Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: *Choroba Sturge`a Webera  (Przeczytany 9688 razy)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*Choroba Sturge`a Webera
« dnia: Sierpień 27, 2005, 10:41:29 pm »
Choroba Sturge`a Webera (naczyniakowatość twarzowo-mózgowa)

Choroba Sturge`a Webera jest wrodzonym zaburzeniem charakteryzującym się występowaniem na twarzy znamienia koloru czerwonego wina (portwine naevus), naczyniakowatość opon miękkich mózgu, jaskry, drgawek, niedowładu połowicznego, zwapnień wewnątrzczaszkowych oraz - w wielu przypadkach - opóźnienia rozwoju umysłowego. Choroba występuje z jednakowa częstotliwością u obu płci, z częstością 1:50000 w populacji ogólnej. Obecnie niema dowodów na dziedziczenie charakter choroby.
Uważa się że choroba jest wynikiem nieprawidłowego rozwoju związków łożyska naczyniowego we wczesnym stadium powstawania naczyń mózgowych. W tym okresie zaopatrzenie mózgu, opon i twarzy w krew ulega reorganizacji, a pierwotna ektoderma w tej okolicy różnicuje się w skórę górnej części twarzy i w potyliczny płat mózgu. Leżąca nad nim opona miękka jest bogato unaczyniona, a mózg zanika i wapnieje, zwłaszcza w ziarnistej warstwie kory u pacjentów z choroba Sturge`a Webera. Charakter budowy naczyniaka oponowego świadczy o tym, że jest on przetrwałym pierwotnym splotem naczyniowym. Niekiedy współistnieją malformacje o.u.n.: heterotopie, mikrogyrie, polimikrogyrie.

Niektórzy autorzy rozróżniają 3 typy naczyniakowatości twarzowo-mózgowej:
1) współwystępowanie naczyniaka twarzy i opon miękkich mózgu oraz jaskry, często z towarzyszącymi napadami padaczkowymi połowiczymi,
2) naczyniak twarzy, niekiedy z towarzyszącą jaskrą, lecz bez objawów mózgowych,
3) izolowany naczyniak opon miękkich mózgu, bez naczyniaka twarzy. Klasyczna choroba Struge`a Webera odnosi się tylko do pierwszego typu.

Znamię na twarzy stwierdza się od urodzenia, zwykle po jednej stronie; zawsze zajmuje ono obszar unerwiony przez pierwszą gałkę nerwu trójdzielnego. Może być również widoczne w dolnej części twarzy, na tułowiu oraz błonie śluzowej ust i gardła; jest sino czerwoni i blednie pod uciskiem, jego brzegi mogą być uniesione lub płaskie. Histopatologicznie jest to prosty naczyniak włośniczkowy. Jeśli znamię zajmuje górną powiekę, to często powikłaniem jest jaskra oka po tej samej stronie. Wrodzona jaskra może prowadzić do woloocza i ślepoty. Jaskra może się ujawnić niemal w każdym wieku; stwierdza się ja u 60% dorosłych pacjentów. Ubytki jednoimienne połowicze w polu widzenia są często powikłaniem spowodowane uszkodzeniem płatów potylicznych mózgu.
W różnicowaniu należy uwzględnić inne zespoły przebiegające ze znamieniem naczyniowym: zespół Klippla-Trenaunaya, zespół Rubinsteina-Taybiego, zespół Cobba, zespół Beckwitha-Wiedemanna, oraz zespół trisomii chromosomu 13.
Od urodzenia do wystąpienia pierwszych napadów padaczkowych, zwykle około 1-3 r.ż., rozwój dzieci z chorobą Sturge`a Webera przebiega prawidłowo. Napady padaczkowe mają najczęściej charakter połowiczny i występują przeciwieństwie względem znamienia na twarzy. Obserwuje się je u 70-80% pacjentów z chorobą Sturge`a Webera. Powtarzającym napadom padaczkowym towarzyszy narastający niedowład połowiczny, a w późniejszym okresie także postępuje opóźnienie rozwoju umysłowego, stwierdzane u 50% dzieci w starszych grupach wiekowych. Z czasem kończyny po stronie niedowłady stają się szczuplejsze i krótsze. Mogą również występować połowiczne zaburzenia czucia.
Na zdjęciu RTG czaszki u większości pacjentów stwierdza się występowanie zwapnień wewnątrzczaszkowych w okolicy potyliczno-ciemieniowej. Przyjmują one kształt serpentyny lub torów kolejowych. Zmiany te mogą nie być widoczne w 1 r.ż. W badaniu TK mózgu stwierdza się rozległe zwapnienia, którym towarzyszą zwykle połowiczne zaniki korowe oraz poszerzanie komór. Uważa się, że zwapnienia tworzą się w zewnętrznych warstwach kory mózgu, w okolicach naczyń, stopniowo narastając w głąb mózgu. W obrębie chorobowo zmiennych opon miękkich mózgu powstają konglomeraty drobnych naczyń żylnych. Zmiany są umiejscowione głównie w okolicy ciemieniowo-potylicznej, zazwyczaj jednostronnie. Mogą obejmować całą półkule mózgu. Zwapnienia występują również pod błona wewnętrzną naczyń, nieraz znacznie zwężając ich światło. Opony dookoła naczyń są często zgrubiane. Obustronnie zwapnienia można stwierdzić u około 15% chorych. Wprowadzenie nowych technik diagnostycznych, w tym MR mózgu, spowodowało, że u chorych z choroba Sturge`a Webera angiografię mózgową wykonuje się rzadko - jedynie u chorych z nawrotami ostrymi niedowładem połowicznym lub przed leczeniem neurologicznym. Nowych danych dostarczają badania: emisyjna tomografia pozytronowa i emisyjna tomografia komputerowa pojedynczego fotonu(SPECT), pozwalające w większym stopniu ocenic stopien wczesnego uszkodzenia mózgu - często w okresie, kiedy TK i MR są w normie - na podstawie oceny jego metabolizmu i stopnia perfazji. Badanie EEG może wykazywać obniżenie woltażu czynności bioelektrycznej nad naczyniakiem.

Leczenie w chorobie Sturge`a Webera jest objawowa i zmierza głównie do leczenia napadów padaczkowych i jaskry. W szczegółnych przypadkach stosowane jest leczenie neurologiczne. W lekoopornej padaczce, gdy naczyniak oponowy ogranicza się do jednego płata, możliwa jest lobotomia. W przypadku rozległych zmian w o.u.n., przebiegających często z masywnym niedowładem połowiczym i postępującym opóźnieniem rozwoju umysłowego, niekiedy wykonywana jest hemisferektomia. Niektórzy autorzy podkreślają potrzebę wykonywania u dzieci z oporną padaczką wczesnej hemisferektomii lub lobektomii w 1 r.ż., co - ich zdaniem - może zapobiec opóźnieniu rozwoju umysłowego. Nie ma jednolitych poglądów na kwalifikację do zabiegu dzieci, u których udalo się opanować napady padaczkowe, a nawracające niedowłady powodują wtórne narastanie zespołu neurologicznego i opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Ze względu na ryzyko rozwoju jaskry, konieczne są systematyczne pomiary ciśnienia wewnątrzgałkowego. Znamię naczyniowe twarzy może być u dzieci w wieku szkolnym podłożem urazów psychicznych. Z tego względu wskazana może być laseroterapia zmian skórnych.


Choroba Sturge'a-Webera
- artykuł prof. dr hab. med. Romana Michałowicza


Choroba Sturge'a-Webera należy do grupy schorzeń skórno-nerwowych (fakomatoz).
Przyjmuje się, że powstają one w wyniku mutacji genowej doprowadzającej w pierwszych tygodniach ciąży do różnych zaburzeń rozwojowych narządów tworzących się w tym okresie rozwoju zarodka. Zaburzenia te oprócz zmian skórno-nerwowych mogą dotyczyć także wielu innych narządów.  


Występuje z jednakową częstością u obu płci i zdarza się raz na 50 000 w populacji ogólnej.

Naczyniakowatość twarzowo-mózgowa (choroba Sturge'a-Webera) klinicznie objawia się występowaniem naczyniaków płaskich na twarzy (barwą przypominają kolor czerwonego wina), a także naczyniakowatością opon mózgowo-rdzeniowych. Rzadziej zmiany dotyczą szyi i klatki piersiowej. Naczyniak płaski na twarzy jest zazwyczaj jednostronny i stwierdza się go od urodzenia. Charakterystyczne jest jego blednięcie pod wpływem ucisku. Naczyniak może obejmować także błonę śluzową gardła i ust. Jeśli jest umiejscowiony wyżej i zajmuje górną powiekę, wówczas często towarzyszą mu zmiany oczne o typie jaskry, a niekiedy ślepoty.

Zespół Sturge'a-Webera może również manifestować się padaczką (głównie o typie napadów maksymalnych lub częściowych), niekiedy w połączeniu z niedowładem kończyn i/lub słabszym ich rozwojem po stronie przeciwnej od naczyniaka. Niedowłady kończyn mogą mieć charakter nawrotowy.

Przy obecnym stanie wiedzy brak jest pewnych dowodów na dziedziczny charakter choroby. Występuje ona z jednakową częstością u obu płci i zdarza się 1 : 50 000 w populacji ogólnej.

Pacjenci z zespołem Sturge'a-Webera początkowo mogą rozwijać się prawidłowo, jednak występujące u nich nierzadko od wczesnego dzieciństwa napady padaczkowe (w około 80% przypadków) mogą doprowadzać do zahamowania rozwoju psychoruchowego i umysłowego, co obserwuje się u około połowy pacjentów. Występowanie padaczki, niedowładów połowiczych oraz objawów ocznych ma duże znaczenie w rokowaniu.

Jak diagnozować?

Na zdjęciu rentgenowskim czaszki stwierdza się zwapnienia w zewnętrznych warstwach kory mózgowej, których obraz przypomina przebieg torów kolejowych.

Bardziej dokładnych danych dostarcza osiowa tomografia komputerowa, dzięki której można zobaczyć rozległe niekiedy zwapnienia obejmujące czasem całą półkulę mózgu. Niezależnie od zwapnień, tomografia komputerowa może wykazać poszerzenie komór mózgowych, zaniki korowe oraz pogrubienie opon mózgowo-rdzeniowych wokół patologicznie zmienionych naczyń.

U pacjentów ze szczególnie ciężkimi napadami padaczkowymi i niedowładami kończyn, mając na uwadze ewentualność leczenia neurochirurgicznego - wykonuje się także badania kontrastowe naczyń mózgowych oraz badania mające na celu ocenę stopnia perfuzji i metabolizmu mózgu. Niezbędny jest też zapis EEG, który może wykazać różnorodne odchylenia od normy w zależności od umiejscowienia zmian.


Jak leczyć chorego?

Oprócz szczególnie ciężkich objawów, jakie mogą występować w zespole Sturge'a-Webera, które kwalifikują się do leczenia operacyjnego (neurochirurgicznego), w każdym przypadku choroby przebiegającej z padaczką należy leczyć pacjentów farmakologicznie. Głównym celem jest tu zapobieganie napadom padaczkowym, które mogą wtórnie powodować uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego. Każdy pacjent powinien pozostawać pod opieką lekarską - w pierwszym rzędzie neurologa oraz okulisty (ze względu na możliwość wystąpienia objawów jaskry). Niekiedy można rozważać leczenie zmian naczyniowych na twarzy za pomocą laseroterapii.

Podobieństwa i różnice

Zespół Sturge'a-Webera wymaga niekiedy różnicowania z innym rodzajem fakomatozy - zespołem Klippla-Trenaynaya. W zespole tym bowiem także występują znamiona naczyniowe skóry, jednak obejmują one głównie kończyny i tułów oraz twarz, przy czym mogą objawiać się w obu połowach ciała.

Niezależnie od objawów naczyniowych, dla zespołu Klippla-Trenaynaya są charakterystyczne: nadmierny przerost kości, tkanek miękkich oraz żylaki kończyn dolnych. Zmiany te można obserwować już we wczesnym dzieciństwie. W miarę wzrostu dziecka proces chorobowy postępuje, manifestując się powiększaniem tkanek miękkich kończyn, rozwojem żylaków z zakrzepami oraz przetokami tętniczo-żylnymi. Mogą się także pojawiać krwawienia z dróg moczowych, żołądka i odbytu, których przyczyną są naczyniaki przewodu pokarmowego lub/i dróg moczowych. Przy obecności zmian naczyniowych twarzy występują też niekiedy odchylenia dotyczące ośrodkowego układu nerwowego. Pojawiają się wówczas napady padaczkowe mało- lub wielkogłowie, różnego stopnia opóźnienia rozwoju umysłowego.

Biorąc pod uwagę pewne podobieństwo objawów klinicznych, oba zespoły wymagają niekiedy różnicowania, jednak ich obraz kliniczny i przebieg jest na tyle różny, że rozpoznanie najczęściej nie stanowi większego problemu. Należy tu także podkreślić, że rzadkie występowanie zespołu Klippla-Trenaynaya stanowi argument przeciwko genetycznemu uwarunkowaniu jego pochodzenia.

Podobnie jak inne fakomatozy, objawy kliniczne zespołu Sturge'a-Webera powstają w wyniku zaburzeń rozwojowych zaistniałych we wczesnym okresie zarodkowym.

"Żyjmy dłużej" 7 (lipiec) 2000
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******
 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach