Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: Zespół Frasera  (Przeczytany 4651 razy)

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
Zespół Frasera
« dnia: Marzec 09, 2007, 09:23:19 pm »
Klaudia napisała:
Cytuj
Poszukuję informacji na temat Zespołu Frasera oraz rodziców, którzy mają dzieciątka z tym zespołem
zródło

Dodam kilka informacji,które znalazłam,a za wiele tego niestety nie ma.

Zespół  Frasera

zespół Frasera
Rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie.
Charakteryzuje się współistnieniem skrytoocza z licznymi wadami układu moczowo-płciowego, zaburzeniami rozwojowymi twarzy, syndaktylią, zmniejszoną liczbą palców, dysplazją nerek.
Często towarzyszą nieprawidłowości dotyczące szkieletu i niedorozwój umysłowy.

Frasera-Françoisa zespół

zródło
Cytuj
MAŁOOCZE I SZEROKIE ROZSTAWIENIE GAŁEK OCZNYCH W OBRAZIE USG JAKO WSKAŹNIK DIAGNOSTYCZNY OBECNOŚCI ZESPOŁU FRASERA U PŁODU
RYSZARD LEŚNIEWICZ, MARIAN SULIK, ALINA T MIDRO

słowa kluczowe zespół Frasera, ultrasonografia, diagnostyka prenatalna, małoocze, poradnictwo genetyczne

Streszczenie:
Zespół Frasera (Z. F.) jest rzadko występującym zespołem uwarunkowanym genetycznie, obejmującym zmiany w zakresie głowy, płuc, nerek i kończyn. Można go rozpoznać prenatalnie jedynie w rodzinach ryzyka genetycznego na podstawie obrazu ultrasonograficznego płodu. Duża zmienność rodzaju i zakresu wad sprawia duże trudności diagnostyczne w rozpoznawaniu prenatalnym. Przedstawiono wyniki badań ultrasonograficznych płodu u pacjentki ciężarnej, która urodziła poprzednio dwoje dzieci z Z.F. Badania przeprowadzone w 28 i 32 tygodniu ciąży wykazały u płodu cechy hyperteloryzmu oraz małoocze. Są to objawy wchodzące w skład spektrum Z.F. Rozpoznanie z. Frasera potwierdzono po porodzie badaniem klinicznym, a następnie anatomopatologicznym. Nasze obserwacje wskazują, że istnieje możliwość rozpoznania tego zespołu poprzez stwierdzenie anomalii gałek ocznych, nawet przy braku typowych zmian w obrębie płuc i nerek. Z tego względu proponujemy ocenę wielkości i rozstawienia gałek ocznych w każdym przypadku badania płodu w rodzinach obciążonych występowaniem z. Frasera.

Adres autorów:
Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej ul. Waszyngtona 13, 15-089 Białystok 8, skr. poczt. 22

http://www.paluki.pl/cdls/streszczenia_wykladow.doc
VII Sympozjum Naukowe
Możliwości wspomagania rozwoju osób z zespołami
uwarunkowanymi genetycznie

Cytuj
Zespół Frasera (Fraser Syndrome, Cryptophthalmos-Syndactyly Syndrome, zespół skrytoocze-palcozrost) (OMIM# 219000) jest rzadkim, uwarunkowanym genetycznie ...

Oko prawdę Ci powie
Cytuj
Taki niezwykły, szeroki rozstaw oczu u dziecka może naprowadzić również na zespół Di George (brak tarczycy, grasicy, liczne wady) lub zespół Frasera (zmiany w zakresie głowy, płuc, nerek, kończyn). Istnieją nawet propozycje by zespół Frasera diagnozować w prenatalnym usg poprzez stwierdzenie anomalii gałek ocznych, nawet przy braku typowych zmian w zakresie płuc i nerek w rodzinach obciążonych występowaniem tej choroby genetycznej.

Kopia strony  artykułu Oko prawdę Ci powie
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******
 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach