Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: *Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)  (Przeczytany 11443 razy)

Offline paweł śledziewski

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 1
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« dnia: Kwiecień 08, 2005, 10:27:13 am »
prosze pomóżcie chciałbym coś sie dowiedzieć o chorobie gangliozydoza gm1[e88] :!:  :!:  :!:  :!:  :?: to dla mnie bardzo ważne
paweł1234

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #1 dnia: Kwiecień 08, 2005, 01:41:54 pm »
Witaj na Darze.

Nie napisałeś czy robiłeś badania geetyczne, czy to tylko podejrzenie, czy też już ostateczna diagnoza.

Podaję nieco informacji:
Choroby lizosomalne diagnozowane w Zakładzie Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie

gangliozydoza GM1
Hepatomegalię jak i splenomegalię obserwujemy
w licznych chorobach spichrzeniowych lipidów,
 tzw. lipidozach, takich jak: gangliozydoza GM1, ...

choroby genetyczne
Cytuj
Gangliozydoza-GM1 Osteochondrodysplazja typu Blomstrand Osteogenesis imperfecta
typ II zesp. Beckwith–Wiedemann zespół

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe mogące ujawnić się w teście PAPP-A
badania prenatalne, test PAPPA
TEST PAPP-A

Możliwości cytogenetykiklinicznej w diagnostycechorób genetycznych
Możliwości cytogenetykiklinicznej w diagnostycechorób genetycznych
( kopia)
Google
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Hata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 581
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #2 dnia: Kwiecień 08, 2005, 02:35:01 pm »
Witam!
Wysłałam Ci wiadomość na PW.
.:.carpe diem.:.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #3 dnia: Kwiecień 18, 2005, 10:03:58 am »
Wpis z Ksiegi Gości
z dn. 2005-04-18 09:51:37
ewa
Cytuj
witam!! Mam dwu miesiecznego synka Michasia ostatnio stwierdzono u niego zespół beckwitk-wiedemana(BWS)teraz czekamy na zrobienie badan genetycznych!! jeśli ktos moze spotkal sie z ta chorobą proszę o kontakt. Pozdrawiam
rallyfanpol@tlen.pl
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #4 dnia: Kwiecień 18, 2005, 10:48:04 am »
Witaj Ewa

Zrób w pierwszej kolejności najpierw badania . I poczekaj na wynik

Troszkę informacji
Guz Wilmsa
Cytuj
Choroba zaczyna atakować czasem już w okresie embrionalnym.

Cytuj
U małych dzieci do 1 roku życia - u których udało się zlokalizować guza i usunąć go chirurgicznie, zanim doszło do przerzutów i zakłócenia pracy nerek- prognozy są optymistyczne

Guz Wilmsa u dzieci
Guz Wilmsa
Nerczak płodowy (nephroblastoma) jest najczęstszym guzem nerek wieku dziecięcego

Z wątku w "Inne schorzenia"
Neuroblastoma

Więcej w google
Guz Wilmsa
Zespół: Beckwith-Wiedemanna
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline cinia

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 1
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #5 dnia: Kwiecień 18, 2005, 01:10:38 pm »
prosze P. Ewę o kontakt w sprawie BWS na adres:
j.pilch@buziaczek.pl
Możemy wymienić informacje na ten temat.
justyna

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #6 dnia: Kwiecień 18, 2005, 06:14:26 pm »
"ewa" z Księgi Gości Daru już jest zawiadomiona.
Miejmy nadzieję, że podała właściwy e-mail.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #7 dnia: Lipiec 06, 2005, 10:24:26 pm »
Ewa w   Księdze Gości      napisała:
 2005-07-06
Cytuj
Witam. Jestem mamą pięcio miesięcznego Michałka Który ma zespół BWS. Gdy wcześniej pisałam oczekiwaliśmy na zrobienie badań genetycznych- teraz jesteśmy już po i badania potwierdziły diagnoze jest to zespół BWS. Ale jest to poronna postać tego zespołu- więc nie które objawy moga a nie muszą wystąpić. Mój synek rozwija sie prawidłowo jest niezwykle uśmiechnietym noworodkiem, jest wspaniałym dzieckiem. Wszyscy bardzo Go kochamy.Ta strona pomogła nawiązać mi kontakt z dwoma mamami których dzieci również chore są na zespół BWSD jest tak rzadka choroba że ciężko coś znaleźć ale nam sie udało i jesteśmy w kontakcie.Dziękuje administratorom za taką stronę. Pozdrawiam Ewa


Ewo
Serdecznie Cię zapraszamy do wymiany doświadczeń tu na forum razem z pozostałymi mamami.

Jak sama piszesz , jest to rzadka choroba .
Tu są również rodzice dzieci z innymi schorzeniami.
Może dzięki temu , nawiążesz ( nawiążecie) jeszcze inne kontakty, a tym samym możecie pomóc
następnym rodzicom szukającym informacji na temat tej choroby.

Dla malutkiego Michałka posyłam buziaki i życzę mu zdrówka   :serce:

Zachęcam do rejestracji
Dar Życia - Warunki Rejestracji
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Justysia

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 1
BWS
« Odpowiedź #8 dnia: Lipiec 20, 2005, 06:58:16 pm »
Proszę o wszelkie informacje na temat BWS. Z góry dziękuję. Justyna.
Kontakt: jg84@wp.pl

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #9 dnia: Październik 13, 2005, 11:12:43 am »
Ewa -  wpis do księgi gości.

ewa
Cytuj
Lokalizacja:
Polska
 dodano 2005-10-12 20:34:47
--------------------------------------------------------------------------------

Witam!!! Jestem mamą już ośmiomiesięcznego Michałka z BWS. Michaś rozwija sie fantastycznie, jest diagnozowany i wszystko jest bardzo dobrze, jest bardzo wesołym dzieckiem.
Michałek ma na główce naczyniaka można go usunąć za pomocą lasrea w gre wchodzi kilka takich seansów. W miejscu gdzie mieszkamy, ani nawet w naszym województwie nie ma odpowiedniego sprzętu kiedyś laser był we Wrocławiu ale obecnie jest zepsuty. Szukam odpowiedniego miejsca, jeśli ktos może mi pomóc to prosze o kontakt. Dziękuje i Zycze wszystkim mamą dużo miłości. Pa pa

rellyfanpol@tlen.pl
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

alfik

  • Gość
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #10 dnia: Marzec 25, 2008, 03:17:38 pm »
Witam,
jako że stałem się rodzicem dziecka z zespołem Beckwitha-Wiedemanna postanowiłem reaktywować wątek, który już zamarł 2,5 roku temu.
Próbowałem nawiązać kontakt z panią Ewą i z Cinią z postów powyżej, ale niestety ich adresy mailowe nie są już aktualne. Pozostaje mi już tylko czekać na odpowiedź od Justysi.
Chętnie nawiążę kontakt z rodzicami dzieci z tymże właśnie zespołem celem wymiany doświadczeń.

adawidowicz@vp.pl

W niedługim czasie pewnie opiszę coś z życia wzięte dotyczące naszego synka.

Mulesia

  • Gość
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #11 dnia: Marzec 25, 2008, 05:28:08 pm »
Witaj Alfik, zapewne już przeczytałeś wszystkie materiały dotyczące  tego zespołu

Wklejam artykuł z Wikipedii.

Zespół Beckwitha-Wiedemanna
Z Wikipedii

Zespół Beckwitha i Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepukliną pępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemią w okresie noworodkowym. BWS należy do zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów (zwłaszcza guza Wilmsa).

Epidemiologia
Częstość BWS szacuje się na 1:13.700 żywych urodzeń.


Etiologia

Zespół najczęściej spowodowany jest mikrodelecją w obrębie 11 chromosomu w rejonie p15.5. Mutacje genów p57 (KIP2, CDKN1C) lub NSD1 również mogą wywołać zespół Beckwitha i Wiedemanna. Mikrodelecje w rejonie metylacji H19 mogą spowodować brak imprintingu genu IGF2 i także skutkować BWS. Uważa się, że mikrodelecja obejmująca cały gen LIT1 także jest związana z patogenezą części przypadków zespołu[2].

U dzieci poczętych na drodze zapłodnienia in vitro fertilisation (IVF) stwierdza się 3-4 razy zwiększone ryzyko rozwoju tego zepołu. Sporadyczny BWS wywoływany jest przez:

ojcowską jednorodzicielską disomię 11p15 (20%)
duplikację regionu 11p15 na allelu ojcowskim (2%)
translokację albo inwersję 11p15 na chromosomie matczynym (2%)
mutacje somatyczne p57 (5%)
zaburzenia epigenetyczne regionu WT2 (50%).
Rodzinnie występujący BWS wywoływany jest przez:

mutacje germinalne p57 (40%)
duplikacje ojcowskiego 11p15 (<1%)
inwersje albo translokacje matczynego 11p15 (<1%).

Objawy i przebieg  

Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu to triada:

*przepuklina pępowinowa (exopmphalos) i inne wady przedniej ściany jamy brzusznej,
*makroglosja,
*gigantyzm (macrosomia) u noworodka.

W okresie noworodkowym często występuje hipoglikemia. Inne możliwe objawy to:

splanchnomegalia (wisceromegalia),
hipertrofia komórek kory nadnerczy,
wady układu moczowo-płciowego,
dołki i wyrośla przeduszne,
dysplazja rdzenia nadnerczy.

Zespół Beckwitha i Wiedemanna charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów zarodkowych. Częstość nowotworów w BWS wynosi około 7,5%, 10% u pacjentów z hemihipertrofią. Częstsze jest występowanie: nerwiaka płodowego (neuroblastoma), guza Wilmsa (nephroblastoma), hepatoblastoma i mięsaka prążkowanokomórkowego (rhabdomyosarcoma).

Historia

Zespół został opisany po raz pierwszy przez Hansa-Rudolfa Wiedemanna w 1964 roku, który zaproponował określenie go mianem zespołu EMG od nazw osiowych objawów zespołu (exomphalos, macroglossia, gigantism). W 1969 roku J. Bruce Beckwith z Loma Linda University opisał kolejne przypadki, wcześniej (w 1963) zaprezentowane na sympozjum pediatrów w Los Angeles . Z czasem upowszechniła się nazwa zespołu Beckwitha i Wiedemanna, honorująca obu lekarzy.

(...)

Bibliografia  
Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.
Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, ss. 109-114. ISBN 1-59259-956-7.

 http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Beckwitha-Wiedemanna

Mulesia

  • Gość
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #12 dnia: Marzec 25, 2008, 05:49:57 pm »
Tu możesz zamówić archiwalne numery Pediatrii Polskiej
http://www.e-kiosk.pl/index.php?page=issue&id_issue=633

Pediatria Polska 1/2007  data wydania: 08.11.2007
liczba stron: 92

W numerze m.in.: żywienie niemowląt chorych na mukowiscydozę, achalazja przełyku u dzieci, rodzinne występowanie guza Wilmsa w zespole Beckwitha-Wiedemanna, niedobór witaminy B12 u niemowląt, niepożądane działania glikokortykosteroidów wziewnych u dzieci chorych na astmę oskrzelową, rola selenu i witaminy E w chorobach alergicznych i astmie oskrzelowej.

Znalazłam jeszcze coś takiego:
Tytuł oryginału: Zespół Beckwith-Wiedemann u 3-miesięcznego chłopca.
Tytuł w wersji angielskiej: Beckwith-Wiedemann syndrome in 3-month old boy.
Autorzy: I[wona] Janowska, G[rażyna] Dawid, A[nita] Horodnicka-Józwa, W[ojciech] Wnuk, M[ieczysław] Walczak, St[anisław] Zajączek.
Źródło: - Pediat. Pol. 1999 supl. do nr 6 s. 262. - Tekst równol. w jęz. ang.
Uwagi: - Materiały Naukowe XXVI Ogólnopolskiego Kongresu Pediatrów, Białystok - Mikołajki 6-9 czerwca 1999.
Charakt. formalna: SZP
Język publikacji: POL

Mulesia

  • Gość
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #13 dnia: Marzec 25, 2008, 08:15:28 pm »
Znalazłam autorów pracy zamieszczonej w Pediatrii Polskiej.
Wpisałam trzy pierwsze nazwiska w google. Wyskoczyło mi , że osoby te pracują w Gdańsku, a konkretnie:
- Instytut Pediatrii AM w Gdańsku
- Polskie Towarzystwo Hematologii i Onkologii Dziecięcej
Być może kontakt z tymi lekarzami, coś da.
Oczywiście nie podadzą nazwisk pacjentów, ale przecież można zostawić im swoje namiary. Jak się do nich zgłosi pacjent , mogą je tej osobie przekazać. Może ktoś się odezwie.

Tytuł oryginału: Rodzinne występowanie guza Wilmsa w zespole Beckwitha-Wiedemanna - analiza kliniczna i genetyczna trójpokoleniowej rodziny.
Tytuł angielski: The familial occurrence of Wilms Tumor in Beckwith-Wiedemann Syndrome - a clinical and genetic analysis of a three-generation family.
Autorzy: Szumera Małgorzata, Korzon Maria, Limon Janusz, Brożek Izabela, Jankowska Agnieszka
Źródło: Pediatr. Pol. 2007: 82 (1) s.36-41, il., bibliogr. 14 poz., sum.

Deskryptory główne:
Nefroblastoma - genetyka
Geny guza Wilmsa
Zespół Beckwitha-Wiedemanna - genetyka
Rodowód
Cytogenetyka

Deskryptory pomocnicze:
Nefroblastoma - diagnostyka
Nefroblastoma - chirurgia
Nefroblastoma - farmakoterapia
Nefroblastoma - patomorfologia
Nefroblastoma - leczenie promieniami

http://www.bm.cm-uj.krakow.pl/scripts/Expertus/expert3w.cgi?KAT=d%3A%5Cexpertus_db%5Cpar%5Cb%5C&FST=data.fst&FDT=data.fdt&ekran=ISO&lnkmsk=0&cond=AND&mask=0&F_00=07&V_00=Limon+

alfik

  • Gość
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #14 dnia: Marzec 26, 2008, 09:43:27 pm »
Witam cię Mulesio,
tak jak wspomniałaś sporo artykułów znalazłem i je już przeczytałem.
Tak naprawdę Zespół ten w porównaniu do wielu innych to bułka z masłem ( choć wolałbym nie smakować tego miodku). Ale cóż los nie wybiera.
Dziękuję ci, że zadałaś sobie tyle trudu żeby te informacje powklejać i że nie jest ci obojętny los innych ludzi.

Myślę, że w miarę upływu czasu odezwą się też inni ludzie.
Odezwała się do mnie Justyna z postów powyżej i dała namiar do siostry, która ma już trzyletnią córeczkę z BWS. Niestety są trochę z innego regionu Polski i korzystają z opieki lekarzy specjalistów w innym regionie Polski, a w tym momencie najbardziej właśnie chodzi mi o lekarzy specjalistów godnych polecenia, którzy mieli już w swojej karierze przypadki BWS. Chciałbym uniknąć niepotrzebnych nerwów i ewentualnych niedoróbek lekarskich.
Jako że jestem z Wrocławia to najbardziej chyba zależałoby mi na kontaktach z Dolnego Śląska, choć w razie potrzeby skorzystam nawet z kontaktów z innych województw. Rozważam nawet konsultacje na Ligocie w Katowicach bo siostra Justyny bardzo chwaliła niektórych specjalistów.

Tak więc raz jeszcze dziękuję za zainteresowanie i zachęcam doświadczonych i niedoświadczonych rodziców do kontaktów.
adawidowicz@vp.pl

Pozdrawiam
Alfik

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*Zespół Beckwith-Wiedemanna (BWS)
« Odpowiedź #15 dnia: Marzec 27, 2008, 01:18:15 am »
Witaj alfik
Wyżej jest podany wątek
Cytuj
Z wątku w "Inne schorzenia"
Neuroblastoma

Może uda Ci się nawiązać kontakty,lub konkretniejsze informacje zdobędziesz na Forum Misi
http://www.dom-misi.org/forum/
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach