Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: *HHT -inaczej zespół Rendu-Oslera-Webera  (Przeczytany 14637 razy)

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*HHT -inaczej zespół Rendu-Oslera-Webera
« dnia: Marzec 27, 2005, 02:11:04 pm »
HHT -inaczej zespół Rendu-Oslera-Webera

Naczyniakowatość krwotoczna wrodzona

Naczyniakowatość krwotoczna wrodzona, choroba Rendu, Oslera i Webera,
choroba dziedzicznie uwarunkowana polegająca na wytwarzaniu się drobnych naczyniaków najmniejszych tętniczek i naczyń...

w obcym jezyku:
http://www.veinofgalen.co.uk/faq.htm#27
źr
http://www.madisonsfoundation.org/content/3/1/display.asp?did=559
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*HHT -inaczej zespół Rendu-Oslera-Webera
« Odpowiedź #1 dnia: Marzec 27, 2005, 02:21:58 pm »
Wrodzone nieprawidłowości naczyń związane z rakiem jelita grubego ...
... HHT (inaczej zespół Rendu-Oslera-Webera) jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie dominująco, chorobą, która charakteryzuje się teleangiektazjamii i ...  tu jest o tym
http://www.chirurg.pl/mod/news/3034
wymagana rej.

Cytuj
"2004-10-16
Izraelscy naukowcy sugerują, że wrodzone krwotoczne teleangiektazje (hereditary hemorrhagic telangiectasia HHT)mogą mieć związek z występowaniem raka jelita grubego (RJG). HHT (inaczej zespół Rendu-Oslera-Webera) jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie dominująco, chorobą, która charakteryzuje się teleangiektazjamii i malformacjami tętniczo-żylnymi w obrębie górnych i dolnych dróg oddechowych, przewodu pokarmowego, skóry i układu nerwowego. Istnieje kilka doniesień o nowotworach współistniejących u pacjentów z HHT, dlatego autorzy poszukiwali związku tego zespołu z RJG. W szpitalnej bazie danych znaleziono 24 pacjentów z HHT (lata 1980-2000), z których u 6 wystąpił proces złośliwy. U dwóch był to czerniak, u jednego rak pęcherza, a u pozostałych trzech adenocarcinoma okrężnicy. Co wiecej u innych trzech pacjentów znaleziono mnogie polipy jelta grubgo. Autorzy wnioskują, że HHT może być związane z większym ryzykiem RJG i mnogich polipów jelita grubego i dlatego w razie krwawienia z przewodu pokarmowego w tym zespole, mimo że istnieje duże prawdopodobieństwo krwawienia ze zmian naczyniowych, nie można wykluczyć, że jest to manifestacja guza i należy poszukiwać nowotworu.Źródło informacji: MedwiregastroenterologyNews
15-10-2004
Autor: Dorota Mrozowska"


Choroba Sturge'a-Webera
- artykuł prof. dr hab. med. Romana Michałowicza

Choroba Sturge'a-Webera należy do grupy schorzeń skórno-nerwowych (fakomatoz).
Przyjmuje się, że powstają one w wyniku mutacji genowej doprowadzającej w pierwszych tygodniach ciąży do różnych zaburzeń rozwojowych narządów tworzących się w tym okresie rozwoju zarodka. Zaburzenia te oprócz zmian skórno-nerwowych mogą dotyczyć także wielu innych narządów.  

Występuje z jednakową częstością u obu płci i zdarza się raz na 50 000 w populacji ogólnej.

Naczyniakowatość twarzowo-mózgowa (choroba Sturge'a-Webera) klinicznie objawia się występowaniem naczyniaków płaskich na twarzy (barwą przypominają kolor czerwonego wina), a także naczyniakowatością opon mózgowo-rdzeniowych. Rzadziej zmiany dotyczą szyi i klatki piersiowej. Naczyniak płaski na twarzy jest zazwyczaj jednostronny i stwierdza się go od urodzenia. Charakterystyczne jest jego blednięcie pod wpływem ucisku. Naczyniak może obejmować także błonę śluzową gardła i ust. Jeśli jest umiejscowiony wyżej i zajmuje górną powiekę, wówczas często towarzyszą mu zmiany oczne o typie jaskry, a niekiedy ślepoty.

Zespół Sturge'a-Webera może również manifestować się padaczką (głównie o typie napadów maksymalnych lub częściowych), niekiedy w połączeniu z niedowładem kończyn i/lub słabszym ich rozwojem po stronie przeciwnej od naczyniaka. Niedowłady kończyn mogą mieć charakter nawrotowy.

Przy obecnym stanie wiedzy brak jest pewnych dowodów na dziedziczny charakter choroby. Występuje ona z jednakową częstością u obu płci i zdarza się 1 : 50 000 w populacji ogólnej.

Pacjenci z zespołem Sturge'a-Webera początkowo mogą rozwijać się prawidłowo, jednak występujące u nich nierzadko od wczesnego dzieciństwa napady padaczkowe (w około 80% przypadków) mogą doprowadzać do zahamowania rozwoju psychoruchowego i umysłowego, co obserwuje się u około połowy pacjentów. Występowanie padaczki, niedowładów połowiczych oraz objawów ocznych ma duże znaczenie w rokowaniu.

Jak diagnozować?

Na zdjęciu rentgenowskim czaszki stwierdza się zwapnienia w zewnętrznych warstwach kory mózgowej, których obraz przypomina przebieg torów kolejowych.

Bardziej dokładnych danych dostarcza osiowa tomografia komputerowa, dzięki której można zobaczyć rozległe niekiedy zwapnienia obejmujące czasem całą półkulę mózgu. Niezależnie od zwapnień, tomografia komputerowa może wykazać poszerzenie komór mózgowych, zaniki korowe oraz pogrubienie opon mózgowo-rdzeniowych wokół patologicznie zmienionych naczyń.

U pacjentów ze szczególnie ciężkimi napadami padaczkowymi i niedowładami kończyn, mając na uwadze ewentualność leczenia neurochirurgicznego - wykonuje się także badania kontrastowe naczyń mózgowych oraz badania mające na celu ocenę stopnia perfuzji i metabolizmu mózgu. Niezbędny jest też zapis EEG, który może wykazać różnorodne odchylenia od normy w zależności od umiejscowienia zmian.

Jak leczyć chorego?

Oprócz szczególnie ciężkich objawów, jakie mogą występować w zespole Sturge'a-Webera, które kwalifikują się do leczenia operacyjnego (neurochirurgicznego), w każdym przypadku choroby przebiegającej z padaczką należy leczyć pacjentów farmakologicznie. Głównym celem jest tu zapobieganie napadom padaczkowym, które mogą wtórnie powodować uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Każdy pacjent powinien pozostawać pod opieką lekarską - w pierwszym rzędzie neurologa oraz okulisty (ze względu na możliwość wystąpienia objawów jaskry). Niekiedy można rozważać leczenie zmian naczyniowych na twarzy za pomocą laseroterapii.

Podobieństwa i różnice

Zespół Sturge'a-Webera wymaga niekiedy różnicowania z innym rodzajem fakomatozy - zespołem Klippla-Trenaynaya. W zespole tym bowiem także występują znamiona naczyniowe skóry, jednak obejmują one głównie kończyny i tułów oraz twarz, przy czym mogą objawiać się w obu połowach ciała.

Niezależnie od objawów naczyniowych, dla zespołu Klippla-Trenaynaya są charakterystyczne: nadmierny przerost kości, tkanek miękkich oraz żylaki kończyn dolnych. Zmiany te można obserwować już we wczesnym dzieciństwie. W miarę wzrostu dziecka proces chorobowy postępuje, manifestując się powiększaniem tkanek miękkich kończyn, rozwojem żylaków z zakrzepami oraz przetokami tętniczo-żylnymi. Mogą się także pojawiać krwawienia z dróg moczowych, żołądka i odbytu, których przyczyną są naczyniaki przewodu pokarmowego lub/i dróg moczowych. Przy obecności zmian naczyniowych twarzy występują też niekiedy odchylenia dotyczące ośrodkowego układu nerwowego. Pojawiają się wówczas napady padaczkowe mało- lub wielkogłowie, różnego stopnia opóźnienia rozwoju umysłowego.

Biorąc pod uwagę pewne podobieństwo objawów klinicznych, oba zespoły wymagają niekiedy różnicowania, jednak ich obraz kliniczny i przebieg jest na tyle różny, że rozpoznanie najczęściej nie stanowi większego problemu. Należy tu także podkreślić, że rzadkie występowanie zespołu Klippla-Trenaynaya stanowi argument przeciwko genetycznemu uwarunkowaniu jego pochodzenia.

Podobnie jak inne fakomatozy, objawy kliniczne zespołu Sturge'a-Webera powstają w wyniku zaburzeń rozwojowych zaistniałych we wczesnym okresie zarodkowym.

"Żyjmy dłużej" 7 (lipiec) 2000
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*HHT -inaczej zespół Rendu-Oslera-Webera
« Odpowiedź #2 dnia: Marzec 27, 2005, 10:34:08 pm »
PRZYPADEK NACZYNIAKA TĘTNICZO - ŻYLNEGO PRAWEJ OKOLICY SKRONIOWO-CIEMIENIOWEJ
W PRZEBIEGU CHOROBY RENDU-OSLER-WEBERA.

Zródło w wersji HTML
Cytuj
Przedstawiono przypadek naczyniaka tętniczo żylnego prawej okolicy skroniowo-ciemieniowej w przebiegu rozpoznanej wcześniej choroby Rendu-Oslera-Webera.Wadynaczyniowe pod postacią naczyniaków tętniczo-żylnych mogą stanowić nadal problem diagnostyczny i leczniczy. Większość naczyniaków tętniczo-żylnych rozpoznaje sięprzed 40 rokiem życia. Objawy ogólne i neurologiczne są niecharakterystyczne dla naczyniaka. Leczenie zależy od rozległości i okolicy, w jakiej umiejscowiony jest naczyniak.

Zgodnie z tą klasyfikacjąwyróżniamy:1) naczyniak tętno-żylny posiadający naczynia doprowadzające i odprowadzające, 2) naczyniak tętniczy tylko z naczyniami doprowadzającymi, 3)naczyniak żylny tylko z naczyniami odprowadzającymi, 4) naczyniak tętniczo-żylnyrozległy na całą półkulę mózgu, 5) microangioma, 6) bezpośrednie połączenie tętniczo-żylne(2).
 Naczyniaki mózgu, są to wady rozwojowe naczyń, które nie wykazują cech samoistnego ekspansywnego rozrostu typowego dla nowotworów, jednak wywierają działanie ssące na prawidłowe naczynia, rozwijając w ten sposób mniejszy lub większy zespół
2podkradania.
W świetle współczesnych poglądów wiadomo, że naczyniak tętniczo-żylny jest zaburzeniem wrodzonym w cyklu rozwojowym sieci naczyniowej mózgu, najczęściejo charakterze miejscowym. Naczyniaki mózgu w grupie chorych neurochirurgicznychstanowią 4 – 5% (2). Ujawniają się kliniczne w młodym wieku, najczęściej między 10 a 30 rokiem życia. (4). W obrazie klinicznym naczyniaka pierwszymi objawami są krwotok oraz padaczka. Mogąwystępować nietypowe bóle głowy, niedowłady kończyn, zaburzenia mowy, obrzęk tarcz nerwów wzrokowych oraz rzadko wytrzeszcz gałek ocznych, szmer naczyniowy oraz naczyniakowatość powłok głowy. Znamiona naczyniowe na twarzy, tułowiu i kończynach nasuwają podejrzenie w kierunku wady naczyniowej. Objawy początkowe w dalszym przebiegu choroby mogą ulec zaostrzeniu. Czasami dołączają się nowe objawy chorobowe jak; wodogłowie, ciasnota wewnątrzczaszkowa, przewlekłe niedokrwienie mózgu. Krwotok podpajęczynówkowy czy śródmózgowy występuje przeważnie samoistnie po wysiłku fizycznym lub emocjonalnym. Choroba Rendu-Oslera-Webera jest to krwotoczne dziedziczne rozszerzenie włośniczek, najczęściej śluzówki nosa, czerwieniwarg, narządów wewnętrznych, skłonnością do krwotoków z nosa, przewodu pokarmowego, płuc, dróg rodnych i moczowych po najmniejszych nawet urazach. Przyczyna choroby nie jest znana. Rzadko spotyka się w praktyce lekarskiej osoby mające jednocześnie obie wymienione jednostki chorobowe.
Dlatego za celoweuznaliśmy przedstawienie przypadku chorej leczonej w naszej klinice. Opis przypadku Chora B. P., 28-letni ( hist. chor. 6026/97), przyjęta do kliniki Neurologii w celu obserwacji i diagnostyki wystąpienia bardzo silnego bólu głowy. Od około roku chora odczuwała częste zawroty głowy i nagły ból głowy, dwukrotnie zakończonych omdleniem. W 14 roku życia u chorej rozpoznano chorobę Rendu Oslera i Webera. Kilkakrotnie u niej obserwowano incydenty krwotoczne z układu moczowego i przewodu pokarmowego. Wbadaniu neurologicznym stwierdzono: w zakresie nerwów czaszkowych dyskretne rozszerzenie źrenicy oka prawego oraz osłabienie czucia powierzchownego lewej połowyciała. W badaniu tomografii komputerowej głowy stwierdzono rozległą zmianęodpowiadającą malformacji naczyniowej, umiejscowioną w prawej półkuli mózgu o niejednorodnej gęstości, wzmacniającej się po podaniu środka cieniującego. Badanie angiograficzne: znaczne poszerzenie naczyń odchodzących od tętnicy szyjnej wewnętrznej prawej oraz występowanie przyspieszonej fazy żylnej. Obraz odpowiadałmalformacji naczyniowej w postaci naczyniaka tętniczo-żylnego. Po ustaleniu
3prawidłowego rozpoznania chorą skierowano na konsultację do Kliniki NeurochirurgiiWojskowego Szpitala Klinicznego w Bydgoszczy w celu ewentualnego zakwalifikowania do zabiegu operacyjnego. W związku z rozległością zmiany u chorej wykonano wybiórczą embolizacje naczyń doprowadzających do naczyniaka. Chora nie zgłosiła sięna badania kontrolne do Kliniki Neurologii Wojskowego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.Omówienie Rozpoznanie guzów naczyniowych następuje w wyniku pełnoprofilowej diagnostyki obrazowej. Wprowadzona do leczenia nowa metoda, jaką jest embolizacja powinnaznaleźć szersze zastosowanie, zwłaszcza w przypadkach naczyniaków o niekorzystnymumiejscowieniu. W pierwszym okresie objawy choroby w obserwowanym przez nas przypadku nie były charakterystyczne dla naczyniaka. Wykonano badanie komputerowejtomografii uwidoczniło twór w obrębie prawej okolicy skroniowo-ciemieniowej mogący odpowiadać naczyniakowi. Badaniem rostrzygającym w ustaleniu prawidłowego rozpoznania była angiografia tętnic mózgowych. Naczyniak jest to wrodzona nieprawidłowość sieci naczyniowej jej budowy i czynności.Przyczyny powstawania naczyniaków tętniczo-żylnych należy upatrywać w zaburzeniu rozwojowym bardzo wczesnym, kiedy to następuje różnicowanie pierwotnej sieci naczyniowej na tętnice, włośniczki i żyły. Objawy kliniczne pojawiają się w przypadkach naczyniaków tętniczo-żylnych najczęściej pomiędzy 10 a 30 rokiem życia,najprawdopodobniej na skutek rozwijających się zmian zwyrodnieniowych naczyń i przewlekłego niedotlenienia sąsiednich części mózgu (1). Uwzględniając kryteria angiograficzne wyróżnia się następujące rodzaje naczyniaków:1)tętniczo-żylnych, 2) jamisty, 3) kapilarny i 4) żylny.
Najczęściej spotykane naczyniakitętniczo-żylne widoczne są zazwyczaj już w przeglądowym badaniu tomografii komputerowej jako girlandowate, nieregularne twory bez obrzęku i efektu masy. Położone są najczęściej w istocie białej z wyraźną predylekcją do płatów skroniowych i ciemniowych. Charakterystyczna dla naczyniaków jest obecność pokrwotocznych i drobnych zwapnień lub / i złogów hemosyderyny. Po podaniu środka cieniującego ulegają one silnemu wzmocnieniu, z uwidocznieniem szerokich naczyń o nieprawidłowym przebiegu (5) jak to miało miejsce u naszej chorej. W przypadkach naczyniaków tętniczo-żylnych badanie angiograficzne powinno charakteryzować morfologię naczyniaka oraz dostarczyć jak najwięcej wiadomości o krążeniu zarówno w obrębie naczyniaka, jak i w pozostałych częściach mózgu. Obraz
4angiograficzny głównej masy naczyniaka może być bardzo różny, zależy od jego wielkości i złożoności budowy. Mogą to być nawet pojedyncze pętle poszerzonych naczyń, najczęściej jednak widoczne jest kłębowisko naczyń trudnych do dokładnego prześledzenia. Cieniujący środek wypełniający te naczynia daje obraz litych smug,jeziorek, plam i zatokowato poszerzonych naczyń (1). Oprócz dotychczas stosowanych badań diagnostycznych, w rozpoznawaniu naczyniaków, jak angiografii tętnic mózgowych oraz tomografii komputerowej w ostatnim czasie znaczącą rolę odgrywa badanie angio-MR.
Jest metoda pozwalająca na prawidłowe rozpoznanie, dokładne umiejscowienie i ocenę rozległości naczyniaka. Ułatwia ona podjęcie decyzji terapeutycznych. Tętnice zaopatrujące naczyniaka obrazuje się techniką3 D TOF, natomiast odpływ żylny 2 DTOF pozwala na uwidocznienie głównych pni tętniczych zaopatrujących naczyniak. Drobne tętnice o wolnym przepływie krwi, zewzględu na efekt saturacji mogą być niewidoczne. Podobnie jak w przypadku tętniaków ocenę tętniczego i żylnego krążenia może utrudnić, a nawet uniemożliwić obecnośćpodostrego krwiaka (5)
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*HHT -inaczej zespół Rendu-Oslera-Webera
« Odpowiedź #3 dnia: Marzec 27, 2005, 10:50:06 pm »
Nie wiem, czy to jest to samo, czy pokrewne( podobne)
Wątek:
naczyniak mózgu i choroba Sturge'a-Webera
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*HHT -inaczej zespół Rendu-Oslera-Webera
« Odpowiedź #4 dnia: Listopad 25, 2006, 11:39:50 pm »
Trudności w leczeniu krwawień z nosa w chorobie Rendu-Oslera-Webera

Choroba Rendu-Oslera-Webera ze względu na występowanie trudnych do opanowania krwawień z nosa może stanowić istotny problem w pracy otorynolaryngologa.
Opieka nad pacjentem zależnie od przebiegu choroby wymaga prowadzenia ambulatoryjnego, bądź hospitalizacji i leczenia operacyjnego. Celem pracy był przegląd literatury dotyczącej choroby Rendu-Oslera-Webera i jej leczenia, przedstawienie przypadku chorego oraz omówienie istniejących algorytmów postępowania. Chorobę omówiono w aspekcie historycznym, epidemiologicznym i etiopatogenetycznym oraz przedstawiono symptomatologię. W leczeniu zwrócono uwagę na korzyści i możliwe powikłania.
Opracowanie ogólnie akceptowanego algorytmu postępowania pomogłoby rozdzielić możliwości opieki zachowawczej i chirurgicznej pomiędzy lekarzy pierwszego kontaktu a laryngologów, z możliwością dalszej oceny pacjentów pod kątem zaburzeń ze strony narządów trzewnych i mózgu

Antoni Bruzgielewicz, Eliza Brożek-Mądry, Ewa Osuch-Wójcikiewicz, Robert Bartoszewicz, Kazimierz Niemczyk

KRWAWIENIA Z NOSA
Cytuj
Choroba Rendu-Oslera-Webera - patologia w tej chorobie to brak tkanki mięśniowej w ścianie naczyń tętniczych. Charakteryzuje się skłonnością do krwawień w II dekadzie życia. Oprócz krwawień z nosa, głównie z przedniej części przegrody nosa, występują krwawienia z innych śluzówek, na skórze dłoni oraz z małżowin usznych
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach