Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: *Syndrom FG  (Przeczytany 2662 razy)

Offline Agunia

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 271
*Syndrom FG
« dnia: Styczeń 13, 2005, 07:51:51 pm »
Witajcie.Szukając informacji o chorobach genetycznych,które charakteryzują się wadami czy cechami jakie ma mój Bartuś natrafiłam na informacje o syndromie FG.Niestety nie znalazłam polskiej strony o tym syndromie.Znajoma przetłumaczyła mi więc stronę angielską.Zamieszczam tu to tłumaczenie bo być może inni też szukają tych informacji.Nie jest to tłumaczenie całej strony bo jest tam wiele niezrozumiałych słów ale to co zostało przetłumaczone mówi dużo o tym syndromie.


CO TO JEST FG SYNDROM?

FG syndrom był po raz pierwszy opisany w 74r przez Dr John M. Optiz i E. Kaveggia. To jest wielokrotne, wrodzone fizyczne i umysłowe opóźnienie w rozwoju. Jest wiele wspólnych cech tego syndromu, ale ważnym jest żeby pamiętać, że chłopiec może mieć ten syndrom bez wszystkich tych charakterystycznych cech. W chwili kiedy dzieci z jakimkolwiek syndromem mają wiele rzeczy wspólnych, należy pamiętać, że każda osoba jest indywidualna z unikatowymi warunkami.

Niektóre ze wspólnych cech syndromu to:
 słabe mięśnie,
 chroniczne zaparcia,
 utrata słuchu,
 problemy z widzeniem,
 anormalne genitalia
 problemy z oddychaniem.

 Niektóre dzieci mają defekty serca, agenezję ciała modzelowatego , i /albo  niewykształcony odbyt.

Inne cechy to :
 problemy z nerkami,
 duża głowa,
 szeroki kciuk i duży palec u nogi,
 charakterystyczny wzór odcisków palców,
 płetwiaste palce u rąk i nóg,
 wady szkieletu  

Wiele osób z FG ma podobny wygląd:
 Maja oni szeroko rozstawione oczy, płaski nos i nisko osadzone małe uszy. Mają tendencje do posiadania otwartych ust z cienką górną wargą i grubszą dolną Często ich język wystaje lekko z ust. Wiele z tych osób ma ?koguty? we włosach i charakterystyczna linie włosów (włosy rosną w kształcie v na srodku czoła). Na niektóre osoby syndrom ten ma mniejszy wpływ i fizyczne cechy nie sa tak oczywiste dla każdego, tylko dla wyszkolonego lekarza zajmujacego sie badaniem nad tym syndromem.

Osoby z FG maja tendencje do bycia otwartymi, rozmownymi i pragną absorbować czyjąś uwagę. Często są bardzo wrażliwe i czasami nazywano je łagodnymi/aksamitnymi. Jakkolwiek mogą one łatwo się denerwować i mieć skłonności do napadów złości. Niektórzy twierdzą, ze ludzie z FG przejawiają zachowania podobne do autystycznego. To może być z powodu powszechnej cechy FG - sensory integrative dysfunction. Jakkolwiek ludzie z FG nie sa dotknięci autyzmem. Należy pamiętać , że wszystkie dzieci są różne i będą mieć ich własną różnorodną osobowość.

Dzieci rodzą się z synd. FG, pomimo to może być on nie wykryty od samego początku. Nie ma leku na ten syndrom, ponieważ jest on częścią genetycznego ?makijażu: dziecka. Mutacja chromosomu X powoduje zakłócenia w umysłowym rozwoju płodu wpływając na anatomiczną strukturę (czyli fizyczną budowę ) oraz rozwój centralnego systemu nerwowego.

KTO MA FG I DLACZEGO?

FG syndrom jest dziedziczony jako powiązana z chromosomem X  recessive ( to słowo znaczy gen, który jest w jakiś sposób niedobry, ale w chromosomie nie zawsze się on ujawnia, bo jest zdominowany przed silniejszy, zdrowy) cecha. Ludzkie cechy, włączając e to klasycznie dziedziczone choroby, są produktem wzajemnego oddziaływania dwóch genów, jednego otrzymanego od ojca i jednego od matki. Recessive zaburzenia są zakodowane na chromosomie X. Kobiety maja dwa chromosomy X ale mężczyźni mają jeden X i jeden Y.  Zatem u kobiet chorobowa cecha chromosomu X może być zamaskowana przez normalny gen drugiego chromosomu X. Jako, że mężczyźni mają tylko jeden X, jeśli odziedziczą oni gen z chorobą to u nich się to uwidoczni. Mężczyzna z zaburzeniami chromosomu X przekazuje ten gen wszystkim swoim córkom, które będą nosicielkami, ale nigdy synom. U kobiety, która jest nosicielką chorego chromosomu X istnieje 50% ryzyka przekazania tego chromosomu córkom i 50% ryzyka przekazania go synom.

Niektórzy chłopcy, którzy maja syndrom FG nie przejęli tego od swoich matek. Czasem to są spontaniczne zmiany materiału genetycznego ? zmiany, które zachodzą podczas zapłodnienia lub jeszcze przed.
Takie zmiany nie są niczyją winą.
Raczej są niewyjaśnionymi, naturalnymi zmianami.

Kiedy FG synd. jest obecny w rodzinie, może być przekazywany synowi przez matkę. Ojcowie mogą przekazywać go tylko córkom, które rzadko (według obecnej wiedzy) wykazują objawy choroby. Podczas gdy niektóre dziewczynki będą miały silne cechy nosiciela syndromu, jest bardziej prawdopodobne, że przekażą go swoim synom, którzy będą dotknięci chorobą, oraz swoim córkom, które będą nosicielkami.

Zatem, jeśli matka- nosicielka ma brata, który nie ma FG, nie ma ryzyka, ze przekaże on syndrom swoim dzieciom. Jakkolwiek jeśli matka ? nosicielka ma siostrę, istnieje ryzyko, że ta siostra przekaże ten gen swoim dzieciom.
Jeśli ty jesteś kobietą, która ma syna lub brata z FG, możesz być nosicielką.
Jeśli ty jesteś kobietą, która(ze strony matki) ma kuzynkę, ciotkę, babkę lub siostrę, które są matkami chłopców z FG, ty również możesz być nosicielką.
Jeśli jesteś córka mężczyzny, który ma FG synd. definitywnie jesteś nosicielką.
Ważne jest znać swój status. Jeśli jesteś nosicielką statystycznie 50 % twoich córek będzie nosicielkami i 50 % synów będzie miało syndrom FG. Niektóre informacje sugerują, że FG może być w rzeczywistości przekazywany nawet z większą frekwencją niż powyższa.

CZY JEST MOŻLIWOŚĆ ZROBIENIA TESTU NA NOSICIELSTWO FG?

Niestety nie, ale miejmy nadzieję, że już niedługo.  

W JAKI SPOSÓB FG JEST DIAGNOZOWANE?

Ponieważ teraz nie ma testu, żeby ustalić diagnozę, jest ona najczęściej stawiana przez lekarza ? genetyka, który zajmuje się tym syndromem. Diagnoza jest oparta na grupie specyficznych symptomów.
Dr Optiz argumentuje, że każdy chłopiec z hypotomnią (jakiś rodzaj niedorozwoju mięśni, brak reakcji na ruch, dotyk), chronicznymi zaparciami i opóźnieniem umysłowym powinien być oceniany jako dotknięty syndromem FG. To jest prawdopodobnie nie powszechny syndrom i może wyjaśniać  wiele niewyjaśnionych , powiązanych z chromosomem X zaburzeń umysłowych. W rzeczywistości,  pojawiające się dowody sugerują, że wielu ludzi, dotkniętych przez ten syndrom jest postrzeganych jako zdrowi i mogą nie wiedzieć, że mają FG. To sugeruje, że u ludzi dotkniętych tym syndromem istnieje szeroki zakres możliwości funkcjonowania. Inne dowody sugerują, że niektóre dzieci, które były zdiagnozowane autystycznymi mogą w rzeczywistości być dotkniętymi przez FG syndrom.

 A CO Z UMYSŁOWYM UPOŚLEDZENIEM?

To jest bardzo trudne pytanie. W przeszłości zakładano, że upośledzenie umysłowe zawsze pojawiało się u chłopców, którzy byli dotknięci przez FD synd. Jakkolwiek, im więcej jest on poznawany, tym większy wydaje się zakres świadomości oraz  zdolności/umiejętności wśród osób dotkniętych przez ten syndrom.
Ciężko jest przewidywać we wczesnym dzieciństwie co dla małych chłopców z FG niesie przyszłość.  Niektórzy chłopcy są wyraźnie opóźnieni w rozwoju we wczesnym dzieciństwie ale kończą z normalną inteligencją w ciągu szkolnych lat. Obecnie jeden chłopiec z FD jest najlepiej uczącym się uczniem w jego klasie. Też wiemy o innych chłopcach, którzy byli zdiagnozowani jako dotknięci synd. FG  po tym jak wcześniej ich rodzeństwo lub kuzynów tak zdiagnozowano. Przed egzaminowaniem ich na FG nie było oczywistych wskazówek, że osoby te różnią się w jakikolwiek sposób od innych. W skrócie  - obecne dowody sugerują, że chłopcy z FG mają szeroki zakres możliwości i upośledzenie umysłowe nie jest dłużej postrzegane jako obowiązująca cecha syndromu.
Agnieszka-mama Bartusia(21-mcy i Marysi(4,5l)
BARTUŚ

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline iwpal

  • User z prawami do pisania
  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 249
    • http://iwona-palicka.republika.pl
*Syndrom FG
« Odpowiedź #1 dnia: Luty 20, 2005, 07:11:08 pm »
Bardzo ciekawy artykuł. Mam tylko dwie uwagi:
- hipotonia, to po prostu obniżenie napięcia mięśniowego
- gen recesywny, to nie gen uszkodzony, tylko gen niedominujący, który sam nie jest w stanie przekazać jakiejś cechy - tylko jak się zejda 2 z taką cechą (od matki i od ojca)
W Centrum Genetyki Medycznej w Poznaniu prowadzone sa aktualnie badania nad chłopcami z uposledzeniem umysłowym (projekt międzynarodowy, ze środków unijnych), szuka się aberracji chromosomowych determinujących upośledzenie umysłowe, zajmuje się tym p.dr Magdalena Badura, tel do Centrum (061)8484038.
Można sie tam zgłaszać z upośledzonym dzieckiem (chłopcem) w celu przebadania pod kątem zaburzeń genetycznych.
"Jeżeli nie możesz mieć tego, co najlepsze,
zrób najlepszy użytek z tego, co masz"

Pozdrawiam
IwonaP.

hekate

  • Gość
*Syndrom FG
« Odpowiedź #2 dnia: Czerwiec 07, 2008, 06:59:55 pm »
Co to jest syndrom FG ?

Syndrom FG pierwszy raz został opisany w 1974 r przez Johna M. Opitz i Elizabeth Kaveggia jako wrodzony syndrom upośledzenia umysłowego. Początkowo uznany za rzadki, od połowy lat 90 badacze debatują i studiują prawdopodobieństwo, iż jest bardziej powszechny niż wcześniej myślano. Dlatego, że może się objawiać nie tylko przez kalectwo intelektualne. Jest wiele cech wspólnych dla tego syndromu, należy jednak pamiętać, że dziecko może nie mieć wszystkich cech charakterystycznych ale ma syndrom FG. Charakterystyczne objawy to : słabe napięcie mięśniowe ( hipotonia) , zatwardzenia, utraty słuchu, problemy wzrokowe, problemy z oddychaniem, nieprawidłowości w narządach płciowych. Niektórzy mają problemy z sercem, agenezę ciała modzelowatego lub brak otworu w odbycie. Inne objawy to : problemy z nerkami, duża głowa, szeroki kciuk, duże palce u nóg, palec z błoną pławną, defekty w szkielecie (np. skolioza) , zakotwiczenie struny grzbietowej. Osoby z tym syndromem są do siebie podobne. Szeroko rozstawione oczy, szeroki grzbiet nosowy, nisko osadzone uszy, tendencja do otwierania buzi, usta z wąską górną wargą i szerszą dolną. Język często wystaje z ust. Wielu ma tzw. Kosmyki włosów lub wąskie pasma włosów. Niektórzy są tak lekko dotknięci tym syndromem, iż tylko genetyk może to rozpoznać. Wielu doświadcza opóźnienia w rozwoju, szczególnie mowy.

Jak zachowuje się takie dziecko?

Jest towarzyskie, rozmowne, potrzebuje ciągłej uwagi, jest delikatne, łagodne. Łatwo się frustruje i ma napady złości. Frustracja może wynikać z cech takich jak tendencje obsesyjne, dysfunkcja integracji sensorycznej, brak umiejętności komunikacyjnych, problemy neurologiczne. Zachowania podobne do autystycznych, ale nie są to dzieci autystyczne. Każde dziecko to indywidualność z własną odmienną osobowością. Problemy z żywieniem, zatwardzenia, problemy z zachowaniem mogą być zmienione poprzez ćwiczenia oraz dietę. Bardzo ważna jest pomoc i rehabilitacja, aby dzieci te mogły osiągnąć maksymalny potencjał.

Jakie są znaki nosicielstwa tej choroby?

Matka: kosmyk włosów z przodu, problemy w szkole, literowanie fonetyczne, zatwardzenia. Wszelkie wątpliwości powinny być zgłoszone do genetyka przez matkę dziecka z tym syndromem. Jeśli kobieta jest nosicielem syndromu będącego skutkiem chromosomu X, jej siostra ma 50% szansy bycia nosicielem. Ma 1 do 8 szansę , że jej syn będzie dotknięty syndromem. Mogło się zdarzyć, że w przekazywaniu tej choroby w pokoleniach matek, zdarzył się tata, który miał lekki przypadek syndromu FG. W tym przypadku , przekaże on chorobę każdej córce ( będą one nosicielkami) ponieważ ojcowie nie przekazują chromosomu X synom.

Mam syna z syndromem FG i zdrową córkę, czy jest szansa, że nie jestem nosicielem?

Matka dziecka z tym syndromem, ma również objawy bycia nosicielem, chociaż mogą być one bardzo niewidoczne. Jeśli matka ma syna z FG , a zdrową córkę, jest możliwe, że córka jest nosicielką i przekaże chorobę swoim dzieciom. Matka ma więc 50% szansy na chorego syna i 50% na córkę nosicielkę przy każdej ciąży.

Genetyka syndromu FG

Syndrom jest obecny już przy narodzinach, ale może nie być wtedy zidentyfikowany. Nie ma lekarstwa na ten syndrom, ponieważ jest on częścią naszej genetyki. Mutacja chromosomu X powoduje zakłócenia w rozwoju płodu, dotykając struktur anatomicznych i zakłócając rozwój systemu nerwowego.

Kto choruje na FG syndrom ?

Syndrom jest dziedziczony jako cecha recesywna, będąca skutkiem  mutacji chromosomu X, czyli są to choroby zakodowane w tym chromosomie. Kobiety mają 2 chromosomy X, mężczyźni 1 X i 1 Y. U kobiet choroba ( cechy) mogą być zamaskowane przez zdrowy gen na drugim chromosomie. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, jeśli dziedziczą gen z chorobą będą mieli syndrom. Mężczyźni z wadą chromosomu X przekażą gen wszystkim córkom ( one będą nosicielkami) , ale nigdy synom. Kobiety nosicielki mają 50% szans na przekazanie choroby córkom i 50% synom.

Czy syndrom zawsze przekazywany jest od matek?

Nie zawsze. Czasami ( rzadko) zdarza się mutacja genu w czasie lub przed zapłodnieniem ( spontaniczna mutacja). W przypadku FG , może być on przekazywany od matki do dziecka. Ojcowie przekazują go tylko córką, które rzadko chorują na ten syndrom. Nosicielka przekaże syndrom synom, którzy zachorują i córką , które będą tylko nosicielkami. Jeśli matka nosicielka miała zdrowego brata, jest małe ryzyko, że przekaże on syndrom swoim dzieciom. Jeśli miała siostrę , będzie ryzyko , że przekaże ten gen.

Mam brata z syndromem FG, czy jestem nosicielem ?

Jeśli jesteś kobietą, która ma syna lub brata z syndromem FG, możesz być nosicielką. Jeśli jesteś kobietą, której kuzynka, ciocia, babcia, siostra ze strony mamy , która ma syna z FG , możesz być nosicielką. Jeśli jesteś córką mężczyzny z syndromem FG , jesteś na pewno nosicielką. Nosicielka statystycznie ma 50% szansy na córkę nosiciela i 50 % na syna z syndromem. Niektórzy sugerują, że procent może być nawet wyższy.

Czy istnieje test na syndrom FG ?

Tak i nie. Znaleziono miejsca w chromosomie X gdzie geny ( genotyp) syndromu FG są zlokalizowane. Nazywają się FGS1 , FGS2, FGS3 itd. Jesienią 2006 roku ogłoszono, że gen FGS1 został odosobniony i kilka rodzin zostało zidentyfikowanych jako nosiciele zmutowanego genu FGS1. Istnieje test z krwi na FGS1 jednak twierdzi się , że większa ilość rodzin będzie miała inne lokalizacje. Negatywny test na FGS1 nie oznacza braku syndromu. Badacze są bliscy odnalezienia pozostałych miejsc.

Jak powstaje diagnoza?

Jest postawiona przez genetyka znającego syndrom, mogącego polecić test na FGS1. Jeśli jest negatywny inne symptomy lub ich zespół , może pomóc w diagnozie. Każdy chłopak z ciągłymi z  zaparciem, opóźnieniem w rozwoju powinien być poddany badaniu w kierunku FG syndromu. Jest to syndrom powszechny i może odpowiadać za wiele niewyjaśnionych opóźnień umysłowych. Może być wielu mężczyzn dotkniętych chorobą , którzy są uważani za zdrowych. Uważa się również, że jest wiele dzieci zdiagnozowanych jako dzieci autystyczne, a najprawdopodobniej mają syndrom FG. Genetyk może również zaproponować inne testy, takie jak FISH lub CGH, które wykluczają inne anomalie w chromosomie. Sugeruje się pozostawienie większej ilości krwi na przyszłość, w przypadku wyniku negatywnego bez jednorazowego wyniku.

Jeśli moje dziecko ma FG, czy będzie upośledzone umysłowo?

Trudno powiedzieć. W przeszłości, uczeni byli pewni , że tak. Teraz wydaje się , że jest wiele osób z syndromem , którzy posiadają szeroki zakres umiejętności poznawczych. Trudno przewidzieć jaka przyszłość czeka dziecko z tym syndromem. Są osoby, które były bardzo opóźnione w dzieciństwie , a skończyły szkoły, osiągnęły wysoki iloraz inteligencji. Są również dzieci beż żadnych objawów neurologicznych ( fizycznych) , które zostały zdiagnozowane tylko po rodzeństwie lub kuzynach. Twierdzi się, że dzieci z tym syndromem posiadają wiele umiejętności. W przypadku opóźnienia ruchowego , rozwojowego, ważna jest szybka rehabilitacja i pomoc logopedyczna.

Czy dziewczynka może mieć FG ?

Do niedawna twierdzono, że dziewczynki nie mają tego syndromu. Są zazwyczaj nosicielkami z objawami lub ich brakiem ( szeroki kciuk, zatwardzenia, szerokie palce u stóp) Ostatnio jednak znaleziono kilka dziewczynek noszących znaczne objawy syndromu. W 2002 roku , w lipcu, zdiagnozowano dziewczynkę z tym syndromem. Jest to jednak rzadkość. Przyczyną tego może być coś, nad czym się aktualnie pracuje ( skewde lokalization) w której 50/50 genów na chromosomie X zamyka się podczas zapłodnienia. W przypadku jednej kobiety, stosunek wyszedł 92/8 w takim przypadku dziewczynka może nie otrzymać wystarczającej ilości normalnych ( zdrowych ) genów, aby zdemaskować gen FG.

Czy w przyszłości będzie dostępna diagnoza molekularna ?

Oczekiwanie jest bolesne, ale postęp następuje. Kilku lekarzy określiło przynajmniej 5 lokalizacji genów. Rezultatem tego jest test na FGS1. Są bliscy zlokalizowania FGS2 i FGS3

Czy jest lekarstwo na FG syndrom?

Syndrom jest nieuleczalny , ponieważ zmiana w chromosomie X następuje zanim dziecko  się urodzi. Przyszłość przyniesie wiele cennych informacji , ale nie lekarstwo. WSZESNA INTERWENCJA JEST BARDZO ISTOTNA.


Tłumaczone z języka angielskiego....... znalezione w sieci.

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach