Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: Zespół Rubinstein-Taybi  (Przeczytany 12756 razy)

Offline gosiak29

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 448
Zespół Rubinstein-Taybi
« dnia: Maj 11, 2007, 01:33:05 pm »
Witam
Jestem mamą 13 mies. Zosi z podejrzeniem zespołu Rubinstein- Taybi, zespół objawia się niskorosłością, małogłowiem, szerokimi paluchami i kciukami, często towarzysza mu zmiany kostne, czasami dodatkowe place, błony miedzy palcami, wady wzroku, słuchu, serca, nerek. Co dziecko to inny przypadek. Poszukuje kontaktu z rodzicami dzieci z tym zespołem jak równiez kontaktu z osobami, lekarzami, którzy mogliby nam pomóc jakoś nauczyc sie z tym życ
Gosia, mama Zosi 6 lat RTS

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #1 dnia: Maj 11, 2007, 02:07:22 pm »
Witaj gosiak29

W linku poniżej,znajdziesz dwie mamy starszych dzieci z tym zespołem.
Zespół Rubinstein-Taybi

Info z działu Małogłowie:
Cytuj
Innym znanym zespołem mikrodelecyjnym, w którego obrazie stwierdza się małogłowie, jest zespół Rubinsteina-Taybiego (RSTS – ang. RubinStein-Taybi Syndrome)(OMIM: 180849). W części przypadków u podłoża choroby znajdują się mutacje w genie CREBBP, zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 16 pary i kodującym białko będące koaktywatorem transkrypcji. Mutacje w genie EP300, znajdującym się na długim ramieniu chromosomu 22 pary, także mogą prowadzić do fenotypu choroby. W RSTS mikrocefalii towarzyszy znaczne opóźnienie rozwoju, charakterystyczne cechy dysmorfii twarzy, wady wrodzone, zwłaszcza w obrębie serca i nerek, oraz charakterystyczne anomalie palców dłoni i stóp [34].

zródło:
http://forum.darzycia.pl/vp110282.htm#110282
post z 28 Kwiecień 2007


ps. Doczytałam,że tam jesteś już gosiak29.
Jeżeli możesz się podzielić tym co wiesz na temat zespołu,byłoby miło,
może inni rodzice skorzystają z informacji. :D
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline gosiak29

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 448
RTS- info
« Odpowiedź #2 dnia: Maj 11, 2007, 09:23:59 pm »
Bardzo chętnie, cieszę się, że tu trafiłam, choć załuję że tak późno, że nie wtedy kiedy najbardziej potrzebowałam pomocy i wsparcia. Na szczęście dzięki mojej rodzinie i przyjaciołom podźwignęlismy ciężar wady jaka ma nasza córka. Zosia jest cudownym dzieckiem, jest naszym oczkiem w głowie i pomaga nam przezyć każdy dzień z odrobina usmiechu na twarzy. Cięzko mi mysleć o tym, że bedzie miała w życiu "pod górkę" ale teraz kiedy już sobie to wszystko względnie poukładalismy traktujemy to jak swego rodzaju wyzwanie.

poniżej zamieszczę to co mam zebrane w powiedzmy sobie jeden artykuł, pozostale informacje mam w dośc dużej rozsypce, ale w razie potrzeby chętnie nimi służe
Informacja pochodzi ze strony www.rubinstein-taybi.org. Nawiązałam też kontakt z rodzicami dziec z RTS na forum tej strony. Sa tam osoby z całego świata. Pewną bariere stanowi język, ale staram się jak moge by mnie zrozumieli. Uzyskałam stamtąd mnóstwo cennych informacji.

 Informacja genetyczna dotycząca zespołu RTs  (Rubinstein-Taybi Syndrom)

 Do podstawowych cech zespołu należy: dysmorfia twarzy, zniekształcenie
stóp, niedobór wzrostu i opóźnienie rozwoju psychomotorycznego.
Inne często występujące objawy to: zaburzenia wzrostu, zaburzenia mowy,
zmiany szkieletowe,zmiany w obrębie twarzy, niedorozwój żuchwy, obecność
gotyckiego podniebienia, wydatny, zadarty nos, antymongoloidalne ustawienie
galek ocznych, niskie osadzenie uszu, zez zbieżny, długo zarastające, duże
ciemię przednie, malogłowie, wada zgryzu, anomalie palcow, szerokie
paluchy, szerokie palce, syndaktylia, polidaktylia, anomalie oczu,zarastanie
kanalików łzowych, zaburzenia siatkówki,opadanie powiek, zaburzenia mowy,
obniżone napięcie, problemy z przyjmowaniem pokarmu, anomalie kostne,
Opóźnienie wieku kostnego, zaburzenia budowy kręgów, nieprawidłowa
lokalizacja rzepki, nadmierna ruchomość w obrębie stawów, zmiany skórne,
nadmiar owłosienia, naczyniaki, zmiany naczyniowe i wady serca. U chłopców-
wnętrostwo.

Dotychczas stwierdzono, że przyczyną powstania zespołu jest mutacja genu
CPB zlokalizowanego w chromosomie 16( 16p13.3). W wybranych laboratoriach
możliwa jest diagnostyka celowana1 badanie techniką FISH pozwala na wykrycie
mikrodelecji w zakresie 16p132 poszukiwanie mutacji w genie CPB Jak dotąd w
Polsce nie są wykonywane badania genetyczne potwierdzające zespół. Częstość
zespołu  wynosi w przybliżeniu 1:100000 żywych urodzeń.  Większość
przypadków jest sporadyczna, aczkolwiek rodzaj dziedziczenia nie jest do
końca ustalony, opisywane są przypadki występowania zespołu u
monozygotycznych bliźniąt.

Dzieci wymagają stałej opieki rehabilitacyjnej, neurologicznej,
logopedycznej, okulistycznej, ortopedycznej oraz
psychologiczno-pedagogicznej.

Opieka nad chorym:
-diagnostyka kardiologiczna celem wykluczenia wady serca
-badania radiologiczne w przypadku stwierdzenia zmian w obrębie szkieletu
-badanie wzroku
-opieka neurologiczna szczególnie w przypadku wystąpienia padaczki
W przypadku zmian kardiologicznych, w szczególności wystąpienia arytmii
serca, niezbędne
 bywa włączanie lekow.

 Dzieci z zespołem RT demonstrują wiele podobieństw w profilu zachowań.
Większość ma znacznego stopnia zaburzenia w zakresie procesu uczenia. Wydaje
Się, że zdolności manipulacyjne są na wyższym poziomie niż zdolności
artykulacyjne. Wiele dzieci ma trudności z wysławieniem się i formowaniem
zdań, natomiast obserwuje się upodobania do śpiewu.
Częstym problemem są zaburzenia koncentracji. Dzieci z zespołem RT są
często opisywane jako szczęśliwe, kochane przez otoczenie i łatwe do
wychowywania. Często są nadmiernie przyjacielskie, uwielbiają zwracać na
siebie uwagę dorosłych. Są szczególnie wrażliwe na muzykę jak również bardzo
zainteresowane technikami elektronicznymi. Większość potrafi sama
przyjmować posiłki, ubierać się oraz samodzielnie dbać o swój wygląd.
Opisywane są zaburzenia snu będące efektem częstego budzenia się w nocy z
powodu trudności z miarowym, oddychaniem ( okresy chrapania i bezdechy w
trakcie snu)
Ponad połowa dzieci potrafi zaangażować się w rozmaite sporty, takie jak
wspinaczka górska czy łowienie ryb. Równocześnie jednak nie tolerują zmian
w otoczeniu, zmian rytmu dnia, nadmiernego hałasu wokół. Starsze dzieci mają
tendencje do częstych zmian nastroju.
Gosia, mama Zosi 6 lat RTS

wiolcia432

  • Gość
Re: RTS- info
« Odpowiedź #3 dnia: Październik 04, 2008, 11:03:46 am »
jnkjnkl

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #4 dnia: Październik 04, 2008, 05:48:21 pm »
wiolcia432, a co tu piszać miało   :puppydogeyes:
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

wiolcia432

  • Gość
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #5 dnia: Październik 04, 2008, 10:45:05 pm »
Tu miało być zdjęcie mojej córki Klaudii z zespołem Rubinstain Taybi,ale coś nie wyszło.Iwona ;)

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #6 dnia: Październik 04, 2008, 11:14:40 pm »
Witaj wiolcia432  :D

Zapraszam do kącika
» Poznajmy się
http://forum.darzycia.pl/vf48.htm

Napisz kilka słow wiecej na temat córeczki,jak również i w tym wątku  :D
» Zespół Rubinstein-Taybi
http://forum.darzycia.pl/vp144337.htm#144337

Zdjęcia umieszczamy tutaj
http://forum.darzycia.pl/vf46.htm
Zdjęcia naszych pociech

Jak coś Ci nie wychodzi sprawdż forum testowym

» Forum testowe
http://forum.darzycia.pl/vf36.htm
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

wiolcia432

  • Gość
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #7 dnia: Październik 05, 2008, 06:42:14 pm »
Jesteśmy rodzicami 8,5 letniej Klaudii urodziła się z zespołem Rubinstein Taybi.Ma podniebienie gotyckie,szerokie kciuki i naczyniaka na czole.Jest bardzo pogodną dziewczynką.Około 4 roku życia zaczęła samodzielnie chodzić po mieszkaniu i tak jest do obecnej chwili.Po podwórku trzymana jest za rękę,bo się boimy ażeby się nie przewróciła.Spełnia potrzeby fizjologiczne (po ciężkiej pracy,ale warto było).Jest cały czas rehabilitowana i chodzi do logopedy.Trzy lata uczęszczała do przedszkola integracyjnego.Dużo wyrazów mówi zupełnie czysto,buduje proste zdania.Niektóre wyrazy mówi niewyraźnie bo nie umie jeszcze wiele głosek np.:"r, sz,cz,dź'',itp.,więc zastępuje je innymi np."j'' lub "l''.Lubi słuchać muzyki podśpiewuje sobie,lubi tańczyć być w centrum zainteresowania.Od września poszła do 1 klasy integracyjnej,ale jest bardzo ciężko.Wymagania duże a umiejętności małe, bo Klaudia ma dobrą pamięć,zna:literki,cyferki,kolory,liczy do 20,ale nie potrafi odwzorowywać liter i cyfr.Na komputerze natomiast nie potrafi pisać bo naciska literki kilka razy i efekty są nie najlepsze.Przed nami ciężka"SYZYFOWA PRACA".Dalej będziemy walczyć bo warto gdyż idzie cały czas do przodu.W zeszłym roku zaczęły się u niej napady padaczkowe które objawiły się mruganiem powiekami bierze "DEPAKINE".Proszę odpiszcie jak wasze dzieciaki radzą sobie w szkole.Zastanawiamy się nad szkołą specjalną ale nie chcemy podjąć pochopnej decyzji.To tyle o mojej kochanej Klaudusi która jest wspaniała.Bardzo ją kochamy.Ma starsza siostrę Wiole o 5 lat starszą,obie są cudowne. :)

wiolcia432

  • Gość
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #8 dnia: Październik 05, 2008, 09:44:00 pm »

 nasza klaudia

wiolcia432

  • Gość
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #9 dnia: Październik 05, 2008, 09:46:19 pm »
jeśli chcecie zobaczyć naszą Klaudusię to kliknijcie ten link bo ja nie wiem jak się wstawia te zdjęcia

http://nasza-klasa.pl/profile/12486149/gallery/29

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26224
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #10 dnia: Październik 05, 2008, 11:44:20 pm »
wiolcia432, na Naszej Klasie trzeba byc zarejestrowanym,aby zobaczyć zdjęcia.

Zerknij tu
Jak zamieścić zdjęcie ?
Zdjęcia na forum

http://forum.darzycia.pl/topic,324.htm

Cytat: "wiolcia432"
Zastanawiamy się nad szkołą specjalną ale nie chcemy podjąć pochopnej decyzji

Jest dość długa dyskusja,z która warto się zapoznać,gdzie przeniosę fragment Twojej wypowiedzi.
Jaka Szkoła ???
http://forum.darzycia.pl/topic,31.htm

tutaj
http://forum.darzycia.pl/vp144418.htm#144418
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

wiolcia432

  • Gość
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #11 dnia: Październik 10, 2008, 08:06:16 pm »

Mulesia

  • Gość
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #12 dnia: Październik 10, 2008, 11:02:18 pm »
wiolcia432, śliczna jest Wasza Klaudynka.
A od uśmiechu od razu robi się ciepło na sercu.

kasiape

  • Gość
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #13 dnia: Październik 11, 2008, 10:55:45 am »
Nasza mała Zosia ma starszą koleżankę!
Pozdrowienia!  :kw:  :kw:

wiolcia432

  • Gość
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #14 dnia: Październik 22, 2008, 09:54:00 am »
Cieszę się ,że moja  Klaudia ma koleżankę napisz Kasiape jak chowa Ci się Zosienka.Pozdrowienia dla Was. :kw:

kasiape

  • Gość
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #15 dnia: Październik 22, 2008, 12:07:17 pm »
wiolcia432, Zosiaczek nie mój tylko Gosiak 29 :D  :D

wiolcia432

  • Gość
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #16 dnia: Październik 24, 2008, 08:38:06 am »
Aha to Gosiak 29 napisz coś o . :D Swojej Zosi jak się chowie :kw:

Offline gosiak29

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 448
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #17 dnia: Październik 29, 2008, 10:27:11 am »
Witam, troszkę mnie tu nie było, bo bylismy na turnusie a teraz od dwóch tygodni mam rejwach w domu i odłaczony komputer miałam- wymiana mebli i ogólne zmiany w chacie przed przyjściem na świat drugiego maleństwa
Witam Cię wiolcia432 serdecznie, skąd jesteście? czy wybieracie sie moze na zjazd do Poznania, bedzie okazja poznac rodziców innych RTS- bobisiów:)
Zosia radzi sobie nieźle, własnie zaczęła chodzić!!! o czym napisze szerzej w dziale osiągnięć :) Poza tym odpukac nie choruje, jest bardzo pogodna, cały czas pracujemy nad rozwojem mowy no i techniką chodzenia, bo naszej panience sie wydaje ze prosto z raczkowania to biegac można czego skutkiem jest juz kilka guzów :)
 Klaudia jest sliczną dziewczynką, napisz cos wiecej czy chodzi do szkoły jak sobie radzi i w ogóle, podaje Ci moj nr gg dla łatwiejszego kontaktu 185458 uściski dla Was  :kw:
Gosia, mama Zosi 6 lat RTS

Offline gosiak29

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 448
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #18 dnia: Listopad 03, 2008, 04:11:28 pm »
wiolcia432 odezwij sie w tu lub do mnie na gg
Gosia, mama Zosi 6 lat RTS

wiolcia432

  • Gość
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #19 dnia: Listopad 03, 2008, 06:16:40 pm »
No cześć trochę Ci napisałam na gg o Klaudii :kw:

wiolcia432

  • Gość
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #20 dnia: Listopad 03, 2008, 06:21:11 pm »
No cześć trochę Ci napisałam na gg o Klaudii :kw:

Offline gosiak29

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 448
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #21 dnia: Listopad 03, 2008, 08:03:10 pm »
obawiam sie ze nic do mnie nie dotarło, sprawdz prosze jeszcze raz nr 185458 pozdrawiam
Gosia, mama Zosi 6 lat RTS

wiolcia432

  • Gość
Zespół Rubinstein-Taybi
« Odpowiedź #22 dnia: Listopad 04, 2008, 03:31:16 pm »
Cześć  podam ci moje gg 13316572 ale najpierw sprawdz sobie na archiwum z spoza listy i tam bedzie ci na pewno pisać  o mojej kochanej córusi

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach