Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: *Zespół Mayer- Rokitansky -Küster - Hauser-  (Przeczytany 7317 razy)

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26210
*Zespół Mayer- Rokitansky -Küster - Hauser-
« dnia: Wrzesień 17, 2005, 02:46:40 pm »
Zespół Mayer – Rokitansky – Küster – Hauser -
(MRKH)

opublikowano: 2004-09-26
 
Jedną z częściej występujących wad rozwojowych narządu rodnego jest wrodzony brak pochwy i macicy zwany zespołem zespół Mayer – Rokitansky – Küster – Hauser (zespół MRKH), w piśmiennictwie pojawiający się też jako zespół Müller-Phillipa. Zespół ten polega na wrodzonym braku pochwy i macicy przy prawidłowej budowie jajowodów i czynności hormonalnej jajników u fenotypowo prawidłowo rozwiniętych dziewczynek

Zespół Mayer – Rokitansky – Küster – Hauser został po raz pierwszy opisany przez C.A.J. Mayera w 1829 roku i nazwany przez niego "uterus bipartitus". Następnie C. von Rokitansky w 1838 roku zapożyczył ten termin do określenia wrodzonego braku macicy i pochwy bez względu na postać tej wady. W 1910 roku H. Küster przedstawił przegląd piśmiennictwa na temat tej wady, podając jednocześnie wiele jej wariantów. Częstość występowania tego zespołu oceniana jest różnie. Jedni autorzy sugerują, że zdarza się to 1 na 4000-5000 porodów dziewczynek, inni, że występuje on nawet u 1-5% noworodków płci żeńskiej.

 Czynniki etiologiczne

 Etiopatologia zespołu M-R-K-H, nie jest wyjaśniona. Przyczynę powstania wady tłumaczy się gwałtownym zahamowaniem rozwoju (połączenia i udrożnienia) przewodów okołośródnerczowych (Müllera). Dzieje się tak zazwyczaj w wyniku zadziałania czynników szkodliwych w okresie organogenezy, między 8 a 10 tygodniem życia płodowego, a jej przyczyną może być niedobór receptorów progesteronowych i/lub estrogenowych w przewodach okołośródnerczowych Müllera, bądź zahamowanie ich rozwoju przez czynnik teratogenny. Do czynników, które mogą być odpowiedzialne za powstanie wad rozwojowych narządów płciowych dziewcząt zaliczamy: promienie jonizujące, czynniki mikrobiologiczne, chemiczne, hormonalne oraz zaburzenia immunologiczne. Niektórzy autorzy wskazują na rolę mutacji genowej.

Obraz kliniczny

 Zespół M-R-K-H charakteryzuje się wrodzonym brakiem pochwy i macicy, bądź też brakiem pochwy i daleko posuniętymi wadami rozwojowymi macicy (najczęstszym wariantem wady macicy, jest macica dwudzielna ze szczątkowymi rogami). Budowa i funkcja jajników jest prawidłowa, czego najlepszym dowodem jest obecność ciałka żółtego. Z faktu prawidłowej funkcji jajników wynika kolejna cecha zespołu: brak zaburzeń hormonalnych i prawidłowy rozwój trzeciorzędowych cech płciowych (rozwój sutków, owłosienia pachowego i łonowego oraz sylwetki). Srom, łechtaczka i przedsionek pochwy są prawidłowo wykształcone, natomiast badaniem palpacyjnym nie stwierdza się obecności pochwy i macicy. Ujście cewki moczowej i sama cewka są często znacznie poszerzone. Najczęstszą manifestacją kliniczną jest pierwotny brak miesiączki u dziewczynki z prawidłowo rozwiniętymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi. Zawsze musi wzbudzić to niepokój u lekarza badającego pacjentkę. Bardzo charakterystycznym objawem są cyklicznie występujące dolegliwości bólowe w obrębie brzucha i czasami klatki piersiowej, wymioty, krwawienia z pęcherza moczowego. Wielokrotnie zdarza się, że wady manifestują się niespecyficznymi objawami takimi jak: zaburzenia koncentracji i zachowania; w późniejszym okresie życia mogą wystąpić zaburzenia emocjonalne i psychiczne pod postacią poczucia mniejszej wartości spowodowane niepłodnością i trudnościami w życiu płciowym. Zespołowi M-R-K-H często towarzyszą wady wrodzone innych układów i narządów. Do najczęściej spotykanych korelacji (34-50% przypadków) należą wady w obrębie układu moczowego. Najczęściej jest to brak nerki lub też nieprawidłowe położenie jednej lub obu nerek. Do innych zaburzeń rozwojowych towarzyszących zespołowi M-R-K-H należą wady układu krążenia, górnych dróg oddechowych oraz układu kostnego.  

Diagnostyka

Diagnostyka wymaga przeprowadzenia badania ginekologicznego, ultrasonograficznego (wstępnie głowicą przezbrzuszną, następnie transrektalną), czasami konieczne jest wykonanie badania rezonansem magnetycznym oraz laparoskopii. Zwłaszcza te dwie ostatnie metody obecnie zyskują na znaczeniu. Jak już wspomniano, z uwagi na możliwość częstego współistnienia innych wad rozwojowych, rozpoznając zespół M-R-K-H należy rozszerzyć diagnostykę o urografię, badanie otolaryngologiczne. Nie należy zapominać o różnicowaniu zespołu M-R-K z zespołem Turnera. Badanie kariotypu w tych przypadkach jest decydujące o rozpoznaniu. U pacjentek z zespołem M-R-K kariotyp jest prawidłowy - 46 XX.

Leczenie

Rozpoznanie tych wad jest ogromnym stresem zarówno dla nastoletniej pacjentki, jak i dla jej rodziców. Informacja, że dziewczynka z zespołem M-R-K-H, pomimo możliwości częściowej korekcji wady, w sposób naturalny nie będzie mogła posiadać potomstwa, ma ogromny wpływ na rozwój emocjonalny i psychiczny dorastającej dziewczynki. Zagadnienie diagnostyki i terapii rekonstrukcyjnej wad rozwojowych narządów płciowych nadal są źródłem kontrowersji. W piśmiennictwie nie ma zgodności co do sposobu leczenia zespołu M-R-K-H. Mnogość proponowanych metod dowodzi braku istnienia jednej, w pełni satysfakcjonującej zarówno pacjenta jak i chirurga operacji, stąd też próba sięgania do technik o minimalnej inwazyjności. Modyfikacja laparoskopowa klasycznej operacji Vecchiettiego pozwoliła na zmniejszenie w sposób istotny stresu przedoperacyjnego, ilości powikłań wczesnych, jak i późnych oraz uzyskanie doskonałego efektu kosmetycznego. Podkreślić należy, że prezentowana technika stwarza warunki anatomiczne najbardziej zbliżone do prawidłowych.

Pierwszy opis metody laparoskopowej wytworzenia sztucznej pochwy w Polsce  podali Blecharz i wsp. z I Kliniki Położnictwa i Ginekologii w Bytomiu w 1996 roku. W dostępnym piśmiennictwie nie podano żadnych istotnych powikłań u pacjentek leczonych  modyfikacją laparoskopową sposobu Vecchietti’ego. Pytanie, na które nadal jest poszukiwana odpowiedź, to w jakim wieku należy podjąć leczenie chirurgiczne. Zdecydowana większość autorów skłania się do tego, aby o tym decydowała sama pacjentka, która określi chęć podjęcia życia płciowego. Pacjentki te wymagają, bowiem wielomiesięcznego monitorowania i czasami przeprowadzenia poszerzenia, bądź rekanalizacji wytworzonej pochwy, dlatego nie ma sensu jej wytwarzanie w okresie zanim pacjentka nie podejmie współżycia seksualnego. Na ostateczny sukces składa się dobra współpraca zarówno pediatrów, endokrynologów, chirurgów dziecięcych, ginekologów i psychologów, zrozumienie i doświadczenie wielu osób, a szczególnie młodej pacjentki i jej matki. Postęp w technikach wspomaganego rozrodu sprawił, że pacjentki te mają szansę na posiadanie własnego potomstwa, gdyż możliwe jest uzyskanie od nich komórek jajowych oraz pozaustrojowe zapłodnienie i rozwój w macicy „matki zastępczej”. Również i w tym przypadku technika endoskopowa jest w pełni uzasadniona, gdyż jest łatwa w przeprowadzeniu, oraz obarczona minimalnym ryzykiem. Znajduje ona powszechne zastosowanie jak i akceptację, zarówno lekarzy, jak i samych pacjenek, przynosząc wszystkie korzyści wynikające z chirurgii minimalnej inwazyjności.

 --------------------------------------------------------------------------------
autor tekstu: mgr Dorota Binkiewicz i dr n. med. Przemysław Binkiewicz  
recenzenci: Dr n. med. Piotr Bodzek  
źródło tekstu: Forum Ginekologiczne  
adres WWW źródła: strona źródłowa  
więcej informacji: MRKH  
zródło


Wartosc laparoskopii w rozpoznaniu i leczeniu zespołu Mayer-Rokitansky-Kustner-Hauser u dziewczynek
Cytuj
Wstęp
Wady rozwojowe pochwy i/lub macicy u dziewczynek są zagadnieniem rzadko poruszanym wśród chirurgów dziecięcych, choć stanowią temat zainteresowania lekarzy wielu specjalności. Ich występowanie ocenia się na 0,5% do 2,9%, a po wprowadzeniu diagnostyki laparoskopowej nawet do 8,6% (15).

Jedną z częściej spotykanych wad rozwojowych pochwy i macicy jest zespół Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (Z. M-R-K-H), a jego występowanie ocenia się na 1:4000-5000, a nawet od 1% do 5% żywo urodzonych dziewczynek. Zespół ten polega na wrodzonym braku pochwy i macicy przy prawidłowej budowie jajowodów i czynności hormonalnej jajników u fenotypowo prawidłowo rozwiniętych dziewczynek (11, 14, 15).

Po raz pierwszy został on opisany przez C.A.J. Mayera w roku 1829.

Wada ta powstaje między 8 a 10 tygodniem życia płodowego, a jej przyczyną może być niedobór receptorów progesteronowych i/lub estrogenowych w przewodach okołośródnerczowych Müllera, bądź zahamowanie ich rozwoju przez czynnik teratogenny.

Niektórzy autorzy wskazują na rolę mutacji genowej (11, 12).

Wadzie tej mogą towarzyszyć nieprawidłowości najczęściej z zakresu układu moczowego, układu krążenia, górnych dróg oddechowych oraz układu kostnego (16).

Rozpoznanie tych wad jest ogromnym stresem zarówno dla nastoletniej pacjentki, jak i dla jej rodziców. Informacja, że dziewczynka z zespołem M-R-K-H, pomimo możliwości częściowej korekcji wady, w sposób naturalny nie będzie mogła posiadać potomstwa, ma ogromny wpływ na rozwój emocjonalny i psychiczny dorastającej dziewczynki.

Na stronie:
Hermafrodytyzm
Artykuły:
Sposób i wyniki leczenia wrodzonego braku szyjki macicy i pochwy (MRKH)
Cytuj
(Vaginal Agenesis with Agenesis of the Cervix - Stages of Treatment)
I. Rzepka-Górska, A. Błogowska, R. Bedner, J. Malecha, A. Uzar

Przedstawiono sposób i wyniki leczenia wrodzonego braku szyjki macicy i pochwy przy współistniejącej prawidłowej macicy z czynnym endometrium. Podkreślono, że oszczędzająca narząd płciowy operacja powinna być przeprowadzona w kilku etapach. W pierwszym etapie wytwarza się czynnościową pochwę pod kontrolą laparoskopową. W drugim etapie (protezowanie pochwy) blokuje się czasowo czynność osi podwzgórzowo-przysadkowo-jajnikowej, a tym samym miesiączkowanie do jajowodów i jamy otrzewnowej. Do tego celu wykorzystuje się analogi gonadoliberyny. Wytwarzanie kanału szyjki macicy i połączenie macicy z pochwą przeprowadza się w trzecim etapie leczenia po uzyskaniu zadowalającego stanu wytworzonej pochwy. Autorzy wyrażają pogląd, że można przywrócić funkcję anatomiczną, fizjologiczną i seksualną narządów płciowych oraz stworzyć szansę na płodność w przyszłości.

Słowa kluczowe: wrodzony brak pochwy i szyjki macicy, leczenie etapowe, analogi gonadoliberyny.

Cechy osobowości borderline u 14-letniej dziewczynki z zespołem MRK
Cytuj
Adam J. Sybilski, Danuta Kurowska
z Oddziału Dziecięcego Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie
Ordynator Oddziału: lek. med. Aleksandra Łagun

Wady narządów płciowych u dziewcząt są tematem rzadko poruszanym w dyskusjach pediatrycznych. Dotyczą one zaburzeń w obrębie przewodów płciowych, łącznie z pochwą. Ocenia się, że wady rozwojowe pochwy i macicy występują u 0,5-0,8% badanych pacjentek z zaburzeniami ginekologicznymi, choć zastosowanie badań dodatkowych w postaci ultrasonografii czy laparoskopii zwiększa ten odsetek do 2,9% a nawet 8,6% (7). Jedną z częściej występujących wad rozwojowych narządu rodnego jest wrodzony brak pochwy i macicy zwany zespołem Mayer-Rokitansky-Küster (zespół M-R-K), w piśmiennictwie pojawiający się też jako zespół Müller-Phillipa (6, 8, 10).


cytat z dyskusji w necie:
Cytuj
Jestem już po wizycie w Mysłowicach u dr A. Blecharza którego mogę polecić z czystym sumieniem jako lekarza ginekologa  Teraz już przygotowuję się do wyjazdu na zabieg metodą Vecchietti'ego w Klinice w Bytomiu
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Karina137

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 430
Odp: *Zespół Mayer- Rokitansky -Küster - Hauser-
« Odpowiedź #1 dnia: Maj 23, 2009, 09:53:45 pm »
Niedawno powstało forum dla dziewczyn, ich matek i partnerów, które można znaleść pod adresem www.mrkh.pl.
Pozdrawiam
Karina

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach