Aktualności: Zapraszamy na nowo powstałe Forum dyskusyjne o szyciu http://forum.metkiiwszywki.pl

Autor Wątek: *zespół Hutchinsona-Gilforda -Progeria  (Przeczytany 11680 razy)

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25334
    • Dar Życia
*zespół Hutchinsona-Gilforda -Progeria
« dnia: Maj 02, 2003, 09:47:13 pm »
Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje, że dziecko starzeje się 7 razy szybciej niż zdrowy człowiek.
Odkryty gen odpowiedzialny za progerię
- (RMF)

Amerykańscy naukowcy odkryli gen odpowiedzialny za powstawanie u dzieci tak zwanego zespołu Hutchinsona-Gilforda - czyli progerii. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna, która powoduje, że dziecko starzeje się 7 razy szybciej niż zdrowy człowiek.


W wieku 10 lat chory ma podobne do 70-latka problemy z oddychaniem lub sercem. Skóra dzieci chorych na progerię bardzo szybko wiotczeje, kości stają się kruche. Przeważnie przed ukończeniem 4 lat tracą wszystkie włosy. Większość osób dotkniętych tą chorobą umiera w wieku kilkunastu lat. Wiele z nich ma bardzo wysoki iloraz inteligencji.

Dotychczas naukowcy byli bezradni wobec progerii. Ustalenie genu, który powoduje zaburzenie normalnej pracy zegara biologicznego, daje nadzieję na znalezienie leku na tę chorobę.

15-letni John Tackett, chłopiec cierpiący na progerię, nie kryje nadziei, jaką wiąże z tym odkryciem: "To bardzo ekscytująca wiadomość, że udało się wreszcie znaleźć gen, który powoduje pojawienie się naszej choroby. Dla nas to bardzo ważne. Możemy zatem być leczeni i - być może - zostanie znaleziony lek".

Obecnie na całym świecie żyje od 30 do 40 dzieci chorych na progerię.


Rodzice mający dziecko z zespołem Progeria poszukują innej rodziny mającej takie dziecko.
adres kontaktowy:
stowarzyszenie_gen@poczta.onet.pl
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Pan Rajek

  • to weteran
  • polecający usługi
  • *******

Offline sonia

  • Administrator
  • Rozgadany Weteran
  • *****
  • Wiadomości: 25334
    • Dar Życia
*zespół Hutchinsona-Gilforda -Progeria
« Odpowiedź #1 dnia: Wrzesień 12, 2005, 09:59:03 pm »
Progeria /zespół Hutchinsona-Gilforda/

Jest lekarstwo na progerię?
- Małgorzata Minta 12-09-2005

Mamy lek, który powstrzymuje przyspieszone starzenie się ludzkiego organizmu - ogłosili amerykańscy naukowcy. Czy to przełom w walce o życie nieuleczalnie chorych dzieci?

Odkrycie, o jakim poinformowano na łamach "Proceedings of National Academy of Sciences", mogłoby stać się elementem filmowego scenariusza. I właśnie z filmów znamy tych, dla których owo odkrycie ma największe znaczenie - dzieci chorujące na progerię.


Włoszka Laura Basso-Lucchein cieszy się każdą chwilą, jaką może spędzić ze swoim synkiem Sammym. Zdjęcie wykonano w 2002 r. w Orleando na Florydzie podczas 20. zjazdu Sunshine Foundation zrzeszającej rodziny dzieci z progerią
Fot. HILDA M. PEREZ AP

Z tym rzadkim genetycznym schorzeniem rodzi się jedno dziecko na 4 miliony. Choć dotąd opisano zaledwie ok. 100 przypadków choroby, to ze względu na jej charakterystyczny i bardzo dramatyczny przebieg (patrz: ramka) jest ona dość dobrze znana. Przez jedną mutację w jednym genie dzieci z progerią starzeją się w bardzo szybkim tempie i umierają, mając zaledwie 13-14 lat. Mimo iż naukowcom udało się poznać genetyczną przyczynę schorzenia, to jednak nie byli oni w stanie zaoferować małym pacjentom żadnej terapii, która wydłużyłaby ich życie. Aż do teraz. Długo wyczekiwaną szansą okazał się pewien lek przeciwnowotworowy.

Felerne rusztowanie

W kwietniu 2003 r. naukowcy z Narodowego Instytutu Badań Genomu Ludzkiego (NHGRI) przy amerykańskich Narodowych Instytutach Zdrowia poinformowali, że przyczyną progerii jest mutacja w genie kodującym laminę A. To białko tworzy swoiste rusztowanie, na którym rozpięta jest błona otaczająca jądro komórkowe. Wytrzymała, mikroskopijna siateczka nadaje jądru prawidłowy okrągły kształt, chroni jego zawartość, a także pełni ważną funkcję w czasie podziałów komórki. Jak wykazał zespół dr. Francisa Collinsa, na skutek drobnej mutacji organizmy chorych produkują wadliwą wersję białka, którą dla odróżnienia nazywa się progeryną. - Ponieważ w otoczkę wbudowują się złe "cegiełki", jądro nie jest okrągłe, ale nieregularne i jakby pokryte bąbelkami oraz wybrzuszeniami - opowiada badacz. Jedno złe jądro dzieli się na dwa równie bezkształtne, przez co nie powstają praktycznie żadne zdrowe komórki, a nieodnawiający się organizm błyskawicznie się starzeje.

Jednym z badaczy, którego bardzo zainteresowała praca Collinsa, był student Uniwersytetu Nowego Jorku Brian Capell. - Wiedziałem, że rozwiązanie problemu tkwi w samym białku - wspomina Capell - i szczęśliwym trafem udało mi się je znaleźć.

Studenckie pomysły

Pomysł studenta wydawał się oczywisty - skoro schorzenie jest powodowane przez wbudowywanie złego białka do jądrowego rusztowania, to wystarczyłoby tylko jakoś temu zapobiec. Mniej oczywisty był jednak sposób zaproponowany przez Capella. - Prawidłowa lamina A ma dwa regiony - "etykietki", które umożliwiają prawidłowe wbudowanie w otoczkę jądrową - tłumaczy Capell. Jedna z nich zezwala na konieczną obróbkę laminy A tak, by mogła wpasować się do otoczki (biochemicy nazywają ten proces farnezylacją), druga dokonuje ostatecznej obróbki białka, np. odcina zbędne fragmenty, tak by cała otoczka miała pożądaną strukturę. - Progeryna ma jedynie pierwszą etykietkę, jest zatem podłączana do otoczki, ale bez ostatecznych poprawek. To z kolei powoduje bałagan w jej strukturze - mówi dr Collins, mentor Capella i współautor badań. Wystarczyłoby zatem pozbawić progerynę pierwszej etykietki, by w ogóle nie przykleiła się do rusztowania. Tylko jak to zrobić? W rozwiązaniu problemu pomogli naukowcy ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Północnej Karoliny w Chapel Hill, którzy na co dzień zajmują się poszukiwaniem nowych leków na złośliwe nowotwory.

Klucz do dwóch zamków

Jedne z prowadzonych tam badań dotyczyły nowej klasy leków antynowotworowych, tzw. inhibitorów farnezyltransferazy, w skrócie FTI. Będące obecnie już w fazie testów na ludziach leki okazały się niezwykle skuteczne w leczeniu białaczki i innych nowotworów wiążących się z nieprawidłową budową jądra komórkowego. - Postanowiliśmy sprawdzić, czy przypadkiem te lekarstwa nie podziałałyby też w przypadku progerii, w końcu obie choroby cechowały pewne podobieństwa - mówi Capell.

Wpierw lekami z grupy FTI potraktowano komórki pobrane od zmodyfikowanych genetycznie myszy, u których sztucznie wywołano przyspieszone starzenie. Ku wielkiemu zadowoleniu badaczy lek podziałał zgodnie z oczekiwaniami. Produkowane przez komórki wadliwe białko nie chciało się wbudowywać w otoczkę jądra, dzięki czemu komórki mogły się normalnie dzielić. Podobny eksperyment przeprowadzono na komórkach skóry pobranych od dzieci chorych na progerię. - To było doprawdy zdumiewające - wspomina dr Collins. - Podanie leku całkowicie zapobiegało dalszym zmianom jądra, a nawet cofało część wcześniejszych. To zupełnie tak, jakbyś odkrył, że kluczem, którym normalnie otwierasz drzwi mieszkania, możesz równie dobrze odpalić silnik samochodu.

W tej chwili trwają kolejne testy na myszach cierpiących na odpowiednik progerii. Pierwsze badania kliniczne, w których wezmą udział dzieci, zaplanowano na początek przyszłego roku.

Zdaniem dr. Collinsa leki podobne do FTI nie tylko stanowią realną szansę dla osób z progerią, ale mogłyby pomóc i normalnie starzejącym się ludziom.

- Dzięki podtrzymaniu naturalnej, prawidłowej odnowy tkanek nasze serce czy mięśnie dłużej zachowałyby swoją sprawność. To jednak na razie odległa perspektywa wymagająca kolejnych projektów badawczych - podsumowuje Collins.

Wyścig o życie
- mint 12-09-2005

Tego letniego wieczoru 1998 r. Leslie Gordon nie zapomni do końca życia. Właśnie szykowała się do kolejnego dyżuru na oddziale pediatrii, gdy dowiedziała się, że jej synek - kilkumiesięczny Sam - cierpi na progerię. Od jakiegoś czasu rodzice - oboje lekarze - zastanawiali się, co dolega ich dziecku. Sam nagle zaczął chudnąć, łysieć, a jego buzia nabierała dziwnych rysów.

Po pierwszym szoku Leslie postanowiła działać i poświęcić swoje życie i obiecującą karierę na ratowanie syna. Wraz z mężem Scottem Bernsem i siostrą prawniczką założyła jedną z dwóch największych organizacji zrzeszających rodziców dzieci z progerią - Progeria Research Foundation. Powołana przez rodziców Sama fundacja to również prężnie działająca instytucja naukowa. Dzięki działaniom Leslie w 2000 r. Kongres USA przyjął ustawę, która gwarantuje coroczne dotacje z budżetu Narodowych Instytutów Zdrowia na rzecz badań nad rzadką chorobą. Naukowy zapał i determinacja Leslie, przez które zyskała sobie przezwisko Barakuda, szybko przyniosły owoce. W 2003 r. wraz z prof. Francisem Collinsem i dr Marią Eriksson Leslie mogła publicznie ogłosić odkrycie genu, którego mutacja powoduje progerię. Jednak, jak sama wówczas przyznawała, nigdy nie czuła większej radości i zarazem rozczarowania. - Jestem lekarzem i wiem, że odkrycie genu wcale nie oznacza odkrycia leku - mówiła - a w przypadku progerii naprawdę nie można czekać pięciu czy dziesięciu lat. Nie dziwi więc to, iż ostatnie doniesienia dotyczące potencjalnego zastosowania leków FTI w leczeniu progerii stały się główną wiadomością na stronach Progeria Research. Dotąd Leslie nie mogła zaoferować synowi nic prócz miłości - teraz może mu dać odrobinę nadziei, a może i kilka dodatkowych dni życia.

Młodzi staruszkowie
- mint 12-09-2005

Progeria, a właściwie zespół Hutchinsona-Gilforda, została po raz pierwszy opisana przez tych dwóch lekarzy w 1886 r. Nazwa choroby pochodzi od greckiego wyrażenia oznaczającego przyspieszone starzenie - bo na tym właśnie ona polega. Pierwsze oznaki choroby widoczne są ok. 12. miesiąca życia. Wówczas rodzice często zauważają, że ich dziecko zaczyna się starzeć - traci włosy, brwi i rzęsy, nie rośnie i ma problemy z poruszaniem się. Kilkuletnie dzieci mają bardzo charakterystyczny wygląd: nieproporcjonalnie duże główki, wielkie oczy, "obciągnięte" nosy, drobne, chude ciało. Dodatkowo cierpią na osteoporozę (ich obojczyki wręcz zanikają), wady wzroku i zaburzenia krążenia. Przyjmuje się, że każdy rok życia dziecka odpowiada ośmiu-dziesięciu latom życia zdrowego człowieka. Mimo kruchego zdrowia dzieci są w pełni sprawne intelektualnie, często ich iloraz inteligencji jest wyższy niż przeciętny. Jedyna dostępna dzisiaj forma pomocy pacjentom opiera się na fizykoterapii. Chorzy na progerię umierają w wieku ok. 14 lat, najczęściej z powodu zawału serca.

Więcej informacji o chorobie na stronach internetowych:
www.sunshinefoundation.org
www.progeriaresearch.org
http://www.progeriafamilycircle.de/pol/wett.html
Tam gdzie warto dotrzeć, nie ma dróg na skróty.
Sonia, mama Moniki z zD- 18,1l. , Domowa terapia

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8422
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*zespół Hutchinsona-Gilforda -Progeria
« Odpowiedź #2 dnia: Marzec 04, 2008, 02:06:34 pm »
Biologiczne podłoże progerii

To, co dzieje się z dorosłymi komórkami macierzystymi, pomaga wyjaśnić biologiczne podłoże zarówno progerii, jak i normalnych procesów starzenia się (Nature Cell Biology). Progeria, inaczej zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS), to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne. Udokumentowano je u zaledwie 100 osób.

Pierwsze objawy pojawiają się między 1. a 2. rokiem życia. Dzieci z HGPS umierają średnio w wieku 13-15 lat, najczęściej na choroby układu krążenia, np. zawał.

Jak tłumaczy John E. Niederhuber z National Cancer Institute, podobne zaburzenia pracy m.in. układu sercowo-naczyniowego pojawiają się także w przebiegu normalnego procesu starzenia się. Od 2003 r. badacze wiedzieli, że progeria jest wynikiem mutacji genu kodującego białko o nazwie progeryna. Naukowcy nie mieli jednak pojęcia, w jaki sposób doprowadza to do wszystkich obserwowanych objawów HGPS.

Tom Misteli i Paola Scaffidi przyglądali się oddziaływaniom progeryny na mezenchymalne komórki macierzyste (ang. MSCs, mesenchymal stem cells). Okazało się, że białko wpływało na to, w jaki rodzaj tkanki przekształcą się MSC. Komórki wytwarzające progerynę cechowało przyspieszone dojrzewanie w kierunku tkanki kostnej, ale nie udawało im się przekształcić w tkankę tłuszczową. To wyjaśnia dwie podstawowe cechy progerii: nieprawidłowy wzrost kośćca i niemal całkowitą utratę tkanki tłuszczowej.


kopalnia wiedzy
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Offline ilonadora

  • User z prawami do pisania
  • Rozgadany Weteran
  • *******
  • Wiadomości: 8422
    • http://wwwmojedzieciaki.blox.pl/html
*zespół Hutchinsona-Gilforda -Progeria
« Odpowiedź #3 dnia: Marzec 04, 2008, 02:09:56 pm »
Zespół Wernera i Progeria


Praca ta przedstawia informacje na temat podłoża progerii i zespołu Wernera, objawy choroby, diagnostykę, oraz historie Bena - chłopca chorego właśnie na progerię. Oczywiście można ja odnieść do życia osób mu podobnych. Kilka słów poświęciłem reakcjom ludzi i środowiska na osoby z ta choroba. Mam nadzieje ze informacje tu zawarte będą stanowiły ciekawy materiał.

Zespół Wernera i progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda) to dwie zupełnie różne choroby. Podstawową różnicą jest to, że w zespole Hutchinsona-Gilforda objawy kliniczne zaczynają się w pierwszej dekadzie życia, a w zespole Wernera (który czasem jest określany jako progeria dorosłych) - dopiero w okresie dojrzewania, kiedy u pacjenta nie pojawia się fizjologiczne przyspieszenie wzrostu. Dobry klinicysta może rozpoznać zespół Hutchinsona-Gilforda u dwu- albo trzyletniego dziecka.

Nazywanie tych zaburzeń genetycznych "chorobami prowadzącymi do przedwczesnego starzenia" jest przesadą. Wprawdzie pacjenci rzeczywiście wyglądają, jakby za wcześnie się starzeli, i cierpią na niektóre choroby, które występują głównie u ludzi starszych, ale w zespole Wernera i zespole Hutchinsona-Gilforda występują pewne szczególne objawy, które nie są związane z przedwczesnym osiągnięciem starości. Na przykład u chorych na zespół Wernera wcześnie rozwijają się nowotwory, jednak u starszych ludzi guzy nowotworowe najczęściej powstają z komórek nabłonkowych, a u ludzi z zespołem Wernera - z komórek mezenchymy. Pacjenci cierpiący na zespół Wernera chorują na osteoporozę, która rozwija się w nietypowych miejscach - jest szczególnie nasilona w długich kościach nóg. U tych chorych pojawiają się też nietypowe złogi wapnia w tkankach miękkich oraz wrzody w okolicach łokci i stawów skokowych. Chorzy na zespół Hutchinsona-Gilforda cierpią na zwyrodnienie stawów biodrowych, bo często rodzą się z wrodzonym zwichnięciem tych stawów. Zdarzają się też nieprawidłowości rozwojowe obojczyków.

Jednak dokładne poznanie przyczyny tych chorób jest bardzo ważne, bo pozwala nam lepiej zrozumieć molekularne podłoże cukrzycy, raka, zaćmy i miażdżycy. Naukowcy z University of Washington odkryli autosomalną, recesywną mutację, która jest przyczyną zespołu Wernera (patrz Science z kwietnia 1996 roku). Ta mutacja wpływa na aktywność dużej grupy enzymów zwanych helikazami. Helikazy rozkręcają podwójną helisę DNA (czasem także RNA), ułatwiając takie procesy życiowe komórek, jak replikacja, naprawa uszkodzeń DNA, transkrypcja i rekombinacja genetyczna. Niektóre helikazy mogą też uczestniczyć w procesie przekazywania chromosomów do komórek powstających podczas podziału. Na razie dokładnie nie wiemy, jakie zaburzenia funkcji helikaz prowadzą do pojawienia się objawów progerii.

Naukowcy stwierdzili, że komórki ludzi z zespołem Wernera są szczególnie podatne na mutacje. Nie jest to zaskoczeniem - helikazy (enzymy uszkodzone u chorych na zespół Wernera) uczestniczą między innymi w naprawie DNA. Podobnie zachowują się komórki osób cierpiących na zespół Blooma - recesywną chorobę genetyczną, która również jest efektem zniszczenia helikaz. Mutacja, która jest przyczyną zespołu Hutchinsona-Gilforda, prawdopodobnie ma charakter autosomalny dominujący. Jednak naukowcy jeszcze nie wiedzą, jaki gen jest uszkodzony w tej chorobie.

Najczęstszą postacią progerii jest zespół Wernera. Pierwsze objawy tej choroby występują po okresie dojrzewania; wszystkie objawy pojawiają się u chorych w wieku 20-30 lat. Rzadziej zdarza się zespół Hutchinsona-Gilforda, który rozwija się wcześniej: pacjenci, którzy wyglądają jak osoby stare, umierają najczęściej w wieku 12 lat.

Trudno przecenić wartość badań wyjaśniających przyczynę chorób takich jak zespół Wernera. Współcześni naukowcy zajmujący się procesami starzenia rozpatrują starość jako coś podobnego do choroby genetycznej, a nie jako naturalny proces ewolucyjny, który pomaga młodym osobnikom zająć miejsce starych. Myśląc w ten sposób, bardzo trudno jest zaakceptować sytuację starych ludzi spotykanych na ulicy. Można przyjąć, że są oni ofiarami okrutnej, wyniszczającej choroby, która jest zapisana w naszych genach.

Zespół Wernera jest spowodowany mutacją jednego genu. Jeśli zrozumiemy, jak działa prawidłowe białko kodowane przez ten gen, może uda nam się dowiedzieć, jak geny kontrolują długość naszego życia. Czy będziemy potrafili wykorzystać tę wiedzę i leczyć starość, którą rozumiemy jako chorobę? Niestety, tego jeszcze nie wiemy. Po pierwsze, nikt jednoznacznie nie stwierdził, że objawy zespołu Wernera naprawdę oznaczają przyspieszenie procesu starzenia, czy tylko przypominają starzenie. Ofiary zespołu Wernera wykazują tylko niektóre objawy starzenia (na przykład siwienie i utratę włosów) i chorują na miażdżycę, osteoporozę i cukrzycę typu II, ale nie występuje u nich otępienie starcze ani choroba Alzheimera. U tych chorych lekarze zaobserwowali różne objawy niezwiązane z przedwczesnym starzeniem: owrzodzenia skóry (zwłaszcza w okolicach kostek nóg), zmiany w strunach głosowych, które powodują, że chorzy mówią wysokim głosem, oraz nieobecność charakterystycznego dla okresu pokwitania skoku wzrostowego.

Po drugie, nie istnieje zwierzęcy model zespołu Wernera, który można by wykorzystać do badań naukowych. Ludzie cierpiący na progerię oprócz swojej choroby muszą też znosić częste ataki gerontologów, którzy chcą wykonywać testy, a do tego potrzebują świeżych kawałków ciała swoich pacjentów.

W kwietniu 1996 roku naukowcy sklonowali gen WRN. Mutacja tego genu jest przyczyną zespołu Wernera. W niektórych przypadkach odkrycie genu odpowiadającego za wystąpienie choroby pozwala na wyjaśnienie, co dzieje się w chorych komórkach; tak stało się po odkryciu genu, który jest uszkodzony w mukowiscydozie (innej chorobie genetycznej). Niestety, gen WRN jest trochę bardziej zagadkowy. Naukowcy, którzy poznali jego sekwencję, stwierdzili, że koduje on białko podobne do helikazy DNA. Helikazy DNA to enzymy, które biorą udział w naprawie DNA i rekombinacji genetycznej, więc zespół Wernera może powstawać wskutek nieprawidłowego przebiegu tych procesów.

Na razie trudno ocenić, czy ta hipoteza jest prawdziwa. Biochemicy jeszcze nie udowodnili, że białko WRN rzeczywiście wykazuje aktywność helikazy; poza tym istnieją też inne choroby genetyczne, których objawy nie przypominają zespołu Wernera, chociaż są spowodowane mutacjami innych genów kodujących helikazy. Takimi chorobami są np. xeroderma pigmentosum (skóra pergaminowata barwnikowa) i zespół Cockayne'a. Komórki tych chorych są bardzo wrażliwe na promieniowanie ultrafioletowe. Dzieje się tak dlatego, że promienie UV uszkadzają DNA, a brak prawidłowo działających helikaz uniemożliwia usunięcie tych zniszczeń. Jednak komórki ludzi z zespołem Wernera nie są szczególnie wrażliwe na promieniowanie ultrafioletowe. Podsumowując: wiemy, że mutacja helikazy powoduje zespół Wernera, ale nie wiemy, jak uszkodzenie genu WRN wpływa na funkcjonowanie komórek pacjentów.

Może dzięki odkryciu genu WRN uda się stworzyć transgeniczne zwierzęta, które posłużą naukowcom jako laboratoryjny model zespołu Wernera. Na razie badacze nie udowodnili, że można wyhodować myszy z uszkodzonym genem WRN. Kiedy uda się to zrobić, będzie trzeba sprawdzić, czy takie myszy przedwcześnie się starzeją i czy występują u nich inne objawy przypominające ludzką progerię. To nie będzie łatwe zadanie: biolodzy jeszcze dokładnie nie rozumieją, jakie procesy molekularne są związane ze starzeniem i jakie są wskaźniki starzenia u zwierząt. Nie wiadomo jeszcze, czy za to zjawisko odpowiadają procesy zachodzące w całym organizmie, na przykład zmiany w układzie odpornościowym albo hormonalnym, czy chodzi raczej o zjawiska zachodzące niezależnie od siebie w różnych komórkach, tkankach i narządach. Jednak naukowcy uważają, że bez zwierzęcego modelu choroby Wernera nie uda się określić, czy w tej chorobie organizm starzeje się za szybko i w jaki sposób to się dzieje.

Zespół Wernera jest niezwykle rzadką chorobą dziedziczną. Choruje na nią jedna na 100000 do 1000000 osób. Ta choroba ma charakter recesywny, to znaczy, że występuje tylko wtedy, gdy zostaną uszkodzone obie kopie odpowiedniego genu.

W 1992 roku Dennis Dryna z współpracownikami zlokalizował gen zespołu Wernera na chromosomie 8. W 1996 roku Gerard Schellenberg i inni naukowcy z Seattle sklonowali gen odpowiedzialny za tę chorobę. Ten gen koduje wcześniej nieznane białko, które jest bardzo podobne do enzymów zwanych helikazami. Te enzymy rozwijają cząsteczki DNA i RNA, czyli przekształcają cząsteczkę złożoną z dwóch łańcuchów nukleotydowych w dwa pojedyncze łańcuchy. Wyższe organizmy, do których należą ludzie, mają wiele genów kodujących helikazy. Prawdopodobnie każda helikaza uczestniczy w innym procesie związanym z rozkręcaniem DNA albo RNA. Do takich procesów należą między innymi: replikacja DNA, naprawa uszkodzeń DNA i transkrypcja.
Obecnie nie wiemy, jaką rolę pełni w komórce helikaza kodowana przez gen WRN. Komórki ludzi chorych na zespół Wernera nie wytwarzają działającej helikazy WRN. W DNA pacjentów cierpiących na zespół Wernera znajduje się wiele uszkodzonych miejsc. Wydaje się, że liczne zniszczenia DNA mogą być przyczyną objawów występujących w tej chorobie. W komórkach ludzi chorych na progerię wszystkie znane mechanizmy naprawiające uszkodzenia genetyczne działają prawidłowo. Może zniszczenie białka WRN wpływa na przebieg jakiegoś procesu komórkowego i w ten sposób zwiększa prawdopodobieństwo powstania zniszczeń DNA? Teraz, kiedy dostaliśmy podejrzany gen w swoje ręce, łatwiej nam będzie szukać odpowiedzi na te pytania.

Symptomy i diagnostyka

Są one bardzo ważne do postawienia pewnej diagnozy, ludzie w tym samym wieku chorzy na progerię powinni być porównywani ze sobą. Pewne charakterystyczne cechy choroby dadzą o sobie znać dopiero z upływem czasu. Tak wiec porównując ze sobą dzieci w tym samym wieku od razu znajdujemy duże podobieństwa miedzy nimi. Odnosi się to zarówno do wyglądu zewnętrznego jak i innych groźnych symptomów tej choroby.
Dziecko chore na progerię rodzi się zazwyczaj mając normalna masę ciała. W pierwszym roku życia pojawia się następujący obraz:
• wyraźne zmiany skórne w okolicy klatki piersiowej i brzucha
• wysypka na skórze
• suchość i zaczerwienienie skóry
• formowanie niewielkich elementów tłuszczowych
dermatolodzy określają te zmiany jako sklerodermia, badania zmian skórnych potwierdzają tą diagnozę
• te symptomy powracają
Cały dalszy rozwój dziecka przebiega do końca pierwszego roku życia w sposób nie zwracający specjalnej uwagi i zgodnie z rozwojem dla dziecka w tym wieku.
Dziecko, które zaczęło drugi rok życia:
• dzieci przybierają niewiele na wadze i wolno rosną
• sa bardzo delikatne
• widoczna staje się mała twarz z dużymi wystającymi oczyma
• charakterystyczny jest niewielki rozmiar szczeki, w której zęby często nie znajdują miejsca
• rzadkie, słabe włosy lub ich brak. Skóra głowy jest bardzo delikatna i podatna na uszkodzenia
• wyraźnie widoczne żyły, zwłaszcza w okolicach głowy
• widoczne staja się cienie pod oczami i plamy skórne związane ze starzeniem się
Obraz dalej rozwijającej się choroby:
• widoczne krótkie i szerokie paznokcie, wyraźnie krótkie i zaostrzone końce palców (akroostyleosis)
• utrzymuje się niewielki wzrost , stwierdzony przez zdjęcie rentgenowski nadgarstka.
• typowa pozycja nóg, trochę sztywne z przykurczonymi kolanami, na zdjęciu rentgenowskim widać daleko idące zmiany kata szyjek kości udowych (coxa valga)
• zdjęcie rentgenowskie wykazuje tez liczne niewłaściwe elementy rozwoju kości ramion i karku
• rosnące usztywnienie stawów (artretyzm, arterioskleroza). Tutaj stawy palców i kolana zasługują na największą uwagę. Mogą się również pojawić kłopoty reumatyczne.
• ze względu na rozwijającą się z biegiem czasu arterioskleroze pojawiają się zmiany w krwioobiegu całego ciała.
• konsekwencja są problemy krążenia i stwardnienia żył.

Rozwój

Konsekwencje rozwoju progerii są do przewidzenia i nie do uniknięcia. Progeria jest uważana przez tradycyjną medycynę za chorobę nieuleczalna. Można tylko łagodzić jej fizyczne dolegliwości. Przeciętna długość życia dziecka wynosi piętnaście lat. Polowa dzieci umiera przed swoimi trzynastymi urodzinami na jedna z chorób będących konsekwencja progerii.

Jednak rozwój choroby przebiega różnie. Decydujące dla szybkiego lub wolnego przebiegu choroby są miedzy innymi odporność dziecka i jego indywidualne środowisko życiowe.

Inteligencja i rozwój umysłowy dziecka chorego na progerię przebiega w pełni normalnie. Wiele dzieci ma nawet szybszy rozwój umysłowy. W szkole dzieci te określane są jako mądre i chętne do nauki, podziwiane i szanowane.

Diagnoza "Progeria" jest szokiem dla rodziny. Często mijają lata zanim rodziny znajda odwagę, aby zaakceptować diagnozę i cieszyć się "życiem z progeria".

Jednak chore dziecko musi przedwcześnie nauczyć się kochać siebie samego w swojej indywidualności i ja zaakceptować. Musi się nauczyć, pomimo wszystkich fizycznych problemów i różnej reakcji środowiska, bycia pogodnym i odważnym. Musi wiedzieć, ze jest bezwarunkowo kochane.

Z powodu swojego niezwykłego wyglądu, dzieci chore na progerię są często obiektem ciekawości środowiska zewnętrznego. Dzieci, ich rodziny i przyjaciele musza nauczyć się postępowania w takich sytuacjach.

Znane jest wiele sprytnych i humorystycznych reakcji na bezmyślne uwagi gapiów. Gdy Jason został kiedyś zapytany o to, kiedy umrze, roześmiał się i spytał:
"A kiedy TY umrzesz ?"


biolog
"Być bohaterem przez minutę, godzinę, jest o wiele łatwiej niż znosić trud codzienny w cichym heroizmie."
Ilonadora i czwórka pociech

Mulesia

  • Gość
*zespół Hutchinsona-Gilforda -Progeria
« Odpowiedź #4 dnia: Marzec 05, 2008, 09:39:07 am »
Poniższy artykuł nawiązuje do zamieszczonego wyżej : "Biologiczne podłoże progerii"

03-03-2008 11:44      

Zaburzenia w różnicowaniu komórek macierzystych przyspieszają starzenie3.3.Warszawa (PAP)

- Progeryna, zmutowane białko zaangażowane w procesy starzenia organizmu oddziałuje z komórkami macierzystymi łącznej tkanki zarodkowej - informują na łamach pisma "Nature Cell Biology" naukowcy z USA.

Dzięki temu odkryciu łatwiej będzie zrozumieć jak białko to przyczynia się do rozwoju progerii i jak uczestniczy w fizjologicznym starzeniu.

Progeryna to nieprawidłowa postać laminy A, białka stabilizującego otoczkę jądrową. Jest białkiem powodującym progerię - genetycznie uwarunkowany zespół chorobowy
charakteryzujący się przyspieszonym procesem starzenia.

Pierwsze objawy progerii można dostrzec u dzieci powyżej 2 roku życia. Należą do nich: napięcie, sztywność skóry, brak prawidłowego przyrostu masy ciała a także łysienie.

U dzieci z progerią później wyrzynają się zęby, chore dzieci mają liczne zmarszczki są zwykle łyse i niskie, wyglądają o wiele starzej od rówieśników. Dochodzi u nich do utraty tkanki tłuszczowej. Mogą też pojawiać się problemy ze sztywnością stawów
i z przemieszczaniem się stawu biodrowego. Zdarzają się krwawienia
z nosa, bóle głowy, miażdżyca i schorzenia układu krążenia.
Aktualny wiek ciała chorych zmienia się o 8-10 lat na każdy przeżyty przez chorego rok. Jednak rozwój umysłowy nie jest zaburzony.

Natomiast obecność progeryny w komórkach zdrowych ludzi jest związana ze starzeniem fizjologicznym.

   Paola Scaffidi wraz z zespołem z National Cancer Institute, odkryła że wysoki poziom progeryny zaburza różnicowanie komórek macierzystych oraz powstawanie tkanki kostnej i tłuszczowej, co znajduje swoje odbicie w obrazie chorobowym progerii. Naukowcy zaobserwowali również, że w obecności progeryny białka ścieżki sygnałowej Notch (zaangażowanej w różnicowanie komórek
macierzystych) są bardziej aktywne.

Autorzy pracy mają nadzieję, że dzięki ich badaniom lepiej poznamy tajemnicę starzenia organizmu. (PAP)

kdo/ tot/

http://nauka.pap.com.pl/demo/index.html

 

(c) 2003-2014 Team Dar Życia :: nota prawna :: o plikach Cookies :: biuro@darzycia.pl
Polecamy:   Forum o zwierzętach