Ogłoszenia Zwierzęta
Aktualności: Jeśli uważasz że serwis Dar Życia jest potrzebnym miejscem Wesprzyj nas. Chcemy reaktywować serwis, dostosować graficznie i technicznie do aktualnych standardów, ale potrzebujemy Twojego wsparcia. Dziękujemy za wsparcie.

Autor Wątek: *Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy  (Przeczytany 3704 razy)

Offline Goja

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 7
*Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
« dnia: Listopad 21, 2004, 10:16:36 pm »
Zespół COFS mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy rozpoznano u mojej córeczki Marty. Zespół ten rozpoznano na podstawie porównania cech dziecka, zestawu jego wad z opisem naukowym tego zespołu. Nie ma możliwosci zweryfikowania tej diagnozy badaniami genetycznymi. Szukam kontaktu z rodzicami dzieci u których rozpoznano  ten zespół.

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
« Odpowiedź #1 dnia: Listopad 22, 2004, 12:45:49 am »
Witaj Goja .
Może wątek w Innych schorzeniach coś Ci pomoże ?
Poszperaj w linkach tam
Choroby genetyczne
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline Hubcio

  • Aktywny Gadacz
  • *****
  • Wiadomości: 761
    • http://www.rzeszow.mm.pl/~hubcio
*Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
« Odpowiedź #2 dnia: Listopad 22, 2004, 09:33:43 am »
Gosiu napisz coś więcej o tym zespole. Mój Hubcik jak na razie nie ma zdiagnozowananego zespołu. Na karach wypisowych ze szpitali na zespół mnogich wad.
Poczytaj na naszej stronie o Huberciku.
http://www.rzeszow.mm.pl/~hubcio/

Offline Gaga

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 26484
*Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
« Odpowiedź #3 dnia: Listopad 22, 2004, 02:23:11 pm »
Jeszcze jeden link.
Leksykon od A - Z
O wadach genetycznych -zespołach .

Króciutkie opisy tylko tam są :(
Pozdrawiam :))
"Starsza Wiosenna Miotełka"

Offline ela_ka

  • Raczkujący bywalec
  • **
  • Wiadomości: 97
    • http://www.agatka.tla.pl
*Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
« Odpowiedź #4 dnia: Listopad 23, 2004, 04:29:17 pm »
Goja a czy byłaś na stronie Stowarzyszenia  GEN? Może tam znajdziesz kogoś kto ma więcej informacji na temat tego schorzenia.

Pozdrawiam  Elżbieta
Czasami trzeba usiąść obok i czyjąś dłoń zamknąć w swojej dłoni, wtedy nawet łzy będą smakować jak szczęście!
mama Agatki-MPDz piramid.-pozapiramid.epi.lekooporna objawowa, zaburzenia emocji w stopniu znacznym.

Offline Goja

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 7
*Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
« Odpowiedź #5 dnia: Listopad 23, 2004, 09:53:17 pm »
Hej, tu mama Marty ze Starogardu Gdańskiego. Jestem pełna podziwu dla Ciebie Huberciku i Twoich najbliższych. Cieszę się, że mimo tak wielu trudnych chwil nie tracicie hartu ducha. Czytałam o Tobie na twojej stronie www. Moja Marta prawdopodobnie ma zespół COFS mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy. Niestety nie ma możliwosci badań genetycznych, aby tę diagnozę potwierdzić lub wykluczyć. Marta po urodzeniu miła 9pkt w skali Abgar. Ma zrośnięte częściowo paluszki u nóg, zmiany w stawch palców rąk. Sporo nieprawidłowości w budowie części twarzowo-czaszkowej min. małogłowie, opadającą powieczkę lewego oka, cofniętą rzuchwę, rynienkowaty nos, nisko osadzone uszy. Kiedy się urodziła, mimo niezłego wyniku w sakali Abgar, miała w sobie mało checi do życia. Szybko traciła na wadze, nie miała apetytu, była podejrzanie spokojnym dzieckiem. Bardzo długo utrzymywał się u nie odruch Mora, często miała drgawki. Później okazało się, że choruje na padaczkę.    Zdjagnozowano też u niej alergię pokarmową. Mimo bardzo niekorzystnych rokowań, duzego opóźnienia w rozwoju nie poddawaliśmy się. Zaczęliśmy od intensywnej rehabilitacj kiedy Marta miała 3 miesiące. Codzienne żmudne ćwiczenia przynosić zaczęły efekty. Pierwsze kroki Marta zrobiła w wieku 3 lat, ale to minęły kolejne 4 zanim Marta zaczęła chodzić pewniej. Teraz ma 10 lat nadal jest systematycznie rehabilitowana, chodzi  w asekuracji po domu, w  nauczyła się z pomocą wchodzić i schodzić po schodach. Od dwóch lat uczęszcza do zespołu terapeutyczno- wychowawczego w szkole specjalnej. Marta nie mówi, ale potrafi za pomocą gestów komunikować swoje potrzeby np. to, że chce pić, czy spać, pójść na spacer, czy skorzystać z toalety. Uwielbia gdy śpiewamy jej, lubi się przytulić, jest naszym Kochanym Słoneczkiem.

Offline Goja

  • Nowy użytkownik
  • *
  • Wiadomości: 7
*Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
« Odpowiedź #6 dnia: Listopad 23, 2004, 09:58:35 pm »
Elżbieto i Gago, dziekuję za podpowiedzi. Na pewno z nich skorzystam. Trochę się jeszcze gubię w szukaniu odpowiednich ściezek, jest tu nowa, ale ciesze się,że do Was dołączyłam. Serdecznie pozdrawiam.

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
*Zespół COFS zespół mózgowo- oczno-twarzowo-szkieletowy
« Odpowiedź #7 dnia: Listopad 28, 2004, 06:59:20 pm »
Być może będzie Ci to pomocne?
Twarzoczaszka w TVN
Dr Jan Skirpan
Cytuj
pracuje w Uniwersyteckim Szpitalu w Krakowie, od 33 lat. Gdzie w chwili obecnej pełni funkcję Zastępcy Ordynatora Oddziału Chirurgii Rekonstrukcyjnej i Oparzeń, jak również jest Kierownikiem Zespołu Leczenia Wad Twarzo-Czaszki.
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

Offline sonia

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 25627
    • Dar Życia
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 19,10l. , Domowa terapia

 

(c) 2003-2019 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach