Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: Gz`alaktozemia  (Przeczytany 2636 razy)

Offline gusiek1

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 57
Gz`alaktozemia
« dnia: Luty 06, 2005, 02:23:12 pm »
Okazało się, że córeczka znajomej ma tę chorobę.
Dziewczynka urodziła się 17.01.2005 i na poczatku zmagała się z bardzo silną żółtaczką. Potem z powodu ciezkiego stanu znalazła się w Prokocimiu.
Tam też postawili tą diagnozę.
Dziewczyna jest załamana, bo okazuje się, ze obydwoje z meżem są nosicielami złego genu powodującego tą chorobę.
Czy znajdą się tutaj Rodzice dzieci zmagających sie z ta chorobą?
Gdzie znajdę jakieś informacje o tej chorobie?
Z góry dziękuję za pomoc
Mama Kacperka urodzonego 31.12.2003

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Hata

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący Gadacz
  • ****
  • Wiadomości: 581
Gz`alaktozemia
« Odpowiedź #1 dnia: Luty 06, 2005, 03:28:00 pm »
Na Darze
Kolejnym przykładem wrodzonej choroby metabolicznej, którą można skutecznie leczyć stosując odpowiednią dietę, jest galaktozemia. Jest to dziedziczone w sposób autosomalny recesywny zaburzenie przemiany cukru prostego - galaktozy (cukier ten znajduje się w mleku). Częstość schorzenia w świecie szacowana jest na 1:40000 urodzeń. Objawy choroby najczęściej pod postacią ostro narastających zaburzeń czynności wątroby (żółtaczka, skaza krwotoczna, hipoglikemia, uogólnione obrzęki) pojawiają w pierwszych dniach po urodzeniu i mają wyraźny związek z karmieniem mlekiem. Jeśli nie zostanie ono wykluczone z karmienia dochodzi do śmierci dziecka. W przypadkach o łagodnym przebiegu (rozpoznawanych na ogół późno) dochodzi do rozwoju marskości wątroby, zaćmy, upośledzenia umysłowego.
Leczenie galaktozemii polega na wykluczeniu z diety galaktozy i obowiązuje przez całe życie. Jest ono bardziej skuteczne w okresie noworodkowym i doprowadza do szybkiego cofnięcia się wszystkich objawów choroby. Mleko zastępowane jest mieszankami bezmlecznymi, takimi preparatami jak np.: Bebiko sojowe, Bebilon sojowy, Humana SL, Prosobee, Nutramigen.
http://darzycia.pl/artykuly.php?art=7


Galaktozemia
Brak urylilotransferazy galaktozo-1-fosforanowej powoduje galaktozemię, ciężką chorobę, dziedziczną jako autosomalna cecha recesywna. U osobników mających tę wadę metabolizm galaktozy jest zablokowany na etapie powstawania galaktozo-1-fosforanu. Niemowlęta dotknięte schorzeniem nie rozwijają się. Po spożyciu mleka występują u nich wymioty i biegunka, częstymi objawami są powiększenie wątroby i żółtaczka. Ponadto wielu galaktozemików jest opóźnionych w rozwoju umysłowym. Stężenie galaktozy we krwi jest znacznie podwyższone i galaktoza występuje także w moczu. Brak transferazy w krwinkach czerwonych jest definitywnym kryterium diagnostycznym.
Galaktozemia jest leczona przez wykluczenie galaktozy z pożywienia. Dieta pozbawiona galaktozy powoduje gwałtowne cofnięcie się wszystkich objawów klinicznych, z wyjątkiem opóźnienia w rozwoju umysłowym, które jest nieodwracalne. Kontynuowanie podawania pacjentom galaktozy może spowodować ich śmierć Uszkodzenie powstające podczas galaktozemii są spowodowane w większym stopniu nagromadzeniem substancji toksycznych, niż brakiem jakiegoś istotnego składnika. Pacjenci są zdolni do syntezy UDP-galaktozy z UDP-glukozy, ponieważ aktywność epimirazy jest u nich prawidłowa. Jedna z substancji toksycznych jest galaktitol, powstający podczas redukcji galaktozy. Obecność reduktazy aldozy w soczewkach oka prowadzi do nagromadzenia się tam galaktitolu, co z kolei powoduje napływanie wody i rozwój zaćmy.
http://www.sciagawa.pl/a/931.html

I jeszcze tutaj http://www.sggw.waw.pl/~zcz_knzd/gazetka/7/0714.html
.:.carpe diem.:.

Offline gusiek1

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 57
Gz`alaktozemia
« Odpowiedź #2 dnia: Luty 10, 2005, 08:16:53 am »
Dziękuję serdecznie za informacje w imieniu swoim i koleżanki.
Dziewczynka jest już w domku, je Nutramigen a jej rodzice uczą się jak dalej żyć z tą chorobą.
Jeśli będę miała jakieś informacje, to dopiszę do tego wątku.
Mama Kacperka urodzonego 31.12.2003

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach