Zespół łamliwego chrom. X

[Gaga]

Zespół łamliwego chromosomu X – krótkie omówienie

Zespół łamliwego chromosomu X jest najczęstszym schorzeniem dziedzicznym związanym z opóźnieniem umysłowym. Pełna mutacja występuje u około 1 na 3600 chłopców oraz u 1 na 4000 do 6000 dziewczynek.

Wpływ na chłopców i mężczyzn

Większość chłopców i mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X będzie obciążona znaczącym upośledzeniem intelektualnym. Jego zakres rozciąga się od nieznacznych trudności z uczeniem się do poważnego opóźnienia umysłowego oraz autyzmu.

Ponadto u chłopców i mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X występuje wiele charakterystycznych cech fizycznych oraz behawioralnych. Żaden chłopiec ani mężczyzna nie posiada wszystkich wspomnianych charakterystyk, ani też żadna z tych cech nie występuje u wszystkich chłopców i mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X.

Takie cechy fizyczne, jak powiększone uszy, podłużna twarz z wystającym podbródkiem oraz powiększone jądra są częste, jednak nie pojawiają się wcześniej niż w okresie dojrzewania. Problemy związane z tkanką łączną mogą prowadzić do występowania infekcji usznych, płaskostopia, nadmiernej elastyczności stawów palców oraz różnorodnych problemów z kośćcem.

Charakterystyki behawioralne niektórych chłopców i mężczyzn obejmują zespół nadpobudliwości psychoruchowej, gryzienie dłoni, trzepotanie dłońmi, zachowania autystyczne, ubogi kontakt wzrokowy i nadwrażliwość na dotyk i dźwięki.

Wpływ na dziewczęta i kobiety

Cechy charakterystyczne obserwowane u chłopców i mężczyzn występują również u niektórych dziewcząt i kobiet z zespołem łamliwego chromosomu X. Dotyczą one jednak mniejszego odsetka chorych, a stopień wpływu jest zwykle mniejszy. Jest to spowodowane faktem, że kobiety mają dwa chromosomy X, a mężczyźni tylko jeden. W wyniku tego mężczyźni z zespołem łamliwego chromosomu X mają wyłącznie gen niefunkcjonujący – kobiety z zespołem łamliwego chromosomu X posiadają poza tym gen normalnie funkcjonujący, który częściowo kompensuje działanie genu wadliwego.

Jedynie około jednej trzeciej dziewcząt i kobiet cierpi na znaczącą niewydolność intelektualną. Pozostałe mogą mieć umiarkowane trudności z nauką. Podobnie, cechy fizyczne i behawioralne obserwowane u chłopców i mężczyzn występują u mniejszego odsetka dziewcząt i kobiet – mają one również często mniejsze natężenie.

Przyczyna

Osoba cierpiąca na zespół łamliwego chromosomu X posiada mutację w genie FMR1 (upośledzenie umysłowe zespołu łamliwego chromosomu X 1) w obrębie DNA tworzącym chromosom X. Mutacja ta powoduje, że komórka metyluje region regulacyjny genu FMR1. Metylacja powoduje wyłączenie genu FMR1. Ponieważ gen zostaje wyłączony, organizm tej osoby nie wytwarza białka FMRP. Tego rodzaju brak konkretnego białka powoduje wystąpienie zespołu łamliwego chromosomu X.

Leczenie

Obecnie nie ma możliwości wyleczenia zespołu łamliwego chromosomu X. Specjalna edukacja, terapia mowy i języka, terapia zajęciowa oraz terapie behawioralne okazują się jednak pomocne w radzeniu sobie z wieloma rodzajami fizycznego, behawioralnego oraz poznawczego wpływu zespołu łamliwego chromosomu X. Co więcej, interwencja lekarska może pomóc w przypadku występowania agresji, niepokoju, hiperaktywności oraz trudności z koncentracją. Ponieważ wpływ zespołu łamliwego chromosomu X jest tak zróżnicowany, istotne jest przeprowadzenie dokładnej oceny atutów oraz słabości danej osoby. W ten sposób możliwe staje się dopasowanie planu terapeutycznego do specyficznych potrzeb chorego.

Diagnostyka

W latach 80. i 90. jedynym dostępnym badaniem pozwalającym rozpoznać zespół łamliwego chromosomu X było badanie chromosomów (badanie cytogenetyczne). Okazywało się ono pomocne, nie zawsze jednak było dokładne. W latach 90. dostępne stały się dwa testy badające cząsteczkę DNA.

Analiza southern blotting pozwala stwierdzić, czy gen jest pełną mutacją, określić wielkość pełnej mutacji, stwierdzić, czy region regulacyjny uległ metylacji, jak również czy występuje mozaicyzm.

Analiza wykorzystująca łańcuchową reakcję polimerazy (PCR) umożliwia określenie faktycznej wielkości sekcji powtarzalnej u poszczególnych osób z wersją stabilną bądź z premutacją.

Premutacja

Zespół łamliwego chromosomu X to jedno z nielicznej grupy schorzeń powodowanych powtórzeniami trinukleotydów, obejmującej m.in. chorobę Hungtingtona. Wspólną cechą tych schorzeń jest fakt, że zwiększają one swój wpływ w ciągu kilku pokoleń. Kobieta z premutacją często przekaże większą wersję mutacji swoim dzieciom. W miarę jak zwiększa się rozmiar premutacji, występować zaczyna zwiększona możliwość wytworzenia przez dziecko pełnej mutacji. Zazwyczaj premutacja nie ma żadnego dającego się zaobserwować wpływu. U niektórych kobiet wystąpi jednak wcześniejsza menopauza lub niektóre ze wspomnianych powyżej objawów. Nosicielem premutacji jest około 1na 250 kobiet oraz 1 na 700 mężczyzn.

Dziedziczenie

Mechanizm dziedziczenia zespołu łamliwego chromosomu X jest skomplikowany. Większość ludzi wytwarza białko opóźnienia umysłowego zespołu łamliwego chromosomu X (FMRP), posiada stabilną wersję genu FMR1 oraz przekazuje tę stabilną wersję swojemu potomstwu.

Niektóre osoby jednak posiadają niestabilną wersję FMR1 (premutację).
Mężczyźni z premutacją przekażą ją wszystkim swoim córkom, ale nie przekażą jej żadnemu ze swoich synów. Każde z dzieci urodzonych przez kobietę z premutacją ma 50% szans na otrzymanie mutacji. Dziewczynki otrzymujące mutację od matki częściej niż chłopcy otrzymują wersję premutacyjną.

Historia zespołu łamliwego chromosomu X

W 1943 r. Martin i Bell wykazali, że szczególna forma opóźnienia umysłowego (nazwana później zespołem łamliwego chromosomu X) ma związek z chromosomem X. W 1969 r. Herbert Lubs opracował badanie cytogenetyczne pozwalające wykryć zespół łamliwego chromosomu X. Badanie to nie było powszechnie stosowane aż do końca lat 70. W 1991 r. zlokalizowano powodujący występowanie zespołu łamliwego chromosomu X gen FMR1



Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X, zespół kruchego chromosomu X, kruchy X (ang. Fragile X syndrome, FraX, FRA-X) - choroba dziedziczna objawiająca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia

Ze strony GEN
ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X (skrót FRA-X)

Autor tekstu: Małgorzata Motała

Pedagog specjalny , terapeuta Dziennego Ośrodka Psychiatrii i Zaburzeń Mowy dla Dzieci i Młodzieży we Wrocławiu

Zespół łamliwego chromosomu X

Źródło: http://pl.wikipedia.org.
Dziedziczenie

Zespół dziedziczony jest podobnie jak schorzenia sprzężone z chromosomem X, związane z genem dominującym o ograniczonej penetracji. Nosicielkami choroby - często bezobjawowymi - są matki. Połowa ich synów jest obciążona dużym ryzykiem upośledzenia umysłowego, a u córek ryzyko jest umiarkowane (30-50 proc, głównie z powodu fizjologicznej nieaktywności jednego z chromosomów X). Według statystyk amerykańskich nosicielką zmutowanego genu FMR1 jest jedna na 259 kobiet. Aby precyzyjnie ustalić ryzyko pojawienia się choroby w rodzinie, w której występowały przypadki opóźnienia umysłowego, należy zgłosić się do poradni genetycznej.

Gen może wywoływać zespół chorobowy u młodych i starszych osób

Materiał podajemy za stroną www.zdrowie.pl

Warszawa (PAP) - Gen odpowiedzialny za upośledzenie umysłowe dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X jest związany z chorobą neurologiczną pojawiającą się u starszych mężczyzn - donieśli naukowcy za pośrednictwem serwisu "EurekAlert".

Cały art.ze strony zdrowie.pl
Gen może wywoływać zespół chorobowy u młodych i starszych osób
2003-04-10

Warszawa (PAP) - Gen odpowiedzialny za upośledzenie umysłowe dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X jest związany z chorobą neurologiczną pojawiającą się u starszych mężczyzn - donieśli naukowcy za pośrednictwem serwisu "EurekAlert".

"Okazuje się, że jeden gen może powodować dwa zupełnie niezależne zespoły chorobowe, które dotykają dwie różne grupy wiekowe pacjentów" - mówi prowadzący badania prof. Paul Hagerman z Univeristy of California School of Medicine.

Jak tłumaczy badacz, odkryta niedawno u starszych mężczyzn choroba neurologiczna, która powoduje stopniowe niszczenie tkanki nerwowej mózgu i objawia się drgawkami, zaburzeniami równowagi i problemami z pamięcią, ma to samo podłoże genetyczne co zaburzenie rozwojowe o nazwie zespół łamliwego chromosomu X.

Przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X i nowo opisanego schorzenia neurodegeneracyjnego są zmiany w genie FMR1 znajdującym się na chromosomie płciowym X. Nazwa zespołu łamliwego X wywodzi się od małego nietypowego przewężenia na tym chromosomie, które często pęka w trakcie przygotowywania chromosomów do analizy.

Zespół prof. Hagermana zaobserwował, że mężczyźni z chorobą mózgu powiązaną z wrażliwym chromosomem X mają liczne kuliste wtręty w komórkach nerwowych. Teraz naukowcy prowadzą dalsze badania, które mają wyjaśnić, z czego są złożone i z jakiego powodu powstają.

Według autorów, ta nowa odmiana degeneracji tkanki nerwowej może występować u jednego na 3 tys. mężczyzn. Dotychczas była opisywana jako "nietypowa choroba Parkinsona".

Jej objawy rozwijają się dopiero po 50. roku życia. Często mężczyźni nie zdają sobie sprawy, że są nosicielami zmiany genetycznej i przekonują się o tym dopiero, gdy zespół łamliwego X zostaje zdiagnozowany u wnuczka.

Naukowcy zaprezentowali swoje wyniki na dorocznym spotkaniu Amerykańskiej Akademii Neurologii w Honolulu.

Zespół łamliwego chromosomu X jest zaburzeniem rozwojowym, którego symptomy zaczynają pojawiać się w dzieciństwie. Jest to najczęściej występujące, po zespole Downa, upośledzenie umysłowe o podłożu genetycznym. Przyczyną są zmiany na chromosomie płciowym X, który u mężczyzn występuje tylko w jednej kopii. Oznacza to, że kobiety są najczęściej nosicielkami choroby, a przekazują ją synom. Ryzyko wystąpienia zespołu dotyczy jednego na 1,2 tys. mężczyzn i jedną na 2,5 tys. kobiet.

W 1991 roku odkryto, że przyczyną rozwoju choroby są zmiany w genie FMR1, którego funkcja nie została jeszcze dobrze poznana.

U mężczyzn schorzenie objawia się umiarkowanym lub silnym opóźnieniem rozwoju umysłowego, podczas gdy kobiety-nosicielki mogą przejawić najwyżej łagodne upośledzenie. Z kolei u niektórych mężczyzn z łamliwym X rozwój umysłowy może przebiegać zupełnie prawidłowo.

Osoby z zespołem łamliwego X mają wiele charakterystycznych cech fizycznych, jak odstające uszy, pociągłą twarz, duże jądra, płaskostopie i inne.
 Mają zaburzenia mowy, przejawiają też niektóre zachowania typowe dla osób z autyzmem, jak niewielki kontakt wzrokowy, mogą silnie gestykulować i mieć zaburzenia w odbiorze różnych bodźców zmysłowych.
 Objawy u chorych kobiet są zazwyczaj dużo mniej nasilone.

[Emilianka]

Zespół Łamliwego Chromosomu X

(zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bella (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome)    

Zespół łamliwego chromosomu X jest to najczęstszą dziedziczną przyczyna upośledzenia umysłowego i drugą co do częstości wśród przyczyn genetycznych .

Zespół łamliwego chromosomu X (zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bella (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome) - choroba genetyczna objawiająca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, zaliczana do spektrum autyzmu.

Całość:
http://www.niepelnosprawne.pl/?pid=1&page=scruds&nid=188

[ilonadora]

Witam.Jestem mamą sześcioletniego Adama który choruje na zespół łamliwego chromosomu X.Mieszkam w małej miejscowości w województwie lubuskim,gdzie nikt nie jest w stanie mi pomóc w rehabilitacji syna.Nikt tu nie słyszał o tej chorobie .Jesteśmy pozostawieni sami sobie.Każdą wolną chwile spędzamy na ćwiczeniach motorycznych.Może jest ktoś kto ma w rodzinie chorego na FRA-X i zechciał by się podzielić informacjami co do terapii zajęciowej,czy jakimikolwiek informacjami,będę wdzięczna. :turn-l:

Marcia Twój post przeniosłam do działu poznajmy się i jest TUTAJ>>>

[ilonadora]

Rozwój ogólnych zdolności ruchowych


Ogólne zdolności ruchowe definiuje się jako ruchy dużych mięśni ciała. U chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X rozwój ogólnych zdolności ruchowych jest często lepszy niż rozwój ruchów precyzyjnych. Zasadniczo ogólny rozwój ruchowy łączy się z poziomem rozwoju poznawczego.

Noworodki i niemowlęta zwykle rozwijają te same umiejętności w tej samej kolejności, co ich rówieśnicy niedotknięci zespołem łamliwego chromosomu X. Mogą jednakże wystąpić opóźnienia w rozwoju wcześnie pojawiających się umiejętności, takich jak siedzenie, raczkowanie czy chodzenie. U wielu niemowląt zdolności te rozwijają się w tym samym czasie, co u rówieśników nieobciążonych zespołem łamliwego chromosomu X, a większość chłopców dotkniętych tym schorzeniem uczy się chodzić przed ukończeniem drugiego roku życia.

Niektóre problemy z niskim napięciem mięśniowym oraz równowagą mogą wpłynąć na ogólny rozwój motoryczny chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X. Płaskostopie oraz nadmiernie elastyczne stawy mogą powodować niezręczność ruchów. Niezdolność do planowania ruchów może prowadzić do trudności z uczeniem się niektórych umiejętności, takich jak rzucanie i łapanie piłki. Przy niektórych rodzajach sensorycznych reakcji obronnych obserwowanych u dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X ruchy mogą zostać zahamowane na skutek niechęci do łapania piłki, skoncentrowania się na celu czy też na skutek braku innych zdolności związanych ze sportem. Problemy z równowagą mogą spowodować, że jazda na dwukołowym rowerze będzie dla tych dzieci trudniejsza, jednak wielu chłopcom udaje się opanować tę umiejętność.



Charakterystyczne cechy zaburzeń mowy i języka


Trudności z rozwojem mowy i zdolności językowych są powszechne wśród chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X. Co więcej, opóźnienia rozwoju mowy mogą być pierwszym znakiem dla rodziców świadczącym o tym, że rozwój ich dziecka może nie być prawidłowy. U dziewczynek wiele umiejętności werbalnych może okazać się mocnymi stronami, jednak możliwe jest występowanie słabości związanych z niektórymi konkretnymi umiejętnościami konwersacyjnymi.

Na rozwój mowy oraz języka mają wpływ fizyczne, poznawcze oraz sensoryczno-motoryczne cechy charakterystyczne każdego z dzieci. Z uwagi na występowanie znacznych różnic w populacji chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X, nie jest możliwe formułowanie stwierdzeń ogólnych dotyczących mowy i języka wszystkich osób z zespołem łamliwego chromosomu X. Wśród chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X występują godne uwagi podobieństwa wzorców mocnych i słabych stron mowy i języka. Większość chłopców dotkniętych tym schorzeniem w końcu uczy się mówić, choć niektóre z młodszych dzieci mogą wymagać zastosowania pomocy komunikacyjnych (obrazków, języka migowego, skomputeryzowanych pulpitów itp.) ułatwiających im przejście do etapu wysławiania się oralnego. Problemy fizyczne, takie jak infekcje uszu, problemy sensoryczno-motoryczne oraz słabo rozwinięte funkcje oralno-motoryczne, obniżone zdolności poznawcze oraz trudności z koncentracją i behawioralne problemy z interakcjami społecznymi – połączenie wszystkich tych czynników może wpłynąć na rozwój mowy i języka.

U dziewczynek wiele obszarów mowy i języka może okazać się ich mocnymi stronami. Umiejętności werbalne dziewczynek są zasadniczo zadowalające – nie występują u nich konkretne zaburzenia związane z mową (artykulacja), słownictwem (semantyka) czy gramatyką (składnia). Zaburzenia językowe, które mogą wystąpić u dziewcząt z zespołem łamliwego chromosomu X pojawiają się zwykle w obszarze umiejętności konwersacyjnych (pragmatyka).

 


Mowa i język u chłopców, i mężczyzn cierpiących na z. Kruchego X


Na rozwój mowy oraz języka u chłopców i mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X ma wpływ kilka czynników. Niektóre z tych czynników są szczególnie związane z występowaniem łamliwego chromosomu X. Powodują one, że wzorce mowy i języka u osób z łamliwym chromosomem X różnią się od mowy i języka osób, u których zaburzenia rozwojowe mają inne przyczyny, takie jak zespół Downa czy autyzm.

Na mowę i język chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X mają często wpływ różnice w strukturach fizycznych. Infekcje ucha, wrażliwość motoryki jamy ustnej oraz struktura podniebienia mogą być przyczyną problemów zarówno ze słuchem, jak i z mową.

Wielu chłopców zaczyna mówić późno, ale większości w końcu się to udaje. Niektóre dzieci muszą korzystać z urządzeń wspomagających, które pomagają im komunikować się, gdy jeszcze nie mówią.

Wielu badaczy informuje o problemach z przetwarzaniem bodźców słuchowych. Koncentracja, pamięć, przypominanie słów oraz sekwencjonowanie słuchowe wpływają często zarówno na rozumienie, jak i na posługiwanie się mową oraz językiem.

Mowa może charakteryzować się nieprecyzyjną artykulacją, szybkim tempem oraz bezładnością – wszystkie te czynniki negatywnie wpływają na jej zrozumiałość. Dla głosu charakterystyczne są m.in. duża głośność, nietypowe wysokie dźwięki oraz chropowatość.

Zasób słów rozumianych może być atutem młodszych chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X, chociaż subtelności związane z wieloznacznością oraz pojęcia abstrakcyjne mogą stawać się przyczyną ich słabości, gdy staną się starsi. Zasób słów używanych jest często mniejszy od zasobu słów rozumianych – tacy chłopcy mogą zrozumieć więcej słów, niż używają.

Składnia (lub gramatyka) opisywana jest zwykle jako zgodna z ogólnym poziomem poznawczym. Niektóre dzieci są opóźnione pod względem zdolności do łączenia słów we frazy i zdania, jednak większość chłopców z zespołem wrażliwego chromosomu X ostatecznie uczy się mówić pełnymi zdaniami.

Pragmatyka (zdolności konwersacyjne) jest głównym obszarem zainteresowania w przypadku chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X. Ubogi kontakt wzrokowy, mowa powtarzalna, kłopoty z trzymaniem się tematu oraz mówienie do siebie często charakteryzują próby konwersacyjne chłopców z zespołem łamliwego chromosomu X. W obszarze pragmatyki występują niektóre z elementów języka przypominającego język dzieci autystycznych, jednak chłopcy z zespołem łamliwego chromosomu X są zasadniczo pozytywnie nastawieni do nawiązywania kontaktów społecznych oraz wchodzenia w interakcje.



Mowa i język u dziewcząt, i kobiet z z.Kruchego X


Przeprowadzono znacznie mniej badań dotyczących dziewcząt i kobiet z zespołem łamliwego chromosomu X niż badań zajmujących się chłopcami i mężczyznami z tym schorzeniem. Dziewczęta i kobiety z pełną mutacją opisywane są często jako posiadające atuty werbalne. Zarówno ich inteligencja werbalna, jak i słownictwo oraz składnia mieszczą się często w zakresie normy. Dzięki temu mają one duże zdolności związane z czytaniem i pisaniem.

U dziewcząt i kobiet występują trudności w obszarze języka. Pamięć słuchowa w przypadku sekwencji jest uważana za obszar słabości. Słabość taka może prowadzić do trudności z rozumieniem złożonych wskazówek.

Większość opisywanych trudności występuje w obszarze pragmatyki. Z powodu niepokoju i nieśmiałości dziewczęta i kobiety z zespołem łamliwego chromosomu X mogą mieć problemy z konwersacją. U niektórych występują charakteryzujące się przeskokami myślowymi, zdezorganizowane style wypowiedzi – chore dodają również wiele uwag niezwiązanych z tematem.

Niektóre ze wspomnianych zaburzeń pragmatycznych mogą być związane z szerszymi, pozawerbalnymi kłopotami z uczeniem się, obejmującymi problemy z „funkcjonowaniem wykonawczym” (planowanie i nadzorowanie własnych działań), przetwarzaniem wizualno-przestrzennym (wpływającym na pismo odręczne i ortografię) czy matematyką. Wspomniane trudności z przetwarzaniem pozawerbalnym mogą powodować załamania w obszarze rozumienia takich wskazówek konwersacyjnych, jak ton (sarkazm, humor), wyraz twarzy czy natężenie głosu. Niektóre dziewczęta z zespołem łamliwego chromosomu X mają problemy społeczne, ponieważ niezbyt dobrze kontrolują swoje reakcje w trakcie konwersacji, przez co ich uwagi i pytania stają się niewłaściwe.

Zaobserwowano kilka przypadków dziewcząt z w pełni rozwiniętym schorzeniem, u których wystąpił mutyzm selektywny (Hagerman). Historie przypadków wskazywały na korelację pomiędzy niepokojem i nieśmiałością pojawiającymi się w kontaktach społecznych a występowaniem selektywnego mutyzmu.



Charakterystyka rozwoju sfery poznawczej.



Sfera poznawcza definiowana jest jako zdolność do myślenia, rozwiązywania problemów, rozumienia koncepcji, przetwarzania informacji oraz jako inteligencja ogólna. U wielu osób dotkniętych zespołem łamliwego chromosomu X występują pewne słabości poznawcze. Ich ogólny potencjał może być niższy od potencjału rówieśników i rodzeństwa. Ich wzorce sił i słabości znajdują się wciąż na etapie rozwoju – osoby takie mogą przy tym radzić sobie bardzo dobrze z niektórymi typami uczenia się.

Do 80% chłopców i mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X opisywanych jest jako opóźnieni pod względem poznawczym. W starszych badaniach chłopców i mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X niemal wszyscy z nich byli opisywani jako wykazujący umiarkowane lub ciężkie opóźnienie umysłowe. Wiele z tych badań opierało się jednak na populacjach mężczyzn przebywających w zakładach opieki. Obecnie dzięki zwiększonej świadomości istnienia zespołu łamliwego chromosomu X więcej osób dotkniętych tym schorzeniem otrzymuje właściwe diagnozy, a od 10 do 15% przebadanych chłopców okazuje się mieć IQ w normie lub w zakresie odpowiadającym nieznacznemu opóźnieniu umysłowemu.

Wielu chłopców, a także niektóre dziewczynki opisywanych jest jako opóźnieni umysłowo. Opóźnienie umysłowe definiowane jest jako niepostepujące zaburzenie ujawniające się w okresie dzieciństwa, łączące się z ułomnościami utrudniającymi dostosowanie się do otoczenia oraz IQ na poziomie poniżej 70. Przeciętny wynik testu na IQ wynosi 100, a wyniki rzędu 85-115 uważa się za przeciętne. Przedział graniczny określa się zwykle jako 70-84. Wyniki mieszczące się w przedziale odpowiadającym opóźnieniu umysłowemu dzieli się na świadczące o opóźnieniu nieznacznym (55-69 IQ), umiarkowanym (40-54), poważnym (25-39) oraz głębokim (poniżej 25). Brak progresywności oznacza, że zaburzenie nie ma charakteru degeneracyjnego. Dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X robią postępy, a nie cofają się, postępy te jednak czynią jednak w wolniejszym tempie i z gorszym rezultatem końcowym niż dzieci rozwijające się prawidłowo. Ułomności związane z dostosowywaniem się do otoczenia związane są z opóźnieniami w zdobywaniu umiejętności życiowych, a nie tylko z nauką szkolną.

Wiele dziewcząt i kobiet z pełną mutacją opisywanych jest jako osoby mające trudności z uczeniem się. Specyficzne trudności z uczeniem się (LD) oznaczają, że inteligencja ogólna znajduje się co najmniej w przedziale wartości przeciętnych, jednak istnieją konkretne mocne i słabe strony związane z powodującymi problemy wzorcami uczenia się. W niektórych obszarach osiągnięcia dzieci znajdują się poniżej poziomu, którego można by oczekiwać znając zdolności czy ogólne umiejętności dziecka. Co za tym idzie, dziewczynki mające trudności z matematyką lub z wykonywaniem rozmaitych zadań przestrzennych mogą wykazywać się dobrymi wynikami w zakresie umiejętności czytania czy ogólnego poziomu językowego – mogą mieć one także przeciętne IQ. Około 30% dziewczynek z pełną mutacją osiąga w testach IQ powyżej 85 punktów, podczas gdy pozostałe 70% w większości mieści się w przedziale granicznym lub w przedziale odpowiadającym nieznacznemu opóźnieniu umysłowemu.

Opisywane osoby można nazwać zarówno opóźnionymi umysłowo, jaki i mającymi trudności z nauką, mając na myśli fakt, że ich IQ jest niższe od przeciętnego – trzeba jednak uwzględnić fakt, iż posiadają one mocne i słabe strony związane z rozmaitymi umiejętnościami. Dzieci oraz dorośli z zespołem łamliwego chromosomu X często wykazują się tego rodzaju wzorcami typu “tu lepiej, tam gorzej”.

Na zdolności poznawcze mają również wpływ takie problemy, jak występowanie zespołu nadpobudliowści psychoruchowej (ADHD), zaburzeń związanych z napadami padaczkowymi, lęku, zaburzeń mowy i języka, problemy sensoryczno-motoryczne oraz inne kwestie, które mogą wpłynąć zarówno na wyniki osiągane na testach, jak i na proces uczenia się. Wiele dzieci i dorosłych z zespołem łamliwego chromosomu X osiąga więcej niż można byłoby się po nich spodziewać znając jedynie ich wynik IQ.

 

akson.org

[marcia]

Objawy
zaburzenia rozwoju umysłowego - szerokie spektrum: od problemów z mówieniem w wieku przedszkolnym i nauką szkolną po głębokie upośledzenie (85% pacjentów ma IQ w granicach 20-70); objawy są bardziej nasilone u mężczyzn;
nieśmiałość, utrudniony kontakt wzrokowy;
w części przypadków pojawiają się też objawy zbliżone do ADHD i autyzmu (autoagresja, trzepotanie rękami);
obniżone napięcie mięśniowe;
 
Typowy wygląd twarzy u mężczyzny z zespołem łamliwego chromosomu X
charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego występują głównie u mężczyzn w różnych kombinacjach; są widoczne u 60 proc. pacjentów, najczęściej dopiero po osiągnięciu dojrzałości:
pociągła twarz, wypukłe czoło;
duży obwód czaszki (powyżej 50. centyla);
odstające uszy, zez, wystająca żuchwa (prognatyzm)
nadmierna ruchomość w stawach, płaskostopie, skolioza, klatka piersiowa lejkowata
makrorchidyzm - duże jądra (powyżej 25 mL u dorosłych)
u pacjentów częściej pojawiają się także dodatkowe schorzenia:
szmery sercowe, zespół wypadania płatka zastawki mitralnej
przewlekłe zapalenia zatok i ucha środkowego
refluks żołądkowo-przełykowy
napady padaczkowe - u 25% chorych
zaburzenia nastroju.
U osób obciążonych premutacją FMR1 po 50. roku życia może dojść do rozwoju schorzenia zwanego zespołem drżenia i ataksji związanym z łamliwym chromosomem X (ang. Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome, FXTAS). Objawy przypominają chorobę Parkinsona:

ataksja
drżenie
zaburzenia równowagi
ubytki pamięci

[zija]

http://wiadomosci.onet.pl/1696201,28350,wiadomosceu.html

Wyleczyli dziecko przed jego narodzeniem
Zespół naukowców i lekarzy Instytutu Karolińskiego w Sztokholmie, kierowany przez profesora Magnusa Westergrena, dokonał pionierskiego zabiegu u nienarodzonego dziecka, którego efektem jest prawdopodobne zapobieżenie wrodzonej łamliwości kości.
Zabieg polegał na dostarczeniu do krwiobiegu płodu odpowiednio dobranych komórek macierzystych pobranych z banku tkanek.

Wrodzona łamliwość kości jest rzadko spotykaną, uwarunkowaną genetycznie chorobą o nazwie osteogenesis imperfecta. Chory na nią cierpi na liczne, do 20-30 rocznie, złamania i pęknięcia kości. Niektóre złamania powstają np. w czasie snu albo - jeśli chodzi o złamania żeber - nawet w wyniku ataku kaszlu. Spowodowane jest to zaburzeniami w budowie kalogenu będącego podstawowym składnikiem tkanki łącznej.

- Przy pomocy cienkiego kateteru, średnicy 0,7 milimetra, dotarliśmy do płodu przez jamę brzuszną i macicę matki. Wykorzystując ultradźwięki zlokalizowaliśmy pępowinę i do niej, czyli bezpośrednio do krwioobiegu, wprowadziliśmy pół milimetra płynu z komórkami macierzystymi. Komórki te wyszukały następnie najbardziej odpowiednie dla siebie miejsca by się w nich rozwijać i produkować kalogen - wyjaśnił prof. Westergren.

Wszystko wskazuje, że ta metoda zastosowana w Instytucie Karolinskim okazała się skuteczna. Narodzone już dziecko, które jeszcze w łonie matki poddane zostało zabiegowi, rozwija się normalnie, pozostając pod stałą kontrolą specjalistów.

[sonia]

do scalenia post zija
http://forum.darzycia.pl/viewtopic.php?p=130147#130147

[marcia]

Świetnie było by aby przy łamliwym chromosomie było to możliwe ,mam na myśli wyleczenie dziecka w łonie matki.Niestety na razie niema takiej możliwości.

[Mulesia]

Marcia, Zija, wydaje mi się , że wrodzona łamliwość kości i  zespół łamliwego chromosomu X to nie jest to samo.

W artykule jest mowa o wrodzonej łamliwości  kości.

W Wikipedii określany jest tak:

Wrodzona łamliwość kości (samoistna łamliwość kości, kostnienie niezupełne, łac. osteogenesis imperfecta, ang. osteogenesis imperfecta, OI) – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, polegających na zaburzeniach w prawidłowej budowie kolagenu (głównego składnika tkanki łącznej). Choroby te objawiają się nadmierną kruchością kości. http://pl.wikipedia.org/wiki/Wrodzona_%C5%82amliwo%C5%9B%C4%87_ko%C5%9Bci

Zija artykuł, który nam wkleiłaś jest także zamieszczony tu: http://forum.darzycia.pl/topic,303.htm?postdays=0&postorder=asc&start=160

[Mulesia]

O wrodzonej łamliwości kości ( nie mylić z zespołem łamliwego chromosomu X ) piszemy tu:

http://forum.darzycia.pl/topic,8709.htm

[marcia]

No jasne że to dwie inne choroby.Dlatego też napisałam że szkoda że w łamliwym chromosomie niema takiego przełomu.Zija chciała dobrze ale widocznie nie doczytała.Ale moze komuś ta informacja się przyda.Pozdrowiaka. :flasingsmile:  :flasingsmile:  :flasingsmile:

[Gaga]

To nie zija namieszała,a jeśli już to miotełka  :oops:  :turn-l:
'Śpiesz się powoli" - muszę sobie to zapamiętać.
To chyba nie jest to samo.

[Mulesia]

Jak widzisz Miotełko ja też się spieszyłam. Nie zauważyłam nagłówka w poście Ziji.
Chyba też niezbyt uważnie przeczytałam post Marci. :oops:  Zasugerowałam się tytułem wątku.
Mam nadzieję , że dziewczyny mi wybaczą. :kw:

[sonia]

Na razie udało się uzyskać obiecujące wyniki, wstrzykując BNDF do mózgu myszy z zespołem łamliwego chromosomu X, jednak nie przeprowadzono prób na ludziach 0 - i nieprędko to nastąpi.
Jednak teoretycznie można by zapewne w ten sposób leczyć także zespół Downa czy autyzm.

Można leczyć przyczynę upośledzenia umysłowego?

Być może będzie można leczyć jedną z najczęstszych postaci uwarunkowanego genetycznie opóźnienia rozwoju umysłowego - informuje "New Scietist".

Zespół łamliwego chromosomu X, który jest najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego u chłopców i drugą co do częstości przyczyną w ogóle (po zespole Downa), jest spowodowany przez mutację genu FMRI w chromosomie płciowym X. Mutacja uniemożliwia prawidłowy rozwój mózgu, co prowadzi do opóźnienia rozwoju umysłowego, dotychczas uważanego za nieuleczalne.

Jednak naukowcy z zespołu Julie Lauterborn z University of California w Irvine twierdzą, że możliwe jest poprawienie - a nawet całkowite przywrócenie - sprawności umysłowej zarówno u osób z zespołem łamliwego X, jak i innymi zaburzeniami.

Ma to umożliwić ich zaskakujące odkrycie - naturalne białko, zwane neurotropowym czynnikiem pochodzenia mózgowego (BDNF), które bierze udział w rozwoju nerwów, może poprawiać sprawność umysłową myszy, u których była ona upośledzona.

Na razie udało się uzyskać obiecujące wyniki, wstrzykując BNDF do mózgu myszy z zespołem łamliwego chromosomu X, jednak nie przeprowadzono prób na ludziach 0 - i nieprędko to nastąpi. Jednak teoretycznie można by zapewne w ten sposób leczyć także zespół Downa czy autyzm.

PAP, POg