zespół Marshalla

[jaga]

Poszukuję informacji na temat z.Marshalla. Mam syna który choruje na ten zespół i chciała bym wiedziec dokładnie czego jeszcze możemy się spodziewać po tej chorobie.Syn ma 11 lat chodzi do normalnej szkoły, nosi okulary i aparaty słuchowe.Narazie nie ma problemów ortopedycznych chociaż widac różnice w budowie niektórych kości. Obecnie jest po operacji okulistycznej- po upadku na wf. w całości odkleiła sie siatkówka, mało tego przedarła sie na pół.Jest już dobrze a nawet bardzo dobrze ale pełny rezultat poznamy za ok. 2 miesiące. Poszukuję informacji na tem. systemu nadawczo odbiorczego fm.Dzisiaj  lekarz zaproponował cos takiego dla syna kiedy wróci do szkoły. Zdązyłam sie dowiedzieć że jest b.drogi i może b.pomóc mojemó dziecku w szkole na lekcjach, bo nieraz przychodził i skarżył się że czegoś nie usłyszał przez hałas w klasie. Znalazłam krótka wzmiankę w jednym z tematów u was ale to trochę mało. Będe wdzieczna za kazda informację. Pozdrawiam wszystkich  :x-mas:

[Pan Rajek]

[renata]

http://www.socialstyrelsen.se/sokresultat.htm?SoSQuery=Marshall

[Gaga]

Witaj jaga
Zerknij proszę do działu  Słuch
do wątkU:
System nadawczo - odbiorczy FM >>>.
Uzupełniłam o link do dyskusji na ten temat.

Zapraszam również do wątku
Choroby genetyczne
 w dziale Choroby zakaźne i inne schorzenia  .

Polecam kontakt z GEN
Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi >>>

[jaga]

Bardzo dziekuję za tak szybka pomoc.Jestem w trakcie rejestracji na stronie dla niesłyszących i słabosłyszacych aby móc zamęczyć ich pytaniami co do systemu fm. Jeżeli chodzi o stowarzyszenie to ja już parę lat temu pisałam do nich w tej sprawie i nigdy nie dostałam odpowiedzi.  Wczoraj przejżałam spis chorób genetycznych jakim dysponują i niestety nie znalazłam zM. Pomimo to napisałam jeszcze raz i właśnie czekam na jakiś odzew. Bardzo dziękuję za link na temat tej choroby niestety nie władam językami obcymi a nie mam nikogo kto by mi to wszystko przetłumaczył. Pozdrawiam jaga :x-mas:

[Gaga]

jaga

Czy byłaś na stronie na temat zespołu Marfana?
Dodałam linki w wątku darowym
» Zespół Marfana(ZM)
Trafiłam na taki opis,może tam będą umieli Ci pomóc?

Zespół Marfana
Numer 4/2001
"Nasze Życie" - wydawca: Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz inne zespoły genetycznie uwarunkowane

Z przyjemnością prezentujemy listy Państwa Agnieszki i Roberta Nowaków, którzy napisali do nas o swoim synku Patryku, dotkniętym zespołem Marschalla. Listy te, a także następny autorstwa pani Hanny (mamy nadzieję, że opisana w nim sytuacja nie będzie się powtarzać), komentuje pani doktor Hanna Kawalec - konsultant medyczny naszego Stowarzyszenia.

List I
Szanowni Państwo!
Jesteśmy rodzicami sześcioletniego Patryka, u którego w wieku 11 miesięcy w Poradni Genetycznej rozpoznano zespół Marshalla. Gdy miał 2,5 roku diagnoza została potwierdzona przez analizę molekularną DNA.
Dla nas, młodych rodziców czekających na pierwsze dziecko, było to szokiem. Najpierw ciężki poród i miesięczny pobyt w szpitalu, później rehabilitacja bezwładnej rączki, diagnoza okulistyczna -20 dno oka - postępująca krótkowzroczność, w końcu diagnoza: zespół Marshalla. Jedyną informacją, jaką uzyskaliśmy było to, że jest to bardzo rzadki zespół i że można z nim żyć. Chłopiec będzie miał słaby wzrok i kości oraz nie będzie mógł mieć własnych dzieci. Może w przyszłości chodzić lub jeździć na wózku inwalidzkim. Pani doktor stwierdziła, że nie jest tak źle, bo ona zna przypadek, kiedy babka, matka i córka mają zespół Marshalla i jakoś sobie radzą. Oprócz informacji czysto medycznych było to wszystko, co wiedzieliśmy na ten temat. Dwa lata temu trafiliśmy do Poradni dla Osób Niewidomych i Słabowidzących, ponieważ psycholog, który do tej pory opiekował się Patrykiem, stwierdził u niego autyzm (dziecko przy przekraczaniu progu gabinetu umilkło i na pytania przytakiwało głową). Po zbadaniu Patryka przez logopedę i psychologa z Poradni zasugerowano nam, że być może syn ma słaby słuch. Był to kolejny szok. Kiedy emocje opadły udaliśmy się do Kliniki Foniatrii i Audiologii w Poznaniu. Tam po przeprowadzeniu szczegółowych badań okazało się, że próg słuchu w uchu prawym wynosi 80 dB, w uchu lewym - 50 dB. Nie będę opisywać naszych odczuć, bo na pewno Państwo nas rozumieją. Okazało się również, że słaby słuch też jest jednym z objawów zespołu Marshalla. Wcześniej próbowaliśmy też dostać się do Centrum Zdrowia Dziecka do prof. Lecha Korniszewskiego, lecz skończyło się na jednej wizycie w Warszawie i do dzisiaj nie mamy żadnej wiadomości z Centrum.
W zeszłym tygodniu czytałam Wasz afisz na temat zespołu Marfana w Poradni, co dziwne nie po raz pierwszy, ale dopiero wtedy zauważyłam, że są w Waszym Stowarzyszeniu nie tylko rodziny chorych na zespół Marfana. Postanowiliśmy z mężem, że napiszę do Was, by nawiązać kontakt z rodzinami chorych na zespół Marshalla, żeby dowiedzieć się, co nas tak naprawdę w przyszłości czeka i jak możemy pomóc naszemu synowi Patrykowi.
Patryś jest inteligentnym dzieckiem (w Teście Leitera - IR-100), chodzi od dwóch lat do normalnego przedszkola i radzi sobie nie najgorzej. Staramy się obecnie o dodatkowe godziny nauczania w kl."0". Zdajemy sobie sprawę, że to dopiero początek trudnej drogi edukacyjnej Patryka.
Mamy nadzieję, że dzięki Wam będziemy mogli poznać zespół Marshalla w praktyce, a nie tylko suche medyczne fakty.
Z poważaniem - Agnieszka i Robert Nowakowie

List II

Szanowna Pani Doktor!
Muszę napisać, że nie oczekiwałam tak szybkiej odpowiedzi na nasz list. Było to miłe zaskoczenie i od razu pragnę poinformować, że zgadzamy się na publikację naszego listu w pisemku oraz w Internecie. Niestety sami nie posiadamy komputera, ale może uda nam się dotrzeć do Internetu. Chcielibyśmy nawiązać kontakt z rodzinami chorych na Zespół Marshalla, żeby wiedzieć, czego można się spodziewać w przyszłości i jak możemy pomóc Patrykowi. Pragnę też podziękować za kontakt do pani prof. Kawalec i Pronickiej. Na pewno skorzystamy. Doskonale zdajemy sobie sprawę, że nie ma gotowych rozwiązań, do wszystkiego trzeba dojść samemu.
Jeszcze raz serdecznie dziękujemy za okazaną pomoc. Mamy nadzieję, że dzięki Stowarzyszeniu nie będziemy czuli się tak osamotnieni w naszej drodze, którą rozpoczęliśmy wraz z diagnozą - zespół Marshalla.

Serdecznie pozdrawiamy,  
Agnieszka i Robert Nowakowie

[jaga]

Jestem ZASKOCZONA!!!!!! tym  co przeczytałam w tym liście ponieważ jest to MÓJ list o którym już zapomniałam, trochę "zmodyfikowany" ale mój. Dostałam dużo informacji od Nich ale głównie na temat z.Marfana. Dzięki za poświecenie czasu na szukaniu informacji o chorobie Patryka.jaga

[Gaga]

Jaga

A ja Ci sugerowałam kontakt z tymi Rodzicami    
Tak szperałam troszkę,ale jak widzę mało jest informacji na temat  zespołu Marshalla.
Właściwe to nie ma nic  
A czy Ty mogłabyś uzupełnić w wolnej chwili,o jakieś istotne,ważne informacje ?



ps.
Wątek za kilka dni przeniosę tutaj

http://forum.darzycia.pl/vf83.htm
» Choroby uwarunkowane genetycznie, odkrycia, informacje

[jaga]

Witaj
postaram się wszystko co wiem na temat zM zebrać w całość,doświadczenia, specjalistów na których się nie zawiodłam i Wam przysłać. Nie wiem tylko czy maja to też być suche fakty medyczne (rozpoznania, bad. genet).  RENATA obiecała przetłumaczyć na polski informacje na ten temat.WIELKIE dzięki Jej za to bo się napewno zdrowo napoci. Pozdrawiam jaga  :x-mas:

[Gaga]

Witaj Jaga

Tak myśle,że dobrze by było wszystko co wiesz na temat zespołu zM.
Sama szukasz jeszcze informacji,a jak widać jest ich mało,a właściwie to nie ma prawie wcale.
Być może kiedyś Twoje doświadczenia Jaga pomogą innym Rodzicom. :serce:
Renata dzięki za chęć prztłumaczenia   :serce:

[jaga]

Nie uwierzycie przez ostatnie 2,5 godz. pisałam o wszystkim co wie na temat choroby Patryka i kiedy skończyłam nacisnęłam podgląd i WSZYSTKO ZNIKŁO nie zostało nic z tego co pisałam. Mam na dzisiaj dość jak za parę dni bede miała wolne to spróbuję wszystko odtworzyć na nowo :cry:  :evil: Pozdrawiam Jaga

[Gaga]

O rany  
jaga pisz powolutku w notaniku,w wordzie,a potem skopiuj.

[sonia]

"renata" ze Szwecji wysłała mi małe tłumaczenie o zespole Marshalla:

Dziewczynka 7 lat z Marshall syndrom w rodzinie gdzie mama i 3 dzieci ma syndrom Syndromet spowodowany jest dominujaca mutation iw kollagen typ 11A1 i powoduje stigmata myopi, katarakt, hypoplasi srodkowej czesci twarzy hypertelorism, przedluzone philtrum, nisko osadzone uszy krotki wzrost. Marshall syndrom jest bardzo podobny do Stickler syndrom typ 2 Miesnie nie sa mocne i dlatego motoryka jest opoznionanietety tak jak Agnieszka mowila jest bardzo malo informacji to co jest jest typowo medyczne nie rozumiem nic Soniu przesylam ci zalacznik ze zdjeciem ja nie umiem wklejac napisalam do szpitala z prosba o przeslanie informacji jak tylko cos dostane zaraz napisze pozdrowienia Renata

[Emilianka]

Zespół Marfana

Zespół Marfana (łac. syndroma Marfan, dystrophia mesodermalis, congenita hypoplastica) to układowe schorzenie tkanki mezenchymalnej ze zmianami w układzie kostno-stawowym, układzie krążenia i w gałkach ocznych. U podłoża choroby leży niedobór białka macierzy pozakomórkowej tkanki łącznej zwanego fibryliną, a o występowaniu tej wady decydują dwa małe błędy (mutacje) w materiale genetycznym człowieka (punktowe zmiany piątego i piętnastego chromosomu). Ponieważ tkanka łączna znajduje się w wielu narządach, dlatego ten zespół chorobowy dotyka wielu z nich.

całość: http://www.niepelnosprawne.pl/?pid=1&page=scruds&nid=204

[Gaga]

jaga, może zaglądasz na Dar jeszcze.

Odezwij się karolina h poszukuje kontaktu
http://forum.darzycia.pl/topic,7513.htm

Niestety Twój email jest nieaktualny