Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: *Zespół Turnera  (Przeczytany 26420 razy)

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Zespół Turnera
« dnia: Czerwiec 14, 2006, 02:32:59 pm »
ZESPÓŁ TURNERA

Zespół Turnera jest zaburzeniem uwarunkowanym genetycznie, który dotyka tylko dziewczynki.
Wiąże się z nieprawidłowościami w budowie żeńskiego chromosomu płciowego X - utratą informacji genetycznej na 1 z 2 chromosomów X


Cytuj
Występuje u kobiet i charakteryzuje się niskim wzrostem, dysgenetycznymi gonadami, infantylnymi narządami płciowymi oraz licznymi wadami somatycznymi, takimi jak płetwistość szyi, koślawość łokci, wady wrodzone układu moczowego, układu krążenia i inne
Badanie cytogenetyczne wykazuje najczęściej kariotyp 45X lub mozaikę 45 X/46 XX oraz brak chromatyny płciowej.
Przyczyną powstania zespołu Turnera jest brak informacji genetycznej drugiego chromosomu płciowego we wszystkich lub w części komórek osobnika. Powoduje to zaburzenie proce-sów rozwojowych i wzrostowych komórek, co daje w wyniku wady wrodzone w obrębie tkanek i narządów.

źródło: http://sonia.low.pl/sonia/rady/wady_gen.htm


Co to jest Zespól Turnera

Szacuje się, że częstość pojawiania się ZT wynosi 1 : 2000 - 2500 urodzeń dzieci płci
żeńskiej. W Polsce rodzi się co roku około 100 dzieci z ZT, a liczebność całej populacji z tym zespołem wynosi 9 - 10 tys. osób. Ich liczbę w świecie ocenia się na 1,5 mln osób

Nazwa pochodzi od amerykańskiego lekarza Henry Turnera, który w 1938 r. na podstawie wyników badań 7 kobiet opisał jednostkę kliniczną znamienną niskim wzrostem, infantylizmem płciowym, wrodzoną płetwistością szyi, koślawością łokci i niską linią włosów na karku. Cechy te określono następnie jako zespół Turnera. (...)
Etiologia zespołu przez szereg lat pozostawała jednak nieznana. Dopiero w1959 r. dr C.E. Ford wraz ze współpracownikami odkrył, że przyczyną zespołu Turnera jest utrata lub nieprawidłowości budowy jednego z dwóch żeńskich chromosomów płciowych X.

Etiologia.
Zespół Turnera spowodowany jest anomalia żeńskiego chromosomu płciowego X - utratą części lub całości materiały zlokalizowanego w chromosomie X.


Podstawy genetyczne Zespołu Turnera:
- Mozaikowość - kariotyp 45,X/46,XX
- Monosomia X - kariotyp 45,X lub 45,XO  
- Aberracje struktury chromosomów


MONOSOMIA CHROMOSOMU X.
kariotyp 45,X lub 45,XO (zamiast 46,XX)
Jest to całkowita utrata jednego chromosomu X (obecność 1 chromosomu X w miejce pary chromosomów)
Dochodzi do tego, gdy zygota powstaje z dwóch gamet, spośród których jedna została pozbawiona chromosomu X w toku mejozy.
Mejoza jest procesem zachodzącym w jajnikach i jądrach, podczas którego w tzw. prekursorach komórek jajowych lub plemników następuje zredukowanie o połowę liczby chromosomów: do 23 - w tym jeden chromosom X w komórkacj jajowych lub X albo Y w plemnikach. W toku tego procesu formowania gamet (komórek jajowych i plemników) może dojść do utraty w którejś z gamet chromosomu X i powstania, np. tzw. "pustego" plemnika czy komórki jajowej (22,O). Stwierdzono, że embrion powstały z gamet 22,O i 23,Y nie może się rozwijać i ginie. Natomiast embrion powstały z gamet 23,X i 22,O ma szansę przeżycia i rozwoju jako osoba płci żeńskiej, dotknięta zespołem Turnera.

W monosomii 45,X manifestują się najpełniej wszystkie symptomy zespołu Turnera


MOZAICYZM CHROMOSOMÓW X
kariotyp 45,X/46,XX
Polega na tym, że linie komórek z monosomią chromosomu X (45,X) współistnieją z liniami komórek 46,XX (prawidłowymi), 47,XXX, 46,XY lub fragmentem Y - (46,Xf[Y]) czy też chromosomami X strukturalnie zmienionymi.
Do powstania mozaicyzmu chromosomów dochodzi podczas podziałów komórek we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego.

Najwyższy udział w populacji osób z ZT stanowią przypadki tzw. mozaicyzmu chromosomów X
Im wyższy udział komórek prawidłowych, tym łagodniejsza postać zespołu Turnera i większe szanse posiadania potomstwa
np. osoby z kariotypem 45,X / 46,XX mają pewne szanse na osiągnięcie dojrzałości płciowej i posiadanie potomstwa


ZMIANY STRUKTURY (DEFEKTY) CHROMOSOMU X.
Zespół Turnera rozwija się także u osób, w których kariotypie stwierdza się 46 chromosomów - w tym jeden chromosom X prawidłowy, a drugi strukturalnie zmieniony, np. 46,Xi[Xq] - izochromosom ramienia długiego, 46,Xdel[Xp] - delecja (utrata) ramienia krótkiego chromosomu X, 46,X r[X] - pierścieniowy chromosom X.

Kliniczne skutki strukturalnych zmian jednego z chromosomów X są zróżnicowane i zależne od rodzaju tych zmian oraz ich miejsca na chromosomie.


W następstwie aberracji chromosomowych rozwija się u osób płci żeńskiej zespół Turnera, na którego fenotyp składają się podstawowe grupy objawów:

1. Zaburzenia wzrastania – u wszystkich osób z ZT
- niedobór wzrostu: ok. 140–150 cm

2. Pierwotna niewydolność jajników (dysgenezja gonad).
- występuje u 70 - 80 % osób dotkniętych ZT

Czym się manifestuje:
- opóźnione dojrzewanie
- brak pierwszej miesiączki i cykli owulacyjnych
- pierwotna niepłodność
- brak rozwoju gruczołów sutkowych
- brak owłosienia łonowego i pachowego
- niedojrzałość wewnetrznych narządów płciowych
- obniżone stężenie estrogenów i podwyższone gonadotropin
U 20 - 30 % osób z ZT czynność jajników jest częściowo zachowana, występuje pierwsza miesiączka, jednak cykle menstruacyjne zanikają po kilku miesiącach (rzadziej latach). Tylko w sporadycznych przypadkach cykle są owulacyjne, zachowana jest płodność i prawidłowo rozwijają się piersi.

3. Specyficzny fenotyp morfologiczny, tzw. stygmatyzm Zespołu Turnera:
(ale występują różnice indywidualne)

- dysmorfia (zniekształcenia) twarzy,
- płetwistość szyi,
- obrzęki rąk i nóg,
- niska linia włosów na karku,
- koślawość łokci,
- szpotawość kolan
- skrócenie IV kości śródręcza,
- smukłość palców
- hipoplazja paznokci
- niskie osadzenie i/lub odstawanie małżowin usznych
- szeroki rozstaw brodawek sutkowych
- puklerzowata klatka piersiowa

4. Różne wady narządów wewnętrznych
- ich występowanie jest zróżnicowane indywidualnie.  

- wady wrodzone układu moczowego: nerka podkowiasta, podwójne moczowody lub kielichy nerkowe, zwężenia cewki moczowej, moczenia nocne, nawracające zakażenia układu moczowego
- wady wrodzone układu krążenia: wypadanie płatka zastawki trójdzielnej, zwężenia aorty, rzadziej tętnicy płucnej, rozszerzenia aorty i jej rozwarstwienia u dorosłych kobiet;
- nadciśnienie tętnicze: może występować również bez współistnienia wrodzonych wad serca czy układu moczowego
- reakcje autoimmunologiczne:
- skierowane przeciw tarczycy, np. wole Hashimoto, choroba Gravesa-Basedowa
- skierowanee przeciw jelitom np. choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego
- skierowane przeciw stawom - reaumatoidalne zapalenie stawów
- zaburzenia pobierania pokarmu i wchłaniania: u około 50 % niemowląt - do pierwszego roku życia; nieprawidłowe odruchy ssania i połykania, wymioty i in. - większość (poza brakiem łaknienia) ustępuje przed upływem drugiego roku życia
- zaburzenia tolerancji glukozy, cukrzyca insulinoniezależna: u około 30 % osób z ZT znamiennie częstsze niż u kobiet zdrowych
- przerosty migdałka gardłowego oraz migdałków podniebiennych: częste u 70 % osób z ZT; nawracające zakażenia nosogardzieli
- wady słuchu: nawracające zakażenia ucha środkowego, upośledzenie słuchu - spowodowane nieprawidłowościami budowy narządu słuchu;
- wady wzroku: zez, niedowidzenie, opadanie powiek
- wady układu kostnego:
- skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa)
- kifoza (skrzywienie tylne kręgosłupa w płaszczyźnie strzałkowej)
- gotyckie podniebienie
- rozszczep podniebienia
- zwichnięcia bioderek

4. Specyficzny rozwój i zachowanie.

Rozwój umysłowy jest na ogół prawidłowy. Pewne cechy psychiczne i umiejętności nabywane są jednak w odmiennym tempie. Nie ogranicza to rozwoju umysłowego, możliwości uczenia się w szkołach wszystkich szczebli oraz wykonywania większości zawodów.

- iloraz inteligencji (IQ) jest normalny, przy czym wyższy jest w skali słownej niż w wykonawczej
- obniżone są zdolności wzrokowo-przestrzenne, co może spowodować pewne trudności np. w uczeniu się matematyki i prowadzeniu pojazdów
- u nie leczonych osób z ZT niski wzrost oraz brak oznak dojrzewania płciowego rodzi poczucie odmienności i bycia osobą gorszą
-  na niski wskaźnik samooceny nakładają się psychiczne skutki nietolerancji, dyskryminacji i odrzucenia przez środowisko rówieśników, szkolne i w pracy, co często przypisywane jest genetycznym uwarunkowaniom.

Źródło i więcej informacji: Co to jest Zespól Turnera - lek. med. Małgorzata Ławniczak (www.turner.org.pl)
lub w formie prezentacji: Co to jest Zespól Turnera


Aspekty neuropsychologiczne

CZY OSOBY Z ZESPOŁEM TURNERA SĄ GENETYCZNIE OBCIĄZONE UPOŚLEDZENIEM UMYSŁOWYM ?

Nie! Tak należałoby odpowiedzieć najzwięźlej i najbardziej zgodnie z aktualnym stanem wiedzy. U osób z ZT nie występuje, bowiem, żaden nieuchronny wzrost upośledzenia umysłowego z wyjątkiem nielicznych przypadków związanych głównie z obecnością w kariotypie małego, pierścieniowego chromosomu X. A mimo to, pozostaje to przedmiotem wielu sporów, a także utrzymywania się dość archaicznych poglądów.
(...)

Aktualne dane wskazują, że nie ma istotnych różnic w poziomie wykształcenia i statusie zawodowym pomiędzy kobietami z zespołem Turnera a kobietami populacji generalnej.


/Oznacza to, że upośledzenie rozwoj umysłowego nie jest wpisane w Zespól Turnera.
Mimo tego jednak nadal tak się jeszcze niekiedy uważa. /

Możliwości wczesnego rozpoznawania ZT
Dziecko z ZT do 12-13 r.ż.
Dziewczyna z ZT w okresie dojrzewania Dorosła kobieta z ZT


Rady dla rodziców:
Rady dla rodziców dziewczynek z ZT
Co to jest Zespól Turnera (wyszczególnione na żółto)

Zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne
opracowała lek. med. Małgorzata Ławniczak
cz. I. Zagadnienia diagnostyczne
cz. II. Opieka pediatryczna
cz. III. Leczenie dorosłych kobiet
cz. IV. Problemy psychologiczne i edukacyjne
cz. V. Refleksje, wnioski

 Dziecko wolno rosnące i niskie. Terapia niskiego wzrostu.
prof. dr hab. n. med. Tomasz E. Romer, dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, dr n. med. Andrzej Wiśniewski, lek. med. Jacek St. Graliński, prof. dr hab. n. med. Andrzej Lewiński
(Materiał opublikowany w "Standardach Medycznych" nr. 7-8/2001)

Hormonalna terapia dziewcząt i kobiet z ZT
prof. Ewa Małecka - Tendera


Publikacje:

Wartości referencyjne dla wzrostu chorych na ZT
Andrzej Wiśniewski, Romuald Stupnicki, Tomasz E. Romer

Sprawność fizyczna dziewcząt z ZT
- Romuald Stupnicki - Zakład Biometrii, Akademia Wychowania Fizycznego
 
Choroba dziecka w percepcji rodziców dziewczynek z ZT
- dr Milena Gracka - Tomaszewska, dr Joanna Radoszewska, dr nauk med. Andrzej Wiśniewski - Zakład Psychologii Klinicznej Dziecka Wydziału Psychologii UW
 
Zespół Turnera - Patogeneza osteopenii i osteoporozy w ZT
dr hab. n. med. Danuta Chlebna - Sokół

Cytuj
U podstaw niedostatecznej mineralizacji kośćca leży niedobór estrogenów związany z pierwotnym uszkodzeniem gonad. Potwierdzeniem tej teorii jest upośledzenie tworzenia kości (brak estrogenów) wykazane w szeregu pracach badawczych



Prezentacje, prace, opracowania[URL]
- do ściągnięcia:
- Co to jest Zespół Turnera
- Wspomaganie harmonijnego rozwoju
- Funkcjonowanie psychospołeczne młodych kobiet z Zespołem Turnera

[URL=http://www.turner.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=73&Itemid=]Piśmiennictwo - literatura

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Zespół Turnera
« Odpowiedź #1 dnia: Czerwiec 14, 2006, 02:35:48 pm »
STOWARZYSZENIE POMOCY CHORYM Z ZESPOŁEM TURNERA
POLISH TURNER`S  SUPPORT GROUP
ul. Korzeniowskiego 5/5; 02-049 Warszawa
tel/fax (0-22)822-07-08
e-mail: info_turner@poczta.icpnet.pl;

STOWARZYSZENIE POMOCY CHORYM Z ZESPOŁEM TURNERA
WIELKOPOLSKI ODDZIAŁ W POZNANIU
Osiedle Pod Lipami 7/34; 61-633 Poznań;
tel: (0-61)820-14-50; kom. 506-436-844
e-mail: m.lawniczak@turner.org.pl  

http://www.turner.org.pl


Wątek Daru-  Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Zespół Turnera
« Odpowiedź #2 dnia: Czerwiec 14, 2006, 02:43:36 pm »
Zebrane informacje z Daru:

Zespół Turnera - TVP-SZANSA NA ŻYCIE
http://forum.darzycia.pl/vp2347.htm#2347

Cytat: "sonia"

Zespół Turnera - arch TVP - SZANSA NA ŻYCIE, odc. 17

"Zespół Turnera to choroba wrodzona, genetyczna, występująca jedynie u kobiet. Objawia się m.in. bardzo niskim wzrostem.

Dotknięte nią dziewczęta mają problemy z normalnym funkcjonowaniem w społeczeństwie. Najczęściej są odrzucane przez środowisko rówieśników, narażone na różnego rodzaju przykrości, co sprawia, że mniej odporne wycofują się z aktywnego życia.

Tymczasem współczesna medycyna pozwala już na skuteczne leczenie zespołu Turnera. Pacjentkom podaje się hormon wzrostu, tak by wyrównać jego niedobór w organizmie. Bardzo ważne jest jednak wczesne rozpoznanie choroby.

Obecnie leczenie hormonem wzrostu wchodzi w zakres bezpłatnych świadczeń medycznych. Jeszcze kilka lat temu rodzice sami musieli pokrywać koszty kuracji, a był to niemały wydatek. Powołali wówczas Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera, którego zadaniem było m.in. ułatwianie dostępu do hormonu wzrostu biedniejszym pacjentkom.

Stowarzyszenie organizowało również kolonie i obozy dla dziewcząt połączone z nauką języka angielskiego, tańca, śpiewu, zajęciami plastycznymi, wszystko po to, by je dowartościować, by mogły lepiej radzić sobie w codziennym życiu.

Jedną z pierwszych pacjentek leczonych w Polsce hormonem wzrostu jest bohaterka programu, Marta, dziś studentka czwartego roku pedagogiki. Młoda, pełna optymizmu, pogody ducha i wiary w siebie kobieta, która realizuje swoje marzenia i pasje. Studiuje, działa w kółku teatralnym, w zespole tańca współczesnego, podróżuje po świecie, odwiedziła już Paryż, Włochy i zapowiada, że to dopiero początek jej przygody obieżyświata. Podobnie jak inne dziewczęta z zespołem Turnera borykała się z różnego rodzaju problemami, ale zdołała je przezwyciężyć. Pokonała chorobę i jest szczęśliwa.

Pytana, jak można to osiągnąć, odpowiada, że najważniejsza jest wiara w siebie, stawianie sobie wyzwań i realizowanie ich bez względu na trudności. Trzeba znaleźć w sobie siłę, by pokonać kompleksy i ograniczenia, otaczać się życzliwymi ludźmi i wykorzystywać pojawiające się szanse."
* * *

Występowanie przeciwciał przeciwtarczycowych u dziewcząt z zespołem Turnera - A. Kucharska1, B. Rymkiewicz- Kluczyńska1, B. Czarnocka2, D. Pastuszko2
1 Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Akademii Medycznej w Warszawie
2 Zakład Biochemii CMKP w Warszawie
źródło: Nowa Pediatria zeszyt 33 (1/2003)

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Zespół Turnera
« Odpowiedź #3 dnia: Czerwiec 14, 2006, 02:46:58 pm »
http://forum.darzycia.pl/vp46242.htm#46242

Cytat: "sonia"
500 dzieci w całej Polsce nie ma dostępu do niezbędnego leku

Bez hormonu nie rosną
- Rzeczpospolita 28.02.05 Nr 49

Brakuje hormonu wzrostu dla co szóstego leczonego nim dziecka. W najbliższych kilku tygodniach leku może zabraknąć dla wszystkich.

Hormon wzrostu podaje się wtedy, gdy przysadka mózgowa zbyt mało go wydziela, dziewczynkom z zespołem Turnera, przy niewydolności nerek, jeśli powoduje niedobór wzrostu. Gdyby nie hormon, wszystkim leczonym nim małym pacjentom groziłoby, że jako dorośli nie będą wyżsi niż 130 - 150 cm.

- Moje dziecko przyjmuje hormon wzrostu, którego w zeszłym miesiącu zabrakło. Kupiliśmy lek sami, ale dla nas to ogromny koszt, dwa tysiące złotych miesięcznie - opowiada czytelnik z województwa łódzkiego, który zadzwonił do redakcji "Rz".

Docent Mieczysław Walczak, szef zespołu koordynującego leczenie hormonem wzrostu w Polsce: - W tej chwili na 3,2 tysiąca leczonych dzieci hormonu wzrostu zabrakło dla około 500. Spodziewam się, że braki będą coraz większe. Preparat będzie dostępny najwcześniej pod koniec kwietnia.

Lekarz podkreśla, że poza pojedynczymi przypadkami życie dzieci nie jest zagrożone. - Przyjmowania hormonu wzrostu nie powinno się jednak przerywać. Terapia przebiega wtedy trudniej, dzieci wolniej rosną, zmniejsza się ich tolerancja na lek - tłumaczy Walczak. - Przy dwumiesięcznej przerwie wszystkie te negatywne skutki są już odczuwalne.

Dlaczego leku zabrakło? Do końca tego roku leczenie hormonem finansował resort zdrowia, od stycznia - Narodowy Fundusz Zdrowia. Pieniądze podzielono między województwa, w każdym z nich ogłoszono konkurs na leczenie hormonem. Potem ośrodki, które wygrały, musiały podpisać wspólną umowę na kupno leku. - Dzięki wspólnym zakupom udaje się obniżyć cenę. Może być nawet cztery razy niższa niż w aptece - mówi dr Sławomir Janus, wicedyrektor do spraw klinicznych Centrum Zdrowia Dziecka, które koordynuje wspólne zakupy.

- Nie mogliśmy podpisać kontraktów wcześniej, bo dopiero pod koniec roku dowiedzieliśmy się, że to fundusz będzie finansował leczenie hormonem wzrostu - tłumaczy Renata Furman, rzeczniczka funduszu. - Kiedy dostaliśmy tę informację, mieliśmy już gotowy plan finansowy. Musieliśmy go zmieniać, a bez planu nie możemy wydać ani złotówki.

Według lekarzy przetarg powinien być przeprowadzony jeszcze przed końcem roku, bowiem nawet prowadzony w trybie pilnym trwa przynajmniej półtora miesiąca, i to wtedy, gdy żaden uczestnik nie zaprotestuje przeciwko wynikom (firma, która wygra, przejmuje rynek sprzedaży hormonu wzrostu na cały rok).

- Ostrzegaliśmy już pod koniec roku, że hormonu wzrostu może zabraknąć. Niestety, NFZ odsyłał nas do ministerstwa, a ministerstwo do funduszu - mówi Janus. - Na dodatek według naszej oceny w tym roku źle policzono pieniądze potrzebne na zakup hormonu i w grudniu sytuacja może się powtórzyć.

Polskie ośrodki kupują hormon pięć razy taniej niż sąsiednie Niemcy i niemal trzy razy taniej niż inne kraje Europy Wschodniej. Jeśli ktoś chce go sam kupić w aptece, płaci pełną cenę - leku nie ma na listach refundacyjnych.

- Jestem ubezpieczony i będę walczył o to, by Narodowy Fundusz Zdrowia zwrócił mi pieniądze za leki, które musiałem kupić dziecku z własnej kieszeni - opowiada ojciec, który do nas zadzwonił. - Rzecznik praw pacjenta NFZ już poinformował mnie, że mogę najwyżej liczyć na zwrot części kosztów, takich jakie ponosi fundusz.

Lek mógłby trafić szybciej do pacjentów, gdyby NFZ zdecydował się na zakup interwencyjny. - Na razie decyzji o zakupie interwencyjnym nie ma - mówi Renata Furman z NFZ." - Sylwia Szparkowska

p.s.
zespółTurnera - Stowarzyszenie GEN

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Zespół Turnera
« Odpowiedź #4 dnia: Czerwiec 14, 2006, 02:49:32 pm »
Poradnia dla chorych z Zespołem Turnera

http://forum.darzycia.pl/vp88696.htm#88696

Cytat: "Ulka"
Poradnia dla chorych z zespołem Turnera

W szpitalu przy ul. Madalińskiego 25 został otwarty pierwszy w Polsce oddział dla osób z zespołem Turnera, na zdjęciu Beata Rybarczyk, jedna z pacjentek
 
Agnieszka Pochrzęst

Jedyna w Polsce poradnia dla dorosłych kobiet z zespołem Turnera od wczoraj oficjalnie działa w Szpitalu im. św. Rodziny przy ul. Madalińskiego.

W Polsce często za późno rozpoznaje się tę chorobę. Bywa, że kobiety słyszą diagnozę, gdy mają 40 lat. Wtedy nie można im już skutecznie pomóc. Beata Rybarczyk z Warszawy o chorobie dowiedziała się wcześniej. Miała 16 lat, gdy stwierdzono u niej chorobę genetyczną. To było czternaście lat temu.

Niższa o 20 cm od koleżanek

W liceum na niski Beaty wzrost zwrócił uwagę lekarz i wysłał ją na badania krwi. Beata miała wtedy 145 cm wzrostu. Jej koleżanki były o 20 cm wyższe. Diagnoza okazała się szokująca. U Beaty stwierdzono chorobę genetyczną, zespół Turnera, która występuje tylko u kobiet. Oprócz niskiego wzrostu 80 procent chorych dziewczyn później dojrzewa. Często nie mają pierwszej miesiączki i nie mogą naturalnie zajść w ciąże. Mają mniejsze stężenie estrogenów (hormon płciowy żeński wydzielany przez jajniki). Beata przez trzy miesiące brała rekombinowany ludzki hormonu wzrostu. Dzięki temu urosła 9 centymetrów.

- Gdybym wcześniej wiedziała o tym, że jestem chora, mogłabym nie tylko być wyższa, ale miałabym większe szanse na to, żeby urodzić dziecko metodą in vitro - opowiada kobieta. - Przyjmuję estrogen, ale wiem, że im wcześniej rozpocznie się hormonalną terapię zastępczą, tym większe są szanse na wykształcenie drugo- i trzeciorzędnych cech płciowych, choćby takich jak piersi. Dzięki temu kobiety mogą normalne żyć w małżeństwie. Wzmacnia je to psychicznie.

Lekarze przyjmować będą społecznie

Wczoraj w szpitalu przy ul. Madalińskiego podpisano umowę między lecznicą ze Stowarzyszeniem Pomocy Chorym z zespołem Turnera na utworzenie poradni ginekologicznej dla dorosłych kobiet. Co środę w godzinach od 13.30 do 15 społecznie pacjentki przyjmować będą Jolanta Szufladowicz-Woźniak, zastępca ordynatora oddziału położniczego Szpitala św. Rodziny oraz pediatra Andrzej Wiśniewski.

- Poradnia uzupełni lukę, bo teraz kobiety z zespołem Turnera, kończąc 18 lat, trafiają do lekarza rodzinnego lub ginekologa. A ci często nie wiedzą, jak je dalej prowadzić, gdyż jest to rzadka choroba - wyjaśnia Andrzej Wiśniewski. Uważa, że konieczne było stworzenie miejsca, gdzie będzie się można nimi zająć kompleksowo. Od strony medycznej i psychologicznej.

Szybsze rozpoznanie, większe szanse na normalne życie

Przez dwa miesiące do poradni zgłosiło się już 11 pacjentek. Szacuje się, że w Polsce zespół Turnera ma od 10 do 15 tysięcy kobiet. Do warszawskiej poradni mogą zgłaszać się kobiety, które ukończyły 18. rok życia i są w trakcie leczenia. Przyjmowane będą także kobiety w ciąży, żeby jak najszybciej rozpoznać chorobę. Rejestrować się można pod nr. tel. 0 22 45 02 210 w godz. 8-10 i 13-14.30.

- Z tym problemem borykaliśmy się od 15 lat. Nie potrafiliśmy sobie z nim poradzić. Cieszę się, że w końcu udało nam się stworzyć specjalistyczną poradnię - nie kryła wczoraj radości Grażyna Krejzler, prezes Stowarzyszenia Pomocy Chorym z Zespołem Turnera.

Na dobry początek poradnia otrzymała stadiometr (urządzenie, które pozwala zmierzyć wzrost z dokładnością do 1 mm)od firmy farmaceutycznej.

Gazeta Wyborcza 13.06.2006r

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
*Zespół Turnera
« Odpowiedź #5 dnia: Czerwiec 15, 2006, 02:02:50 am »
Wyłapałam z długiego wątku z chorób genetycznych:

Co będzie zdublowane usunę w dzień  ;)

Wysłany: 10 Luty 2004, 09:08  

Zespół Turnera:

Występowanie przeciwciał przeciwtarczycowych u dziewcząt z zespołem Turnera
Rodzinne występowanie zespołu Turnera
źródło: Nowa Pediatria 1/2003
***

Cytuj
2. Zespól Turnera (X0) jest najczęstszą postacią hipogonadyzmu. Istotą choroby jest dysgenezja gonad z niedoborem wzrostu i licznymi, drobnymi wadami w budowie ciała i narządów wewnętrznych. Związany jest z zaburzeniami chromosomalnymi, głównie jako jeden chromosom X.

Objawy: niski wzrost (poniżej 150 cm) przy krępej budowie ciała, wady układu kostnego jak koślawość łokci, szpotawość kolan, wady nadgarstka, puklerzowata klatka piersiowa. Oprócz tego płetwistość szyi, nisko osadzone uszy, wady układu moczowego, krążenia i serca.

Pierwotne uszkodzenie gonad prowadzi do: braku rozwoju gruczołów sutkowych, owłosienia
łonowego i pachowego, braku miesiączki, niedorozwoju zewnętrznych narządów płciowych.

U pacjentek nie występuje skok pokwitaniowy i w tym czasie jest wyraźnie zmniejszone
wydzielanie hormonu wzrostu. Bardzo ważnym zaburzeniem jest obniżenie mineralizacji kośćca, co prowadzi do osteoporozy.

Leczenie polega na poprawie wzrastania - hormonem wzrostu oraz na wywołaniu feminizacji - estrogenami.

źródło


Zespół Turnera

Zespół Turnera - arch TVP - SZANSA NA ŻYCIE, odc. 17

Cytuj
"Zespół Turnera to choroba wrodzona, genetyczna, występująca jedynie u kobiet. Objawia się m.in. bardzo niskim wzrostem.

Dotknięte nią dziewczęta mają problemy z normalnym funkcjonowaniem w społeczeństwie.
Najczęściej są odrzucane przez środowisko rówieśników, narażone na różnego rodzaju przykrości, co sprawia, że mniej odporne wycofują się z aktywnego życia.

Tymczasem współczesna medycyna pozwala już na skuteczne leczenie zespołu Turnera.
Pacjentkom podaje się hormon wzrostu, tak by wyrównać jego niedobór w organizmie. Bardzo ważne jest jednak wczesne rozpoznanie choroby.

Obecnie leczenie hormonem wzrostu wchodzi w zakres bezpłatnych świadczeń
medycznych. Jeszcze kilka lat temu rodzice sami musieli pokrywać koszty kuracji, a był to
niemały wydatek. Powołali wówczas Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera,
którego zadaniem było m.in. ułatwianie dostępu do hormonu wzrostu biedniejszym pacjentkom.

Stowarzyszenie organizowało również kolonie i obozy dla dziewcząt połączone z nauką języka angielskiego, tańca, śpiewu, zajęciami plastycznymi, wszystko po to, by je dowartościować, by mogły lepiej radzić sobie w codziennym życiu.

Jedną z pierwszych pacjentek leczonych w Polsce hormonem wzrostu jest bohaterka programu, Marta, dziś studentka czwartego roku pedagogiki. Młoda, pełna optymizmu, pogody ducha i wiary w siebie kobieta, która realizuje swoje marzenia i pasje. Studiuje, działa w kółku teatralnym, w zespole tańca współczesnego, podróżuje po świecie, odwiedziła już Paryż, Włochy i zapowiada, że to dopiero początek jej przygody obieżyświata. Podobnie jak inne dziewczęta z zespołem Turnera borykała się z różnego rodzaju problemami, ale zdołała je przezwyciężyć. Pokonała chorobę i jest szczęśliwa.

Pytana, jak można to osiągnąć, odpowiada, że najważniejsza jest wiara w siebie, stawianie sobie wyzwań i realizowanie ich bez względu na trudności. Trzeba znaleźć w sobie siłę, by pokonać kompleksy i ograniczenia, otaczać się życzliwymi ludźmi i wykorzystywać pojawiające się szanse."

* * *

Występowanie przeciwciał przeciwtarczycowych u dziewcząt z zespołem Turnera - A. Kucharska1, B. Rymkiewicz- Kluczyńska1, B. Czarnocka2, D. Pastuszko2
1 Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Akademii Medycznej w Warszawie
2 Zakład Biochemii CMKP w Warszawie
źródło: Nowa Pediatria zeszyt 33 (1/2003)

Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera
ul. Mokotowska 14, 00 - 561 Warszawa
tel/fax (22) 626 91 62
tel. (22) 326 13 12
http://www.turner.org.pl/show_page.php?id=2&link=o_nas
Strona Główna:  www.turner.org.pl
e - mail: stow.turner@wp.pl
14 Sierpień 2003, 10:29   Zespół Turnera - TVP-SZANSA NA ŻYCIE

Podaję aktualną stronę :

Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera


Strona
Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Zespół Turnera
**
Rodzinne występowanie zespołu Turnera

Cytuj
Przedstawiono 2 rodziny, w których matki i córki mają zespół Turnera.

Rodzina I:

Córka K.B.: urodzona z CII PII, rozpoznanie zespołu Turnera ustalono w okresie niemowlęcym na podstawie charakterystycznego fenotypu: szeroka szyja, nisko osadzone uszy, obrzęki dłoni i stóp. Kariotyp: mozaicyzm 46XX/45X w proporcji 2:1.

Matka: A.B. Sinicza wrodzona wada serca w postaci ubytku przegrody międzykomorowej i
zwężenia zastawki tętnicy płucnej, niski wzrost, menarche w wieku 18 lat, cykle nieregularne, ostatnia miesiączka w wieku 46lat. Dwie ciąże: zdrowy syn oraz córka z zespołem Turnera.

Zespół Turnera u matki rozpoznano po urodzeniu drugiego dziecka. Kariotyp 46XX/45X w proporcji 6:1.


Rodzina II:

Córka E.N.: urodzona z CI,PI, charakterystyczny fenotyp: niedobór wzrostu, krótka szyja, dysmorfia małżowin usznych, gotyckie podniebienie, skrócenie IV kości śródręcza. Kariotyp:
46XX/45Xi(X) w proporcji 200:1.

Córka A.N.: urodzona z CII,PII, niedobór wzrostu, dysmorfia małżowin usznych, gotyckie
podniebienie. Kariotyp 46XX/45X w proporcji 99:1.

Matka M.N.: charakterystyczny fenotyp: niski wzrost, krótka szyja, dysmorfia małżowin usznych, gotyckie podniebienie, skrócona IV kość śródręcza, nieregularne miesiączki, wczesna menopauza. Kariotyp: 46XX/45X/47XXX w proporcji: 95:4:1.


Rozpoznania potwierdzono przy pomocy badań cytogenetycznych z komórek krwi, fibroblastów skóry oraz metody FISH.
Nowa Pediatria zeszyt 33 (1/2003)
Zródło

Występowanie przeciwciał przeciwtarczycowych u dziewcząt z zespołem Turnera
Cytuj
A. Kucharska1, B. Rymkiewicz- Kluczyńska1, B. Czarnocka2, D. Pastuszko2
1 Katedra i Klinika Pediatrii i Endokrynologii Akademii Medycznej w Warszawie
2 Zakład Biochemii CMKP w Warszawie


U dziewcząt z zespołem Turnera obserwuje się zwiększoną skłonność do chorób
autoimmunologicznych, w tym najczęściej chorób tarczycy. Markerem tego procesu jest
występowanie przeciwciał przeciwtarczycowych. Ich obecność jest traktowana jako czynnik
ryzyka rozwoju niedoczynności tarczycy.

Zbadano 54 dziewczęta z zespołem Turnera w wieku 1-18 lat. Oceniono stan kliniczny, objętość i echogeniczność tarczycy, stężenie hormonów tarczycy i tyreotropiny, obecność przeciwciał przeciwko tyreoglobulinie (aTG) i peroksydazie tarczycowej (aTPO), analizowano kariotyp oraz parametry rozwoju fizycznego. Próbowano odnaleźć zależności między badanymi parametrami.

W badanej grupie u żadnej z dziewcząt nie stwierdzono jawnej niedoczynności tarczycy. 43
pacjentki miały przeciwciała przeciwtarczycowe w mianach od 1: 200 do 1: 128 000. Miana
przeciwciał aTPO osiągały znacznie wyższe wartości niż dla aTG i występowały częściej. Przy założeniu, że za dodatnie uznajemy miana o wartości >=1:800 przeciwciała aTPO występowały u 61% pacjentek z grupy badanej i u 30% dzieci z grupy kontrolnej. Dla przeciwciał aTG 5,5% pacjentek w grupie badanej miało wynik dodatni, a w kontrolnej 0%. Najwyższy procent przeciwciał aTPO stwierdzono w grupie z obecnym izochromosomem Xq.

Interesujący wydaje się fakt, że zwiększenie częstości występowania przeciwciał przeciwtarczycowych dotyczy tylko przeciwciał dla peroksydazy tarczycowej, natomiast procent dziewcząt z przeciwciałami przeciwko tyreoglobulinie jest podobny do podawanego w piśmiennictwie zarówno w grupie badanej jak i kontrolnej. W świetle uzyskanych wyników można pokusić się o twierdzenie, że peroksydaza tarczycowa wydaje się znacznie silniejszym autoantygenem niż tyreoglobulina i silniej podlega wpływom czynników środowiskowych.

Nowa Pediatria zeszyt 33 (1/2003)

Informacja o czasopiśmie Nowa Pediatria
Zródło:

**
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

mama_ludka

  • Gość
zaburzenia wzrostu
« Odpowiedź #6 dnia: Lipiec 26, 2007, 11:07:47 am »
Czy Wasze dziecko rośnie prawidłowo?
Czy ktoś ma dziecko z niskorosłością?

Dotychczas w przypadku zaburzeń wzrostu dzieci były leczone hormonem wzrostu - z różnym skutkiem. Najnowsze wyniki badań mówią o jeszcze jednej przyczynie niskorosłości (znacznie częściej występującej) - jest to niedobór czynnika IGF-1. Leczenie polega na uzupełnianiu niedoboru (lek został zarejestrowany już w USA, w Polsce do czasu rejestracji dostępny jest w ramach importu docelowego).
 
http://www.fda.gov/Cder/drug/InfoSheets/patient/mecaserminPIS.htm

Offline amara

  • Aktywny Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 781
*Zespół Turnera
« Odpowiedź #7 dnia: Lipiec 26, 2007, 11:36:20 am »
Więcej o Zespole Turnera

http://forum.darzycia.pl/topic,7045.htm
"Człowieka poznaje się po tym co nosi w sercu"
terapeuta zajęciowy, mama Mateusza 11l z zD

Offline Karina137

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 430
*Zespół Turnera
« Odpowiedź #8 dnia: Lipiec 27, 2007, 10:57:00 pm »
mama_ludka,
czyżby kryptoreklama?
W PL stosuje rhGH czyli rekombinowany ludzki hormon wzrostu, np. Genotropin, Norditropin, Saizen (chyba). Niedobór IGF nie jest chyba jakoś często diagnozowany, przynajmniej nie słyszałam. Nawet przy niskim IGF podaje się GH - albo w ostatnich kilku latach się coś zmieniło. Jeśli się mylę to mnie popraw.
Cytat: "mama_ludka"
Czy Wasze dziecko rośnie prawidłowo?
Czy ktoś ma dziecko z niskorosłością?

Sama byłam leczona na to ładnych parę lat. Pomogło - mam prawie 160cm, a bez tego nie miałabym 140cm.
Miałam (mam znaczy się) somatotropinową niedoczynność przysadki.
Pozdrawiam
Karina

mama_ludka

  • Gość
*Zespół Turnera
« Odpowiedź #9 dnia: Sierpień 13, 2007, 03:20:12 pm »
Na dzień dzisiejszy nie dysponujemy danymi epidemiologicznymi dotyczącymi niskorosłości związanej z niedoborem IGF-1.
Wiadomo jednak, że jest to inna przyczyna niskorosłości.

Poniżej troszkę o IGF-1 dla zainteresowanych.

IGF-1, czyli insulinopodobny czynnik wzrostu należy do hormonów polipeptydowych , które strukturalnie i funkcjonalnie podobne są do insuliny. Jest on wytwarzany głównie przez naszą wątrobę a jednym z wielu jego działań  organizmie jest wpływ na regulację procesu wzrostu.
IGF-1 wywiera "pobudzający" wpływ w przypadku rosnącego organizmu ponieważ pośredniczy on w działaniu hormonu wzrostu (GH ) na kości .
Innymi słowy bez IGF-1 nie jest możliwe działanie hormonu wzrostu nawet jeżeli jest on wydzielany w prawidłowy sposób.
IGF-1 krąży we krwi obwodowej w połączeniu z białkami. Ilościowo największe znaczenie ma białko wiążące insulinopodobne czynniki wzrostowe 3 (IGFBP-3). Białko IGFBP-3 pełni rolę swego rodzaju magazynu dla IGF-1 , ogranicza również jego dostęp do receptorów i określonych tkanek.
Ze względu na szczególnie duże stężenie IGFBP-3 we wczesnym dzieciństwie jego pomiar u małych dzieci wydaje się mieć większą wartość diagnostyczną niż oznaczanie IGF-1.
Ponadto, aby prawidłowo zinterpretować wyniki testów na poziom IGF-1 szczególnie ważne jest uwzględnienie zależności IGF-1 od wieku oraz stopnia rozwoju płciowego.
Do oznaczania stężeń IGF-1 oraz IGFBP-3 służy szereg wysokospecjalistycznych testów, na przykład stężenie IGF-1 we krwi można oznaczyć metodą radioimmunologiczną  RIA a stężenie białek wiążących IGFBP-1 i IGFBP-3 metodą immunoradiometryczną IRMA.

IGF-1 nie może zastąpić terapii hormonem wzrostu, ponieważ to hormon wzrostu (GH) wywiera swoje działanie za pośrednictwem IGF-1 a nie odwrotnie.

ninka23

  • Gość
*Zespół Turnera
« Odpowiedź #10 dnia: Maj 01, 2008, 08:14:13 pm »
heju wszystkim
ja też mam zespół turnera. mam 23 lata i chciałabym mić dziecko,  jestem mężatką od 1.5 roku i oboje bardzo chcemy mieć dziecko. wiemy że samodzielnie nam się to nie uda.  może jest ktoś w podobnej sytuacji albo się z nią uporał w jakiś sposób. chciałabym wiedzieć gdzie się zgłosić i co można zrobić żeby mieć dziecko. prosze o pomoc w miarę możliwości. z góry dziękuję  :shock

aga1978

  • Gość
Re: *Zespół Turnera
« Odpowiedź #11 dnia: Sierpień 29, 2008, 04:48:28 pm »
Cytat: "Emilianka"
ZESPÓŁ TURNERA

Zespół Turnera jest zaburzeniem uwarunkowanym genetycznie, który dotyka tylko dziewczynki.
Wiąże się z nieprawidłowościami w budowie żeńskiego chromosomu płciowego X - utratą informacji genetycznej na 1 z 2 chromosomów X


Cytuj
Występuje u kobiet i charakteryzuje się niskim wzrostem, dysgenetycznymi gonadami, infantylnymi narządami płciowymi oraz licznymi wadami somatycznymi, takimi jak płetwistość szyi, koślawość łokci, wady wrodzone układu moczowego, układu krążenia i inne
Badanie cytogenetyczne wykazuje najczęściej kariotyp 45X lub mozaikę 45 X/46 XX oraz brak chromatyny płciowej.
Przyczyną powstania zespołu Turnera jest brak informacji genetycznej drugiego chromosomu płciowego we wszystkich lub w części komórek osobnika. Powoduje to zaburzenie proce-sów rozwojowych i wzrostowych komórek, co daje w wyniku wady wrodzone w obrębie tkanek i narządów.

źródło: http://sonia.low.pl/sonia/rady/wady_gen.htm


Co to jest Zespól Turnera

Szacuje się, że częstość pojawiania się ZT wynosi 1 : 2000 - 2500 urodzeń dzieci płci
żeńskiej. W Polsce rodzi się co roku około 100 dzieci z ZT, a liczebność całej populacji z tym zespołem wynosi 9 - 10 tys. osób. Ich liczbę w świecie ocenia się na 1,5 mln osób

Nazwa pochodzi od amerykańskiego lekarza Henry Turnera, który w 1938 r. na podstawie wyników badań 7 kobiet opisał jednostkę kliniczną znamienną niskim wzrostem, infantylizmem płciowym, wrodzoną płetwistością szyi, koślawością łokci i niską linią włosów na karku. Cechy te określono następnie jako zespół Turnera. (...)
Etiologia zespołu przez szereg lat pozostawała jednak nieznana. Dopiero w1959 r. dr C.E. Ford wraz ze współpracownikami odkrył, że przyczyną zespołu Turnera jest utrata lub nieprawidłowości budowy jednego z dwóch żeńskich chromosomów płciowych X.

Etiologia.
Zespół Turnera spowodowany jest anomalia żeńskiego chromosomu płciowego X - utratą części lub całości materiały zlokalizowanego w chromosomie X.


Podstawy genetyczne Zespołu Turnera:
- Mozaikowość - kariotyp 45,X/46,XX
- Monosomia X - kariotyp 45,X lub 45,XO  
- Aberracje struktury chromosomów


MONOSOMIA CHROMOSOMU X.
kariotyp 45,X lub 45,XO (zamiast 46,XX)
Jest to całkowita utrata jednego chromosomu X (obecność 1 chromosomu X w miejce pary chromosomów)
Dochodzi do tego, gdy zygota powstaje z dwóch gamet, spośród których jedna została pozbawiona chromosomu X w toku mejozy.
Mejoza jest procesem zachodzącym w jajnikach i jądrach, podczas którego w tzw. prekursorach komórek jajowych lub plemników następuje zredukowanie o połowę liczby chromosomów: do 23 - w tym jeden chromosom X w komórkacj jajowych lub X albo Y w plemnikach. W toku tego procesu formowania gamet (komórek jajowych i plemników) może dojść do utraty w którejś z gamet chromosomu X i powstania, np. tzw. "pustego" plemnika czy komórki jajowej (22,O). Stwierdzono, że embrion powstały z gamet 22,O i 23,Y nie może się rozwijać i ginie. Natomiast embrion powstały z gamet 23,X i 22,O ma szansę przeżycia i rozwoju jako osoba płci żeńskiej, dotknięta zespołem Turnera.

W monosomii 45,X manifestują się najpełniej wszystkie symptomy zespołu Turnera


MOZAICYZM CHROMOSOMÓW X
kariotyp 45,X/46,XX
Polega na tym, że linie komórek z monosomią chromosomu X (45,X) współistnieją z liniami komórek 46,XX (prawidłowymi), 47,XXX, 46,XY lub fragmentem Y - (46,Xf[Y]) czy też chromosomami X strukturalnie zmienionymi.
Do powstania mozaicyzmu chromosomów dochodzi podczas podziałów komórek we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego.

Najwyższy udział w populacji osób z ZT stanowią przypadki tzw. mozaicyzmu chromosomów X
Im wyższy udział komórek prawidłowych, tym łagodniejsza postać zespołu Turnera i większe szanse posiadania potomstwa
np. osoby z kariotypem 45,X / 46,XX mają pewne szanse na osiągnięcie dojrzałości płciowej i posiadanie potomstwa


ZMIANY STRUKTURY (DEFEKTY) CHROMOSOMU X.
Zespół Turnera rozwija się także u osób, w których kariotypie stwierdza się 46 chromosomów - w tym jeden chromosom X prawidłowy, a drugi strukturalnie zmieniony, np. 46,Xi[Xq] - izochromosom ramienia długiego, 46,Xdel[Xp] - delecja (utrata) ramienia krótkiego chromosomu X, 46,X r[X] - pierścieniowy chromosom X.

Kliniczne skutki strukturalnych zmian jednego z chromosomów X są zróżnicowane i zależne od rodzaju tych zmian oraz ich miejsca na chromosomie.


W następstwie aberracji chromosomowych rozwija się u osób płci żeńskiej zespół Turnera, na którego fenotyp składają się podstawowe grupy objawów:

1. Zaburzenia wzrastania – u wszystkich osób z ZT
- niedobór wzrostu: ok. 140–150 cm

2. Pierwotna niewydolność jajników (dysgenezja gonad).
- występuje u 70 - 80 % osób dotkniętych ZT

Czym się manifestuje:
- opóźnione dojrzewanie
- brak pierwszej miesiączki i cykli owulacyjnych
- pierwotna niepłodność
- brak rozwoju gruczołów sutkowych
- brak owłosienia łonowego i pachowego
- niedojrzałość wewnetrznych narządów płciowych
- obniżone stężenie estrogenów i podwyższone gonadotropin
U 20 - 30 % osób z ZT czynność jajników jest częściowo zachowana, występuje pierwsza miesiączka, jednak cykle menstruacyjne zanikają po kilku miesiącach (rzadziej latach). Tylko w sporadycznych przypadkach cykle są owulacyjne, zachowana jest płodność i prawidłowo rozwijają się piersi.

3. Specyficzny fenotyp morfologiczny, tzw. stygmatyzm Zespołu Turnera:
(ale występują różnice indywidualne)

- dysmorfia (zniekształcenia) twarzy,
- płetwistość szyi,
- obrzęki rąk i nóg,
- niska linia włosów na karku,
- koślawość łokci,
- szpotawość kolan
- skrócenie IV kości śródręcza,
- smukłość palców
- hipoplazja paznokci
- niskie osadzenie i/lub odstawanie małżowin usznych
- szeroki rozstaw brodawek sutkowych
- puklerzowata klatka piersiowa

4. Różne wady narządów wewnętrznych
- ich występowanie jest zróżnicowane indywidualnie.  

- wady wrodzone układu moczowego: nerka podkowiasta, podwójne moczowody lub kielichy nerkowe, zwężenia cewki moczowej, moczenia nocne, nawracające zakażenia układu moczowego
- wady wrodzone układu krążenia: wypadanie płatka zastawki trójdzielnej, zwężenia aorty, rzadziej tętnicy płucnej, rozszerzenia aorty i jej rozwarstwienia u dorosłych kobiet;
- nadciśnienie tętnicze: może występować również bez współistnienia wrodzonych wad serca czy układu moczowego
- reakcje autoimmunologiczne:
- skierowane przeciw tarczycy, np. wole Hashimoto, choroba Gravesa-Basedowa
- skierowanee przeciw jelitom np. choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego
- skierowane przeciw stawom - reaumatoidalne zapalenie stawów
- zaburzenia pobierania pokarmu i wchłaniania: u około 50 % niemowląt - do pierwszego roku życia; nieprawidłowe odruchy ssania i połykania, wymioty i in. - większość (poza brakiem łaknienia) ustępuje przed upływem drugiego roku życia
- zaburzenia tolerancji glukozy, cukrzyca insulinoniezależna: u około 30 % osób z ZT znamiennie częstsze niż u kobiet zdrowych
- przerosty migdałka gardłowego oraz migdałków podniebiennych: częste u 70 % osób z ZT; nawracające zakażenia nosogardzieli
- wady słuchu: nawracające zakażenia ucha środkowego, upośledzenie słuchu - spowodowane nieprawidłowościami budowy narządu słuchu;
- wady wzroku: zez, niedowidzenie, opadanie powiek
- wady układu kostnego:
- skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa)
- kifoza (skrzywienie tylne kręgosłupa w płaszczyźnie strzałkowej)
- gotyckie podniebienie
- rozszczep podniebienia
- zwichnięcia bioderek

4. Specyficzny rozwój i zachowanie.

Rozwój umysłowy jest na ogół prawidłowy. Pewne cechy psychiczne i umiejętności nabywane są jednak w odmiennym tempie. Nie ogranicza to rozwoju umysłowego, możliwości uczenia się w szkołach wszystkich szczebli oraz wykonywania większości zawodów.

- iloraz inteligencji (IQ) jest normalny, przy czym wyższy jest w skali słownej niż w wykonawczej
- obniżone są zdolności wzrokowo-przestrzenne, co może spowodować pewne trudności np. w uczeniu się matematyki i prowadzeniu pojazdów
- u nie leczonych osób z ZT niski wzrost oraz brak oznak dojrzewania płciowego rodzi poczucie odmienności i bycia osobą gorszą
-  na niski wskaźnik samooceny nakładają się psychiczne skutki nietolerancji, dyskryminacji i odrzucenia przez środowisko rówieśników, szkolne i w pracy, co często przypisywane jest genetycznym uwarunkowaniom.

Źródło i więcej informacji: Co to jest Zespól Turnera - lek. med. Małgorzata Ławniczak (www.turner.org.pl)
lub w formie prezentacji: Co to jest Zespól Turnera


Aspekty neuropsychologiczne

CZY OSOBY Z ZESPOŁEM TURNERA SĄ GENETYCZNIE OBCIĄZONE UPOŚLEDZENIEM UMYSŁOWYM ?

Nie! Tak należałoby odpowiedzieć najzwięźlej i najbardziej zgodnie z aktualnym stanem wiedzy. U osób z ZT nie występuje, bowiem, żaden nieuchronny wzrost upośledzenia umysłowego z wyjątkiem nielicznych przypadków związanych głównie z obecnością w kariotypie małego, pierścieniowego chromosomu X. A mimo to, pozostaje to przedmiotem wielu sporów, a także utrzymywania się dość archaicznych poglądów.
(...)

Aktualne dane wskazują, że nie ma istotnych różnic w poziomie wykształcenia i statusie zawodowym pomiędzy kobietami z zespołem Turnera a kobietami populacji generalnej.


/Oznacza to, że upośledzenie rozwoj umysłowego nie jest wpisane w Zespól Turnera.
Mimo tego jednak nadal tak się jeszcze niekiedy uważa. /

Możliwości wczesnego rozpoznawania ZT
Dziecko z ZT do 12-13 r.ż.
Dziewczyna z ZT w okresie dojrzewania Dorosła kobieta z ZT


Rady dla rodziców:
Rady dla rodziców dziewczynek z ZT
Co to jest Zespól Turnera (wyszczególnione na żółto)

Zalecenia diagnostyczne i terapeutyczne
opracowała lek. med. Małgorzata Ławniczak
cz. I. Zagadnienia diagnostyczne
cz. II. Opieka pediatryczna
cz. III. Leczenie dorosłych kobiet
cz. IV. Problemy psychologiczne i edukacyjne
cz. V. Refleksje, wnioski

 Dziecko wolno rosnące i niskie. Terapia niskiego wzrostu.
prof. dr hab. n. med. Tomasz E. Romer, dr hab. n. med. Mieczysław Walczak, dr n. med. Andrzej Wiśniewski, lek. med. Jacek St. Graliński, prof. dr hab. n. med. Andrzej Lewiński
(Materiał opublikowany w "Standardach Medycznych" nr. 7-8/2001)

Hormonalna terapia dziewcząt i kobiet z ZT
prof. Ewa Małecka - Tendera


Publikacje:

Wartości referencyjne dla wzrostu chorych na ZT
Andrzej Wiśniewski, Romuald Stupnicki, Tomasz E. Romer

Sprawność fizyczna dziewcząt z ZT
- Romuald Stupnicki - Zakład Biometrii, Akademia Wychowania Fizycznego
 
Choroba dziecka w percepcji rodziców dziewczynek z ZT
- dr Milena Gracka - Tomaszewska, dr Joanna Radoszewska, dr nauk med. Andrzej Wiśniewski - Zakład Psychologii Klinicznej Dziecka Wydziału Psychologii UW
 
Zespół Turnera - Patogeneza osteopenii i osteoporozy w ZT
dr hab. n. med. Danuta Chlebna - Sokół

Cytuj
U podstaw niedostatecznej mineralizacji kośćca leży niedobór estrogenów związany z pierwotnym uszkodzeniem gonad. Potwierdzeniem tej teorii jest upośledzenie tworzenia kości (brak estrogenów) wykazane w szeregu pracach badawczych



Prezentacje, prace, opracowania[URL]
- do ściągnięcia:
- Co to jest Zespół Turnera
- Wspomaganie harmonijnego rozwoju
- Funkcjonowanie psychospołeczne młodych kobiet z Zespołem Turnera

[URL=http://www.turner.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=73&Itemid=]Piśmiennictwo - literatura
wszystko sie zgadza.u mojej corki stwierdzono wlasnie zespol turnera..niewiem co mam robic..czekam na przyznanie hormonu wzrostu........

mamanatalki

  • Gość
*Zespół Turnera
« Odpowiedź #12 dnia: Październik 22, 2008, 05:27:21 pm »
witam jestem mama 22 miesiecznej Natalki chialabym sie dowiedziec na temat podawaniu hormonu leku w jaki sposob sie go podaje?czy jest bolesny ? poniewaz moja coreczka ma dostawac go po ukonczeniu 2 roku zycia
bardzo bym byla wdzieczna za odpowiedz i pomoc pozdrawiam goraco i mam nadzieje ze uda sie wam miec dziecko pozdrawiam



Cytat: "ninka23"
heju wszystkim
ja też mam zespół turnera. mam 23 lata i chciałabym mić dziecko,  jestem mężatką od 1.5 roku i oboje bardzo chcemy mieć dziecko. wiemy że samodzielnie nam się to nie uda.  może jest ktoś w podobnej sytuacji albo się z nią uporał w jakiś sposób. chciałabym wiedzieć gdzie się zgłosić i co można zrobić żeby mieć dziecko. prosze o pomoc w miarę możliwości. z góry dziękuję  :shock

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26236
Odp: *Zespół Turnera
« Odpowiedź #13 dnia: Lipiec 09, 2009, 03:16:52 pm »
Podpinam tu historię, doświadczenia chicken77

Nasza historia --> Zespół Turnera
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

necelinka

  • Gość
Dziewczynka z Zespołem Turnera - szukam, szukam, szukam :)
« Odpowiedź #14 dnia: Październik 12, 2009, 10:28:09 pm »
Witam serdecznie Wszystkich

Jestem mamą 5-letniej dziewczynki z Zespołem Turnera. Od początku tego roku leczymy się hormonem wzrostu i wreszcie rośniemy. Do szczęścia brakuje nam tylko towarzystwa, a dokładniej mówiąc bratniej duszy dla mojej córeczki. Mała chwilami bardzo przeżywa leczenie hormonem i na pewno poczułaby się lepiej gdyby wiedziała, że są inne dziewczynki, które także się leczą w ten sposób.
Bardzo, bardzo gorąco proszę o kontakt wszystkich, którzy mogliby mi pomóc znaleźć dla mojej córki drugą taką duszyczkę.
Mój mail to necelinka@gazeta.pl

Będę bardzo wdzięczna za każdą pomoc.

Pozdrawiam mocno

Matka, która dla dziecka zrobi wszystko.

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach