Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: Zespół Nagera  (Przeczytany 3818 razy)

Offline ikmieciak

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
    • http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespół Nagera
« dnia: Luty 11, 2007, 07:08:29 pm »
Jestem mamą 13 letniego chłopca z zespołem Nagera. Poszukuję informacji o tym zespole oraz rodziców dzieci z podobnym problemem .

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline ikmieciak

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
    • http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespół Nagera
« Odpowiedź #1 dnia: Czerwiec 03, 2007, 11:52:05 am »
Zespół NAGERA wadliwe kostnienie kośćca twarzy i żuchwy z zaburzeniami rozwoju kończyn

zaburzenia mogące być w tym zespole :

Sposób dziedziczenia autosomalny dominujący
Wzrost- niski
Głowa i szyja
1.   małogłowie
2.   mała żuchwa
3.   głuchota przewodzeniowa
4.   niskie ułożenie uszu
5.   ... Posteriorly rotated ears
6.   przyduszny wyrostek
7.   brak zewnętrznego przewodu słuchowego
8.   nisko- skośna szpara powiekowa
9.   częściowe – całkowity brak dolnych rzęs
10.   ubytek częściowy jednej ze struktur oka, szpara, szczelina, rozszczep
11.   wysoki grzbiet kostny nosa
12.   rozszczep podniebienia
13.   rozszczep wargi
14.   usta nadmiernie duże
15.   szczękościsk
16.   niewydolność podniebienno-gardłowa
Serce
1.   Tetralogia Wallota
Drogi oddechowe
1.   Niedorozwój krtani
2.   Niedorozwój  nagłośni
Klatka piersiowa
1.   Niedorozwój żeber
Brzuch
1.    Problemy jelitowe
2.   Choroba Hischprunga
Układ moczowo-płciowy
1.   macica dwurożna
2.   jednostronny brak nerki
3.   podwójny kielich nerkowy
Układ szkieletowy
1.   Niedorozwój łuku jarzmowego
2.   Niedorozwój dolnej szczęki
3.   Skrzywienie boczne kręgosłupa
4.   Nieprawidłowe kręgi szyjne
5.   przesunięcie bioder
Dłonie
6.   staw promieniowo-łokciowy kościozrost
7.   ograniczenie odwodzenia w łokciu
8.   krótkie przedramię
9.   brak kości promieniowej
10.   niedorozwój kości promieniowej
11.   brak kciuka
12.   zrost palców
13.   boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palców
14.   piąty palec nie jest kciukiem
Stopy
1.   Brak palca
2.   niedorozwój palcy
3.   zrost palców
4.   zachodzenie na siebie palców
5.   paluch koślawy
6.   stopa koślawa
Skóra
1.   pokrzywka barwnikowa
Centralny system nerwowy
1.   normalna inteligencja
2.   wodogłowie
3.   Aqueductal stenosis
4.   Polymicrogyria – liczne zwężenia
5.   opóźniona mowa


http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154400

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
Zespół Nagera
« Odpowiedź #2 dnia: Czerwiec 03, 2007, 12:01:26 pm »
Witaj ikmieciak
Bardzo dziękuję,że zechciałaś się podzielić i uzupełnić wątek informacjami. :serce:  :::

Niestety,bardzo trudno jest coś odszukać,a na to co "wpadłam", to
tylko na Twoje poszukiwania na temat zespołu.
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline ikmieciak

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
    • http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespół Nagera
« Odpowiedź #3 dnia: Lipiec 25, 2007, 02:28:07 pm »
:multi: http://www.nager-syndrom.de/pageID_4679029.html
Strona poświęcona Julii z zespołem Nagera (NIEMCY)

Offline ikmieciak

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
    • http://www.wadytwarzoczaszki.fora.pl
Zespół Nagera
« Odpowiedź #4 dnia: Lipiec 25, 2007, 02:30:38 pm »
http://www.fnms.net/
Fundacja zespołów  Nagera i Milera

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach