Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: z.Alagille'a  (Przeczytany 5404 razy)

Offline lalka

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 27
z.Alagille'a
« dnia: Grudzień 05, 2006, 05:59:17 pm »
Bardzo proszę o opisanie z.Alagille'a.Wiem,że jest to choroba genetyczna mój syn ją ma polega na zwężeniu przewodów żółciowych.Ale nie wiem jakie są "działania uboczne w tym zespole".Jak na razie wiem,że zmiany w mózgu(encefalopatii)ma,niedosłuch ma,świąd skóry ma,"skleroze"ma, wade serca ma,jaskre ma.Wszystko to jest od z.alagille'a ale to nie koniec prawdopodobnie będzie jeszcze gorzej gł. ze zmianami neurologicznymi: zachowaniem,pamięcią itd..Jeżeli to możliwe bardzo prosze o opisanie co jeszcze może być.Lekarka powiedziała,że dokąd nie ma żółtaczki mechanicznej to dobrze ale i tak jego stan zdrowia to "dziś a jutro" bo może się zmienić.Może ktoś ma takie samo dziecko może podzieliłbysię wiadomościami.Syn ma 12 lat.

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
z.Alagille'a
« Odpowiedź #1 dnia: Grudzień 05, 2006, 07:05:39 pm »
Witaj lalka.

Tyle wpadło mi w oko narazie informacji.
Może pod słowami kluczowymi,coś znajdzie się na ten temat.?
Dużo jest w języku angielskim w googlach.
Czy kontaktowałas się z GEN ?
Może tam będą potrafili coś więcej powiedzieć na temat w/w zespołu.?


Zespół Alagille'a (ang. Alagille syndrome AGS)

Zespół Alagille'a (ang. Alagille syndrome AGS) - zespół wad genetycznych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki.
Epidemiologia
Częstość występowania: 1/70 000
Etiopatogeneza
Choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Wywołana jest nieprawidłowościami w budowie (lub całkowitym brakiem) ligandu z grupy DSL (JAG1, JAGGED1; OMIM 601920).
Objawy
skąpość dróg żółciowych
cholestaza wewnątrzwątrobowa:
żółtaczka
świąd skóry
żółtaki
wady serca
wady kręgosłupa
wady narządu wzroku
charakterystyczny wygląd twarzy

Zródło
pl.wikipedia.org


Molekularne podłoże zespołu Alagille a
Streszczenie: Zespół Alagille a (AGS), choroba dziedzicząca się w sposób autosomalny dominujący, występuje z częstością 1 : 70 000 żywych urodzeń. Za występowanie zespołu Alagille a odpowiedzialny jest gen JAG1, kodujący ligand dla receptora Notch biorącego udział w silnie konserwowanym mechanizmie przekazywania sygnału między komórkami. Do tej pory zidentyfikowano 193 różne mutacje (delecje, insercje, tranzycje i transwersje) w genie JAG1. Za patogenezę AGS prawdopodobnie odpowiedzialna jest częściowa utrata funkcji genu i/lub dominujący negatywny wpływ uszkodzonego białka JAG1. U pacjentów z AGS dotychczas nie stwierdzono znaczącej korelacji pomiędzy genotypem a fenotypem choroby.

Słowa kluczowe: zespół Alagille a, AGS, gen JAG1, białko JAG1, mutacje, sygnalizacja Notch.
zródło

Alagille syndrome AGS
Z googli w  języku angielskim.

Wątek w Inne schorzenia:
'Encefalopatia - różne przyczyny
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
z.Alagille'a
« Odpowiedź #2 dnia: Grudzień 05, 2006, 07:48:22 pm »
Może spróbuj lalka jeszcze przez Stowarzyszenia ( Fundacje) skontaktować się z Rodzicami dzieci.
Poniżej jest sporo dzieci,które mają zespół Alagille'a
Podopieczni Stowarzyszenia Pomocy Dzieciom "LIVER

W dziale
Strony polecane, Instytucje
znajdziesz wątki dot.  Fundacji i Stowarzyszeń


Dodam jeszcze,może okażą się pomocne informacje?

Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka

Zespół Alagille'a
Cytuj
Zespół Alagille'a (ang. Alagille syndrome, AGS; OMIM#118450) jest wieloukładowym zespołem zaburzeń rozwojowych. AGS charakteryzuje się występowaniem zaburzeń w budowie wątroby, serca, nerek i trzustki. Kryterium diagnostycznym jest występowanie skąpości dróg żółciowych w połączeniu z trzema z pięciu głównych cech klinicznych, takich jak: cholestaza wewnątrzwątrobowa, wady serca, wady kręgosłupa, wady narządu wzroku oraz charakterystyczny wygląd twarzy.

Częstość nowych przypadków ocenia się na 1:70000 żywych urodzeń. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, z wysoką penetracją (ok. 94%) i zmienną ekspresją objawów. Etiologia zespołu związana jest ze zjawiskiem międzykomórkowej regulacji procesów różnicowania przebiegających z udziałem konserwowanego ewolucyjnie systemu sygnalizacji, w której biorą udział powierzchniowe białka błony komórkowej: ligandy z grupy DSL oraz ich specyficzne receptory z rodzaju Notch. Zespół Alagille'a jako jedyne z dotychczas poznanych schorzeń u człowieka wywołany jest brakiem lub nieprawidłowościami w budowie ligandu z grupy DSL (JAG1, JAGGED1; OMIM 601920). Białko JAG1 wykrywa się w wielu ludzkich dojrzałych tkankach i narządach (żołądek, tarczyca, kręgosłup, węzły chłonne, tchawica, nadnercza, serce, łożysko, płuca, mięśnie, nerki, trzustka). W mózgu i w wątrobie białko JAG1 występuje jedynie w okresie płodowym.

W roku 1997 stwierdzono, że ligand JAG1 powstaje na matrycy mRNA o wielkości ok. 5.5 kpz, która jest kodowana przez gen JAG1, złożony z 26 egzonów i obejmujący ok. 36 kpz genomowego DNA. Badania przeprowadzone w Europie, Stanach Zjednoczonych, Australii i Japonii wykazały obecność ok. 200 różnych mutacji u chorych z zespołem Alagille'a (HGMD - JAG1 gene - mutation type). Poza niewielką liczbą delecji całego genu, wykryto substytucje nukleotydowi, drobne delecje, inercje i rearanżacje.

Analiza przypadków choroby wykazała, że około 70 % zmian w genie JAG1 pojawia się de novo lub może wynikać z nie wykrytej mozaikowatości germinalnej. Przypuszcza się, że mutacje w genie JAG1 mogą powodować wystąpienie objawów AGS przez częściową utratę funkcji genu lub dominujący negatywny wpływ uszkodzonego białka JAG1. Według danych literaturowych mutacje w genie JAG1 zostały zidentyfikowane tylko u 60-70 % pacjentów z klinicznie rozpoznanymi objawami zespołu Alagille'a. Dotychczas w Polsce przebadano grupę 45 pacjentów z podejrzeniem AGS i wykryto 28 różnych mutacji. Każda rodzina posiada odrębną, specyficzną mutacją.

W Zakładzie Genetyki Medycznej IP-CZD prowadzone są molekularne badania genetyczne, polegające na identyfikacji nieznanej mutacji w genie JAG1. Diagnostyka wymaga przebadania całego genu (amplifikacja i analiza SSCP 31 amplikonów, a następnie sekwencjonowanie zmutowanego fragmentu). Dla zainteresowanych rodzin możliwe jest ustalenie rodzicielskiego pochodzenia zmutowanego allela


Badania naukowe
Cytuj
W porównaniu do pacjentów z PFIC u dzieci z zespołem Alagille'a (ZA) obserwowano wyższe stężenia cholesterolu (238.7+-46.5 vs. 145.1+-50.3, p<0.0001), trójglicerydów (145.6+-58.4 vs. 100.1+-59.2), apoB (1.2+-0.4 vs. 0.9+-4 mg/dl, p<0.01) i apoE (7.1+-1.1 vs. 6.1+-0.6 mg/dl, p<0.001), natomiast aktywność LCAT była podobna w obu grupach (146.5+-131.6 vs. 124.9+-78.9 nmol/mi/h). W atrezji dróg żółciowych stwierdzono również wysokie stężenie cholesterolu (229.1+-188.3), apoB (1.2+-0.5) i apoE (7.1+-0.9) podobnie jak w ZA. Procent monocytów z ekspresją receptora dla LDL (LDL-R) i intensywność fluorescencji (FI) receptora u pacjentów z PFIC była podobna jak w grupie kontrolnej, natomiast w zespole Alagille'-a była istotnie obniżona. Wnioski: 1) hipercholesterolemia w ZA i AD nie wydaje się być uwarunkowana aktywnością LCAT, aktywność LCAT wzrasta wtórnie do narastających stężeń bilirubiny i cholesterolu w ZA; 2) wzrost stężenia apoB i apoE w ZA i AD może być wtórny do zaburzeń metabolizmu lipoprotein; 3) różnice w profilu lipidowym w zespole Alagille'a i w PFIC wydają się być uwarunkowane przede wszystkim różnymi mechanizmami cholestazy, pewną rolę mogą odgrywać pierwotne mechanizmy regulacji gospodarki lipidowej jak ekspresja receptora dla LDL.
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach