Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: zespół Wiskotta-Aldricha  (Przeczytany 11793 razy)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
zespół Wiskotta-Aldricha
« dnia: Styczeń 14, 2007, 09:44:28 pm »
Małe białko WASp zapobiega samowyniszczaniu się organizmu



Białko WASp, główny czynnik powodujący groźną chorobę autoimmunologiczną, zespół Wiskotta-Aldricha, jest niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania limfocytów T regulatorowych - podał "Journal of Clinical Investigation".

U ludzi mutacje w genie kodującym białko WASp prowadzą do zwiększenia podatności na infekcje oraz do autoimmunizacji ustroju (czyli nadmiernej reakcji immunologicznej, objawiającej się niszczeniem komórek własnych tkanek). Dotychczas uważano, że jest to wynik zaburzenia procesu aktywacji limfocytów T, spowodowanego niedoborem omawianego białka.

Naukowcy z University of Washington w Seattle wykazali jednak, że upośledzeniu ulega tylko jedna, specyficzna populacja limfocytów T, zwana regulatorowymi limfocytami T (Treg). Dzieje się tak, jeżeli w komórkach tych nie ma wystarczającej ilości białka WASp lub jest ono niepoprawnie zbudowane. Zjawisko to uczeni zaobserwowali zarówno u myszy, jak i u ludzi. Regulatorowe limfocyty T (Treg) pełnią istotną rolę w utrzymaniu prawidłowej tolerancji immunologicznej organizmu. Ich zadaniem jest bowiem wybiórcze hamowanie aktywności innych populacji limfocytów T tak, aby nie były zabójcze dla komórek własnego cała, a tylko dla obcych antygenów. Z tego względu niedobór lub upośledzenie czynności limfocytów Treg może być przyczyną rozwoju ciężkich chorób autoimmunologicznych, zapalnych i alergicznych.

Prowadzący badania dr David Rawlings wykazał, że ubytek WASp faktycznie przyczynia się do rozwoju chorób autoimmunologicznych, ale nie dzieje się tak na skutek niedostatecznej ilości aktywnych limfocytów Treg, ich niezdolności do hamowania procesów autoimmunizacji.

Jego eksperyment pokazał, że jeżeli do krwi obwodowej pacjentów z mutacją w genie WASp wprowadzi się zdrowe (czyli zawierające białko WASp) limfocyty Treg, wówczas u osób tych dojdzie do znacznego ograniczenia powracających epizodów anemii autoimmunologicznej i innych tego typu zaburzeń. To potwierdziło hipotezę, że właśnie limfocyty z rodzaju Trag są odpowiedzialne za autoimmunizację organizmu osób z niedoborem WASp.

Zespół Wiskotta-Aldricha (WAS) jest rzadkim schorzeniem, polegającym na zaburzeniu funkcjonowania układu odpornościowego. Powstaje na skutek mutacji w chromosomie X (dokładnie w genie WASp) i dotyka wyłącznie mężczyzn.

Produkt genu WASp - białko o tej samej nazwie - występuje w wielu różnych komórkach immunologicznych, np. limfocytach T i B, makrofagach i trombocytach. Jest niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek, zapewnia im również zdolność do poruszania się i zmiany kształtu.

Osoby dotknięte WAS wykazują zwiększoną skłonność do zachorowań na białaczki, chłoniaki, opryszczki, zapalenia skóry, płuc i uszu oraz choroby autoimmunologiczne. Najczęstszymi objawami choroby są wypryski i wybroczyny skórne, małopłytkowość oraz krwawe biegunki. Terapia WAS (przeszczepy szpiku, kuracje antybiotykowe i immunoglobulinowe) polega głównie na zapobieganiu zagrażającym życiu objawom choroby - krwotokom, ciężkim infekcjom oraz nowotworom.

Zespół Wiskotta-Aldricha występuje u jednego na 250 tys. chłopców. Średni okres przeżycia pacjenta wynosi cztery lata. Większość chłopców umiera przed ukończeniem 10 roku życia.


onet
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #1 dnia: Styczeń 14, 2007, 11:10:28 pm »
Zespół Wiskotta-Aldricha

 - to rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska. Choroba przebiega z zaburzeniami układu odpornościowego. Wystapienie objawów choroby jest uwarunkowane mutacją genu WASP, kodującego białko o tej samej nazwie. Białko WASP jest obecne w komórkach progenitorowych krwi, limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach, co wskazuje, że jest ono niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek. Choroba może przebiegać od postaci łagodnych z okresową trombocytopenią, po znaczne zaburzenia odporności. Niezaleznie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, w czasie objawy chorobowe nasilają się. [1] Występuje z częstością 1 :250000 chłopców.[2] Po raz pierwszy zespół opisany w 1954 przez Aldricha.


Objawy chorobowe


    * wyprysk
    * trombocytopenia
          o krwawa biegunka
          o wybroczyny skórne
    * upośledzenie czynności limfocytów B i T powodujące nawracające zakażenia
          o zapalenie płuc
          o zapalenie oskrzeli
          o zapalenie ucha środkowego
          o zakażenia skóry,
          o zakażenia wirusem opryszczki
    * hepatosplenomegalia jako wyraz przewlekłego stanu zapalnego.

Osoby chorujący na zespół Wiskotta-Aldricha wykazują zwiększoną skłonność do zachorowań na białaczkę i chłoniaki oraz choroby autoimmunologiczne

Badania dodatkowe

    * trombocytopenia poniżej 100 000
    * niskie stężenie immunoglobuliny M
    * niskie stężenie izohemaglutynin
    * prawidłowe stężenia IgG i prawidłowe lub podwyższone IgE i IgA
    * biopsja szpiku celem wykluczenia innych schorzeń przebiegających z zaburzeniami odporności (sam zespół Wiskotta-Aldricha nie powoduje charakterystycznych zaburzeń szpiku kostnego)

Stopnie zaawnasowania

Jin i współpracownicy w 2004 zaproponowali następującą klasyfikację ciężkości choroby

    * 0,5 trombocyopenia nawracjąca
    * 1,0 trombocytopenia i małe płytki
    * 2,0 trombocytopenia, leczący się wyprysk skóry, sporadyczne infekcje dróg oddechowych
    * 3,0 wyprysk skórny i infekcje dróg oddechowych wymagające stosowania antybiotyków
    * 4,0 wyprysk skórny wymagający stałego leczenia lub zagrażające życiu infekcje
    * 5,0 choroba autoimmunologiczna lub nowotworowa

Leczenie

    * przetoczenia koncentratów krwinek płytkowych w przypadku małopłytkowości (trombocytopenii)
    * agresywna stosowanie antybiotyków w przypadku zakażeń
    * splenektomia w przypaku nasilonej małopłytkowości
    * dożylne podawanie immunoglobulin
    * w przypadku powikłań pod postacią chorób autoimmunologicznych zwykle stosuje się glikokortykosterydy ogólnie, winkrystynę i plazmaferezę
    * przy zmiach skórnych - sterydy w postaci maści

Rokowanie

Średni okres przeżycia wynosi 4 lata. Zgon występuje prawie zawsze przed ukończeniem 10 roku życia.

wikipedia
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #2 dnia: Lipiec 11, 2015, 01:41:23 am »
Witam.

W czwartek u mojego syna zdiagnozowano tą chorobę. Czy są tu może rodzice dzieci chorych na ten zespół? Mój synek ma niespełna 4 miesiące.

Pozdrawiam

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26210
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #3 dnia: Lipiec 12, 2015, 08:39:34 am »
Witaj Iman85  :)

Nie przypominam sobie,aby tu na naszym forum,byli rodzice dziecka ze zdiagnozowanym zespolem  Wiskotta-Aldricha.

Powiedz mi,gdzie już szukałaś kontaktu ?

Zapytaj też tu:
 http://www.gen.org.pl/
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #4 dnia: Sierpień 07, 2015, 12:50:17 pm »
U nas postawiono diagnozę rok temu. Mój synek ma 18 miesięcy

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #5 dnia: Sierpień 07, 2015, 12:53:40 pm »
Witam.

Jakie objawy choroby ma Twój synek?

Właśnie przeczytałam wiadomość,którą mi wysłałaś.

Możesz powiedziec coś więcej o przeszczepie. Dlaczego lekarze się na to zdecydowali?

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #6 dnia: Sierpień 07, 2015, 01:01:39 pm »
Od urodzenia miał małopłytkowość. przez 5 miesięcy nikt nie wiedział co mu jest. Robili różne badania. Mały ciągle miał infekcje i problemy ze skóra. Trafiliśmy do czd i tam postawili diagnozę. przeszczep był potrzebny. Nie wychodziliśmy praktycznie ze szpitala. teraz jesteśmy w domu. Wyniki mamy prawie w normie wychodzimy powoli z immunosupresji. Było bardzo ciężko. A u was? jak się czuje synek?

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #7 dnia: Sierpień 07, 2015, 01:15:49 pm »
Mój synek urodził sie pod koniec marca. Dzień po urodzeniu trafil do szpitala w innym mieście też z małą ilością płytek(45000). Leżeliśmy 2 tyg na patologii noworodków z zapaleniem płuc. Potem na hematologii. Dostawał immunoglobuliny,potem sterydy i nie bylo rezultatu. I wreszcie nasza lekarka ze Spornej postawiła diagnozę.

U synka pojawiają się wybroczynki. W kupce jak spadają płytki to pojawia się krew. Ostatnio zaczęły się pojawiać siniaki jak synek uderza w materacyk .

A u Twojego syna jakie problemy ze skórą były?

Nasza lekarka mówi,że będzie przeszczep jak będzie miał 4 albo 5 objawów choroby.

Długo siedzieliście w szpitalu przed przeszczepem?

Wybacz,że tyle pytań zadaje ale jestem ciekawa wszystkiego.

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #8 dnia: Sierpień 07, 2015, 01:33:18 pm »
Urodziłam w lutym. Okazało się ze synek ma 26 tys płytek. Ciągle miał infekcje. Brał antybiotyki immunoglobuliny i sterydy. Potem na buzi rączkach nóżkach dostał wysypki. na początku myśleliśmy że to alergia. 2 razy miał pobierany szpik. Po 3 miesiącach wyszliśmy do domu i czekaliśmy na diagnozę z Rotterdamu. Wysłali tam kawałek skóry synka do badań. Jeździliśmy w tym czasie co chwilę na badania i płytki. spadały poniżej 20 tysięcy

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #9 dnia: Sierpień 07, 2015, 01:38:36 pm »
A przed przeszczepem... We wrześniu dostał zapalenia płuc a przeszczep był w grudniu. już nas nie wypuścili w tym czasie żeby nie zachorował. Do domu wróciliśmy dwa miesiące temu. Na dzień dziecka..

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #10 dnia: Sierpień 07, 2015, 01:40:28 pm »
I teraz po przeszczepie jest lepiej?

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #11 dnia: Sierpień 07, 2015, 01:54:24 pm »
Skóra czyściutka a płytek 220 tysięcy😀 mamy jeszcze niską odporność i reżim w domu ale mały sobi ogromne postępy😀 wygląda i czuje się bardzo bardzo dobrze😀 Przed nami jeszcze szczepienia.

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #12 dnia: Sierpień 07, 2015, 02:09:52 pm »
Super  :D

Dla naszego synka też najlepiej by było zrobić przeszczep. A jakie były wskazania do przeszczepu?

I czy dawca byl z rodziny czy obcy?

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #13 dnia: Sierpień 07, 2015, 02:16:57 pm »
Przesadziło to zapalenie płuc. Było bardzo ciężkie i przyśpieszyli procedurę przeszczepową. no i miał wszystkie objawy choroby. Już później musiał mieć nawet specjalnego dawce na płytki. A dawca szpiku niespokrewniony. to moje pierwsze dziecko. U was jak to wygląda? jesteście w domu?

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #14 dnia: Sierpień 07, 2015, 04:58:24 pm »
My siedzimy w domu cały czas. Poza tym początkowym pobytem w szpitalu.

Musimy uważać na infekcje,przeziębienia ale o tym wiesz  :)

9.07 Kubuś miał 67000 płytek. Pod koniec lipca 24 a tydzień później 26000. Ma wybroczynki na ciele,jak uderzy nogą w materacyk to siniaczek Mu sie robi od razu.

Kubuś ma tylko jeden objaw choroby także narazie się nie kwalifikuje do przeszczepu. Ale lekarka mówiła,że z wiekiem mogą się kolejne pojawiać.

To też jest nasze pierwsze dziecko  :)


Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #15 dnia: Sierpień 10, 2015, 08:47:24 am »
A jak to wygląda ze szczepieniami? Na co był szczepiony Twój synek? Mój miał tylko szczepienie na WZW B.

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #16 dnia: Sierpień 10, 2015, 04:57:11 pm »
moj maly tak samo. wszystkie ma wstrzymane. a powiedzieli Wam co dalej? maja jakies plany? jakies leki? pytam bo u nas od razu byl zaplanowany przeszczep.

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #17 dnia: Sierpień 10, 2015, 08:40:21 pm »
Kontrolujemy ciągle liczbę płytek. Jeżeli chodzi o przeszczep to lekarka mówi,że robią jak będzie miał 4 albo 5 objawów. Ostatnio miał 26000 płytek. Zaczęly się pojawiać małe siniaczki. Także boję się,że spadają niestety.

Kolejna wizyta 18 sierpnia i zobaczymy jakie wyniki będzie mial. Co do leków to nic lekarka nic nie mówi. Sterydy niestety nic nie pomagały. Także myślę,że i u nas skończy się na przeszczepie.

A u Was powiedzieli,że kiedy można przeszczep zrobić? Nie wiem jaki wiek jest najlepszy do tego.

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #18 dnia: Sierpień 11, 2015, 10:47:16 am »
my tak samo jezdzilismy. potem maly wytworzyl sobie przeciwciala. po przetoczeniu nie rosla mu liczba plytek. musial miec je podawane od specjalnego dawcy. przeszczep byl planowany jak skonczy roczek ale dostal ciezkiego zapalenia pluc i przyspieszono cala procedure. mial 10 miesiecy. przez 8 miesiecy naszym domem byla izolatka... ale dobrze ze da sie to wyleczyc ze jest szansa!

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #19 dnia: Sierpień 11, 2015, 01:34:33 pm »
Być może i nas będzie czekała izolatka. A siedziałaś tam na zmianę z ojcem dziecka czy może przebywać tylko jedna osoba przez cały okres izolacji?

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #20 dnia: Sierpień 11, 2015, 03:36:49 pm »
przy dziecku moze byc tylko jedna osoba ale mozna sie zmieniac za zgoda lekarza. daja ubranie buty. nosi sie tez maseczke i rekawiczki. wszystko jest naswietlane i sterylizowane. na przyklad mialam kilkanascie butelek bo do kazdego karmienia musi byc sterylna... to wyglada tak strasznie ale da sie przyzwyczaic.

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #21 dnia: Sierpień 11, 2015, 03:52:06 pm »
A z jakiego miasta jesteś i w jakim była ta izolatka i przeszczep? My mieszkamy w okolicach łodzi i do łodzi jeździmy na kontrole

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #22 dnia: Sierpień 12, 2015, 08:58:12 am »
Z okolic Lublina. Od początku tam dojeżdżamy i tam był przeszczep.

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #23 dnia: Sierpień 12, 2015, 10:19:37 am »
Przeraża mnie trochę to sied,enie w zamknięciu z dzieckiem. Żadnych odwiedzin,spotkań.

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #24 dnia: Sierpień 12, 2015, 08:56:58 pm »
jest telewizja i mozna miec nawet laptopa:)

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #25 dnia: Sierpień 13, 2015, 08:37:05 am »
Chyba wszystko zależy od szpitala czy jest telewizor czy nie  ;)
"Najgorsze",że całe 8 miesięcy chyba sama będę siedziała z dzieckiem bo mąż musi pracować niestety

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #26 dnia: Sierpień 14, 2015, 07:23:03 am »
tez sama siedzialam ale nie nastawiaj sie zaraz na 8 miesiecy. my tyle lezelismy ze wzgledu na to zapalenie pluc i potem powiklania po przezszczepie... kazdy przypadek jest inny:)

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #27 dnia: Sierpień 14, 2015, 07:32:17 am »
Mój synek na szczęście narazie nie choruje. Pojawiają się u niego tylko wybroczynki,teraz siniaki bo wkłada nóżki między szczebelki łóżka. Na szczęście na razie nie ma też krwi w kupkach. Już się boję tych wtorkowych wyników. Ale musi być dobrze.

Cieszę się,że Twój synek jest już w domu :D

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #28 dnia: Sierpień 17, 2015, 01:18:05 pm »
Jutro kolejna wizyta. Już się boję wyników :(

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26210
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #29 dnia: Sierpień 17, 2015, 11:46:59 pm »
Witajcie Dziewczyny  :D

Iman85,myśl pozytywnie ,musi być dobrze :-*
Jestem z myślami z Tobą,mimo,że nie znamy się  :-*
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #30 dnia: Sierpień 18, 2015, 09:41:08 am »
Gaga dziękuję  :)

Jesteśmy po pobraniu krwi,czekamy na lekarkę i zobaczymy ile płytek będzie miał.

Odezwę się jak będę coś wiedziała :)

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #31 dnia: Sierpień 18, 2015, 06:22:17 pm »
Kubuś ma 28000 płytek. Czyli 2000 więcej niż ostatnio. Lekarka mówiła,że synek narazie nie kwalifikuję się do przeszczepu.

Za 2 tygodnie mamy zrobić badanie u mnie w mieście. 21 września mamy iść na oddział hematologii bo chcą zrobić kompleksowe badania krwi i usg brzucha.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #32 dnia: Sierpień 18, 2015, 07:25:06 pm »
Cieszę się, że nasze skromne Forum pozwała Wam na wymianę zdań w kwestiach zdrowia i pomocy dzieciom.
Początki zawsze są najgorsze.
Myślcie pozytywnie mimo wszystko.
Waszym dzieciaczkom życzę jak najwięcej zdrowia.


Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #33 dnia: Sierpień 18, 2015, 08:29:11 pm »
Gaga czy masz coś wspólnego z zespołem Wiskotta-Aldricha?  :)

sonia cieszę się,ze po długich poszukiwaniach znalazłam w końcu osobę,która wie co ja czuję :)

Fajnie by było poznać jeszcze inne rodziny w podobnej sytuacji do naszej.

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26210
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #34 dnia: Sierpień 18, 2015, 11:40:34 pm »
Iman85

Nie mam nic wspólnego z zespołem Wiskotta-Aldricha,nie potrafię nic w tym temacie napisać,czy udzielić nawet maleńkiej rady dot. zespołu.
I Nasze Mamy również mają doświadczenie z innymi zespołami ogólnie z problemikami.

Cieszę się,że odezwała się cwelinka,wspólny problem nie tylko zbliża,ale już Ty sama nie będziesz błądziła po omacku.Jest to dość rzadka choroba genetyczna i mam nadzieję,że w dalszym ciągu,obie z cwelinka będziecie się dzielić doświadczeniem i pytaniami na forum.
Być może, jeżeli są Rodzice w podobnej sytuacji,z czasem też trafią na Forum.
Może cwelinka,zna już inne rodziny i nawiążecie kontakt.?
To ważne aby mieć kogoś,kto zna aspekty choroby,kto potrafi nas zrozumieć,udzieli rady czy okaże wsparcie,chociażby tylko duchowe.

Myślę,że dopiero po badania we wrześniu,będziesz miała już większą wiedzę na temat problemów u synka.
Narazie kochana myśl pozytywnie,medycyna też poszla i wciąż idzie do przodu.
Jak już wspomniała Sonia
Cytuj
Początki zawsze są najgorsze.

A jak będzie trzeba,jak napisała cewlinka
Cytuj
przez 8 miesiecy naszym domem byla izolatka... ale dobrze ze da sie to wyleczyc ze jest szansa!
To i to wytrzymasz,bo czego kochająca Mama nie zrobi dla swojego dzieciątka :-*

Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #35 dnia: Sierpień 19, 2015, 05:31:46 pm »
cwielinka a Ty znasz jeszcze kogoś z tym samym zespołem?

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #36 dnia: Sierpień 19, 2015, 07:30:40 pm »
nie znam niestety... ty jestes pierwsza. dzisiaj mielismy badania. 219tys plytek:) reszta badan takze w porzadku. powoli redukujemy leki. musisz byc silna i byc dobrej mysli. masz silnego synka:)

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26210
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #37 dnia: Sierpień 20, 2015, 05:41:52 am »
Dziewczyny,trafiłam na bardzo optymistyczny artykuł z nazwiskiem do profesora w Wielkiej Brytani.
Spróbujcie się skontaktować z prof. Adrianem Thrasherem,z poniższego artykułu opisując problem Waszych synków ,przesyłając również wyniki badan.
Może też za pośrednictwem profesora nawiążecie kontak z rodzicami innych chłopców?
Trzeba szukać drzwi i je otwierać,czasem wchodzić i oknem. :-*

Strona Kliniki i dane do Profesora
http://www.gosh.nhs.uk/health-professionals/clinical-specialties/immunology-information-health-professionals/refer-patient-immunology-department
•Professor Adrian Thrasher, Professor in Paediatric Immunology and Honorary Consultant Immunologist
Special interest(s): Wiskott Aldrich syndrome; Gene therapy for PID 
Adrian.Thrasher@gosh.nhs.uk 
       
w tłumaczeniu
 Profesor Adrian Thrasher, profesor w Immunologii Pediatrycznej i Honorowy Konsultant Immunolog
 Szczególnym zainteresowaniem (s): zespół Wiskotta Aldrich; Terapia genowa w PID
 Adrian.Thrasher@gosh.nhs.uk




http://biotechnologia.pl/bioetyka/aktualnosci/geny-do-wymiany-nowa-terapia-genowa,15229.html?mobile_view=true&utm_campaign=production&utm_medium=infos_box&utm_source=product_show

Geny do wymiany - nowa terapia genowa
Zofia Szafrańska-Czajka | 2015-04-24


Sukces terapii genowej! Tak można określić powodzenie pionierskiej terapii genetycznej, przeprowadzonej przez zespół brytyjskich specjalistów na grupie chłopców cierpiących na tzw. zespół Wiskotta-Aldricha. Jak stwierdzają sami lekarze to przełam w leczeniu chorób dziedzicznych, który daje szansę na powtarzalność skuteczności terapii na całym świecie.


Ta terapia ma imię

U Daniela Wheelera, zespół Wiskotta-Aldricha zdiagnozowano w wieku dwóch lat. Od tamtego czasu wymagał stałej, specjalnej kontroli medycznej, aby sprostać uciążliwym symptomom tej rzadkiej choroby krwi: odbniżonej odporności, egzemom skórnym i astmie. Piętnastoletni Daniel miał wiele szczęścia w swoim nieszczęściu. Znalazł się pośród siedmiorga pacjentów, poddanych nowej terapii genowej w dwóch współpracujących centrach medycznych  w Londynie i Paryżu. Jeg rodzina doświadczyła straty jednego dziecka, starszego brata Daniela, który zmarł w wyniku powikłań plamicy małopłytkowej wrodzonej (inna nazwa zespołu Wiskotta-Aldricha). Podjęcie eksperymentalnego leczenia było wołaniem o pomoc i walką o życie. Ostatnią deską ratunku. Szansą na normalne życie.


I to życie teraz się realizuje! Odkąd Daniel został objęty programem leczenia, tj. od 2011 roku, nie odczuwa żadnych syndromów choroby. Dla lekarzy jest to dowód na efektywne wyprowadzenie pacjenta z choroby. Dodajmy, prowadzącej do śmierci już we wczesnym wieku dziecięcym.

Sukces lekarzy jest przede wszystkim szczęściem rodziny. Jak mówi matka chłopca – Odkąd skończył dwa lata, Daniel, często przebywał w szpitalu. Teraz jego skóra jest wolna od zmian, nie dolega mu astma. Mój syn dostał nowe życie.


Zespół chorobowy a zespół lekarzy
Brytyjskim lekarzom, udało się wyprowadzić siedmiu młodych pacjentów ze śmiertelnych zaburzeń genetycznych za pomocą komórek macierzystych. Lekarze walczyli z rzadkim zespołem chorobowym ‒ chorobą Wiskotta-Aldricha. Występuje ona wyłącznie u pacjentów płci męskiej. Objawia się krwistą biegunką w pierwszym miesiącu życia, a później (przede wszystkim) alergicznymi zmianami skórnymi a także nawracającymi chorobami autoimmunologicznymi. W jednym z badanych przypadków, choroba doprowadziła do inwalidztwa. Jak się okazało, wszyscy poddani leczeniu pacjenci pozostają wolni od dolegliwości już od czterech lat. A dziecko, które wcześniej poruszało się na wózku inwalidzkim zaczęło chodzić.


Plamica małopłytkowa wrodzona dotyka mniej niż 100 pacjentów w całej Wielkiej Brytanii. Zapotrzebowanie wydaje się niewielkie, jednak ta pionierska terapia daje nadzieję setkom tysięcy ludzi cierpiącym na różnego typu dziedziczne choroby krwi na całym świecie.

 Potwierdza to prof. Adrian Thrasher, odpowiedzialny za pracę Oddziału Immunologii Dziecięcej szpitala dziecięcego Great Ormond Street w Londynie, gdzie prowadzono leczenie. Lekarz stwierdza, że prowadzona terapia oferuje nową nadzieję dla ludzi cierpiących na nieuleczalne choroby.

 
– Wkraczamy w nową erę, terapia genowa została wprowadzona do głównego nurtu medycyny i daje nadzieję pacjentom, wśród których tradycyjne leczenie nie skutkowało lub dla których było ono po prostu niedostępne – stwierdza Thrasher, dodając jednocześnie – Praktyka pokazała, że ta metoda jest skuteczna w przypadku pacjentów, którzy w przeszłości mieli bardzo małe szanse na przeżycie bez dobrze dopasowanego dawcy szpiku kostnego. To również ukazuje potencjał, który można wykorzystać w leczeniu większej liczby innych chorób, wobec których obecne terapie okazały się niezadowalające.

 Terapia geNowa
Terapia genowa chorób krwi polega na usunięciu wadliwych komórek macierzystych szpiku kostnego – komórek budujących nowe komórki krwi – i zastąpieniu uszkodzonej części kodu genetycznego, genem zdrowym. Kiedy komórki macierzyste zostaną zastąpione, zaczynają produkować zdrowe komórki krwi.


Fulvio Mavilio, dyrektor Scientific Officer at Genethon, przedsiębiorstwa biotechnologicznego współodpowiedzialnego za prowadzenie terapii eksperymentalnej, stwierdza ‒ Po raz pierwszy terapia genowa oparta na genetycznie zmodyfikowanych komórkach macierzystych została przetestowana w toku międzynarodowych badań klinicznych, co daje szansę na powtarzalność tego sukcesu także w innych ośrodkach, w innych krajach.

 

Ingerencja w ludzki genom wzbudza, nieustannie, silne emocje. Związane jest to najczęściej z możliwymi konsekwencjami dla przyszłych pokoleń. Zaproponowana przez brytyjskich naukowców metoda przypomina wizytę w stacji kontroli pojazdów i wymianę zużytych części na nowe. Skoro jednak ta metoda ta jest skuteczna i pozwala nie tylko na podniesienie jakości życia, ale również jego długości, czy nie powinna być stosowana i rozpropagowana wśród innych ośrodków? Jest to nowy rodzaj terapii, nie zbadano dotychczas wpływu wprowadzonych zmian na funkcjonowanie organizmu pacjenta oraz kolejnych pokoleń. Nie jest to możliwe, ponieważ te dzieci nie mają jeszcze własnych dzieci. Być może terapia genowa jest jeszcze w powijakach i dlatego właśnie wymaga odpowiedzialnych i dojrzałych decyzji specjalistów.


Zofia Szafrańska-Czajka, dział Bioetyka


szukając dalej......

artykuł w j.angielskim

http://www.telegraph.co.uk/news/health/news/11553415/New-era-of-medicine-begins-as-first-children-cured-of-genetic-disorder.html
New era of medicine begins as first children cured of genetic disorder
The pioneering therapy offers hope to the hundreds thousands of people suffering from inherited conditions





I jeszcze blog chłopaka
http://alexswish.co.uk/first-genetic-cure-for-rare-diseases/

a w nim dane do kontaktu
http://alexswish.co.uk/contact-us/

tłumaczenie z googli
Cytuj
Skontaktuj się z nami
 Jeśli chcesz wesprzeć naszą sprawę, potrzebujesz więcej informacji, wsparcia i pozyskiwania funduszy materiałów, chcielibyśmy, aby skontaktować się ...
 Zadzwoń: Emma Hallam na 07903 349475

 E-mail: emma@alexswish.co.uk

 Jesteśmy z siedzibą w Aleksa Szkoda, 5 Oldfield Lane, Rothley, Leicestershire, LE7 7QD

 Znajdź Alexa Życzenie na Facebooku: https://www.facebook.com/alexswishcharity1

 Znajdź Życzenie Alexa na Twitterze:alexswish

 Alex chcielibyśmy, aby pozostać w kontakcie z nami. Dołącz do naszej listy mailingowej, abyśmy mogli was informować o aktualizacjach na temat Alexa robi. Dziękuję.
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #38 dnia: Sierpień 20, 2015, 10:40:59 am »
cwielinka super wynik  :D

Wierzę,że i my kiedyś taki będziemy mieli :D

Gaga dzięki za artykuł :)

Ja znalazłam na fb jakiś czas temu 2 grupy wsparcia dla rodziców dzieci z tym zespołem. Jest to grupa niestety nie polska. Ale jak ktoś zna angielski to i tam nożna poznać fajnych ludzi i podobnie jak tutaj otrzymać wsparcie :)

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #39 dnia: Sierpień 20, 2015, 10:51:32 am »
Podaje linki do grup na fb po angielsku

Wiskott-Aldrich Foundation
https://m.facebook.com/profile.php?id=157668064275919

I do wyszukania
Wiskott-Aldrich Syndrome Families

I druga

Children with Wiskott-Aldrich syndrome.

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26210
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #40 dnia: Sierpień 21, 2015, 07:21:37 pm »
Iman85
I tak powinnaś pozytywnie myśleć. :-*
Nauka idzie wciąż do przodu
Próbować nawiązać kontakty z lekarzami, innymi rodzicami za granicą,jeżeli Twój angielski jest komunikatywny.
Na fb zostawić w j.polskim wiadomośc,stworzyć stronę.

Trzymam mocno kciuki  za Waszych synków i  za Was Dziewczyny. :-* :D
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #41 dnia: Sierpień 21, 2015, 08:05:34 pm »
Gaga mam nadzieję,że nie złamałam regulaminu wrzucając tu linki z fb :)

Gaga masz na myśli stworzenie grupy po polsku na fb?

Ja myślę pozytywnie ponieważ od samego początku dostałam wsparcie właśnie na FB od rodzin dzieci z WAS. Wiem,że można z tym żyć tylko trzeba uważać na wszelkie urazy itd. Ale myślę,że każdy czasem ma gorszy dzień :)

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26210
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #42 dnia: Sierpień 23, 2015, 09:40:31 am »
Iman85
Nie,nie złamałaś,jest to rzadki zespół i każda rzetelna nformacja jest na wagę złota,
Jeżeli kiedyś trafi rodzic poszukujący informacji,szukający kontaktu,będzie miał już łatwiej.

Pewnie,że każdy może mieć gorszy dzień,to dobrze,że miałaś już wsparcie na takie grupie.
Myślę,że warto otworzyć na fb,wrzucić link i na grupę angielską.

Synuś jest słodziutki,buziaczki dla Niego  ;D :-*

I tak myśl cały czas,obie myślcie dziewczyny pozytywnie. :-*
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #43 dnia: Sierpień 24, 2015, 01:58:12 pm »
Założyłam na Facebooku grupę zamkniętą.

"Zespół Wiskotta-Aldricha. Grupa wsparcia dla rodziców."

Nie mogę skopiować linku grupy.

Cwielinka jeżeli masz ochotę to zapraszam do grupy na fb :)

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #44 dnia: Sierpień 26, 2015, 08:52:29 am »
cwielinka a Ty podawałaś-podajesz synkowi probiotyk?

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #45 dnia: Sierpień 28, 2015, 06:38:45 pm »
podaje caly czas dicoflor. chcialam dolaczyc do twojej grupy na fb ale niestety nie moge jej znalezc... nie wyswietla mi niczego takiego

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #46 dnia: Sierpień 29, 2015, 03:09:19 pm »
https://fb.com/groups/911172698918971/?fth=1

Mam nadzieję,że Cię przekieruje do grupy :)

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #47 dnia: Wrzesień 04, 2015, 06:44:57 pm »
Byłam we wtorek z synem na badaniach krwi. Niestety miał tylko 18000 płytek.
Lekarka stwierdziła,że może to być spowodowane przeziębieniem.
Dopóki nie krwawi to mamy siedzieć w domu.

W poniedziałek idziemy znowu na badania.

Offline cwielinka

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 18
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #48 dnia: Wrzesień 04, 2015, 08:32:22 pm »
my bylismy w srode. doktor stwierdzila ze morfologia igielka bierzemy dalej leki i wszystko idzie w dobra strone. nadal rezim w domu ale i tak srtasznie sie ciesze ze maly jest w coraz lepszej formie:) przetaczali wam plytki? u nas jak maly mial ponizej 30 tys to od razu podawali

Offline Iman85

  • User z prawami do pisania
  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 39
Odp: zespół Wiskotta-Aldricha
« Odpowiedź #49 dnia: Wrzesień 08, 2015, 05:11:00 pm »
Nie mieliśmy przetaczanych płytek :(

Cieszę się,że u Was jest coraz lepiej :D

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach