Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Dar Życia poleca Kalendarz ze zdjęciami oraz Foto Karty, powołując się na nasze forum otrzymają Państwo rabat w postaci darmowej wysyłki PREZENTÓW. Kod rabatowy to słowo DAR ŻYCIA a strony to Foto Karty oraz Kalendarze ze zdjęciami

Autor Wątek: *Achondroplazja-Karłowatość  (Przeczytany 21766 razy)

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
*Achondroplazja-Karłowatość
« dnia: Listopad 27, 2004, 11:12:31 am »
Wielkie problemy małych ludzi

2 TVP, wtorek, 7 grudnia 2004, godz. 15.00

90 % dzieci dotkniętych karłowatością rodzi się w rodzinach o normalnym wzroście, w wyniku mutacji genetycznych. Achodroplazja to jedna z najczęstszych przyczyn karłowatości. Dotyka jedno na 15 tys. urodzonych dzieci. Achondroplastycy charakteryzują się - poza niskim wzrostem - także specyficznym kształtem głowy i twarzy: wysokim, wypukłym czołem i "zapadniętym" w stosunku do czoła nosem. W przypadku jednego z rodziców cierpiących na tę chorobę prawdopodobieństwo odziedziczenia jej przez potomstwo wynosi 25%, w przypadku obojga rodziców - wzrasta aż do 75%. Film pokazuje kilka rodzin, w których występuje ta choroba, przybliża problemy, których doświadczali "mali ludzie" jako dzieci i nastolatki, i te, z którymi borykają się już jako dorośli. Kreśli w ciepły, wzruszający sposób ich portrety, odsłania ich marzenia. Ron i Debbie Morrisonowie pobrali się w 1982 r. On jest karłem, ona - osobą przeciętnego wzrostu, ale w młodości borykała się z dużą nadwagą. Zdecydowali się na dziecko, chociaż zdawali sobie sprawę z ryzyka. Wierzyli, że będą mieli szczęście. Niestety, ich córka Holly odziedziczyła chorobę po ojcu. Rona prześladuje poczucie winy. Pragnie mieć więcej dzieci, ale nie ma odwagi skazywać następnych na podobne problemy, jakich sam doświadczał przez lata jako "odmieniec". Morrisonowie są kochającą się rodziną. Muszą się wspierać bardziej niż inne, zdrowe rodziny. 12-letnia Holly czuje rodzicielską miłość i troskę. Pewnie dlatego odważnie realizuje swoje marzenia o uprawianiu tańca towarzyskiego, który uwielbia. Ma nawet w tej dziedzinie duże osiągnięcia. Najbardziej chciałaby zostać instruktorką tańca, ale zdaje sobie sprawę, że jeśli zdoła tego dokonać, to na pewno bardzo dużym kosztem. Rebecca i Kevin są parą od 6 lat. Oboje cierpią na achondroplazję. Mają własny dom, kochają zwierzęta, którymi chętnie się opiekują. Do szczęścia brakuje im dziecka, ale nie chcą go skazywać na tak trudny los. Zbyt dobrze pamiętają okrutne docinki rówieśników w przedszkolu i szkole, poczucie wyobcowania i odrzucenia. Po licznych konsultacjach z rodziną i lekarzami postanawiają na początek wziąć ślub. Decyzję o posiadaniu dziecka odsuwają na później. Na szczęście, badania prenatalne umożliwiają stwierdzenie już w 11 tygodniu ciąży, czy dziecko jest dziedzicznie obciążone tą chorobą. Mają więc wybór.

Zródło:
Gazeta.pl
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
*Achondroplazja-Karłowatość
« Odpowiedź #1 dnia: Listopad 27, 2004, 06:13:55 pm »
Karłowatość
Achondroplazja
Cytuj
Achondroplazja, chondrodystrofia, choroba wrodzona, której istotą jest zaburzenie kostnienia śródchrzęstnego.
Wyraźnym objawem chorobowym jest karłowatość, zaznaczająca się już przy urodzeniu i...

Karłowatość przysadkowa
Cytuj
(somatotropinowa niedoczynność przysadki) to zwolnienie tempa wzrostu dziecka spowodowane zmniejszonym poziomem hormonu wzrostu (somatotropiny; GH) we krwi.

Tarczyca
Cytuj
Efektem wrodzonego niedoboru hormonów tarczycy może być niedorozwój umysłowy i karłowatość, gdyż tarczyca jest odpowiedzialna za prawidłowy rozwój wszystkich tkanek, a zwłaszcza tkanki kostnej.

Duże życie małych ludzi
Najniższa osoba w Warszawie ma 85 cm wzrostu. Prowadzi z powodzeniem działalność gospodarczą, a prawo finansowe ma w jednym paluszku. Ewa mierzy 125 cm, a jej mąż Rafał 130 i także nie narzekają. Założyli Stowarzyszenie Osób Niskiego Wzrostu, aby innym dodawać odwagi do życia.
Cytuj
Wiele osób nie zdaje sobie sprawy, że są mali dlatego, że jest to wynik poważnego schorzenia genetycznego. W ich przypadku jest to choroba pod nazwą: karłowatość przysadkowa, czyli niedorozwój kości długiej. Tułów i głowa rozwijają się normalnie, ale od pewnego momentu rozwoju organizmu przestają rosnąć ręce i nogi
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
*Achondroplazja-Karłowatość
« Odpowiedź #2 dnia: Wrzesień 19, 2005, 12:29:18 am »
Inne zespoły powiązane z kategorią  - Karłowatość

Katłowatość - opóźnienie wzrostu

• Maroteaux - Sprangera - Wiedemanna zespół
  Zaburzenie widoczne już przy urodzeniu, określane jako karłowatość z prawidłową długością ciała. Cechuje ...
•  Maroteaux-Lamy?ego zespół I  
Zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów, cechujące się karłowatością, utratą słuchu, narastającymi ...
•  Maroteaux-Lamy?ego zespół III  Wrodzona choroba kości, cechująca się karłowatością, krótkimi kończynami, przetrwałym ciemiączkiem i ...
•  Maroteaux-Lamy?ego zespół IV  
Rodzinna postać dysplazji kości cechująca się karłowatością związaną z krótkim tułowiem, bólami pleców i ...
•  Maroteaux-Malamuta zespół
 Rodzinna postać karłowatości przebiegającej ze skróceniem krótkich kości ręki i stopy, upośledzeniem ...
•  Müllera-Ribbinga- Clementa zespół
 Rzadkie schorzenie kości cechujące się zahamowaniem wzrostu, zarastaniem jam szpikowych, przedwczesnymi ...
•  Rimoina-McAlistera zespół
 Zespół charakteryzujący się karłowatością spowodowaną skróceniem kończyn, nieprawidłowym kostnieniem ...
•  Rothmunda-Thomsona zespół
 Rzadkie, dziedziczne schorzenie, charakteryzujące się występowaniem marmurkowej skóry, teleangiektazji, ...
•  Ruda zespół
  Rzadkie schorzenie, na które składają się zaburzenia takie jak: rybia łuska, karłowatość, hipogonadyzm, ...
•  Saldino-Noonana zespół  
Śmiertelna postać noworodkowej chondrodystrofii przebiegającej z karłowatością ze znacznym skróceniem ...
•  Say-Meyera zespół
  Choroba rodzinna cechująca się karłowatością, trójkątną czaszką, wąskim czołem (co związane jest z ...
•  Souquesa-Charcota zespół
 Bardzo rzadka choroba dzieci będąca odmianą progerii. Cechuje się przedwczesnym starzeniem się ciała, ...
•  Sprangera-Wiedemanna zespół
 Rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się karłowatością, beczkowatą klatką piersiową, krótką ...
•  Stüva-Wiedemanna zespół  
Rzadka postać karłowatości charakteryzująca się łukowatością kości długich, zaburzeniami oddychania, ...

Cytuj
Poszukuję informacji na temat zespołu Maroteaux-Malamuta. Lekarze powiedzieli że ten zespół jest rzadkim przypadkiem. Dlatego jakiekolwiek, informacje na temat tego zespołu są dla mnie bardzo ważne. Czekam na odpowiedź.

zródło:
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
*Achondroplazja-Karłowatość
« Odpowiedź #3 dnia: Sierpień 21, 2006, 10:05:45 pm »
Jesteśmy małe, ale z ambicjami  




Wyobraź sobie – chcesz wyjść z domu, a nie możesz dosięgnąć klamki. Chcesz się napić wody, i nie sięgasz ani do półki ze szklankami, ani do czajnika z wodą. Wyobraź sobie – masz tyle lat co teraz, ale wzrost kilkulatka...

Najważniejsze, żeby się nad sobą nie rozczulać – mówi Marta. – Od tego można się tylko zdołować – dodaje Magda. Są bliźniaczkami. Mają po 24 lata i po 90 cm wzrostu. Cierpią na achondroplazję, schorzenie spowodowane mutacją jednego genu. Niektórzy nazywają tę chorobę karłowatością królewską, bo do niskiego wzrostu i nieproporcjonalnej budowy ciała rozrzutnie dorzuca kłopoty z sercem, stawami i wzrokiem.

Świat małych kroków
Magda i Marta Cabała mieszkają w Bolkowie koło Strzegomia. Przedwojenny, trzypiętrowy dom stoi w samym centrum Bolkowa. Dla tych młodych kobiet miasto jest praktycznie niedostępne. Do każdego miejsca jest albo z górki, albo pod górkę, a Marta panicznie boi się poślizgnąć albo przewrócić. Magda tłumaczy, że samodzielnie mogą przejść najwyżej sto metrów. – To dlatego, że takie nieduże osoby jak my muszą zrobić dużo więcej kroków niż wysokie – śmieje się i dodaje, że nawet gdyby same doszły do przystanku, to i tak nie przeczytałyby rozkładu jazdy, bo wisi za wysoko. Do autobusu by nie weszły, bo schodki też są za wysokie, a na fotele nie wdrapałyby się. Bo z ich punktu widzenia świat jest zaprojektowany na duży, bardzo duży wymiar.
– Na uczelni też mamy problemy, choć Akademia Ekonomiczna w Jeleniej Górze, gdzie zaocznie studiujemy, bardzo poszła nam na rękę – mówi Marta. – Wszystkie zajęcia są w jednym budynku, w auli mamy krzesła, na których można w miarę wygodnie przesiedzieć kilka godzin wykładu na podkulonych nogach. Do innych sal koledzy noszą nam fotele biurowe, które mają regulowaną wysokość siedziska.
– Kłopoty też są – wzdycha Magda. – Bywa, że przyjeżdżamy na zajęcia, a na miejscu okazuje się: odwołane. Pytamy w dziekanacie, dlaczego nie było żadnej informacji, i słyszymy, że była, że wisiała na tablicy ogłoszeń. – Tylko że ta tablica wisi tak strasznie wysoko, że z dołu nic nie widać – dorzuca jej siostra. – Dlatego jesteśmy częstymi gośćmi w dziekanacie i o wszystko pytamy.
Dlaczego studiują? – Musimy zadbać o swoje wykształcenie i zdobyć pracę, którą będziemy mogły wykonywać – mówią jednocześnie. – Bo jaka jest alternatywa? Nie chcemy przeżyć życia zamknięte w czterech ścianach.

Uśmiech na co dzień
Dom, w którym mieszkają z rodzicami i młodszym bratem, 22-letnim Damianem, jest dostosowany do ich możliwości: nisko umieszczone kontakty, klamki, niska umywalka.
– Regał stoi do góry nogami, żebyśmy miały dostęp do wszystkich półek – tłumaczą. Śmieją się, jakby stojący na głowie mebel był najlepszym dowcipem. – Poczucie humoru ratuje nas w wielu sytuacjach – opowiadają np. o wizytach w przychodni, gdzie regularnie kontrolują stan zdrowia. Wyniki są zawsze identyczne, aż lekarze dowcipkują: Nie musicie przyjeżdżać we dwie, wystarczy jedna.
Kiedy się urodziły, nikt nie przypuszczał, że nie będą rosły. Rodzice zaczęli podejrzewać, że coś jest nie tak, kiedy próbowały stanąć na nóżkach, ale lekarze stwierdzili wyłącznie wiotkość mięśni. Kiedy skończyły dwa latka, zaczęły się wizyty w szpitalach i nieskończona ilość badań. Nawet genetycznych, które niczego nie wykazały, bo gen odpowiedzialny za achondroplazję odkryto dopiero kilka lat później. Kiedy skończyły siedem lat, przestały rosnąć w ogóle. Nie rozumiały, dlaczego nie mogą żyć tak jak inni i np. iść z klasą w góry. Dlaczego akurat je to spotkało, czy tylko one na to chorują i dlaczego lekarze nie umieją im pomóc?...
– Do podstawówki i ogólniaka chodziłyśmy ze zdrowymi dziećmi – opowiadają – Koledzy byli przyzwyczajeni, że jesteśmy trochę inne. Stawiali nam niższą ławkę i krzesełka takie jak w klasach początkowych, pomagali w noszeniu toreb z książkami. Tylko obcy nie mogli od nas oderwać wzroku. To dlatego na różne imprezy chodzimy tylko wtedy, kiedy występuje jakaś superatrakcja. Bo wtedy ludzie częściej patrzą na scenę niż na nas – żartują.

Wszystko zawdzięczają rodzicom
Unikają miejsc, gdzie jest wielu ludzi. Żeby ich nie potrącili, nie popchnęli. Bo duże osoby mogą ich nie zauważyć. Na uczelni chodzą wzdłuż ścian, tak dla bezpieczeństwa. I cieszą się, że mogą tam być, uczyć się, poznawać nowych, ciekawych ludzi.
– Wszystko zawdzięczamy rodzicom, Elżbiecie i Stanisławowi – nie mają wątpliwości, jak wiele wysiłku wymagało prowadzenie ich przez życie tak jakby były zwyczajnymi dziećmi. – Tylko mama czasami mówi: Zwolnijcie trochę, odpocznijcie. Ale my chcemy żyć normalnie. Teraz chciałybyśmy nawiązać kontakt z ludźmi podobnymi do nas. Już wiemy, że takich jak my jest więcej.

Agata Bujnicka

http://www.przyjaciolka.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=365&Itemid=48
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
*Achondroplazja-Karłowatość
« Odpowiedź #4 dnia: Listopad 28, 2006, 11:56:09 pm »
Achondroplazja

Achondroplazja jest genetycznie uwarunkowaną chorobą powodowaną mutacją pojedynczego genu, manifestującą się niskim wzrostem (karłowatością) i zaburzeniami proporcji ciała. Częstość występowania choroby ocenia się na 1 : 25000 urodzeń i dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras.  

Obraz kliniczny
Średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u mężczyzn 131 cm, a u kobiet 124 cm. Skrócenie długości kończyn w stosunku do długości tułowia powoduje zaburzenie proporcji ciała, przy czym typowe jest większe skrócenie bliższych części kończyn (ud i przedramion). Chorzy mają nieproporcjonalnie dużą głowę z zapadniętą nasadą nosa. W chorobie tej mogą również wystąpić zaburzenia osi kończyn (szpotawość kolan), przykurcze w stawach, kyfoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym oraz związane z patologią kanału kręgowego i otworu wielkiego czaszki objawy neurologiczne. Rozwój intelektualny chorych jest z reguły prawidłowy.  

Leczenie
Zastosowanie hormonu wzrostu (GH) pozwala na bardzo ograniczony i krótkotrwały efekt przyspieszenia wzrostu u dzieci z achondroplazją. Nowe możliwości w leczeniu niedoboru wzrostu u tych dzieci stworzyła metoda Ilizarowa. Leczenie to polega na chirurgicznym wydłużeniu obu segmentów kończyn dolnych (obu ud i goleni), które można uzupełnić wydłużeniem kończyn górnych. Możliwości wydłużenia pojedynczego segmentu w tej chorobie są większe niż w innych schorzeniach z uwagi na pewien nadmiar tkanek miękkich w stosunku do długości kości. W związku z tym wydłużenie może nawet znacznie przekroczyć granicę 30% pierwotnej długości segmentu określaną jako granicę bezpiecznego wydłużenia. Z drugiej jednak strony wieloetapowość i długotrwałość leczenia czyni je bardzo obciążającym i wymagającym dla chorego oraz zwiększa ryzyko wystąpienia powikłań, co powinno skłaniać lekarza do bardzo ostrożnego i precyzyjnego kwalifikowania chorych do tego leczenia. Najczęściej stosowaną taktyką leczenia jest wydłużenie "krzyżowe", polegające na jednoczesnym wydłużeniu uda po jednej stronie i goleni po przeciwnej, a w drugim etapie (po ok. 6-12 miesiącach rehabilitacji) powtórzenie procedury w sposób odwrócony. Po około 2-3 letnim leczeniu można uzyskać zwiększenie wzrostu o ok. 15 - 25 cm, a jeżeli wydłużenie wykona się w młodszym wieku (8-10 r. ż.), to powtórzenie procedury w okresie późniejszym (14-16 r.ż.) może pozwolić na zdwojenie tego efektu.
 
zródło

Achondroplazja


Achondroplazja (inaczej: chondrodystrofia płodowa, najczęstsza przyczyna karłowatości)
jest genetycznie uwarunkowaną chorobą powodowaną mutacją pojedynczego genu, manifestującą się niskim wzrostem (karłowatością) i zaburzeniami proporcji ciała. Częstość występowania choroby ocenia się na 1 : 25000 urodzeń i dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras.


Średnia wzrostu osiąganego przez chorych z achondroplazją wynosi u mężczyzn 131 cm, a u kobiet 124 cm. Skrócenie długości kończyn w stosunku do długości tułowia powoduje zaburzenie proporcji ciała, przy czym typowe jest większe skrócenie bliższych części kończyn (ud i przedramion). Chorzy mają nieproporcjonalnie dużą głowę z zapadniętą nasadą nosa. W chorobie tej mogą również wystąpić zaburzenia osi kończyn (szpotawość kolan), przykurcze w stawach, kyfoza kręgosłupa w odcinku lędźwiowym oraz związane z patologią kanału kręgowego i otworu wielkiego czaszki objawy neurologiczne. Rozwój intelektualny chorych jest z reguły prawidłowy.

Zastosowanie hormonu wzrostu (GH) pozwala na bardzo ograniczony i krótkotrwały efekt przyspieszenia wzrostu u dzieci z achondroplazją. Nowe możliwości w leczeniu niedoboru wzrostu u tych dzieci stworzyła metoda Ilizarowa. Leczenie to polega na chirurgicznym wydłużeniu obu segmentów kończyn dolnych (obu ud i goleni), które można uzupełnić wydłużeniem kończyn górnych. Możliwości wydłużenia pojedynczego segmentu w tej chorobie są większe niż w innych schorzeniach z uwagi na pewien nadmiar tkanek miękkich w stosunku do długości kości. W związku z tym wydłużenie może nawet znacznie przekroczyć granicę 30% pierwotnej długości segmentu określaną jako granicę bezpiecznego wydłużenia. Z drugiej jednak strony wieloetapowość i długotrwałość leczenia czyni je bardzo obciążającym i wymagającym dla chorego oraz zwiększa ryzyko wystąpienia powikłań, co powinno skłaniać lekarza do bardzo ostrożnego i precyzyjnego kwalifikowania chorych do tego leczenia. Najczęściej stosowaną taktyką leczenia jest wydłużenie "krzyżowe", polegające na jednoczesnym wydłużeniu uda po jednej stronie i goleni po przeciwnej, a w drugim etapie (po ok. 6-12 miesiącach rehabilitacji) powtórzenie procedury w sposób odwrócony. Po około 2-3 letnim leczeniu można uzyskać zwiększenie wzrostu o ok. 15 - 25 cm, a jeżeli wydłużenie wykona się w młodszym wieku (8-10 r. ż.), to powtórzenie procedury w okresie późniejszym (14-16 r.ż.) może pozwolić na zdwojenie tego efektu.

W większości przypadków choroba jest wynikiem mutacji genetycznej (żadne z rodziców nie przekazuje dziecku choroby).

(opracowała Ela Czaja)

Życie z Achondroplazją
Nie łatwo jest pisać o sobie, o swoim życiu w formie autobiograficznych wspomnień, ale spróbuję.
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Ulka

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 10988
Ulka-Darek30mpdz & Magda31 &   wspomnienia

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
*Achondroplazja-Karłowatość
« Odpowiedź #6 dnia: Kwiecień 07, 2007, 11:38:08 pm »
Mówią o sobie, że są po prostu niscy. Tacy się trafili swoim rodzicom. Kiedy widzą ciekawskie spojrzenia, wybuchają śmiechem.

Romantyczna knajpka, płomień świecy odbija się w kieliszkach z winem. Arleta i Piotr siedzą naprzeciw siebie, trzymają się za dłonie i czule patrzą w oczy. Za chwilę pójdą potańczyć na dyskotece. Jeden kelner szturcha drugiego i szepcze zdziwiony: - Patrz, ci zakochani nie sięgają stopami podłogi. Arleta (25 l.) ma 145 cm wzrostu i na koncie trzy razy złamane serce. Piotr (30 l.): 138 cm, wcześniej dwa razy nieszczęśliwie zakochany. Poznali się dwa lata temu. Na stronie telegazety z bardzo nieprzyzwoitymi ogłoszeniami Arleta wyłowiła anons i wysłała SMS. Po kilku minutach dostała odpowiedź.


Arleta ma 145 cm wzrostu, a Piotr 7 cm mniej
FOTO: PRZEMYSŁAW GRYŃ


Do królewicza z bajki
W jej rodzinie zawsze kobiety jeżdżą do swoich mężczyzn, więc pojechała i ona. Spod Kołobrzegu aż na Podkarpacie. Kiedy dostrzegła swojego królewicza z bajki czekającego na peronie, poczuła się lekko oszukana.

- Nie wiedziałam, że jest taki niski. Wcześniej zapewniał, że ma 140 cm wzrostu - opowiada Arleta.

- Dwa centymetry jej robią różnicę - mruczy pod nosem Piotr.

Później w samochodzie to on zgrywał nieśmiałego. Zupełnie inaczej niż w telefonicznych rozmowach. Położyła dłoń na jego dłoni. Odpowiedział uściskiem. Po raz pierwszy pocałowali się wieczorem tego samego dnia.

- Po kilku dniach od niego uciekłam - zwierza się dziewczyna. - Stwierdziłam, że to nie jest mężczyzna moich marzeń. Wykręciłam się przeziębieniem i wróciłam do domu. I stało się coś dziwnego, nagle zaczęłam tęsknić za tym facetem.

Po dwóch tygodniach Piotr przyjechał do niej. Zamieszkali u jej rodziców.

Niech się gapią
Kiedy idą środkiem chodnika, trzymając się za ręce, przechodnie najpierw udają, że mijają ich obojętnie. Po chwili rzucają za nimi ciekawe spojrzenie. Mija ich grupa starszych pań, niemieckich kuracjuszek. Arleta nie wytrzymuje. Pierwsza się odwraca. Niemiecka emerytka jest zaskoczona, że ta niska dziewczyna śmieje się jej w nos. Po chwili kiwa głową i też się uśmiecha.

- Kiedy słyszę śmiech dzieciaków za ich plecami, to mnie bardzo boli - mówi mama Arlety.

- Myślałam, że to ja będę przyciągała więcej spojrzeń, ale większą sensację budzi jednak Piotrek. Pewnie dlatego, że jest ode mnie niższy - dodaje Arleta.

- Niech się gapią. Mnie to nie przeszkadza - ucina radosny jak zwykle Piotr.

Mówią o sobie, że są po prostu niscy. Tacy się trafili swoim rodzicom. Piotr ma sześcioro rodzeństwa. Wszyscy wysocy, na karłowatość zachorował tylko on. Arleta nie jest chora, po prostu taka malutka od urodzenia.

- Urodziła się taka niska. Za to jej siostrze wzrostu nie brakuje - mówi jej mama.

Odnalazł sens życia
To, że Arleta jest bardzo zaradna, zawdzięcza matce. Nie zamknęła córki w czterech ścianach, zdecydowała: tak jak inne dzieci pójdziesz do normalnej szkoły. I Arleta poszła...

Piotrek wybrał pierścionek, kupił kwiaty. Potem poprosił rodziców Arlety o jej rękę. Popłakali się ze wzruszenia.

- Potem oczywiście wypiliśmy z ojcem Arlety flaszeczkę - zdradza Piotr.

Teraz zakochani zbierają pieniądze na wesele.

- Najskromniejsza lista gości wyniesie 80 osób. To przez bardzo liczną rodzinę Piotra - śmieje się Arleta. Oboje chcą mieć dzieci. Najchętniej dwójkę.

U boku Arlety Piotr odnalazł sens życia. - Kiedy byłem sam, nie miałem żadnego celu. Na niczym mi nie zależało - mówi.

W domku jak z bajki
Dla ukochanej, kiedy poprosiła, by rzucił palenie, zrobił to. Przyszli teściowie przepadają za Piotrem, bo jest pogodny, dobry. Arlecie największą frajdę sprawia jazda samochodem. Maksymalnie podsuwa do przodu fotel i wciska gaz do dechy.

Piotr ma za to fioła na punkcie sportu. Regularnie chodzi na siłownię. Waży 55 kilogramów, wyciska 80. Uścisk dłoni ma jak prawdziwy twardziel. Jednak Piotr większość dnia spędza przy komputerze. Taką ma pracę, wyszukuje w Internecie przetargi interesujące różne firmy.

Arleta jest kucharką, ale chce zmienić pracę. Ukończyła studium hotelarskie, marzy o otwarciu biura turystycznego dla niepełnosprawnych.

- Wielu jest zamkniętych w czterech ścianach - mówi. - Albo są zbyt nieśmiali, by załatwić sobie jakiś wyjazd, albo nie wiedzą, jak to zrobić. Ja bym potrafiła, wywalczyła zniżki w hotelach. Chcę takim ludziom pomagać...

Arleta i Piotr marzą o spokojnym i szczęśliwym życiu na wsi. W takim małym domku, jak z rozgrywającej się hen, za siedmioma górami bajki. I ten domek mógłby być nawet z piernika, byleby miał umieszczone odpowiednio niżej klamki, kontakty i krany.

autor: Kamil Pawełoszek  
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
*Achondroplazja-Karłowatość
« Odpowiedź #7 dnia: Kwiecień 12, 2007, 06:36:31 pm »
Mały wielki problem

Kwadrans przed pierwszą przed drzwiami sali 923 na IX piętrze Pałacu Kultury i Nauki w Warszawie zrobiło się gwarno. Na wielkanocne spotkanie Polskiego Stowarzyszenia Osób Niskiego Wzrostu przyszli właśnie: Włodzimierz z żoną Magdą oraz Dorota i Aneta.

Zanim ustawiliśmy stoły, zjawiła się Sylwia ze swoją śliczną córeczką Liwią. Mała zgodziła się na tę wizytę pod warunkiem, że będzie też Kuba wraz ze swym wyższym, chociaż młodszym o dwa lata, bratem Dominikiem.

Liwia jest uroczą Mulatką, a jej matka atrakcyjną, wysoką szatynką. Liwia ma niecałe trzy latka i na pewno nie będzie tak duża jak matka. Choruje na achondroplazję. - Gdy przyszła na świat, lekarze od razu powiedzieli, że nie urośnie. Jej rączki były za krótkie w stosunku do skóry, która okrywała mięśnie i kości. Skóry zbywało, więc się jakby rolowała. Nic nie wiedziałam o tej chorobie. Szukałam wszelkich informacji i trafiłam do stowarzyszenia. Nie byłam już z moim problemem sama.

I właśnie po to między innymi Ewa i Rafał Opielewiczowie utworzyli kilkanaście lat temu stowarzyszenie na wzór amerykańskiego Little People of America. Po to, żeby nieduzi mieli gdzie zwrócić się po pomoc, żeby mogli z kimś porozmawiać o problemach związanych z chorobą, żeby rodzice dzieci, u których ją zdiagnozowano, mieli się na kim wesprzeć, zanim poukładają życie sobie i dziecku.

***

W pół godziny stół wielkanocny był gotowy. Ciasta, stroiki z bukszpanem, kurczątkami i królikami prezentowały się wspaniale. Przyszli też Ilona i Robert z Dominikiem oraz Kubą - na którego tak niecierpliwie czekała Liwia. A gdy pojawił się prezes Opielewicz - zrobiło się jeszcze bardziej rodzinnie. Ewa właśnie kończyła kroić jajka na twardo, gdy w drzwiach stanął trochę spóźniony Krzysztof (130 cm wzrostu), 21-letni student geodezji, zapalony kolarz i zdeklarowany anarchista.

Każdy życzył każdemu zdrowia i pogody ducha, a ćwiartki jajek znikały z półmiska w tempie ekspresowym. Potem zapachniało kawą i przyszedł czas na pogaduchy, na wspominki, na snucie planów.

***

Robert, tata pięcioletniego Kuby, opowiada, że już w siódmym miesiącu ciąży, na podstawie badania USG, dowiedzieli się z żoną, że ich synek urodzi się inny. - Nie mogłem uzyskać wyczerpujących informacji na temat choroby syna. Lekarze albo zbywali mnie byle czym, albo w ogóle unikali rozmowy na ten temat. Nie rozumiałem, dlaczego.

Gdy Kubuś przyszedł na świat, Olewińscy rzucili się do Internetu. Natknęli się na informację o spotkaniach członków stowarzyszenia i niemal w tym samym czasie spotkali w zoo Magdę (117 cm) i Włodka (115 cm). - Żona opowiedziała im naszą historię, a oni nam swoją. Umówiliśmy się na zebranie.

***

Justyna ma 26 lat i 125 centymetrów wzrostu. Mieszka w Krakowie i tu pracuje, ale pochodzi z małej miejscowości pod Lesznem. Nie należy do stowarzyszenia. Właśnie zaczęła studia podyplomowe - "Doradztwo i planowanie karier osób niepełnosprawnych" i dojeżdża na wykłady do Warszawy.

- Gdy okazało się, że zawsze będę niska, rodzice skupili się na tym, żebym, tak jak oni mnie, ja sama zaakceptowała siebie. To im się udało. Nawet nie myślę o sobie - niepełnosprawna.

Robert o Kubie mówi - sprawny inaczej. I chce mu tak zorganizować życie, żeby sobie radził. - Kuba urodził się z achondroplazją, rodzi się z nią jedna osoba na 25 tysięcy. I tyle. Ani w tym moja wina, ani żony, ani dziadków, więc rozpatrywanie tego jest stratą czasu. Przecież to, co nazywamy szczęściem, jest w nas, a nie w naszej powierzchowności. Chcę więc, żeby Kuba rósł w przekonaniu, że co prawda jest inny, ale nie gorszy.

***

- Nie stresuję się z powodu wzrostu, gdy wychodzę ze znajomymi do pubu na piwo, ani wtedy, gdy nie mogę gdzieś sięgnąć. I nie zazdroszczę wysokim - mówi Justyna - bo nie wiem, jak to jest być wysoką. Nie miałam szansy spróbować. Dostosowuję się do świata zastanego, albo proszę o pomoc. I tyle.

Krzysiek w swojej żółtej kolarskiej koszulce też nie wygląda na zakompleksionego. Daje sobie radę nawet z przyrządami geodezyjnymi, gdy ma praktyki na studiach. No i realizuje się, pokonując setki kilometrów na rowerze. Jutro wybiera się na małą przejażdżką do Kampinosu.

Już cieszy się na wakacyjny, rowerowy wyjazd na Ukrainę. - To będzie wyzwanie! Krzysiek od lat niemal wszystkie pieniądze topi w ulepszaniu swojego roweru. - To nie tylko moje hobby, ale też terapia - opowiada. - Ćwiczę mięśnie i stawy, dzięki czemu jestem sprawniejszy fizycznie. No i mam mnóstwo znajomych, tak samo zwariowanych na punkcie dwóch kółek.

***

Prezes Opielewicz (130 cm), dzisiaj już po sześćdziesiątce i jego od dwudziestu siedmiu lat żona Ewa (125 cm) doliczyli się prawie 150 członków stowarzyszenia. Szacuje się, że w Polsce żyje około 1600 ludzi niskiego wzrostu. W rocznikach statystycznych nie ma jednak danych. Zresztą trudno zebrać, bo wiele takich osób nie afiszuje się ze swoim wzrostem i po prostu nie wychodzi z domu. Nie chcą słuchać o sobie: "karzełek", "liliput", "skrzat" czy "kurdupel". Jest tak zwłaszcza w małych miasteczkach, gdzie wciąż się mówi, że ktoś taki w rodzinie to dopust Boży.

- Tak było także w czasach mojej młodości - opowiada prezes. - U nas, a jestem spod Poznania, słyszało się, że takie dzieci jak ja rodzą się, bo kobiety, które przeżyły okupację hitlerowską, były znerwicowane, albo że to kara za grzechy. Nikt, nawet lekarze, nie umiał powiedzieć, jakie jest podłoże naszej choroby. Dzisiaj wiadomo, że genetyczne, że charakteryzuje się ona zaburzeniami rozwojowymi narządów ruchu.

Opielewicz wspomina, że rodzice dbali, by bywał między ludźmi i uczył się, jak żyć wśród wysokich. - Nie jest to takie trudne - mówi - bo przy wszystkich naszych brakach, poczuciem humoru i łatwością w nawiązywaniu kontaktów zostaliśmy obdarowani sowicie.

Bywa jednak jeszcze i dzisiaj, że dyrektorzy szkół i przedszkoli wzbraniają się przed przyjmowaniem osób niskiego wzrostu, żeby nie byli atrakcją większą niż program nauki.

- Zanim zaprowadziliśmy Kubę do przedszkola, spotkaliśmy się z wychowawczyniami i dyrektorką, żeby i one wiedziały, czego potrzebuje. Kuba nie musi być traktowany ulgowo. Radzi sobie. Jednak gdy poprosi o włączenie światła, to trzeba je po prostu włączyć, bo Kuba nie sięga sam do kontaktu, albo dać mu wyższy stołek, żeby mógł ze wszystkimi rysować i pomóc wejść do wycieczkowego autobusu - mówi Robert.

- Kiedyś na Plantach kilkuletnia dziewczynka zapytała tatę, dlaczego jestem taka niska - opowiada Justyna. - Odpowiedział jej najzwyczajniej w świecie - bo pani nie urosła. Wystarczyło. Dziecko przyjęło tę oczywistość do wiadomości. Zakodowało sobie, że jedni rosną a inni nie. Koniec kropka.

***

Ewa i Rafał wzbudzali sensację niemal od początku, odkąd zostali parą. Mało kto wyobrażał sobie, że ktoś niski może tworzyć rodzinę. A oni owszem. Nie mają dzieci, bo ciąża może stanowić zagrożenie dla kobiet niskiego wzrostu, ale za to kupili jamnika.

- Mamy wiele obserwacji dotyczących życia osób z achondroplazją i tymi informacjami się dzielimy. Ewa - urodzona optymistka, ale też realistka - podkreśla, że już za młodu trzeba zadbać o dobrą starość. - Wiadomo, że naszym problemem są lub będą zwyrodnienia stawów, bezdech, zakleszczenie przewodów płynu rdzeniowo-mózgowego. Musimy przecież miliony razy zadzierać głowę do góry, uszkadzając te przewody, musimy robić dwa razy więcej kroków niż ludzie normalnego wzrostu, musimy mówić głośniej, bo zwykle zwracamy się do pępka swojego rozmówcy.

Jednak oboje - i Ewa, i Rafał - zgodnie twierdzą, że mimo wszystko nie należy rezygnować z miłości. Dlatego cieszą się, że Magda i Włodek poszli w ich ślady i pobrali się parę lat temu.

Założenia rodziny nie wyklucza też Justyna. - Kto wie, co się wydarzy. Na razie jestem sama. Singlem jest też Krzysiek, który teraz stawia na naukę i oczywiście na rower. No, ale jeśli się zakocha...

***

Kuba, Liwia i Dominik rozrabiają jak pijane zające. Co chwilę podbiegają do stołu, porywając kawałek czegoś dobrego. W bieganiu prym wiedzie Kuba. A w śmianiu się na głos - najlepsza jest Liwia. Uruchamianie kserokopiarki to domena Dominika.

Olewińscy chcieli mieć drugie dziecko mimo obaw, że urodzi się niepełnosprawne. Uznali jednak, że Kubie przyda się rodzeństwo. Nie tylko dlatego, że razem zawsze raźniej, ale też by nie był zbyt rozpieszczony. Gdy Dominik przyszedł na świat - zdrowy, Kuba od razu odczuł, że jest starszym i mądrzejszym bratem. Włączyli go do wszelkich prac przy niemowlaku.

- Obu synów traktuję jednakowo - mówi Robert. - Gdy Kubuś zapytał kiedyś, dlaczego jest mały, wyjaśniłem, że nie wszyscy muszą być jednakowi, żeby byli lubiani, dobrzy i mądrzy.

Wszyscy uczestnicy wielkanocnego spotkania mówią, że jest ważne, aby zapewnić niskim samodzielność. Pierwszymi, którzy - powinni o to zadbać, są rodzice. Tak było w przypadku Justyny, Rafała, Włodka i Magdy. Tak było w przypadku Krzysztofa, a także w przypadku Iwa Pawłowskiego (120 cm).

- Nie mam kompleksów ani przygotowania aktorskiego - mówi w przerwie między jedną a drugą próbą. Iwo studiował germanistykę, ale studiów nie skończył, bo zaczął grać. - Po prostu zgłosiłem swoją ofertę do Banku Twarzy. Teraz występuje u Szymona Majewskiego w TVN, w teatrze "Na Woli" i na Bemowie. Zagrał Mańka Dudu w "Wiedźminie" i siostrę Józefę, przełożoną w domu starców w "Stacyjce" Radosława Piwowarskiego. A u Kondratiuka wystąpił w roli kierownika siłowni dla więźniów; w Kiepskich jako Marcello.

Jest wciąż zajęty, zadowolony i pełen energii. - Nie mam czasu na zrzędzenie, ale muszę wykroić go trochę na własny teatr, ale jeszcze nie teraz - mówi.

***

- Bariery architektoniczne są, chociaż coraz ich mniej - zabiera głos Dorota, ładna szatynka, która pomagała nakrywać do stołu. - Gdy coś nam utrudnia życie - trzeba to zmieniać. Samemu lub z czyjąś pomocą.

Justyna musiała na przykład interweniować w krakowskim MPK, bo kierowca autobusu nie zatrzymywał się w zatoczce. Stawał daleko od krawężnika i nie mogła sięgnąć stopnia. Pomogło.

- Gdy chcę wnieść do autobusu ciężką torbę, też proszę o pomoc - przyznaje. - Ludzie nawet chcą zrobić więcej i wnieść mnie razem z bagażem. Muszę im wyjaśniać, że to niepotrzebne.

- W sklepie, gdy nie sięgam produktu, który potrzebuję, zwracam się do obsługi. No, nie ja jeden przecież - pani ze swoimi 160 centymetrami też wszędzie nie sięga, prawda? - mówi Włodek, informatyk po trzydziestce. Uśmiecha się do żony i opowiada o swoich kłopotach z niskim wzrostem. - No pewnie, że zamiast prosić o pomoc przy wsiadaniu do pociągu wolałbym sam pomagać, ale jest jak jest.

Włodek z Magdą raczej omijają miejsca zatłoczone, a zakupy - często robią przez Internet.

- Zdarzają się też śmieszne sytuacje - opowiada Justyna. - W Krakowie urzędy umieszczono w starych budynkach. Kiedyś weszłam do jednego, a przede mną była wysoka lada oddzielająca petentów od urzędniczek. Jakie było ich zdziwienie, gdy się odezwałam. Od ich strony widać było tylko uchylające się drzwi. Nie zauważyły, że ktoś wszedł do środka.

Justyna uodporniła się też na tzw. wgapianie się. - To domena ludzi starszych. Wciąż się dziwią, że też jestem człowiekiem. Wystarczy jednak śmiało spojrzeć im w oczy i odwracają głowę. Na wulgarne docinki też mam sposób, na przykład: jak ja stałam w kolejce po rozum, to ty tylko po wzrost. I mam delikwenta z głowy.

***

Opielewiczowie i Włodek z Magdą dla wygody przystosowali mieszkania do swego wzrostu. Ewa pamięta jeszcze, jak ustawiała podest przy szafkach w kuchni, żeby sięgnąć po garnek z zupą i jak zachwiała się, wylewając na siebie gorące danie. Teraz ma szafki na wysokości 60 cm i tylko jedną osiemdziesiątkę, na wypadek gdyby goście chcieli skorzystać z kuchni.

- Po prostu dbamy, żeby nie nabawili się kompleksów, że są tacy wysocy - śmieją się Opielewiczowie.

Na stronie internetowej stowarzyszenia najgorętszym tematem jest przedłużanie kości metodą Ilizarowa. To wieloetapowa operacja, która może dać nawet 28 centymetrów wzrostu więcej. Wymaga jednak kilkuletniej rehabilitacji i pogodzenia się z cierpieniem. Justyna od razu ją wykluczyła.

- Jest mi dobrze tak, jak jest. Nie chcę ryzykować powikłań i nie chcę rezygnować z kilku lat aktywnego życia, żeby w tym czasie walczyć o te kilkanaście centymetrów. Robert nie wyklucza, że Kuba zostanie poddany tej operacji.

- Trzeba mieć po temu warunki domowe, bo Kuba w pierwszym okresie rehabilitacji będzie się poruszał na wózku i musi mieć gdzie - ten problem już został rozwiązany. Stwierdzono też, że siedmiolatek, jeśli chce operacji, potrafi sobie jakoś uzasadnić ból, który mu będzie przez jakiś czas towarzyszył. Nie odbiera go jako krzywdy, ale jako coś przejściowego, Kuba to też potrafi. Jednak najważniejsza jest dla mnie motywacja syna. Jeżeli podda się operacji dla poprawienia sobie komfortu życia - to w porządku. Gorzej, gdy będzie chciał poprzez nią ukryć swoją niepełnosprawność. To by znaczyło, że jeszcze nie jest do niej gotowy. Operacja nie jest remedium na leczenie kompleksów.



12-04-2007  
Barbara Samborska
Dziennik Polski
Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25632
    • Dar Życia
Mała wielka miłość Achondroplazja
« Odpowiedź #8 dnia: Wrzesień 11, 2008, 02:16:59 pm »
http://www.niepelnosprawni.pl:80/ledge/x/26875
Mała wielka miłość  - Achondroplazja

http://www.niepelnosprawni.pl:80/ledge/x/26904
Bo ja tylko wolniej myślę
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

berto45

  • Gość
NISKOROSŁOŚĆ
« Odpowiedź #9 dnia: Wrzesień 30, 2008, 04:55:14 pm »
Rzecznik Praw Dziecka chce, aby leczenie tak zwanej niskorosłości, czyli niedoboru wzrostu było refundowane. Marek Michalak wystąpił do minister zdrowia o wpisanie na listę leków refundowanych rekombinowanego czynnika wzrostu. Preparat jest stosowany u dzieci, u których nieskuteczna jest terapia hormonem wzrostu.

Profesor Tomasz Romer, prekursor leczenia zaburzeń wzrostu zwrócił uwagę, że od wielu lat na Zachodzie i w Stanach Zjednoczonych chorzy mają dostęp do skutecznego leku.

Pierwszy na świecie pacjent z karłowatością spowodowaną opornością na hormon wzrostu, któremu podawano preparat rekombinowany, był Polakiem i podopiecznym profesora Romera. Dzięki terapii, która trwała 10 lat, osiągnął normalny wzrost.

Lekarze podkreślają, że niskorosłość jest ogromnym stresem dla rodziców i prowadzi często u dzieci do poważnych zaburzeń emocjonalnych.

Na niskorosłość cierpi 11-letni Patryk z Gdańska, który chodzi do klasy piątej. Mierzy niecałe 130 centymetrów i waży 28 kilogramów. Jest o 30 centymetrów niższy od swoich rówieśników. Chłopiec od trzech lat nie urósł ani nie przybrał na wadze. W jego przypadku zahamowanie wzrostu i niedobór hormonów to skutek przyjmowania leków sterydowych. Z powodu niskiego wzrostu jest wyśmiewany przez rówieśników, ale dzielnie stawia czoła temu, że jest inny niż koledzy.

W Polsce jest ponad 100 dzieci, które wymagają leczenia rekombinowanym czynnikiem wzrostu IGF-1. Miesięczny koszt terapii to kilka tysięcy złotych.

IAR

Offline Emilianka

  • User z prawami do pisania
  • Wyjadacz
  • *****
  • Wiadomości: 3124
*Achondroplazja-Karłowatość
« Odpowiedź #10 dnia: Październik 10, 2008, 12:38:32 pm »
Eksperci: Polskie dzieci z niskorosłością mają prawo do normalności

Polskie dzieci z niskorosłością wywołaną niedoborem ważnego hormonu wzrostu o nazwie IGF-1, nie mają dostępu do terapii, która może im zapewnić normalny rozwój - alarmowali lekarze i rodzice dzieci na warsztatach dla dziennikarzy w Warszawie.


"Niskorosłość, czyli niedobór wzrostu u dziecka na ogół nie jest uważany za kalectwo czy niesprawność. Z obserwacji wynika jednak, że jego skutki rzutują na cały rozwój człowieka i późniejsze życie - osobiste i zawodowe. Prowadzą do frustracji, poważnych zaburzeń emocjonalnych i depresji. Tylko ludzie o bardzo silnej osobowości wychodzą obronną ręką z tych trudnych przeżyć" - powiedział prof. Tomasz Romer, założyciel Polskiego Towarzystwa Endokrynologów Dziecięcych.

Jak podkreślił specjalista, "nie ma czegoś takiego jak zdrowe niskie dziecko". Przyczyn niskorosłości może być wiele, bo na wzrost wpływają czynniki genetyczne, hormonalne i środowiskowe. Może to być np. jawne lub nierozpoznane schorzenie, albo czynniki dziedziczne. Obecnie znamy ok. 1000 chorób, które mogą prowadzić do niedoborów wzrostu.

Z kolei, do najczęstszych hormonalnych przyczyn niskorosłości endokrynolog zaliczył niedobór hormonu wzrostu (w skrócie GH) i hormonu określanego jako IGF-1 (insulinopodobny czynnik wzrostu 1). IGF-1 jest wytwarzany prawie przez wszystkie tkanki organizmu. Jego produkcja zależy od hormonu wzrostu oraz odpowiedniego odżywienia dziecka. W stanach niedożywienia poziom IGF-1 spada. Podobnie dzieje się w stanach niedoboru GH (z powodu niedoczynności przysadki).

Są jednak sytuacje, gdy dziecko ma prawidłowy poziom hormonu wzrostu, ale i tak nie rośnie. Wówczas podejrzewa się pierwotny niedobór IGF-1, który najczęściej jest wywołany mutacjami genetycznymi, podkreślił dr hab. Andrzej Kędzia z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Jedyną formą terapii dla dzieci z pierwotnym niedoborem IGF-1 jest podawanie im tego hormonu. Nie ma innej alternatywny, mówił dr Kędzia.

Do niedawna nie było możliwości uzupełniania niedoborów IGF-1. Dopiero w sierpniu 2007 r. w Europie zarejestrowano preparat zawierający tzw. rekombinowany ludzki IGF-1 (rhIGF-1). Stosuje się go u dzieci powyżej 2. roku życia i żeby był skuteczny musi być podawany do końca okresu wzrostu dziecka, podkreślił prof. Romer.

Niestety, miesięczny koszt takiej terapii wynosi ok. 8 tys. zł i jest nie do udźwignięcia dla przeciętnej polskiej rodziny.

"Z szacunków wynika, że w Polsce podawania hormonu wzrostu wymaga ok. 200 dzieci, czyli roczny koszt opieki nad nimi może wynosić ok. 20 mln zł. To nie są koszty, na które państwo polskie nie mogłoby sobie pozwolić" - podkreślił ksiądz Arkadiusz Nowak założyciel Instytutu Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej. Obecnie jednak, ze względów ekonomicznych Narodowy Fundusz Zdrowia nie finansuje tego preparatu.

"Tymczasem badania prowadzone w USA wykazały, że samo podawanie leku generuje mniejsze koszty, niż konieczność zapewnienia opieki medycznej i społeczno-ekonomicznej nieleczonym dzieciom, a później dorosłym ludziom" - zaznaczył prof. Romer.

Jak przypomniał, z powodu nieleczonej niskorosłości dzieciom grożą nie tylko poważne problemy psychiczne i emocjonalne, ale też zdrowotne. Wiadomo np., że niedobory IGF-1 prowadzą do niedocukrzeń, co może się negatywnie odbić na rozwoju mózgu; opóźnienie w dojrzewaniu kości i dojrzewaniu płciowym.

Specjalista podkreślił też, że skuteczność leczenia niskorosłości zależy od wczesnego zdiagnozowania, że dziecko wolniej rośnie oraz wykrycia przyczyn tego stanu rzeczy. Dlatego tak ważne jest regularne mierzenie dzieci (najlepiej raz na trzy miesiące), bo niedobór wzrostu nie występuje nigdy nagle. Porównanie wyników z tzw. siatka centylową umożliwia ocenę, czy dziecko ma wzrost prawidłowy, rodzinny niedobór wzrostu (gdy rodzice również są zbyt niscy), czy też niedobór wzrostu wymagający dalszej diagnostyki.

Badania wykonane w lutym 2008 r. przez Pentor wykazały jednak, że aż 46 proc. Polaków, którzy mają dzieci do 10 roku życia, przyznało, iż lekarz w czasie wizyty dziecka w gabinecie nie proponuje pomiaru wzrostu.

"Niskorosłość jest trudna do zaakceptowania zarówno przez rodziców, jak i przez samo dziecko. Te dzieci nie chcą być inne, ta odmienność je boli. Dlatego musimy zrobić wszystko, by wywalczyć tym dzieciom prawo dorastania w normalności" - podsumowała psycholog dr Elżbieta Trzęsowska-Greszta z Szkoły Wyższej Psychologii Społecznej w Warszawie.

PAP - Nauka w Polsce, Joanna Morga

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26252
Calineczka
« Odpowiedź #11 dnia: Kwiecień 20, 2009, 01:55:17 pm »
Calineczka

Opis: Kenadie Jourdin Bromley w chwili urodzin ważyła niecałe 0,2 kg, a długość jej ciała wymierzono na 20 centymetrów. Nazywana calineczką dziewczynka choruje na rzadką odmianę karłowatości - tę przypadłość do tej pory odnotowano w wypadku stu osób na całej ziemi. Żywotność tej niewielkiej istotki oceniono na jeden dzień, jednak przeżyła do tej pory 5 lat, zadziwiając tym samym naukowców i zwykłych ludzi. Maksymalną wagą, którą może osiągnąć jest 8 kilogramów - wzrost natomiast nie przekroczy 90 centymetrów.

 
http://studio.wp.pl/album.html?aid=1040191&mid=555843&mtype=2&seq=0&ticaid=17e25

Pozdrawiam :))
"Starsza Letnia Miotełka"

 

(c) 2003-2017 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach