*Neurofibromatoza-Choroba Recklinghausena

[Ulka]

Białe plamy medycyny

Fakomatozy: te ciężkie choroby wciąż trudno w Polsce rozpoznać, a jeszcze trudniej leczyć

Kilkadziesiąt tysięcy Polaków cierpi na trudne, przewlekłe choroby z grupy fakomatoz. Są to schorzenia nerwowo-skórne o bardzo poważnych następstwach. W Polsce trudno je właściwie zdiagnozować, a jeszcze trudniej leczyć.

Co robią rodzice dziecka, którym pediatra mówi: Nie mogę pomóc, to choroba nieuleczalna, muszą państwo zdać się na los. W odróżnieniu od lekarza nie załamują rąk. Szukają pomocy przez Internet, rozsyłają wici wśród znajomych, próbują znaleźć inne rodziny z podobnym problemem.

Dorota Korycińska, gdy dowiedziała się, na co choruje jej syn, też musiała wiele się nauczyć. Iwo urodził się z kilkoma jasnobrązowymi plamami na skórze. Nie pierwszy noworodek, który przychodzi na świat z piegami czy znamionami. Nie zaniepokoiły lekarzy, a rodzice nie pytali, co mogą wróżyć.

PAWEŁ WALEWSKI - Polityka Nr 02/2005 (2486)

[aniaigreg]

ŚWIAT W KOLORZE KAWY Z MLEKIEM - CZĘŚĆ I
(rzecz o chorobie Recklinghauesena).

lek. med. Agnieszka Wojtkiewicz
lek. med. Arkadiusz Wojtkiewicz
dr nauk med. Andrzej Zaczkiewicz
BĄDŹ ZDRÓW
- bezpłatny biuletyn KPRKCH

Po miesiącach oczekiwań urodziło się dziecko. Jest śliczne, jak wszystkie noworodki; ma taką zabawną brązową plamkę na skórze, ale krewni twierdzą, że nie ma się czym przejmować, bo to rodzinne, “taka to u nas uroda” - słyszymy.

Dziecko rośnie, plamy na skórze razem z nim, czasami może rozwija się nieco gorzej niż rówieśnicy. Nieuchronnie nadchodzi moment, kiedy lekarz mówi, że dziecko jest chore.

Pada nieznane rozpoznanie – nerwiakowłókniakowatość. Ten cykl artykułów ma pomóc zrozumieć istotę choroby, jej przyczyny, objawy, problemy z nią związane, po to byśmy wspólnie mogli pomóc choremu dziecku i jego rodzinie. Ze względu na wielonarządowy charakter tej grupy schorzeń, pacjent z nerwiakowłókniakowatością wymaga bardzo troskliwej, wielospecjalistycznej opieki: pediatry-onkologa (w przypadku osób dorosłych- internisty), neurologa, dermatologa, okulisty, nefrologa, chirurga, rehabilitanta, psychologa. Stąd tak ważne jest wczesne wykrycie nowych przypadków nerwiakowłókniakowatości oraz skierowanie ich pod opiekę ośrodka zajmującego się tą problematyką. W województwie kujawsko-pomorskim osoby zainteresowane mogą zgłosić się do Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Akademii Medycznej w Bydgoszczy (dokładniejsze informacje pojawią się w późniejszych artykułach).

Co to jest nerwiakowłókniakowatość?

Jest to cała grupa schorzeń o charakterze genetycznym , często występująca w związku z tym rodzinnie, charakteryzujących się bardzo dużą różnorodnością objawów klinicznych. Nerwiakowłókniakowatość należy do grupy chorób nazywanych fakomatozami. Są to choroby cechujące się występowaniem zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych. Zmiany te dotyczą najczęściej układu nerwowego i skóry, mają charakter guzów o różnej budowie i lokalizacji oraz znamion barwnikowych.

Już w wieku XV wielu malarzy uwieczniało sylwetki ludzi, u których dziś rozpoznalibyśmy nerwiakowókniakowatość czyli chorobę Recklinghausena. Bliżej zainteresowano się tą grupą chorób pod koniec XIX wieku, kiedy to w teatrach, cyrkach Europy, pokazywano mężczyznę o nazwisku Merick, zwanego Człowiekiem-Słoniem. Jeden z ówczesnych lekarzy rozpoznał u niego chorobę Recklinghausena. Dziś wiadomo, że była to odmienna jednostka chorobowa, zwana “ Proteus syndrome”

Obecnie do fakomatoz zaliczamy ponad 30 różnych zespołów chorobowych, których uporządkowany podział przedstawił C. De Sousa:

1) Zniekształcenia naczyniakowate (na przykład zespół Sturge-Webera),

2) Hamartomatozy (nerwiakowłókniakowatość, stwardnienie guzowate),

3) Nieprawidłowości pigmentacji skóry (incontinentia pigmenti, hypomelanosis Ito),

Do najczęściej spotykanych należy nerwiakowłókniakowatość.

Wyróżniamy dwa podstawowe typy nerwiakowłókniakowatości:

*typ I (NF-1), nazywany nerwiakowłókniakowatością obwodową, bądź właściwą chorobą Recklinghausena (to nazwisko jednego z pierwszych lekarzy, który tę chorobę opisał)

*typ II (NF-2), nazywany postacią ośrodkową .

Jak często zdarzają się te choroby?

NF-1 zdarza się z częstością 1:3000 urodzeń , NF-2 – dużo rzadziej 1:400000. Choroba Recklinghausena jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie!

Co oznacza stwierdzenie, iż jest to choroba rodzinna ?

Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, autosomalnie dominująco, co oznacza, że statystycznie połowa potomstwa osoby chorej odziedziczy tę chorobę ( zakładając, że tylko jedno z rodziców jest jej nosicielem). Objawy choroby są wynikiem mutacji genowej, która prowadzi do zaburzeń indukcji rozwoju i różnicowania się komórek w 3-4 pierwszych tygodniach życia wewnątrzmacicznego.

Gen choroby Recklinghausena zlokalizowano w 17 chromosomie. Jest to gen zaliczany do antyonkogenów, które są niezbędne do prawidłowego wzrostu i różnicowania się komórek, stąd brak lub nieprawidłowa funkcja któregoś z antyonkogenów prowadzi do rozwoju nowotworów.

W 1993 roku zlokalizowano w 22 chromosomie gen dla NF-2. Mutacje w obrębie tego genu prowadzą do rozwoju nowotworów głównie w obrębie mózgowia i rdzenia kręgowego.

Czy fakt, że dziecko jest chore na nerwiakowłókniakowatość, oznacza automatycznie, że rodzice są nosicielami choroby ?

Nie, istnieją tzw. nowe mutacje, u potomstwa ludzi, którzy nie są nosicielami choroby. Niezmiernie ważne, z punktu widzenia poradnictwa genetycznego, jest badanie całej rodziny chorego! Nie tylko ze względu na ocenę prawdopodobieństwa urodzenia kolejnego dziecka z nerwiakowłókniakowatością, ale również ze względu na częstsze występowanie chorób nowotworowych w rodzinach obciążonych NF. Stąd już krótka droga do ustalenia w grupie ryzyka zakresu badań profilaktycznych pozwalających na ewentualną prewencję, szybką interwencję w przypadku pojawienia się wczesnych stadiów nowotworów..

Jakie są objawy nerwiakowłókniakowatości typu I ?

Do najczęściej spotykanych objawów zaliczamy: liczne charakterystyczne plamy w kolorze “kawy z mlekiem” piegi pod pachami i w pachwinach, liczne guzki w skórze, tkance podskórnej, różnego typu zmiany kostne (stawy rzekome, ścieńczenie kości długich, skolioza, dysplazja kości i inne), zaburzenia widzenia (wynikające z rozwoju zmian w obrębie nerwów wzrokowych). Do innych, dość często spotykanych objawów NF-1 należą guzy zlokalizowane w obrębie centralnego układu nerwowego, a co się z tym ściśle wiąże – liczne objawy neurologiczne. Poza tym dzieci z nerwiakowłókniakowatością mogą mieć padaczkę, nadciśnienie, zaburzenia hormonalne, dolegliwości żołądkowo-jelitowe.

Czy wszystkie objawy występują zaraz po urodzeniu dziecka?

Nie. Jest to niesłychanie podstępna choroba, stąd czasami tak trudna do zdiagnozowania. Nie ma reguły, jaki przebieg kliniczny będzie miała choroba Recklinghausena u poszczególnych pacjentów. Wewnątrzrodzinne zróżnicowanie ciężkości stanu klinicznego zależy prawdopodobnie od typu mutacji, wpływu środowiska na ekspresję genu oraz od obecności genów modyfikujących.

Najczęściej i najwcześniej spotykanymi zmianami są plamy w “kolorze kawy z mlekiem”. Bardzo często spotyka się je już w okresie noworodkowym. Z upływem czasu ich liczba i wielkość zmieniają się. Są to płaskie, gładkie, jasnobrązowe plamy, zlokalizowane najczęściej na tułowiu i kończynach, rzadko na twarzy. Nierzadko towarzyszą im piegi zlokalizowane pod pachami i w pachwinach. Dość wcześnie pojawiają się również guzki tęczówki, zwane guzkami Lischa. Zwykle po 6 roku życia pojawiają się nerwiakowłókniaki, guzki zbudowane z przerosłych komórek Schanna oraz okołonerwowych fibroblastów. Rozwijaja się wzdłuż przebiegu nerwów. Objawy zależne są od umiejscowienia, wielkości i liczby guzków. Niekiedy pojawiają się nerwiakowłókniaki splotowate prowadzące do przerostu kończyny, wytrzeszczu gałki ocznej, uszkodzenia czaszki lub oczodołu.

Długotrwale występujące zmiany przybierają po latach wygląd dużych, uszypułowanych, powoli powiększających się guzów zbudowanych z tkanki nerwowej i włóknistej. Wielkość guzów prowadzi do znacznych zniekształceń powłok skórnych, zaś zasadnicze objawy chorobowe wynikają z umiejscowienia guza.

Jakie są objawy nerwiakowłókniakowatości typu II?

Są to zwykle początkowo zaburzenia słuchu, związane z rozwojem guzów zlokalizowanych w obrębie nerwów słuchowych, zaburzenia równowagi, często zaćma, różnorodne objawy neurologiczne, związane z obecnością zmian w obrębie mózgowia i rdzenia kręgowego.

Czy w nerwiakowłókniakowatości typu 2 występują również zmiany skórne spotykane w NF-1?

Niestety, dużo rzadziej. Stąd rozpoznanie tej jednostki chorobowej jest trudniejsze.

Czy u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością istnieje możliwość złośliwienia istniejących zmian?

Tak, u chorych z nerwiakowłókniakowatością istnieje ryzyko zezłośliwienia istniejących zmian, jak również możliwość pojawienia się innego typu nowotworów takich, jak guz Wilmsa, mięsak prążkowanokomórkowy, białaczki, guz chromochłonny nadnerczy.

Zdajemy sobie sprawę, że większość z terminów zawartych w naszym artykule potrafi przestraszyć przeciętnego czytelnika. Mamy jednak nadzieję, że po pewnym czasie czytelnicy oswoją się z tą chorobą, a trudne i skomplikowane nazwy nie będą już przerażać, będą natomiast mobilizować naszych czytelników do przeprowadzenia badań i zwrócenia uwagi na pozornie błahe i nieważne objawy.

cz. 2

W jednym z poprzednich wydań miesięcznika “Bądź zdrów” rozpoczęto cykl artykułów przedstawiających całą grupę schorzeń o charakterze genetycznym, których wspólną cechą jest rodzinne występowanie plam na skórze wraz z towarzyszącymi zmianami neurologicznymi i kostnymi. Dziś prezentujemy bliżej tę mało znaną i rzadką chorobę. Zrozumienie jej istoty, przyczyn, objawów i problemów z nią związanych jest bowiem bardzo ważne z punktu widzenia pacjenta, jego rodziny i otoczenia.





W trwającej od urodzenia chorobie – wraz ze wzrostem dziecka – rozwijają się i pojawiają nowe zmiany charakterystyczne dla rozpoznania. Najczęściej i najwcześniej spotykanymi (występują u ponad 90% chorych) są łatwe do diagnozowania i odróżnienia plamy w “kolorze kawy z mlekiem”.
Zwykle są one obecne już przy urodzeniu, ale mogą pojawić się i powiększać w kolejnych dekadach życia. Ich przeciętna wielkość wynosi od 2 do 5 cm, choć zdarzają się dużo większe. Bardzo często widoczne są także drobne plamki barwnikowe ( podobne do piegów ) w fałdach pachowych i pachwinowych. W późniejszym zwykle wieku pojawiają się (szczególnie na kończynach i tułowiu) twory guzowate, niekiedy uszypułowane, usadowione głębiej.

Zmiany uogólnione nie wykazują na ogół równoległości z rozległością zmian skórnych. U prawie połowy pacjentów występują zmiany neurologiczne, powodujące m. in. obniżenie ostrości wzroku, zaburzenia słuchu, często opóźnienie rozwoju umysłowego. Szczegółowe anomalie zależą od miejsca ich lokalizacji. Stąd spotykane zaburzenia endokrynologiczne (niepełne lub opóźnione dojrzewanie płciowe, czasem niepłodność lub cukrzyca) i hematologiczne. Współwystępujące zaburzenia kostne polegają na zniekształceniu klatki piersiowej, mostka, nierównej długości kończyn, skrzywieniu kręgosłupa. Zaobserwowane zmiany w obrębie jelit powodować mogą okresowe krwawienia, częściej zaparcia.

Rozpoznanie choroby można często ustalić na “pierwszy rzut oka”. Zwraca wówczas uwagę ciemniejsza skóra dziecka, zwykle niższy wzrost, niezdarność, bojaźliwość. W rozwoju choroby większe zmiany pojawiają się pomiędzy 5 - 10 rokiem życia dziecka. Ujawniające się wówczas trudności w czytaniu, pisaniu, koncentracji uwagi powinny być wystarczającą wskazówką dla rodziny, lekarzy, szerszego otoczenia. Od właściwego dalszego poprowadzenia dziecka zależy jego przyszłość.

Zwracamy się do wszystkich: nie przegapmy tego.

Mamy nadzieję, że przedstawiony zarys choroby Recklinghausena przybliży nieco jej zrozumienie i pomoże czytelnikom zmienić z czasem nieprzychylne nastawienie do pacjentów. Okresowa wnikliwa kontrola okulistyczna, dermatologiczna, neurologiczna, hematologiczna, endokrynologiczna, psychologiczna powinna być normą. Zawsze zachęcamy do współpracy z lekarzem ( najbliższym – rejonowym ).

Ufamy, że wszelkie wątpliwości rozwieją specjaliści, służący pomocą w Poradni Onkologicznej przy Katedrze i Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Akademii Medycznej w Bydgoszczy.

Tu także można się zwracać we wszelkich wątpliwych przypadkach.

lek. Agnieszka Wojtkiewicz
lek. Arkadiusz Wojtkiewicz
dr nauk med. Andrzej Zaczkiewicz
BĄDŹ ZDRÓW
- bezpłatny biuletyn KPRKCH

[sonia]

Witaj u nas "aniaigreg"  
Dziękuję za garść informacji. Zapraszam do kącika "Poznajmy się" i na wszystkie inne także.

[Gaga]

Uzupełnię o link do dyskusji na sąsiednim forum.

dzieci z chorobą NF1
W wątku podany jest adres do strony z informacjami na temat
Choroby Recklinghausena

PRZYDATNE LINKI  
 
FORUM RECKLI
 CHAT RECKLI
 STOWARZYSZENIE
 STRONKA RECKLI
 INF DLA NIEPELNOSPRAWNYCH

[ilonadora]

Choroba Recklinghausena a ciąża.



Przekazywane z pokolenia na pokolenie choroby genetyczne, wywołane mutacjami genu lub genów, stały się zagadnieniem budzącym duże zainteresowanie wśród położników, nie tylko ze względu na to, iż każdy opiekujący się kobietą ciężarną powinien uświadomić przyszłych rodziców o zagrożeniu przekazania choroby, ale także przedstawić im możliwości diagnostyki oraz dalszego postępowania.

Choroba Recklinghausena jest rzadko występującą chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie dominująco. Znana jest także pod nazwą nerwiakowłókniakowatość typu I, jak również neurofibromatoza typu I. Należy ona do grupy schorzeń zwanych fakomatozami określanymi jako dysplazje nerwowo-skórne. Pojawia się raz na 2500 – 3500 porodów, a spowodowana jest mutacją genu supresorowego NF-1 (gen niedopuszczający do rozwoju nowotworów) w obrębie chromosomu 17, powstałą w okresie rozwoju embrionalnego. Uszkodzenie tego genu niesie więc ze sobą zwiększone ryzyko pojawienia się w przebiegu choroby groźnych zmian nowotworowych.

Ze względu na różnorodność i złożoność objawów choroby Recklinghausena, a także różny stopień ich nasilenia, prawidłowe jej zdiagnozowanie przysparza czasami wiele trudności. Symptomami nasuwającymi przypuszczenia istnienia choroby są przede wszystkim zmiany skórne oraz objawy neurologiczne. Zmiany skórne pojawiają się jako guzki podskórne, zawierające elementy tkanki nerwowej oraz łącznej, umiejscowione tuż pod skórą oraz przebarwienia skórne pod postacią plam, o średnicy nie mniejszej niż 15 mm i zabarwieniu kawowym lub przypominające duże piegi występujące w okolicy pachwin. Plamy te często są objawem poprzedzającym wystąpienie guzków i mogą pojawić się już u noworodków, jednak częściej obserwuje się je w dalszych miesiącach i latach życia. W związku z tym, iż guzki często zlokalizowane są wzdłuż przebiegu nerwów obwodowych lub nerwów czaszkowych, powodując ucisk nerwów oraz narządów sąsiadujących, w przebiegu choroby można stwierdzić różne objawy narządowe i neurologiczne. W zależności od wielkości i lokalizacji zmian mogą pojawić się nerwobóle nerwów obwodowych, sporadyczne napady padaczkowe, bóle w okolicy krzyżowej, zaburzenia unerwienia w obrębie kończyn, wodogłowie, a także opóźnienie w rozwoju psychoruchowym i umysłowym. Zmiany guzkowe z biegiem czasu mogą przybierać duże rozmiary, a niektóre z nich przekształcać się w zmiany nowotworowe. Często pojawiają się także zmiany w układzie kostnym np. boczne skrzywienia kręgosłupa, ubytki i zniekształcenia kostne, jak również guzy hormonalnie czynne czy guzy embrionalne. Nerwiakowłókniakowatość typu I często współistnieje z innymi wadami rozwojowymi jak np. wady serca czy anomalie jelitowe. W chorobie Recklinghausena mogą pojawić się również objawy ze strony narządu wzroku. Należą do nich między innymi tzw. guzki Lischa w obrębie tęczówki oka, pod postacią trudno zauważalnych białawych plamek, glejaki nerwów wzrokowych czy też nerwiak nerwu wzrokowego, mogące prowadzić do zaburzeń prawidłowego widzenia lub nieodwracalnego uszkodzenia wzroku. Częstym objawem tej choroby jest także guz nadnercza, na skutek którego następuje rzut hormonów powodujący skoki ciśnienia tętniczego krwi.

Nasilenie objawów, jak i przebieg choroby może być bardzo różny. Od postaci łagodnej, gdzie prócz przebarwień na skórze czy zaburzeń widzenia nie występują inne widoczne objawy, jak również ciężkiej z zaburzeniami neurologicznymi, zniekształceniami kostnymi czy też złośliwymi zmianami nowotworowymi. Zróżnicowanie ciężkości stanu klinicznego zależy prawdopodobnie od typu mutacji, wpływu środowiska na ekspresję genu czy obecności genów modyfikujących i uzależniony jest między innymi od umiejscowienia i dynamiki procesu chorobowego. W związku z powyższym często pierwsze objawy tej choroby są błędnie diagnozowane, a prawidłowe rozpoznanie stawiane jest w późniejszym etapie jej rozwoju np. w przypadku pojawienia się nowotworów. Diagnoza choroby stawiana jest przede wszystkim na podstawie przeprowadzonego wywiadu, badania neurologicznego, badania dna oka oraz badania histopatologicznego usuniętego drogą chirurgiczną guzka. Stawia się ją po stwierdzeniu co najmniej dwóch z najczęściej występujących objawów choroby.

W związku z tym, iż ryzyko przekazania zmutowanego genu kolejnym pokoleniom, jeżeli jedno z rodziców jest jego nosicielem, wynosi ok. 50%, każda kobieta planująca ciążę powinna dokładnie przeprowadzić wywiad rodzinny i zwrócić szczególną uwagę na choroby genetyczne występujące rodzinie, jak również na objawy występujące u członków rodziny mogące wskazywać na występowanie którejkolwiek z nich. Warto pamiętać, że u niektórych członków rodziny, jak i u przyszłych rodziców, objawy choroby Recklinghausena mogły nie zostać zdiagnozowane jako choroba genetyczna. Mogło być to związane np. z brakiem możliwości diagnostycznych w dziedzinie genetyki lub wiedzy lekarzy w owym czasie na temat niektórych chorób. Objawy, przede wszystkim w postaci poronnej, mogły nie być kojarzone jako chorobowe. Jeżeli w rodzinie u nikogo nie stwierdzono objawów choroby to możliwe jest, że jest ona wynikiem nowej mutacji genu. Oznacza to, iż choroba może się pojawić w rodzinie spontanicznie, a żaden z jej członków nie jest nosicielem uszkodzonego genu.
U ciężarnych, u których w rodzinie lub w rodzinie jej męża stwierdzono nerwiakowłókniakowatość typu 1, szczególne znaczenie ma poradnictwo genetyczne. Wskazane jest skierowanie jej do poradni genetycznej, celem przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej. We wczesnym okresie ciąży można wykryć tę mutację genową za pomocą odpowiednich testów. Nie przeprowadza się ich jednak rutynowo ze względu na fakt, iż choroba u nowego członka rodziny może przebiegać pod postacią łagodną, nie powodując problemów zdrowotnych. Jeżeli testy wykryją ten defekt genetyczny, nie stanowi on podstaw do wykonania zabiegu przerwania ciąży.

Z punktu widzenia poradnictwa genetycznego najlepszym rozwiązaniem byłoby przeprowadzenie testów u członków całej rodziny, nie tylko ze względu na określenie ryzyka przekazania choroby dalszym pokoleniom, ale także ze względu na ryzyko zachorowania na nowotwory przez osoby obciążone uszkodzonym genem. Umożliwiłoby to zakwalifikowanie tych osób do grupy zwiększonego ryzyka i objęcie ich odpowiednią profilaktyką. Niestety w praktyce jest to trudne do zrealizowania.

Uświadomienie przyszłym rodzicom objawów i zagrożeń towarzyszących chorobie Recklinghausena pozwala im na odpowiednie przygotowanie się na możliwość urodzenia chorego dziecka. Ma to szczególne znaczenie, ze względu na wyczulenie rodziców na objawy mogące pojawić się u dziecka. Zgłoszenie się do lekarza w przypadku pojawienia się pierwszych symptomów, mogących sugerować występowanie choroby, pozwala na wczesne postawienie odpowiedniej diagnozy i objęcie dziecka profilaktyką oraz wielospecjalistyczną opieką. Profilaktyka ma na celu przede wszystkim zmniejszenie ryzyka rozwoju nowotworów oraz niedowidzenia.

Ciążą u kobiet dotkniętych neurofibromatozą typu I powinna być traktowana jako ciąża szczególnej troski. Przyszła matka powinna znajdować się nie tylko pod stałą kontrolą położnika, ale również lekarzy innych specjalności np. okulisty i neurologa.

Postępowanie lecznicze u ciężarnych z rozpoznaną chorobą Recklinghausena uzależnione jest od występujących objawów i ciężkości stanu klinicznego. Najczęściej terapia ogranicza się jedynie do leczenia objawowego. W związku z różnorodnością objawów choroby, pojawiają się trudności w różnicowaniu ich z objawami będącymi wynikiem ciąży. Bóle okolicy krzyżowej, nadciśnienie czy też zaburzenia widzenia występujące często w czasie ciąży, powinny więc być skonsultowane pod kątem tej choroby.

Szczególne niebezpieczne dla kobiet ciężarnych są skoki ciśnienia tętniczego krwi, jak również inne powikłania wynikające z obecności guza nadnerczy, będącego jednym z objawów choroby Recklinghausena. Guz może być przyczyną nadczynności kory nadnerczy, stanowiącej zagrożenie dla prawidłowego rozwoju ciąży. U kobiet z objawami nadczynności ciąża może być powikłana poronieniem, porodem przedwczesnym, zaburzeniami wzrostu wewnątrzmacicznego, a nawet wewnątrzmacicznym zgonem płodu. Współistnienie guza nadnerczy z ciążą występuje bardzo rzadko ze względu na fakt, iż u kobiet ze zdiagnozowanym guzem często pojawiają się problemy hormonalne powodujące między innymi blokowanie owulacji, a tym samym trudności z zajściem w ciążę. Ze względu na to, iż w czasie fizjologicznej ciąży zwiększa się ilość krwi krążącej oraz minutowa pojemność wyrzutowa serca, kobiety ciężarne często mają problemy z prawidłowym ciśnieniem tętniczym. Dodatkowe obciążenie skokami ciśnienia na skutek obecności guza zwiększa ryzyko zaburzeń przepływu krwi przez łożysko, a tym samym nieprawidłowego dotlenienia i odżywienia płodu, doprowadzając do wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu. Każdy nagły wzrost ciśnienia stanowi zagrożenie zarówno dla matki jak i dla płodu. Najniebezpieczniejszym jego powikłaniem jest rzucawka, będąca najczęstszą przyczyną śmierci matki i płodu.

Objęcie szczególną opieką wymagają kobiety ciężarne z neurofibromatozą typu I, u których w wyniku ucisku nerwów przez guzki, występują napady padaczkowe. Ciężarna z objawami padaczki wymaga odpowiedniego leczenia farmakologicznego oraz nadzoru neurologa. Napady padaczkowe, występujące w czasie ciąży czy porodu, zwiększają ryzyko urazu mechanicznego matki i płodu, jak również mogą być przyczyną jego wewnątrzmacicznego niedotlenienia. Na zwiększone ryzyko powstania wad rozwojowych, najczęściej wad układu nerwowego i serca, u dzieci matek cierpiących na padaczkę najprawdopodobniej ma wpływ teratogenne działanie niektórych leków przeciwpadaczkowych, a nie same napady. U kobiet chorujących na padaczkę o wiele częściej zdarzają się porody przedwczesne, jak również inne powikłania ciąży tj. przedwczesne odklejenie łożyska czy poronienie samoistne. Częściej ciąże u kobiet z padaczką kończą się cięciem cesarskim lub porodami zabiegowymi.
Choroba Recklinghausena, jak większość chorób genetycznych jest nieuleczalna i nie znaleziono do tej pory możliwości skorygowania tej mutacji genowej. Ze względu na szybki postęp w dziedzinie genetyki, być może uda się w przyszłości korygować uszkodzony gen za pomocą odpowiedniej terapii genowej. Obecnie jedyną możliwością jest zapobieganie przekazywaniu uszkodzonego genu kolejnym pokoleniom, informowanie przyszłych rodziców o zagrożeniach związanych z jego przekazaniem oraz objęcie wczesną profilaktyką osób, które taki gen posiadają.


forum neurologiczne

[sonia]

Neurofibromatoza – choroba, którą trudno ukryć

Jako nastolatka Jeannine Lancaster zauważyła plamki jak po ukąszeniu przez komara na ramionach i plecach. Nie przywiązywała do nich zbytniej wagi. Dziesięć lat później podobne zmiany pojawiły się na jej twarzy.

Neurowłókniaki – bo o nich mowa – to rodzaj guzów, które w ciągu ostatnich 18 lat w poważny sposób zeszpeciły jej wygląd. 43-letnia obecnie Lancaster nie może uciec od wzroku ciekawskich, gdy wychodzi z domu. W takiej sytuacji uśmiecha się i daje gapiom kartkę: „Jeśli jesteś ciekawy, mam neurofibromatozę.”

W tym genetycznym schorzeniu, znanym pod skrótem NF, dochodzi do powstawania guzów w obrębie i wokół nerwów. Guzy, które mogą pojawić się  na całym ciele, uciskają nerwy i przerywają przewodnictwo w systemie nerwowym. U niektórych pacjentów mogą nie występować widoczne guzy, jednak cierpią oni z powodu powikłań wewnętrznych. Nieznane jeszcze mechanizmy powodują trudności w nauce i deformacje kości.

U Megan Leaf, doradczyni ds. nauczania specjalnego w szkołach publicznych z Baltimore, nie występują żadne fizyczne zniekształcenia. Przez większość swojego życia miała jednak trudności w nauce oraz problemy z widzeniem i koordynacją.

- Nie wyglądam na osobę, z którą coś byłoby nie tak, ale mogę mieć problemy z wypowiadaniem się lub widzeniem – wyjaśnia 27-letnia Leaf.

W szkole podstawowej miała problemy z czytaniem z tablicy i potrzebowała pomocy przy przepisywaniu notatek.

Lekarze uważają, że zmienność objawów NF czyni ją trudną do zdiagnozowania.

- NF jest częstym schorzeniem genetycznym, które jest słabo znane zarówno przez lekarzy, jak i opinię publiczną – mówi dr Jaishri Blakeley, dyrektor Kompleksowego Centrum Neurofibromatozy w Szpitalu Johna Hopkinsa. - Tych pacjentów nikt nie słucha, a często mają dużą samoświadomość i czują się niezrozumiani.

Lancaster i Leaf należą do, jak się szacuje, 100 tysięcy Amerykanów cierpiących na NF. Według Fundacji Guzów Dziecięcych, wspierającej chorych na NF, schorzenie to jest częstsze niż mukowiscydoza, wrodzona dystrofia mięśniowa, choroba Huntingtona i choroba Tay-Sachsa razem wzięte.

Nie ma leczenia na żaden z trzech podtypów NF. Chirurdzy mogą usuwać guzy, kiedy stają się one bolesne albo zagrażają normalnym funkcjom ciała, takim jak widzenie czy poruszanie się. W rzadkich wypadkach guzy mogą zezłośliwieć i wówczas leczy się je tak jak nowotwory za pomocą radio- i chemioterapii.

Lancaster przeszła oddzielne operacje w celu usunięcia guzów w płucach i na szyi, które zagrażały jej kręgosłupowi i stawały się bolesne. Jednak – jak mówi – operacje te przysporzyły jej jeszcze więcej bólu.
- Czasami czuję jak przez moje ciało przebiegają zupełnie niespodziewanie impulsy elektryczne - opowiada Lancaster. - Trwa to kilka sekund, a potem ustępuje. Mimo to Lancaster więcej wysiłku wkłada w walkę z psychologicznymi i społecznymi następstwami NF.

- Nie umiem poradzić sobie z ludźmi. Są niegrzeczni, wytykają palcem, gapią się, wykrzywiają twarz, gdy na mnie patrzą – opowiada Lancaster, emerytowana pracownica urzędu stanowego, mieszkająca w Suitland. - Kiedy wychodzę z domu, muszę mieć włączony system ochronny. Jestem przygotowana na komentarze i spojrzenia, dlatego noszę ze sobą kartki.

Większość ludzi nie wie, czym jest NF i często pyta, czy te guzy to ugryzienia komara. Jednak zdarzają się też obraźliwe komentarze.

- W Halloween dziecko zapytało mnie, czy mam na sobie maskę – wspomina Lancaster. - To naprawdę mnie zraniło.

Aby poprawić jej wygląd, dermatolodzy usunęli w 2006 roku kilka guzów z jej twarzy. Ale - jak mówi Lancaster - one po prostu odrosły.

Lekarze zwykle odradzają wykonywanie operacji w celach kosmetycznych. - Nie jest to zalecane postępowanie, ponieważ trzeba by usunąć zbyt wiele guzów – wyjaśnia Blakeley. - Może to nie być warte ryzyka uszkodzenia czucia i nerwów.

Lekarze starają się poznać objawy i genetykę NF oraz zbadać, jaki ma ona wpływ na życie pacjenta. U pacjentów może występować szerokie spektrum objawów, w tym plamy o barwie kawy z mlekiem („cafe-au-lait”) - płaskie przebarwienia skóry, nazywane tak z powodu ich jasnobrązowego koloru. Niektórzy dorośli mogą nie mieć widocznych objawów i żyć w nieświadomości, że są nosicielami choroby, dopóki nie zdiagnozuje się jej u ich dzieci.

- Naukowcy skupiają się na chorobie, a pacjenci skupiają się na dyskryminacji - tłumaczy Blakeley. - Mogą nie mieć zagrażającej życiu postaci choroby, ale każdy kolejny dzień jest dla nich taki, jakby żyli z rakiem. Leaf - podobnie jak i Lancaster - z trudem radzi sobie z reakcjami ludzi. - Kiedy mówię o NF, ludzie nie przyjmują tego do wiadomości – mówi.

W wieku 14 lat przeszła operację usunięcia guza rosnącego w rejonie móżdżku – obszaru mózgu kontrolującego funkcje motoryczne. Nie może prowadzić samochodu ani nawet chodzić po linii prostej, dlatego skazana jest na transport publiczny. Mimo tych trudności, Leaf otrzymała niedawno tytuł magistra nauczania na College of Notre Dame. - Moja matka uczyła mnie, że nie różnię się od innych ludzi i zawsze walczyła, bym była samodzielna – opowiada Leaf.

Wielu pacjentów martwi się ryzykiem przekazania choroby swoim dzieciom. Według Fundacji Guzów Dziecięcych, każde dziecko chorego rodzica ma 50 procent szans na odziedziczenie wadliwego genu. W rodzinie Leaf nie ma przypadków choroby i dotyczy to niemal trzech pokoleń wstecz. Jej matka miała pewne zmiany na twarzy. Lekarze postawili diagnozę u 18-letniej córki i 13-letniego syna Lancaster, kiedy na ich skórze wystąpiły liczne plamy o barwie kawy z mlekiem. - Myślę po prostu, że musimy znaleźć jakiś sposób leczenia tej choroby – mówi Lancaster.

Badania nad NF są prowadzone głównie przez Departament Obrony pod auspicjami Kongresu, który w tym roku zmniejszył wydatki na ten cel z 25 milionów dolarów w 2005 roku do 8 milionów. Badacze i osoby działające na rzecz pacjentów - takie jak John Risner, prezes Fundacji Guzów Dziecięcych – głośno wyrażają swoje zaniepokojenie. - To są dobrze wydawane pieniądze, a w innych programach nie zmniejsza się wydatków – mówi Risner.

Aby zwiększyć świadomość problemu, fundacja w kwietniu planuje zorganizować pierwsze narodowe sympozjum w Waszyngtonie, kiedy to naukowcy, rodzice i członkowie rodzin zbiorą się razem, by dyskutować nad ostatnimi doniesieniami naukowymi.

Obecnie badania nad NF skupiają się na czynnikach wzrostu guza. Naukowcy spekulują, że mogą do nich należeć zaburzenia hormonalne. Lancaster należy do pacjentek, które zaczęły obserwować wzrost guzów w okresie dorastania i ciąży.

Naukowcy dodają, że badania nad NF mogą przynieść nowe dane dotyczące także innych typów guzów, w tym tych złośliwych. Dr Allan Belzberg, chirurg Szpitala Johna Hopkinsa, który prowadzi szerokie prace nad NF mówi, że miał wielu pacjentów, którzy mieli nadzieję na usunięcie innych rodzajów guzów bez naruszenia nerwów.

- Jeśli zrozumiemy tę chorobę, to z całą pewnością przyniesie to korzyści, które pomogą nam także w innych dziedzinach medycyny - uważa Belzberg.

Trwa także kilka badań klinicznych nad lekami, które mogą zatrzymać lub spowolnić wzrost guzów. Opracowanie skutecznych leków może dać pacjentom większą kontrolę nad chorobą. Leczenie mogłoby zmniejszyć ilość potrzebnych operacji i prawdopodobieństwo zezłośliwienia guza.

Lancaster ma nadzieję, że uda jej się wziąć udział w konferencji w Waszyngtonie, gdzie nie będzie musiała się tłumaczyć innym ludziom. Do tego czasu z goryczą rozdaje karteczki.
- Cieszę się, że mogę czegoś nauczyć – mówi. - Jestem jednak zmęczona codziennym tłumaczeniem, co mi jest.



2008-08-19 Euna Lhee

[jol]

WITAM SERDECZNIE JA MAM PYTANIE MOJA 6- LETNIA PAULINKA MA DUŻEGO NERWOWŁÓKNIAKA W OK. KRTANI UTRUDNIA ODDYCHANIE ,MOWE MA ZAŁOŻONĄ RURKĘ TRACHEOSTOMIJNĄ CZY WIECIE CZY KTOS MIAŁ PODOBNY PRZYPADEK I CZY TO MOŻNA OPEROWAC JEST MI CIĘŻKO JESTEM SAMA MIESZKAM NA WSI I CIĘŻKO MI NAWIĄZAC KONTAKTY Z KIMS KTO COS WIEDZĄ O CHOROBACH PROSZE O PORADE PAULINKA JEST PO DŁUGIEJ CHEMIOTERAPI ALE NIEWIEM CO ROBIC DALEJ

[Mulesia]

jol, witaj :kw:
Znam jedynie dzieci, które miały usuwane naczyniaki z krtani i tchawicy.
Nie mam pojęcia , czy podobnie można usunąć nerwowłókniak.
Te dzieci były operowane w Berlinie.

[jol]

dziękuje serdecznie muszę poszukac takich MAM a może masz jakiś namiar to bym była wdzięczna  całyski  a synek gdzie ma naczyniaka bo paulinka tez ma na nodze ale go nie ruszamy

[Mulesia]

jol, w gardle , na policzku, podniebieniu , języku i w żwaczach .