Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: Zespół Aicardi  (Przeczytany 5791 razy)

Offline MAKA

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 175
Zespół Aicardi
« dnia: Marzec 09, 2007, 12:29:46 pm »
Poniżej zamieszczę dwie ogólnikowe informacje na temat Zespołu Aicardi, pierwsza pochodzi ze strony amerykańskiego stowarzyszenia rodzin dzieci z tym zespołem ( Aicardi Syndrome , druga natomiast z książki "Kompendium zespołów i rzadkich chorób dziecięcych" pod red. dr n. med. Zbysława Kopyścia, wyd. II uzupełnione Zakład Wydawnictw Lekarskich, Warszawa 1984
niektóerdodatkowe informacje o tej chorobie można znaleźć jeszcze na stronie Nikoli ( TU  )

1/
ZESPÓŁ AICARDI
Zespół Aicardi jest rzadkim genetycznym zaburzeniem zidentyfikowanym po raz pierwszy przez francuskiego neurologa, Dr. Jean’a Aicardi w 1965 r. Zespół Aicardi dotyka jedynie dzieci płci żeńskiej, aczkolwiek, w bardzo rzadkich przypadkach, również chłopców z syndromem Klinefeltera (posiadających chromosomy XXY). Powodem choroby jest uszkodzenie chromosomu X, jednak dopóki gen odpowiedzialny za uszkodzenie nie jest znaleziony, te informacje nie są do końca potwierdzone. Istnieje jedynie jeden przypadek rodzeństwa dotkniętego Zespołem, co sugeruje, że w prawie wszystkich przypadkach są to nowe mutacje i inni członkowie rodziny nie posiadają uszkadzającego genu.
Zespół Aicardi zwykle jest już zdiagnozowany przed upływem piątego miesiąca. Znacząca liczba przypadków do trzeciego miesiąca wydawała się rozwijać normalnie, dopóki nie rozpoczęły się ataki padaczki. Rozkład wiekowy dotkniętych chorobą ludzi waha się od zera do późnej czterdziestki.
 DIAGNOZA/OPIS NAUKOWY
 Są cztery symptomy, które prowadzą lekarzy do zdiagnozowania zespołu Aicardi:
1.    szczególne strukturalne schorzenia mózgu (zwykle brakujące ciało modzelowate, tzw.  corpus calossum, część mózgu łącząca obydwie półkule)
2.   uszkodzenie wzroku (zwykle spowodowane przez plamy na siatkówce zwane "lacunae", oznaczające z łacińskiego "jeziora", ponieważ właśnie tak wyglądają one na siatkówce oka lub spowodowane przez problemy z rozwojem nerwu wzrokowego)
3.   opóźnienia w rozwoju (z tym, że opóźnienia rozwoju mogą się znacznie różnić w różnych przypadkach zachorowań)
4.   ataki epilepsji trudne do kontrolowania .

Nie są to tak naprawdę symptomy jednej choroby, są to bardziej 'wskaźniki' - jest to kombinacja problemów które dopiero wszystkie traktowane razem można nazywać 'zespołem' - nie można tego porównać do innych chorób, gdzie lekarze mogą w wielu przypadkach określić co jest nie tak, zanim jakikolwiek problem zdrowotny się pojawi, opierając się na konkretnych badaniach (krwi, moczu, itd.). W tym przypadku, najpierw pojawiają się pewne symptomy, wtedy dopiero lekarze wiedzą jak je nazwać na podstawie ich kombinacji. Badania genetyczne w celu wykrycia  choroby często kończą się niepowodzeniem - ponieważ nie jest jeszcze znany gen za nią odpowiedzialny (uważa się jednak że jest to pewien gen chromosomu X).


2/
AICARDI   ZESPÓŁ
           
Zespół zaburzeń rozwojowych w obrębie o.u.n. i narządu wzroku. Opisali go J.Aicardi, J. Lefebvre i A. Lerique-Koehlin (1965).

            Etiopat. Nie jest wyjaśniona. Nie obserwowano występowania rodzinnego. Sporadyczne pojawienie się z. prawie wyłącznie u dziewcząt, z wyjątkiem przyp. ogłoszonego przez Deodatiego i wsp. u chłopca, przemawiałoby za świeżą mutacją i występowaniem genu letalnego u płodów płci męskiej. Niekiedy autorzy wiążą przyczynę z. z przebyciem zakażenia w okresie życia płodowego dziecka.
            Charakt. cechy.
1. Ujawnianie się obj. we wczesnym niemowlęctwie, prawie wyłacznie u płci żeńskiej.
2. Napady drgawek mioklonicznych, znaczna hipotonia mięśniowa, niedorozwój umysłowy, zmiany w zapisie eeg (hypsarrthymia).
3. Nieprawidłowości dna oczu w postaci ognisk zaniku naczyniówki i siatkówki w kształcie jam i zatok (choroidoretinopathia), a ponadto szczelina tarczy n. II, przetrwała błona źreniczna, tk. glejowa wychodząca z tarczy n. wzrokowego, niekiedy małoocze.
4. Towarzyszące zmiany kostne: zrosty kręgów i żeber, kręgi połowicze, skolioza, tarń dwudzielna, wady palców rąk.
5. Tomografia komputerowa mózgu: agenezja ciała modzelowatego.
6. Kariotyp prawidłowy (zwykle 46, XX).

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******
 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach