Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: *Mukowiscydoza  (Przeczytany 65662 razy)

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Mukowiscydoza
« Odpowiedź #50 dnia: Marzec 05, 2008, 11:21:05 am »
Witaj Kasiu.
Zapraszam do przywitania się w kąciku Poznajmy się: http://forum.darzycia.pl/vf48.htm

Wątek poświęcony Mukowiscydozie i informacje na ten temat znajdziesz tutaj:
http://forum.darzycia.pl/topic,739.htm

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

aisak

  • Gość
*Mukowiscydoza
« Odpowiedź #51 dnia: Marzec 05, 2008, 11:36:59 am »
Witajcie ja wprawdzie pierwszy raz na tym forum ale mam kilka  pomysłów i będe walczyc o moje dziecko do końca a może sie uda......
A ak wogóle to jetsm Kaska ma Patryka chorego na muko, który jest super dzieckiem i pomimo wszytko cieszy się z dzieciństwa
Chciałam nawiązac kontakt z rodzicami dzieci chorych na to co mój synek  prosze napiszcie do mnie
A to jest Patrysia stronka:
www.patrykhetmanski.republika.pl
i blog:
www.patrykhetman.smyki.pl
Pozdrawiam ::zserce::  ::zserce::  ::zserce::  ::zserce::

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*Mukowiscydoza
« Odpowiedź #52 dnia: Marzec 05, 2008, 11:54:49 am »
Bardzo mnie cieszy,że do nas dołączyłaś - widziałam w dziale poznajmy się też Ciebie - jak należy :turn-l: Mam nadzieję,że będziesz dzieliła się swoją wiedzą, doświadczeniem ,oraz pomysłami by pomóc innym rodzicom dzieci z tym samych schorzeniem .
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Mukowiscydoza
« Odpowiedź #53 dnia: Kwiecień 02, 2008, 11:11:56 am »
Przełom w leczeniu mukowiscydozy?

Mukowiscydoza, zwana zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF), jest jedną z najczęściej występujących na świecie chorób o podłożu genetycznym. Dotyka jednego na 2500 urodzonych dzieci. W wyniku mutacji w pojedynczym genie, zwanym CFTR, dochodzi do produkcji upośledzonego funkcjonalnie białka, odpowiedzialnego za usuwanie jonów chlorkowych z wnętrza komórki.


Najważniejszą konsekwencją tego zjawiska jest powstawanie kleistego śluzu wewnątrz drzewa oskrzelowego, prowadzące ostatecznie do przedwczesnej śmierci. Inne symptomy choroby obejmują m.in. powstawanie potu o nadmiernym stężeniu soli oraz bezpłodność.

W chwili obecnej CF uznawana jest za chorobę nieuleczalną, lecz najnowszy lek, nazwany VX-770, ma szansę zmienić tę sytuację.

VX-770 to doustne tabletki, przechodzące obecnie drugą fazę testów klinicznych w amerykańskich szpitalach. Oznacza to, że rozpoczęto badania skuteczności tego leku (pierwsza faza badań ma za zadanie głównie sprawdzenie bezpieczeństwa leku) na stosunkowo niedużej grupie chorych. Wyniki są jednak obiecujące, co daje nadzieję na przyznanie twórcom leku, firmie Vertex Inc., prawa do rozpoczęcia badań na większej grupie chorych.

Pacjenci przyjmujący nowy lek wykazywali znaczne polepszenie stanu zdrowia już po czternastu dniach terapii. Stwierdzono u nich zarówno poprawę funkcji płuc, jak i korzystną zmianę stężenia jonów chlorkowych w pocie. Oznacza to, że substancja najprawdopodobniej koryguje wadliwe funkcjonowanie białka CFTR, którego upośledzona praca jest przyczyną mukowiscydozy. Warto zaznaczyć, że jest to pierwsze lekarstwo zdolne do efektywnej poprawy składu chemicznego potu.

Dr Robert J. Beall, prezes amerykańskiej Cystic Fibrosis Foundation (filantropijnej fundacji zajmującej się problemami chorych na zwłóknienie torbielowate), jest pod wrażeniem wyników: Wczesne wyniki są niezwykle silnym poparciem naszej hipotezy - sugerują, że niewielkie cząsteczki są w stanie poprawiać funkcjonowanie takiego białka i w ten sposób poprawiać stan kliniczny chorych na CF. Udostępnione niedawno wyniki badań nad VX-770 to najlepsze wyniki osiągnięte do tej pory przez jakikolwiek lek w drugiej fazie testów klinicznych. Dodają nam pewności, że obrana przez nas strategia jest słuszna.

Historia leku zaczęła się w roku 1998. We współpracy z firmą Aurora Biosciences (zakupioną trzy lata później przez Vertex) fundacja rozpoczęła poszukiwania związków, które są w stanie poprawiać funkcjonowanie wadliwego transportera jonów chlorkowych. Aby tego dokonać, wybrano wariant proteiny o ściśle określonym defekcie, a następnie zsyntetyzowano substancje potencjalnie zdolne do naprawy tego uszkodzenia. W kolejnym etapie badań określono skuteczność każdego ze związków z wykorzystaniem metod chemicznych.

Od początku projektu Cystic Fibrosis Foundation wydała na jego realizację 79 milionów dolarów, co przyniosło efekty w postaci dwóch substancji mogących stać się w przyszłości skutecznymi lekami przeciw zwłóknieniu torbielowatemu. Jedną z nich jest właśnie VX-770, druga zaś została nazwana VX-809. Łącznie na wszystkie projekty związane z badaniem nowych leków przeciw CF Fundacja wydała oszałamiajacą kwotę trzystu milionów dolarów. Z pewnością nie jest to jednak ostateczna suma, gdyż nawet VX-770, będący na najbardziej zaawansowanym stadium badań z wszystkich potencjalnych lekarstw na tę chorobę, wymaga jeszcze wielu żmudnych analiz.

Kolejne etapy testów nowatorskiego środka są planowane na drugi kwartał bieżącego roku. Będą one miały na celu określenie zarówno skuteczności, jak i bezpieczeństwa w przypadku długotrwałej terapii. Stawka jest bardzo wysoka, gdyż dziś mediana przeżycia (tj. wiek, którego dożywa 50% chorych) wśród osób cierpiących na CF to zaledwie 37 lat. Z drugiej jednak strony jest to poprawa o 100% w stosunku do stanu sprzed ćwierć wieku. Czy produkowany przez firmę Vertex lek stanie się przełomem? Tego dowiemy się prawdopodobnie za kilka lat.

Wojciech Grzeszkowiak
źródło: EurekAlert

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
*Mukowiscydoza
« Odpowiedź #54 dnia: Kwiecień 05, 2008, 02:57:44 pm »
Cytat: "Emilianka"
Wątek poświęcony Mukowiscydozie i informacje na ten temat znajdziesz tutaj:
http://forum.darzycia.pl/topic,739.htm

scalony
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8423
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*Mukowiscydoza
« Odpowiedź #55 dnia: Maj 08, 2008, 12:25:28 pm »
Jak żyć z mukowiscydozą

Jeff Davis poświęca dwie godziny dziennie na zabiegi, które utrzymują go przy życiu. Wdycha całą serię leków, biega na ruchomej bieżni, a czasami przeprowadza ćwiczenia oddechowe, w czasie których wydobywają się z niego bulgoczące, rzężące dźwięki.

To żmudna praca, wciśnięta w codzienne życie, które obejmuje pracę na pełny etat w charakterze maszynisty i czas wolny spędzany z żoną i dwójką dzieci. Jednak ten wysiłek się opłaca: w poprzednim pokoleniu bardzo niewiele osób chorujących na mukowiscydozę (ang. cystic fibrosis – CF) dożywało kilkunastu lat – David ma 35.

Nie jest niczym wyjątkowym fakt, że David spędził dzieciństwo z szafą pełną leków, a jego rodzice poświęcili wiele godzin na oklepywanie jego klatki piersiowej, aby oczyścić płuca.

- Moim rodzicom powiedziano, że dożyję co najwyżej kilkunastu lat – wspomina David w czasie swojej wizyty w Szpitalu Johns Hopkins. (…)

Mukowiscydoza, na którą tylko w Stanach Zjednoczonych cierpi 30 000 osób, jest dziedziczną chorobą, która powoduje, że organizm produkuje gęsty, lepki śluz, który zatyka płuca, niszczy trzustkę i wpływa na możliwość wchłaniania substancji odżywczych. W rezultacie ofiary choroby mają skłonność do niebezpiecznych infekcji dróg oddechowych i z trudem przybierają na wadze.

We wczesnych latach 60. średni czas przeżycia chorego wynosił 10 lat. Zdesperowani rodzice patrzyli, jak ich dzieci słabną, kaszląc przez całe życie, a w końcu ulegają infekcjom czy wręcz niedożywieniu. Jednak ciągły postęp medycyny sprawił, że teraz pacjenci mogą nie tylko żyć dłużej, ale także studiować, robić kariery i zakładać rodziny. We wczesnych latach 80. średnia przeżycia wzrosła do 21 lat. Obecnie wynosi 37.

- Spodziewamy się, że teraz chore dzieci będą dożywać dorosłości i zachowają zdrowie – mówi dr Peter Mogaysal, dyrektor centrum mukowiscydozy w Centrum Pediatrycznym Szpitala Johns Hopkins. - Kilkadziesiąt lat temu większość osób z CF umierała w dzieciństwie i wyjątkiem byli pacjenci dożywający dorosłości.

Aby to było możliwe, pacjenci mierzą się z wielkim wyzwaniem – nie tylko infekcjami płucnymi i prawdopodobieństwem, że pewnego dnia umrą w przebiegu choroby, ale codziennym leczeniem, które może przeszkodzić im w czynnościach, jakimi woleliby się oddać. (…)

- Skończyłem medycynę, specjalizowałem się w medycynie wieku dorosłego i przez cały ten czas widziałem tylko jedną dorosłą osobę z mukowiscydozą -  mówi dr Michael Boyle, pulmonolog, który w 1990 ukończył studia w Szkole Medycznej Johns Hopkins.

Jednak kilka lat później, zastępując kolegę w klinice pediatrii, Boyle zauważył coś dziwnego: kilka młodych dorosłych osób, dziwnie nie na miejscu w poczekalni pełnej dzieci siedzących na maleńkich krzesełkach i bawiących się zabawkami. W 1996 roku Boyle założył pierwszą klinikę dla dorosłych chorych na mukowiscydozę.(…)

Przeżycie z tą chorobą nie jest jednak łatwym zadaniem.

Pacjenci mogą stać się oporni na antybiotyki, które leczą i zapobiegają infekcjom. Borykają się z działaniami ubocznymi obejmującymi utratę słuchu i zawroty głowy. Jeśli zaczną opuszczać zabiegi, mogą utracić funkcje płuc. A u jednej czwartej z nich pojawia się cukrzyca wymagająca leczenia insuliną.

Wszystkie te sprawy stają się oczywiste, gdy po południu Boyle i jego koledzy spotykają się, by przejrzeć historie pacjentów przed ich wizytami.

Na przykład mężczyzna, który stracił niedawno brata z powodu choroby, martwi się, czy to, co robi, wystarczy by zapewnić sobie zdrowia. Kobieta mająca dwuletnie dziecko odkasłuje krew.

U młodego mężczyzny doszło do osteoporozy – na skutek kombinacji działania leków, przewlekłego zapalenia i problemów z trawieniem. Pewna studentka musi w nocy zakładać sobie sondę do karmienia, by utrzymać wagę ciała powyżej 45 kilogramów.

Bez względu na to, jakie są objawy, pacjenci cierpią z powodu jednego leżącego u ich podstaw problemu. Przez odziedziczenie zmutowanych genów - po jednym od każdego z rodziców - są obciążeni zdefektowanym białkiem, które znajduje się na powierzchni komórek wyścielających płuca, drogi oddechowe i trzustkę. Białko powinno utrzymywać właściwą równowagę pomiędzy ilością soli i wody wewnątrz i na zewnątrz komórek. Jednak zamiast tego w komórkach gromadzą się sole, a śluz wyścielający drogi oddechowe staje się gęsty i lepki.

Przez lata naukowcy udoskonalając leczenie ograniczali postępy choroby. Są lepsze antybiotyki zapobiegające i leczące infekcje, nowe leki rozrzedzające śluz. Są także enzymy zastępujące substancje chemiczne, które powinna wydzielać trzustka, a tego nie robi. Lekarze wdrażają coraz bardziej agresywne leczenie i zachęcają pacjentów, by jedli wszelkie mięso i nabiał, jaki tylko chcą.

- Badania wykazały, że pacjenci jedzący więcej tłuszczów i kalorii żyli zasadniczo dłużej - wyjaśnia Boyle.

Jednak leki łagodzą objawy, a nie leczą nieprawidłowości będących ich przyczyną. Dlatego funkcje płuc pacjentów nadal z czasem ulegają pogorszeniu. W końcu choroba zdobywa nad nimi przewagę i umierają, kiedy ich płuca nie są w stanie dostarczyć do krwioobiegu wystarczającej ilości tlenu.

W Hopkins i innych centrach specjalistycznych lekarze badają nową grupę leków zaprojektowanych, by usprawnić działanie zdefektowanego białka. Jeden z nich może okazać się wielkim postępem.

- Obecnie mamy bardzo dobre i ciekawe czasy na prowadzenie badań nad mukowiscydozą – mówi dr Craig Gerard, który leczy pacjentów w szpitalu dziecięcym w Bostonie. - Pracujemy nad lekami, które skierowane są w samą naturę choroby. (...)

24-letnia Meg Heneberry cieszyła się wystarczającym zdrowiem, by w szkole średniej móc uprawiać sport, a potem w czasie studiów inżynierskich na Northeastern University w Bostonie grać w żeńskiej drużynie lacrosse. Jednak pół roku temu - po tym, jak infekcje osłabiły funkcjonowanie jej płuc - przeszła podwójny przeszczep płuc w szpitalu w Bostonie. Na skutek operacji straciła słuch – to efekt działania lekarstw i miniudaru, który przebyła na stole operacyjnym.

Pomimo tych problemów nauczyła się czytać z ruchu warg, zachowała pracę w firmie inżynierskiej i może wziąć głęboki wdech, nie kaszląc przy tym. „Nie wszystko idzie łatwo” – pisze w e-mailu, wyjaśniając, że nadal zażywa całą masę leków, a w tłumie nosi maseczkę na twarzy, by chronić płuca przed zarazkami.(…)

44-letni James Albright prowadzi międzynarodowy program Baccalaureate w szkole średniej w Północnej Wirginii. Jego uczniowie niemal nie zauważają rurki do podawania leków umieszczonej w żyle jego ręki. Kiedy 20 lat temu brali ślub, Albright i jego żona mieli przed sobą niepewną przyszłość.

- Mówiłem o tym otwarcie – wspomina. - Gdyby udało nam się przeżyć wspólnie pięć lat, byłoby cudownie. Nie mogłem obiecać nic więcej. Jednak pary małżeńskie żyją dłużej – moim celem jest 70 lat – mówi. Para adoptowała trzech chłopców, w tym jednego chorego na mukowiscydozę.

Chorzy mężczyźni rodzą się z naturalną wasektomią, brakiem przewodu odprowadzającego nasienie z jąder, mogą jednak być ojcami przy pomocy technik wspomagania rozrodu. Kobiety również mogą począć dziecko, muszą jednak rozważyć, czy uda im się przetrwać wymogi ciąży oraz  - podobnie jak i chorzy mężczyźni - powinny się zastanowić, jak długo będą w stanie być ze swoimi dziećmi.

- Pytanie nie brzmi, czy można, ale czy jest to dobre rozwiązanie - mówi Boyle. (...)

Jeff Davis i jego żona Kim mają dwoje dzieci z zapłodnienia in vitro. Mieszkają w zwykłym jednopoziomowym domu z widokiem na pofałdowane wzgórza, na których pasą się konie. Życie w domu wydaje się spokojne, pomimo utrzymującej się świadomości, że jego zdrowie nie jest niczym pewnym.

- Czy to będzie kilka lat czy 20? – zastanawia się Davis. - Czy będę na tym świecie, gdy moje dzieci będą nastolatkami i będą mnie potrzebować? Czy będę im wskazywał drogę? Czy będę widział, jak biorą ślub? Trzeba to brać pod uwagę, ale nie można pozwolić, by to decydowało o twoim życiu.


http://portalwiedzy.onet.pl/0,19467,1484009,1,czasopisma.html
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Mulesia

  • Gość
*Mukowiscydoza
« Odpowiedź #56 dnia: Wrzesień 24, 2008, 08:25:28 pm »
Okrężną drogą do wyleczenia infekcji
23-09-2008 22:17

Naukowcy z Uniwersytetu Calgary odkryli nową metodę walki z ciężkimi infekcjami płuc u osób chorych na mukowiscydozę, jedną z najczęstszych chorób genetycznych człowieka.

Autorami odkrycia są naukowcy z zespołu prowadzonego przez dr. Michaela Surette'a. Badacze opracowali metodę walki z infekcjami wywołanymi przez Pseudomonas aeruginosa - bakterię, zwaną pałeczką ropy błękitnej, powodującą ciężkie i gwałtownie rozwijające się infekcje. Mikroorganizm ten, powszechnie występujący w drogach oddechowych wielu ludzi, może stać się poważnym zagrożeniem dla zdrowia i życia u osób podatnych na jego atak.

Ryzyko zakażenia pałeczkami ropy błękitnej wzrasta np. w przebiegu mukowiscydozy, jednej z najczęstszych chorób genetycznych człowieka. W jej przebiegu dochodzi m.in. do zalegania gęstego śluzu w drogach oddechowych. Utrudnia to usuwanie nadmiaru bakterii, co sprzyja rozwojowi infekcji. Jednym z mikroorganizmów "korzystających" z tej sytuacji jest właśnie P. aeruginosa.

Leczenie zakażeń wywołanych przez pałeczkę jest bardzo często ciężkie, gdyż bakteria ta z łatwością nabywa oporność na większość stosowanych antybiotyków, niejednokrotnie pozbawiając lekarzy jakiejkolwiek szansy na skuteczną interwencję. Okazuje się jednak, że mikroorganizm ten ma słaby punkt: jego zjadliwość (wirulencja) jest zależna od obecności innych, znacznie bardziej podatnych na antybiotyki gatunków.

Kanadyjscy badacze zaobserwowali, że zdolność P. aeruginosa do infekcji jest w dużym stopniu zależna od bakterii uznawanych dotychczas za mało istotne dla rozwoju choroby. Mowa o paciorkowcach z grupy Streptococcus milleri group (SMG), spokrewnionych z gatunkiem S. milleri. Obserwacja kolonii mikroorganizmów atakujących płuca wykazała, że zjadliwość P. aeruginosa jest ściśle zależna od obecności bakterii SMG w jej otoczeniu.

W przeciwieństwie do pałeczek ropy błętkitnej, bakterie SMG są wrażliwe na większość stosowanych powszechnie antybiotyków. Eliminacja paciorkowców z dróg oddechowych może więc być skutecznym sposobem leczenia zapalenia płuc związanego z mukowiscydozą.
(...)
O eksperymencie Kanadyjczyków donosi najnowszy numer czasopisma Proceedings of the National Academy of Science.

Autor: Wojciech Grzeszkowiak

Źródło: FirstScience
Całość: http://kopalniawiedzy.pl/Pseudomonas-aeruginosa-mukowiscydoza-Streptococcus-milleri-group-Streptococcus-milleri-bakterie-infekcja-zakazenie-zapalenie-pluc-5745.html

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Mukowiscydoza
« Odpowiedź #57 dnia: Październik 10, 2008, 12:36:28 pm »
Lek na mukowiscydozę

Eksperymentalny lek okazał się skuteczny w leczeniu przynajmniej części chorych na uwarunkowaną genetycznie mukowiscydozę. Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną ludzi rasy białej. Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę białka - błonowego kanału chlorkowego o nazwie CFTR. Uważa się, że co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu i że 1 na 2500 noworodków rodzi się chory. W Polsce, według statystyk, żyje około 1200 chorych osób. Jednak zdaniem specjalistów dane te są mocno zaniżone, gdyż obejmują wyłącznie przypadki zdiagnozowane.

Z powodu mutacji powodującej wytwarzanie nieprawidłowego białka CFTR, w drogach oddechowych oraz przewodzie trzustkowym gromadzi się gesty, lepki śluz. Prowadzi to do zagrażających życiu zapaleń płuc oraz problemów z trawieniem. Najczęstszymi objawami choroby są: częste, nawracające zapalenie płuc i oskrzeli, przewlekły kaszel z odkrztuszaniem gęstej wydzieliny, tłuszczowe stolce, niedobór wagi i wzrostu, bardzo słony pot i pałeczkowate palce.

Objawy mukowiscydozy mogą być bardzo różnorodne. Wynika to z faktu, że za jej wystąpienie odpowiadać może prawie 1,5 tys. różnych mutacji w obrębie genu CFTR. Dlatego obrazu klinicznego choroby nie jest jednoznaczny i lekarze często błędnie rozpoznają ją jako astmę, alergię czy schorzenie kardiologiczne.

Dostępne dotąd preparaty tylko łagodzą objawy. Jednak nowy lek, VX- 770 przywraca właściwe działanie białka powodującego problemy. Dzięki temu zwiększa się - zaburzony w przypadku choroby - przepływ jonów chloru przez błony komórkowe.

Na razie nowy lek wypróbowano na pacjentach z odmianą mukowiscydozy wywołaną przez defekt genetyczny o nazwie G551D. Pod wpływem podawanej dwa razy dziennie dawki 150 miligramów VX-770 poziom soli w ich pocie spadł o niemal 50 procent, zaś parametry płucne poprawiły się o 10 procent. Planowane są dalsze badania. PMW

PAP - Nauka w Polsce

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Mukowiscydoza
« Odpowiedź #58 dnia: Listopad 27, 2008, 01:12:15 pm »
Lekarze o mukowiscydozie - nieuleczalnej chorobie genetycznej

Chory na mukowiscydozę (CF) żyje w Polsce przeciętnie o połowę krócej niż w Europie. Wynika to ze zbyt późnego rozpoznaniach choroby w Polsce i braku dostępu do najnowocześniejszych leków. Dlatego - według specjalistów - najpilniejsze potrzeby chorych w Polsce to poprawa dostępności do nowoczesnych leków na mukowiscydozę, kompleksowe leczenie chorego oraz tworzenie sieci wyspecjalizowanych ośrodków medycznych.

Poinformowano o tym w Krakowie na konferencji prasowej "Standardy leczenia mukowiscydozy w Polsce na tle innych krajów Grupy Wyszehradzkiej". Wzięli w niej udział uczestnicy odbywającej się w piątek i sobotę międzynarodowej konferencji Grupy Wyszehradzkiej na temat mukowiscydozy (V4-CF) "Lepiej? Dlaczego nie? Razem możemy więcej".

Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną. Jest ona nieuleczalna, jednak postęp w rozwoju medycyny zapewnia chorym coraz dłuższe życie. Kluczową sprawą dla chorego jest jak najszybsze rozpoznanie choroby i natychmiastowe podjęcie leczenia.

W Europie Zachodniej średnia długość życia chorych na mukowiscydozę wydłużyła się już do ponad 40 lat. W Polsce jest ona o połowę niższa i wynosi około 20 lat. Różnica ta wynika głównie ze zbyt późnego rozpoznania choroby (w Polsce - 3 do 5 lat, w Europie - 1. rok życia).

Drugą kluczową kwestią, od której zależy długość i jakość życia chorego, jest ciągły dostęp do nowoczesnych leków, sprzętu rehabilitacyjnego, do profesjonalnej opieki medycznej oraz fizjoterapeutycznej.

Polska podjęła już pierwsze działania zmierzające do poprawy sytuacji chorych na mukowiscydozę. Od 2007 roku w kolejnych województwach wprowadzany jest program badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy. Obecnie działa on w 11 województwach, kolejne zaczną jego realizację w najbliższym czasie.

Podstawową kwestią podnoszoną jednak przez chorych i ich rodziny jest ograniczony dostęp do nowoczesnych leków, wynikający z braku refundacji przez państwo. Koszt miesięcznej kuracji, obejmujący leki i odżywki, wynosi kilka tysięcy złotych.

Pozostałe kraje Grupy Wyszehradzkiej zapewniają chorym na mukowiscydozę dużo lepszy dostęp do leczenia. W Czechach, na Węgrzech i na Słowacji funkcjonuje pełna refundacja większości drogich leków, w tym kosztownej wziewnej antybiotykoterapii. Żadne z tych państw nie wprowadziło jednak badań przesiewowych noworodków - poinformowano dziennikarzy na czwartkowej konferencji.

"Mimo postępu jest jeszcze wiele rzeczy do zrobienia. Istnieje ogromny problem finansowania nowoczesnych leków i potrzeba wielodyscyplinarnego podejścia do pacjenta, nie przewidziana jeszcze w procedurach NFZ" - powiedziała dr Dorota Sanda z Instytutu Matki i Dziecka.

O dokonaniach polskich lekarzy w walce z mukowiscydozą mówił prof. Wojciech Cichy z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. Jak podkreślił, placówki specjalizujące się w kompleksowym leczeniu chorych na mukowiscydozę powinny zostać zorganizowane w sieć, podobnie jak to ma miejsce w Europie.

Podczas dwudniowej konferencji "Lepiej? Dlaczego nie? Razem możemy więcej" omówione zostaną standardy leczenia mukowiscydozy według zaleceń Unii Europejskiej, najnowsze metody diagnozowania i leczenia choroby (zwłaszcza postępy genetyki), znaczenie przesiewu noworodkowego, zalecenia dotyczące opieki nad chorymi i analizy porównawcze sytuacji chorych w różnych krajach.

Rezultatem konferencji ma być opracowanie i przyjęcie Deklaracji V4-CF - dokumentu Grupy Wyszehradzkiej na temat mukowiscydozy, określającego wspólne dla całego regionu standardy diagnozowania i leczenia tej choroby. Deklaracja ma ułatwić wprowadzenie Europejskich Standardów Leczenia Mukowiscydozy (ECFS) w krajach Grupy Wyszehradzkiej.

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest chorobą genetyczną. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Według najnowszych badań, co 25. osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę.

Szacuje się, że w Polsce żyje około 1200 osób chorych na mukowiscydozę. Te dane obejmują jednak tylko osoby zdiagnozowane.

Konferencja naukowa wpisuje się w obchody Europejskiego Dnia Mukowiscydozy (21 listopada). Inicjatorami konferencji V4 - CF były organizacje pozarządowe, zajmujące się sytuacją chorych na mukowiscydozę ze wszystkich krajów Grupy Wyszehradzkiej: Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę Matio z Polski oraz stowarzyszenia chorych na mukowiscydozę z Czech, Węgier i Słowacji.

PAP - Nauka w Polsce

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Odp: *Mukowiscydoza
« Odpowiedź #59 dnia: Luty 23, 2009, 09:20:02 am »
VII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy

"MUKOWISCYDOZA. Więcej wiedzieć, lepiej leczyć!" - to hasło tegorocznej, ósmej edycji Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy, która odbędzie się w dniach 23 lutego-1 marca. W tym roku organizatorzy - Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę "MATIO", przy wsparciu firmy Roche Polska - chcą podkreślić znaczenie prawidłowej diagnostyki i świadomości społecznej dotyczącej tej najczęstszej choroby genetycznej świata. Szacuje się, że obecnie w Polsce cierpi na mukowiscydozę około 1200 osób, ale około 50 proc. chorych nie zostało prawidłowo zdiagnozowanych i w związku z tym nie otrzymuje właściwego leczenia.

Chorobę wywołuje nieprawidłowy gen CYTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), którego nosicielem jest, według najnowszych badań, co 25 osoba w populacji rasy białej. Niestety, tego "błędu genetycznego" medycyna wciąż nie potrafi naprawić.

Zmiany chorobowe w mukowiscydozie zachodzą głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Najbardziej typowe objawy choroby to częste nawracające zapalenia płuc lub oskrzeli, przewlekły kaszel z odksztuszaniem gęstej wydzieliny, cuchnące, tłuszczowe i obfite stolce, niedobór masy ciała oraz bardzo słony pot.

Specjaliści podkreślają, że choć jest to choroba nieuleczalna, to właściwe leczenie pozwala wydłużyć i znacznie poprawić jakość życia pacjentów. Kluczowe jest jednak jak najszybsze rozpoczęcie odpowiedniej terapii, co zależy od trafnego rozpoznania choroby.

Diagnoza nie zawsze jest jednak szybka, bo schorzenie charakteryzuje się znaczną różnorodnością objawów. Wynika to z faktu, że za jego wystąpienie odpowiadać może prawie 1,5 tys. różnych mutacji w obrębie genu CFTR. Bardzo często objawy mukowiscydozy są mylone z innymi chorobami (np. astmą i alergią), a nieodpowiednio leczone dzieci zostają trafnie zdiagnozowane dopiero w wieku 3,5-5 lat.

Warunkiem rozpoznania mukowiscydozy jest stwierdzenie co najmniej trzech z wymienionych objawów: zmian w układzie oddechowym prowadzących często do przewlekłej choroby płuc; niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki manifestującej się zaburzeniami trawienia i zespołem złego wchłaniania; dodatniego wyniku testu potowego dokumentującego zwiększone wydalanie jonów chlorkowych; obecności mutacji w obrębie genów CFTR oraz wywiadu rodzinnego obciążonego występowaniem mukowiscydozy u krewnych chorego dziecka.

Jak zapowiadają organizatorzy, w ramach VIII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy w 20 ośrodkach medycznych w całej Polsce będzie można skorzystać z bezpłatnych medycznych konsultacji telefonicznych. Pełna lista ośrodków biorących udział w akcji znajduje się na stronie internetowej: www.mukowiscydoza.pl. Wolontariusze udzielający wszystkich informacji na temat choroby będą dyżurowali przez 24h na dobę pod numerem telefonicznym: (012) 292 31 80 i adresem e-mail: krakow@mukowiscydoza.pl oraz na Gadu Gadu, pod nr: 1004780.

W mediach (także w internecie) zostanie przeprowadzona kampania informacyjna na temat choroby. Organizatorzy przygotowali również materiały edukacyjne, które będą rozprowadzane w przychodniach, szpitalach, przedszkolach, żłobkach, szkołach rodzenia, uczelniach wyższych oraz w ogólnopolskiej sieci sklepów SMYK. Spoty informujące o VIII OTM pojawią się także na ekranach sieci taksówek.

Podczas tegorocznego OTM odbędzie się spotkanie przedstawicieli mediów z ekspertami, ambasadorami kampanii i członkami fundacji. Zaplanowano też internetową aukcję charytatywną, spotkania edukacyjne, wydanie okolicznościowej kartki pocztowej i stempla, koncerty charytatywne, wystawę fotograficzną, kwesty, szkolenia dla rodziców i rehabilitantów oraz pielęgniarek i położnych a także spotkania ze studentami medycyny.

"Mukowiscydoza podporządkowuje sobie życie chorego i jego bliskich, a wiąże się to m. in. z codzienną fizjoterapią, lękiem przed kolejnymi infekcjami i częstymi pobytami w szpitalu - mówią organizatorzy. - Nowoczesne leczenie oraz dostępność specjalistycznych ośrodków medycznych pozwalają przedłużyć życie chorych. Kolejne odkrycia naukowe wnoszą więcej nadziei, że któregoś dnia powiemy o mukowiscydozie: +choroba uleczalna+".

Szczegółowe informacje dostępne są na specjalnej stronie kampanii pod adresem: www.mukowiscydoza.pl

***

Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę "MATIO" działa od 1997 roku. Jej celem jest przede wszystkim niesienie pomocy dzieciom i osobom dorosłym dotkniętym tą nieuleczalną chorobą oraz ich rodzinom, a także szerzenie wśród społeczeństwa wiedzy na jej temat. Fundacja współpracuje z ośrodkami naukowymi zajmującymi się problemami związanymi z leczeniem mukowiscydozy w Polsce i za granicą.

PAP - Nauka w Polsce, Katarzyna Czechowicz

http://naukawpolsce.pap.pl/palio/html.run?_Instance=cms_naukapl.pap.pl&_PageID=1&s=szablon.depesza&dz=szablon.depesza&dep=359181&data=&lang=PL&_CheckSum=849766430

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Odp: *Mukowiscydoza
« Odpowiedź #60 dnia: Luty 27, 2009, 01:06:00 am »
Genetyczny przełom w nieuleczalnej chorobie

Odkrycie genu IFRD1, wpływającego na stan nieuleczalnej, wrodzonej i genetycznie uwarunkowanej choroby, mukowiscydozy, może utorować drogę do nowych terapii - informuje "Nature".

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, która w klasycznej postaci objawia się skłonnością do zapalenia oskrzeli i płuc, niewydolnością trzustki, niepłodnością i podwyższonym stężeniem chlorków w pocie.

W jej wyniku organizm produkuje śluz zatykający układ oddechowy i trzustkę prowadząc do śmiertelnego zagrożenia zapaleniem płuc i trudności z przemianą materii. Większość chorych na mukowiscydozę umiera przed 40. rokiem życia.

Wprawdzie od lat wiadomo, iż powodem zachorowania na mukowiscydozę jest mutacja genu CFTR, jednak dopiero ostatnio stało się jasne, iż inne geny także wpływają na stan tej choroby.

Naukowcy ze szpitala dziecięcego w Cincinnati rozpoczęli badania od analizy struktury genetycznej ok. 3 tys. osób chorych na mukowiscydozę.
Wykryto, iż niewielkie różnice w genie IFRD1 mają związek z tym, jak poważny jest stan choroby płuc, na którą cierpią chorzy.

Dalsze badania wykazały, iż białko wytwarzane przez gen reguluje funkcje komórek układu odpornościowego zwanych neutrofilami (typ krwinki białej).

Komórki te pełnią zasadniczą rolę w reakcji odpornościowej organizmu na bakterie, ale nie pozostają obojętne wobec innych patogenów. Ich znaczenie wynika przede wszystkim z możliwości szybkiej reakcji na obce organizmowi substancje.

U ludzi chorych na mukowiscydozę neutrofile wywołują zapalne zniszczenia dróg oddechowych.

Amerykańscy naukowcy prowadząc badania na myszach usunęli u nich gen IFRD1, a następnie poddali zwierzęta działaniu bakterii (pseudomonas aeruginosa) będącej znanym powodem zapalenia płuc u chorych na mukowiscydozę.

Pozbycie się bakterii z dróg oddechowych zajęło zwierzętom dłużej niż zwykle, ale zarazem wykazały one mniej zapalnych objawów choroby niż naukowcy się spodziewali.

Oznacza to, iż usunięcie genu IFRD1 osłabia reakcję neutrofilów na stany zapalne, ale nie wpływa na inne krwinki, ani na ogólne funkcjonowanie układu immunologicznego.

Według dr. Christophera Karpa "jest możliwe, iż IFRD1 może stać się celem terapii, ale na razie jest drogowskazem na drodze do dalszych badań".
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Mulesia

  • Gość
Odp: *Mukowiscydoza
« Odpowiedź #61 dnia: Maj 06, 2009, 09:17:03 pm »
Podwójne uderzenie zwalcza infekcję
05-05-2009 07:18


Życie pacjentów z mukowiscydozą (ang. cystic fibrosis - CF) już niedługo może stać się nieco prostsze. Naukowcy z Dartmouth Medical School odkryli nowy sposób na skuteczne zahamowanie infekcji towarzyszących tej chorobie.
(...)
Zmodyfikowana terapia polegała na zastosowaniu tobramycyny oraz jednego z dwóch leków: deferoksaminy lub deferasiroksu. Oba związki należą do tzw. chelatorów żelaza, czyli związków zdolnych do trwałego wiązania jonów tego życiodajnego pierwiastka.

Jak wykazano w eksperymencie, zastosowanie nowej metody pozwoliło na obniżenie liczby bakterii w hodowli aż o 90%. Oczywiście, skuteczność nowej terapii będzie trzeba sprawdzić także na ludziach, lecz wstępne dane są bez wątpienia obiecujące.

Dokonane odkrycie może oznaczać, że uporczywe infekcje dróg odechowych pacjentów cierpiących na mukowiscydozę będzie można leczyć za pomocą zaledwie dwóch leków. Co więcej, oba preparaty są od wielu lat dostępne na rynku, co rodzi nadzieję na szybkie wprowadzenie nowej terapii do praktyki klinicznej.



Autor: Wojciech Grzeszkowiak

Źródło: Science Daily

Całość:http://kopalniawiedzy.pl/mukowiscydoza-tobamycyna-zelazo-Pseudomonas-aeruginosa-deferoksamina-deferasiroks-7433.html

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
Odp: *Mukowiscydoza
« Odpowiedź #62 dnia: Luty 23, 2010, 11:06:35 pm »
Pasja nie zależy od choroby, długość życia - tak
Autor: PAP. Fot.: Wikimedia Commons

Coraz więcej chorych na mukowiscydozę, nieuleczalną genetyczną chorobę, dożywa wieku dorosłego. Dlatego konieczne jest stworzenie systemowej opieki, która pomoże im prowadzić normalne życie  - mówili lekarze w poniedziałek na konferencji prasowej w Warszawie.


http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/60814
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
Odp: *Mukowiscydoza
« Odpowiedź #63 dnia: Październik 21, 2010, 10:00:32 pm »
Ma 4 latka i musi walczyć o każdy oddech

Mateuszka dręczy potwór. Nie taki z szafy albo spod łóżka. Mukowiscydoza to stwór, który odbiera chłopcu oddech i stopniowo pustoszy jego organizm. Ale bliscy i aniołowie nie pozwolą mu umrzeć.

Na stoliku przy łóżku leży dziesięć pudełek i buteleczek z różnymi lekami. Obok nich – dwa elektryczne inhalatory. Pokój schorowanego emeryta, można by pomyśleć.

Kolorowy wystrój, samochodziki w skrzynkach oraz pluszaki na półkach zdradzają jednak prawdziwy wiek lokatora. Mateo – tak mówią o nim najbliżsi - ma cztery lata. Zabawki są po to, by żył jak dziecko. Leki i inhalatory po to, by żył.


Miłość i ból

Na początku była miłość, ślepa i naiwna. On właśnie wrócił z Niemiec, obiecywał ślub i luksusy. Gdy usłyszał, że Magda jest w ciąży, rzucił na stół niemieckie karty kredytowe i powiedział, że pieniędzy nie zabraknie. Niedługo potem okazało się, że za Odrą nie zrobił kariery… a inne dziecko. I że ma tam żonę, przed którą zwiał do starego domu, do Tczewa. W Polsce także perspektywa bycia ojcem szybko mu zbrzydła. W przeciwieństwie do monopolowego.

Magda nie chciała, by syn nosił nazwisko kłamcy. Miała 25 lat i wsparcie rodziców. Nie walczyła o alimenty. W rodzinie zawsze żyli skromnie, ale byli ze sobą blisko i wierzyli, że dadzą radę. Z niecierpliwością czekali, aż Mateusz przyjdzie na świat.

Państwo Szostak nie wiedzieli, że Magda i jej były partner są nosicielami genów wywołujących mukowiscydozę.

Płacz

Płacz. Nie taki typowy szloch noworodka, ale nieprzerwany ryk bólu. Wzdęty brzuszek, wymioty, biegunki. I kaszel. W tczewskiej przychodni nie potrafili dojść, o co chodzi. – Widzieli wzdęcie, więc odgazowywali żołądek i odsyłali do domu – opowiada Marek, dziadek chłopca.

Mijały miesiące, a chłopiec ciągle płakał.

Dr Barbara Odyniec, do której przyszli na prywatne konsultacje, od razu poznała te symptomy. Prędko wypisała skierowanie na badania do gdańskiego oddziału Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą - jednego z pięciu w Polsce.

Był październik 2006 roku. Chłopiec kończył pięć miesięcy. Właśnie wtedy potwór zaatakował.

Nie mieliśmy pojęcia, co się dzieje. Mateuszek strasznie się dusił, nie mógł oddychać – wspomina Wiesława, babcia.

- Ordynator w Tczewie powiedział nam, żebyśmy zaraz pojechali do Gdańska. Nie mieliśmy samochodu, ale nie chciał wysłać karetki – Magda zagryza wargi. – Kosztowałoby to szpital 130 zł…

Z Malborka, dwadzieścia parę minut drogi od Tczewa, przyjechał wujek Marka. Pędzili co sił, bo czuli, że Mateo znika. Malutkim ciałem wstrząsały konwulsje. Jego skóra robiła się coraz bardziej sina.

Na dworze było ciemno. Chociaż nigdy wcześniej nie widzieli szpitala na Polanki, dotarli tam jak po sznurku. – Wujek do dzisiaj nie pamięta chwil, gdy prowadził – mówi Marek.

Kiedy wpadli na OIOM, usłyszeli: o, kolejny z tej wykańczalni w Tczewie.

Ratowano go kilka godzin. Później Mateuszek spędził w szpitalu sześć tygodni.


„Muko-co?”

Mukowiscydoza jest wyrokiem śmierci bez daty egzekucji. To dziedziczny defekt metabolizmu prowadzący do wytwarzania gęstego śluzu, który zalega głównie w płucach, oskrzelach i trzustce. Powoli wyniszcza te organy. Stąd kaszel, duszenie i wzdęcia, a później również plucie krwią i obrzęki.

Istnieje ponad 1400 mutacji powodujących mukowiscydozę. Jedne ujawniają się dopiero kilkanaście lat po urodzeniu i mają lżejszy przebieg, pozwalając choremu chociaż trochę zasmakować życia bez stosu leków, rurek i ciągłych badań. Inne, jak ta Mateo, torturują swe ofiary od samego początku do końca.

W Holandii osoby cierpiące na tę chorobę otrzymują od państwa wszystko, co potrzebne – leki, inhalatory, przyrządy do drenażów. Podobnie w Irlandii czy USA. Tam zdarza się, że „mukolinki” przekraczającą pięćdziesiątkę. W Polsce, gdzie NFZ prawie nic nie refunduje, a w szpitalach ciągle można usłyszeć od personelu pytanie: „muko-co?”, chorzy umierają średnio przed 20. rokiem życia. To jeden z najgorszych wyników w Europie.

W kraju żyje blisko 1300 osób z mukowiscydozą. Niektóre z nich czekają na przeszczep płuc, który kosztem pół miliona złotych można przeprowadzić w Wiedniu lub w Newcastle. Nie zniszczy to choroby, ale pozwoli oddychać choćby kilka lat dłużej.

Ci, których nie stać na taki zabieg, wypatrują pojawienia się leku-cudu mogącego zatrzymać najgorsze. – Regularnie czytam informacje o badaniach, testach, nadziejach – mówi dziadek chorego chłopca. – Na razie nic. Ale ten dzień nadejdzie. Mateuszek musi być wtedy w jak najlepszej formie. Nigdy bym sobie nie wybaczył, gdyby okazało się, że lek wyszedł, ale choroba zdążyła spustoszyć organizm na tyle, że nie będzie szans na ocalenie. Nie pozwolę na to.

Kolor nieba

Mateusz to drobny blondynek z wielkimi niebieskimi oczami. Ciągle się uśmiecha. Nawet wtedy, gdy prezentuje, jak działa jego inhalator. – Rano, zaraz po przebudzeniu, Mateo ma dwie inhalacje, każde innym urządzeniem i lekiem. Potem oklepywanie i masaże – wylicza Magda. – W ciągu dnia odżywki, tran, witaminy, a jeśli chce coś zjeść, chociażby cukierka, musi połknąć Kreon, zestaw enzymów wspomagających trzustkę. Wieczorem znowu oddychanie przez aparaturę i drenaże – kontynuuje.

Dziecko chore na mukowiscydozę wymaga szczególnej pielęgnacji i uwagi. Trzeba ciągle nasłuchiwać, dzień i noc: czy kaszel nie brzmi inaczej niż zwykle, czy oddech jest spokojny, czy nie ma duszności. Nawet drobna zmiana może zwiastować katastrofę. Bycie mamą „mukolinka” to praca na dwa, a czasem i trzy etaty. O innej można zapomnieć.

Magda dostaje 1050 zł zasiłku dla „samotnej matki bez możliwości podjęcia pracy, wychowującej niepełnosprawne dziecko”. Ludzie z mukojędzą - jak ją nazywają - są kwalifikowani jako inwalidzi.

Dziadek Marek to postawny mężczyzna przed pięćdziesiątką. Na pierwszy rzut oka siły mu nie brakuje. To tylko pozory. Od 1996 roku był na rencie, dostawał około 500 zł. Cierpi na chorobę Bechterewa, czyli zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa. Do tego astma, serce i brak słuchu w lewym uchu. Choćby chciał, żaden lekarz nie pozwoli mu pracować. Nie może zresztą nawet utrzymać ręki na wysokości twarzy, więc trudno byłoby cokolwiek znaleźć.

- Ale i tak zabrali mi te grosze, które dostawałem – mówi marszcząc czoło. – Dwa lata temu nowy lekarz w komisji zerknął na mnie, uznał: byczek i pozbawił renty. Po ponad dekadzie chorowania i znacznym pogorszeniu stanu, nagle wyzdrowiałem! – dodaje.

Oprócz zasiłku dla córki, naszym jedynym dochodem jest pensja żony – ciągnie Marek

- Jestem księgową – dopowiada Wiesława, szczupła, wyprostowana kobieta o jasnych włosach.


- To jest dla mnie straszne. Duże chłopisko, a muszę siedzieć w domu. Czuję się jak pasożyt – skarży się Marek.

- Nie mów tak! – w jednej chwili protestują żona i córka. – Założyłeś stronę, całymi dniami siedzisz przed komputerem i pozyskujesz pomoc. To jest twoja praca. Bez tego Mateusz już dawno…




Przyjaciele i obcy

Po diagnozie lekarze nie ukrywali, że koszty walki z chorobą będą ogromne. Same leki dla chłopca pochłoną ponad tysiąc złotych miesięcznie. Zakup inhalatorów z nebulizatorami: około tysiąca złotych za jeden, ponad cztery za drugi, innego typu. Najlepiej mieć po dwie sztuki, na wypadek awarii. Membrany do każdej maszyny kosztują 300 złotych, należy je zmieniać co kwartał. Urządzenia do dezynfekcji i masażu. Do tego plastikowe okna termoizolacyjne, bo latem Mati będzie się dusił od ciepła. Parkiet zamiast wykładziny, żeby łatwiej pozbywać się kurzu. Lista wydatków od początku była długa.

Wiedzieli, że sami nie podołają. Znajomi, także ci wieloletni, przestali ich odwiedzać i odbierać telefony, gdy usłyszeli o chorobie. – Może się bali, że będziemy prosić o pieniądze? – zastanawia się Wiesława. – A może przeszkadzało im, że nie wolno tu palić i pić alkoholu? Została przy nas tylko najbliższa rodzina.

Marek postanowił, że pomocy poszuka tam, gdzie dziś najłatwiej zatrzymać na moment ludzi – w internecie. Kontaktował się ze specjalistami i rodzinami innych chorych. Szukał porad, fundacji i słów otuchy. Z pomocą syna Damiana stworzył stronę pod adresem www.mati-szostak.pl. Od prawie czterech lat regularnie opisuje tam codzienne życie wnuka i walkę z mukojędzą; zamieszcza zdjęcia i filmiki chłopca oraz informacje o chorobie. Nieśmiało prosi także o wsparcie dla Mateo. Zbudował również dział, w którym przedstawia inne osoby cierpiące na mukowiscydozę.

 To niewiarygodne, ilu bezinteresownych ludzi o sercu anioła żyje na świecie – mówi dziś.

Na fundacyjne konta Mateuszka przychodzą pieniądze od dobroczyńców, których poruszyła ta niewielka witryna odkryta w sieci. Jedni robią przelewy, inni przekazują 1% swoich dochodów. Kolejni – podsyłają przedmioty na aukcje internetowe prowadzone przez Marka, z których zysk trafia na subkonto w fundacji „Matio”. Dzięki tym środkom państwo Szostak mogą pokryć część najpilniejszych potrzeb, przede wszystkim leki i sprzęt. Oglądamy dziesiątki faktur i paragonów, które Wiesława zbiera do rozliczeń z organizacjami pomocowymi. Jedne na trzysta, inne na tysiąc sześćset złotych.

 
Bez pieniędzy od darczyńców, zazwyczaj zupełnie anonimowych, nie dalibyśmy rady. To przez dobroć tych osób ciągle się trzymamy – uśmiecha się.

- Ludzie wysyłają nam zagraniczne leki, zabawki, ubrania, gry planszowe – opowiada Magda.

- Tak, żeby Mateuszkowi niczego nie zabrakło – dodaje babcia. – Te dzieci tak krótko żyją, więc muszą się nacieszyć… - spuszcza wzrok.

- Pewna pani zrobiła zbiórkę wśród swoich znajomych i przekazała nam pieniądze na samochód, żebyśmy mogli wozić Matiego po lekarzach – wspomina Marek. – Mały nie może używać transportu publicznego, więc to ogromna pomoc.

Lista prezentów jest długa. Wyróżnia się statuetka Fryderyka od Marka Raduliego z Budki Suflera za „grupę roku 97”.

- Ja cały czas nie wiem, czy mamy prawo przyjmować tę pomoc – wyznaje dziadek chłopca. – Przecież my nigdy nie będziemy w stanie nawet wystarczająco podziękować tym wspaniałym ludziom.

Trampolina

„Mukolinka” trzeba izolować od potencjalnych zagrożeń – nie może przebywać blisko przeziębionych osób (więc chodzenie do sklepów lub przedszkola odpada), bawić się w piaskownicy z innymi dziećmi albo pluskać w jeziorze. Każdą infekcję przechodzi bardzo ciężko. Szczególnie niebezpieczna jest powszechnie występująca bakteria pałeczki ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa). Organizm zdrowego człowieka poradzi sobie z nią bez problemu. Dla cierpiącego na mukowiscydozę może być śmiertelna. Mateo już raz się z nią zmierzył. To ona cztery lata temu połączyła siły z mukojędzą i wysłała go na sześć tygodni do szpitala. Lek na pseudomonas, Bramitob, kosztuje 5,7 tys. zł. Nie jest refundowany.

- On ciągle nie wie, że jest chory – mówi Marek. – Nie mam pojęcia, jak mu w przyszłości wytłumaczymy, dlaczego nie może normalnie chodzić do szkoły, dlaczego musi brać tyle leków, dlaczego nie żyje tak, jak inni.

- Ta choroba kompletnie nas zmieniła – zwierza się Wiesława. – Nasze życie połączyło się z życiem Mateuszka, wszystkie plany i marzenia związane są z nim, nic innego nie istnieje.

Dlatego rodzina stara się, by wnuk miał jak najlepsze warunki do leczenia.

- Chcielibyśmy zabrać Mateo na badania do ośrodka w Rabce, z najlepszymi lekarzami w Polsce – wymieniają. – Cały czas planujemy kupić małą trampolinę, ponieważ skakanie pomaga w odksztuszaniu. Lekarz polecił nam nowy inhalator. Fantastyczna byłaby kamizelka do masażu, bo ręczne drenaże są dla malucha bardzo bolesne. Jednak taka kosztuje 27 tysięcy złotych.

- Kiedyś będziemy musieli zmienić mieszkanie. Już dziś specjaliści nam mówią: jak on za parę lat będzie wchodził z tymi swoimi płuckami na czwarte piętro?

- Przez te cztery lata walki z chorobą poznaliśmy wiele dzieci dotkniętych mukowiscydozą, kilku-, kilkunastolatków – wspomina Marek. – Boże, tyle z nich już zmarło… - zawiesza głos.


-
Szukamy każdego sposobu, by ofiarować Matiemu dłuższe życie.
Marek Szostak, dziadek MateuszkaSzukamy każdego sposobu, by ofiarować Matiemu dłuższe życie. Ale często po prostu brakuje na to pieniędzy. Ta bezsilność i nas zabija.

Walka o powietrze

- Mówi się, że osoby z mukowiscydozą mają specjalne talenty i wysoki iloraz inteligencji – opowiada babcia.

- Matuszek już dziś zna litery i rozpoznaje wszystkie marki samochodów na ulicy – dodaje dziadek. – Jest bardzo wrażliwym, radosnym dzieckiem. To podobno dar, który „mukolinki” otrzymują od życia za cierpienie, jakie muszą znieść.

Chłopiec regularnie ćwiczy – mostki, pajacyki, taniec. Uwielbia grać w gry planszowe oraz urządzać wyścigi resoraków. I przytulać się do psa, bystrookiego owczarka niemieckiego. – Ma na imię Kastorek – ze szczerbatym uśmiechem przedstawia swojego przyjaciela.

Czasem podczas zabawy dopada go suchy, duszący kaszel. Mati musi walczyć wtedy o powietrze. To mukojędza przypomina, że ciągle siedzi tam w środku, wściekła i okrutna. Domaga się ofiary.

Mateuszek jednak szybko się otrząsa i łapie oddech; drobna klatka piersiowa zaczyna się spokojnie unosić i opadać. Mateo wraca do przerwanej rozrywki. Twarz znów się rozjaśnia, a oczy świecą pełnym blaskiem. Na przekór chorobie, cały czas są pełne życia.

Michał Staniul, Wirtualna Polska

Jeśli chcesz poznać Mateuszka lepiej, odwiedź: www.mati-szostak.pl

Możesz także podarować mu kilka oddechów, wpłacając pieniądze na konto założone przy fundacji „Matio”: BPH PBK S.A I/O Kraków nr 36 1060 0076 0000 3200 0132 9248( Koniecznie z dopiskiem DLA MATEUSZA SZOSTAK)

Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
Odp: *Mukowiscydoza
« Odpowiedź #64 dnia: Grudzień 23, 2010, 02:57:29 am »
Lek dla chorych na mukowiscydozę

Badania kliniczne denufosolu, leku o nowym mechanizmie działania potwierdziły jego przydatność w leczeniu chorych na mukowiscydozę - informuje "American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine".
 

Jak wykazały badania z udziałem 350 dzieci i młodych osób we wczesnej fazie choroby, lek zapobiegł głównemu objawowi choroby - gromadzeniu się gęstego śluzu w płucach i drogach oddechowych. W porównaniu z grupą otrzymującą placebo, przyjmujący ten podawany w postaci inhalacji lek wypadli lepiej w testach sprawdzających parametry oddechowe. Denufosol był dobrze tolerowany.


Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Przyczyną tej choroby jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu, co prowadzi do zalegania gęstej wydzieliny, głównie w obrębie układu oddechowego i w przewodach trzustkowych.

Choroba dotyczy przede wszystkim układu oddechowego. Pacjentów męczą nawracające bądź przewlekłe zapalenia płuc, oskrzeli i zatok. Nadmiar śluzu w płucach naraża ich na rozwój infekcji bakteryjnych, a w konsekwencji przedwczesną śmierć.

Na poziomie molekularnym za chorobę odpowiada mutacja w genie kodującym transport jonów. Przyjmuje się, że w skutek mutacji dochodzi do zmniejszenia transportu jonów w płucach, odwodnienia komórek i nagromadzenia zagęszczonego śluzu oraz masowego rozwoju bakterii.

Denufosol jest selektywnym agonistą receptora, który wzmaga nawodnienie śluzu i jego oczyszczanie. Pobudza transport jonów chlorkowych i spowalnia uwalnianie sodu w drogach oddechowych

Najczęstszym niekorzystnym efektem był kaszel. Autorzy badań przewidują, że lek wcześnie podany pacjentom narażonym na ryzyko choroby może spowolnić lub nawet powstrzymać rozwój choroby.(PAP)

fot. the Agency Collection/Thinkstock
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
Odp: *Mukowiscydoza
« Odpowiedź #65 dnia: Marzec 01, 2011, 12:28:02 pm »
Skuteczny lek dla chorych na mukowiscydozę
Autor: PAP

VX-770 to pierwszy lek, który nie tylko łagodzi skutki mukowiscydozy, ale również działa przyczynowo na jedną z jej postaci - informuje "New Scientist"."

Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie. Jej przyczyną jest wrodzony defekt powodujący zagęszczenie śluzu, co prowadzi do zalegania gęstej wydzieliny, głównie w obrębie układu oddechowego i w przewodach trzustkowych.


http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/83171
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
Odp: *Mukowiscydoza
« Odpowiedź #66 dnia: Marzec 03, 2011, 10:07:35 am »
Mukowiscydoza - z tą chorobą da się żyć
Autor: Anna Miszczyk, Źródło: Medonet.pl

W czerwcu, cierpiąca na mukowiscydozę Joanna skończy 40 lat. - Mojej mamie powiedziano, że będzie dobrze, jeśli dożyję dwudziestki - mówi chora."

Mukowiscydozę stwierdzono u Joanny, gdy miała pół roku. Rodziców zaniepokoiło, że dziewczynka traci na wadze i nie może oddać tzw. smółki. Często łapała też różne infekcje.

http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/83523
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
Odp: *Mukowiscydoza
« Odpowiedź #67 dnia: Czerwiec 13, 2013, 01:45:43 pm »
Przeszczep płuc u 10 letniej dziewczynki cierpiącej na mukowiscydozę

Wątek: Transplantacje, bioetyka, przeszczepy 
http://forum.darzycia.pl/index.php/topic,1617.msg158860.html#msg158860
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach