Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Usługi detektywistyczne tylko  ze sprawdzonym biurem Detektyw Warszawa polecamy tego detektywa.

Autor Wątek: Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )  (Przeczytany 31765 razy)

Offline aador

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
    • http://epomoc.pl/rafal/
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« dnia: Czerwiec 22, 2004, 10:28:54 am »
Rdzeniowy zanik mięśni w skrócie, SMA, sa różne typy, Rafałek ma najgorszy z możliwych, typ I. Choroba daje (w przypadku Rafałka)się rozpoznać wiotkością ciała, niechodzeniem, nie stabilnością w siedzeniu. Dzieci małe maja odruch chopkania, u Rafałka tego nie było. Nigdy nie chodził, stabilnie nie siedzi. Umysłowo dzieci są rozwinięte poprawnie, bawią się, śpiewają, uczą się, choroba jest choroba genetyczna,postępujaca. W przypadku zaniku mięsni dochodzi do zaniku mięsni oddechowych w rezultacie, czego dziecko przestaje samodzielnie oddychać. Potrzebny jest respirator, aby podtrzymać oddech dziecka.
Choroba w każdym swoim typie ma inne objawy i różnie postępuje. Przedstawię wszystkie dane o chorobie, jakie udało mi się zgromadzić, znaleźć, będę nabieżaco szukać, rodziców, którzy maja dzieci chore na rdzeniowy zanik mięsni proszę o kontakt, będziemy mogli wymieniać się doświadczeniami i będziemy mogli pomóc sobie na wzajem.



Rdzeniowy zanik mięśni - korelacje kliniczno-genetyczne
Maria Jędrzejowska, Wojciech Wiszniewski, Janusz Zimowski, Irena Hausmanowa-Petrusewicz
 
Streszczenie: Ksobny dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni spowodowany jest utratą moto-neuronów rdzenia kręgowego. Ze względu na początek i nasilenie objawów klinicznych wyróżnia się trzy postacie choroby (SMA l, II, III). W 30% chorych rodzeństw obserwuje się zmienność fenotypową. Wszystkie trzy postacie SMA zmapowano na długim ramieniu chro-mosomu 5 (5q11.2-13.3). W obszarze tym zidentyfikowano cztery geny (SMN, NAIR p44, H4F5) obecne w dwóch kopiach: telomerowej i centromerowej. Genem determinującym wystąpienie objawów SMA jest gen SMN. U około 95% chorych stwierdza się homozygo-tyczny brak (delecja lub konwersja) eksonu 7 (lub 7 i 8) kopii telomerowej genu SMN, u pozostałych 5% inne małe mutacje wewnątrzgenowe. Utrata kopii centromerowej nie wywo-łuje objawów SMA - homozygotyczny brak kopii centromerowej stwierdza się u 5% zdrowej populacji. Wydaje się, że za zróżnicowanie obrazu klinicznego choroby odpowiedzialnych jest kilka czynników: wielkość delecji w regionie SMA, liczba kopii centromerowych, kon-wersja genu SMN oraz poziom białka SMN w komórce.
Celem pracy była ocena korelacji kliniczno-genetycznych w polskiej populacji pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. W grupie 289 chorych oraz 143 krewnych pacjentów wyko-nano badania molekularne w celu wykrycia delecji w genach SMN, NAIP i p44. Po weryfika-cji rozpoznania klinicznego brak kopii telomerowej genu SMN stwierdzono u 91% chorych. W porównaniu z danymi z piśmiennictwa rzadziej występowały duże delecje obejmujące gen SMN, NAIP (i ew. p44), natomiast zdecydowanie częściej delecje obejmujące jedynie ekson 7 SMNt. Mutacje obejmujące dodatkowo gen NAIP wiązały się z ciężkim przebiegiem klinicznym. Obecność identycznych mutacji u rodzeństw z różnym przebiegiem klinicznym choroby wskazuje na istnienie innych czynników modyfikujących. Nie stwierdzono wystę-powania mutacji u zdrowego rodzeństwa pacjentów. U sześciu pacjentów z SMA plus (ar-trogrypoza, oligofrenia) stwierdzono brak eksonu 7 i 8 genu SMNt.
Słowa kluczowe: rdzeniowy zanik mięśni (SMA), gen SMN, białko SMN, gems.



Streszczenie
Ksobny rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, w której dochodzi do utraty motoneuronów rdzenia kręgowego. Genem, którego mutacje determinują wystąpienie objawów choroby jest gen SMN1. U około 98 % chorych stwierdza się delecje eksonu 7 genu SMN1 na obu allelach, u pozostałych 2 % małe mutacje wewnątrzgenowe. Badanie molekularne obecności delecji eksonu 7 traktowane jest obecnie jako badanie przesiewowe w kierunku SMA.

Przeanalizowaliśmy dane kliniczne 569 pacjentów w dwóch połączonych seriach z dziecięcą i młodzieńczą “bliższą” SM. W grupie tej znajdowali się jedynie pacjenci, którzy osiągnęli możność siadania bez pomocy (II i III typ SM). Współczynnik przeżycia wśród 240 pacjentów typu II (mogli siadać, lecz nigdy nie mogli chodzić) wynosiła 98,5% dla 5 lat i 68,5% dla 25 lat. Grupa SM III (n = 329) (osoby, które chodziły, a symptomy wystąpiły przed ukończeniem 30 roku życia) została podzielona na osoby, u których wystąpiły początki choroby przed i po ukończeniu 3 roku życia (typ IIIa = 195; SM IIIb = 134). Wśród pacjentów z SM III prognozowana długość życia jest nieznacznie krótsza niż dla normalnej populacji. W przypadku SM IIIa, prawdopodobieństwo możności chodzenia po upływie 10 lat od wystąpienia początków choroby wyniosło 70,3%, a po upływie 40 lat 22,0%. W przypadku SM IIIb, 96,7% chorych mogło chodzić po upływie 10 lat od wystąpienia początków choroby, a po upływie 40 lat 58,7%. Podział SM III opierał się na prawdopodobieństwie możności chodzenia zależnie od wieku, w którym wystąpiły początki choroby; prognozy były różne dla osób z oznakami pierwszych objawów choroby przed i po ukończeniu 3 roku życia. Dane te stanowią wiarygodną podstawę historii bliższego SM i umożliwiają wprowadzenie systemu klasyfikacji opartego przede wszystkim na wieku, w którym wystąpiły początki choroby i osiągnięciu etapów ruchowych.Wobec 50 pacjentów cierpiących na zanik mięśni rdzeniowych (SM), leczonych indywidualnie konwencjonalną fizjoterapią, zastosowaliśmy hydroterapię. Hydroterapię o temperaturze około 30oC stosowaliśmy dwa razy w tygodniu przez trzydzieści minut w przypadku dzieci i czterdzieści pięć minut w przypadku dorosłych, przez okres 2 lat. Wyniki otrzymane w połączonych metodach leczenia zostały ocenione zgodnie z oceną fizjoterapeutyczną, wynikami badania MMT (Manual Muscular Test - ręczne badanie mięśniowe) oraz Drabiną (testem) Barthel’a (Barthel Ladder). Pacjenci byli badani co 2 miesiące. Po dwóch latach ciągłego leczenia, zaobserwowaliśmy, iż zniekształcenia w biodrach, kolanach i stopach były progresywne (postępowały) u wszystkich pacjentów z SM typu II i u niektórych z typem III. U większości pacjentów z SM typu III, siła mięśni ustabilizowała się, a u niektórych zwiększyła się. Badania MMT nie wykonywano w przypadku SM typu II. U wszystkich pacjentów stwierdziliśmy poprawę w skali badania Drabiną (według testu) Barthel’a. Badania te wskazują, iż u pacjentów z SM typu II i III można uzyskać odczuwalne polepszenie jakości życia codziennego, jeżeli zostaną poddani konwencjonalnej fizjoterapii w połączeniu z hydroterapią.CELE: Opisanie historii wszystkich typów “bliższego” zaniku mięśni rdzeniowych (SM) i zaproponowanie zmodyfikowanej klasyfikacji uwzględniającej długofalowy rozwój SM. PROJEKT: Pacjenci chorzy na “bliższe” SM zostali przebadani prospektywnie i retrospektywnie w badaniach genetycznych opartych na danych klinicznych i rodzinnych. PACJENCI: Od roku 1985 ustalono czterystu czterdziestu pięciu pacjentów z SM, za pośrednictwem różnych oddziałów neurologicznych i neuropediatrycznych, instytutu genetyki oraz niemieckiego stowarzyszenia dystrofii mięśni (Deutsche Gesellschaft fur Muskelkranke, Freiburg, Niemcy). WYNIKI: Badaną grupę podzielono na pacjentów chorych na cztery typy SM (to jest SM typu I, II, III i IV) na podstawie osiągniętego rozwoju motorycznego i wieku, w którym wystąpiły początki choroby. Prawdopodobieństwo przeżycia w wieku lat 2, 4, 10 i 20 wynosiło odpowiednio 32%, 18%, 8% i 0%, w przypadku pacjentów z SM typu I (osoby, które nigdy nie mogły siedzieć), odpowiednio 100%, 100%, 98% i 77%, w przypadku pacjentów z SM typu II (osoby, które mogły siedzieć, ale nie mogły chodzić). Dziewiętnastu spośród 104 pacjentów z SM typu II utraciło możność siadania. Ta niemożności siedzenia nie miała swojego odzwierciedlenia w prognozach. Pacjenci z SM typu III (osoby mogące chodzić [wiek, w którym wystąpiły początki choroby poniżej 30 lat]) zostali podzieleni na osoby, u których początki choroby wystąpiły przed (SM typu IIIa) i po (SM typu IIIb) ukończeniu 3 roku życia. Prawdopodobieństwo możności chodzenia (bycia pacjentem ambulatoryjnym) po upływie 10, 20 i 40 lat od wystąpienia początków choroby wynosiło odpowiednio 73%, 44% i 34%, w przypadku pacjentów z SM typu IIIa oraz odpowiednio 97%, 89% i 67%, w przypadku pacjentów z SM typu IIIb. WNIOSKI: Określenie długofalowych charakterystyk SM ułatwia świadczenie opieki medycznej rodzinom, których członkowie cierpią na SM oraz dostarcza ważnych informacji dla przyszłych studiów w dziedzinie genotypii-fenotypii, jak również prób terapeutycznych z pacjentami cierpiącymi na SM. Uzyskane przez nas dane wskazują, iż powszechnie stosowane systemy klasyfikacji nie uwzględniają szerokiego zakresu przypadków SM, zaproponowano zatem praktyczne modyfikacje.


Poniższe wyjaśnienie omówionych przez dr. Wirth ostatnich badań ma na celu ułatwienie zrozumienia znaczenia tych badań osobom zainteresowanym, nie posiadającym wykształcenia medycznego,. Dlatego też terminy i wyjaśnienia są używane w mniej techniczny, luźniejszy sposób.
 
Rdzeniowy zanik mięśni (w skrócie SMA od angielskiej nazwy spinal muscular atrophy) jest dziedziczną chorobą neuromięśniową, wywoływaną przez delecje oraz/ lub mutacje zachodzące w genie przetrwania neuronów ruchowych 1 (w skrócie SMN1 od angielskiej nazwy survival motor neurone gene). Gen SMN1 jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka niezbędnego do właściwego funkcjonowania neuronów ruchowych. Chorym na SMA którym brakuje obu kopii SMN1, podczas gdy nosicielom brakuje tylko jednej kopii genu. Istnieje analogiczna kopia genu SMN1, nazywana SMN2, którą mają nawet osoby chorujące na SMA.
Tym niemniej, gen SMN2 na tyle różni się od SMN1, że właściwie nie wytwarza niezbędnego białka. Z powodu braku tego białka następuje zwyrodnienie neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, w wyniku czego rozwija się SMA. Białko to nie może być po prostu wprowadzone do krwiobiegu lub mięśni za pomocą zastrzyku lub podane z pokarmem, ponieważ jest ono wytwarzane wewnątrz poszczególnych komórek do użycia wewnątrz tychże komórek. Jednakże, gdyby się dało zmodyfikować gen SMN2 w taki sposób, aby on wytwarzał wystarczającą ilość właściwego białka, mogłoby to doprowadzić do opracowania skutecznej terapii dla chorych na SMA.
Aby zrozumieć, w jaki sposób można tego dokonać, należy wiedzieć coś o strukturze genów oraz o tym, jak wytwarzają białka. Zazwyczaj gen składa się z eksonów (najważniejsze elementy genów, w których, między innymi, jest zawarta informacja o wytwarzaniu białka) oraz intronów (części, nie zawierające informacji, pewnego rodzaju wypełniacz, który jest wycinany w trakcie składania RNA). DNA (zawierające introny oraz eksony) jest transkrybowane w RNA, które na etapie początkowym ma taką samą strukturę eksonowo-intronową, jak DNA. Na pierwszym etapie introny są wycinane, zaś eksony łączą się formując dojrzały, matrycowy RNA (mRNA). W mRNA jest zakodowane wytwarzanie białek. Białka te służą do budowy, podtrzymywania i utrzymywania poszczególnych komórek. Poszczególne rodzaje komórek zawierają miliony rozlicznych typów białka, każdy z których służy określonym celom.
Zatem jakie są podobieństwa i różnice pomiędzy SMN2 a SMN1?
Używając technicznych określeń, moglibyśmy powiedzieć, że:
Gen SMN zawiera 9 eksonów (1, 2a, 2b, 3, 4, 5, 6, 7, 8). Podczas gdy mRNA wytwarzany przez SMN1 zazwyczaj zawiera wszystkie 9 eksonów (pełny SMN1), SMN2 głównie wytwarza mRNA, w którym brakuje eksonu 7 (SMN27), a więc białko SMN2 jest obcięte (skrócone). Lecz właśnie w eksonie 7 jest zakodowana bardzo istotna część białka, która daje SMN możliwość oligomeryzowania (wiązania) się. Aby właściwie funkcjonować, monomery (pojedyncze kopie białka) SMN muszą wiązać się nawzajem w celu utworzenia oligomerów (wielokrotnych kopii białka).
Używając mniej technicznego języka, możemy powiedzieć, że:
SMN2 brakuje bardzo istotnego elementu - pewnego eksonu - który umożliwia powstającym białkom wzajemne łączenie się konieczne do poprawnego funkcjonowania.
 
W zeszłym roku mój zespół oraz zespół dr Elliot J. Androphy wykryły przyczynę odmiennego składanie SMN1 i SMN2.(Badanie to zostało opublikowane w innym miejscu, nie na stronie Rodzin Pacjentów z SMA). Poniżej podaję bardzo uproszczony opis zjawiska, które naszym zdaniem ma tu miejsce:
Z reguły złożony mechanizm komórkowy "wie", jak wytworzyć RNA z DNA, zachowując części, które niosą niezbędne informacje, oraz wycinając części, które nie niosą żadnej istotnej informacji. Jednakże wskutek pojedynczego błędu (wymiany nukleotydów) w eksonie 7 następuje zaburzenie tego procesu, i SMN2 wytwarza w sposób właściwy zaledwie 30% białka. Jednak owe 30% są identyczne z białkiem, które normalnie byłoby wytwarzane przez brakujący gen SMN1.
 
Chociaż osoby chorujące na SMA nie mają kopii SMN1, mają one SMN2. Oznacza to, że organizmy pacjentów z SMA wytwarzają o wiele mniej właściwego białka SMN, niż organizmy osób zdrowych , aczkolwiek osoby takie mimo wszystko mają pewną ilość SMN. Ilość ta wystarcza do właściwego funkcjonowania większości komórek ludzkiego ciała, ale nie wystarcza do funkcjonowania neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym, które ulegają zwyrodnieniu, co prowadzi do zaniku i słabości mięśni kontrolowanych przez umysł. Istnieje również wyraźna korelacja pomiędzy ilością kopii SMN2 a ciężkością stanu chorych na SMA. Im więcej pacjent ma kopii SMN2, im łagodniejszy jest fenotyp - tym łagodniej przebiega choroba. (Dlatego wśród przebadanych przez dr Arthura Burghes zmodyfikowane genetycznie myszy, które nie mały genu SMN1, lecz miały 8 genów SMN2, nie występowała choroba SMA).
Po powyższym przedstawieniu tła przedmiotowych badań możemy przejść do omówienia ostatnio uzyskanych danych.
W jednej z naszych ostatnich prac (Hofmann Yvonne, Chris Lorson, Stefan Stamm, Elliot J. Androphy, oraz Brunhilde Wirth) opisaliśmy identyfikację pierwszego czynnika (lub białka), który jest w stanie zmusić SMN2 do wytwarzania znacznie większej ilości właściwego białka - 80% (zamiast 30%) od ilości, która byłaby wytwarzana przez gen SMN1. Czynnik ten działa przez usprawnienie procesu składania eksonów i intronów, dlatego nazwaliśmy go 'czynnikiem składania.', zaś cały proces nazwaliśmy 'wznowieniem pełnej długości białka SMN2.'
Wspomniany czynnik nazywa się Htra2-ß1. Jest to białko, które zawsze znajduje się w ludzkim ciele. W celu osiągnięcia wymaganego skutku zwiększyliśmy tylko poziom zawartości tego białka. Jak na razie wiemy dużo o tym, jak analogiczny czynnik (jego homolog) funkcjonuje w przypadku muszek owocowych które są szeroko stosowane w badaniach genetycznych, ale wciąż bardzo mało o tym, jak funkcjonuje w organizmie ludzkim. Czynnik ten jak dotąd został przetestowany tylko w warunkach hodowli komórek, ale uważamy, że może być przebadany również za pomocą genetycznie modyfikowanych myszy z SMA. Obecnie jesteśmy w trakcie realizacji tego pomysłu.
Ponieważ wszyscy pacjenci chorzy na SMA zachowują przynajmniej jedną kopię genu SMN2, spodziewamy się, że terapia bazująca na tych badaniach może okazać się skuteczna. Należy jednak pamiętać o tym, że wszystkie te eksperymenty były prowadzone wyłącznie na hodowlach komórek. Minie dużo czasu zanim zostanie opracowana bazująca na tych nowych danych terapia dla pacjentów cierpiących na SMA.
 
Dalsza dyskusja
 
Jak te badania mają się do prac prowadzonych w Aurora Biosciences?
Z przyczyn technicznych bardzo ciężko jest dostarczyć białko lub gen do wszystkich potrzebnych neuronów ruchowych, zatem potrzebny jest związek leczniczy, który może zastąpić lub wytworzyć brakujące białko. Opracowanie związku, który zapewniłby to, czego dokonuje czynnik Htra2-ß1 w warunkach hodowli komórek - wznowienie pełnej długości białka SMN2 - jest bardzo obiecującym polem do badań. Celem prowadzonego przez Aurora Biosciences wysokowydajne skanowanie jest znalezienie takiego leku lub związku.
Obecnie nie ma leku, który mógłby wpłynąć na gen SMN2. Jednak omawiane nowe badania wykazują, że pełny RNA wytwarzany przez SMN2 faktycznie może zostać odtworzony (może zostać wznowiona jego pełna długość) - przedtem była to tylko teoria. Zatem istnieje praktyczna możliwość, że gdy odnajdziemy taki związek, będziemy mogli opracować terapię SMA. Badanie zidentyfikowanego przez nas czynnika pomoże firmie Aurora Biosciences przeprowadzić niezbędne testy.
 
Jak to się ma do myszy z SMA?
Nasze badania wykazują, że czynniki składania mogą zmienić gen SMN2 tak, aby się zachowywał podobnie do SMN1. Wspólnie z dr M. Sendtner (Wurzburg, Niemcy) badamy mysze, które zostały przez dr A. Burghes oraz dr M. Sendtner genetycznie zmodyfikowane, w celu ustalenia, czy zwiększenie zawartości czynnika będzie miło pozytywny wpływ na stan SMA. Prace te są obecnie w toku, i spodziewamy się, że za rok będziemy wiedzieć więcej na ten temat.
Badania prowadzone przez dr Wirth oraz dr Androphy (zarówno obecne, jak i poprzednie) są częściowo finansowane przez Stowarzyszenie Rodzin Pacjentów Cierpiących na SMA. Dotyczy to również prowadzonych przez dr Burghes oraz dr Melki badań dotyczących stworzenia mysiego modelu SMA, a także prac licznych innych badaczy. Mamy zaszczyt wspierania tych znakomitych, ofiarnych i ciężko pracujących naukowców!
Prowadzone w Aurora Biosciences prace (skanowanie wysokowydajne) są w całości finansowane przez Stowarzyszenie Rodzin Pacjentów Cierpiących na SMA. Znakomita większość naukowców pracujących nad SMA jest zgodna, że skanowanie wysokowydajne stanowi najlepszą szansę na znalezienie skutecznej terapii SMA.
 
VI doroczna konferencja międzynarodowa
spotkanie grupy badawczej ds. atrofii mięśniowo-szkieletowejorganizowana przez Umrao Monani i Arthur’a Burghes’a,
Wydział Biochemii Molekularnej i Komórkowej, Uniwersytet Stanu Ohio
W spotkaniu wzięli udział naukowcy i klinicyści z całej Europy i Ameryki Północnej. Obrady trwające dwa dni odbywały się w dwóch grupach: 1) wyniki badań podstawowych, 2) badania kliniczne.Sesja naukowa rozpoczęła się wystąpieniem dr Louise Simard i dr Glenn Morris, które przedstawiły własne metody, jakie opracowały ich laboratoria, służące do oznaczania poziomu proteiny SMN w organizmie pacjenta i w kulturach komórek. Zwłaszcza to ostatnie będzie szczególnie ważne w ocenie efektów podawania małych cząsteczek leków na wzrost proteiny SMN z genu SMN2. Następnie dr Iannoccone i dr Swoboda przedstawili badania kliniczne wykorzystania mierników całkowitych funkcji motorycznych (Gross Motor Function Measures – GMFM), testów funkcji płuc (Pulmonary Function Tests – PFT) i oceny liczby jednostek motorycznych (Motor Unit Number Estimation – MUNE) jako wiarygodnych metod oceny stanu pacjentów z SMA. Metoda MUNE jest wykorzystywana w dwóch potencjalnych strategiach poprawy wyników pacjentów chorych na SMA: 1) ratowania jednostek motorycznych przed ich zaniknięciem w mięśniach oraz 2) poprawy zdrowia jednostek motorycznych, które przeżyją, i wprowadzenia ich do ponownie pobudzonego mięśnia (połączenie z mięśniem). Dr Shefner wykorzystał metodę MUNE do oceny liczby i wielkości jednostek motorycznych u badanych myszy chorych na ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis – stwardnienie boczne zanikowe), inną popularną chorobę neuronów motorycznych, i wykazał, że jest ona bardzo pożyteczna w śledzeniu rozwoju choroby i kontrolowaniu wyników leczenia. Technika ta może się więc okazać szczególnie dobra w ocenie czasu utraty neuronów motorycznych u badanych myszy chorych na SMA, dokonywanej wspólnie przez laboratoria Burghes i Sendtner, oraz w ocenie wyników leczenia tych myszy.Kolejny, nieco inny model myszy stworzony przez grupę dr Judith Melki, w którym SMN całkowicie usunięto z nerwów i mięśni, może być pożyteczny w badaniach potencjału czynników neuro-ochronnych (związków chemicznych lub protein, które chroniłyby neurony ruchowe przed postępującym zniszczeniem). Czy czynniki neuro-ochronne chronią zapobiegają śmierci neuronu ruchowego w SMA i czy to pomaga myszom? Dr Wirth mówił o identyfikacji zmieniających się genów, tzn. genów innych niż SMN, które łagodzą stan kliniczny SMA. Rozpoznanie tych genów stawia przed nami nowe cele i pozwala lepiej zrozumieć jak opracować leki na SMA. Wreszcie dr Burghes, dr Sendtner i dr Melki mówili o myszach z SMA. Zebrano myszy, u których osiągnięto różne stadia SMA, aby ocenić rodzaj leczenia. Wykazano następnie, że pewne geny mogą wpływać na liczbę neuronów ruchowych i stadia rozwoju SMA. Myszy te wykorzystano także do stwierdzenia, w jaki sposób brak SMAN powoduje SMA i która dokładnie część neuronu motorycznego jest uszkadzana pierwsza. I znów – zrozumienie tych mechanizmów stawia przed nami nowe cele działania oraz pozwala na opracowanie lepszych metod i poprawy skuteczności terapii. W laboratoriach Melki i Burghes próbuje się obecnie określić wpływ podawania wysokiego poziomu SMN w poszczególnych stadiach SMA u myszy. Innymi słowy – kiedy konieczne staje się przywrócenie SMN, aby uzyskać skutek w leczeniu? Eksperymenty te przeprowadzane są na myszach, wyniki będą następnie dalej testowane.Odkrycie, że podstawowa różnica między SMN1 (gen SMA) i SMN2 (zmodyfikowany gen chorobowy) to pojedyncza nukleotyda, która powoduje następnie produkcję większości niestabilnej formy proteiny, zmobilizowało wielu naukowców do podjęcia próby przywrócenia zdolności SMN2 do produkowania odpowiedniej, stabilnej proteiny SMN. Jedyną dobrą drogą do osiągnięcia tego jest modyfikacja sposobu, w jaki SMN2 jest łączony, tzn. dotarcie do różnicy w pojedynczej nukleotydzie. Dr Krainer przedstawił najnowsze dane ze swojego laboratorium, pokazujące czynnik zaangażowany w łączenie genów SMN. Umożliwiło to podanie wzoru związków chimerycznych, które będą testowane na kulturach komórkowych w celu oceny ich zdolności do modyfikacji procesu łączenia SMN2. Podobnie dr Hertel z Uniwersytetu stanowego Kalifornia (Irvine) i dr Muntoni (GB) wykorzystują fragmenty kwasu nukleinowego do oddziaływania z/ modyfikacji łączenia SMN2, aby zwiększyć poziom SMN w kulturach komórkowych. Można to uznać za projekt leków, które wydają się być niskotoksyczne, ale należy się spodziewać trudności w dostarczeniu ich do wymaganych tkanek.Wyniki, które rzucają światło na to jak geny SMN są łączone i ostatecznie produkują proteinę SMN, zostały przedstawione przez Phil’a Young’a (laboratorium dr Lorson’a, Arizona i dr Wirth, Niemcy). Obie placówki niezależnie wskazały czynniki (SRp30c i hnRNP-G), które tworzą kompleks odpowiedzialny za łączenie SMN.FSMA wraz z naukowcami spędzili ogromną ilość czasu i włożyli spory wysiłek w dalsze badania nad lekami, w poszukiwaniu syntetycznych lub naturalnych cząsteczek, które spowodują podniesienie poziomu SMN. W ciągu ostatniej sesji pierwszego dnia konferencji przedstawiono wiele referatów na temat postępów tych poszukiwań. Laboratoria dr Fischbeck (NINDS) i dr Brahe (Włochy) przedstawiły dane pokazujące dwa związki powodujące wzrost poziomu SMN w kulturach komórkowych. Są one inne od wskazanych poprzednio, które powodowały wzrost SMN z genu SMN2 w kulturach komórek. Aktualną informację o badaniach w Vertex Biosciences przekazał dr Pollok. Wyróżniono tam trzy odmienne grupy związków, które zmieniają SMN2 mRNA w SMA w kulturach komórek.Są to bardzo obiecujące wyniki, należy jednak pamiętać, że te związki trzeba jeszcze „zoptymalizować”, stosując chemię medyczną, dla poprawy ich bezpieczeństwa i skuteczności. Dr Brent Stockwell przedstawił swoje strategie bardzo wnikliwych badań, których celem jest wskazanie zarówno pozytywnych, jak i negatywnych cząsteczek, które wpływają na SMA i uzyskują pozytywne wyniki w badaniach. Zastosowanie różnych typów związków oraz różnych podejść chemicznych i biologicznych do określenia, jak w jaki sposób niedobór SMN wywołuje SMA, jest bardzo ciekawe i ważne dla zrozumienia i opracowania metod leczenia SMA. Wniosek z obrad tej sekcji brzmi: można wskazać związki (chemiczne), które mogą zmienić produkcję SMN z genu SMN2. Co więcej, niektóre z nich wydają się nie mieć poważnych szkodliwych efektów ubocznych. Ogromnym wyzwaniem jest teraz wskazanie związków, które będą oddziaływały zgodnie z oczekiwaniami w organizmach myszy (lub innych żywych zwierząt), tak aby zmienić gen SMN2 w ten sposób, aby produkował więcej SMN. Istnieje duże prawdopodobieństwo, że związki te będą wymagały manipulacji i różnorodnych zmian, aby uzyskać ich optymalną aktywność i oddziaływanie na cały organizm zwierzęcia. Czynnikiem, który często pomaga w tych manipulacjach, jest wskazanie, w jaki sposób i na co związki te oddziaływują.Dr DiDonato (Kanada), dr Terwilliger (Boston) i dr Kerr (Baltimore) przedstawili inne metody leczenia SMA. Pierwsza to projektowanie „nosicieli” terapii genowej, które będą stosowane do wprowadzenia pełnej długości genu SMN1 do kultur komórkowych, a następnie do organizmów chorych zwierząt doświadczalnych. Trudności z tym związane to pytanie – czy można dostarczyć wystarczająco dużo „nosicieli” z SMN do wystarczającej liczby neuronów motorycznych, aby zmienić fenotyp SMA u myszy i – jako cel ostateczny – u ludzi. Obecnie daleko nam jeszcze do tego, pozostaje też pytanie – ile neuronów motorycznych potrzeba, aby pobudzić SMN tak, aby uzyskać poszukiwany rezultat kliniczny. Dr Kerr opracował elegancki system dostarczania komórek macierzystych do rdzenia kręgowego szczurów i wykazał częściową poprawę u sparaliżowanych uprzednio zwierząt. Zamierza on wykorzystać podobną procedurę do dostarczenia komórek macierzystych do myszy doświadczalnych typu III chorych na SMA, wyhodowanych przez laboratoria Burghes/ Sendtner. Metoda komórek macierzystych jest bardzo ekscytująca, ale najprawdopodobniej potrzeba czasu do rozwoju tych komórek oraz oczekiwanej regeneracji potencjału i zdolności do ponownego rozwoju potrzebnych neuronów. Pojawia się pytanie – w jaki sposób cząsteczki pomagają komórkom nerwowym, jak one powstają i są wydzielane przez komórki macierzyste w neuronach motorycznych SMA.Jako część sesji naukowej przedstawiono badania, które dają wgląd w podstawową funkcję proteiny SMN. Badania te są bardzo ważne, ponieważ mogą pokazać co odbywa się wadliwie gdy mamy niski poziom SMN oraz wskazać nowe kierunki interwencji terapeutycznych. Dr Dreyfuss (Filadelfia) przedstawił dane opisujące całość SMN i jego elementy konstytutywne. Pokazał też krótko różne formy badań dotyczących funkcji SMN, związanych z ratowaniem komórki, której brak w SMN. Niezależnie czy cząsteczki te przywracają SMN funkcję lub czy pobudzają do działania cząsteczki, które ratują fenotyp komórki – ciekawe będzie określenie tożsamości tychże cząsteczek. Specyfika neuronu motorycznego o fenotypie SMA jest także przedmiotem intensywnych badań. Trzy oddzielne projekty prowadzą grupy we Włoszech (Battaglia), Niemczech (Sendtner) i Kanadzie (Simard). Dostarczyły one dowody na to, że SMN jest przypisana do poszczególnych obszarów neuronu motorycznego, dokładnie do tzw. wypustek osiowych. Dalsze badania dr Sendtner’a rzuciły pewne światło na to, co może być specyfiwczną funkcją SMN w neuronie ruchowym. Opierając się o interakcje roteiny SMN i dwóch nowych protein 0 hnRNP-Q oraz hnRNP-R, dr Sendtner zasugerował, że SMN może być włączona w tworzenie i transport mRNA wzdłuż wpustki osiowej i najbliższych wypustek drzewiastych neuronów. Niski poziom SMN ogranicza te funkcje, co powoduje degenerację neuronów motorycznych.W ostatniej sesji konferencji przedstawiono badanie obejmujące przekształcenie formy X-kształtnej SMA. Ze 100 genów w regionie (Xp11.3-q11.2), przeanalizowano liczbę uznaną za ważną w mięśniu i nerwach. Dr Zerres Niemcy) opisał interesujące badanie sposobów leczenia SMA. Mamy cząsteczki, które pobudzają SMN w kulturach komórek, ale czy możemy je pobudzić do działania w organizmach żywych zwierząt? Czy możemy spowodować dostarczenie genu SMN do odpowiedniej liczby neuronów motorycznych? Kiedy trzeba ponownie wprowadzić SMN? Dlaczego niedobór SMN wpływa tak poważnie na neurony ruchowe? Czy możliwe jest zastąpienie funkcji SMN? Jakie są najlepsze sposoby kontroli prób klinicznych? Wiele takich pytań można postawić, są one nawet bardzo ciekawe. Nie znamy jednak jeszcze odpowiedzi na nie, a w związku z tym nie można powiedzieć – kiedy i trzy uzyskamy nowe metody leczenia. Mam nadzieję, że w ciągu następnego roku odpowiedzi te znajdziemy i posuniemy się do przodu w terapii. Powrócę do stwierdzenia, że jest to bardzo ciekawy czas, jako że badania pokazały nam pewne sugestie dotyczące leczenia. Pozostaje nadal pytanie – kiedy wyniki te przełożymy na działanie? Przejście od identyfikacji genu w chorobie genetycznej do terapii nie jest proste. Mam nadzieję, że SMA będzie jedną z pierwszych chorób, w których leczeniu się to uda. W przyszłym roku okaże się, na jakim etapie jesteśmy – w naszej drodze przez nieznane tereny.
 






Dr Anna Radwańska
Wydział Rehabilitacji Ruchowej
AWF Józefa Piłsudskiego w Warszawie   Konsultacja:
Dr Stefania Zielińska-Charszewska
PROCEDURY STOSOWANE W FIZJOTERAPII PACJENTÓW
Z CHOROBAMI NERWOWO-MIĘŚNIOWYMI
(opracowane na potrzeby Towarzystwa Zwalczania Chorób Mięśni)
Choroby nerwowo-mięśniowe definiuje się jako „stany patologiczne, w których zachodzi uszkodzenie strukturalne lub czynnościowe elementów składających się na jednostkę motoryczną” [1].
W efekcie takiego uszkodzenia powstają zmiany w postaci osłabienia siły mięśni z zanikiem, wiotkością, osłabieniem lub zniesieniem odruchów. Osłabienie siły mięśniowej połączone w wielu przypadkach z przykurczami mięśniowymi wpływa na zmianę postawy i chodu oraz może prowadzić do znacznego lub pełnego ograniczenia funkcji ruchowych.
W miarę postępu choroby pacjenci stają się coraz słabsi. W najpoważniejszych postaciach, chorzy nie mogą chodzić, muszą poruszać się na wózku inwalidzkim, a nawet ciągle przebywać w łóżku. Nie są w stanie samodzielnie wykonać najprostszych czynności codziennych.
W przebiegu niektórych chorób nerwowo-mięśniowych, np. dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a lub wczesnych postaci rdzeniowego zaniku mięśni istnieje ryzyko pojawienia się niewydolności oddechowej, zazwyczaj rozwijającej się podstępnie i ujawniającej się już w zaawansowanym stadium.
Współistniejąca w pewnych przypadkach, szybko postępująca skolioza może pogłębiać patologię oddychania.
Postępujący charakter wielu schorzeń należących do tej grupy oraz częsty brak swoistego leczenia farmakologicznego sprawiają, że jak najwcześniej wprowadzana fizjoterapia połączona z odpowiednim postępowaniem ortopedycznym odgrywa zasadniczą rolę w postępowaniu z tą grupą pacjentów.
Ogólnym celem fizjoterapii w chorobach nerwowo-mięśniowych jest podtrzymanie funkcji ruchowych, a w konsekwencji niezależności chorego umożliwiającej jak najpełniejsze uczestnictwo w życiu grupy rówieśniczej lub społecznej.
Cele szczegółowe to:
zapobieganie / zmniejszenie przykurczów i deformacji stawowych
utrzymanie / poprawa obniżającej się siły mięśniowej
utrzymanie prawidłowej / poprawa postawy, w tym również zapobieganie / leczenie skoliozy
utrzymanie / poprawa funkcji oddechowej
przedłużenie / ułatwienie funkcji lokomocji
poprawa funkcji ruchowych i jakości życia poprzez dobór odpowiedniego sprzętu ortopedycznego
edukacja chorych i ich opiekunów
Ćwiczenia ruchowe u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi powinny być prowadzone w formie zajęć indywidualnych. Oznacza to, że podczas zabiegu jeden terapeuta pracuje tylko z jednym chorym.
W zależności od wieku chorego stosuje się formę ścisłą, zadaniową lub zabawową (opowieść ruchowa, gry i zabawy ruchowe bez elementów rywalizacji).
Badanie chorego dla potrzeb fizjoterapii obejmuje:
ocenę nawykowej postawy ciała w pozycji stojącej i/lub siedzącej
ocenę ukształtowania kręgosłupa oraz budowy i ruchomości klatki piersiowej
ocenę sprawności oddechowej w pozycji leżącej i siedzącej - badanie spirometryczne i przepływ-objętość
ocenę czynnościową pacjenta (testy funkcjonalne)
ocenę zakresu ruchów w stawach kończyn i kręgosłupa (z uwzględnieniem przykurczów grup mięśni jedno- i dwustawowych)
kliniczną ocenę siły mięśniowej (tzw. manualny test mięśniowy)
ocenę funkcji chwytnej ręki (w razie potrzeby)
ocenę mimiki twarzy oraz funkcji żucia i połykania (w razie potrzeby)
 
Standardowy zakres działań fizjoterapeutycznych:
rozciąganie przykurczów stawowych
ćwiczenia ruchowe
ćwiczenia oddechowe
dobór odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego
poradnictwo w zakresie technik wspomagania oddychania (w razie potrzeby)
szczegółowy instruktaż dla rodziców
Istotne miejsce w programie rehabilitacji tej grupy chorych zajmuje udział rodziny. Codzienne kontynuowanie ćwiczeń w warunkach domowych, szczególnie programu rozciągania przykurczających się grup mięśniowych oddala w czasie ciężkie przykurcze, co jest równoznaczne z dłuższym utrzymaniem sprawności ruchowej.
Warunkiem podejmowania podobnych działań jest bardzo szczegółowo przeprowadzony wyczerpujący instruktaż dla rodziców połączony z pokazem.
Sukces programu ćwiczeń domowych uzależniony jest od konsekwencji jego realizowania przez rodzinę i regularności kontroli ambulatoryjnej w celu oceny rezultatów i korekty działań. Optymalny okres pomiędzy konsultacjami to 2-3 miesiące. Dłuższe okresy mogą powodować wadliwe wykonywanie zaleconych działań oraz nawet stopniowe zaniechanie ćwiczeń. Regularność wizyt redukuje możliwość wystąpienia trudnych do odwrócenia wtórnych powikłań.
Ponadto rodzina chorego powinna zostać poinformowana o pierwszych objawach niedomogi oddechowej, gdyż te wcześnie nie zauważone mogą dawać groźne powikłania. Należy też nauczyć opiekunów chorego jak stosować pozycje ułożeniowe i drenaż ułożeniowy oraz technik oklepywania i wspomagania odksztuszania.
Rodzice powinni zostać również poinformowani o zasadach korzystania z wózka oraz nauczyć się rozpoznawać pierwsze objawy zmęczenia mięśni podczas chodu. Takie objawy jak pojawiający się ból mięśni lub zaczepianie stopą o podłoże świadczą o narastającym zmęczeniu. Rodzice powinni nauczyć się też oceniać dystans po jakim dziecko zaczyna odczuwać powyższe dolegliwości i w przypadku konieczności odbycia dłuższego marszu zabierać ze sobą wózek, tak aby dziecko mogło z niego skorzystać w dalszej części spaceru.
Procedury zalecane dla profilaktyki i leczenia przykurczów i deformacji stawowych
W przypadku rozciągania przykurczonych grup mięśniowych przeciwwskazane jest stosowanie takich technik jak stretching i wyciągi redresyjne.
ćwiczenia bierne redresyjne, poizometryczna relaksacja mięśni
techniki łącznotkankowe terapii manualnej (w razie potrzeby)
techniki hold-relax lub contract-relax metody PNF (Proprioceptive Neuromuscular Facilitation) wykorzystujace zjawisko postizometrycznego rozluźnienia mięśni
dobór optymalnych pozycji ułożeniowych kończyn zapobiegających utrwalaniu się ograniczeń zakresów ruchu
w razie potrzeby dobór zaopatrzenia ortopedycznego (łuski, stabilizatory, pionizatory)
Procedury zalecane w profilaktyce zaników mięśniowych
ćwiczenia indywidualne według systematyki kinezyterapii uwzględniające wszystkie rodzaje pracy mięśniowej
ćwiczenia metodą PNF (głównie w celu nauczania/odtwarzania wzorców postawy i ruchu)
ćwiczenia ogólnousprawniające – indywidualne
ćwiczenia w wodzie indywidualne i zespołowe
Koncepcja PNF (Proprioceptive Neuromuscular Facilitation - Kabatt Concept) wykorzystuje neurofizjologiczne zjawisko sumowania różnorakich bodźców. Pozwala to na uruchomienie rezerw tkwiących w organizmie chorego, ułatwia naukę korygowania postawy ciała i uzyskanie lepszego czucia i kontroli ruchu zaburzonej na skutek bardzo wcześnie wykorzystywanych i wielokrotnie powtarzanych, wspólnych dla tej grupy chorych form kompensacji (np. objaw Gowersa, inne ruchy trikowe).
 
 
Procedury zalecane w profilaktyce i leczeniu wad postawy i skoliozy
Systematyczna obserwacja postawy i wczesne wychwytywanie najmniejszych zmian jest niezbędne do zapobiegania wadom postawy lub skoliozie, w istotny sposób wpływającym na inne funkcje organizmu.
ćwiczenia korekcyjne postawy
ćwiczenia asymetryczne w łańcuchach zamkniętych
ćwiczenia metodą PNF (głównie w celu nauczania/odtwarzania wzorców postawy)
ćwiczenia izometryczne
ćwiczenia w wodzie indywidualne i zespołowe
ćwiczenia przygotowujące do zabiegu chirurgicznego wydłużenia mięśni lub korekcji skoliozy
Procedury zalecane w profilaktyce i leczeniu niewydolności oddechowej
mobilizacja stawów kręgosłupa i klatki piersiowej
nauka prawidłowego oddychania w różnych pozycjach
ćwiczenia oddechowe
nauka wspomaganego odksztuszania
drenaż oskrzelowy
ćwiczenia w wodzie indywidualne i zespołowe
oddychanie z dodatnim ciśnieniem (IPPB - Intermittent Positive Pressure Breathing)
ćwiczenia oddechowe z pacjentem oddychającym przy pomocy respiratora
Procedury zalecane celem zachowania możliwości utrzymania pozycji stojącej i funkcji lokomocji u pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi
ćwiczenia koordynacji ruchowej (PNF)
trening lokomocyjny (również po schodach), chód na dystans
nauka chodu w ortezach lub przy pomocy innego zaopatrzenia ortopedycznego
pionizacja bierna (pionizacja w stabilizatorach/parapodiach lub na stole pionizacyjnym)
Fizykoterapia jest stosowana głównie w chorobach przebiegających z uszkodzeniem korzeni i nerwów obwodowych oraz nabytych chorób nerwowo-mięśniowych przebiegających z procesem zapalnym.
W przypadku schorzeń uwarunkowanych genetycznie nie zaleca się stosowania zabiegów fizykoterapeutycznych, z wyjątkiem elekrostymulacji w przebiegu neuropatii i rdzeniowego zaniku mięśni oraz ciepło- i wodolecznictwa.
Procedury inne
ćwiczenia oddechowe przygotowujące do przygotowujące do zabiegu chirurgicznego
ćwiczenia oddechowe po zabiegu chirurgicznym
ćwiczenia mimiczne
ćwiczenia żucia i połykania
masaż leczniczy
szczegółowy instruktaż dla rodziców
Wykaz sprzętu ortopedycznego stosowanego w chorobach nerwowo-mięśniowych
Kończyna górna:
łuska na dłoń i przedramię
stabilizator nadgarstka
wysięgniki i chwytaki
Kończyna dolna:
łuska lub longeta na stopę i podudzie
orteza na stopę, podudzie i udo (KAFO)
elastyczna opaska na staw kolanowy z bocznymi usztywnieniami
tutor kolanowy krótki
podciąg gumowy na opadająca stopę
korekcyjne obuwie ortopedyczne
Wyposażenie dodatkowe:
wózek inwalidzki
elektryczny wózek inwalidzki
pionizator jezdny
pionizator z tworzywa plastycznego
parapodium statyczne
rower trójkołowy
łóżko ortopedyczne
łóżko ortopedyczne łamane lub z możliwością biernej pionizacji
podnośnik hydrauliczny lub mechaniczny do wanny
winda na schody
fotel sedesowy lub nadstawka na sedes
blat do wózka
wkładka przeciwodleżynowa do wózka
materac przeciwodleżynowy
wysoki stołek barowy z podparciem pod plecy (ułatwia przyjęcie pozycji stojącej)
krzesełko do wanny
mata przeciwpoślizgowa do wanny
kliny, wałki, poduszki do stabilizowania pozycji siedzącej i leżącej
Schemat postępowania w schorzeniach nerwowo-mięśniowych [2]
 
POSTĘPOWANIE   KONTROLA
NAZWA CHOROBY   A   B   C   D   E   F
Dystrofia Duchenne’a   ++   −   ++   +   ++   ++
Dystrofia Beckera   ++   −   ++   +   ++   +
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa   ++   −   +   + −   + −   + −
Dystrofia mięśniowa dystalna   +   −   +   + −   + −   + −
Dystrofia oczna   + −   + −   −   −?   −   −
Miopatia wrodzona   +   −   +   +!   ++   +
Dystrofia miotoniczna   +   +   +   +   + −   +
Miotonia wrodzona   +   −   + −   −   −   −
Choroba Pompego   + −   + −   + −   −   +   +
Miopatia Mc Ardle’a   +   + −   + −   −   +   +
Polimiositis, dermatomiositis   + −   ++   −   −   +   +
Miastenia gravis   −*1   ++   −   +!   +   −
Choroba Charcot-Marie-Tooth   +   −   +   +       −
Rdzeniowy zanik mięśni   ++1   −   +   +−   ++   + −
Stwardnienie zanikowe boczne   +   −   + −   + −   +   +
Ataksja Friedreicha   ++   −   ++   +++   −   −
Wrodzona artrogrypoza   ++   −   ++   +++   −   −
Oznaczenia tabeli:
A aktywna fizjoterapia
B farmakoterapia
C leczenie ortopedyczne
D operacje chirurgiczne
E kontrola oddechowo-płucna
F kontrola kardiologiczna
++ konieczne
+ czasem konieczne
+ − przydatne w niektórych przypadkach
− niewskazane
! szczególne ryzyko
? odmienne opinie ekspertów
może być konieczna kinezyterapia oddechowa
* może być niebezpieczne
 
 
 
Literatura:
Hausmanowa-Petrusewicz I., Choroby Mięśni, Wydawnictwo Naukowe PWN, 1999
Radwańska A., Krótki przewodnik po fizjoterapii w chorobach nerwowo-mięśniowych, Tłumaczenie Wyd. EAMDA, TZCHM, 2001

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Grażyna

  • User z prawami do pisania
  • Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 1083
aador
« Odpowiedź #1 dnia: Czerwiec 22, 2004, 01:15:54 pm »
Aador syn mojej znajomej jest chory na zanik mięśni, ale nie wiem jaki, on dzisiaj ma ok 20 lat.
Znajoma miała sobie założyć net, może już ma, zapytam jak tylko ich spotkam na ćwiczeniach.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #2 dnia: Czerwiec 22, 2004, 03:53:31 pm »
aador
Serdecznie dziękuję za tyle informacji.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Hata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 581
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #3 dnia: Czerwiec 22, 2004, 09:39:31 pm »
To ja jeszcze dołączę ciekawy link (pdf)

Zastosowanie Technik Biologii Molekularnej w diagnostyce Rdzeniowego Zaniku mięśni (SMA)Instytut Matki i Dziecka-Zakład Genetyki Medycznej[/u]

Jednak Internet jest najlepszym i największym źródłem informacji. Lekarze nie wiele wiedzą nt. chorób mięśni,
albo nic nie chcą, mówić. Nawet w Poradnii na Banacha.
A jeżeli chodzi o książkę prof. Hausma, to nakład już dawno się wyczerpał :(
.:.carpe diem.:.

Offline aador1

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 6
    • http://www.epomoc.pl/rafal/
zmiana
« Odpowiedź #4 dnia: Czerwiec 25, 2004, 10:48:53 pm »
miałąm problemy z wejściem na dar, ale już jestem teraz aador1. Mam nadzieje że nie będzie juz problemów abym mogła być z wami.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #5 dnia: Wrzesień 30, 2004, 04:42:46 pm »
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26308
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #6 dnia: Grudzień 06, 2004, 09:28:38 am »
Nauka
Skuteczny lek na rdzeniowy zanik mięśni

Przeciwzapalny lek infoprofen może być skuteczny na rdzeniowy zanik mięśni - donoszą naukowcy na łamach najnowszego numeru "Chemistry and Biology".
Rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie SMA (od ang. Spinal Muscular Atrophy), jest chorobą genetyczną polegającą na braku aktywnego genu SMN1 kodującego białko SMN (od ang. Survival Motor Neuron). Białko SMN jest odpowiedzialne za komunikację pomiędzy rdzeniem kręgowym a poszczególnymi grupami mięśni. Brak białka SMN powoduje zwyrodnienie rogów przednich rdzenia kręgowego, w skutek czego występują problemy z przesyłaniem impulsów z rdzenia kręgowego do mięśni - i mięśnie powoli zanikają.

Pierwsze objawy SMA pojawiają się tuż po urodzeniu.
Chore dzieci nigdy samodzielnie nie chodzą i w większości wypadków nie są w stanie dłużej samodzielnie siedzieć, a w wieku 2-3 lat mogą występować problemy z oddychaniem i deformacja klatki piersiowej. Rzadko żyją dłużej niż kilka lat. Jak dotąd nie udało się znaleźć skutecznego leku na tę chorobę.

Grupa naukowców z Ohio State University pod kierunkiem Arthura Burghesa przy współpracy z badaczami z Columbia University, Narodowych Instytutów Zdrowia oraz szpitala z Wielkiej Brytanii odkryła, że lek przeciwzapalny, indoprofen, może skutecznie hamować rozwój rdzeniowego zaniku mięśni.

Indoprofen należy do grupy tzw. niesterydowych leków przeciwzapalnych, do której należą także popularna aspiryna czy działający również przeciwbólowo ibuprofen.

Indoprofen nie jest obecny na rynku. Zaprzestano jego stosowania w latach 80., gdyż wywoływał szereg działań niepożądanych, głównie ze strony układu pokarmowego. Istniały też dowody na to, że może on zwiększać ryzyko wystąpienia nowotworów.

Naukowcy z Ohio State University donoszą jednak, że indoprofen zwiększa aktywność genu SMN2, drugiego genu odpowiedzialnego za produkcję białka SMN.

Gen SMN2 jest dużo mniej aktywny niż SMN1 i nie jest w stanie samodzielnie zrekompensować braku SMN1. Jednak po podaniu indoprofenu produkcja białka SMN została zwiększona o 13 do 15 proc., co może już zahamować postęp choroby zanikowej mięśni.

Indoprofen nie leczy rdzeniowego zaniku mięśni, jednak może zatrzymać rozwój choroby i zmniejszyć jej objawy. Konieczne jest jednak pozyskanie zmodyfikowanego indoprofenu, który nie powodowałby tak wielu działań niepożądanych, zanim lek ten będzie można zastosować w terapii SMA.

Wątki:
podejrzenie o dystrofię u 3-l. dziewczynki-jakie badania?
Miopatia
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #7 dnia: Styczeń 05, 2005, 10:20:26 pm »
Powstało Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate oraz Strona, a w niej można poczytać już sporo informacji:
Choroba Bourneville'a-Pringle'a -czyli stwardnienie guzowate
- artykuł prof. dr. hab. med. Romana Michałowicza

Cytuj
Tak od nazwiska lekarzy, którzy ją opisali, nazywamy stwardnienie guzowate. Najbardziej typowymi objawami choroby są guzki na twarzy (tzw. guzki Pringle'a).
Choroba należy do fakomatoz, czyli dysplazji neuroektomezodermalnych....
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26308
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #8 dnia: Styczeń 11, 2005, 08:22:53 am »
RDZENIOWY  ZANIK  MIĘŚNI  (SMA)

Typy  SMA :
SMA 1 - choroba Werdinga - Hoffmana
SMA 2
SMA 3 - choroba Kugelberga-Welander
Objawy kliniczne SMA
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26308
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #9 dnia: Marzec 10, 2005, 12:56:34 am »
Strona Fundacji Pomocy Chorym na Zanik Mięśni

Fundacja Pomocy Chorym na Zanik Mięśni działa na rzecz chorych neuromięśniowo, zamieszkałych na terenie województwa zachodniopomorskiego .
Cytuj
Na mocy  porozumienia z ogólnopolską organizacją – Towarzystwem Zwalczania Chorób Mięśni w Warszawie – Fundacja organizuje turnusy rehabilitacyjne i wyposaża w sprzęt rehabilitacyjny i pomocniczy chorych neuromięśniowo, zamieszkałych na terenie całej Polski. Liczbę chorych neuromięśniowo w kraju szacuje się na ok. 50 tysięcy. Fundacja udostępnia swoje pomieszczenie biurowe wraz ze sprzętem Zarządowi Regionalnemu TZChM w Szczecinie.
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline atram

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 1
zanik mięśni
« Odpowiedź #10 dnia: Maj 26, 2005, 08:58:37 am »
Bardzo prosze o udzielenie mi informacji jakie sa pierwsze objawy zaniku miesni.
Ostatnio zauwazylam, ze moje dziecko, ktore ma 7 lat narzeka na bol w plecykach w okolicy kregoslupa, a rano ma lekkie problemy z chodzeniem, chodzi na wyprostowanych nogach.
Boje sie ze to moze byc cos powaznego. W mojej rodzinie sa dwa przypadki dzieci chorych na zanik miesni. Sa to moi kuzyni, jest to rodzina od strony mojego ojca.
Nie wiem czy w przypadku mojego dziecka, to tylko chwilowe zmeczenie, czy zla pozycja jaka przyjmuje podczas snu czy powinnam sie juz martwic.
Bardzo prosze o odpowiedz

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #11 dnia: Maj 26, 2005, 01:11:08 pm »
Można zapoznać się także z wątkiem:
Dystrofia mięśni
Najwięcej informacji może udzielić Ci "Hata"
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26308
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #12 dnia: Październik 04, 2005, 01:19:44 pm »
Z sąsiedniego forum
Cytuj
maryska25
Mam 14miesiecznego syna chorego na RDZENIOWY ZANIK MIESNI.
Prosze o kontakt osoby mogace przekazac informacje o chorobie i jej przebiegu
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline Julinek

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 1
Depakine i SMA
« Odpowiedź #13 dnia: Grudzień 05, 2006, 11:38:53 pm »
Witam! Tydzień temu dowiedziałam się że moja córeczka jest chora na SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Usłyszałam dziś że Depakine może być stosowane w tej chorobie... Czy ktoś coś na ten temat wie, stosuje...???

Offline beszka

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 407
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #14 dnia: Grudzień 06, 2006, 07:41:14 am »
Depakine Chrono- podawałam córce przez rok. Neurolog przepisała jej od padaczki.

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #15 dnia: Grudzień 14, 2007, 09:41:12 pm »
Oddech za 50 tys. złotych

Julka choruje na Rdzeniowy Zanik Mięśni typu I


wideo:
http://www.tvn24.pl/2092866,12690,0,0,1,wideo.html


Mała Julia nie jest w stanie sama oddychać. Rodzina nie jest w stanie kupić sprzętu, bo cena przekracza ich możliwości finansowe. Na święta maszynę udało się pożyczyć od hospicjum.

Źródło: TVN24.pl

Mulesia

  • Gość
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #16 dnia: Kwiecień 04, 2008, 11:34:46 pm »
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Athropy, SMA) - choroba genetycznie uwarunkowana, jej patofizjologia polega na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego oraz często jądra ruchowego opuszki.

SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosomalny recesywny. Mutacje genu znajduje się w miejscu 5q11.2-13.3 chromosomu.

Skutki choroby  

Kliniczne skutki choroby:

osłabienie mięśni szkieletowych, ze względu na brak pobudzenia nerwowego,
ograniczona ruchomość,
niemożność siadania samodzielnie,
skolioza,
niewydolność oddechowa,
niewydolność krążeniowa,
podatność na infekcje (najczęściej przewodu pokarmowego).

Leczenie
 
Nie odkryto jak dotąd leczenia farmakologicznego. Leczeniem objawowym są operacje chirurgiczne, polegające na korygowaniu zmian w kręgosłupie. Istotna jest opieka paliatywna.


Typy  

SMA typu I, proksymalny (także; choroba Werdnig-Hoffman) - najbardziej groźny dla życia dziecka, objawy widoczne są przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach, chorzy umierają najczęściej przed 18 rokiem życia,
SMA typu II, proksymalny - osłabienie mięśni rozwija się między 6 a 12 miesiącem życia,
SMA typu III, proksymalny - początek choroby przypada na 18 miesiąc życia, chorzy mogą stać i chodzić, a śmierć następuje w dorosłości.

Statystyka  
choroba dotyka 1/10000 osób
1/6000 dzieci narodzonych jest z SMA

Źródło : Wikipedia
http://pl.wikipedia.org/wiki/Rdzeniowy_zanik_mi%C4%99%C5%9Bni

Mulesia

  • Gość
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #17 dnia: Kwiecień 04, 2008, 11:44:15 pm »
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Athropy, SMA) jest chorobą genetycznie uwarunkowaną. Chorzy na zanik mięśni dotknięci są patofizjologią polegającą - w uproszczeniu - na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego. SMA przekazywane jest na potomostwo tylko przez płeć żeńską. Mutacje genu znajduje się w miejscu 5q11.2-13.3 chromosomu.


Pomijając już naukowy bełkot sam zanik mięsni automatycznie nie przekreśla człowieka, nie pozbawia go życiowych szans. Wprost przeciwnie, choroba może mobilizować organizm do wysiłku, do rozwoju swoich zdolności. Trzeba przyznać, że -jak przyznaje sporo osób chorych na zanik mięśni - gdyby same nie chorowały na zanik mięśni, to nie wiadomo, czy potrafiłyby się równie mocno zmobilizować się do nauki.

Trzeba bowiem wiedzieć, że osoby chore na zanik mięśni prawie zawsze osiągają wybitne sukcesy naukowe. Nie jest to do końca wyjaśnione, natomiast wiadomo, że jest to wina modyfikacji genów spowodowana chorobą.

Warto zapoznać się z zawartością serwisu atrophia musculorum lub SMA aby dowiedzieć sie, dlaczego rdzeniowy zanik mieśni nazywany jest “chorobą geniuszy”.
Chyba warto czasem spojrzeć na świat ludzi chorych na zanik mięśni z zupełnie innej strony.

http://haa.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/

Mulesia

  • Gość
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #18 dnia: Kwiecień 04, 2008, 11:50:27 pm »
Ciekawe opracowanie ( w PDF ) :

Tadeusz Mazurczak, Irena Hausmanowa-Petrusewicz,
Jacek Zaremba, Maria Jędrzejowska,
Wojciech Wiszniewski, Janusz Zimowski,
Elżbieta Fidziańska, Jerzy Bal

Zastosowanie Technik Biologii
Molekularnej w Diagnostyce Rdzeniowego
Zaniku Mięśni
(SMA)

EKSPERTYZA NAUKOWA
WYKONANA NA ZLECENIE MINISTERSTWA ZDROWIA

Warszawa 2003
http://www.ibb.waw.pl/~ptgc/download/sma.pdf

Mulesia

  • Gość
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #19 dnia: Kwiecień 04, 2008, 11:58:55 pm »
Wśród organizacji pozytku publicznego znalazłam Fundację Pomocy Chorym na Zanik Mięśni  tu: http://opp.ms.gov.pl/query.php

Tu strona fundacji: http://www.miesnie.szczecin.pl/

Jutro postaram się "dopracować" temat.

Mulesia

  • Gość
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #20 dnia: Kwiecień 05, 2008, 12:02:04 am »
Informacje ogólne
Zanik mięśni rdzeniowy, wyróżniamy m.in.: postać dziecięcą (Werdniga - Hoffmanna) i postać dorosłych (Aran'a - Duchenne'a).

Dziecięcy Werdniga i Hoffmanna

Dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni to dziedziczna postępująca choroba, w której występuje zanik mięśni wskutek zwyrodnienia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego.

Choroba zazwyczaj rozpoczyna się w pierwszym roku życia i kończy zgonem w czwartym. Objawy: wiotkość i niedowłady mięśni początkowo odcinków proksymalnych kończyn, następnie rozlane. Badanie elektromiograficzne wskazuje cechy odnerwienia.

Dorosłych Arana i Duchenne'a

Rdzeniowy zanik mięśni dorosłych to postępująca choroba, w której wskutek zwyrodnienia komórek rogów przednich rdzenia kręgowego rozwija się zanik mięśni.

Objawy: zanik i fascykulacje początkowo mięśni odcinków odsiebnych kończyn górnych, następnie o charakterze rozlanym. Leczenia nie ma

http://213.180.130.202/79435,,,,zanik_miesni_rdzeniowy,haslo.html

WIEM, darmowa encyklopedia

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #21 dnia: Kwiecień 05, 2008, 02:20:02 pm »
Już był wątek o Rdzeniowym zaniku mięśni (tylko pod nazwą "zanik mięśni" i w chorobach zakaźnych i in.). Tutaj:
http://forum.darzycia.pl/topic,5726.htm


Proponuję scalić to razem i zostawić w chorobach genetycznych, bo choroba ma genetycznie podłoże.

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26308
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #22 dnia: Kwiecień 05, 2008, 02:52:54 pm »
Mówisz-masz Emilanko :D
Szukałam.....
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #23 dnia: Kwiecień 05, 2008, 08:28:07 pm »
:)))  :kw:

Offline paulina

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 24
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #24 dnia: Maj 02, 2008, 10:56:17 am »
Cytat: "Mulesia"
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Athropy, SMA) jest chorobą genetycznie uwarunkowaną. Chorzy na zanik mięśni dotknięci są patofizjologią polegającą - w uproszczeniu - na degeneracji jąder przednich rdzenia kręgowego. SMA przekazywane jest na potomostwo tylko przez płeć żeńską.


Pozwolę sobie na małą uwagę i mam prośbę, aby nie rozpowszechniano wiadomości, w myśl zasady, że kłamstwo powtórzone milion razy staję się prawdą.
Rdzeniowy zanik mięśni ma bardzo wiele typów, ale i te typy bardzo się różnią.
Wspomniany tutaj rdzeniowy zanik mięśni /spinal muscular athropy-sma/ nie jest przekazywany przez matkę. Nie wdając się w głębsze analizy dziedziczenia dodam, że najprawdopodobniej ktoś pomylił tę dystrofię z np.duchenne muscular dystrophy- w tym akurat przypadku rzeczywiście matka przekazuje uszkodzony gen.
Pozdrawiam serdecznie

Mulesia

  • Gość
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #25 dnia: Maj 05, 2008, 09:00:02 am »
Paulina. Dziękuję za sprostowanie.  :kw: Byłoby miło, gdybyś mogła podać źródło Twoich informacji.
Nie jestem lekarzem. Gdy widzę coś , co mogłoby zainteresować naszych użytkowników, daję to na Dar. Nie mam, niestety, wiedzy medycznej pozwalającej na weryfikację podanych wiadomości.  Dlatego zawsze podaję źródło.
W jakimś stopniu ( choć niepełnym ) daje to możliwość oceny wiarygodności strony, na której zawarte są cytowane informacje.

Offline paulina

  • Podglądacz
  • *
  • Wiadomości: 24
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #26 dnia: Maj 05, 2008, 12:06:38 pm »
Rdzeniowy zanik mięśni np.Kugelberg-Welander jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny:
Prosta definicja:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Dziedziczenie_autosomalne_recesywne

A tutaj w bardzo klarowny i wręcz uczniowski sposób pokazano typy dziedziczenia:
http://www.kgm.amp.edu.pl/uploads/media/BLOK_Ib_01.pdf
http://www.kgm.amp.edu.pl/uploads/media/Dziedziczenie_jednogenowe.Analiza_rodowodow_01.pdf
http://www.genetyka-ginekolog.pl/rodowod/wzory_rodowodow.php

Co to heterozygota i homozygota wyjaśniać chyba nie trzeba;P

Wiedzy medycznej także nie mam, ale choruję na zanik mięśni i jestem z moją rodziną po badaniach genetycznych. Ja choruję, siostra nie:) - czyli /heterozygota najprawdopodobniej/, ojciec zdrowy, dwójka dzieci /obie dziewczynki-zdrowe/, ale jedna jest nosicielką :( niestety. Reasumując mama jednej przekazała, a drugiej nie.
W niektórych typach zaniku rzeczywiście geny matki odgrywają rolę, ale trzeba je rozróżniać.
Co do zaniku nie bardzo wierzyłabym w te krewniacze powiązania /ale to już tylko moje osobiste spostrzeżenia/. Rodzice pochodzą z dwóch przeciwnych krańców Polski i przy tak nieprawdopodobnie zbiegu okoliczności i takim dziedziczeniu zachorowałam /to się nazywa "wygrana w totka":( niekoniecznie więc w grę wchodzą rodzinne powiązania, takich przypadków znam więcej, chyba, że jest jeszcze coś czego nie odkryto. Natomiast w rodzinie taty są małżeństwa co prawda daleko-krewniacze, ale choćby pochodzące z tego samego regionu, a dzieci zdrowe.
Serdecznie pozdrawiam i zdrowia wszystkim życzę.

Online Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26308
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #27 dnia: Lipiec 04, 2008, 11:40:02 pm »
Cytat: "berto45"
Wielki wyścig
Autor: Kinga Komorowska, red.: Agnieszka Szmerek, fot.: Michał Woroch, Źródło: inf. własna

zdjęcie: Michał Woroch Z jednej strony dzika Mongolia, z drugiej strony Michał – student z Poznania. Rozpoczyna wyścig do Mongolii.

Z czym się ściga?
Ze słabościami, ograniczeniami i z chorobą. Czy wygra?

Michał Woroch ma 24 lata. Studiuje na dwóch kierunkach: grafice użytkowej i kulturoznawstwie. Gdy miał 16 lat dowiedział się, że jest chory na rdzeniowy zanik mięśni:
- Pięć lat temu podjąłem studia w Poznaniu na informatyce, ale niestety okazało się, że siadłem na wózek i zrezygnowałem z uczelni. Trochę pracowałem, skończyłem kurs informatyczny. Wróciłem do Poznania. Teraz znów studiuję. Lekarze uważali, że sobie nie dam rady, ale ja stwierdziłem, że bez sensu jest siedzieć bezczynnie i czekać na cokolwiek.

CAŁOŚĆ ART.NA

 www.niepelnosprawni.pl

Bazpośredni link do art.
http://www.niepelnosprawni.pl/ledge/x/25138

żródło:
http://forum.darzycia.pl/vp139134.htm#139134
Pozdrawiam :))
"Starsza Jesienna Miotełka"

Robson

  • Gość
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #28 dnia: Lipiec 27, 2008, 01:49:10 pm »
Witam, jestem osoba chorą na zanik mięśni od początku życia. Od zawsze jeździłem na wózku. Rodzice moi dbali o mnie bardzo pieczołowicie, słuchali się rad lekarzy i się stosowali do nich. Co dziennie się rehabilitowałem, co roku jeździłem na turnusy rehabilitacyjne, na których ,moi rodzice uczyli się nowych technik i sposobów walki z tą chorobą. Jest taka historyjka, w której to główny bohater szedł drogą, a na rozstaju dróg wybrał tą ścieżkę, gdzie nie było śladów stóp, po czym był szczęśliwy. Los chciał że jestem buntownikiem i odrzucam stare konwenanse, tworząc nowe. Walka, którą zalecali "specjaliści" polegała, na rozciąganiu przykurczów i walki o życiową wydajność płuc. Mam zaledwie 18 lat i wiem że osoby niepełnosprawne ruchowo "wegetują" a nie żyją. W telewizji mówi się o ludziach niepełnosprawnych, o integracji i otwartości. Jednak uważam że to jest tylko fikcja. W życiu zdrowego człowieka ważne są takie wartości jak miłość, respekt czy dominacja. Żyje wśród młodzieży i tego nie zaznałem, jeśli chodzi o integracje to też nie jestem co do tego przekonany, gdyż chodzę do 3 piętrowej szkoły bez windy, a indywidualne nauczanie nie wchodzi w grę, bo przecież mam żyć jak każdy zdrowy człowiek. Jednakże wiem że tak nie żyje, choroba ta wyżera wszystko z czego ludzie zdrowi czerpią radość życia. Prawda jest taka, że zdrowy nastolatek woli pojechać w sobotni  wieczór  na dyskotekę niż opiekować się osoba niepełnosprawną, a ładna dziewczyna woli umawiać się ze zdrowymi silnymi chłopcami niż z osobami słabymi, na wózkach inwalidzkich. Może ktoś powie że się tutaj użalam i pisze nieprawdziwe rzeczy ale dziwne jest to że wszystko co tu pisze potwierdzą osoby które widuje na turnusach. Na forach jest wiele napisane, czym się charakteryzuje ta choroba, jak powstaje i jakie geny są za to odpowiedzialne. Nie wiem po co to wszystko rodzicom, chorym, po prostu laikom którzy się męczą na co dzień z tą chorobą. Ta wiedza nie odda lat które choroba ukradła choremu i rodzinie, nie odda ukradzionego szczęścia i skradzionej młodości. Na różnorakich forach i opiniach lekarzy znajduje opinie dotyczące rozciągania, operacji kręgosłupa i dbania o mięśnie płuc. Oczywiście należy się do tego stosować ale nie ślepo w to wierzyć. Widziałem wiele twarzy ludzi chorych i praktykujących te zabiegi, jednak nie widziałem w nich szczęścia. Nie rozumiem dlaczego „specjaliści” ograniczają się tylko do tak mało efektywnych ćwiczeń i wcale nie dbają o zdrowie psychiczne chorego i ZLIKWIDOWANIE na zawsze tej okropnej choroby. Teraz jestem w stanie spostrzec wiele walk w fundacjach o pieniądze dla chorych, po co o nie walczyć i tracić siły skoro można zniszczyć tę chorobę. Mówi się że jest ona nieuleczalna, jednak ja uważam to za blef lub też za niewiedze ludzką. Widząc nastolatków i ich życie stwierdziłem że nigdy nie będę miał takiego samego życia jak i oni jeśli nie wyzdrowieje. Wtedy postanowiłem walczyć z tą chorobą, lecz nie po to by ją zahamować, lecz po to by ją zlikwidować. Umysł człowieka jest tak skonstruowany, że każdy człowiek jest w stanie wywołać w swoim ciele stygmaty, tylko dzięki sile swojej wyobraźni i wiary. W końcu wiara czyni cuda. Co dzień widzę siebie jako zdrowego silnego człowieka, oczami swojej wyobraźni. Co drugi dzień biorę w ręce hantle i robie przeróżne ćwiczenia by powiększyć masę swoich mięsni. Na początku nie mogłem podnieść nawet małych ciężarów, wtedy wyobrażałem sobie że udaje mi się je podnosić i efekty występowały po kilku dniach, gdy już nie miałem problemu z podniesieniem danego ciężarka. Musze przyznać ze moje ręce coraz bardziej przypominają ręce zdrowego mężczyzny, moje ciało coraz bardziej nabiera kształtów zdrowego osobnika, a fizykoterapeuci za każdym razem się dziwują że człowiek chory na tę chorobę może być tak silny. Wierze że już niedługo uda mi się wstać na nogi, dzięki mojej pracy i życzę tego każdemu z was, jednak do tych ćwiczeń nie można zmusić chorego, sam do nich dorośnie gdy zobaczy że traci to, czym się chlubią ludzie zdrowi, czasem mniej godni tego zdrowia od niego samego.

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Rdzeniowy zanik mięśni ( SMA )
« Odpowiedź #29 dnia: Październik 18, 2008, 06:27:28 pm »
Koniec świata państwa Lejów

Dwoje ich dzieci nie dożyje dwudziestki. Trzecie czeka na wyrok. O rodzinie, której nieuleczalna choroba odbiera szansę na normalne życie, bezdusznej biurokracji, i dziecięcych marzeniach, silniejszych niż wyroki losu - pisze Andrzej Plęs

Twarda jest, ale dławi się słowami, kiedy mówi, że nie będzie mogła patrzeć, jak umierają jej dzieci. A będzie musiała. I już wie, na co będzie patrzeć, bo dzieci znajomych jej ojca miały to samo. Najstarsze dożyło 19. roku życia, a i to był cud. Żadne z nich już nie żyje, umierały tygodniami, każdy następny oddech był płytszy i bardziej bolesny. Uśmiech nie leczy, ale pozwala lepiej znosić wyroki losu. Ula Lej z dziećmi: Mateuszem, Bartkiem i Wiktorią

Uli tężeje twarz, kiedy o tym myśli, a chwilę potem patrzy na czteroletniego Mateusza z niesprawnymi nogami i uśmiechem jak słońce. A ona - jak jego księżyc - też zaczyna się uśmiechać. A właśnie od Mateusza się zaczęło.

W Orłach pod Przemyślem choruje się na grypę, anginę i na kręgosłup - od fizycznej pracy. O SMA nikt we wsi nie słyszał. Aż do chwili, gdy zapukało do Lejów.

Jedno na 10 tysięcy
Ula z Grześkiem to była taka miłość, że za nic mieli brak własnego mieszkania i niejasną przyszłość. Kątem przytulili się w pokoiku u jego rodziców. On miał murarski fach w ręku i tyrał od świtu do nocy, ona kończyła szkołę ga-stronomiczną.

Kiedy miała urodzić się Wiktoria, trochę nerwowo było, bo ciasno jak diabli, a jak przybędzie małe, to już w ogóle koniec świata. Kiedy dwa lata później rodził się Mateusz, wiedzieli już, że trochę ciaśniej to także trochę więcej radości. Do czasu.

Matek długo się nie podnosił z niemowlęcego łóżeczka, półtora roku miał, kiedy zaczął chodzić. Nieporadnie, jak to na początku, potem coraz lepiej. A potem coraz gorzej. Na palce się wspinał jak baletnica, czasem niespodziewanie przechylił się w tył i runął całym ciałem na podłogę.

Ulę tknęło, pojechała do Przemyśla do przychodni. Lekarz powiedział: szpotawość bioderek i zlecił rehabilitację - okrężnymi ruchami wodzić dłonie wokół chorych bioder dziecka. No to wodziła.
Mateusz płakał z bólu, ona płakała z żalu, czteroletnia wówczas Wiktoria płakała do towarzystwa.
Dla pewności Ula pojechała prywatnie do innego lekarza. Ten uznał, że to może być tętniak mózgu albo wodniak, i wysłał na badania do szpitala. Dwadzieścia minut płakała, jak od niego wyszła. A w rzeszowskim szpitalu lekarze orzekli: mózgowe porażenie dziecięce.

- Myślałam, że oszaleję z rozpaczy - zwierza się Ula. - Gdybym to dzisiaj usłyszała, to pewnie szalałabym z radości. Ale dziś już znam prawdę.

Rehabilitantka z Przemyśla otworzyła jej oczy: to nie jest żadne porażenie, to musi być coś innego. Mateusz znów trafił do szpitala w Rzeszowie, tym razem na oddział neurologii dziecięcej. Po trzech tygodniach został wypisany "w stanie dobrym" i z tą samą diagnozą: "dziecięce porażenie mózgowe".

Ula już nie ufała, z dzieckiem popędziła na oddział pediatryczny. Tu dali jej skierowanie do Centrum Zdrowia Dziecka. Trafiła do prof. Jacka Zaręby. "Prawdopodobnie SMA" - powiedział. Rdzeniowy zanik mięśniowy, choroba genetyczna, nieuleczalna, trafia jedno dziecko na 10 tysięcy urodzeń.

Trafiło na nich. Ula nie wiedziała, o co chodzi, wiedziała tylko, że syn jej się leje przez ręce, że nie może się utrzymać na nogach, że bezsilnie patrzy, jak jego siostra szaleje na dwóch zdrowych kończynach, jak tata chodzi, mama chodzi, a on nie może. I z wściekłością tłucze piąstkami w bezwładne cieniutkie nóżki, i krzyczy przez łzy, że jego nogi są złe, złe, złe. Uczepiła się tego doktorowego "prawdopodobnie" i tym "prawdopodobnie" żyła przez siedem miesięcy badań DNA syna. Potem już nie było żadnego prawdopodobnie. Było SMA.

Wszystko mało
Jak ma Mateusz, to i Wiktoria może mieć, w końcu to nieszczęście po genach idzie. Ula kazała zbadać DNA córki. To samo. Świat po raz drugi zwalił jej się na głowę. A już wtedy była w ciąży z Bartkiem.

Po 25 lat z Grześkiem mają, ale chyba już wyczerpali życiową pulę nieszczęść, więc może choć Bartek będzie zdrowy.

- Nie wiem, czy dam radę wytrzymać trzecią taką wiadomość - mówi cicho. Bartek ma pół roku, wielki chłopak się urodził, pięć kilo prawie. Ma przykurcz rąk, lekarze mówią, że to może być efekt lekkiego porażenia mózgowego. A ona mówi, że byłaby szczęśliwa, gdyby to było tylko porażenie. Choć to może nienormalne, że matka własnemu dziecku porażenia życzy.

Życia im nie uratuje, może tylko przedłużyć, ulżyć w cierpieniu. Ale nic za darmo - rehabilitacja kosztuje, dojazdy do lekarzy kosztują, lekarze też kosztują. Wózek w jedną rękę, dziecko w drugą i do autobusu.

Grzesiek pojechał Holandię budować, po kilku miesiącach wrócił, kupił kucyka, bo słyszeli, że hipoterapia czyni cuda. Reszta poszła na lekarzy i nic nie zostało. Grzesiek dalej poluje na okazje do wyjazdu, a na razie wychodzi z domu świtem, wraca w nocy, a pomiędzy wschodem i zachodem słońca ociepla ludziom domy. Wszystko mało. Ula nie pracuje, bo nie może odstąpić dzieci, więc wszystko mało. Sama rehabilitacja kosztuje ze dwa tysiące miesięcznie.

Helena Kasprzyk, sołtyska w Orłach, zaparła się, urządziła Dni Orłów, a dochód z festynu miał pójść na rehabilitację dzieci Lejów. Nie powie, ile zebrali, ale Ula mówi, że jakieś 13 tysięcy. Na specjalnym imiennym koncie specjalnej fundacji. Tyle że prawie nie do ruszenia.

- Żeby wybrać te pieniądze, to każą mi w fundacji przedstawić fakturę VAT, a lekarze nie chcą mi dać takiej faktury, rehabilitanci też nie chcą - opowiada z żalem. - Tyle że buty mogę dzieciom kupić, bo fakturę w sklepie dostanę.

W morzu nieszczęścia zobaczyła dopiero, że wokół siebie ma sporo dobrych i ofiarnych ludzi. A jak pewnego ranka zobaczyła pod domem pralkę automatyczną, to jak stała, tak się rozpłakała. I skończyło się pranie w rę-ku wszystkiego i dla wszystkich.

Tylko system jakoś czułości w sobie nie ma, bo okazało się, że Narodowy Fundusz Zdrowia nie przewidział, że SMA trzeba rehabilitować. Kasy nie da, bo nie ma zagrożenia życia dzieci. Ale jak już dzieci będą leżeć, nie będą się ruszać i będą powoli dusić się na śmierć, to wtedy NFZ da kasę, bo wystąpi zagrożenie życia. Taki przepis bezduszny.

Nie dało się ukryć
Nawet nie wiadomo, jak o tym wszystkim rozmawiać przy dzieciach, a Ula dzieci nie od-stępuje na krok. Niezorientowanych Wiktoria wprowadza w konsternację, kiedy pokrzykuje radośnie: "Można, można rozmawiać, bo my wszystko wiemy". Bo Wiktoria nie przestaje być radosna nawet na chwilę.

- Jak miałam to przed nimi ukryć? - pyta Ula. - Poszłam z Wiktorią do lekarza, to potem zrobiła mi awanturę, że ją okłamuję. Krzyczała, że jak rozmawiałam z doktorem, to mówiliśmy, że jest chora, a jak rozmawiam z nią, to zapewniam, że zdrowa. "To jaka ja jestem, mamusiu?" - wykrzyczała. Musiałam jej to jakoś powiedzieć.

Dzieci mają taką pierwotną intuicję, czują, że w domu jest coś nie tak. Wiktoria patrzy na młodszego brata, który po podłodze przeciąga się na rękach i wlecze za sobą podkurczone nóżki. Zauważa powtarzające się coraz częściej wizyty u lekarzy i rehabilitantów. Przed dzieckiem niewiele da się ukryć. Czasem nie da się ukryć nic.

- Pojechaliśmy z dziećmi na wesele szwagra, dzieci tam było sporo, bawiły się razem, więc posadziłam Mateusza na podłodze wśród nich - opowiada Ula. - Zaczął chodzić na czworakach, dzieci popatrzyły na niego i uciekły. Został sam na środku sali. Poryczałam się.

Przyszła moja mama, pyta, dlaczego płaczę. Jak jej powiedziałam, to i ona się poryczała. Przyszedł tata, bo zobaczył dwie szlochające baby na weselu. Też mu powiedziałam, to i on zaczął płakać. I tak we trójkę siedzieliśmy w kącie na tym weselu i płakaliśmy.

Nie dało się ukryć. Grzesiek wsadził Mateusza na kuca, wyprowadził w pole i wyjaśnił synowi, na co jest chory, że lepiej może nie będzie i jak to się może skończyć. Uczepił się tego "może" bardziej dla siebie niż dla dziecka. Kiedy wrócili, Grzesiek był w gorszym stanie niż syn. Ula wzięła Wiktorię na poważną rozmowę. I tym razem dziecko zniosło ją lepiej niż rodzic.

W ogóle nadzwyczajnie to znoszą. Wiedzą, że umrą, ale nie wiedzą kiedy, więc z marzeń nie rezygnują. Sześcioletnia Wiktoria będzie fryzjerką, żeby czesać mamę. Mateusz będzie stawiał domy, jak tata. Na razie ciągnie za sobą nogi do przydomowej piaskownicy, miesza piach z wodą i maże wszystko wokół. Półroczny Bartek nie ma jeszcze marzeń, to on jest marzeniem rodziców. Marzeniem o tym, że okaże się zdrowy. Za kilka tygodni przyjdą jego wyniki DNA.

Każdy z nas może pomóc Mateuszowi, Wiktorii, Bartkowi. Datki na ich rehabili-tację zbiera Polskie Towa-rzystwo Walki z Kalectwem, oddział w Przemyślu, ING Bank Śląski, nr konta O6 1050 1546 1000 OO23 2576 7719, z dopiskiem "W. i M. Lejowie".


Uśmiech nie leczy, ale pozwala lepiej znosić wyroki losu. Ula Lej z dziećmi: Mateuszem, Bartkiem i Wiktorią
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Lusia

  • Gość
Nowy sposób leczenia dystrofii mięśniowej
« Odpowiedź #30 dnia: Listopad 22, 2008, 05:59:48 pm »
Nowy sposób leczenia dystrofii mięśniowej

źródło: PAP

Specjalnie zaprojektowane cząsteczki mogą pomóc w leczeniu najczęściej występującej postaci dystrofii mięśniowej - informuje "Journal of the American Chemical Society".

Dystrofie mięśniowe to postępujące, przewlekłe choroby dziedziczne, które stopniowo prowadzą do zwyrodnienia, osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych, w końcu do trudności nie tylko z poruszaniem się, ale i oddychaniem. Przyczyną należącej do tej grupy dystrofii miotonicznej jest mutacja genetyczna, prowadząca do powstawania nieprawidłowego mRNA, które wiąże się z białkiem MBLNL1, co uszkadza mięśnie.

Zespół naukowców z University of Rochester Medical Center odkrył potencjalne leki dzięki metodzie polegającej na badaniu zdolności do blokowania przez różne substancje powodującego chorobę mRNA. Na podstawie zidentyfikowanych blokerów mRNA można będzie prawdopodobnie opracować skuteczny lek na dystrofię miotoniczną - uwolni on białko MBLNL1 od szkodliwego mRNA.

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach