Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Usługi detektywistyczne tylko  ze sprawdzonym biurem Detektyw Warszawa polecamy tego detektywa.

Autor Wątek: interpretacja wyniku badania cytogenetycznego  (Przeczytany 3921 razy)

Offline izabelas

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 3
interpretacja wyniku badania cytogenetycznego
« dnia: Listopad 16, 2006, 02:09:00 pm »
Witam,
Mam problem z uzyskaniem informacji na temat zagrożeń i chorób wynikających z takiego kariotypu. Proszę was o pomoc.
Badanie wykazało zrównoważoną translokację chromosomową: 46,XY, t(1;22)(p36; q11.2).
Usłyszeliśmy, że istnieje 20% ryzyko urodzenia dziecka z wadami, a dokładniej z niezrównoważeniem. Staramy się o dziecko 7 lat, bezskutecznie, oboje mamy wszystkie wyniki dobre... no, oprócz tego. Jeden z lekarzy powiedział, że to może być przyczyna nieudanych programów in vitro oraz wczesnych poronień, o których mogłam nie wiedzieć. Drugi z kolei mówi, że to nie ma wpływu na brak ciąży, że to problem "późniejszy". Do wizyty u genetyka pozostały jeszcze 2 tygodnie, a ja po prostu nie mogę o niczym innym myśleć...
Pozdrawiam,
Izabela

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
interpretacja wyniku badania cytogenetycznego
« Odpowiedź #1 dnia: Listopad 16, 2006, 02:56:07 pm »
Wśród rodziców raczej nie oczekuj interpretacji tak istotnego wyniku badań.
Tylko lekarz genetyk  na to Ci odpowie, choć też nie przewidzi stanu dziecka.
Genetyka to ruletka niestety.
Cierpliwość w tym przypadku jest najlepsza.

Cytuj
46,XY, t(1;22)(p36; q11.2)


wygląda to kariotyp synka o prawidłwej ilości chromosomów (46), ale na translokację zrównoważoną pomiędzy chromosomami pary 1 i 22;
http://genetyka.lekarz.net/diagn/cytogen/skjb.php

http://genetyka.lekarz.net/diagn/cytogen/iscn.php
Międzynarodowa nomenklatura cytogenetyczna
- szczegółowsze opisy

Poczytaj tu:
http://genetyka.lekarz.net/diagn/cytogen/skjb.php
Vide

Życzę Ci jak najlepiej.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline izabelas

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 3
interpretacja wyniku badania cytogenetycznego
« Odpowiedź #2 dnia: Listopad 16, 2006, 03:01:14 pm »
dziękuję Soniu  :kw:

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
interpretacja wyniku badania cytogenetycznego
« Odpowiedź #3 dnia: Listopad 16, 2006, 03:08:48 pm »
Iza nie załamuj się proszę. Każdy przypadek z tym samym zaburzeniem jest inny.
Jeśli możesz -proponuję jeszcze tu:
Genetyka-informacje, odkrycia
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline izabelas

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 3
interpretacja wyniku badania cytogenetycznego
« Odpowiedź #4 dnia: Listopad 16, 2006, 03:13:48 pm »
Przeczytałam prawie wszystko na Waszych stronach i na wielu innych... Tak jak mówisz, pozostaje mi cierpliwie poczekać na konsultację genetyczną. Jak już będę wiedziała co to oznacza, dam znać, może komuś się przyda :)
Jeszcze raz dziękuję i pozdrawiam serdecznie :)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
interpretacja wyniku badania cytogenetycznego
« Odpowiedź #5 dnia: Listopad 16, 2006, 03:20:53 pm »
Możesz nawiązać kontakt ze Stowarzyszeniema na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi
http://www.gen.org.pl/nuke

Kontakt

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi "GEN"
os. Lecha 14
Poznań
tel. +48 61 870-77-21
gen@gen.org.pl
Stowarzyszenie czynne w godzinach 9.00 - 15.00
Prezes Zarządu Hanna Maciejewska nr telefonu: 61 663 64 50 ; 0 607 222 721
Robert Maciejwski nr telefonu: 0 607 222 731
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach