
GLOMERULOPAT1E
Ogniskowe szkliwiejace zapalenie nerek moe wystepowac rodzinnie. Conlon opisał 31
takich chorych. Sposób dziedziczenia wydaje sie recesywnie dominujacy. Zespół
nerczycowy ujawniał sie miedzy 8 a 56 rokiem ycia. U 25 chorych wystapiła schyłkowa
niewydolnosc nerek. U 7 wykonano przeszczepienie nerki, u adnego z nich nie było
nawrotu FSGS.
Rodzinna glomerulopatia ze zmianami w błonach podstawnych kłebuszków i cewek
dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny; towarzyszy jej uposledzenie rozwoju
umysłowego, zanik nerwu wzrokowego i karłowatosc. Charakterystyczne zmiany widoczne
sa w mikroskopii elektronowej: błony podstawne kłebuszków robia wraenie „wyjedzonych
przez mole", a błony podstawne cewek sa zgrubiałe i wykazuja wyrazne rozwarstwienia. W
badaniach laboratoryjnych stwierdza sie białkomocz, (
2-mikroglobulinurie, podwyszone
steenia cholesterolu.
Dziedziczna glomerulopatia z odkładaniem ziarnistych złogów złoonych z fibronektyny,
głównie w przestrzeni podsródbłonkowej, ale równie w mezangium i w GBM przebiega z
białkomoczem (czasem z zespołem nerczycowym), krwinkomoczem, nadcisnieniem i
powolnym pogarszaniem sie czynnosci nerek. Jest prawdopodobnie spowodowana
zaburzeniem metabolizmu fibronektyny. Dziedziczy sie w sposób autosomalny recesywny.
Nawraca w nerce przeszczepionej.
Dziedziczna glomerulopatia III typu kolagenu ujawniajaca sie najczesciej w pierwszych 2
latach ycia przebiega z białkomoczem (u czesci chorych z zespołem nerczycowym),
krwinkomoczem i nadcisnieniem, prowadzi do schyłkowej niewydolnosci nerek. W
mikroskopie swietlnym widoczny jest przybytek macierzy mezangium i pogrubienie scian
włosniczek kłebuszków. W mikroskopie elektronowym widoczne sa włókna kolagenu w
mezangium i w podsródbłonkowej warstwie GBM. Badaniem immunohistochemicznym
wykazano, e jest to kolagen typu III.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
Zespół ALPORTA
« Odpowiedź #2 dnia: Sierpień 30, 2007, 02:45:18 am »
Uzupełnię jeszcze z działu "Poznajmy się" wypowiedz kasik
http://forum.darzycia.pl/vp117092.htm#117092
Cytuj
Witajcie
W innym dziale napisałam definicję naszego zespołu tu postaram sie to napisać ludzkim językiem co i jak
Moja córka od urodzenia ma problemy z moczem ,krwinkomocz , białkomocz za każdym razem brała leki na zakażenie układu moczowego i tak sie to toczyło do 3 roku życia aż trafiliśmy na neurologie gdzie lekarzy mimo innej specjalności zaniepokoiło to dlaczego podczas ciągłego podawania leków nadal sie to utrzymuje i poprzez wywiad że teściowa jest na dializach ,szwagier także, mój mąż ma przewlekłą niewydolność nerek ,wszyscy mają znaczny ubytek słuchu trafiliśmy na nefrologie tam zaś seria badań pytań, bez odpowiedzi i diagnoza Zespół Alporta
Po dwóch latach brania sterydów i cyklosporyny i żadnych pocieszających zmian w wynikach przenieśliśmy sie do CZD , leczymy sie tam od pół roku czeka nas kolejna biopsja i decyzja o możliwości leczenia.
Najgorzej jest z tym że nie umie sobie wytłumaczyć jednego dosyć że urodziła sie tak wcześnie ma problemy z mową ,jest dzieckiem upośledzonym umysłowo w stopniu umiarkowanym to jeszcze przyczepiło sie to świństowo dlaczego,dlaczego,dlaczego?????
Dlaczego mąż ,jego brat rozchorowali sie dopiero jak ona się urodziła dlaczego żaden inny lekarz kiedy mąż miał tylko krwinkomocz białkomocz był głuchy a jego mama była na dializach nikt tego nie ogarnoł w całość nie pisnoł słowa że coś może być dziedziczne ,i dlaczego ja mam mieć pretensje do siebie że to przezemnie szczególnie wtedy kiedy nie wiem co robić??????
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Zespół ALPORTA
« Odpowiedź #3 dnia: Październik 21, 2008, 08:36:53 pm »
Co to jest Zespół Alporta?



Cytuj

Choroby przewlekłe mają to do siebie, że trudno je zdiagnozować i że często współwystępują wraz z innymi chorobami. Do takich chorób możemy zaliczyć przewlekłą chorobę nazywaną zespołem Alporta. Łączy ona w sobie takie schorzenia jak uszkodzenie narządu słuchu, wzroku oraz zaburzenia układu krążenia.



cały artykuł tutaj: http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/28282

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach