Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: pachygyria -szerokozakrętowość (wada kory mózgowej )  (Przeczytany 16477 razy)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
pachygyria -szerokozakrętowość (wada kory mózgowej )
« dnia: Czerwiec 22, 2006, 03:19:46 pm »
źródło
"margo"
Wysłany: 22 czerwca 2006r. 14:46        
 
Cytuj
Poszukuję informacji o wadzie mózgu zwanej szerokozakrętowością (pachygyria).
Mój 5-letni synek urodził się z tą wadą. Do dnia dzisiejszego nikt nam nie umie powiedzieć nic na temat tej choroby oprócz kilku ogólnikowych zdań.


sonia:
Witaj "margo".

Faktycznie nie ma informacji o tym schorzeniu. Znalazłam Ci tylko tyle:

pachygyria tzn. szerokozakrętowość jest wadą kory mózgowej

Cytuj
Nick:   Tomek  
Data:   16-09-2004 (10:12)
Treść:   Do Pauliny- pachygyria tzn. szerokozakrętowość jest wadą kory mózgowej. Zakręty mózgowe są nieprawidłowo zbudowane są szerokie,ponadto struktura (budowa) kory jest zazwyczaj nieprawidłowa, pachygyria może obejmować całą korę mózgu jak również określony fragment mózgu. Może współistnieć z innymi nieprawidłościami w mózgu. Rozpoznaje się ją na podstawie MR mózgu choć przy dużych zmianach jest widoczna w TK. Niestety jest przyczyną lekoopornej padaczki. Jeśli tak jest a zmiana "pokrywa się " z charakterem napadów oraz zapisem eeg innymi badaniami np.SPECT to należy dziecko skonsultować w Poradni Neurochirurgicznej.pzdr.

źródło

Czy są tu rodzice mający więcej doświadczenia lub informacji o tej chorobie?
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
pachygyria -szerokozakrętowość (wada kory mózgowej )
« Odpowiedź #1 dnia: Czerwiec 22, 2006, 04:19:51 pm »
PACHYGYRIA
Cytuj
Wady  wynikające z zaburzonej migracji neuroblastów (heterotopie) powodują nieprawidłowe ukształtowanie zarówno zakrętów płaszcza mózgu, jak i budowy kory mózgowej oraz innych struktur mózgu. Heterotopie zwykle towarzyszą wielu wadom rozwojowym o.u.n., a często można je stwierdzić również w zespole małogłowia i małomózgowia pierwotnego prawdziwego (microcephalia vera). Wadę tę przypisuje się głównie czynnikom genetycznym, a przyjmuje się, że dziedziczy się ona recesywnie autosomalnie. Klinicznie - oprócz małych wymiarów czaszki (zwykle poniżej trzeciego odchylenia standardowego), związanych z niedorozwojem globalnym mózgu i z innymi wadami o.u.n. - może występować opóźnienie w rozwoju psychoruchowym (zwłaszcza zaburzenia rozwoju mowy) oraz padaczka. Układ komorowy mózgu na ogół nie poszerza się wyraźnie, co można wykazać w USG osiowej TK mózgu lub w MR. Małogłowie prawdziwe (pierwotne) wymaga różnicowania ze znacznie częściej występującym małogłowiem wtórnym. Powstaje ono w wyniku zahamowania rozwoju mózgu (i czaszki), spowodowanego uszkodzeniem powstałym w okresie życia płodowego i (lub) okołoporodowego. W tym typie małogłowia stwierdza się na ogół poszerzenie układu komorowego mózgu, zanik tkanki mózgowej itp. Występują tu ponadto: niedowłady kończyn, opóźnienie w rozwoju psychoruchowym oraz nierzadko padaczka.

Według naszych informacji w Polsce jest kilkoro dzieci których spotkało podobne nieszczęście. W USA około 40 przypadków.


Strona Kubusia
nieuleczalna choroba genetyczna zwana pachygyrią ( zakręty mózgowe  nadmiernie szerokie ). Jest to wada wrodzona charakteryzująca się wadliwie wykształconymi częściami ośrodkowego układu nerwowego.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline margo

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 31
pachygyria -szerokozakrętowość (wada kory mózgowej )
« Odpowiedź #2 dnia: Czerwiec 23, 2006, 09:10:17 am »
Dziękuję bardzo Soniu za założenie tego wątku. Jest to dla mnie w tej chwili bardzo ważna sprawa aby zdobyć jakieś informacje. Mój synek ma w tej chwili 5 lat a do dnia dzisiejszego nikt nie umie powiedzieć nam czy są jakieś szanse na poprawę zdrowia i co będzie dalej.
Może po krótce opiszę historię mojego dziecka. Urodził się z w 39 tyg. ciąży i otrzymał 10 pkt. Nic nie wskazywało na to, że jest coś nie tak. Tylko to wyginanie się do tyłu w takie "U". Ale pediatra uspokajała nas, że nie ma się czym martwić. Gdy zdrowe dzieci zaczynają siadać samodzielnie nasz synek nadal leżał. Wtedy zaczeliśmy biegać po lekarzach i tak trafiliśmy na rehabilitację. W wieku 2 lat pojawiła się padaczka, której pomimo zamiany leku na inny nie możemy powstrzymać. Napady są rzadko bo raz na 2 m-ce (pojawia się wtedy seria kilku napadów) ale niestety są.
Gdy miał 3 lata zrobiliśmy mu rezonans magnetyczny, który ujawnił tą wadę mózgu.

Byłam z synkiem w Por. Neurochirurgicznej w CZD ale niestety nie ma metody na leczenie tej wady. Może kiedyś.......

Obecnie mój synek chodzi samodzielnie, niezgrabnie, kuleje na jedną nogę. Nie mówi. Kontakt jest z nim dobry. Doskonale możemy się porozumieć o co mu chodzi. Ma pewne ograniczenia ruchowe: słabsze rączki, problemy z gryzieniem, żuciem, itp.

Offline renata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 87
pachygyria -szerokozakrętowość (wada kory mózgowej )
« Odpowiedź #3 dnia: Lipiec 02, 2006, 11:41:37 pm »

Offline margo

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 31
pachygyria -szerokozakrętowość (wada kory mózgowej )
« Odpowiedź #4 dnia: Listopad 03, 2006, 10:36:08 am »
http://www.forumowisko.pl/index.php?showtopic=4156

Wady rozwojowe OUN
Wady rozwojowe OUN występują u 1% noworodków. Stanowią one przyczynę 75% przypadków śmierci wewnątrzłonowej. Układ nerwowy powstaje
z ektodermalnego listka zarodkowego przechodząc kolejno fazy płytki, rynienki
i cewy nerwowej w 3-4 tygodniu życia. Jako przyczyny wad rozwojowych, oprócz czynników niezidentyfikowanych, wymienia się czynniki teratogenne, dziedziczne, hormonalne, a także aberracje chromosomowe i infekcje wewnątrzmaciczne. Spośród licznych klasyfikacji podział wg Grossa i Jellingera wyróżnia następujące grupy wad:
1. dysgenezje – zaburzony rozwój przodomózgowia z zamknięciem cewy
nerwowej: m.in.: anencephalia (bezmózgowie), cyclopia,
holoprosencephalia
2. dysrafie – zaburzenie zamknięcia cewy nerowowej: meningocoele
encephalocoele, dysgenezja ciała modzelowatego,
malformacja Arnolda-Chiari, zwężenie wodociągu,
malformacja Dandy- Walkera i inne anomalie
3. zaburzenia rozwoju bruzd i migracji – bezzakrętowość , szeroko- i drob-
nozakrętowość, heterotopia, schizencephalia
4. zaburzenie objętości mózgu – małomózgowie, wielkomózgowie
5. fakomatozy czyli zespoły nerwowo-skórne - nerwiakowłókniakowatość,
stwardnienie guzowate, zespół Sturge-Webera, choroba
von Hippel-Lindau
Powyżej wymieniono tylko częściej występujące wady. Mogą one pojawiać się pojedynczo lub wspólnie z innymi. W niektórych przypadkach właściwe rozpoznanie umożliwia wczesną korekcję chirurgiczną i prawidłowy rozwój dziecka.

.........

ad.3. Bezzakrętowość (agyria) jest stadium rozwojowym mózgowia w 3 miesiącu życia płodowego. Badanie USG i TK uwidaczniają mózgowie
o niewielkich rozmiarach, pozbawione bruzd i zakrętów, a MRI wykazuje dodatkowo szeroką warstwę korową i inne zaburzenia w ukształtowaniu istoty szarej.
W szerokozakrętowości ( pachygyria) zakręty i bruzdy są poszerzone,
o nieprawidłowym przebiegu i mniej liczne, a w drobnozakrętowości (polymicrogyria) kora tworzy wąskie zakręty. Oba zaburzenia mogą dotyczyć tylko części , całej lub obu półkul mózgu i módżku. W TK rozpoznanie może być niemożliwe, MRI dokładniej przedstawia nieprawidłowo ukształtowaną korę
i towarzyszące anomalie, choć także nie pozwala na zróżnicowanie szeroko-
i drobnozakrętowości. Klinicznie zaburzenia te objawiają się opóźnieniem psychoruchowym i padaczką, o zróżnicowanym nasileniu.
Heterotopia jest spowodowana zatrzymaniem skupisk migrujących neuroblastów w obrębie istoty białej mózgowia. Tworzą one ogniska nieprawidłowo położonej istoty szarej o umiejscowieniu: przykomorowym, podkorowym lub
w postaci pasmowatych blaszek. W TK mogą przypominać proces rozrostowy,
natomiast badanie MRI wykazuje obecność tworów o sygnale odpowiadającym korze i nie ulegających wzmocnieniu kontrastu (ryc. ).
Schizencephalia jest nieprawidłową, dodatkową szczeliną mózgu wysłaną heterotopową istota szarą, biegnąca od powierzchni mózgowia do struktur głębo-
kich w kierunku komór, z którymi może się łączyć. Występuje jedno- lub obu-
stronnie. Objawy kliniczne zależnie od umiejscowienia manifestują się w postaci
niedowładów połowiczych, napadów padaczkowych i niedorozwoju umysłowego.

pegi76

  • Gość
pachygyria -szerokozakrętowość (wada kory mózgowej )
« Odpowiedź #5 dnia: Październik 13, 2008, 04:05:04 pm »
U mojego dziecka w badaniu mr wyszło,że ma polimikrogyrię,badanie było wykonane w pierwszym tygodniu życia. Teraz ma 1,5 roku,rozwija się jak zdrowe dziecko,nie ma padaczki.Czy stwierdzenie tej wady to już wyrok-że padaczka musi się pojawić?
Mieliśmy tylko szczepienia bcg i wzw i na razie są wstrzymane.Bardzo się boję szczepień ,neurolog chyba też.W grudniu mamy powtórne mr,konsultacje w sprawie szczepień z neurologiem i immunologiem.Mam nadzieję ,że szczepień nie będzie...Może tylko tężec i błonica...Co myślicie o szczepieniach,będę prosić lekarzy żeby jednak nie szczepić.

pegi76

  • Gość
pachygyria -szerokozakrętowość (wada kory mózgowej )
« Odpowiedź #6 dnia: Październik 13, 2008, 04:12:33 pm »
U mojego dziecka w badaniu mr wyszło,że ma polimikrogyrię,badanie było wykonane w pierwszym tygodniu życia. Teraz ma 1,5 roku,rozwija się jak zdrowe dziecko,nie ma padaczki.Czy stwierdzenie tej wady to już wyrok-że padaczka musi się pojawić?
Mieliśmy tylko szczepienia bcg i wzw i na razie są wstrzymane.Bardzo się boję szczepień ,neurolog chyba też.W grudniu mamy powtórne mr,konsultacje w sprawie szczepień z neurologiem i immunologiem.Mam nadzieję ,że szczepień nie będzie...Może tylko tężec i błonica...Co myślicie o szczepieniach,będę prosić lekarzy żeby jednak nie szczepić.

Mulesia

  • Gość
pachygyria -szerokozakrętowość (wada kory mózgowej )
« Odpowiedź #7 dnia: Październik 13, 2008, 10:12:21 pm »
pegi76, zerknij do wątku o szczepieniach , jest tu: http://forum.darzycia.pl/vf77.htm?sid=312b3a83606ec2c46a64195395eb68b6

Zobacz w szczególności to: http://forum.darzycia.pl/topic,634.htm

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach