Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: choroby metaboliczne a kwas mlekowy  (Przeczytany 7466 razy)

Offline sabina

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 20
choroby metaboliczne a kwas mlekowy
« dnia: Sierpień 08, 2007, 09:35:08 am »
moje dziecko chore na padaczkę miało wysyłane badania w kierunku ch.metabolicznych i genetycznych do Warszawy ponieważ ma opóźnienie psychoruchowe szczególnie obniżone napięcie mięśniowe.wyszedł wysoki sygnał kwasu mlekowego do dalszej diagnostyki na oddziale ch.metabolicznych w CZD.Moje pytanie jak długo taka diagnostyka może potrwać (jesteśmy z Wrocławia) i jakie to mogą być choroby.Pomóżcie!!!Jeżeli ktoś z was był na tym oddziale to powiedzcie jakie są tam warunki!!

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline k_amania

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 9
choroby metaboliczne a kwas mlekowy
« Odpowiedź #1 dnia: Sierpień 08, 2007, 02:47:02 pm »
Witaj,
niestety nie odpowiem Ci na Twoje pytanie, ale chciałam Ci pytanie zadać  :D
Tez jestem z Wrocławia, mój synek również ma epi, opóźniony rozwój psychoruchowy, całościowe zaburzenia rozwoju o typie Zespołu Aspergera, dodatkowo ma zmiany w obrazie rezonansu magnetycznego mózgu no i parę pomniejszych atrakcji.... Jesteśmy po dość długiej i wydawało mi się szerokiej diagnostyce ale badań metabolicznych nie mieliśmy zalecanych. Czy możesz mi powiedzieć kto kieruje na te badania? Pediatra czy jakiś specjalista? Jeśli tak to jaki? Co jest wskazaniem do tych badań? Mniej chodzi mi o kolejną diagnozę a bardziej o to, że takie wyniki mogą pomóc w ukierunkowaniu leczenia. Pozdrawiam  :D

Offline sabina

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 20
choroby metaboliczne a kwas mlekowy
« Odpowiedź #2 dnia: Sierpień 08, 2007, 04:40:46 pm »
My mieliśmy robione badania metaboliczne jak Ola miała 2 tygodnie kiedy to zaczęły się napady i robiony był rezonans-to wszystko jak leżeliśmy na Kasprowicza wszystkie badania były ok.Teraz leżąc na Traugutta(prowadzi nas Ujma) dr.Wilczek zleciła metaboliczne i genetyczne wysyłane do Warszawy ponieważ napięcie mięśniowe i ogólnie rozwój jej się nie podoba (podobno przy samej epi tak nie powinien wyglądać).Mamy już wyniki żadna choroba nie wyszła tylko(aż) podwyższony kwas mlekowy wiec zapisała nas na listopad do CZD w warszawie do kliniki zaburzeń metabolizmu.A do listopada to ja zwariuje.Powiedz czy Twój synek ma często napady i w jakim jest wieku i od kiedy ma epi?
dodam jeszcze ze wtedy jak była malutka rezonans był ok a teraz są zmiany.

Offline k_amania

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 9
choroby metaboliczne a kwas mlekowy
« Odpowiedź #3 dnia: Sierpień 08, 2007, 05:17:13 pm »
Mój synek ma teraz 8 lat. Do około 2,5 roku rozwijał się prawie normalnie. Prawie, bo bardzo długo nie mówił. Właśnie około 2,5 roku (a może 2,8) pojawiły się pierwsze zauważalne napady. Piszę zauważalne bo być moze były wcześniej a my ich nie odczytywaliśmy jako epi, bo synek miał napady tzw. petit mal - wyłączenie świadomości, bez drgawek i bez utraty przytomności. Po włączeniu leczenia Orfirilem (nas też prowadzi dr Ujma) napady stopniowo zanikły i teraz własciwie ich nie ma. Znowu piszę "własciwie" bo nie wiemy czy nie występują w nocy, nie udało się zrobić EEG w śnie (kolejna próba we wrześniu) a synkowi zdarzają się moczenia nocne, co może być efektem napadu w nocy. Może ale nie musi. Całej historii tu nie opiszę, bo do wieczora bym nie skończyła  :D  ale przeszliśmy trudną drogę z diagnozowaniem. W rezultacie synek ma stwierdzony niedorozwój móżdżku, torbiel pajęczynówki, niedoczynność tarczycy, ostatnio cechy zespołu Aspergera. I znowu "cechy" a nie zespół, bo tak naprawdę nie wiadomo, które zachowania wynikają z organicznych uszkodzeń a które z zespołu. Ale są typowe dla zespołu Aspergera. Generalnie rozwój jest opóźniony, mowa też - dość znacznie. W zeszłym roku odroczyliśmy obowiązek szkolny i synek poszedł drugi raz do zerówki z tym, że do szkolnej (wcześniej chodził do przedszkolnej). W tym roku idzie do I klasy ale będzie miał zindywidualizowany program. Zobaczymy jak będzie, boję się w każdym razie. Pozdrawiam

Offline Karina137

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 430
choroby metaboliczne a kwas mlekowy
« Odpowiedź #4 dnia: Sierpień 25, 2007, 10:45:30 am »
Jeśli dobrze wiem, to na tym oddz. rodzice mogą być 24h/na dobę z dzieckiem, toaleta i prysznic na korytarzu, jest też hotel, personel ma dobre osiągnięcia naukowe, badania trwają pewnie z tydzień (to zależy od lekarza prowadzącego).
Odnośnie poziomu kwasu mlekowego: jego wzrost występuje w chorobach metabolicznych, taki stan nazywa się mianem "kwasicy metabolicznej". M.in. w MELAS (pisałam gdzieś dziś o tym), niedoborze tiaminy, bardzo często z racji źle pobranej krwi. Badania w CZD powinny rozwiać wątpliwości.
Pozdrawiam
Karina

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach