Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: *Cornelia de Lange  (Przeczytany 8229 razy)

Offline jolka

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 48
*Cornelia de Lange
« dnia: Lipiec 25, 2006, 04:16:21 pm »
poszukuje informacji na temat tej choroby.

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*Cornelia de Lange
« Odpowiedź #1 dnia: Lipiec 25, 2006, 05:20:58 pm »
Jesteś w dobrym dziale-wystarczyło wejść w choroby genetyczne Syndrom (zespół)Cornelia de Lange
zobacz
Ogólnopolskie Stowarzyszenie z zespołem CdLS
Cechy zespołu CdLS
Kolejna rzadka choroba uwarunkowana genetycznie to - Cornelia de Lange Syndrom CdLS

http://www.paluki.pl/cdls/medyczne.htm
http://www.gen.org.pl/nuke/modules.php?name=Web_Links&l_op=viewlink&cid=43
zespół cornella de lange

Nazwa syndromu pochodzi od nazwiska słynnej pani profesor pediatrii Cornelia Catharina de Lange, która pracowała w Amsterdamie ponad 60 lat temu. W 1933 roku opublikowała dokument opisujący dwoje dzieci z syndromem.

Dziecko z zespołem CdLS przychodzi na świat statystycznie raz na 30.000 do 50.000 porodów. CdLS jest syndromem spowolnionego wzrostu, opóźnienia rozwojowego, niesie z sobą anomalie budowy kończyn, charakterystyczne rysy twarzy, refluks żołądkowo- przełykowy, oraz wiele innych anomalii występujących u dzieci.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Cornelia de Lange
« Odpowiedź #2 dnia: Lipiec 25, 2006, 05:23:00 pm »
Cornelia de Lange Syndrom CdLS


Cornelia de Lange Syndrom - podstawowe informacje

Zespół CdLS pochodzi od profesor Corneli de Lange, pediatry, która w 1933 roku opisała dwoje dzieci z podobnymi objawami.
Czasami zespól ten nazywany jest Zespołem Brachmanna, doktora, który opisał pojedynczy przypadek w 1916 roku. Jest to zespół występujący raz na 50 – 100 tysięcy urodzeń. Nie ma jednolitego kryterium ostatecznego rozpoznania tej choroby na pewno jednak dochodzi do jednorazowej mutacji genów. Rodzice takich dzieci mają inne zdrowe potomstwo.

Dzieci z CdLS mają charakterystyczne cechy zewnętrzne, które je do siebie upodabniają.

Są to:


- Charakterystyczne brwi kształtne, wyraziste i łukowate jakby rysowane kredką - złączone na środku czoła, długie rzęsy
- Mała głowa, krótka szyja, wąska warga górna, oraz tyłozgięcie szyjne, opadające powieki i charakterystyczne bujne czupryny
- Zadarty do góry nosek na ogół bardzo mały
- Małe i zniekształcone dłonie, lub ich brak, oraz małe stopy
- W niektórych przypadkach nie posiadają palców dłoni i przedramion
- Mały wzrost urodzeniowy i bardzo powolne wzrastanie
- Na ogół upośledzenie mowy i słuchu, oraz krótkowzroczność
- Nadmierne owłosienie nóg i tylnej części krzyżowej
- Refluks żołądkowo – przełykowy
- Rozszczep podniebienia miękkiego

Neurolog dziecięcy jest bardzo wskazany do sprawowania opieki nad stanem dziecka, ponieważ zdarza się dość często, że dzieci z CdLS potrafią nie spać po 3 - 5 doby, ale również i 2 tygodnie. Choroba jest nieuleczalna, najstarsze zdiagnozowane osoby na świecie żyły około 30 lat. Jedyną formą pomocy jest stała rehabilitacja. Żaden lek znany obecnie nie zmieni stanu dziecka.


Na temat tego zespołu było w wątku Choroby genetyczne

Cytat: "sonia"
Kolejna rzadka choroba uwarunkowana genetycznie to
Cornelia de Lange Syndrom CdLS
podana informacja w prasie.

Odnalezieni po reportażu- Wiesław Wnuk 19-04-2003 01:00

"Jstem ojcem 19-letniej Moniki z zespołem CdLS [to bardzo rzadka choroba genetyczna - red.] i prezesem Stowarzyszenia Cornelia de Lange Syndrom CdLS - Polska, które udziela pomocy rodzinom dzieci chorych na CdLS, przekazując im wiedzę o tej chorobie.

Właśnie wydajemy książkę "Cornelia de Lange Syndrom - bez tajemnic". Jesteśmy z niej dumni, bo największą krzywdę przez lata wyrządzono naszym dzieciom właśnie brakiem wiedzy.

Inicjując akcję poszukiwania rodzin nam podobnych w listopadzie 2001 r., myślałem o odnalezieniu choć jednej, może kilku. Dzisiaj mamy w ewidencji stowarzyszenia 51 rodzin. Zawdzięczamy to w dużej mierze reportażowi Izabeli Marczak pt. "Tato, skracaj rękawki" ("Wysokie Obcasy" nr 183).

Nieznany nikomu zespół chorobowy stał się rozpoznawalny w całej Polsce. Odnaleźliśmy 16 dzieci z CdLS na terenie całego kraju. W odnajdywaniu rodzin z dziećmi z CdLS w Polsce pomagały nam inne media - od radia do telewizji.  Serdecznie wszystkim dziękujemy za ten reportaż.

W dniach 30.04-3.05 br. organizujemy w Żninie (woj. kujawsko-pomorskie) III Ogólnopolski Zjazd Dzieci i Rodzin z CdLS, największy jak dotąd zjazd Stowarzyszenia.

Kontakt do nas:
cdls@poczta.fm
tel. (0-52) 30 210 60

źródło: Gazeta pl-Wysokie obcasy

Więcej o Stowarzyszeniu CdLS

Ulce dziękuję za tę informację.
Zawiadomię także Prezesa Stowarzyszenia "GEN" o tej chorobie, być może przyczyni się to do nawiązania kontaktów dalszych rodzin z tą chorobą.




Ogólnopolskie Stowarzyszenie Cornelia de Lange Syndrom

wersja polska

Informacje medyczne na temat CdLS


Cytuj
Skąd nazwa CdLS
Cechy zespołu CdLS

Publikacje medyczne
1) Czy są prowadzone badania nad CdLS
2) Emocje, po urodzeniu dziecka z Cdls
3)  Zespół CdLS - przybliżenie
4)  Główne cechy zespołu CdLS
5)  Obalenie 10-u mitów CdLS
6)  Inne zespoły genetyczne (linki)

Zagadnienia medyczne
1) Badania Instytut C.Z.M.P-Łódź
2) Genetyka - kliniczna
3) Poradnie genetyczne w Polsce

Rehabilitacja
1) Zdrowie i rehabilitacja
2) Rehabilitacja - zarys metod
3) Wortal rehabilitacji
4) Sprzęt rehabilitacyjny  
a) Pawilon 1
b) Rehamobil
c) Alumobilex

Inne strony polskie
1) Stowarzyszenie GEN
2) Dzieci.org.pl
3) Autyzm.pl

Badania w AM Gdańsk
1) Ruszył Program w AM Gdańsk
2) Harmonogram badań
3) Szpital AM - mapka


Stowarzyszenie - informacje

Książka "Cornelia de Lange Syndrom - Bez tajemnic"

wydanie elektroniczne książki


[/b]

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Cornelia de Lange
« Odpowiedź #3 dnia: Lipiec 25, 2006, 05:25:22 pm »
Soniu - byłaś szybsza :)

a ta strona http://www.cdlspolska.xu.pl/ coś nie działa

Jeszcze wątek na Darze:

Stowarzyszenie CdLS

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*Cornelia de Lange
« Odpowiedź #4 dnia: Lipiec 25, 2006, 05:28:08 pm »
W dziale "Słuch" podawałam dawno ten artykuł dotyczący słuchu u tych dzieci:
http://www.paluki.pl/cdls/cdls_%20bez_tajemnic/sluch_-_uszy_u_dzieci_z_cdls_nr15.doc

"Spytaj lekarza: Rurki w uszach
Odpowiada Robert T. Sataloff, M.D., D.M.A. (Lipiec /Sierpień 1992)

Pytanie: Lekarz chce wstawić rurki (sondy) do uszu naszego syna. Inni rodzice mówią nam, że prawdopodobnie one nie pozostaną tam zbyt długo. Wiedząc to, czy powinniśmy się zdecydować i wstawienie ich. Jeżeli one wypadną, czy powinniśmy je ponownie wstawić.

Dzieci z CdLS często mają problemy z uszami. Utrata słuchu może być spowodowana przez problemy w kanałach usznych, lub w średnim, lub środkowym (wewnętrznym) uchu. Kanały uszne u dzieci z CdLS są często małe i mogą zostać zablokowane, powodując utratę słuchu podobną do tej jaką powodują woskowinowe korki uszne. Problemy z uchem wewnętrznym powodowane są przez nerw słuchowy, podczas gdy dysfunkcja ucha średniego może być spowodowana kośćmi lub zbieraniem się płynu.

Podczas gdy płyn w uchu średnim są normalnie spotykany u wszystkich dzieci, to jest on szczególnie powszechny wśród dzieci z CdLS. Kiedy istnieją inne czynniki powodujące lekką lub umiarkowaną utratę słuchu, to zebranie się płynu w średnim uchu może powodować, że dziecko ma ostrą utratę słuchu. Podobnie, to może powodować prawie zupełną utratę słuchu u dzieci, które w innym przypadku słyszą normalnie. Ponieważ utrata słuchu powoduje problemy z porozumiewaniem się i uczeniem u wszystkich dzieci - a w szczególności u dzieci z CdLS - i ponieważ badania wykazują, że jest ścisła zależność pomiędzy poziomem słyszenia a używanym słownictwem, każdy wysiłek powinien być podjęty żeby poprawić słuch u jednostek z CdLS.

Dzieci z tym syndromem często mają szczególnie małe kanały uszne co powoduje leczenie obecności płynu ucha średniego szczególnie trudnym. W rezultacie, czasem jest konieczne użycie specjalnie wykonanych rurek do potrzeb indywidualnych. Wszystkie rurki „myringotomy” wypadają, nawet te wstawiane u osób dorosłych i dzieci, które mają normalny rozmiar uszu, zwykle po trzech do dwunastu miesiącach. Rurki wykonane pod indywidualne potrzeby, czasem niezbędne dla dzieci z CdLS, mogą wypaść wcześniej. Kiedy to się stanie, błonka bębenkowa goi się i płyn w uchu średnim zbiera się ponownie. W tym przypadku, rurka powinna być ponownie umieszczona. Być może tak uciążliwy jak ten proces, jest bardziej uzasadniony przez uzyskane w jego wyniku korzyści płynące z dobrego słuchu, szczególnie u dzieci z CdLS które potrzebują wszystkich możliwych warunków dla nich." - źródło: Rurki w uszach - Robert T. Sataloff, M.D., D.M.A. (Lipiec /Sierpień 1992) - Ogólnopolska Strona CdLS- Wiadomości medyczne.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline jolka

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 48
*Cornelia de Lange
« Odpowiedź #5 dnia: Lipiec 25, 2006, 09:55:15 pm »
dziekuje wam za informacje.

Offline ilonka

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 9
*Cornelia de Lange
« Odpowiedź #6 dnia: Sierpień 24, 2006, 03:50:39 pm »
Witam
Dawno nie byłam na forum. Mam nadzieję, że teraz będę miała więcej czasu. Jestem mamą Kubusia z CdLS (5 lat), jeśli mogę Ci w czymś pomóc to pytaj.
Pozdrawiam
Ilona
Ilona-mama Kuby-7,5 lat (CdLS) i Weroniki-11,5 lat

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Cornelia de Lange
« Odpowiedź #7 dnia: Październik 31, 2007, 12:02:40 pm »
Zespół Cornelii de Lange


Cytuj
Zespół Cornelii de Lange (występuje również pod synonimami zespół Brachmana-de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, CdLS - ang.Cornelia de Lange Syndrome) - to zespół wad rozwojowych u dzieci o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące bądź recesywne, mutacja chromosomowa).


całość: http://www.niepelnosprawne.pl/?pid=2&page=scruds&nid=137

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach