Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: *Zespół Marfana(ZM)  (Przeczytany 5809 razy)

Offline agulinek80

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 85
*Zespół Marfana(ZM)
« dnia: Kwiecień 09, 2005, 05:00:25 pm »
Może komuś sie przyda?
Zespół Marfana należy do genetycznie uwarunkowanych zaburzeń tkanki łącznej. Uwarunkowany jest monogenowo, dziedziczy się w sposó autosomalny dominujący.
Objawy charakterystyczne dla ZM występują w układzie kostno- stawowym, krążenia i narządzie wzroku. ZM występuje zarówno u kobiet jak i u mężczyzn każdej rasy i grupy etnicznej.
Objawy kliniczne w układzie kostno-stawowo-mięsniowym.
Dolichostenomelia
Dolichocefalia
Arachnodaktylia
Zniekształcenie klatki piersiowej
Boczne skrzywienie kręgosłupa  
Zniekształcenie stóp
Wiotkość stawów
Gotyckie podniebienie
Rostępy skórne
Przepuklina pachwinowa

Układ krążenia
Wypadanie płatków zastawki mitralnej
Tętniak aorty

Narząd wzroku
Krótkowzroczność
Podwichnięcie soczewek
Sebastian RiW  8 miesiecy

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*Zespół Marfana(ZM)
« Odpowiedź #1 dnia: Kwiecień 09, 2005, 05:43:24 pm »
Na temat wad genetycznych więcej w wątku:
Choroby genetyczne
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
podwichnięcie soczewki - a zespół Marfana
« Odpowiedź #2 dnia: Maj 30, 2005, 03:37:54 pm »
Podwichnięcie soczewki

Zespół Marfana
Cytuj
Osoby z zespołem Marfana swoim wyglądem zwracają powszechną uwagę: są niezwykle szczupli i wysocy, mają smukłe ręce, nogi, długie palce. Wydawać by się mogło, że są stworzeni do gry w piłkę siatkową lub koszykową. Zdawałoby się, że mają idealne warunki, by zostać wirtuozami gry na pianinie. Tymczasem nie mogą grać w piłkę, ponieważ ich serca są zbyt słabe, rzadko siadają do pianina, gdyż dokuczają im bóle stawów. Do tego bardzo często dołącza słaby wzrok, niejednokrotnie jego utrata. Statystycznie zespół Marfana występuje raz na 5 tysięcy urodzeń niezależnie od płci. W Polsce nie ma danych liczbowych na ten temat. Tragiczne jest to, że choroba ta występuje rodzinnie - ok. 75% chorych dziedziczy to schorzenie od swoich rodziców lub najbliższych krewnych, natomiast ok. 25% chorych cechuje tak zwana świeża mutacja.

Cytuj
Narząd wzroku
Obustronne podwichnięcie soczewek (subluxatio lentis) - na skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę; powoduje zmianę jej położenia. Nieprawidłowe ustawienie soczewki jest przyczyną nierównomiernej głębokości komory przedniej, w której może się pojawić przepuklina ciała szklistego. W przypadku podwichnięcia soczewek, przy ruchach gałek ocznych można zauważyć drżenie tęczówki (iridonesis), a przy znacznym stopniu podwichnięcia widoczny jest przy badaniu wziernikowym brzeg soczewki.

Mama Radosława Steinmillera, który był chory na Marfana
Cytuj
Wcześniej, kiedy był w drugiej klasie podstawówki, miał problem z oczami. Dopiero po zmianie okulisty okazało się, że ma podwichnięcie soczewki. Dopiero po czasie zorientowała się, że te „małe” problemy były wynikiem poważniejszej choroby

Zespół Marfana i inne zespoły o fenotypie marfanoidalnym.

ZESPÓŁ MARFANA. CHARAKTERYSTYKA SCHORZENIA I STUDIA PRZYPADKÓW OSÓB NIM DOTKNIĘTYCH

Pelplin: Jak pomagać osobom chorym na schorzenia genetycznie uwarunkowane?
W ramach obchodów Europejskiego Roku Osób Niepełnosprawnych mieszkańcy Pelplina będą mieli okazję wysłuchać wykładu przybliżającego potrzebę niesienia pomocy osobom chorym na schorzenia genetycznie uwarunkowane.
więcej
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*Zespół Marfana(ZM)
« Odpowiedź #3 dnia: Listopad 24, 2006, 09:51:16 pm »
Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz Inne Zespoły Genetycznie
Uwarunkowane "Pomóżmy Naszym Dzieciom".


Marfan – Polska,81-391 Gdynia, Poland
ul. Świętojańska 49/17 tel. (+48-58) 620 97 23

 e-mail : marfan@marfan.pl


Zespół Marfana
Numer 4/2001
"Nasze Życie" - wydawca: Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz inne zespoły genetycznie uwarunkowane
Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz inne zespoły genetycznie uwarunkowane
Cytuj
Hanna Kawalec.

CO NOWEGO W STOWARZYSZENIU

W Stowarzyszeniu skupiamy obecnie około 300 rodzin z całej Polski. Większość osób ma zespół Marfana albo marfanopodobny. Świadomi jesteśmy tego, że liczba chorych przekracza nawet kilka tysięcy, lecz wiedza na ten temat jest wciąż jeszcze niewielka

Więcej
w Google
Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz inne zespoły genetycznie uwarunkowane

na hasło:
Zespół Marfana
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*Zespół Marfana(ZM)
« Odpowiedź #4 dnia: Listopad 26, 2006, 02:20:12 am »
Organizacje pozarządowe we wspieraniu chorych na Zespół Marfana

Choroby genetyczne, w tym również zespól Marfana należą do najrzadszych dolegliwości, na które zapada człowiek. Co za tym idzie, w wielu krajach organizacje rządowe nie zapewniają wyspecjalizowanych ośrodków, gdzie pacjenci mogą kompleksowo leczyć się, czy uzyskać radę jak normalnie funkcjonować. Często jedyną nadzieją chorych i ich rodzin jest wzajemne wspieranie się. To właśnie zrobili chorzy na Zespól Marfana w Polsce zakładając Stowarzyszenie Rodzin Chorych na Zespół Marfana oraz Inne Zespoły Genetycznie Uwarunkowane "Pomóżmy Naszym Dzieciom".

Zespół Marfana (kolagenoza) statystycznie występuje raz na 5 tys. urodzeń, w Polsce nie ma dokładnych danych liczbowych co do zapadalności na tą chorobę - szacuje się, że liczba ta, może wahać się od 3 do 6 tys. Nie są to wartości wysokie w porównaniu z innymi schorzeniami, ale pamiętajmy, że każdy chory ma prawo do leczenia, wsparcia oraz edukacji na temat swojej choroby. Właśnie w tym celu powstało w roku 1995 stowarzyszenie "Pomóżmy naszym dzieciom" - skupiające ok. 200 rodzin z całej Polski z siedzibą w Gdyni . Jednym z głównych zadań organizacji jest zabiegane w ośrodkach leczniczych o wzmożenie prac nad wczesną diagnostyką dzieci, które rodzą się z tym zespołem. Jest to niezwykle istotne w procesie leczenia, ponieważ wczesne wykrycie daje najlepsze rezultaty terapeutyczne, późna diagnoza może spowodować nieodwracalne zmiany w organizmie - mówi prof. dr hab. Jacek Pietrzyk pediatra i genetyk z Collegium Medium Uniwersytetu Jagiellońskiego. Ponadto stowarzyszenie zajmuje się edukacją związaną z zagrożeniami, na które narażony jest chory. Szokujące jest, że mogą pojawić się przypadki gdzie, chory nie wie nic o swojej przypadłości albo wie bardzo niewiele - dlatego tak ważne jest informowanie. Przykładem, może tu być tragiczna śmierć amerykańskiego siatkarza Flo Hyman'a w 1986 roku który, zmarł w wyniku pęknięcia tętniaka aorty - najczęstszej przyczyny zgonu u osób z kolagenozą. Wolontariusze z "Pomóżmy Naszym Dzieciom" chcieliby, aby przypadek z przed ponad 20 lat nigdy się nie powtórzył. W tym celu na stronach stowarzyszenia został utworzony interaktywny test do somo-zdiagnozowania się. Każdy chory lub jego bliscy, który podejrzewa występowanie któregoś z objawów Zespołu Marfana lub innego schorzenia marfanopodobnego, wypełnia formularz i wysyła go online do specjalistów współpracujących z stowarzyszeniem - ci stawiają diagnozę.

"Najważniejszym celem stowarzyszenia jest zwrócenie uwagi na to, aby zespól Marfana nie był zepchnięty na margines medyczny w naszym kraju" - mówi Jan Kawalec prezes stowarzyszenia. Ze względu na wielość dolegliwości, które towarzyszą choremu na zespół Marfana (m. in. problemy z układem krążenia, ze wzrokiem, kręgosłupem, kolanami) w Polsce powinien zostać stworzony kompleksowy ośrodek rehabilitacyjny, gdzie chorzy mogą liczyć na fachową pomoc i opiekę - dodaje prezes Kawalec. Co jest powodem takiego przeoczenia? W Polsce nie programu, który obejmowałby diagnostykę, poradnictwo oraz rozpoznawanie i leczenie objawów typowych dla zespołu Marfana ponieważ wynika to z małej częstotliwości schorzenia oraz braku możliwości leczenia przyczynowego - odpowiada prof. Pietrzyk.

Stowarzyszenie prowadzi kampanie informacyjne mające na celu uświadamiane chorych oraz uczulanie społeczeństwa na problemy osób niepełnoprawnych. Prócz kampanii ulotowych, od 2000 do 2003 wydawany był biuletyn informacyjny "Nasze Życie" - jego numery dostępne są na stronie stowarzyszania. Działania wolontariuszy z Gdyni, udało się rozszerzyć o inne miasta, w Poznaniu powstał odział stowarzyszenia, w Warszawie, która jest miejscem corocznych zjazdów, działa koło stowarzyszenia "Pomóżmy Naszym Dzieciom".

Prócz kampanii informacyjnych stowarzyszenie organizuje turnusy rehabilitacyjne które, odbyły się w Morągu i Sopocie, oraz spotkania informacyjno-integracyjne. Celem spotkań, które odbywają się co kwartał, jest stworzenie atmosfery wspólnoty i wzajemnego wsparcia oraz pogłębiania wiedzy o chorobie oraz nowoczesnych metodach leczenia. Co więcej, dzięki współpracy stowarzyszenia z takimi organizacjami jak Polski Związek Niewidomych czy Stowarzyszenie Pomocy Dzieciom z Chorobami Układu Krążenia możliwe są konsultacje z lekarzami specjalistami. Woluntariusze z Gdyni współpracują również ze światowymi ruchami na rzecz wspierania i pomocy osób z zespołem Marfana lub innych schorzeń marfanopodobnych. Światowa Federacja Organizacji Zespołu Marfana skupia między innymi takie organizacje jak: Narodową Fundację Zespołu Marfana (USA), Kanadyjskie Stowarzyszenie Zespołu Marfana, Brytyjskie Stowarzyszenie Zespołu Marfana, Marfan Hilfe - Niemieckie Stowarzyszenie Zespołu Marfana, Belgijskie Stowarzyszenie Zespołu Marfana, Słowackie Stowarzyszenie Zespołu Marfana. Współpraca z rodzinami z Europy oraz ze świata pozwala na wymianę doświadczeń oraz umiędzynarodowienie problemu.

Stowarzyszenie "Pomóżmy Naszym Dzieciom" jest przykładem jak duże znaczenie dla chorych i ich rodzin ma trzeci sektor, czyli organizacje pozarządowe. Pełni ona szczególną rolę, kiedy państwo nie zapewnia wystarczającej opieki i wsparcia chorym. Zgodnie z zasadą "dajmy wędkę, nie rybę" chorzy dzięki stowarzyszeniu mają zapewnioną nie tylko lepszą opiekę, ale przede wszystkim szanse na usamodzielnienie i normalne życie.

Autor: Rafał Kowalczyk
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Zespół Marfana(ZM)
« Odpowiedź #5 dnia: Październik 31, 2007, 11:56:26 am »
Zespół Marfana


Cytuj
Zespół Marfana (łac. syndroma Marfan, dystrophia mesodermalis, congenita hypoplastica) to układowe schorzenie tkanki mezenchymalnej ze zmianami w układzie kostno-stawowym, układzie krążenia i w gałkach ocznych. U podłoża choroby leży niedobór białka macierzy pozakomórkowej tkanki łącznej zwanego fibryliną, a o występowaniu tej wady decydują dwa małe błędy (mutacje) w materiale genetycznym człowieka (punktowe zmiany piątego i piętnastego chromosomu). Ponieważ tkanka łączna znajduje się w wielu narządach, dlatego ten zespół chorobowy dotyka wielu z nich.


całość: http://www.niepelnosprawne.pl/?pid=1&page=scruds&nid=204

kasiape

  • Gość
*Zespół Marfana(ZM)
« Odpowiedź #6 dnia: Październik 31, 2007, 06:02:43 pm »
chorzy na ZM mają swoje stowarzyszenie i forum http://www.marfanforum.pl/

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*Zespół Marfana(ZM)
« Odpowiedź #7 dnia: Lipiec 06, 2008, 12:32:59 am »
3. ZESPOŁY  MARFANOPODOBNE  
http://www.gdansk.sprint.pl/firmy/marfan/b14.htm
Cytuj
Rozpoznanie zespołu Marfana opiera się wyłącznie na istnieniu typowych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanych w badaniu klinicznym. Jednakże dokładne określenie cech fenotypowych, nieprawidłowości w badaniu ortopedycznym, radiologicznym, okulistycznym i kardiologicznym pozwala na precyzyjniejsze ustalenie rozpoznania. Istnieją inne zespoły, które przy  badaniu klinicznym mogłyby wskazywać na zespół Marfana, aczkolwiek ze względu na różnorodność objawów, stopień ich zaawansowania, a także okres ich pierwszego wystąpienia, należy je odróżnić. Podobieństwo jednostek chorobowych, wymienionych przeze mnie poniżej ma swe źródło w podobnym, marfanoidalnym fenotypie.  



Homocystynuria

http://forum.darzycia.pl/vp139204.htm#139204
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach