Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: *zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy  (Przeczytany 25256 razy)

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« dnia: Lipiec 19, 2005, 08:11:28 pm »
zespół Williamsa

Nadwrażliwe dzieci-elfy

Najbardziej typowe cechy zespołu Williamsa, to nadwrażliwość dziecka na dźwięki, niezwykła gadatliwość i przyjacielskość wobec innych ludzi
- genetyk kliniczny prof. Małgorzata Krajewska-Walasek.
Zespół Williamsa dotyka jedno na 10 tys. dzieci. Osoby z tym schorzeniem są niepełnosprawne intelektualnie i nie mogą samodzielnie egzystować.

Bardzo rzadko zdarza się, że są na pograniczu normy intelektualnej, ale prof. Krajewska-Walasek w ciągu swojej 30 letniej praktyki diagnostycznej nie spotkała jednak takiego dziecka.
"Ważne jest to, by rodzice wiedzieli, że Polsce istnieją poradnie genetyczne, które potrafią diagnozować zespół Williamsa oraz inne zaburzenia rozwoju dziecka uwarunkowane genetycznie", zaznacza prof. Małgorzata Krajewska-Walasek, która kieruje Zakładem Genetyki Medycznej w Instytucie "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie.

Jak podkreśla badaczka, rozpoznanie tego schorzenia, jak i innych genetycznych zaburzeń rozwoju, nie jest łatwe. "Trzeba mieć dużą wiedzę i doświadczenie, by na podstawie objawów zewnętrznych postawić wstępną diagnozę i zlecić odpowiednie badanie genetyczne" - wyjaśnia.
U małego dziecka trudno rozpoznać zespół Williamsa po rysach twarzy.

Są to przeważnie ładne dzieci, a na dodatek robią wrażenie bardzo mądrych. Jeśli więc zaburzeniu nie towarzyszą wady serca, hiperkalcemia (czyli podwyższone stężenie wapnia w surowicy krwi) czy zaburzenia w pracy nerek, to choroba może umknąć uwadze rodziców.

Znamiennym objawem, który może pomóc matce wcześnie zwrócić uwagę na to schorzenie, jest fakt, że początkowo dzieci z zespołem Williamsa rozwijają się trudno i powoli. Do trzeciego roku życia są bardzo
drobne, małe i kiepsko przybierają na wadze (normalnie niemowlę powinno przybierać 700 gram na miesiąc). Później niż zdrowe dzieci siadają i później zaczynają chodzić.

Ich chód jest bardzo charakterystyczny - tak jakby miały spętane kostki. Mogą mieć kłopoty z wejściem na schody, z przejściem z gładkiej powierzchni na dywan, czy trawnik. Te symptomy mogą ułatwić wczesne wykrycie zespołu Williamsa. Dopiero później do objawów dołącza się upośledzenie intelektualne.

Według prof. Krajewskiej-Walasek, typową cechą dzieci z zespołem Williamsa jest nadmierna wrażliwość na dźwięki. Bardzo lubią muzykę, ale też zbyt silnie reagują na hałas.

Mają też bardzo charakterystyczną osobowość - są nieprawdopodobnie gadatliwe, przyjacielskie. "Ich sposób bycia określa się w literaturze jako +koktailowy+". Gdy wchodzą do gabinetu to od razu dużo mówią.

Człowiek jest nimi oczarowany, bo używają wyszukanych wyrazów, mówią całymi zdaniami i są bardzo zainteresowane drugą osobą" - opisuje badaczka. Według niej, gadatliwość i płynność mowy (logorea) często maskują niepełnosprawność intelektualną tych dzieci i opóźniają wykrycie zaburzenia.

Dzieci z zespołem Williamsa mają kłopoty manualne, nie są zbyt zręczne oraz mają nazbyt ruchome stawy. Często występują u nich przedwczesne objawy starzenia, np. luźna skóra. Jest to związane z utratą kawałka genu kodującego elastynę - białko tkanki łącznej, które zapewnia elastyczność skóry. Prof. Krajewska-Walasek obserwowała np. u 6-letniej pacjentki zwiotczenie skóry tak duże jak u kobiety po menopauzie.

Chorzy często mają problemy z drogami moczowymi, np. z pracą nerek oraz mają zwężenie nadzastawkowe aorty, a z wiekiem robią się otyli.

Z powodu zaburzeń ruchowych dzieci z zespołem Williamsa poddaje się rehabilitacji ruchowej. Ważna jest też praca z psychologiem. W krajach lepiej rozwiniętych tworzy się dla tych chorych ośrodki, w których mieszkają po kilka osób razem z personelem i starają się żyć w miarę samodzielnie, bez rodziców. Ale w Polsce to jeszcze odległa przyszłość, uważa prof. Krajewska-Walasek.

Z reguły chorzy z tym zaburzeniem nie są zdolni do założenia rodziny i podjęcia jakiejkolwiek odpowiedzialności. Badaczka zna jednak wyjątkowy przypadek, gdy pacjentka wyszła za mąż i urodziła dwójkę dzieci (również z zespołem Williamsa). Chora jest na pograniczu normy intelektualnej i prawdopodobnie ma bardzo mały ubytek DNA, który nie
dał pełnoobjawowego zespołu Williamsa.

Choroba jest spowodowana ubytkiem, tzw. mikrodelecją, materiału genetycznego na ramieniu długim chromosomu nr 7. Delecja obejmuje kilkanaście genów, a ostatnio coraz częściej mówi się, że powyżej 20.
Rola niektórych utraconych genów jest obecnie znana, ale funkcja innych jest ciągle przedmiotem badań.

Choroba dziedziczy się w sposób dominujący, to znaczy, że dziecko osoby chorej ma 50 proc. ryzyko odziedziczenia choroby.

Ubytek DNA jest na tyle mały, że nie można go wykryć za pomocą mikroskopu świetlnego, ale za pomocą mikroskopu fluorescencyjnego. W tym celu trzeba wykonać nowoczesne badania - techniką tzw. hybrydyzacji in situ, nazywaną w skrócie FISH. Wykorzystuje się tu sondę - mały kawałek DNA, który ma taka samą sekwencję, jak tracony odcinek na chromosomie 7. Jeżeli pacjent ma ubytek to sonda nie połączy się w danym miejscu chromosomu i nie świeci (nie daje sygnału), tłumaczy prof. Krajewska-Walasek.

Choć zespół Williamsa ma pewne spektrum objawów, ale choroba może przebiegać odmiennie u poszczególnych chorych, zaznacza badaczka. Jest to związane z tym, że rozmiary delecji DNA mogą być różne, ale dodatkowy wpływ odgrywają tu różnice w genach regulujących, dziedziczonych po rodzicach oraz wpływ środowiska."
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #1 dnia: Lipiec 19, 2005, 08:22:15 pm »
Zbyt ufny mózg

Mózg osób z zespołem Williamsa, charakteryzujących się nadmierną otwartością na innych ludzi, reaguje zbyt słabo na negatywne emocje widoczne na ludzkich twarzach - wykazały badania amerykańskie.
To tłumaczy, dlaczego chorzy z tym zaburzeniem nie mają żadnych oporów, by angażować się w kontakty z innymi, komentują autorzy pracy zamieszczonej na łamach pisma "Nature Neuroscience".

Ich zdaniem, najnowsze wyniki pomogą zrozumieć, w jaki sposób geny kontrolują obszary mózgu odpowiedzialne za zachowania społeczne ludzi.

Zespół Williamsa jest bowiem uwarunkowany genetycznie - najczęściej ma związek z utratą około 20 genów z chromosomu 7.

Jest to bardzo rzadkie i niezwykłe zarazem zaburzenie rozwoju. Dotyka jedno na 20 tys. dzieci.

Dzieci z zespołem Williamsa mają charakterystyczne rysy twarzy - tzw. twarz elfa i - jak wynika z badań etnograficznych - w przeszłości mogły być pierwowzorem postaci elfów i wróżek z podań ludowych.

Są opóźnione umysłowo - łagodnie lub umiarkowanie - i wcześniej się starzeją. Mogą mieć słabsze mięśnie, problemy z koordynacją ruchu, czasem uszkodzenia nerek i problemy z układem krążenia.

Dla osób z tym zaburzeniem typowa jest nadwrażliwosć na dźwięki i hałas - silnie reagują one na muzykę, mogą mieć talent muzyczny, słuch absolutny czy perfekcyjne wyczucie rytmu. Mają też bardzo bogate
słownictwo. Z drugiej strony nie potrafią narysować z pamięci prostych przedmiotów.

Bardzo charakterystyczną cechą tego zespołu jest wyjątkowa otwartość na innych ludzi. Dzieci z zespołem Williamsa wykazują znacznie więcej zachowań prospołecznych i empatii w stosunku do ludzi, niż ich rówieśnicy. Chętnie, niemal impulsywnie angażują się w kontakty z innymi, nawet obcymi.

Towarzyszy temu jednocześnie skłonność do reagowania zbyt emocjonalnie - np. nadmiernym smutkiem czy lękiem na sytuacje niezwiązane z kontaktami społecznymi. Aż 96 proc. z nich cierpi na różnego rodzaju fobie, zwłaszcza związane z wysokością i nierównymi powierzchniami, jak np. schody czy trawnik.

Do tej pory naukowcy nie wiedzieli, co dzieje się w mózgach tych chorych. Aby to sprawdzić neurobiolodzy z amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia w Bethesda (stan Maryland) przebadali mózgi 13 chorych z zespołem Williamsa. Była to bardzo nietypowa grupa, gdyż wszyscy wybrani do doświadczenia mieli normalny poziom inteligencji.

To ułatwiło porównanie do grupy kontrolnej - tj. zdrowych osób.

Okazało się, że pewien obszar mózgu chorych nienaturalnie słabo reagował na negatywne emocje na twarzach innych ludzi, np. strach czy złość. Chodzi tu dokładnie o aktywność tzw. jądra migdałowatego, które kontroluje reakcję emocjonalną na zagrożenie.

Co ciekawe, na widok scen, które mogą budzić poczucie zagrożenia - np. katastrofa samolotu, ta sama struktura reagowała znacznie silniej niż u zdrowych osób.

Ponadto, badacze zaobserwowali nieprawidłową aktywność w trzech obszarach kory przedczołowej, które są kluczowe w rozwoju zachowań społecznych ludzi, m.in. regulują emocje i mają wpływ na odczuwanie empatii.

Jeśli weźmie się pod uwagę, że zespół Williamsa jest uwarunkowany genetycznie, to wyniki najnowszych badań mogą pomóc w zrozumieniu tego, w jaki sposób geny kontrolują obszary mózgu odpowiedzialne za
zachowania społeczne i emocje."
PAP Nauka
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #2 dnia: Lipiec 19, 2005, 09:17:16 pm »
Zespół Williamsa a mózg
- "Świat Nauki" Howard M. Lenhoff, Pauł P. Wang, Frank Greenberg, Ursula Bellugi

Zespół Williamsa-Beurena
Na zespół Williamsa składają sie :opóźnienie umysłowe, nieprawidłowości w budowie serca lub naczyń, nietypowy wygląd twarzy - tzw.twarz elfa,nadmierna gadatliwość.W zespole Williamsa częstym zjawiskiem jest obwodowe zwężenie tętnic płucnych.Zwężenie może także dotyczyć tętnic wieńcowych.

Zespół Williamsa
15 stycznia 2005
TVP2, godz.7.30


W podaniach ludowych wielu kultur występują magiczne "ludziki", czyli skrzaty, chochliki, elfy, trolle, krasnoludki i wróżki. Szereg podobieństw fizycznych i behawioralnych sugeruje, że modelem
niektórych przynajmniej postaci z dawnych baśni byli ludzie z zespołem Williamsa.  



Rysy ludzi z zespołem Williamsa często opisywano jako przypominające twarze elfów. Jak skrzaty w baśniach i na obrazach wiele osób z zespołem Williamsa ma mały, zadarty nos o wklęsłym grzbiecie,
"podpuchnięte" oczy, owalne uszy i szerokie usta o pełnych wargach, uwydatnione przez drobną brodę. Takie rysy występują tak powszechnie wśród osób z zespołem Williamsa, że są oni bardziej podobni do siebie nawzajem niż do swych krewnych, szczególnie w dzieciństwie. Ludzie z tym zaburzeniem wolno rosną i rozwijają się, co powoduje, że przeważnie są niscy "Magiczne ludziki" w różnych podaniach ludowych często bywają muzykantami i bajarzami, potrafią "powtórzyć piosenki, które tylko raz usłyszały" i "zauroczyć" swoimi melodiami.

Ludzie z zespołem Williamsa są kochający, ufni, troskliwi oraz niezmiernie wrażliwi na uczucia innych. Osoby z zespołem Williamsa, podobnie jak baśniowe wróżki, wymagają uporządkowania oraz
przewidywalności. Ta potrzeba przejawia się u nich w postaci sztywnego przestrzegania porządku dnia i w ciągłym dopytywaniu się otoczenia o plany na przyszłość. Dzisiaj badacze zajmują się tym upośledzeniem, dążąc do zrozumienia nieznanego w nadziei na rozszyfrowanie niektórych tajemnic funkcjonowania mózgu. Badania neuroanatomiczne wykazują, że ogólna objętość kory zarówno dobranych pod względem wieku ludzi z zespołem Williamsa, jak i osób z zespołem Downa jest mniejsza niż u ludzi zdrowych.

Badania nad zespołem. Williamsa właściwie dopiero się zaczęły, ale już pomagają wyjaśnić, jak zorganizowany jest mózg. Osoby upośledzone ukazują
się w nowym świetle. Dokładniejsze badania nad zespołem Williamsa świadczą o tym, że niski IQ może maskować istnienie zdumiewających umiejętności. Stanowią również przestrogę, że inni tzw. upośledzeni umysłowo mogą mieć niewykorzystane "talenty", które czekają na odkrycie - jeśli tylko badacze i społeczeństwo zechcą zadać sobie trud ich znalezienia i rozwijania."
Mózg osób z zespołem Williamsa ma szczególną budowę

Choć osoby z zespołem Williamsa mają obniżoną inteligencję, ich zdolności muzyczne, językowe i społeczne są nieprzeciętne. O wynikach badań nad tym schorzeniem informuje "Journal of Neuroscience".

Zespół Williamsa jest uwarunkowany genetycznie - powoduje go wada chromosomu 7. - brak około 20 genów. Występuje u jednej na 20 tys. osób. Osoby z tym zespołem mają zwykle wadę serca - nadzastawkowe
zwężenie aorty, słabe mięśnie oraz charakterystyczną "twarz elfa".

Mogą mieć wybitne zdolności muzyczne i bogate słownictwo. Z łatwością rozpoznają twarze, są gadatliwi, empatyczni i bardzo towarzyscy.

Chętnie sprawiają innym radość i dążą do zawierania nowych przyjaźni.

Choć nie potrafią czytać nut, często mają słuch absolutny i takie poczucie rytmu, że jedną ręka wybijają jeden złożony rytm, a drugą - całkiem inny.

Jednak konwencjonalne testy inteligencji stwierdzają niewielkie lub umiarkowane upośledzenie umysłowe. Pacjenci mają trudności z prostymi działaniami matematycznymi oraz czytaniem i pisaniem.

Naukowcy z University of California - Los Angeles badali mózgi pacjentów z zespołem Williamsa za pomocą techniki rezonansu magnetycznego (MRI), która na podstawie drgań atomów w silnym polu magnetycznym pozwala precyzyjnie ocenić budowę mózgu.

Okazało się, że kora mózgowa w obszarze odpowiedzialnym za zdolności językowe była wyraźnie grubsza i lepiej rozwinięta. Dalsze badania powinny wskazać, w jaki sposób geny przyczyniają się do lepszego rozwoju niektórych części mózgu czy wykształcenia zachowań społecznych oraz ułatwić rozpoznawanie choroby Williamsa.

zespół Williamsa
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #3 dnia: Styczeń 22, 2006, 09:25:42 pm »
Mała cząsteczka reguluje procesy uczenia się

Mała cząsteczka zapisana w tzw. niekodującym DNA wpływa na
połączenia między neuronami i w ten sposób może regulować procesy
uczenia się i zapamiętywania
- wykazali naukowcy z USA.
Artykuł na ten temat zamieszcza tygodnik "Nature".

Chodzi tu o całkiem niedawno odkryte cząsteczki miRNA (mikroRNA), które są zapisane w tzw. niekodującym DNA, tj. nie zawierającym informacji o białkach...

Badacz podejrzewa też, że zaburzenia w pracy miR-134 mogą przyczyniać się do opóźnienia rozwoju umysłowego oraz do różnych
schorzeń, którym towarzyszy spadek zdolności uczenia się.

Obecnie wiadomo na przykład, że utrata genu Limk1 ma związek z wystąpieniem zespołu Williamsa, poważnego schorzenia, któremu towarzyszy opóźnienie umysłowe....[/color]

źródło- art. w całości
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #5 dnia: Listopad 24, 2006, 08:48:52 pm »
sebuspaula napisała w wątku: :
Cytuj
Witam
Jestem mamą Mateuszka z zespołem Williamsa.Mój synek ma 6 miesięcy chciałabym nawiązać kontakt z innymi mamami dzieci z tym zespołem
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #6 dnia: Luty 25, 2007, 06:52:10 pm »
Magda24 napisała
Cytuj
Witam jestem mamą Marysienki która ma zespól Wiliamsa. Obecnie Marysieńka ma 9 miesiecy,
zostala zdiagnozowana jak miała 4 miesiące.Chciałabym nawiązać kontak z rodzicami którzy mają dziecko z tym zespołem.
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #7 dnia: Październik 08, 2007, 03:28:46 pm »
Łukasz - nastolatek z Zespołem Williamsa. Studium przypadku.

Praca dyplomowa - Wiesława Baszanowska, Zbigniew Olszowy, Łukasz Wasiniewski

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #8 dnia: Październik 08, 2007, 03:37:49 pm »
Uroda, muzykalność i wdzięk mogą być oznakami choroby

Nadwrażliwość dziecka na dźwięki, niezwykła gadatliwość i przyjacielskość wobec innych ludzi to najbardziej typowe cechy zespołu Williamsa, poważnego zaburzenia rozwoju o podłożu genetycznym. Dotyka ono jedno na 10 tysięcy dzieci.

 Prof. Małgorzata Krajewska-Walasek, genetyk kliniczny, która kieruje Zakładem Genetyki Medycznej w Instytucie "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka"  Warszawie, od wielu lat zajmuje się diagnozowaniem zespołu Williamsa.


 Jak podkreśla, osoby cierpiące na to schorzenie są niepełnosprawne intelektualnie i nie mogą samodzielnie egzystować. Bardzo rzadko zdarzają się chorzy na pograniczu normy intelektualnej, ale prof. Krajewska-Walasek w ciągu swojej 30-letniej praktyki diagnostycznej takiego dziecka nie spotkała.

Rozpoznanie tego schorzenia, podobnie jak innych genetycznych zaburzeń rozwoju, nie jest łatwe. "Trzeba mieć dużą wiedzę i doświadczenie, by na podstawie objawów zewnętrznych postawić wstępną diagnozę i zlecić odpowiednie badanie genetyczne" - wyjaśnia badaczka.


JAK ROZPOZNAĆ CHOROBĘ

U małego dziecka trudno rozpoznać zespół Williamsa, np. po rysach twarzy. Cierpiące na to schorzenie dzieci są przeważnie ładne, a przy tym robią wrażenie bardzo mądrych.

Jeśli więc zaburzeniu nie towarzyszą wady serca, hiperkalcemia (czyli podwyższone stężenie wapnia w surowicy krwi) lub zaburzenia w pracy nerek, to choroba może łatwo umknąć uwadze rodziców.

Znamiennym objawem, który może pomóc rodzicom wcześnie zwrócić uwagę na to schorzenie, jest fakt, że dzieci z zespołem Williamsa rozwijają się trudno i powoli. Do trzeciego roku życia są bardzo drobne, małe, kiepsko przybierają na wadze (normalnie niemowlę powinno przybierać 700 gramów na miesiąc). Zaczynają siadać i chodzić później niż zdrowe dzieci.

Ich chód jest bardzo charakterystyczny: dzieci te chodzą tak, jakby miały spętane kostki. Mogą też mieć kłopoty z wejściem na schody, z przejściem z gładkiej powierzchni na dywan lub trawnik. Te symptomy mogą ułatwić wczesne wykrycie zespołu Williamsa, ponieważ upośledzenie intelektualne do tych objawów dołącza się dopiero później.

Według prof. Krajewskiej-Walasek, typową cechą dzieci z zespołem Williamsa jest nadmierna wrażliwość na dźwięki. Bardzo lubią muzykę, ale też zbyt silnie reagują na hałas.


KOKTAILOWE DZIECI

Mali pacjenci mają też bardzo charakterystyczną osobowość - są nieprawdopodobnie gadatliwi, przyjacielscy. "Ich sposób bycia określa się w literaturze jako 'koktailowy'". Gdy wchodzą do gabinetu, od razu dużo mówią. Człowiek jest nimi oczarowany, ponieważ używają wyszukanych wyrazów, mówią całymi zdaniami i są bardzo zainteresowane drugą osobą" - opisuje badaczka. Według niej, gadatliwość i płynność mowy (logorea) często maskują niepełnosprawność intelektualną tych dzieci i opóźniają wykrycie zaburzenia.

Dzieci z zespołem Williamsa mają kłopoty manualne, nie są zbyt zręczne, mają też nazbyt ruchome stawy. Często występują u nich przedwczesne objawy starzenia, np. luźna skóra. Jest to związane z utratą kawałka genu kodującego elastynę - białko tkanki łącznej, które zapewnia elastyczność skóry. Prof. Krajewska-Walasek obserwowała np. u kilkunastoletniej pacjentki zwiotczenie skóry tak duże, jak u kobiety po menopauzie.

Chorzy często mają problemy z drogami moczowymi, np. z pracą nerek oraz zwężenie zastawkowe aorty, a z wiekiem robią się otyli.


WAŻNA JEST REHABILITACJA

"Ważne jest jednak to, by rodzice wiedzieli, że w Polsce istnieją poradnie genetyczne, które potrafią diagnozować zespół Williamsa i inne zaburzenia rozwoju dziecka uwarunkowane genetycznie" - zaznacza prof. Małgorzata Krajewska-Walasek.

Z powodu zaburzeń ruchowych dzieci z zespołem Williamsa poddaje się rehabilitacji ruchowej. Ważna jest też praca z psychologiem.

W krajach lepiej rozwiniętych tworzy się dla tych chorych ośrodki, w których mieszkają po kilka osób razem z personelem i starają się żyć w miarę samodzielnie, bez rodziców. Ale w Polsce to jeszcze odległa przyszłość, uważa prof. Krajewska-Walasek.

Z reguły chorzy z tym zaburzeniem nie są zdolne do założenia rodziny i podjęcia jakiejkolwiek odpowiedzialności. Badaczka zna jednak wyjątkowy przypadek, gdy pacjentka wyszła za mąż i urodziła dwójkę dzieci. Chora jest na pograniczu normy intelektualnej i prawdopodobnie ma bardzo mały ubytek DNA, który nie dał pełnoobjawowego zespołu Williamsa.


MAŁY UBYTEK DNA

Choroba jest spowodowana ubytkiem (tzw. mikrodelecją) materiału genetycznego na ramieniu długim chromosomu nr 7. Delecja obejmuje co najmniej kilkanaście genów, ostatnio coraz częściej mówi się, że powyżej 20.
Rola niektórych utraconych genów jest już znana, ale funkcja innych wciąż jest przedmiotem badań.

Choroba dziedziczona jest w sposób dominujący, to znaczy, że ryzyko odziedziczenia jej u dziecka osoby chorej wynosi 50 procent.

Ubytek DNA jest na tyle mały, że nie można go wykryć za pomocą mikroskopu świetlnego, a dopiero za pomocą mikroskopu fluorescencyjnego. W tym celu trzeba wykonać nowoczesne badania, techniką tzw. hybrydyzacji in situ, nazywaną w skrócie FISH. Wykorzystuje się tu sondę, mały kawałek DNA, który ma taka samą sekwencję, jak tracony odcinek na chromosomie 7. "Jeżeli pacjent ma ubytek, sonda nie połączy się w danym miejscu chromosomu i nie świeci" - tłumaczy prof. Krajewska-Walasek.

Zespół Williamsa ma wprawdzie pewne wspólne spektrum objawów, ale każdy jego przypadek ma jednak inny przebieg. "Każdy jest inny" - zaznacza badaczka. Jest to związane z tym, że rozmiary delecji DNA mogą być różne, ale dodatkowy wpływ odgrywają tu różnice w genach regulujących, dziedziczonych po rodzicach, a także wpływ środowiska.

PAP - Nauka w Polsce, Joanna Morga

29 lipca 2005

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #9 dnia: Październik 19, 2007, 01:23:02 pm »
Zespół Williamsa
- Centrum Logopedyczne

Jest to rzadkie schorzenie genetyczne powodujące upośledzenie fizyczne i umysłowe. Badania wykazują, że jest ono powodowane przez uszkodzenie genu odpowiedzialnego za kontrolowanie syntezy elastyny.

Wadę tę trudno zdiagnozować bez przeprowadzenia badania krwi (tzw. badanie FISH) i często pozostaje ona nie rozpoznana przez wiele lat.


Objawy.

Dzieci z Zespołem Williamsa da się rozpoznać po nietypowym wyglądzie twarzy. Te charakterystyczne cechy stają się z wiekiem coraz bardziej widoczne. Nie zawsze udaje się je od razu wychwycić patrząc na pojedynczego malca, ale stają się wyraźniejsze przy obserwacji większej grupy takich osób. Jednak w niektórych przypadkach jedynie specjalista jest to w stanie zauważyć.

Dzieci z Zespołem Williamsa charakteryzują się:

-niewielkim wzrostem
-niskim głosem
-nadwrażliwym słuchem
-lękliwością
-kłopotami z dłuższą koncentracją
-obsesyjnymi zachowaniami
-nadaktywnością
-zbytnią towarzyskością - brakiem oporów przed obcymi
-opóźnieniem rozwoju językowego
-słabym poziomem zdolności komunikacji.

Takie dzieci wykazują ogólne opóźnienia w rozwoju oraz problemy z nauką. Jednak część z nich może się charakteryzować nieproporcjonalnie wysoko rozwiniętymi zdolnościami w niektórych dziedzinach, a wiele z nich ma bardzo dobrą pamięć.

Kontakty międzyludzkie.

Dzieci z Zespołem Williamsa są bardzo miłe i łatwo nawiązują kontakty towarzyskie, bez trudu odczytując uczucia i potrzeby innych. Lubią mówić i starają się sprawić innym przyjemność, zwłaszcza osobom dorosłym. Zaobserwowano jednak, że choć dzieci te nie mają oporów w kontaktach z dorosłymi, gorzej sobie radzą wewnątrz grupy rówieśniczej. Prawie zawsze są niespokojne i boją się o kolegów, rodzinę, a nawet obcych, odczuwają strach przed wysokościami, wyimagowanymi katastrofami oraz lęk przed nieznanym. Mogą być zbyt otwarte wobec obcych, co bywa niebezpieczne. Takich malców trzeba uczyć ostrożności oraz właściwych sposobów odnoszenia się do różnych ludzi (np. witania się).

Język.

Choć dzieci z Zespołem Williamsa mogą być we wczesnych latach życia opóźnione pod względem rozwoju zdolności językowych, w wieku szkolnym często demonstrują poziom wyższy niż ich rówieśnicy. Mówią płynnie i poprawnie i mają szeroki zasób słownictwa. Jednocześnie jednak malcy mogą mieć problemy z rozumieniem wypowiedzi, a także nie radzić sobie z uporządkowanym prowadzeniem rozmowy i trzymaniem się tematu.

Zdrowie.

Dzieci z Zespołem Williamsa mogą cierpieć z powodu problemów z sercem, wliczając w to szmery, zbyt wysokiego poziomu wapnia we krwi i moczu powodującego problemy żywieniowe, nerwowości, zatwardzenia, a czasem niewydolności nerek. Mogą mieć także problemy z zębami oraz podwyższone ciśnienie. Są też zwykle niskiego wzrostu i wątłej budowy.

Zdolności ruchowe.

Kłopoty dziecka z koncentracją i komunikacją będą wymagały częstych interwencji nauczyciela. Dzieci z Zespołem Williamsa najlepiej pracują w środowisku wolnym od czynników rozpraszających i zwykle potrzebują indywidualnego wsparcia ze strony osoby dorosłej, aby skutecznie poradzić sobie ze stawianymi przed nimi zadaniami. Nauczyciele nie powinni lekceważyć znaczenia systemu nagród, który może okazać się skutecznym czynnikiem motywującym. Powinni też brać pod uwagę osobiste zainteresowania ucznia - jeśli dziecko lubi patrzeć na rybki w akwarium lub przeglądać kolorowe czasopisma, niech te czynności staną się nagrodą za poprawne zachowanie. Wiele dzieci dotkniętych Zespołem Williamsa ma doskonała pamięć, a niektóre z nich wykazują konkretny talent, np. muzyczny. Wspieraj te zdolności!
Jeśli dziecko próbuje zwracać na siebie uwagę poprzez ataki złości lub reaguje w ten sposób na prywatne niepowodzenia, nauczyciel musi podejść do sprawy w sposób stanowczy i konsekwentny. Uczeń powinien zobaczyć, że mu nie ulegniesz i nie zwrócisz na niego uwagi, dopóki się nie uspokoi. Nie wysyłaj mylnych sygnałów poddając się jednego dnia, a uparcie się sprzeciwiając następnego. Jeśli ataki złości występują regularnie, staraj się wyśledzić, co je powoduje - może jest to nagły hałas (np. szkolny dzwonek), zachowanie konkretnego dziecka lub nauczyciela lub przechodzenie od jednego ćwiczenia do drugiego. Jeśli odkryjesz przyczynę, być może uda ci się zapobiec podobnym problemom w przyszłości.

W domu.

Zespołowi Williamsa towarzyszą często kłopoty z jedzeniem, snem i korzystaniem z toalety. Wiele małych dzieci bardzo grymasi podczas posiłków i nie akceptuje różnych potraw, reagując niechęcią na nowe smaki czy "grudkowate" pokarmy Należy jednak zapoznać malców z nowymi smakami i konsystencjami, gdyż w przeciwnym razie w przyszłości czeka nas jeszcze więcej problemów. Warto nagradzać dzieci za spróbowanie nowej potrawy. Jeśli malcy mają zbyt wysoki poziom wapnia w organizmie, należy skonsultować się z lekarzem i zastosować specjalną dietę z ograniczoną ilością wapnia i witaminy D.

Problemy ze snem mogą być wynikiem odczuwanego niepokoju. Należy zastosować stanowcze i konsekwentne podejście i wypracować schemat relaksujących zachowań poprzedzających położenie się do łóżka. Pozwól dziecku spać przy zapalonym świetle, z ulubioną maskotką i  śpiewaj mu kołysanki.
Problemy z korzystaniem z toalety to poważna kwestia, którą najlepiej przedyskutować z lekarzem dziecka.

Młody człowiek dotknięty Zespołem Williamsa ma zwykle kłopoty z ubieraniem się i rozbieraniem. Daj mu na to wystarczająco dużo czasu i postaraj się podzielić bardziej skomplikowane czynności na kilka krótszych etapów, kolejno zapoznając z nimi malca.

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #10 dnia: Październik 19, 2007, 01:29:06 pm »
Literatura:

Alicja Maurer, Iwona Bołuć

Dzieci z zespołem Williamsa

Diagnoza i terapia
Wskazówki dla rodziców i nauczycieli






Cytuj
Celem tej książki jest omówienie objawów zachowania się i specyfiki potrzeb edukacyjnych dzieci z zespołem Williamsa i dziecięcą hiperkalcinemią. Omawia cechy charakterystyczne choroby i metody jej rozpoznawania. W opracowaniu tym przedstawione zostały sylwetki psychologiczne trzech chłopców i jednej dziewczynki oraz wskazania do postępowania wychowawczego dla rodziców i nauczycieli.

Pozycja adresowana jest głównie do nauczycieli szkół specjalnych, lekarzy pediatrów, studentów pedagogiki, psychologii i medycyny, rodziców dzieci o zaburzeniach rozwoju oraz osób towarzyszących tym dzieciom w rozwoju.

Zawiera ona skalę oceny zachowania (poziomu adaptacji do warunków życia i samoobsługa) do wypełnienia przez rodziców i nauczycieli.



ISBN 83-86994-93-2
Wydanie I, Kraków 2002
Format A5
Objętość 64 strony
Oprawa miękka, klejona, folia


Cytuj
SPIS TREŚCI

Wstęp
Model radzenia sobie z diagnozą zaburzeń rozwoju
Ogólna charakterystyka zespołu Williama
Badania własne
Wskazania dla rodziców
Wskazania dla nauczycieli
Literatura
 
Skala oceny zachowania (poziomu adaptacji do warunków życia i samoobsługa)– do wypełniania przez rodziców
Skala oceny zachowania się i umiejętności uczniów zespołem Williama – do wypełniania przez nauczycieli
Kwestionariusz wywiadu z rodzicami

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #11 dnia: Październik 19, 2007, 01:40:58 pm »
Znalazłam jeszcze artykuł mamy chłopca z Zespołem Williamsa:

"Nietypowe" dziecko

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #12 dnia: Październik 19, 2007, 02:28:25 pm »
Angnieszka 1981 w Poznajmy się napisała:
zródło
Cytat: "Agnieszka 1981"
witam Was... Mam na imie Agnieszka i jestem matką 21 miesięcznej Maji. Moja córeczka ma Zespół Williamsa. Wyniki dostałm wczoraj...jeszcze to w pełni do mnie nie dotarł...mało wiem o tehj chorobie, a jeszcze mniej jak mam pomóc swojemu dziecku. Prosze o pomoc  

Informacja od Mulesia
Cytat: "Mulesia"
Trochę poszperałam i znalazłam informację, że 20. 10. 2007r. ( sobota ) w Gdańsku - Brzeźno, w Zespole Szkół Ogólnokształcących nr 1, przy ul. Krasickiego 10 odbędzie się spotkanie rodzin dzieci z zespołem Williamsa. Powitanie jest o godz. 11.00. Podane są dwa numery telefonów 608200679, 505527576.
Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Williamsa - ELF.
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

takasobieja

  • Gość
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #13 dnia: Styczeń 13, 2008, 10:11:45 am »
Drodzy moi, na lekcję potrzebuje zdjęcie osoby z zespolem williamsa. Czy znalezliscie moze jakies zdjecia? Szukam i szukam, i znalezc nie moge.
Dziekuje :)i pozdrawiam

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #14 dnia: Styczeń 13, 2008, 11:26:47 am »
a co to za lekcja ?
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

takasobieja

  • Gość
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #15 dnia: Styczeń 13, 2008, 01:46:14 pm »
Jestem w drugiej klasie liceum. Pani pokazywała nam zdjęcia dzieci z róznymi chorobami... lecz nie mogla znalezc zdjecia dziecka z zespołem Williamsa. Mówię z góry, ze jestem w domrej szkole, gdzie nikt na pewno z nikogo nie będzie się smiał. Ja chce zdawać maturę z biologi, isteresuje się tym, dlatego tez stad ta prośba.

takasobieja

  • Gość
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #16 dnia: Styczeń 13, 2008, 01:49:13 pm »
Chodzi oczywiscie o lekcje biologii. Mamy teraz temat "Rodzaje zmiennosci organizmów"  i zatrzymalismy się przy punkcie "CHoroby genetyczne związane z mutacjami chromosomowymi". Mamy wymienione m.in. Cri-du-chat , zespol williamsa, zespol downa, zespoł Edwardsa...

Mulesia

  • Gość
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #17 dnia: Styczeń 13, 2008, 03:18:48 pm »
Znalezienie zdjęć na stronach anglojęzycznych w google zajęło mi ok. 1 minuty. Nie wiem dlaczego Ty masz z tym problem.
Kiedy czytam takie posty zawsze mam mieszane uczucia. Tak naprawdę, nigdy nie wiem z kim mam do czynienia i do czego zostaną wykorzystane informacje, które miałabym podać. Mam nadzieję, że nie będziesz miała mi za złe mojej szczerości. Boję się , że działając z chęci pomocy jednemu, mogłabym wyrządzić krzywdę drugiemu.
Jestem przekonana, że jak trochę poszperasz , sama znajdziesz to czego potrzebujesz.

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #18 dnia: Styczeń 13, 2008, 03:22:44 pm »
Nie wiem,czy zdjęcie coś ci da poczytaj tu wyżej artykuły.
Cytat: "Emilianka"
Znamiennym objawem, który może pomóc rodzicom wcześnie zwrócić uwagę na to schorzenie, jest fakt, że dzieci z zespołem Williamsa rozwijają się trudno i powoli. Do trzeciego roku życia są bardzo drobne, małe, kiepsko przybierają na wadze (normalnie niemowlę powinno przybierać 700 gramów na miesiąc). Zaczynają siadać i chodzić później niż zdrowe dzieci.

Ich chód jest bardzo charakterystyczny: dzieci te chodzą tak, jakby miały spętane kostki. Mogą też mieć kłopoty z wejściem na schody, z przejściem z gładkiej powierzchni na dywan lub trawnik. Te symptomy mogą ułatwić wczesne wykrycie zespołu Williamsa, ponieważ upośledzenie intelektualne do tych objawów dołącza się dopiero później.
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Karina137

  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 430
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #19 dnia: Styczeń 13, 2008, 04:24:58 pm »
takasobieja, wrzuć w google "Williams Syndrome" i wszystko znajdziesz. Poza tym dokładna kazuistyka poszczególnych zaburzeń chromosomowych w LO nie jest wymagana. Nawet w klasach z rozszerzoną biologią mówi się tylko, że abberacje chromosomowe istnieją. Szczegółów uczą się studenci AM. Do matury, a nawet na olimpiadę nie musisz znać dokładnie charakterystyki każdego z tych zespołów. Abberacji jest ok. 600, a chorób monogenowych ok. 15.000.
Wiem co mówię  :turn-l:
Pozdrawiam
Karina

takasobieja

  • Gość
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #20 dnia: Styczeń 13, 2008, 06:26:08 pm »
Przypuszczam, że wiesz :) Pani jednak stara się nam pokazać jak najwiecej może. A ja lubię biologię i z wielką chęcią sie jej ucze. Czytalam o tym sporo. Po prostu ciekawi mnie to dlaczego dziedzi rodzą się takie, a nijeżeli inne :) bylam wolontariuszką, mialam doczynienia z ludzmi z downem... jednak na lekcji zaciekawił mnie zespół Williamsa i chcialabym co nieco i o nimsię dowiedziec :) wierze, ze boicie się kazdemu dawac zdj, bo w koncu ktoś moze sobie tego nie życzyc. Rozumiem... postaram się wiec sama coś znalezć. :)

takasobieja

  • Gość
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #21 dnia: Styczeń 13, 2008, 06:41:33 pm »
Dzieki wielkie :) znalazłam pare fotek. Ide zatem do mojej pani od biologi :) mieszka klatkę dalej.
Pozdrawiam

olgu15

  • Gość
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #22 dnia: Kwiecień 16, 2008, 01:24:23 pm »
Szanowni Rodzice i Opiekuni
Dzieci z zespołem Williamsa,
   Jesteśmy studentkami III roku psychologii Uniwersytetu im. Adama Mickiewicza w Poznaniu. Tworzymy projekt w ramach zajęć ze Zdrowia Publicznego. Tworzona przez nas praca ma przedstawić propozycję poprawienia jakości życia osób z zespołem Williamsa oraz propozycję satysfakcjonującego uczestniczenia i funkcjonowania ich w społeczeństwie. Choroba Państwa dzieci występuje rzadko. Z dostępnej literatury możemy wysuwać wnioski, z jakimi problemami spotykacie się Państwo, w związku z samym schorzeniem. Brakuje nam jednak informacji o potrzebach i praktycznych problemach, na jakie Państwo trafiacie na co dzień, m.in. czy diagnoza choroby została postawiona szybko, czy łatwo znajdujecie Państwo najnowszą literaturę o chorobie, czy macie Państwo kontakt z innymi Rodzicami dzieci chorych na chorobę Williamsa, do jakiej szkoły chodzi Państwa dziecko, czy Państwa dziecko pracuje? Czy macie Państwo dostęp do specjalistów?
   Prosimy Państwa- jako osób najlepiej zorientowanych- o pomoc w określeniu, co państwa zdaniem trzeba zmienić, usprawnić i w jaki sposób można by skutecznie państwa wesprzeć, aby możliwe było jak najpełniejsze uczestniczenie i funkcjonowanie osób z zespołem Williamsa w społeczeństwie. Nie możemy obiecać, że nasz projekt zostanie zrealizowany, ale staramy się i wkładamy w niego całe serce.

Jesteśmy gotowe przedstawić Państwu wstępny plan naszego projektu.

Pozdrawiamy serdecznie,
Gosia, Olga, Oktawia, Paulina
 
Kontakt: Olgu15 @interia.pl (proszę usunąć przerwę przed @ -zabezpieczenie przed spamem)

Mulesia

  • Gość
*zespół Williamsa -nadwrażliwe dzieci-elfy
« Odpowiedź #23 dnia: Kwiecień 18, 2008, 09:19:49 am »
Olgu15, witaj.

Mamy na Darze wątek dotyczący próśb o pomoc w pracy, badaniach, ankietach .

Jest tu:  http://forum.darzycia.pl/vp133894.htm#133894.

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach